СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=АМИОТРОФИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 72
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-72

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.03-04М6.228

Age at menarche and pelvic girdle syndrome in pregnancy: A population study of 74 973 women [Text] / E. K. Bjelland [et al.] // BJOG: Int. J. Obstet. and Gynaecol. - 2011. - Vol. 118, N 13. - P1646-1652 . - ISSN 1470-0328
Перевод заглавия: Возраст при наступлении менархе и амиотрофия мышц тазового пояса (АМТП) при беременности: популяционное обследование 74973 женщин
Аннотация: В Норвегии обследовали с помощью вопросника, направленного 74973 беременным женщинам, ассоциацию возраста при наступлении менархе с наличием во время беременности амиотрофии, поражающий мышцы тазового пояса, к-рая выявлялась на сроке беременности 30 нед. болью в боковом симфизе, в передней части таза и в крестцово-подвздошных суставах. Показали, что раннее менархе (в возрасте 11 лет) значимо ассоциировано с повышенной частотой встречаемости АМТП при беременности. Ассоциированные с ранним менархе факторы могут быть вовлечены в возникновение болей в мышцах тазового пояса. Норвегия, Norvegian Inst. Public Hlth, N 0403 Oslo. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
МЫШЦЫ ТАЗОВОГО ПОЯСА
АМИОТРОФИЯ
ВОЗРАСТ МЕНАРХЕ

Доп.точки доступа:
Bjelland, E.K.; Eberhard-Gran, M.; Nielsen, C.S.; Eskild, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.331

Altered dosage of peripheral myelin protein 22 affects myelin periodicity [Text] : pap. 36th Meeting of the Italian Association of Neuropathology, Arezzo, May 26-27, 2000 / L. Nobbio [et al.] // Clin. Neuropathol. - 2000. - Vol. 19, N 3. - P154-155 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Нарушение дозы [гена] периферического белка миелина 22 нарушает периодичность миелина
Аннотация: При анализе миелинизации нервных волокон больных амиотрофией Шарко-Мари-Тус (тип 1; 6 чел.) и наследственной нейропатией с параличами от сдавления (5 чел.) в модельных условиях культивирования показано, что изменение дозы гена периферического белка миелина PMP22 (трипликация - CMT1A или моносомия - HNPP по этому гену) приводит к нарушению периодичности миелина в миелинизированных нервных волокнах

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
НЕРВНЫЕ ВОЛОКНА
МИЕЛИНИЗАЦИЯ
АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
НЕЙРОПАТИЯ С ПАРАЛИЧАМИ ОТ СДАВЛЕНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PMP 22
ДОЗА ГЕНА
ТРИПЛИКАЦИЯ
МОНОСОМИЯ
МИЕЛИН
НАРУШЕНИЕ ПЕРИОДИЧНОСТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nobbio, L.; Abbruzzese, M.; Grandis, M.; Gherardi, G.F.; Mancardi, G.L.; Schenone, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.10-04М3.93

Altered trafficking of mutant connexin32 [Text] / Suzanne M. Deschenes [et al.] // J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 23. - P9077-9084 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Нарушенный транспорт мутантного коннексина-32
Аннотация: Мутации в гене коннексина-32 (К32) ведут к развитию Х-сцепленной нейропатии Шарко-Мари-Тус. Проведен анализ клеточной локализации и функциональной значимости мутаций гена К32 путем экспрессии 9 различных мутантных вариантов гена К32 в клетках феохромоцитомы крысы и выявлено 3 типа мутаций. Мутации 1-го типа ведут к полному нарушению синтеза К32, тогда как при мутациях 2-го и 3-го типа К32 синтезируется, но его транспорт в клетке нарушен. При 2-м типе мутаций белок К32 выявляется как на клеточной мембране, так и в форме внутриклеточных включений, а при 3-м типе мутаций белок К32 выявляется только в области комплекса Гольджи. США [K. H. Fischbeck], Dep. of Neurology, Univ. of Pennsylvania Medical Center, 415 Curie Boulevard, CRB 247, Philadelphia, PA 19104. Библ. 46

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
МУТАЦИИ
ТИПЫ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
КЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
КЛЕТКИ ФЕОХРОМОЦИТОМЫ КРЫСЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН CX32
БИБЛ. 46

Доп.точки доступа:
Deschenes, Suzanne M.; Walcott, Jessica L.; Wexler, Tamara L.; Scherer, Steven S.; Fischbeck, Kenneth H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.11-04Я6.352

Altered trafficking of mutant connexin32 [Text] / Suzanne M. Deschenes [et al.] // J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 23. - P9077-9084 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Нарушенный транспорт мутантного коннексина-32
Аннотация: Мутации в гене коннексина-32 (К32) ведут к развитию Х-сцепленной нейропатии Шарко-Мари-Тус. Проведен анализ клеточной локализации и функциональной значимости мутаций гена К32 путем экспрессии 9 различных мутантных вариантов гена К32 в клетках феохромоцитомы крысы и выявлено 3 типа мутаций. Мутации 1-го типа ведут к полному нарушению синтеза К32, тогда как при мутациях 2-го и 3-го типа К32 синтезируется, но его транспорт в клетке нарушен. При 2-м типе мутаций белок К32 выявляется как на клеточной мембране, так и в форме внутриклеточных включений, а при 3-м типе мутаций белок К32 выявляется только в области комплекса Гольджи. США [K. H. Fischbeck], Dep. of Neurology, Univ. of Pennsylvania Medical Center, 415 Curie Boulevard, CRB 247, Philadelphia, PA 19104. Библ. 46

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
МУТАЦИИ
ТИПЫ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
КЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
КЛЕТКИ ФЕОХРОМОЦИТОМЫ КРЫСЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН CX32
БИБЛ. 46

Доп.точки доступа:
Deschenes, Suzanne M.; Walcott, Jessica L.; Wexler, Tamara L.; Scherer, Steven S.; Fischbeck, Kenneth H.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.07-04М7.193

Benign monomelic amyotrophy of lower limb: report of three cases [Text] : [Abstr.] 27 Nat. Congr. Ital. Neurol. Soc., Sorrento, 21-26 Oct. 1991 / R. Cutarella [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. - 1991. - Vol. 12, N 5. - P70 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Доброкачественная мономелическая амиотрофия нижних конечностей. Сообщение о трех наблюдениях
Аннотация: Сообщают о своеобразном проявлении болезни, протекавшей без нарушений чувствительности и признаков поражения верхних двигательных нейронов и ствола головного мозга, а также без сдвигов в составе сыворотки крови и ликвора. Мономелическая амиотрофия до сих пор описывалась преимущественно в Индии (50 наблюдений) и гораздо реже (8 наблюдений) в странах Запада. Полагают, что эта болезнь является вариантом спинальной мышечной атрофии. Италия, Univ. di Chieti.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.23.13
Рубрики: СПИННОЙ МОЗГ
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ МОНОМЕЛИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cutarella, R.; Uncini, A.; Servidel, S.; Di, Muzio A.; Gambl, D.; Tonali, P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.10-04Я6.514

Changes in permeability caused by connexin 32 mutations underlie X-linked Charcot-Marie-Tooth disease [Text] / Seunghoon Oh [et al.] // Neuron. - 1997. - Vol. 19, N 4. - P927-938 . - ISSN 0896-6273
Перевод заглавия: Изменения в проводимости, вызываемыми мутациями [гена] коннексина-32, лежащими в основе Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тус
Аннотация: Развитие Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тус (ШМТХ) связано с мутациями в гене белка щелевых контактов шванновских клеток коннексина-32 (К32). Авт. изучили проницаемость формируемых белком К32 каналов в норме и при различных вызывающих ШМТХ миссенс-мутациях путем экспрессии гена К32 в клетках линии Neuro2 мыши. Показано, что 8 из 9 изученных мутаций гена К32 приводят к снижению проницаемости каналов либо за счет уменьшения диаметра канала, либо за счет снижения частоты перехода канала в открытое состояние. Такое нарушение функции канала может нарушать быстрый транспорт различных соединений из перинуклеарного пространства шванновских клеток в периаксональные миелиновые складки. США [Th. A. Bargiello], Dep. of Neuroscience, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York 10461. Библ. 54

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
МЕМБРАНЫ
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
КАНАЛОПАТИИ
БЕЛОК ЩЕЛЕВЫХ КОНТАКТОВ
ЦИТОПАТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 54

Доп.точки доступа:
Oh, Seunghoon; Rii, Yi; Bennett, Michael V.L.; Trexler, E.Brady; Verselis, Vytas K.; Bargiello, Thaddeus A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.03-04М7.221

Lippa, C. F.
Chromatolytic neurons in Werdning-Hoffmann disease contain phosphorylated neurofilaments [Text] / C. F. Lippa, T. W. Smith // Acta neuropathol. - 1988. - Vol. 77, N 1. - P91-94
Перевод заглавия: Хроматолитические нейроны, содержащие фосфорилированные нейрофиламенты при спинальной амиотрофии Верднгига-Гоффмана
Аннотация: Описывают 2 аутопсийных набл. спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна. Возраст исследуемых к моменту смерти составлял 3 и 7 месяцев. При СМ исследовании в тканях головного мозга выявлены хроматолитич. нейроны (ХН), к-рые локализовались в таламусе и ядрах V, VII и XII пар черепномозговых нервов. В переднем роге и кларковой колонне спинного мозга обнаружена потеря нейронов. ХН, кроме этих участков, находились в задних корешках спинного мозга. Во всех исследуемых областях головного и спинного мозга ХН хорошо окрашивались посредством серебряной импрегнации по Бильшовскому и имели положительную иммуноцитохимич. р-цию на фосфорилированные нейрофиламенты внутри цитоплазмы. США, Univ. of Massachusetts Med. Cent., Worcester, MA 01655. Библ. 11.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
АМИОТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПИНАЛЬНАЯ
НЕЙРОНЫ ХРОМАТОЛИТИЧЕСКИЕ
НЕЙРОФИЛАМЕНТЫ ФОСФОРИЛИРОВАННЫЕ
ИММУНОЦИТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Smith, T.W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04Я6.333

Connexin32 and X-linked Charcot-Marie-Tooth disease [Text] / K. H. Fischbeck [et al.] // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - P673-677 . - ISBN 0-87969-072-0
Перевод заглавия: Коннексин-32 и X-сцепленная [форма] болезни Шарко-Мари-Тус
Аннотация: Рассмотрены структура гена коннексина-32, белка щелевых контактов шванновских клеток периферического миелина, в норме и у больных с X-сцепленной формой болезни Шарко-Мари-Тус. Показано, что коннексин-32 формирует поровую структуру, обеспечивающую контакт как между различными шванновскими клетками, так и между разными частями одной и той же клетки, что обеспечивает быструю миграцию по мол-ле миелина ионов и малых мол-л. США, Neurology Dep., Univ. of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104. Библ. 8

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
МИЕЛИН
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ
КЛЕТОЧНЫЕ КОНТАКТЫ
ПОРОВЫЕ СТРУКТУРЫ
ТРАНСПОРТ ИОНОВ
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 8
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fischbeck, K.H.; Deschenes, S.M.; Bone, L.J.; Scherer, S.S.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.04-04М7.176

Ferrer, I.
Dementia of frontal lobe type and amyotrophy [Text] / I. Ferrer // Behav. Neurol. - 1992. - Vol. 5, N 2. - P87-96 . - ISSN 0953-4180
Перевод заглавия: Деменция лобного типа и амиотрофия
Аннотация: Деменция (Д) лобного типа может предшествовать появлению признаков моторных расстройств у большого числа б-ных с аминотрофией. Нейропатологические исследования выявили исчезновение нейронов, спонгиоз и глиоз гл. обр. во II и III слоях лобной и височной долей, а также в миелиновом слое субкортикального белого вещества. С помощью метода Гольжди обнаружено исчезновение дендритных шипиков апикальных дендритов III слоя пирамидных нейронов, уменьшение кол-ва дендритов, появление ампутированных и извилистых дендритов, а также набухание и увеличение объема дистальных и проксимальных дендритов. Использование иммунохимических методов позволило более детально описать упомянутые изменения. Сделано заключение, что очень сильно повреждаются пирамидные и непирамидные нейроны II и III слоев, что позволило предположить наличие серьезных повреждений коркового процессинга у б-ных с лобным типом Д. Испания, Unidad de Neuropatologia, Servicio de Anatomia Patologica, Hospital Principes de Espana, Universidad de Barcelona, 08907 Hospitalet de Llobregat, Barcelona. Библ. 122.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: СЛАБОУМИЕ
АМИОТРОФИЯ
ЛОБНАЯ ДОЛЯ
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЕ
УЛЬТРАСТРУКТУРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЕ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.183

Detection of deletion within 17p11.2 in 7 French families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) [Text] / Guern E. Le [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1994. - Vol. 65, N 4. - P261-264 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Определение делеции на участке p11.2 хромосомы 17 у 7 французских семей с наследственной нейропатией со склонностью к параличам от сдавления (HNPP)
Аннотация: Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления - аутосомно-доминантная периферическая нейропатия, х-ризующаяся повторяющимися эпизодами стволовых параличей. У 7 французских семей, включающих 18 больных, проанализирован локус D17S122 при помощи высокополиморфного микросателлитного маркера RM11GT. Маркер RM11GT выявил у всех больных только один аллель. Во всех 7 семьях делеция в области р11.2 хромосомы 17 сцеплена с HNPP. При другой наследственной нейропатии, амиотрофии Шарко-Мари-Тус 1А, происходит дупликация той же самой области хромосомы 17. Это - 1-й пример 2 доминантных наследственных заболеваний, образующихся при помощи механизма "делеция-дупликация". Микросателлит RM11GT м. б. использован для диагностики HNPP. Франция, [E. Le Guern], INSERM U289, Hopital de la Salpetriere, 47 Bd de l'Hospital, 75651 Paris Cedex 13. Библ. 16

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМА 17
УЧАСТОК Р11.2
ДЕЛЕЦИИ
СТВОЛОВЫЕ ПАРАЛИЧИ
АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ДУПЛИКАЦИЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Le, Guern E.; Sturtz, F.; Gugenheim, M.; Gouider, R.; Bonnebouche, C.; Ravise, N.; Gonnaud, P.-M.; Tardiu, S.; Bouche, P.; Chazot, G.; Agid, Y.; Vandenberghe, A.; Brice, A.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.304

de, Roux C.
Diabetic amyotophy [Text] : докл. [4th International Congress on Mediterranean Society of Myology, Barcelona, May 8th-9th, 1999] / Roux C. de, J. Serratrice // Acta myol. - 1999. - Vol. 3, N Apr. - P7-10 . - ISSN 1128-2460
Перевод заглавия: Диабетическая амиотрофия
Аннотация: Диабетическая нейропатия (ДН) - это ряд клинических проявлений, в основе которых лежат различные патогенетические механизмы. Разработана классификация ДН в зависимости от длительности сахарного диабета (СД). Один из вариантов ДН - диабетическая амиотрофия (ДА) - характеризуется сильной болью в проксимальных мышцах ног с последующим нарастанием мышечной слабости и потерей массы тела. Предложены две гипотезы развития ДА: метаболическая и ишемическая. Согласно первой, ДА возникает в результате активации сорбитолового пути метаболизма и дефицита миоинозита в нервах, или активации неферментного гликирования. Согласно второй, ДА возникает в результате нарушения кровоснабжения нервов. Контроль гликемии способствует улучшению ДА. Для снятия болевого синдрома применяют препараты неспецифического действия, такие, например, как карбамазепин. Болевой симптом исчезает первым, но больные долго страдают от мышечной слабости, у них регистрируют отсутствие рефлексов. Недавно был предложен "антииммунный" способ лечения: в/в введение иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида, плазмаферез и введение азиатиоприна одного или в сочетании с др. препаратами. В результате у всех пациентов наблюдали улучшение сразу же после начала терапии. Эти данные важны для понимания механизма развития ДА и для пересмотра роли Т-клеток в развитии нейропатии. Франция, CHU la Timane, Marseille. Библ. 23

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
КЛИНИКА
ПАТОГЕНЕЗ
ЛЕЧЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Serratrice, J.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.03-04М7.269

de, Roux C.
Diabetic amyotophy [Text] : докл. [4th International Congress on Mediterranean Society of Myology, Barcelona, May 8th-9th, 1999] / Roux C. de, J. Serratrice // Acta myol. - 1999. - Vol. 3, N Apr. - P7-10 . - ISSN 1128-2460
Перевод заглавия: Диабетическая амиотрофия
Аннотация: Диабетическая нейропатия (ДН) - это ряд клинических проявлений, в основе которых лежат различные патогенетические механизмы. Разработана классификация ДН в зависимости от длительности сахарного диабета (СД). Один из вариантов ДН - диабетическая амиотрофия (ДА) - характеризуется сильной болью в проксимальных мышцах ног с последующим нарастанием мышечной слабости и потерей массы тела. Предложены две гипотезы развития ДА: метаболическая и ишемическая. Согласно первой, ДА возникает в результате активации сорбитолового пути метаболизма и дефицита миоинозита в нервах, или активации неферментного гликирования. Согласно второй, ДА возникает в результате нарушения кровоснабжения нервов. Контроль гликемии способствует улучшению ДА. Для снятия болевого синдрома применяют препараты неспецифического действия, такие, например, как карбамазепин. Болевой симптом исчезает первым, но больные долго страдают от мышечной слабости, у них регистрируют отсутствие рефлексов. Недавно был предложен "антииммунный" способ лечения: в/в введение иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида, плазмаферез и введение азиатиоприна одного или в сочетании с др. препаратами. В результате у всех пациентов наблюдали улучшение сразу же после начала терапии. Эти данные важны для понимания механизма развития ДА и для пересмотра роли Т-клеток в развитии нейропатии. Франция, CHU la Timane, Marseille. Библ. 23

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.45.31.07
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
КЛИНИКА
ПАТОГЕНЕЗ
ЛЕЧЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Serratrice, J.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 93.08-04М6.188

Curran, A. L.
Diabetic amyotrophy in a teenage boy [Text] / A. L. Curran, O. C. Finnegan // Oster Med. J. - 1992. - Vol. 61, N 2. - P185-187 . - ISSN 0041-6193
Перевод заглавия: Диабетическая амиотрофия у [16-летнего] мальчика
Аннотация: Описан редкий случай диабетич. амиотрофии (снижение на 5 кг за 6 мес) у 16-лет юноши. Приведены клинич. картина заболевания, терапевтич. лечение на протяжении 6 мес., закончившееся восстановлением физич. и психич. функции. Великобритания, Coleraine Hospital, Co. Londonderry BT52 1JA. Библ. 7.

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Finnegan, O.C.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 90.03-04М3.734

Hausmanowa-Petrusewicz, I.
Electrophysiological findings in childhood spinal muscular atrophies [Text] / I. Hausmanowa-Petrusewicz // Rev. neurol. - 1988. - Vol. 144, N 11. - P716-720 . - ISSN 0035-3787
Перевод заглавия: Результаты электрофизиологических исследований при детских формах спинальной амиотрофии
Аннотация: На материале исследовали 454 б-ных с различными формами спинальной амиотрофии (САМ) приведены основные различия между выделенными автором ранее типами САМ по результатам электромиографического исследования мышц игольчатыми электродами. У больных САМ Ia типа; переходного типа Ib+II типа младше и старше 4 лет; III типа младше и старше 4 лет выявлены: спонтанная активность двигательных единиц (соответственно в 69,2% исследованных мышц; 63,6% и 44,2% мышц; 0% и 0% мышц); потенциалы фибрилляций и положительные острые волны (соответственно 35%; 36% и 59,7%; 40,4% и 55% мышц); потенциалы фасцикуляций (соответственно 4,6%; 18,2% и 15,4%; 47,1% и 57,6% мышц); псевдомиотонические разряды (соответственно 0%; 0% и 14,5%; 0% и 17,6% мышц): среднее увеличение длительности потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) (соответственно на 45'+-'15%; 52'+-'9% и 69'+-'11%; 5{r}7'+-'8% и 70'+-'9%); среднее увеличение амплитуды ПДЕ (соответственно на 250+50%; 380+60% и 57'+-'8% 420'+-'65% и 600'+-'70%). Полученные данные позволяют считать, что на ранних стадиях развития САМ ЭМГ обследование имеет, помимо диагностического, и прогностическое значение. Польша, Dep. Neurol., Med. Acad. Neuromuscular Center Pol. Ac. Sci. Warsaw. Библ. 34.

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЭМГ
ПРОГНОЗ
ДВИГАТЕЛЬНЫЕ ЕДИНИЦЫ

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.08-04М7.183

Epidural venous system (meningorachidian venous plexus) in juvenile amyotrophy of distal upper extremity: assessment with Gd-DTPA enhanced volumetric MR study [Text] / Ryosuke Okumura [et al.] // Comput. Med. Imag. and Graph. - 1994. - Vol. 18, N 3. - P193-202 . - ISSN 0895-6111
Перевод заглавия: Эпидуральная венозная система (менингоарахноидальное сплетение) при ювенильной амиотрофии дистальной верхней конечности: оценка Gd-DTPAусиленной волюметрической МР томографией
Аннотация: Эпидуральная венозная система (менингоарахноидальное сплетение) анализировалась при помощи Gd-DTPA- усиленных волюметрических МР изображений у 11 б-ных с фокальной шейной атрофией спинного мозга, клинически протекающей с ювенильной амиотрофией дистальной верхней конечности. У всех б-ных показано необычное заднее эпидуральное венозное увеличение на уровне С5-6, предполагающее заднюю эпидуральную венозную дилатацию. У 3 б-ных также показано выступающая дилатация шейно-грудных эпидуральных вен, окружающих оболочечный мешок. Эти МР данные были выявлены и спинальной флебографией. Gd - DTPA-усиленные МР изображения, особенно волюметрические МР изображения высокого разрешения, были эффективны при оценке этих сосудов. Япония, Fac. of Medicine, Kyoto Univ., Kyoto. Библ. 22.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.23.13
Рубрики: СПИННОЙ МОЗГ
ФОКАЛЬНАЯ ШЕЙНАЯ АТРОФИЯ
АМИОТРОФИЯ
МЕНИНГОАРАХНОИДАЛЬНОЕ СПЛЕТЕНИЕ
ВОЛЮМЕТРИЧЕСКАЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Okumura, Ryosuke; Asato, Reinin; Fukuyama, Hidenao; Ogawa, Masahumi; Miki, Yukio; Konishi, Junji

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.08-04М3.62

Watts, Giles D. J.
Evidence of a founder effect and refinement of the hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) locus on 17q25 in American families [Text] / Giles D. J. Watts, Kathy C. O'Briant, Phillip F. Chance // Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 2. - P166-172 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Доказательство эффекта основателя и уточнение локализации локуса врожденной неврологической амиотрофии (HNA) на хромосоме 17q25 в семьях из Америки
Аннотация: Ранее ген аутосомно-доминантной врожденной неврологической амиотрофии картирован на хромосоме 17q25. Авторами проведен анализ 7 ранее не описанных семей с этим заболеванием из Америки. Показано, что во всех семьях ген заболевания расположен на хромосоме 17q25. При этом в 6 из 7 проанализированных семей выявлен общий гаплотип по полиморфным ДНК-маркерам из области локализации гена амиотрофии размером около 500 т.п.н. В 7-й семье выявлен другой гаплотип по критическому локусу врожденной невралгической амиотрофии. Это говорит о том, что развитие заболевания в США связано с 2 мутациями в локусе HNA, но одна из них является преобладающей. США, Div. Genet. and Dev., Dep. Pediat., Univ. Washington Sch. Med., Box 356320, Seattle, WA 98195, USA e-mail: pchance@u.washington.edu. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: АМИОТРОФИЯ
СЕМЕЙНАЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 17
ЛОКУСЫ
HNA
КАРТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
O'Briant, Kathy C.; Chance, Phillip F.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.03-04М7.186

Forme familiale d'amyotrophie bulbospinale de l'adulte [Text] / J. Mikol [et al.] // Rev. neurol. - 1988. - Vol. 144, N 11. - P748-755 . - ISSN 0035-3787
Перевод заглавия: Семейная форма бульбарно-спинальной амиотрофии у взрослых
Аннотация: В классификацию спинальных амиотрофий у взрослых в 1976 г. были внесены прогрессирующие бульбарно-спинальные формы. Большинство наблюдений семейных, с аутосомно-доминантным наследованием. Приведены наблюдения 1 брата и 2 сестер из 8 в семье, у к-рых как и у их отца в возрасте 47, 51 и 60 лет появился паралич гортаноглотки, мышечные подергивания и амиотрофия с преобладанием на лице и шее, без пирамидального синдрома. Смерть наступила через 5-14 мес. В 2 набл. проведена аутопсия, выявлено элективное поражение периферич. моторного нейрона. Изменения резко выражены в ядрах ствола головного мозга, имеется обилие хроматолизов. Описанные наблюдения из литературы м. б. выделены в отдельную нозологическую единицу среди др. бульбарноспинальных форм, учитывая срок появления клинических признаков и быструю эволюцию. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 47.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.13
Рубрики: АМИОТРОФИЯ
АМИОТРОФИЯ БУЛЬБАРНОСПИНАЛЬНАЯ
ВЗРОСЛЫЕ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОТОНЕЙРОНЫ
ХРОМАТОЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mikol, J.; Bourdarias, H.; Dellanave, J.; Perie, G.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 10.01-04М1.23

Induced pluripotent stem cells from a spinal muscular atrophy patient [Text] / Allison D. Ebert [et al.] // Nature. - 2009. - Vol. 457, N 7227. - P277-280 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Получение плюрипотентных стволовых клеток от больных спинальной амиотрофией

ГРНТИ	34.19.17

ВИНИТИ 341.19.17.15
Рубрики: СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
ПЛЮРИПАТЕНТНЫЕ СК
ПОЛУЧЕНИЕ ИЗ ФИБРОБЛАСТОВ КОЖИ
РАЗВИТИЕ В МОТОРНЫЕ НЕЙРОНЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
НОВЫЕ МЕТОДЫ ТЕРАПИИ

Доп.точки доступа:
Ebert, Allison D.; Yu, Junying; Rose, Ferrill F.; Mattis, Virginia B.; Lorson, Christian L.; Thomson, James A.; Svendsen, Clive N.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.06-04М3.296

Invertebrate models of spinal muscular atrophy: Insights into mechanisms and potential therapeutics [Text] / S. J. Grice [et al.] // BioEssays. - 2011. - Vol. 33, N 12. - P956-965 . - ISSN 0265-9247
Перевод заглавия: Моделирование на беспозвоночных спинальной амиотрофии: изучение механизмов и возможных способов лечения этого заболевания
Аннотация: Обзор. Drosophila melanogaster и Caenrhabditis elegans удобны для воспроизведения с помощью интерферирующих РНК и химических библиотек спинальной амиотрофии (СА) и ее лечения. Рассмотрены физиология синапсов, процессинг РНК и скрининг в поиске соединений и компонентов библиотек интерферирующих РНК в масштабе генома, эффективных в отношении воспроизведенной у беспозвоночных СА. Великобритания, Univ. Oxford

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: АМИОТРОФИЯ
СИНАПСЫ
НРНК
СКРИНИНГ
ГЕНОМ
БЕСПОЗВОНОЧНЫЕ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Grice, S.J.; Sleigh, J.N.; Liu, J.-L.; Sattelle, D.B.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.10-04М3.12

Talbot, Kevin.
Is good housekeeping the key to motor neuron survival? [Text] / Kevin Talbot, Kay E. Davies // Cell. - 2008. - Vol. 133, N 4. - P1 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Служит ли хорошее состояние конститутивных особенностей основой жизнеспособности мотонейронов?
Аннотация: Обзор. Спинальная амиотрофия возникает вследствие резкого снижения содержания повсеместно экспрессированного белка, кодируемого геном SMN жизнеспособности мотонейронов и играющего ключевую роль в сборке комплексов snRNP, которые необходимы для сплайсинга РНК. Показано, что утрата SMN оказывает тканеспецифическое влияние на сплайсинг. Великобритания, Univ. Oxford OIX1 3QX. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.11
Рубрики: БЕЛОК SMN
КОДИРУЕМЫЙ ГЕНОМ SMN ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ МОТОНЕЙРОНОВ БЕЛОК
РИБОНУКЛЕОПРОТЕИНЫ
КОМПЛЕКСЫ SNRNP
РНК
СПЛАЙСИНГ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ

Доп.точки доступа:
Davies, Kay E.

1-20 21-40 41-60 61-72

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска