СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=РАК СЕМЕЙНЫЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 767
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.08-04Н1.203

A 1.5-megabase restriction map surrounding MYC does not include the translocation breakpoint in familial renal cell carcinoma [Text] / Robert M. Gemmill [et al.] // Genomics. - 1989. - Vol. 4, N 1. - P28-35 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: 1,5-мегабазная ограничивающая карта, окружающая myc, не включает транслокационную точку поломки при семейной почечноклеточной карциноме
Аннотация: Провели картирование методом пульсового электрофореза в геле, ДНК от б-ных семейной почечноклеточной карциномой, содержащей транслокацию t (3 : 8) (р14.2; q 24.1). Картирование захватывало р-н 1 млн. килобаз, прилежащий к концу 5' и р-н в 550 тыс. килобаз, прилежащий к концу 3' гена myc. Эти р-ны не содержат транслокационной точки поломки. Т. обр., маловероятно, что транслокация гена myc вовлечена в механизм данной патологии. США, The Genet. Cent. of South-west Biomed. Res. Inst., Scottsdale, AR 85251. Библ. 39.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ГЕНЫ
MYC
РЕСТРИКЦИОННЫЕ КАРТЫ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
РАК ПОЧКИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 39

Доп.точки доступа:
Gemmill, Robert M.; Coyle-Morris, Jane; Ware-Uribe, Lisbeth; Pearson, Nancy; Hecht, Frederick; Brown, Robert S.; Li, Frederick P.; Drabkin, Harry A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.03-04Н1.23

A cancer family syndrome in twenty-four kindreds [Text] / Frederick P. Li [et al.] // Cancer Res. - 1988. - Vol. 48, N 18. - P5358-5362
Перевод заглавия: Синдром семейного рака в двадцати четырех семействах
Аннотация: Проведено изучение Регистра Семейного Рака Отдела эпидемиологии Национального Ракового Института (США) на предмет выявления семей с синдромом семейного рака (ССР) (синдрома Ли-Фраумени). Критерием выбора было наличие у одного из родственников саркомы костной или мягких тканей, возникших в молодом возрасте (до 45 лет) и у одной из родственниц 1-й степени родства - рака МЖ (РМЖ). Выявлено 24 семейства с документированным подтверждением злокачеств. новообразования (ЗН) у 3 близких родственников. Рак развился по аутосомно-доминантному типу у 151 кровного родственника, из них 119 (79%) были моложе 45 лет. Обнаружено 50 сарком костной и мягких тканей различных гистол. подтипов и 28 случаев РМЖ. Одновременное наличие обеих форм саркомы встретилось в 9 семьях. Дополнительно обнаружена повышенная по сравнению с популяционной частота Оп мозга (14) случаев, лейкозов (9) и Оп надпочечников (4). В совокупности эти Оп составили 73% случаев первично-множественного рака у 15 человек из 11 семейств. У 6 из них вторичные ЗН были связаны с применением ЛТ. ССР включает по меньшей мере 6 форм ЗН, чем и отличается от большинства других генетически наследуемых Оп, характеризующихся органоили тканеспецифичностью. Необходимо изучение этих семей, определение маркеров для раннего выявления Оп, генетич. консультирования и пренатальной диагностики. США, Clinical and Environmental Epidemiology Branches, National Cancer Institute, Bethesda, Maryland 20892. Библ. 39.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: КАНЦЕРРЕГИСТРЫ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
СИНДРОМ ЛИ-ФРАУМЕНИ
ОПУХОЛИ КОСТЕЙ
ОПУХОЛИ МЯГКИХ ТКАНЕЙ
САРКОМА
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП
ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
ЛЕЙКОЗЫ
ОПУХОЛИ НАДПОЧЕЧНИКА
МАРКЕРЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Li, Frederick P.; Fraumeni, Joseph F.; Jr, Jr; Mulvihill, John J.; Blattner, William A.; Dreyfus, Margaret G.; Tucker, Margaret A.; Miller, Robert W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.07-04М6.27

A family with hereditary extra-adrenal paragangliomas without evidence for mutations in the von Hippel-Lindau disease or ret genes [Text] / F. Skoldberg [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1998. - Vol. 48, N 1. - P11-16 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Семья с наследственными вненадпочечниковыми параганглиомами без доказательства мутаций генов болезни Гиппеля-Линдау и ret
Аннотация: Охарактеризованы случаи семейной параганглиомы и проведен поиск мутаций гена болезни Гиппеля-Линдау (БХЛ) и гена ret. Использовали метод анализа одноцепочечного конформационного полиморфизма продуктов ПЦР, амплифицированных из экзонов 1, 2 и 3 и нетрансформируемой зоны 3' для БХЛ, и из экзонов 10, 11 и 16 для ret. Исследовали представителей семьи в 3 поколениях. Все больные имели многочисленные ретроперитонеальные опухоли. Не обнаружены ни мутации гена БХЛ, ни мутации ret. Предполагается существование нового наследственного синдрома нейроэндокринных опухолей. Нидерланды, Haukeland Univ. Hospital, N-5021, Bergen. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
ЭКСТРААДРЕНАЛЬНАЯ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ОНКОГЕНЫ
RET

Доп.точки доступа:
Skoldberg, F.; Grimelius, L.; Woodward, E.R.; Rorsman, F.; Van, Schothorst E.W.; Winqvist, O.; Karlsson, F.A.; Akerstrom, G.; Kampe, O.Husebye E.S.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.03-04Н1.256

A family with hereditary extra-adrenal paragangliomas without evidence for mutations in the von Hippel-Lindau disease or ret genes [Text] / F. Skoldberg [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1998. - Vol. 48, N 1. - P11-16 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Семья с наследственными экстраадренальными параганглиомами без доказательства мутаций генов болезни фон Хиппеля-Ландау и ret
Аннотация: Охарактеризованы случаи семейной параганглиомы и проведен поиск мутаций гена болезни фон Хиппеля-Ландау (БХЛ) и гена ret. Использовался метод анализа одноцепочечного конформационного полиморфизма PCR-продуктов, амплифицированных из экзонов 1, 2 и 3 и нетрансформируемой зоны 3' для БХЛ, и из экзонов 10, 11 и 16 для ret. Исследовали представителей семьи в 3 поколениях. Все больные имели многочисленные ретроперитонеальные Оп. Не обнаружены ни мутации гена БХЛ на мутации ret. Предполагается существование нового наследственного синдрома нейроэндокринных Оп. Нидерланды, Haukeland Univ. Hospital, N-5021, Bergen. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
ЭКСТРААДРЕНАЛЬНАЯ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ОНКОГЕНЫ
RET

Доп.точки доступа:
Skoldberg, F.; Grimelius, L.; Woodward, E.R.; Rorsman, F.; Van, Schothorst E.W.; Winqvist, O.; Karlsson, F.A.; Akerstrom, G.; Kampe, O.Husebye E.S.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.02-04Н1.107

A genetic epidemiologic investigation of breast cancer in families with bilateral breast cancer [Text]. II. Linkage analysis / Alisa M. Goldstein [et al.] // Clin. Genet. - 1989. - Vol. 36, N 2. - P100-106 . - ISSN 0009-9163
Перевод заглавия: Генетическое эпидемиологическое исследование злокачественных опухолей молочной железы в семьях с двусторонними злокачественными опухолями молочной железы. II. Анализ сцепления
Аннотация: Приведены результаты анализа сцепления злокачественных Оп МЖ в 20 семьях. В каждой из семей выявлен хотя бы один случай двусторонней Оп МЖ, диагностированный до 50-летнего возраста. Для анализа сцепления были типированы 23 генетич. сывороточных маркера. У б-ных определяли менопаузный статус и гистологич. тип Оп. Проводили сопоставление синхронного и асинхронного возникновения первичных Оп (в течение 1 года и в течение минимум 2 лет соотв.). Исключено очень тесное сцепление между злокачеств. Оп МЖ и маркерами ABO, GC, GPT, MNS и PGM1. По-видимому, имеется сцепление между локусом чувствительности к злокачеств. Оп МЖ и маркером ACP1, в асинхронных случаях. США, Univ. of California, Los Angeles. Библ. 27.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
МАРКЕРЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goldstein, Alisa M.; Haile, Robert W.; Spence, M.Anne; Sparkes, Robert S.; Paganini-Hill, Annilia

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.06-04Н1.218

A genetic epidemiological study of hereditary prostate cancer (HPC) in Finland: Frequent HPCX linkage in families with late-onset disease [Text] / Johanna Schleutker [et al.] // Clin. Cancer Res. - 2000. - Vol. 6, N 12. - P4810-4815 . - ISSN 1078-0432
Перевод заглавия: Генетическое эпидемиологическое изучение наследственных опухолей предстательной железы (НОП) в Финляндии: Частота сцепления НОПX с поздним началом заболевания
Аннотация: Среди нескольких локусов предрасположенности к наследственным опухолям простаты (НОП), особую значимость представляют локусы НОП1 в 1q24-q25 и НОПX в Xq27-q28. В данной работе изучена роль локусов НОП1 и НОПX в сериях финских родословных с НОП, особенно в подгруппах родословных с определением числа членов родословной, способа наследственной передачи и возраста больных при постановке диагноза. Проведено генотипирование образцов ДНК из 57 финских родословных с опухолями простаты, по крайней мере, с двумя живыми представителями заболевания. Анализ сцепления проведен с использованием 39 микросаттелитных маркеров для области НОП1 и 22 маркеров для области НОПX. Выявлена значительная гетерогенность между двумя подгруппами: позитивная гетерогенность 2,5 для больных с локусом НОПX и негативная гетерогенность для больных с локусом НОП1. Проведенное исследование предполагает, что родословные, сцепленные с локусом НОПX, представляют подгруппу, с характерной формой наследственной передачи без мужчины к мужчине (NMM) и поздним возрастом при постановке диагноза (65 лет). Табл. 2. Библ. 31

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schleutker, Johanna; Matikainen, Mika; Smith, Jeffrey; Koivisto, Pasi; Baffoe-Bonnie, Agnes; Kainu, Tommi; Gillanders, Elizabeth; Sankila, Risto; Pukkala, Eero; Carpten, John

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.06-04Н1.190

A genetic linkage study of familial breast-ovarian cancer [Text] / Robert E. Ferrell [et al.] // Cancer Genet. and Cytogenet. - 1989. - Vol. 38, N 2. - P241-247 . - ISSN 0165-4608
Перевод заглавия: Изучение генетического сцепления семейных злокачественных опухолей молочной железы и яичника
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 17 семьях, идентифицированных по частоте семейных злокачеств. Оп МЖ и злокачеств. Оп яичника с использованием 17 серологич. и биохим. маркеров. Получены данные, позволяющие предполагать сцепление чувствительности к злокачеств. Оп МЖ и злокачеств. Оп яичника с локусом группы крови RH на хромосомном плече 1р. Учет б-ных с фибрознокистозной мастопатией, состоящей в первой степени родства с б-ными с Оп в качестве показателя чувствительности, увеличивал величину сцепления. В данной работе не выявлено сцепления чувствительности к Оп МЖ и Оп яичника с локусом группы крови АВ0 или локусом глютаматпировиноградной трансаминазы, хотя в др. исследованиях такое сцепление предполагалось. США, Hum. Genet. Div., Dep. of Biostatistics, Graduate School of Public Health, Univ. of Pittsburgh, PA. Библ. 36.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ОПУХОЛИ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОПУХОЛИ ЯИЧНИКА
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 1
ЛОКУСЫ ГРУПП КРОВИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 36
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ferrell, Robert E.; Anderson, David E.; Chidambaram, Abirami; Marino, Thomas R.; Badzioch, Michael

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 06.11-04Н1.188

A genome scan of 18 families with chronic lymphocytic leukaemia [Text] / Lynn R. Goldin [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2003. - Vol. 121, N 6. - P866-873 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Сканирование генома у членов 18 родословных с хроническими лимфоцитарными лейкозами
Аннотация: Получены клинические данные и биообразцы от членов родословных с хроническими лимфоцитарными лейкозами (ХЛЛ). Проведенные исследования включали образцы ДНК от 94 больных (среди них 38 больных) из 18 родословных. Проведено сканирование генома по 359 маркерам с картированием мест. Многовариантные подсчеты пределов обнаружения проводили с включением доминантного и рецессивного наследования, позволяя увеличение пенетрантности в зависимости от возраста и генетической гетерогентности. Непараметрические сцепления также были подсчитаны. Области обнаружения в пределах 1, 0 или более наблюдалась в хромосомах 1, 3, 6, 12, 13 и 17, но ни по одному из этих локусов не получено статистической достоверности. В 4 из этих 6 областей (6q, 13q, 12 и 17p) отмечено совпадение с областями, где наиболее часто встречались цитогенетические перестройки в опухолевых клетках ХЛЛ и, следовательно, эти области могут служить кандидатами областей поддержания исходных изменений. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 34

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goldin, Lynn R.; Ishibe, Naoko; Sgambati, Maria; Marti, Gerald E.; Fontaine, Laura; Lee, Maxwell P.; Kelley, Jenny M.; Scherpbier, Titia; Buetow, Kenneth H.; Caporso, Neil E.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.05-04Н1.1

A historical perspective on familial cancer: Results and vision of the Polyposis Center Project [Text] / Joji Utsunomiya [et al.] // Int. J. Clin. Oncol. - 2004. - Vol. 9, N 4. - P215-231 . - ISSN 1341-9625
Перевод заглавия: Историческая перспектива семейных опухолей: результаты и видение в будущем центра полипоза
Аннотация: Обзор. В данной работе охарактеризовано 4 периода исторического развития в исследованиях семейных опухолей: генетика доброкачественных опухолей (до 1970 годов), начало молекулярной генетики опухолей (1970-1990 годы), вступление в молекулярную медицину (1990-2000 годы) и начало геномной медицины (2000-настоящее время). Во все эти периоды проводились исследования и делались выводы, характерные для организующего центра, объединяющего эти исследования. Ил. 5. Табл. 5. Библ. 141

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: РАК СЕМЕЙНЫЙ
ХРОМОСОМЫ
ИЗМЕНЕНИЯ
ГЕНЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Utsunomiya, Joji; Iwama, Takeo; Miyaki, Michiko; Tamura, Kazuo; Arai, Masami

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 06.11-04Н2.25

A national case-control study of Ewing's sarcoma family of tumours in Australia [Text] / Valery Patricia Casarolli [et al.] // Int. J. Cancer. - 2003. - Vol. 105, N 6. - P825-830 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Национальное исследование случай-контроль семейных сарком Юинга в Австралии
Аннотация: Представлены данные общенационального исследования случай-контроль среди городского населения семейных опухолей сарком Юинга (СОСЮ) у детей и молодых людей в Австралии. Анализ включал 106 персон с подтвержденным диагнозом СОСЮ и 344 контрольных людей задействованной популяции, опрошенных по телефону. Часть информации получена при личном опросе (84%). Обнаружена строгая и достоверная взаимосвязь СОСЮ с грыжами, особенно при лечении грыж в госпитале. Отмечены и другие факторы повышенного риска появления СОСЮ, такие, как инфекция мочеполового пути, облучение и другие, но они не были достоверными. Сделан вывод, что хотя этиология СОСЮ остается неясной, в целом существуют строгие доказательства взаимосвязи с паховыми грыжами. Этот фактор следует добавить к тем факторам, которые были получены при анализе сельского населения. Другие взаимосвязи, приведенные в данном исследовании, предстоит копировать и обрабатывать в последующих исследованиях. Табл. 6. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.07
Рубрики: ЮИНГА САРКОМА
ФАКТОРЫ РИСКА
ГРЫЖА ПАХОВАЯ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Casarolli, Valery Patricia; McWhirter, William; Sleigh, Adrian; Williams, Gail; Bain, Chris

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 06.11-04М5.361

A national case-control study of Ewing's sarcoma family of tumours in Australia [Text] / Valery Patricia Casarolli [et al.] // Int. J. Cancer. - 2003. - Vol. 105, N 6. - P825-830 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Национальное исследование случай-контроль семейных сарком Юинга в Австралии
Аннотация: Представлены данные общенационального исследования случай-контроль среди городского населения семейных опухолей сарком Юинга (СОСЮ) у детей и молодых людей в Австралии. Анализ включал 106 персон с подтвержденным диагнозом СОСЮ и 344 контрольных людей задействованной популяции, опрошенных по телефону. Часть информации получена при личном опросе (84%). Обнаружена строгая и достоверная взаимосвязь СОСЮ с грыжами, особенно при лечении грыж в госпитале. Отмечены и другие факторы повышенного риска появления СОСЮ, такие, как инфекция мочеполового пути, облучение и другие, но они не были достоверными. Сделан вывод, что хотя этиология СОСЮ остается неясной, в целом существуют строгие доказательства взаимосвязи с паховыми грыжами. Этот фактор следует добавить к тем факторам, которые были получены при анализе сельского населения. Другие взаимосвязи, приведенные в данном исследовании, предстоит копировать и обрабатывать в последующих исследованиях. Табл. 6. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: ЮИНГА САРКОМА
ФАКТОРЫ РИСКА
ГРЫЖА ПАХОВАЯ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Casarolli, Valery Patricia; McWhirter, William; Sleigh, Adrian; Williams, Gail; Bain, Chris

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 06.11-04Н1.171

A national case-control study of Ewing's sarcoma family of tumours in Australia [Text] / Valery Patricia Casarolli [et al.] // Int. J. Cancer. - 2003. - Vol. 105, N 6. - P825-830 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Национальное исследование случай-контроль семейных сарком Юинга в Австралии
Аннотация: Представлены данные общенационального исследования случай-контроль среди городского населения семейных опухолей сарком Юинга (СОСЮ) у детей и молодых людей в Австралии. Анализ включал 106 персон с подтвержденным диагнозом СОСЮ и 344 контрольных людей задействованной популяции, опрошенных по телефону. Часть информации получена при личном опросе (84%). Обнаружена строгая и достоверная взаимосвязь СОСЮ с грыжами, особенно при лечении грыж в госпитале. Отмечены и другие факторы повышенного риска появления СОСЮ, такие, как инфекция мочеполового пути, облучение и другие, но они не были достоверными. Сделан вывод, что хотя этиология СОСЮ остается неясной, в целом существуют строгие доказательства взаимосвязи с паховыми грыжами. Этот фактор следует добавить к тем факторам, которые были получены при анализе сельского населения. Другие взаимосвязи, приведенные в данном исследовании, предстоит копировать и обрабатывать в последующих исследованиях. Табл. 6. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ЮИНГА САРКОМА
ФАКТОРЫ РИСКА
ГРЫЖА ПАХОВАЯ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Casarolli, Valery Patricia; McWhirter, William; Sleigh, Adrian; Williams, Gail; Bain, Chris

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.04-04Н1.19

A polymorphism in the ATM gene modulates the penetrance of hereditary non-polyposis colorectal cancer [Text] / P. Maillet [et al.] // Int. J. Cancer. - 2000. - Vol. 88, N 6. - P928-931 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Полиморфизм гена ATM модулирует пенетрантность наследственности неполипозных колоректальных опухолей
Аннотация: Известно, что мутации генов MLH1 и MSH2 предрасполагают к синдрому наследственных неполипозных колоректальных опухолей (ННПКРО), но они не предсказывают специфической фенотип заболевания. Сделано предположение, что мутированный ген атаксии-телангиектазии (ATM) является кандидатом гена, способного модулировать фенотипическую экспрессию ННПКРО. У 167 больных из 20 родословных по ННПКРО проведена оценка частоты полиморфизма ATM D18S3N, в которых исходные мутации MLH1 или MSH2 выделяются совместно с заболеванием. Среди 67 носителей мутации MLH1 или MSH2, вариант ATM D1853N достоверно связан с более высокой частотой колоректальных и других опухолей, связанных с ННПКРО, по сравнению с больными, несущими вариант 1853D. Носители мутаций MLH1 и MSH2, которые конкодоминантно несли вариант 1853N, обладали в 8 раз более высоким риском развития колоректальных и других опухолей, связанных ННПКРО, по сравнению с носителями мутации MLH1 или MSH2 с вариантом ATM 1853D. Полученные данные предполагают, что полиморфизм ATM D1853N модулирует пенетрантность мутаций MLH1 и MSH2. Табл. 5. Библ. 21

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РАК СЕМЕЙНЫЙ
РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
ATM
MLH1
MSH2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Maillet, P.; Chappuis, P.O.; Vaudan, G.; Dobbie, Z.; Muller, H.; Hutter, P.; Sappino, A.-P.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.09-04Н1.85

A Thai family with hereditary pancreatitis and increased cancer risk due to a mutation in PRSS1 gene [Text] / Theeraphong Pho-Iam [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2005. - Vol. 11, N 11. - P1634-1638 . - ISSN 1007-9327
Перевод заглавия: Тайская родословная с наследуемыми панкреатитами и повышенным риском появления опухолей, обусловленных мутацией гена PRSS1
Аннотация: Изучена мутация (Мт) гена PRSS1 среди членов тайской родословной с наследственными панкреатитами (НП). Для обнаружения Мт гена PRSS1 был использован метод аллельной специфической амплификации (АСА) у всех необходимых членов родословной и у нормальных контрольных субъектов. Мт замены цитозина (С) на тимин (Т) в положении (g. 2441СТ) гена PRSS1, которая приводила к замещению аргинина на цистеин в положении 116 (R116C) СТ и была идентифицирована прямым секвенированием у обоих членов родословной с клинически подтвержденным диагнозом. В тоже время такая Мт не обнаружена у здоровых членов данного семейства. Эта Мт, которая могла возникнуть в результате дезаминирования метилированного цитозина в кодоне 116 (CGTTGT) динуклеотида CpG, была также обнаружена с помощью метода АСА у двух заболевших больных и у брата пробанда, но не наблюдалась у затронутых членов родословной, как и у 54 нормальных контрольных субъектов. Сделан вывод, что аутосомно доминантные панкреатиты с повышенным риском появления опухоли при изучении тайской родословной наиболее вероятно, обусловлено бессмысленной Мт (R116C) в гене PRSS1. Ил. 3. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: РАК ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ГЕНЫ
PRSS1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pho-Iam, Theeraphong; Thongnoppakhun, Wanna; Yenchitsomanus, Pa-Thai; Limwongse, Chanin

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.05-04Н1.246

Lang, Julie.
Absence of Exon 15 BRAF germline mutations in familial melanoma [Text] / Julie Lang, Maureer Boxer, Rona MacKie // Hum. Mutat. - 2003. - Vol. 21, N 3. - P327-330 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Отсутствие герминальных мутаций в экзоне 15 BRAF при семейной меланоме
Аннотация: Исследовали ДНК из периферической крови 42-х образцов семейной меланомы, а также ДНК из вторичной меланомы 2-х членов этих семей, на наличие герминальных мутаций в экзоне 15 гена BRAF и не обнаружили никаких мутаций. При анализе 24 образцов вторичной меланомы из 22-х образцов спорадической меланомы, в 6-ти образцах выявили мутацию в экзоне 15 BRAF, 1796TA, которая приводила к замене V599E. В ДНК периферической крови из 2-х мутантных образцов не обнаружили мутации V599E. Таким образом, показали, что в 39-и семьях с семейной злокачественной меланомой, мутации экзона 15 гена BRAF не являются герминальными мутациями, вызывающими развитие меланомы, а единственная обнаруженная мутация - соматическая. Великобритания, Duncan Guthrie Inst. Med. Genet., Yorkhill, Glasgow. Библ. 8

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.09
Рубрики: РАК СЕМЕЙНЫЙ
МЕЛАНОМА
ГЕНЫ
BRAF
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boxer, Maureer; MacKie, Rona

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.08-04Н1.40

Absence of germline p53 mutations in familial lymphoma [Text] / Michael Weintraub [et al.] // Oncogene. - 1996. - Vol. 12, N 3. - P687-691 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Отсутствие мутаций р53 в зародышевых клетках в случае семейной лимфомы
Аннотация: Families with an increased incidence of lymphoma have been described, suggesting an inherited predisposition to lymphoma in these circumstances. To determine whether the predisposition to lymphoma in these families results from germline mutations in p53, was analysed exons 4-11 of the p53 gene in 35 individuals from 19 lymphoma-prone kindreds. It was found no germline p53 mutations in any of the individuals tested. However, p53 expression assessed by immunohistochemistry, which suggests mutation, was observed in 35% of the tumor samples from the familial Hodgkin's disease cases and in 13% of the familial non-Hodgkin's lymphoma cases. These results suggest that p53 mutations do not play a critical role in heritable susceptibility to lymphoma. p53 may act by different, non-mutation related mechanisms in this setting, or be involved in late events in the pathogenesis of these tumors. Библ. 39

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ЛИМФОМА
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ГЕНЫ
P53
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Weintraub, Michael; Lin, Albert Y.; Franklin, Janet; Tucker, Margaret A.; Magrath, Ian T.; Bhatia, Kishor G.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 90.08-04Н2.422

Adenocarcinoma of the small bowel in Lynch syndrome II [Text] / Henry T. Lynch [et al.] // Cancer. - 1989. - Vol. 64, N 10. - P2178-2183
Перевод заглавия: Аденокарцинома тонкой кишки при синдроме Линча II
Аннотация: Аденокарцинома тонкой кишки (АТК) составляет 'ПРИБЛ='1% всех злокачеств. опухолей ЖКТ и может осложнять болезнь Крона, целиакию, синдром Пейтца-Егерса и семейный аденоматозный полипоз кишечника. Проведен анализ 9 б-ных с АТК, из к-рых у 8 опухоль возникла на фоне синдрома Линча II (рак толстой кишки, не связанный с полипозом, передающийся по типу аутосомной доминанты и поражающий чаще всего правые отделы толстой кишки). У каждого из этих 8 б-ных выявлен множеств. семейный рак. желудка, толстой кишки, эндометрия и яичников, что также характерно для этого синдрома. Сред. возраст б-ных к моменту диагностики АТК - 47 лет, в то время как в общей популяции АТК возникает обычно после 60 лет. США, Anderson Canc. Cent., Houston. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 26.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.27
Рубрики: РАК ТОНКОЙ КИШКИ
ЛИНЧА-II СИНДРОМ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lynch, Henry T.; Smyrk, Thomas C.; Lynch, Patrick M.; Lanspa, Stephen J.; Boman, Bruce M.; Ens, Julie; Lynch, Jane F.; Strayhorn, Patty; Carmody, Thomas; Cristofaro, Giuseppe

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.07-04Н1.250

Mijovic, Aleksander.
Adult familial myelodysplastic syndromes (f-MDS): Towards the genetic basis of leukaemia [Text] : abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit. Soc. Haematol., Glasgow, 27-30 Apr., 1998 / Aleksander Mijovic, Ghulam J. Mufti // Brit. J. Haematol. - 1998. - Vol. 101, Suppl. - P63 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Семейные миелодиспластические синдромы у взрослых (МДС). Пути генетических основ лейкозов
Аннотация: В связи с тем, что к 1997 году отсутствовали данные по наследованию миелодиспластических лейкозов (МДЛ) из Регистра этой группы больных выделено 17 и проанализировано 10 семей с 2 или более родственниками первой степени родства (пср). Больные проживали в Англии (7 семей), Югославии (2 семьи) и Южной Африке (1 семья) и все семьи относились к белой расе. Показано, что 25 случаев МДС (19 женщин и 6 мужчин) наблюдались среди 81 родственников пср. Средний возраст при постановке диагноза составил 38 лет (от 10 до 76 лет). Актуальный риск развития МДС для всех родственников пср составил 39'+-'7,5% среди 50-летних пациентов. Отмечено, что у женщины заболевание наблюдалось чаще, чем у мужчин. Проведенный у 20 больных цитогенетический анализ показал наличие измененного кариотипа у 35% больных, проявившийся в виде несбалансированных транслокаций или потерь хромосом 7 и 5

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАК СЕМЕЙНЫЙ
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mufti, Ghulam J.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 01.07-04Н2.43

Mijovic, Aleksander.
Adult familial myelodysplastic syndromes (f-MDS): Towards the genetic basis of leukaemia [Text] : abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit. Soc. Haematol., Glasgow, 27-30 Apr., 1998 / Aleksander Mijovic, Ghulam J. Mufti // Brit. J. Haematol. - 1998. - Vol. 101, Suppl. - P63 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Семейные миелодиспластические синдромы у взрослых (МДС). Пути генетических основ лейкозов
Аннотация: В связи с тем, что к 1997 году отсутствовали данные по наследованию миелодиспластических лейкозов (МДЛ) из Регистра этой группы больных выделено 17 и проанализировано 10 семей с 2 или более родственниками первой степени родства (пср). Больные проживали в Англии (7 семей), Югославии (2 семьи) и Южной Африке (1 семья) и все семьи относились к белой расе. Показано, что 25 случаев МДС (19 женщин и 6 мужчин) наблюдались среди 81 родственников пср. Средний возраст при постановке диагноза составил 38 лет (от 10 до 76 лет). Актуальный риск развития МДС для всех родственников пср составил 39'+-'7,5% среди 50-летних пациентов. Отмечено, что у женщины заболевание наблюдалось чаще, чем у мужчин. Проведенный у 20 больных цитогенетический анализ показал наличие измененного кариотипа у 35% больных, проявившийся в виде несбалансированных транслокаций или потерь хромосом 7 и 5

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: РАК СЕМЕЙНЫЙ
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mufti, Ghulam J.

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 96.02-04Н2.221

Rose, Peter G.
Advanced ovarian cancer in a woman with a a family history of ovarian cancer, discovered at referral for prophylactic oophorectomy: A case report [Text] / Peter G. Rose, Richard E. Hunter // J. Reprod. Med. - 1994. - Vol. 39, N 11. - P908-910 . - ISSN 0024-7758
Перевод заглавия: Распространенный рак яичника у женщин с семейным раком яичника, выявленный при обращении за профилактической овариэктомией: одно наблюдение
Аннотация: Больная 49 лет с семейным анамнезом рака яичника обратилась за консультацией о возможном риске развития у нее этой опухоли (Оп) и целесообразности профилактической овариоэктомии. При эхографии выявлена Оп в малом тазу и повышенный уровень CA 125. При лапаротомии обнаружен серозный рак яичника. Произведена тотальная гистерэктомия с двусторонним удалением придатков матки, оментэктомией и циторедуктивным удалением Оп. Остаточная Оп 2 см. В последующем проведена химиотерапия, затем - second-look лапаротомия, облучение брюшной полости, полихимиотерапия. Умерла через 5 лет после начала лечения от прогрессирования опухолевого процесса. США, Univ. of Massachusettes Med. Sch. Библ. 16

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.43.11
Рубрики: РАК ЯИЧНИКА
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЗАПУЩЕННЫЕ ФОРМЫ
ЭХОГРАФИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hunter, Richard E.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска