Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH<.>)
Общее количество найденных документов : 17
Показаны документы с 1 по 17
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.02-04М2.134

   
    Flow cytometric analysis of platelets from children with Wiskott-Aldrich syndrome reveals defects in platelet development, activation and structure [Text] / John W. Semple [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1997. - Vol. 97, N 4. - P747-754 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Анализ тромбоцитов методом проточной цитометрии у детей с синдромом Вискотт-Олдрича выявил нарушения в развитии, активации и структуре тромбоцитов
Аннотация: У 10 детей с синдромом иммунной недостаточности Вискотт-Олдрича (СВО) выявлена тромбоцитопения, уменьшенный размер тромбоцитов (Т) и кол-во в них плотных гранул; содержание IgG, связанного с Т, было повышено. При СВО были снижены экспрессия гликопротеинов (ГП) IIb/IIIa и ГП IV и степень модуляции экспрессии ГП IIb/IIIa тромбином. Экспрессия СД62Р и СД63, вызываемая тромбином или АДФ, в Т детей с СВО была нарушена. При СВО содержание F-актина в Т было снижено. Канада, Univ. Toronto. Библ. 35
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.47
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ТРОМБОЦИТЫ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Semple, John W.; Siminovitch, Katherine A.; Mody, Meera; Milev, Youli; Lazarus, Alan H.; Wright, J.Fraser; Freedman, John

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 98.02-04К1.316

   
    Flow cytometric analysis of platelets from children with Wiskott-Aldrich syndrome reveals defects in platelet development, activation and structure [Text] / John W. Semple [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1997. - Vol. 97, N 4. - P747-754 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Анализ тромбоцитов методом проточной цитометрии у детей с синдромом Вискотт-Олдрича выявил нарушения в развитии, активации и структуре тромбоцитов
Аннотация: У 10 детей с синдромом иммунной недостаточности Вискотт-Олдрича (СВО) выявлена тромбоцитопения, уменьшенный размер тромбоцитов (Т) и кол-во в них плотных гранул; содержание IgG, связанного с Т, было повышено. При СВО были снижены экспрессия гликопротеинов (ГП) IIb/IIIa и ГП IV и степень модуляции экспрессии ГП IIb/IIIa тромбином. Экспрессия СД62Р и СД63, вызываемая тромбином или АДФ, в Т детей с СВО была нарушена. При СВО содержание F-актина в Т было снижено. Канада, Univ. Toronto. Библ. 35
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ТРОМБОЦИТЫ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Semple, John W.; Siminovitch, Katherine A.; Mody, Meera; Milev, Youli; Lazarus, Alan H.; Wright, J.Fraser; Freedman, John

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.03-04М5.605

   
    Flow cytometric analysis of platelets from children with Wiskott-Aldrich syndrome reveals defects in platelet development, activation and structure [Text] / John W. Semple [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1997. - Vol. 97, N 4. - P747-754 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Анализ тромбоцитов методом проточной цитометрии у детей с синдромом Вискотт-Олдрича выявил нарушения в развитии, активации и структуре тромбоцитов
Аннотация: У 10 детей с синдромом иммунной недостаточности Вискотт-Олдрича (СВО) выявлена тромбоцитопения, уменьшенный размер тромбоцитов (Т) и кол-во в них плотных гранул; содержание IgG, связанного с Т, было повышено. При СВО были снижены экспрессия гликопротеинов (ГП) IIb/IIIa и ГП IV и степень модуляции экспрессии ГП IIb/IIIa тромбином. Экспрессия СД62Р и СД63, вызываемая тромбином или АДФ, в Т детей с СВО была нарушена. При СВО содержание F-актина в Т было снижено. Канада, Univ. Toronto. Библ. 35
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ТРОМБОЦИТЫ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Semple, John W.; Siminovitch, Katherine A.; Mody, Meera; Milev, Youli; Lazarus, Alan H.; Wright, J.Fraser; Freedman, John

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.05-04Я6.338

   
    Defective actin polymerization in EBV-transformed B-cell lines from patients with the Wiskott-Aldrich syndrome [Text] / Fabio Facchetti [et al.] // J. Pathol. - 1998. - Vol. 185, N 1. - P99-107 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Нарушенная полимеризация актина в трансформированных EBV-линиях В-клеток от больных с синдромом Вискотта-Олдрича
Аннотация: Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, к-рое вызывается недостаточностью продукта гена СВО, к-рый может играть роль в организации цитоскелета и связывании актина. В настоящей работе проведен анализ полимеризации актина в лимфобластах больных СВО и здоровых лиц и показано, что у больных СВО наблюдается нарушение полимеризации F-актина и образования содержащих F-актин микрофибрилл. Кроме этого нарушается связывание таких фибрилл с альфа-актинином. Это подтверждает участие белка СВО в формировании цитоскелета клетки. Италия, [F. Facchetti], Dep. of Pathology, Univ. of Brescia, Spedali Civili Brescia, 25124 Brescia. Библ. 53
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ЦИТОСКЕЛЕТ
ЛИМФОБЛАСТЫ
АКТИН
F-АКТИН
ПОЛИМЕРИЗАЦИЯ
МИКРОФИБРИЛЛЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 53

Доп.точки доступа:
Facchetti, Fabio; Blanzuoli, Laura; Vermi, William; Notarangelo, Luigi D.; Gilliani, Silvia; Fiorini, Maurilia; Fasth, Anders; Stewart, Donn M.; Nelson, David L.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.72

   
    Collagen induces tyrosine phosphorylation of Wiskott-Aldrich syndrome protein in human platelets [Text] / Atsushi Oda [et al.] // Blood. - 1998. - Vol. 92, N 6. - P1852-1858 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Коллаген индуцирует фосфорилирование по тирозину белка синдрома Wiskott-Aldrich в тромбоцитах человека
Аннотация: Исследовали нек-рые физиологические функции белка-продукта синдрома Wiskott-Aldrich (БС) в тромбоцитах (Тц) человека. Показано, что коллаген (но не тромбопоэтин или тромбин) вызывают быструю и резко выраженную стимуляцию фосфорилирования БС по тирозину, к-рая угнетается цитохалазином D и вортманином. Это указывает на участие полимеризации актина и фосфатидилинозитол-3-киназы в стимуляции коллагеном фосфорилирования БС. Активация Тц тромбином сопровождается агрегацией БС и его ассоциацией с фракцией частиц, нер-римых в Тритоне X-100. Обсуждается участие БС в внутриклеточной сигнализации в Тц. США, Dep. Pediatrics, Univ. Med. Sch., Seattle, WA 98195. Библ. 49
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.19.17
Рубрики: БЕЛОК
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ
ИНДУКЦИЯ
КОЛЛАГЕНЫ
ТРОМБОЦИТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Oda, Atsushi; Ochs, Hans D.; Druker, Brian J.; Ozaki, Katsutoshi; Watanabe, Chiaki; Handa, Makoto; Miyakawa, Yoshitaka; Ikeda, Yasuo

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 00.06-04К1.320

   
    Молекулярная диагностика и клинико-патогенетические аспекты синдрома Вискотта-Олдрича у детей [Текст] / А. Ю. Щербина [и др.] // 5-й Рос. нац. конгр. "Человек и лекарство", Москва, 21-25 апр., 1998. - М., 1998. - С. 326-327 . - ISBN 5-85556-029-5
Аннотация: Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) х-ризуется сочетанием тромбоцитопении (легкая форма), геморрагического синдрома (средняя форма), аутоиммунных нарушений и опухолей в возрасте до 20 лет (тяжелая форма). Авт. описали 3 мутации гена WASP, обнаружили корреляцию экспрессии белка WASP в лимфоцитах больных СВО с тяжестью заболевания, что м. б. использовано для оценки прогноза CBO. Изучен протеолитический мех-м потребления белка WASP клетками. Расшифровано происхождение тромбоцитопении при СВО. Показано, что геморрагический синдром при СВО связан с отсутствием белка WASP в тромбоцитах больных СВО и/или нарушением взаимодействия WASP с белком цитоскелета мембраны тромбоцитов - моезином, что резко увеличивает продолжительность жизни тромбоцитов при СВО. Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ПАТОГЕНЕЗ
ТРОМБОЦИТЫ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
МУТАЦИИ
ГЕН WASP
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Щербина, А.Ю.; Ремолд-О'Доннел, Е.; Резник, И.Б.; Румянцев, А.Г.; Розен, Ф.С.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.07-04Я6.340

   
    Молекулярная диагностика и клинико-патогенетические аспекты синдрома Вискотта-Олдрича у детей [Текст] / А. Ю. Щербина [и др.] // 5-й Рос. нац. конгр. "Человек и лекарство", Москва, 21-25 апр., 1998. - М., 1998. - С. 326-327 . - ISBN 5-85556-029-5
Аннотация: Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) х-ризуется сочетанием тромбоцитопении (легкая форма), геморрагического синдрома (средняя форма), аутоиммунных нарушений и опухолей в возрасте до 20 лет (тяжелая форма). Авт. описали 3 мутации гена WASP, обнаружили корреляцию экспрессии белка WASP в лимфоцитах больных СВО с тяжестью заболевания, что м. б. использовано для оценки прогноза CBO. Изучен протеолитический мех-м потребления белка WASP клетками. Расшифровано происхождение тромбоцитопении при СВО. Показано, что геморрагический синдром при СВО связан с отсутствием белка WASP в тромбоцитах больных СВО и/или нарушением взаимодействия WASP с белком цитоскелета мембраны тромбоцитов - моезином, что резко увеличивает продолжительность жизни тромбоцитов при СВО. Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ПАТОГЕНЕЗ
ТРОМБОЦИТЫ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
МУТАЦИИ
ГЕН WASP
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Щербина, А.Ю.; Ремолд-О'Доннел, Е.; Резник, И.Б.; Румянцев, А.Г.; Розен, Ф.С.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 00.07-04К1.304

    Lemahieu, Vanessa.
    Novel mutations in the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene and their effects on transcriptional, translational, and clinical phenotypes [Text] / Vanessa Lemahieu, J. M. Gastier, Uta Francke // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 1. - P54-66 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Новые мутации в гене белка синдрома Вискотта-Олдрича и их влияние на транскрипцию, трансляцию и клинический фенотип
Аннотация: Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - Х-сцепленный рецессивный иммунодефицит, к-рый вызывается мутациями в гене WASP и х-ризуется тромбоцитопенией, экземой, хроническими инфекциями. Проведен анализ мутаций в гене WASP в 17 семьях с СВО и выявлено 17 различных мутаций, 12 из к-рых ранее при СВО не описаны. Проанализировано влияние этих мутаций на экспрессию гена WASP на уровне мРНК, белка и клинического фенотипа СВО и показано, что выраженность фенотипа СВО коррелирует с уровнем синтеза нормального белка-продукта гена WASP в клетках больных. При этом отсутствует корреляция между характером мутации в гене WASP и тяжестью заболевания, даже миссенс-мутации могут приводить к тяжелой форме СВО через снижение стабильности мРНК WASP. США [Uta Francke], Howard Hughes Medical Inst., Stanford Univ. Medical Center, Stanford, CA 94305-5323; Fax: 650-725-8112; E-mail: francke@cmgm.stanford.edu. Библ. 47
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
МУТАЦИИ
ГЕН WASP
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ТРАНСКРИПЦИЯ
МРНК
БЕЛОК WASP
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Gastier, J.M.; Francke, Uta

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.10-04Т3.402

    Young, Guy.
    Long-term treatment of refractory thrombocytopenia in a patient ith Wiskott-Aldrich syndrome with vincristine, immunoglobulin, and metylprednisolone [Text] / Guy Young, Anne L. Angiolillo // Amer. J. Hematol. - 1999. - Vol. 62, N 3. - P183-185 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Длительное лечение рефрактерной тромбоцитопении у больного с синдромом Wiskott-Aldrich винкристином, иммуноглобулином и метилпреднизолоном
Аннотация: Wiskott-Aldrich синдром (WAS) - редкое, сцепленное с Х хромосомой, рецессивно передающееся заболевание, проявляющееся тромбоцитопенией, иммунодефицитом и экземой. Большинство б-ных WAS погибает в детском возрасте от инфекции или кровотечений, у подростков часто возникают лимфомы или лейкозы. У 6-мес ребенка WAS был диагностирован на основании обнаружения тромбоцитопении (30*10{9}/л), небольшого размера тромбоцитов (4,8 фл), отсутствия изогемагглютининов, сниженного ответа Т клеток на митогены. В возрасте 9 мес была произведена спленэктомия, которая, как и последующее лечение преднизолоном (2 мг/кг в сутки), не принесла заметного успеха. В возрасте 20 мес перенес геморрагический инсульт с правосторонним гемипарезом. Только комбинированная терапия винкристином (1,5 мг/м{2} в сутки), иммуноглобулином (1 г/кг 3 дня ежемесячно) и пульсами метилпреднизолона (25 мг/кг 3 дня ежемесячно) привела к повышению числа тромбоцитов до 100 и в последующем до 220*10{9}/л. Это лечение продолжается в течение 7 лет. США, Loma Linda Univ., Loma Linda, CA 92350. Библ. 20
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.33.11.19
Рубрики: СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
ИММУНОСУПРЕССИВНАЯ ТЕРАПИЯ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Angiolillo, Anne L.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 01.02-04К1.238

   
    Снижение концентрации белка цитоскелета моезина в тромбоцитах больных с синдромом Вискотта-Олдрича [Текст] / А. Ю. Щербина [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 1999. - Т. 44, N 4. - С. 17-22 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - тяжелое наследственное заболевание, являющееся рез-том мутации гена WASP и х-ризующееся тромбоцитопенией и иммунодефицитом. Использовали методы флуоресцентной микроскопии и иммуноблотинга. В лимфоцитах больных СВО выявлено нормальное содержание и распределение моезина (М), тромбоциты больных при окраске на М давали тусклое свечение при сравнении с контролем. Методом иммуноблотинга выявлено достоверное снижение уровня М в тромбоцитах больных (63,5'+-'4,9; n=8; p0,0001). Для снижения конц-ии М при СВО предложен его протеолиз в ходе активации тромбоцитов. Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва. Библ. 23
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ТРОМБОЦИТЫ
БЕЛКИ
ЦИТОСКЕЛЕТ
МОЕЗИН
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Щербина, А.Ю.; Бретчер, А.; Розен, Ф.С.; Румянцев, А.Г.; Ремолд-О'Доннелл, Е.; Резник, И.Б.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.03-04Я6.337

   
    Снижение концентрации белка цитоскелета моезина в тромбоцитах больных с синдромом Вискотта-Олдрича [Текст] / А. Ю. Щербина [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 1999. - Т. 44, N 4. - С. 17-22 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - тяжелое наследственное заболевание, являющееся рез-том мутации гена WASP и х-ризующееся тромбоцитопенией и иммунодефицитом. Использовали методы флуоресцентной микроскопии и иммуноблотинга. В лимфоцитах больных СВО выявлено нормальное содержание и распределение моезина (М), тромбоциты больных при окраске на М давали тусклое свечение при сравнении с контролем. Методом иммуноблотинга выявлено достоверное снижение уровня М в тромбоцитах больных (63,5'+-'4,9; n=8; p0,0001). Для снижения конц-ии М при СВО предложен его протеолиз в ходе активации тромбоцитов. Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва. Библ. 23
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ТРОМБОЦИТЫ
БЕЛКИ
ЦИТОСКЕЛЕТ
МОЕЗИН
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Щербина, А.Ю.; Бретчер, А.; Розен, Ф.С.; Румянцев, А.Г.; Ремолд-О'Доннелл, Е.; Резник, И.Б.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.11-04Я6.307

   
    Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia [Text] / Koenraad Devriendt [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 3. - P313-317 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Конститутивно активирующая мутация в [гене] WASP является причиной тяжелой X-сцепленной врожденной нейтропении
Аннотация: Мутации в гене WASP, играющем важную роль в регуляции структуры актинового цитоскелета, приводят к развитию X-сцепленного синдрома Вискотта-Олдрича и X-сцепленной тромбоцитопении. Белок WASP играет роль связывающего фактора между ГТФазами семейства Rho и комплексом Arp2/3, участвующем в инициации сборки актиновых филамент. Авторы показали, что мутации в этом гене являются также причиной развития X-сцепленной тяжелой врожденной нейтропении. В семье с этим заболеванием выявлена миссенс-мутация L270P в консервативном ГТФаза-связывающем домене белка WASP и показано, что эта мутация ведет к конститутивной активации ГТФазной активности белка WASP. Таким образом, для нормального развития кроветворных клеток необходима точная регуляция активности белка WASP и как инактивация, так и гиперактивация этого белка ведет к различным нарушениям кроветворения. Бельгия [P. Vandenberghe], Lab. of Experim. Hematol., University of Leuven, Leuven. E-mail: peter.vandenberghe@med.kuleuven.ac.be. Библ. 30
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН WASP
БЕЛКИ
БЕЛОК WASP
АКТИВНОСТЬ ГТФАЗЫ
АКТИНОВЫЙ ЦИТОСКЕЛЕТ
КРОВЕТВОРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH

Доп.точки доступа:
Devriendt, Koenraad; Kim, Annette S.; Mathijs, Gert; Frints, Suzanna G.M.; Schwartz, Marianne; Van, den Oord Joost J.; Verhoef, Gregor E.G.; Boogaerts, Marc A.; Fryns, Jean-Pierre; You, Daoqi; Rosen, Michael K.; Vandenberghe, Peter

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.213

   
    Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia [Text] / Koenraad Devriendt [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 3. - P313-317 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Конститутивно активирующая мутация в [гене] WASP является причиной тяжелой X-сцепленной врожденной нейтропении
Аннотация: Мутации в гене WASP, играющем важную роль в регуляции структуры актинового цитоскелета, приводят к развитию X-сцепленного синдрома Вискотта-Олдрича и X-сцепленной тромбоцитопении. Белок WASP играет роль связывающего фактора между ГТФазами семейства Rho и комплексом Arp2/3, участвующем в инициации сборки актиновых филамент. Авторы показали, что мутации в этом гене являются также причиной развития X-сцепленной тяжелой врожденной нейтропении. В семье с этим заболеванием выявлена миссенс-мутация L270P в консервативном ГТФаза-связывающем домене белка WASP и показано, что эта мутация ведет к конститутивной активации ГТФазной активности белка WASP. Таким образом, для нормального развития кроветворных клеток необходима точная регуляция активности белка WASP и как инактивация, так и гиперактивация этого белка ведет к различным нарушениям кроветворения. Бельгия [P. Vandenberghe], Lab. of Experim. Hematol., University of Leuven, Leuven. E-mail: peter.vandenberghe@med.kuleuven.ac.be. Библ. 30
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.21
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН WASP
БЕЛКИ
БЕЛОК WASP
АКТИВНОСТЬ ГТФАЗЫ
АКТИНОВЫЙ ЦИТОСКЕЛЕТ
КРОВЕТВОРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH

Доп.точки доступа:
Devriendt, Koenraad; Kim, Annette S.; Mathijs, Gert; Frints, Suzanna G.M.; Schwartz, Marianne; Van, den Oord Joost J.; Verhoef, Gregor E.G.; Boogaerts, Marc A.; Fryns, Jean-Pierre; You, Daoqi; Rosen, Michael K.; Vandenberghe, Peter

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.08-04М4.699

   
    Ulcerative colitis in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome [Text] / C. Folwaczny [et al.] // Endoscopy. - 2002. - Vol. 34, N 10. - P840-841 . - ISSN 0013-726X
Перевод заглавия: Язвенный колит у больного с синдромом Wiskott-Aldrich
Аннотация: У 30-и летнего мужчины описан синдром Wiskott-Aldrich. Эндоскопическое и гистологическое исследование показало у этого больного язвенный колит. Врожденный иммунный дефект был параллелен энтероколиту. Несмотря на терапию преднизолоном и 5-ASA, у больного дважды возникал рецидив. ЦНС была инфицирована вирусом IC. Больной погиб в результате прогрессирующей множественной лейкоэнцефалопатии. Германия, Medizinische Poliklinik Innenstadt Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen, 80336 Munchen. Fax: +49-89-51604187. E-mail: Christian.Folwaczny@medinn.med.uni-muenchen.de. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.33
ВИНИТИ 341.39.33.29
Рубрики: ЯЗВЕННЫЙ КОЛИТ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Folwaczny, C.; Ruelfs, C.; Walther, J.; Konig, A.; Emmerich, B.

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 03.09-04Б1.246

   
    Ulcerative colitis in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome [Text] / C. Folwaczny [et al.] // Endoscopy. - 2002. - Vol. 34, N 10. - P840-841 . - ISSN 0013-726X
Перевод заглавия: Язвенный колит у больного с синдромом Wiskott-Aldrich
Аннотация: У 30-и летнего мужчины описан синдром Wiskott-Aldrich. Эндоскопическое и гистологическое исследование показало у этого больного язвенный колит. Врожденный иммунный дефект был параллелен энтероколиту. Несмотря на терапию преднизолоном и 5-ASA, у больного дважды возникал рецидив. ЦНС была инфицирована вирусом IC. Больной погиб в результате прогрессирующей множественной лейкоэнцефалопатии. Германия, Medizinische Poliklinik Innenstadt Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen, 80336 Munchen. Fax: +49-89-51604187. E-mail: Christian.Folwaczny@medinn.med.uni-muenchen.de. Библ. 11
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41.02
Рубрики: ЯЗВЕННЫЙ КОЛИТ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Folwaczny, C.; Ruelfs, C.; Walther, J.; Konig, A.; Emmerich, B.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.11-04Я6.344

   
    Macrophages of patients with X-linked thrombocytopenia display an attenuated Wiskott-Aldrich syndrome phenotype [Text] / Stefan Linder [et al.] // Immunol. and Cell Biol. - 2003. - Vol. 81, N 2. - P130-136 . - ISSN 0818-9641
Перевод заглавия: Макрофаги больных X-связанной тромбоцитопении обнаруживают смягченный фенотип синдрома Wiskott-Aldrich
Аннотация: Используя иммунофлуоресцентные методы, оценивали образование подосом (актин-обогащенных адгезивных структур) в макрофагах больных X-связанной тромбоцитопенией (XT), при синдроме Wiskott-Aldrich и у здоровых испытуемых. Установили, что макрофаги б-ных ХТ способны образовывать подосомы в присутствии актина, однако их мало и они имеют нарушенную форму и величину по сравнению с подосомами в нормальных макрофагах. Сниженное образование подосом у б-ных ХТ не обусловлено уменьшенной экспрессией гена Wasp, как это происходит при синдроме Wiskott-Aldrich. Бактериальный хемоаттрактант - формил-метионин-лейцил-фенилаланин может защищать образование подосом у б-ных XT. Подчеркивают, что дефекты ХТ могут быть трудноуловимыми. Германия, Inst. fur Prophylaxe und Epidemiol. der Kreislaufkrankheiten, Ludwig-Maximilians-Univ., 80336 Munchen. Email: stefan.linder@klp.med.uni-muenchen.de. Библ. 28
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МАКРОФАГИ
ОБРАЗОВАНИЕ ПОДОСОМ
ПОЛЯРИЗАЦИЯ
ГЕНЫ
ГЕН VASP
МУТАЦИИ
X - СВЯЗАННАЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Linder, Stefan; Wintergerst, Uwe; Bender-Gotz, Christine; Schwarz, Klaus; Pannicke, Ulriche; Aepfelbacher, Martin

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.11-04К1.213

   
    Macrophages of patients with X-linked thrombocytopenia display an attenuated Wiskott-Aldrich syndrome phenotype [Text] / Stefan Linder [et al.] // Immunol. and Cell Biol. - 2003. - Vol. 81, N 2. - P130-136 . - ISSN 0818-9641
Перевод заглавия: Макрофаги больных X-связанной тромбоцитопении обнаруживают смягченный фенотип синдрома Wiskott-Aldrich
Аннотация: Используя иммунофлуоресцентные методы, оценивали образование подосом (актин-обогащенных адгезивных структур) в макрофагах больных X-связанной тромбоцитопенией (XT), при синдроме Wiskott-Aldrich и у здоровых испытуемых. Установили, что макрофаги б-ных ХТ способны образовывать подосомы в присутствии актина, однако их мало и они имеют нарушенную форму и величину по сравнению с подосомами в нормальных макрофагах. Сниженное образование подосом у б-ных ХТ не обусловлено уменьшенной экспрессией гена Wasp, как это происходит при синдроме Wiskott-Aldrich. Бактериальный хемоаттрактант - формил-метионин-лейцил-фенилаланин может защищать образование подосом у б-ных XT. Подчеркивают, что дефекты ХТ могут быть трудноуловимыми. Германия, Inst. fur Prophylaxe und Epidemiol. der Kreislaufkrankheiten, Ludwig-Maximilians-Univ., 80336 Munchen. Email: stefan.linder@klp.med.uni-muenchen.de. Библ. 28
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: МАКРОФАГИ
ОБРАЗОВАНИЕ ПОДОСОМ
ПОЛЯРИЗАЦИЯ
ГЕНЫ
ГЕН VASP
МУТАЦИИ
X - СВЯЗАННАЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Linder, Stefan; Wintergerst, Uwe; Bender-Gotz, Christine; Schwarz, Klaus; Pannicke, Ulriche; Aepfelbacher, Martin
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)