Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА<.>)
Общее количество найденных документов : 70
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-70 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.12-04М3.38

    Zhang, Jin.

    Связь между полиморфизмом гена MTHFR и кровоизлияниями в мозг [Text] / Jin Zhang, Lei Lu, Hong Shi // Linchuang shenjingbingxue zazhi = J. Clin. Neurol. - 2004. - Vol. 17, N 4. - С. 267-269 . - ISSN 1004-1648
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR у 100 здоровых китайцев-хань и у 94 больных с кровоизлияниями в мозг. Показано, что аллель 677Т ассоциирован с лучшей выживаемостью больных после кровоизлияния. КНР, Dep. Neurol., Shanghai Sixth People's Hosp. Affiliated to Shanghai JiaoTong Univ., Shanghai Diabetes Inst., Shanghai 200233. Библ. 16
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА
ГЕНЫ

ГЕН MTHFR

ПОЛИМОРФИЗМ C677T

АССОЦИАЦИЯ

ГОЛОВНОЙ МОЗГ

КРОВОИЗЛИЯНИЯ

ВЫЖИВАЕМОСТЬ

КИТАЙЦЫ-ХАНЬ


Доп.точки доступа:
Lu, Lei; Shi, Hong


2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 08.12-04Н3.217

   

    Renal failure after high-dose methotrexate in a child homozygous for MTHFR C677T polymorphism [Text] / Rita Turello [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2008. - Vol. 50, N 1. - P154-156 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Почечная недостаточность после высокой дозы метотрексата у ребенка с гомозиготным полиморфизмом MTHFT C677T
Аннотация: Сообщается о девочке 11 лет с медиастинальной лимфомой, у которой химиотерапия с применением высокой дозы метотрексата осложнилась тяжелой почечной недостаточностью. Была начата активная гидратация и введение высокой дозы лейковорина (100 мг/м{2} в/в каждые 3 ч). При молекулярно-генетическом анализе была установлена гомозиготная мутация С677Т в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Предпринятое лечение карбоксипептидазой обусловило резкое снижение уровня метотрексата в крови (с 20 мкмоль/л до 0,7 мкмоль/л) уже в течение первого часа и дальнейшую нормализацию почечной функции. Метотрексат действует как сильный конкурентный ингибитор дигидрофолатредуктазы (DHFR), ответственной за синтез тетрагидрофолата. Фермент MTHFR катализирует превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, являющийся донором метильной группы в биосинтезе ДНК и РНК. Основная причина снижения активности MTHFR - полиморфизм С677Т в гене MTHFR. Гомо- и гетерозиготные варианты MTHFR, встречающиеся соответственно в 30% и 60%, вызывают нарушения в реметилировании гомоцистеина в метионин с последующей гипергомоцистеинемией и почечной недостаточностью. Примененная в лечении больной карбоксипептидаза представляет собой бактериальный фермент, инактивирующий метотрексат посредством гидролиза на глутамат и нетоксичные метаболиты. Швейцария, Pediatric Depfrtment Hematology-Oncology Unit, University Hospital, 1011 Lausanne. Ил. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.55.07.23
Рубрики: ЛИМФОМА
ДЕТИ

МЕТОТРЕКСАТ

ПОЧЕЧНАЯ ТОКСИЧНОСТЬ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Turello, Rita; Rentsch, Katharina; Di, Paolo Ermindo; Popovic, Maja Beck


3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.10-04Н1.212

   

    Renal failure after high-dose methotrexate in a child homozygous for MTHFR C677T polymorphism [Text] / Rita Turello [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2008. - Vol. 50, N 1. - P154-156 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Почечная недостаточность после высокой дозы метотрексата у ребенка с гомозиготным полиморфизмом MTHFT C677T
Аннотация: Сообщается о девочке 11 лет с медиастинальной лимфомой, у которой химиотерапия с применением высокой дозы метотрексата осложнилась тяжелой почечной недостаточностью. Была начата активная гидратация и введение высокой дозы лейковорина (100 мг/м{2} в/в каждые 3 ч). При молекулярно-генетическом анализе была установлена гомозиготная мутация С677Т в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Предпринятое лечение карбоксипептидазой обусловило резкое снижение уровня метотрексата в крови (с 20 мкмоль/л до 0,7 мкмоль/л) уже в течение первого часа и дальнейшую нормализацию почечной функции. Метотрексат действует как сильный конкурентный ингибитор дигидрофолатредуктазы (DHFR), ответственной за синтез тетрагидрофолата. Фермент MTHFR катализирует превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, являющийся донором метильной группы в биосинтезе ДНК и РНК. Основная причина снижения активности MTHFR - полиморфизм С677Т в гене MTHFR. Гомо- и гетерозиготные варианты MTHFR, встречающиеся соответственно в 30% и 60%, вызывают нарушения в реметилировании гомоцистеина в метионин с последующей гипергомоцистеинемией и почечной недостаточностью. Примененная в лечении больной карбоксипептидаза представляет собой бактериальный фермент, инактивирующий метотрексат посредством гидролиза на глутамат и нетоксичные метаболиты. Швейцария, Pediatric Depfrtment Hematology-Oncology Unit, University Hospital, 1011 Lausanne. Ил. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.27
Рубрики: ЛИМФОМА
ДЕТИ

МЕТОТРЕКСАТ

ПОЧЕЧНАЯ ТОКСИЧНОСТЬ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Turello, Rita; Rentsch, Katharina; Di, Paolo Ermindo; Popovic, Maja Beck


4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 08.10-04Н2.84

   

    Renal failure after high-dose methotrexate in a child homozygous for MTHFR C677T polymorphism [Text] / Rita Turello [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2008. - Vol. 50, N 1. - P154-156 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Почечная недостаточность после высокой дозы метотрексата у ребенка с гомозиготным полиморфизмом MTHFT C677T
Аннотация: Сообщается о девочке 11 лет с медиастинальной лимфомой, у которой химиотерапия с применением высокой дозы метотрексата осложнилась тяжелой почечной недостаточностью. Была начата активная гидратация и введение высокой дозы лейковорина (100 мг/м{2} в/в каждые 3 ч). При молекулярно-генетическом анализе была установлена гомозиготная мутация С677Т в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Предпринятое лечение карбоксипептидазой обусловило резкое снижение уровня метотрексата в крови (с 20 мкмоль/л до 0,7 мкмоль/л) уже в течение первого часа и дальнейшую нормализацию почечной функции. Метотрексат действует как сильный конкурентный ингибитор дигидрофолатредуктазы (DHFR), ответственной за синтез тетрагидрофолата. Фермент MTHFR катализирует превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, являющийся донором метильной группы в биосинтезе ДНК и РНК. Основная причина снижения активности MTHFR - полиморфизм С677Т в гене MTHFR. Гомо- и гетерозиготные варианты MTHFR, встречающиеся соответственно в 30% и 60%, вызывают нарушения в реметилировании гомоцистеина в метионин с последующей гипергомоцистеинемией и почечной недостаточностью. Примененная в лечении больной карбоксипептидаза представляет собой бактериальный фермент, инактивирующий метотрексат посредством гидролиза на глутамат и нетоксичные метаболиты. Швейцария, Pediatric Depfrtment Hematology-Oncology Unit, University Hospital, 1011 Lausanne. Ил. 1. Библ. 18
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.13
Рубрики: ЛИМФОМА
ДЕТИ

МЕТОТРЕКСАТ

ПОЧЕЧНАЯ ТОКСИЧНОСТЬ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Turello, Rita; Rentsch, Katharina; Di, Paolo Ermindo; Popovic, Maja Beck


5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 10.08-04Н3.23

   

    Полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы в распространенных опухолях желудка: новый геномный показатель клинического ответа на химиотерапию, основанную на фторпиримидине [Text] / De-lin Liu [et al.] // Zhonghua zhongliu fangzhi zazhi. - 2006. - Vol. 13, N 20. - С. 1564-1567 . - ISSN 1673-5269
Аннотация: Изучена взаимосвязь между полиморфизмами C677T или A1298C метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) и ответом на ХТ 5-ФУ в распространенных опухолях желудка. Показано, что из 106 изученных образцов частоты СС, СТ и ТТ генотипа C677T МТГФР составили 31,1%, 46,2% и 22,6%, хотя частоты АА, АС и СС генотипа A1298 МТГФР составили 69,8%, 29,2% и 0,9%, соотв. Общий ответ на 5-ФУ составил 35,8%. Ответ на терапию среди больных с генотипом ТТ C677T (83,3%) был достоверно выше, чем ответ больных с генотипом СТ C677 (24,5%) или генотипом СС C677T (18,2%). Ответ на терапию среди больных с генотипом АА A1298 (43,2%) был достоверно выше, чем ответ у больных с генотипом аллеля С (18,8%). Когда лечение проводили с помощью протоколов CFL, CFH или LEP, больные с мутантами C677T были более чувствительны к ХТ, чем больные с нормальным типом аллелей. При полиморфизме A1298C, у больных с генотипом 1298AA достигали достоверно более высокую частоту ответа на ХТ, чем у больных с генотипом 1298АС/СС, когда лечение проводили с помощью протокола CFL. Однако, когда лечение проводили с помощью других 4-х протоколов, выявлены недостоверные различия результатов лечения. Проведенное исследование показало, что полиморфизмы МТГФР могут служить важными факторами для повышения эффективности либо лечения, либо понижения токсичности действия препаратов. Китай, Dep. of Oncol., Jiansu Province Cancer Inst., Nanjing 210009. Ил. 2. Табл. 3. Библ. 10
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.55.03
Рубрики: ОПУХОЛИ ЖЕЛУДКА
ХИМИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ

5-ФТОРУРАЦИЛ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Liu, De-lin; Lu, Jian-wei; Gao, Chang-ming; Wu, Jina-zhong; Yin, Bi-jian; Zhou, Zhao-fei; Kazuo, Tajima


6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 10.08-04Н1.28

   

    Полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы в распространенных опухолях желудка: новый геномный показатель клинического ответа на химиотерапию, основанную на фторпиримидине [Text] / De-lin Liu [et al.] // Zhonghua zhongliu fangzhi zazhi. - 2006. - Vol. 13, N 20. - С. 1564-1567 . - ISSN 1673-5269
Аннотация: Изучена взаимосвязь между полиморфизмами C677T или A1298C метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) и ответом на ХТ 5-ФУ в распространенных опухолях желудка. Показано, что из 106 изученных образцов частоты СС, СТ и ТТ генотипа C677T МТГФР составили 31,1%, 46,2% и 22,6%, хотя частоты АА, АС и СС генотипа A1298 МТГФР составили 69,8%, 29,2% и 0,9%, соотв. Общий ответ на 5-ФУ составил 35,8%. Ответ на терапию среди больных с генотипом ТТ C677T (83,3%) был достоверно выше, чем ответ больных с генотипом СТ C677 (24,5%) или генотипом СС C677T (18,2%). Ответ на терапию среди больных с генотипом АА A1298 (43,2%) был достоверно выше, чем ответ у больных с генотипом аллеля С (18,8%). Когда лечение проводили с помощью протоколов CFL, CFH или LEP, больные с мутантами C677T были более чувствительны к ХТ, чем больные с нормальным типом аллелей. При полиморфизме A1298C, у больных с генотипом 1298AA достигали достоверно более высокую частоту ответа на ХТ, чем у больных с генотипом 1298АС/СС, когда лечение проводили с помощью протокола CFL. Однако, когда лечение проводили с помощью других 4-х протоколов, выявлены недостоверные различия результатов лечения. Проведенное исследование показало, что полиморфизмы МТГФР могут служить важными факторами для повышения эффективности либо лечения, либо понижения токсичности действия препаратов. Китай, Dep. of Oncol., Jiansu Province Cancer Inst., Nanjing 210009. Ил. 2. Табл. 3. Библ. 10
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ОПУХОЛИ ЖЕЛУДКА
ХИМИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ

5-ФТОРУРАЦИЛ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Liu, De-lin; Lu, Jian-wei; Gao, Chang-ming; Wu, Jina-zhong; Yin, Bi-jian; Zhou, Zhao-fei; Kazuo, Tajima


7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI36) 09.02-04А4.126

   

    Изучение связи цитогенетических и эпидемиологических показателей с генотипами у ликвидаторов последствий аварии на ЧАЭС [Текст] / Л. Е. Сальникова [и др.] // Радиац. биол. Радиоэкол. - 2008. - Т. 48, N 3. - С. 303-312 . - ISSN 0869-8031
Аннотация: Проведено исследование зависимости уровня нестабильных хромосомных аберраций и неонкологической заболеваемости от генотипов у 57 ликвидаторов аварии на ЧАЭС. В качестве генов-кандидатов, предположительно влияющих на радиочувствительность, были выбраны высокополиморфные локусы генов детоксикации ксенобиотиков глутатион-S-трансфераз (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)-гена, участвующего в метилировании и синтезе ДНК. В выборке ликвидаторов в 2006-2007 гг. сохраняется повышенная частота нестабильных хромосомных аберраций, которая составляет 0,014'+-'0,001 на клетку, в том числе радиационно-специфических дицентриков и центрических колец - 0,0015'+-'0,0002 на клетку. Не обнаружено ассоциаций полиморфизма по каждому из отдельно изученных генов с цитогенетическими показателями. Выявлены более высокие частоты хромосомных аберраций у гомозиготных носителей делеции по локусу GSTM1 в сочетании с гомозиготностью по минорным аллелям локусов MTHFR и GSTP1 (p=0,00002 и p=0,0233 соответственно). Среди пациентов с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) и в группе ликвидаторов, перенесших острые нарушения кровообращения (ОНК), увеличено число гомозиотных носителей минорного аллеля GSTP1 (p=0.014 и p=0.04 соответственно). Двойные гомозиготы по делециям GSTM1 и GSTT1 достоверно чаще встречались среди лиц с доброкачественными новообразованиями (кисты, полипы, p=0.015), в том числе и с доброкачественными изменениями щитовидной железы (p=0.017). Этот генотип оказался протективным для пациентов с наиболее тяжелыми болезнями сердечно-сосудистой системы (острые нарушения кровообращения, p=0.027). Россия, Ин-т общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, Москва. Ил. 8. Табл. 2. Библ. 39
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.33.39.17 + 341.49.19.15.02
Рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
НЕСТАБИЛЬНЫЕ

НЕОНКОЛОГИЧЕСКАЯ ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ

ПОЛИМОРФИЗМ

МИНОРНЫЙ АЛЛЕЛЬ

ГЛУТАТИОН-S-ТРАНСФЕРАЗЫ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА


Доп.точки доступа:
Сальникова, Л.Е.; Фомин, Д.К.; Елисова, Т.В.; Акаева, Э.А.; Кузьмина, Н.С.; Лаптева, Н.Ш.; Нилова, И.Н.; Иофа, Э.Л.; Костина, Л.Н.; Кузнецова, Г.И.


8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 09.04-04Т4.54

   

    Взаимосвязь между генетическим полиморфизмом 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы и метаболизмом мышьяка [Text] / Fu-rong Deng [et al.] // Beijing daxue xuebao. Yixue ban = J. Peking Univ. Health Sci. - 2007. - Vol. 39, N 2. - С. 149-152 . - ISSN 1671-167X
Аннотация: При приеме здоровыми испытуемыми питьевой воды, содержание в к-рой As составляло 0,05 мг/л, показано, что у людей с генотипами CC, CT и ТТ 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы содержание As{3+} в утренней порции мочи составляло в среднем 29,4, 32,58 и 45,82% от дозы соотв., а содержание диметиларсиновой к-ты - 70,6, 67,42 и 53,52% от дозы соотв. Связанных с генетическим полиморфизмом различий в содержании в сыворотке фолата не выявлено. Сделан вывод о связи метилирования As с генетическим полиморфизмом 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы. КНР, Peking Univ. School of Public Health, Beijing 100083. Табл. 3. Библ. 10
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.47.21.11.15
Рубрики: МЫШЬЯК
МЕТАБОЛИЗМ

5,10-МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Deng, Fu-rong; Guo, Xin-biao; Chen, Li; Wang, Zhi-quan; Zhang, Kai


9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.09-04М3.305

    Табеева, Г. Р.

    Мигрень, ассоциированная с полиморфизмом генов свертывающей системы крови [Текст] / Г. Р. Табеева, С. А. Васильев, Ю. Э. Азимова // Неврол. ж. - 2007. - Т. 12, N 6. - С. 25-29 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Представлен клинический случай мигрени с глазодвигательными нарушениями у пациентки с наследственной полифакторной тромбофилией: гомозиготные мутации генов РА1-1, МТГФР, ГП 1'альфа' и гетерозиготная мутация гена фибриногена в сочетании с первичным антифосфолипидным синдромом. Наследственные тромбофилии являются фактором риска возникновения как мигрени, так и цереброваскулярных расстройств. Обсуждаются возможные патогенетические связи между мигренью и тромбофилией, особенно связанной с мутацией гена метилентетрагидрофолатредуктазы. Россия, ММА им. И. М. Сеченова. Библ. 21
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.19.33
Рубрики: МИГРЕНЬ
ТРОМБОФИЛИЯ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ОФТАЛЬМОПЛЕГИЯ

СВЕРТЫВАЮЩАЯ СИСТЕМА КРОВИ

ПОЛИФОРМИЗМ ГЕНОВ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Васильев, С.А.; Азимова, Ю.Э.


10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 08.03-04М2.278

   

    Соотношение между геном метилентетрагидрофолатредуктазы и ишемическим инсультом [Text] / Cai-ming Li [et al.] // Zhongguo weizhongbing jijiuyixue = Chin. Crit. Care Med. - 2006. - Vol. 18, N 5. - С. 264-267 . - ISSN 1003-0603
Аннотация: При определении С677Т-полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы у больных при ишемическом инсульте частота обнаружения генотипов СС, СТ и ТТ составляла соответственно 52, 41 и 8% (у людей контрольной группы эти показатели составляли соответственно 57, 38 и 5%), причем ТТ-генотип и Т-аллель сравнительно часто обнаруживали у больных при табакокурении, злоупотреблении алкоголем или у больных сахарным диабетом (частота обнаружения у них СС-генотипа и С-аллели была ниже, чем у людей контрольной группы). КНР, The 1{st} Affiliated Hospital, Guangdong. Библ. 14
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.29.15.29.25
Рубрики: ИНСУЛЬТЫ
МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

СТ-ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Li, Cai-ming; Zhang, Cheng; Lu, Xi-lin; Feng, Hui-yu; Su, Quan-xi; Zeng, Ying; Zhang, Hong-lian; Qiu, Shu-lian


11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 08.03-04М6.397

    Рапильбекова, Г. К.

    Роль гипергомоцистеинемии при синдроме потери плода и мутации C677T метилентетрагидрофолатредуктазы [Текст] / Г. К. Рапильбекова, Н. М. Мамедалиева, М. З. Исраилова // Вестн. НГУ. Сер. Биол., клин. мед. - 2007. - Т. 5, N 3. - С. 84-87 . - ISSN 1818-7943
Аннотация: У 41% пациенток с синдромом потери плода выявлено наличие мутации C677T MTHFR. Носительство гомозиготного варианта гена MTHFR ТТ увеличивает риск развития синдрома потери плода в 3,9 раза, гетерозиготного варианта СТ - в 1,3 раза. Присутствие мутации С677Т в гене MTHFR не влияло на уровень гомоцистеина в крови. Однако достоверное повышение уровня гомоцистеина наблюдалось у пациенток с наличием мутации в гене MTHFR при сочетании с другими формами тромбофилии. Казахстан, НЦ акушерства, гинекологии и перинатологии, Алматы. Библ. 4
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11 + 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
СИНДРОМ ПОТЕРИ ПЛОДА

ФАКТОРЫ

ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

МУТАЦИЯ С677Т

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Мамедалиева, Н.М.; Исраилова, М.З.


12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 07.11-04Т3.15

    Тадтаева, З. Г.

    Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы, гипергомоцистеинемия и возможности ее медикаментозной коррекции при мигрени у детей [Текст] / З. Г. Тадтаева, Ю. Л. Кацадзе // Казан. мед. ж. - 2007. - Т. 88, N 1. - С. 16-20 . - ISSN 0368-4814
Аннотация: Наследственный дефект гена MTHFR, выявленный у 53
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
МИГРЕНЬ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА

МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ КОРРЕКЦИЯ


Доп.точки доступа:
Кацадзе, Ю.Л.


13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 08.01-04М4.182

   

    Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms in young patients with inflammatory bowel disease [Text] / Gabriele Stocco [et al.] // Dig. Diseases and Sci. - 2006. - Vol. 51, N 3. - P474-479 . - ISSN 0163-2116
Перевод заглавия: Преобладание полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы у молодых пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника
Аннотация: Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) связывают с мутациями фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), являющейся ключевым ферментом метаболизма фолата и метионина, оба они - важные факторы метилирования и синтеза ДНК. В период 2002-2004 гг. обследовали 92 пациента обоего пола в возрасте 4-26 лет с ВЗК, причем часть больных лечили тиопуринами. Определяли частоту мутаций гена МТГФР в лимфоцитах периферической крови у пациентов с ВЗК и у 130 человек контрольной группы. Не нашли различий в частоте мутаций при ВЗК и в контроле, а также связи мутаций генотипа с использованием терапии тиопуринами. Италия, Dep. Biomed. Sci., Univ. Trieste. Библ. 33
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.33.27.19
Рубрики: КИШЕЧНИК
ВОСПАЛЕНИЕ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ПОЛИМОРФИЗМ

ТИОПУРИНЫ

ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Stocco, Gabriele; Martelossi, Stefano; Sartor, Franca; Toffoli, Guiseppe; Lionetti, Paolo; Barabino, Arrigo; Fontana, Massimo; Decorti, Giuliana; Bartoli, Fiora; Giraldi, Tullio


14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 08.05-04Т3.40

   

    Cost-effectiveness analysis of MTHFR polymorphism screening by polymerase chain reaction in Korean patients with rheumatoid arthritis receiving methotrexate [Text] / Seong-Kyu Kim [et al.] // J. Rheumatol. - 2006. - Vol. 33, N 7. - P1266-1274 . - ISSN 0315-162X
Перевод заглавия: Экономичный метод анализа полиморфизма в гене MTHER при помощи полимеразной цепной реакции для скрининга получавших метотреаксат больных ревматоидным артритом из Кореи
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) у 385 получавших метотреаксат больных ревматоидным артритом из Кореи. Показано, что вероятность токсических последствий лечения метотреаксатом зависит от генотипа по полиморфизму C677T. У носителей аллеля Т по этому полиморфизму риск развития неблагоприятных последствий значительно повышен - в 3,8 раза у гетерозигот СТ и в 4,7 раза у гомозигот ТТ. Таким образом, генотип по полиморфизму C677T необходимо учитывать при выработке стратегии лечения ревматоидного артрита. Ю. Корея, Dep. Internal Med., Deiv. Rheumatology, Hosp. Rheumatic Diseases, Hanyang Univ., Seoul 133-792. Библ. 21
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА
ГЕНЫ

ГЕН CUTHFR

ПОЛИМОРФИЗМ

РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ

МЕТОТРЕКСАТ

ПОБОЧНОЕ ДЕЙСТВИЕ

СКРИНИНГ

Ю. КОРЕЯ


Доп.точки доступа:
Kim, Seong-Kyu; Jun, Jae-Bum; El-Sohemy, Ahmed; Bae, Sang-Cheol


15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI21) 08.09-04И2.37

   

    Biochemical and genetic analysis of methylenetetrahydrofolate reductase in Leishmania metabolism and virulence [Text] / Tim J. Vickers [et al.] // J. Biol. Chem. - 2006. - Vol. 281, N 50. - P38150-38158 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Биохимический и генетический анализ значения метилентетрагидрофолатредуктазы для метаболизма и вирулентности лейшмании
Аннотация: Показали, что у Leishmania major метилентетрагидродолатредуктаза (Lmj/MTHFR) уникальна своей нечувствительностью к 5-аденозилметионину и неспособностью различать NADH и NADPH. Делеция MTHFR и элиминация биосинтеза метилтетгидрофолата у L. major не влияет на ее жизнеспособность в отсутствие лимитирования метионина, на чувствительность к антибиотикам, на способность сохранять пул метилтетгидрофолата или на вирулентность лейшманий. США, WA Univ. Sch. Med., St. Louis MO 63110. Библ. 70
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.33.23.15.13.07.11.17
Рубрики: МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА
ОЧИСТКА

СВОЙСТВА

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

LEISHMANIA MAJOR

ОБМЕН

ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Vickers, Tim J.; Orsomando, Giuseppe; Diaz, de la Garza Rocio; Scott, David A.; Kang, Song O.; Hanson, Andrew D.; Beverley, Stephen M.


16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 08.05-04А1.169

   

    C677T methylentetrahydrofulate reductase and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in patients with Alzheimer's disease in Iranian population [Text] / Mohammad Reza Keikhaee [et al.] // Neurochem. Res. - 2006. - Vol. 31, N 8. - P1079-1083 . - ISSN 0364-3190
Перевод заглавия: Полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента и полиморфизм C677T [в гене] метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с болезнью Альцгеймера в популяции Ирана
Аннотация: Проведен анализ инсерционно-делеционного полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента и полиморфизма C677T метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с болезнью Альцгеймера и здоровых лиц из Ирана. Показано, что аллель 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы повышает риск развития заболевания (относительный риск - 1,97). В то же время полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента не связан с развитием болезни Альцгеймера. Иран, Genet. Res. Ctr, Social Welfare and Rehabilitation Sci. Univ., Tehran. Библ. 39
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.03.27.15.15
Рубрики: АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ГЕНЫ

ПОЛИМОРФИЗМ

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА

НАСЕЛЕНИЕ ИРАНА


Доп.точки доступа:
Keikhaee, Mohammad Reza; Hashemi, Susan Bany; Najmabadi, Hossein; Noroozian, Maryam


17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 08.05-04М4.186

   

    Methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and nonalcoholic fatty liver disease [Text] / Ender Serin [et al.] // Dig. Diseases and Sci. - 2007. - Vol. 52, N 5. - P1183-1186 . - ISSN 0163-2116
Перевод заглавия: Мутация C677T метилентетрагидрофолатредуктазы и неалкогольная жировая дистрофия печени
Аннотация: У людей контрольной группы частота мутации C677T метилентетрагидрофолатредуктазы составляла в среднем 53,5%, а у больных неалкогольной жировой дистрофией печени - в среднем 41,5%. Статистически достоверной разницы частоты данного генотипа у больных неалкогольной жировой дистрофией печени или у больных неалкогольным стеатогепатитом выявить не удалось. Турция, Baskent Univ., Adana. Библ. 21
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.33.39.15.07
Рубрики: ПЕЧЕНЬ
НЕАЛКОГОЛЬНЫЙ СТЕАТОГЕПАТИТ

НЕАЛКОГОЛЬНАЯ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

МУТАЦИИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Serin, Ender; G&clu, Mustafa; Atac, F.Belgin; Verdi, Hasibe; Kayaselcuk, Fazilet; Ozer-Birol, Ozer-Birol; Bilezikci, Banu; Yilmaz, Ugur


18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 10.08-04Н1.178

   

    Total plasma homocysteine and methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with colorectal carcinoma [Text] / Sandra Battistelli [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2006. - Vol. 12, N 38. - P6128-6132 . - ISSN 1007-9327
Перевод заглавия: Гомоцистеин в цельная плазме полиморфизм C677T метилентетрагидрофолатредуктазы у больных раком толстой кишки (РТК)
Аннотация: Изучено поведение гомоцистеина (ГЦ) в цельной плазме (ЦП) и полиморфизм С677Т метилентетрагидрофолат редуктазы (МТГФР) у больных РТК на ранних стадиях заболевания. Показано, что частота полиморфизма генотипов C/T и T/T C677T гена МТГФР не различалась между группами здоровых и больных людей. Средний уровень ГЦ ЦП был статистически выше у больных с опухолями, чем у контрольных людей, несущих такие же генотипы С/С или С/Т, в то время как у гомозиготных носителей генотипа Т/Т различия между группами отсутствовали. Уровень ГЦ ЦП была достоверно выше у носителей гомозиготного генотипа Т/Т, чем у носителей генотипов С/С и С/Т. Полагают, что статистически достоверное повышение ГЦ ЦП, наблюдаемое в генотипах С/С и С/Т среди больных РТК связано с истощением субстрата, зависящего от частоты пролиферации опухолевых клеток, в то время как увеличение ГЦ ЦП наблюдалось у носителей генотипа Т/Т обоих групп, возможно зависит от дефицита фермента конверсии ГЦ, дефицита метионина и/или фолата. Италия, Dip. Patol. Umana ed Oncol., U.O. Chirugia Oncol. Univ. degli Studi, Policlinico Le Scotte, Viale Bracci, Siena 53100. Ил. 2. Табл. 3. Библ. 31
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.19
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ГОМОЦИСТЕИН

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Battistelli, Sandra; Vittoria, Aurelio; Stefanoni, Massimo; Bing, Camilla; Roviello, Franco


19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.02-04М3.121

    Тульцева, С. Н.

    Влияние уровня гомоцистеина и полиморфизма гена C677T метилентетрагидрофолатредуктазы на риск развития окклюзии вен сетчатки [Текст] / С. Н. Тульцева // Офтальмол. ведомости. - 2011. - Т. 4, N 2. - С. 50-61 . - ISSN 1998-7102
Аннотация: В обзоре рассмотрена этиология, патогенез и варианты клинического течения гипергомоцистеинемии. Приведена современная классификация заболевания по степени тяжести. Оценивается влияние повышенного уровня гомоцистеина в плазме крови и наличия факторов риска развития гипергомоцистеинемии: мутации С677Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы, концентрации фолатов и витаминов группы В в крови на риск развития окклюзий вен сетчатки у больных из разных этнических групп. Россия, СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, Санкт-Петербург. Библ. 95
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.19.09.11
Рубрики: ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ
СЕТЧАТКА

ОККЛЮЗИИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ВЕНЫ

МУТАЦИИ

ГЕНЫ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 95



20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.02-04М6.296

   

    Polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase gene (C677T and A1298C) in nulliparous women complicated with preeclampsia [Text] / P. Chedraui [et al.] // Gynecol. Endocrinol. - 2014. - Vol. 30, N 5. - P392-396 . - ISSN 0951-3590
Перевод заглавия: Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (С677Т и А1298С) у нерожавших [беременных] женщин с преэклампсией (Пэ)
Аннотация: Генотипировали полиморфизмы С677Т и А1298С гена MTHFR у 150 беременных с Пэ и у беременных без Пэ (контроль). Показали, что распространенность мутантного генотипа СС полиморфизма А1298С выше у женщин с Пэ. Данная мутация среди беременных с Пэ была связана с увеличенной окружностью шеи и более высокими конц-иями гомоцистеина в плазме
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ПРЕЭКЛАМПСИЯ

МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА

ГЕН

МУТАЦИИ


Доп.точки доступа:
Chedraui, P.; Salazar-Pousada, D.; Villao, A.; Escobar, G.S.; Ramirez, C.; Hidalgo, L.; Perez-Lopez, F.R.; Genazzani, A.; Simoncini, T.


 1-20    21-40   41-60   61-70 
 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)