СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.05-04М6.249

Barrett, T. G.
Neurodegeneration and diabetes: Nationwide study of wolfram (DIDMOAD) syndrome [Text] : abstr. Spring Meet. Med. Res. Soc., Manchester, 10-11 Apr., 1996 / T. G. Barrett, S. E. Bundey, D. A. Collier // Clin. Sci. - 1996. - Vol. 91, N 1. - P19 . - ISSN 0143-5221
Перевод заглавия: Нейродегенерация и диабет: широкое национальное изучение синдрома Вольфрама (DIDMOAD)
Аннотация: Синдром Вольфрама (СВ) - это заболевание, при к-ром имеется сочетание сахарного диабета (СД), атрофии зрительных нервов (АЗН) и, нередко, несахарного диабета (НСД). Частота СВ - 1 случай на 770.000 чел. Анализировали 45 случаев СВ. Возраст, в к-ром у б-ных выявлялся инсулинозависимый СД неаутоиммунного генеза, составлял в ср. 6 лет. АЗН выявлялась в ср. в возрасте 11 лет. НСД был у 33 б-ных (73%); он, как и нейросенсорная глухота, к-рая имела место у 28 б-ных (62%), развивался во 2-м десятилетии жизни. Почечные нарушения были у 26 б-ных; они начинались после 20 лет. Неврологические нарушения (атаксия, миоклонус) развивались в 4-м десятилетии жизни. Первичная атрофия гонад была у 8 из 11 мужчин. Ср. возраст, в к-ром б-ные умирали, был 30 лет (от 25 лет до 49 лет); причиной смерти обычно была центральная респираторная недостаточность, обусловленная атрофией ствола мозга. Диабетическая ретинопатия у б-ных с СВ развивалась редко. СВ передается аутосомно-рецессивным путем. Установлена локализация гена, ответственного за развитие СВ; он локализуется на хромосоме 4p

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Bundey, S.E.; Collier, D.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.03-04М6.188

Случай синдрома Вольфрама с атрофией ствола мозга, подтвержденной магнитнорезонансной томографией [Text] / Hitoshi Yokoyama [et al.] // Tonyobyo = J. Jap. Diabet. Soc. - 1998. - Vol. 41, N 5. - С. 379-385 . - ISSN 0021-437X
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 39-летнюю б-ную, у к-рой в возрасте 7 лет развился инсулинозависимый сахарный диабет. В возрасте 9 лет у б-ной выявили явления атрофии зрительного нерва; был установлен диагноз синдрома Вольфрама (СВ). Контроль гликемии у б-ной был плохим, несмотря на проводимую инсулинотерапию. При обследовании выявили атрофию зрительных нервов и препролиферативную ретинопатию; имелось снижение ахиллова рефлекса, нарушение вибрационной пробы, ортостатическая гипотония. Клиники несахарного диабета, потери слуха, изменений на электроэнцефалограмме не было; не выявили мутации митохондриальной ДНК в положении 3243, что является одним из этиологических факторов СВ. При магнитнорезонансной томографии (МРТ) выявили выраженную атрофию ствола мозга и мозжечка. Это первое описание СВ с атрофией ствола мозга в Японии. Ранее было сообщение о том, что треть б-ных СВ погибают от нарушения дыхания центрального генеза, связанного с атрофией ствола мозга. В связи с этим у б-ных с СВ необходимо изучать ЦНС с помощью МРТ. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
АТРОФИЯ СТВОЛА МОЗГА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Yokoyama, Hitoshi; Ninomiya, Kazumi; Mukaida, Hideaki; Miura, Masanori; Anzai, Miyuki; Yoshinari, Hitoshi; Yokoshima, Takao; Sato, Shunichi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.06-04М6.97

Никонова, Т. В.
Случай полной формы DIDMOAD-синдрома [Текст] / Т. В. Никонова, О. М. Смирнова, А. М. Замаева // Актуальные проблемы современной эндокринологии. - СПб, 2001. - С. 151
Аннотация: Приведено клиническое наблюдение 2 родных братьев (31 и 25 лет), поступивших в клинику с диагнозом: сахарный диабет 1 типа, диабетическая ретинопатия, начальная атрофия зрительных нервов. Сахарный диабет диагностирован у обоих братьев в 5-летнем возрасте. В последующие годы болезни резко усилилась полиурия и полидипсия - до 8-10 л в сутки. Плотность мочи у обоих братьев не превышала 1004. В клинике диагностировали несахарный диабет, отмечена положительная динамика при лечении адиуретином. При обследовании у обоих братьев выявлена нейросенсорная тугоухость 1 ст. Больным проведено иммуногенетическое обследование. Ассоциация с системой HLA, антитела к ГАД и инсулину не выявлены. По совокупности составляющих проявлений, поставлен диагноз: синдром Вольфрама. Повторных случаев синдрома среди родственников не отмечалось. Синдром Вольфрама, или DIDMOAM-синдром включает сахарный диабет, несахарный диабет, атрофию дисков зрительных нервов и нейросенсорную тугоухость. Он обусловлен митохондриальной дисфункцией, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется этапностью развития. В связи с этим не всегда диагностируется и недостаточно изучен. Причина развития сахарного диабета при синдроме Вольфрама остается неясной. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
КЛИНИКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ИММУНОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Смирнова, О.М.; Замаева, А.М.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.01-04М3.95

Wolfram syndrome and suicide. Evidence for a role of WFS1 in suicidal and impulsive behavior [Text] / Adolfo Sequeira [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2003. - Vol. 119, N 1. - P108-113 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Вольфрама и суицидальное поведение: доказательство роли WES1 в суицидальном и импульсивном поведении
Аннотация: Синдром Вольфрама - редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется развитием инсулинзависимого сахарного диабета, атрофией зрительного нерва, глухотой и вызывается мутациями в гене WES1. Ранее показали, что у гомозигот и гетерозигот по мутациям в этом гене повышен риск суицидального поведения. Проведен анализ 3 частых мутаций\полиморфизмов в гене WES1 (H611R, R456H, I333V) у 129 здоровых лиц и 111 лиц с попытками к самоубийству. Показано, что полиморфизм H611R ассоциирован с риском суицидального и импульсивного поведения - у гомозиготных носителей аллеля 611R риск самоубийств повышен почти в 2 раза. Кроме этого у гомозигот 611R более выражено импульсивное поведение по шкалам импульсивности и стремления к новизне. Канада, Ctr Study Suicidal Behavior, Douglas Hosp. McGill Univ., Verdun, Que. H4H 1R3. Библ. 42

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
СУИЦИДАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
РИСК
ИМПУЛЬСИВНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
ГЕНЫ
ГЕН WES1
ПОЛИМОРФИЗМ H611R
АССОЦИАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Sequeira, Adolfo; Kim, Caroline; Seguin, Monique; Lesage, Alain; Chawky, Nadia; Desautels, Alex; Tousignant, Michel; Vanier, Claude; Lipp, Olivier; Benkelfat, Chawki; Rouleau, Guy; Turecki, Gustavo

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.01-04М6.17

Wolfram syndrome [Text] / Jayne A. L. Minton [et al.] // Rev. Endocr. and Metab. Disorders. - 2003. - Vol. 4, N 1. - P53-59 . - ISSN 1389-9155
Перевод заглавия: Синдром Вольфрама
Аннотация: Обзор. Синдром Вольфрама (СВ) был впервые описан в 1938 г. Для него характерно сочетание сахарного диабета (СД) и атрофии зрительного нерва; у б-ных имеется также несахарный диабет (НСД) и глухота. СД у б-ных с СВ начинается в детском возрасте; он протекает с инсулиновой недостаточностью и не является аутоиммунным; обнаруживают избирательное уменьшение числа 'бета'-Кл. Б-ные с СВ нуждаются в инсулинотерапии. Диабетическая ретинопатия при СВ бывает редко. НСД у б-ных с СВ обычно чувствителен к лечению десмопрессином. Глухота при СВ носит нейросенсорный характер. При СВ часто встречаются неврологические проявления - атаксия, судорожные подергивания мыши, дизартрия, автономная нейропатия и др. При магнитно-резонансной томографии обнаруживают дегенеративную атрофию мозга, особенно мозжечка, продолговатого мозга и моста. Описаны также аномалии желудочно-кишечного тракта, невропатический мочевой пузырь, первичная атрофия гонад, эпизоды апноэ. Частота СВ составляет 1 случай на 100.000 в США и 1 случай на 770.000 в Великобритании. В целом СВ - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при к-ром СД обычно является наиболее ранним проявлением (в ср. в возрасте 6 лет); атрофия зрительного нерва со снижением зрения обнаруживается в ср. возрасте 8-11 лет. НСД имеет место у 73% б-ных с СВ, глухота - у 62%; они выявляются обычно в возрасте 10-20 лет. Почечные нарушения обычно выявляются после 20 лет, неврологические нарушения - после 30 лет. У многих б-ных развивается деменция, потеря памяти, депрессия и склонность к суициду. Приводят данные о мутациях, характерных для СВ. Великобритания, Univ. of Birmingham, Edgbaston, Birmingham B15 2TG. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
СЛЕПОТА
ТЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Minton, Jayne A.L.; Rainbow, Lynne A.; Ricketts, Christopher; Barrett, Timothy G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.07-04М6.16

Diabetes mellitus and optic atrophy: A study of Wolfram syndrome in the Lebanese population [Text] / R. Medlej [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2004. - Vol. 89, N 4. - P1656-1661 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Диабет и атрофия зрительного нерва: изучение синдрома Вольфрама в ливанской популяции
Аннотация: Обследовали 31 б-ного с синдромом Вольфрама (СВ) из 17 семей. Критериями СФ являлись диабет 1 типа и атрофия зрительного нерва. Центральный несахарный диабет был у 87%, нейросенсорная глухота - у 64,5% б-ных. Менее частыми симптомами были неврологические, психические, уродинамические нарушения, ограниченная подвижность в суставах, сердечно-сосудистая вегетативная невропатия (ВН) и ВН желудочно-кишечного тракта, гипергонадотропный гипогонадизм у мужчин и диабетические микрососудистые осложнения. Заново были описаны врожденные пороки развития сердца и нарушение функции передней доли гипофиза. Генетический анализ обнаружил мутации гена WFS1, но не митохондриальной ДНК, у членов трех семей (23,5%). Сделан вывод о необходимости дальнейшего изучения СФ для рационализации методов его профилактики и лечения. Ливан, Hot. Dieu Hosp., Beirut

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ЗРИТЕЛЬНЫЙ НЕРВ
АТРОФИЯ
ЦЕНТРАЛЬНЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ЛИВАНСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Medlej, R.; Wasson, J.; Baz, P.; Azar, S.; Salti, I.; Loiselet, J.; Permutt, A.; Halaby, G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 10.05-04А1.108

Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice [Text] / Yi-Fan Chen [et al.] // Genes and Dev. - 2009. - Vol. 23, N 10. - P1183-1194 . - ISSN 0890-9369
Перевод заглавия: Недостаточность Cisd2 способствует преждевременному старению и вызывает опосредованные митохондриями дефекты у мыши
Аннотация: CISD2 считается одним из 2 генов, тесно ассоциированных с нейродегенеративным заболеванием, синдромом 2 Вольфрама (WFS2). На модели Cisd2{-/-} мыши установили, что ген участвует в контроле продолжительности жизни и играет существенную роль в поддержании целостности митохондрий (МТ); Cisd2-недостаточность вызывает МТ-опосредованные фенотипические дефекты. Cisd2 нокаутные мыши обнаруживают значительное клиническое сходство с WFS-больными, включая ухудшенную толерантность к глюкозе, рано наступающую дегенерацию центральных и периферических нервов, преждевременную смерть. На основе полученных данных обсуждают особенности патогенеза WFS2. Тайвань, Dep Life Sci., Nat. Yang-Ming Univ., Taipei 112, Библ. 57

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15.15
Рубрики: СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
МОДЕЛЬ
ГЕНЫ
CISD2
НОКАУТ
МИТОХОНДРИИ
НАРУШЕНИЕ
МЫШИ
СТАРЕНИЕ
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ

Доп.точки доступа:
Chen, Yi-Fan; Kao, Cheng-Heng; Chen, Ya-Ting; Wang, Chih-Hao; Wu, Chia-Yu; Tsai, Ching-Yen; Liu, Fu-Chin; Yang, Chu-Wen; Wei, Yau-Huei; Hsu, Ming-Ta; Tsai, Shih-Feng; Tsai, Ting-Fen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 12.05-04М1.220

The E3 ligase Smurf1 regulates Wolfram syndrome protein stability at the endoplasmic reticulum [Text] / Sing Guo [et al.] // J. Biol. Chem. - 2011. - Vol. 286, N 20. - P18037-18047 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Е3-лигаза Smurf1 регулирует стабильность белка синдрома Вольфрама в эндоплазматической сети
Аннотация: Регуляторный фактор 1 убиквитинирования Smad (Smurf1), относящийся к убиквитинглигазам Е3 типа НЕСТ, направляют на деградацию разные субстраты, в т.ч. Smad1/5, RhoA, Prickle 1, MEKK2 и JunB.Smurf1 регулирует формирование костей и эмбриональное развитие. Показали, что локализованный в эндоплазматической сети (ER) белок синдрома Вольфрама (WES1) является специфическим субстратом Smurf1. Мутации в гене WFS1 вызывают синдром Вольфрама - аутосомно-рецессивное заболевание, при котором сахарный диабет сочетается с атрофией зрительного нерва. WFS1 негативно регулирует ответ на стресс ER. Дефицит WFS1 у мышей усиливает стресс ER и запускает апоптоз. Показали, что Smurf1 взаимодействует с WFS1 в ER и способствует его убиквитинированию и протеасомной деграции. Для этого необходим С-концевой район WFS1 (остатки 667-700). WFS1 дикого типа и мутантные белки, содержащие этот участок, подвержены опосредуемой Smurf1 деградации. Мутантные варианты с делецией этого участка, такие как W648X, Y660X и Q667X, устойчивы к деградации. КНР, Beijing Inst. Rad. Med., Beijing 100820. Библ. 30

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
БЕЛОК
БЕЛОК WFS1
МУТАЦИИ
УБИКВИТИНЛИГАЗА Е3
ФАКТОР 1 УБИКВИТИНИРОВАНИЯ SMAD
PMURF1

Доп.точки доступа:
Guo, Sing; Shen, Shan; Song, Shanshan; He, Shan; Cui, Yu; Xing, Guichun; Wang, Jian; Yin, Yuxin; Fan, Libin; He, Fuchu; Zhang, Lingqiang

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.03-04М6.69

Early-onset central diabetes insipidus is associated with de novo arginine vasopressin-neurophysin II or Wolfram syndrome 1 gene mutations [Text] / S. Perrotta [et al.] // Eur. J. Endocrinol. - 2015. - Vol. 172, N 4. - P461-472 . - ISSN 0804-4643
Перевод заглавия: Центральный несахарный диабет с ранним началом ассоциирован с мутациями de novo генов вазопрессина-нейрофизина и синдрома Вольфрама

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: ЦЕНТРАЛЬНЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
ВАЗОПРЕССИН-НЕЙРОФИЗИН
СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА

Доп.точки доступа:
Perrotta, S.; Di, Iorgi N.; Ragione, Della F.; Scianguetta, S.; Borriello, A.; Allegri, A.E.M.; Ferraro, M.; Santoro, C.; Napoli, F.; Calcagno, A.; Giaccardi, M.; Cappa, M.; Salerno, M.C.; Cozzolino, D.; Maghnie, M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска