СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 289
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.266

Protein S tokushima: Abnormal molecule with a substitution of Glu for Lys-155 in the second epidermal growth factor-like domain of protein S [Text] / Tatsuya Hayashi [et al.] // Blood. - 1994. - Vol. 83, N 3. - P683-690 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Белок S Токусима: аномальная молекула с заменой Глу{155}'-' Лиз во втором EGFL-домене белка S
Аннотация: У 29-летней женщины, ее матери и тетки (у всех - тромбоз) выделен и сиквенирован белок S. При практически нормальном кол-ве его в плазме его активность как кофактора белка C, была значительно снижена. Выделение белка S проведено с использованием набора моноклональных антител (вестерн-блотинг). Сиквенс гена белка S показал наличие единственной точковой мутации Г'-'А, в рез-те к-рой происходит замена глутаминовой к-ты на лизин в 155-м положении полипептида. Эта замена приходится на 2-й т. наз. EGFL-домен. Осуществлена экспрессия мутантного белка S в модельной клеточной системе: показаны те же х-ки (небольшое увеличение молек. массы, отсутствие св-в кофактора и др.) , что и у белка, напрямую выделенного от обследуемых. Авт. считают, что идентифицированный вариант, названный белок S Токусима, является непосредственной причиной тромбоза у этих пациенток. Япония [K. Suzuki], Dep. Mol. Biol. Genetic Disease, Mie Univ. Sch. Med., Tsu-city, Mie 514. Библ. 45

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.47
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
ТРОМБОЗ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
БЕЛКИ КРОВИ
БЕЛОК S
ВАРИАНТ TOKUSHIMA
ДОМЕН EGFL
МУТАЦИИ
ТОЧКОВАЯ ЗАМЕНА
БИБЛ. 45
ЧЕЛОВЕК
ЯПОНИЯ

Доп.точки доступа:
Hayashi, Tatsuya; Nishioka, Junji; Shigekiyo, Toshio; Saito, Shiro; Suzuki, Koji

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.209

Hb Villeparisis ['бета'77(EF1) His'-'Tyr and 'бета'80(EF4) Asn'-'Ser]: A new human Hb variant carrying two mutations in the same chain [Text] / H. Wajcman [et al.] // Hemoglobin. - 1994. - Vol. 18, N 4-5. - P370-371 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Hb Villeparisis ['бета'77(EF1)Гис'-'Тир и 'бета'80(EF4)Асн'-'Сер]: новый вариант Hb человека, несущий две мутации в одной и той же цепи
Аннотация: В семье из Франции описан новый аномальный гемоглобин, к-рый при электрофорезе на ацетат-целлюлозных пленках движется чуть медленнее гемоглобина А. Анализ структуры этого Hb, названного Villeparisis, выявил наличие 2 миссенс-мутаций в бета-глобиновой цепи - ['бета'77(EF1)Гис'-'Тир и'бета'80(EF4)Асн'-'Сер]

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНЫ
ВАРИАНТ VILLEPARISIS
ТОЧКОВАЯ ЗАМЕНА
БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ФРАНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН БЕТА-ЦЕПИ ГЛОБИНА
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wajcman, H.; Prome, D.; Blouquit, Y.; Riou, J.; Prehu, C.; Bardakdjian, J.; Galacteros, F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.220

Gray platelet syndrome associated with Martan's disease in two cases of a Mexican family [Text] / C. Martinez-Murillo [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P250 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Синдром серых тромбоцитов, ассоциированный с синдромом Марфана у двух больных из мексиканской семьи
Аннотация: Синдром серых тромбоцитов (Тр) (ССТ) - редкая наследственная патология Тр, характеризующаяся наличием гигантских Тр и отсутствием 'альфа'-гранул. Клинически проявляется экхимозами, петехиями, маточными кровотечениями. Описаны 3 родственника из мексиканской семьи (пробанд и 2 его племянника) с геморрагическим синдромом с 3 лет жизни. На основании лабораторных данных поставлен диагноз ССТ. У одного из племянников отмечались признаки синдрома Марфана (СМ). Сочетание ССТ и СМ описано впервые. Мексика, Dep. of Hematology, General Hospital of Mexico

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.27
Рубрики: СИНДРОМ MARFAN
СИНДРОМ СЕРЫХ ТРОМБОЦИТОВ
СОЧЕТАНИЕ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Murillo, C.; Borrego, E.Payna; Bernandes, G.Arsate; Rosas, J.Soriano; Fernandez, R.Ambris; Palomares, T.Marin; Gonzalez, S.Quintana

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 95.10-04Б4.350

Маврутенков, В. В.
Семейный случай дифтерии кожи [Текст] / В. В. Маврутенков, Н. Х. Беловол, Е. И. Гук // Терапевт. арх. - 1994. - Т. 66, N 11. - С. 37-39 . - ISSN 0040-3660

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.25.15.99
Рубрики: ДИФТЕРИЯ КОЖИ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ХИМИОТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Беловол, Н.Х.; Гук, Е.И.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.10-04М2.408

Расслоение аневризмы аорты, произошедшее у пожилых братьев без синдрома Марфана [Text] / Takashi Narisawa [et al.] // Nihon kyobu geka gakkai zasshi = J. Jap. Assoc. Thorac. Surg. - 1994. - Vol. 42, N 11. - С. 83-86 . - ISSN 0369-4739
Аннотация: Возникновение семейного расслоения аорты без синдрома Марфана - весьма редкое наблюдение. Описаны два родных брата 76 лет и 71 года без стигматов синдрома Марфана. Оба длительное время страдали артериальной гипертензией. У обоих братьев диагностирована расслаивающая аневризма аорты. Оба были успешно оперированы. У младшего брата была расслаивающая аневризма аорты типа IIIa по ДеБэки. При гистологическом исследовании удаленного отрезка аорты обнаружен кистозный некроз медиа в обоих случаях и атеросклеротические изменения у младшего брата. Описанная патология, видимо, не связана с наследственным фактором; имело место совпадение по времени с появлением аневризмы аорты у обоих б-ных. Япония, Dep. of Surgery, School of Med., Showa Univ., Tokyo. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.69
Рубрики: АОРТА
РАССЛОЕНИЕ АНЕВРИЗМЫ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Narisawa, Takashi; Yamada, Makoto; Funami, Makoto; Tanaka, Hiroyuki; Inoue, Kouichi; Takaba, Toshihiro

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.01-04М7.147

Bepler, Gerold.
Coexpression of May-Hegglin anomaly and hereditary nephritis in a family [Text] / Gerold Bepler, Ola Melhus, J.Caulie Gunnells // South. Med. J. - 1994. - Vol. 87, N 2. - P202-205 . - ISSN 0038-4348
Перевод заглавия: Коэкспрессия аномалии Мэя - Хегглина и наследственный нефрит в [одной] семье
Аннотация: При обследовании женщины 63 лет по поводу нарушения дыхания после холецистоэктомии была обнаружена т. наз. аномалия Мэя - Хегглина (АМХ) - появление в крови гигантских тромбоцитов (на фоне тромбоцитопении) и телец Доля в лейкоцитах АМХ наследуется аутосомно-доминантно. Комплексный анализ семьи пробанда выявил сочетание АМХ и врожденного нефрита (эта патология со средней степенью тяжести отмечена и у пробанда). По крайней мере у 2 детей пробанда выявлено одновременное наличие обоих синдромов, хотя у внука пробанда (возраст - 23 г) имелась только АМХ. Проявление нефрита в этой семье не похоже на проявление нефрита при синдроме Альпорта. Предположено, что сочетание АМХ и нефрита представляет самостоятельное наследственное заболевание. США, Duke Univ. Med. Center, Dep. Med., Box 3686, Durham, NC 27710. Библ. 11

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
АНОМАЛИЯ MAY - HEGGLIN
ТРОМБОЦИТЫ
ПОЧКИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
СОЧЕТАНИЕ
СИНДРОМ НОВЫЙ?
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Melhus, Ola; Gunnells, J.Caulie

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.232

Lysinuric protein intolerance. Urinary amino acid excretion at 2 and 9 days of age [Text] / M. Candito [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P252-253 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Лизинурическая непереносимость белка. Экскреция аминокислот с мочой на 2-9 дни жизни
Аннотация: В семье у 1 из 2 детей выявлена лизинурическая непереносимость белка. Поэтому состояние 3-го ребенка, мальчика, контролировали с рождения. На 2-й день жизни в моче: таурин и цитруллин - 31 мкМоль/мМоль креатинина [норма - до 10], лизин - 370 [45-190], аргинин - 86 [0-14], орнитин - 35 [0-20]. К 9-му дню жизни в крови глутамин -945 мкМ [норма 900'+-'340], аспарагин - 160 [48'+-'10], цитруллин - 65 [16'+-'5], аргинин - 50 [67'+-'14], лизин - 66 [180'+-'32], орнитин - 10 [77'+-'27], в моче уровень орнитина достиг 64 мкМоль/мМоль креатинина, лизин - 580, аргинин - 210. Основой лечения являлась терапия цитруллином - 300 мг/кг/день - и лизином - 150 мг/кг/день. К 2 мес. жизни вес и развитие ребенка были удовлетворительными, гепатомегалия отсутствовала. В 9 мес. в диету введены животные белки, к-рые ребенок переносил удовлетворительно. Франция, Lab. de Biochimie, Hopital Pasteur 30, avenue de la voie Romaine, BP 06002 Nice Cedex 1. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.21.15.27
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА
ЛИЗИНУРИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Candito, M.; Vianey-Saban, C.; Ferraci, J.-P.; Bebin, B.; Chazalette, J.-P.; Sebag, F.; Mathieu, M.; Chambon, P.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.58

A 163-bp deletion at the C-terminus of the schwannomin gene associated with variable phenotypes of neurofibromatosis type 2 [Text] / Lan Kluwe [et al.] // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 95, N 4. - P443-446 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Делеция 163 п. н. на С-конце гена шванномина, ассоциированная с различными фенотипами нейрофиброматоза типа 2
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 2 (НФ2) - аутосомно-доминантное заболевание с повышенным риском развития опухолей ЦНС. Наиболее часто при НФ2 у больных развиваются двусторонние шванномы вестибулярных нервов. Авт. провели анализ ДНК больного с атипичной формой НФ2 без вестибулярной шванномы и показали, что у него развитие заболевания связано с делецией со сдвигом рамки считывания размером 163 п. н. в гене НФ2 (шванномина). Эта делеция приводит к изменению структуры С-концевой области шванномина и она, кроме пробанда, обнаружена у 2 его дочерей и внука. При этом у дочерей пробанда НФ2 имеет классический тип с развитием вестибулярных шванном, а у внука пробанда клиники НФ2 не выявлено. Германия, Lab. for Brain Tumor Biology, Dep. of Neurological Surgery, Univ. Hospital Eppendorf, Martinistrasse 52, D-20246 Hamburg. Библ. 12

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН ШВАННОМИНА
ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ВЕСТИБУЛЯРНЫЕ ШВАННОМЫ

Доп.точки доступа:
Kluwe, Lan; Pulst, Stefan M.; Koppen, Johannes; Mautner, Victor-F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.08-04Н1.238

Familial constitutional "Philadelphia-like" chromsome without CML type Bcr-c-Abl fusion [Text] : abstr. March Dimes 25th Clin. Genet. Conf. and Amer. Coll. Med. Genet. 1st Annu. Meet., Orlando, Fla, March 13-17, 1994 / M. S. DiMaio [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - P379 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семейная конститутивная "филадельфийская-подобная" хромосома без слияния [генов] bcr-c-abl, характерного для CML
Аннотация: Описана семейная конститутивная транслокация хромосом 9 и 22 t(9;22) (p34;q11.2), подобная филадельфийской, без слияния в процессе транслокации протоонкогена c-abl и гена bcr у плода и его здоровой матери. США, Dep. of Genetics, Yale Univ. School of Medicine. New Haven, CT

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТРАНСЛОКАЦИИ
ХРОМОСОМА ФИЛАДЕЛЬФИЙСКАЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ОТСУТСТВИЕ ЛЕЙКОЗОВ
ОТСУТСТВИЕ СЛИЯНИЯ ОНКОГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК
ЛЕЙКОЗЫ
ОНКОГЕНЫ

Доп.точки доступа:
DiMaio, M.S.; Pober, B.R.; Yang-Feng, T.; Lebowitz, P.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.12-04М6.39

Prolactinoma presenting with arrested puberty in identical twins from an MEN 1 family [Text] : [Abstr.] 13th Jt Meet. Brit. Endocr. Soc., Bournemouth, 21-24 March, 1994 / M. Armitage [et al.] // J. Endocrinol. - 1994. - Vol. 140, Suppl. - P73 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Пролактинома при задержке полового созревания у монозиготных близнецов из семьи, имеющей MEN 1 [множественная эндокринная неоплазия, тип 1]
Аннотация: Представлена семья с MEN 1, имеющая 2 братьев-близнецов, у одного из к-рых наблюдалась задержка полового созревания вследствие пролактиномы. У обоих обнаружили гиперпаратиреоз. Генетическую идентичность близнецов подтвердили с помощью 6 высокополиморфных маркеров (PYGM, PMS51, INT2, D11S533, APOCIII и D3S47). У обоих родителей и сестры не выявили рекомбинации с маркерами локуса MEN1

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
ОПУХОЛИ
ПРОЛАКТИНОМА
БЛИЗНЕЦЫ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Armitage, M.; Flannigan, D.; Clein, P.; Temple, K.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 96.12-04Н2.240

Andersson, Hans C.
Lymphangiosarcoma in late-onset hereditary lymphedema: Case report and nosological implications [Text] / Hans C. Andersson, Dilys M. Parry, John J. Mulvihill // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 56, N 1. - P72-75 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Лимфангиосаркома при наследственной лимфэдеме с поздним началом: описание случая и [обсуждение] нозологии
Аннотация: Наследственные лимфэдемы (Л) делятся на несколько типов: врожденная Л Милроя, Л Мейджа с поздним началом, синдром Л и желтых ногтей. Лимфангиосаркома (ЛАС) - крайне редкое осложнение хронической Л, описанное в основном в сочетании с постмастэктомической Л и в 3 случаях хронической врожденной Л. Авт. впервые описали родословную, в к-рой ЛАС встречается при поздно начинающейся наследственной Л. Пробанд-мужчина 35 лет с ЛАС правой ноги, а в 23 г. у него была выявлена Л. Л отмечалась у отца и бабки пробанда, причем заболевание проявлялось на 2-3 десятилетии жизни, а у отца был также рак предстательной железы. Т. обр., в данной семье имеет место синдром Мейджа, для к-рого характерен поздний возраст начала заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. ЛАС при этой форме Л описана впервые. Выдвигается предположение о возможной генетической предрасположенности к малигнизации у больных с Л. США, Hayward Genetics Cancer, Tulane Univ. Medical Center, 1430 Tulane Avenue, New Orleans, LA 70112. Библ. 19

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.39.19
Рубрики: ЛИМФАТИЧЕСКИЕ СОСУДЫ
ЛИМФАТИЧЕСКИЙ ОТЕК
БОЛЕЗНЬ MEIGE
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Parry, Dilys M.; Mulvihill, John J.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 97.01-04М3.328

Autosomal dominant frontal epilepsy [Text] / Thomas Lempert [et al.] // Lancet. - 1996. - N 9009. - P1191-1192 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная фронтальная эпилепсия
Аннотация: В норвежской семье из северного изолята обнаружен еще один случай ранее описанного моногенного синдрома фронтальной эпилепсии. У 20-летней женщины припадки начались в 9-летнем возрасте и не поддавались лечению противоэпилептическими препаратами, моно- или политерапии. Стандартные ЭЭГ были в норме. У 7 близких родственников пробанда также обнаружено аналогичное заболевание, причем припадки всегда начинались в возрасте 7-9 лет. У 2 родственников первого поколения клиническая картина была несколько другой, что вызвано, вероятно, вторичным фокусированием эпилепсии вследствие преклонного возраста этих 2 больных. Норвегия [Andre Magnusson], Nat. Center for Epilepsy, PO 900, 1301, Sandvika

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ФРОНТАЛЬНАЯ ФОРМА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lempert, Thomas; Wolsley, Clive; Davies, Rosalyn; Gresty, Michael A.; Bronstein, Adolfo M.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.01-04М6.107

ACTH independent Cushing's syndrome occurring in siblings [Text] / Shiro Minami [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1996. - Vol. 44, N 4. - P483-488 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: [Обнаружение] АКТГ-независимого синдрома Кушинга у сибсов
Аннотация: Описывают случай семейного синдрома Кушинга с двусторонней крупноузловой гиперплазией коры надпочечников. Данная патология выявлена (и подтверждена на аутопсии) у 69-летней женщины и была ранее диагностирована у ее брата в возрасте 59 лет. Уровни АКТГ в плазме не определялись. Произвели скрининг-обследование др. членов семьи с приемом в полночь 1 мг дексаметазона и проведением компьютерной томографии абдоминальной области. Увеличение размеров обоих надпочечников выявлено еще у 1 брата и 1 сестры; при этом у сестры базальный уровень АКТГ не снижался после введения дексаметазона. Япония, Nippon Med. Sch., Tokyo. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: СИНДРОМ КУШИНГА
КОРА НАДПОЧЕЧНИКОВ
КРУПНОУЗЛОВАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
СИБСЫ

Доп.точки доступа:
Minami, Shiro; Sugihara, Hitoshi; Sato, Jun; Tatsukuchi, Atsushi; Sugisaki, Yuichi; Sasano, Hironobu; Wakabayashi, Ichiji

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.02-04М2.158

A point mutation in the protein 4.2 gene (allele 4.2 Tozeur) associated with hereditary haemolytic anaemia [Text] / S. Hayette [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1995. - Vol. 89, N 4. - P762-770 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Точковая мутация в гене белка 4.2 (аллель 4.2 Tozeur), которая ассоциирована с наследственной гемолитической анемией
Аннотация: В семье из Туниса с рецессивно наследуемой гемолитической анемией выявлено практически полное отсутствие белка 4.2 в мембранах эритроцитов и показано, что этот дефект обусловлен миссенс-мутацией в гене белка 4.2 с соотв. заменой в позиции 310 аргинина на глутамин. Эта мутация не влияет на синтез белка 4.2, но мутантный белок высоко лабилен в рез-те повышенной чувствительности к протеазам и быстрый распад белка не может быть уравновешен нормальной скоростью его синтеза. Франция, [Dr. L. Morle], CNRS URA 1171, Inst. Pasteur de Lyon, avenue Tony Garnier, 69365 Lyon Cedex 07. Библ. 46

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН БЕЛКА 4.2
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
БЕЛКИ
МУТАНТНЫЙ БЕЛОК 4.2
УСИЛЕННЫЙ КАТАБОЛИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 48

Доп.точки доступа:
Hayette, S.; Morle, L.; Bozon, A.; Ghanem, A.; Risinger, M.; Korsgren, C.; Tanner, M.J.A.; Fattoum, S.; Cohen, C.M.; Delaunay, J.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.02-04М6.220

Clinical phenotypes, insulin secretion, and insulin sensitivity in kindreds with maternally inherited diabetes and deafness due to mitochondrial tRNA{Leu(UUR)} gene mutation [Text] / Gilberto Velho [et al.] // Diabetes. - 1996. - Vol. 45, N 4. - P478-487 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Клинический фенотип, секреция инсулина и чувствительность к инсулину в семьях с матерински наследуемым сахарным диабетом и глухотой в результате матерински наследуемой мутации в гене митохондриальной тРНК{Лей (UUR)}
Аннотация: В европейской и японской популяциях выявлена мутация в гене митохондриальной тРНК{Лей (UUR)}, к-рая приводит к развитию матерински наследуемого инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) и нейросенсорной глухоты. Авт. провели детальный анализ клинического фенотипа ИНСД, уровня секреции инсулина и чувствительности к инсулину во французской семье с мутацией тРНК{Лей (UUR)} и разной выраженностью диабета (от полной клинической картины ИНСД до нормальной толерантности к глюкозе) у носителей мутации тРНК{Лей (UUR)}. Анализ полученных данных указывает на то, что у носителей этой мутации на ранних этапах развития ИНСД наблюдается нарушение регулируемой глюкозой секреции инсулина. Этот дефект секреции инсулина может быть связан с ослаблением окислительного фосфорилирования в бета-клетках поджелудочной железы при наличии мутации тРНК{Лей (UUR)}. Франция [G. Velho], INSERM U-358, 16 rue de la Grange aux Belles, 75010 Paris. Библ. 45

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ ТИП
МАТЕРИНСКИЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ЛЕЙЦИНОВАЯ ТРНК
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 45

Доп.точки доступа:
Velho, Gilberto; Byrne, Maria M.; Clement, Karine; Sturis, Jeppe; Puehyo, Maria E.; Blanche, Helene; Vionnet, Nathalie; Fiet, Jean; Passa, Philippe; Robert, Jean-Jacques; Polonsky, Kenneth S.; Froguel, Philippe

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.132

Molecular defect of a phosphoglycerate kinase variant associated with haemolytic anaemia and neurological disorders in a large kindred [Text] / G. Turner [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1995. - Vol. 91, N 1. - P60-65 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Молекулярный дефект фосфоглицераткиназы, варианта, ассоциированного в большой семье с гемолитической анемией и неврологическими нарушениями
Аннотация: Проведен анализ мутации X-сцепленного гена фосфоглицераткиназы (ФГК) в большой семье из Китая с недостаточностью ФГК, ведущей у мужчин в этой семье к тяжелой гемолитической анемии, умственной отсталости и судорогам, сопровождавшимися гемиплегией. Женщины-гетерозиготы - нормальны. Показано, что развитие заболевания в этой семье связано с миссенс-мутацией асп-163'-'вал с заменой кислого остатка аспарагина на гидрофобную аминокислоту с образованием нестабильной и быстро деградирующей ФГК. Такая быстрая деградация ФГК приводит к тому, что при нормальном содержании мРНК ФГК содержание ФГК составляет в эритроцитах больных только 5% от нормы. США [A. Yoshida], Dep. of Biochemical Genetics, Beckman Research Inst. of the City of Hope. 1450 E. Duarte Road, Duarte, CA 91010. Библ. 24

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН PGK
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ФОСФОГЛИЦЕРАТКИНАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ДЕГРАДАЦИЯ БЕЛКА
ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ГЕМИПЛЕГИЯ
МУЖЧИНЫ
ХРОМОСОМА X
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Turner, G.; Feltcher, J.; Elber, J.; Yanagawa, Y.; Dave, V.; Yoshida, A.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.134

A newly discovered 'бета'{O}-thalassemia (IVS-II-850, G'-'A) mutation in a North European family [Text] / M. A. Curuk [et al.] // Hemoglobin. - 1995. - Vol. 19, N 3/4. - P207-211 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Вновь описанная мутация в семье из Северной Европы 'бета'{O}-талассемии IVS-II-850 G'-'A
Аннотация: В американской семье шотландского происхождения у 6 чел. выявлена гетерозиготность по ранее не описанной мутации, вызывающей 'бета'{O}-талассемию, в 3'-донорном сайте сплайсинга интрона 2 'бета'-глобинового гена - IVS-II-850 G'-'А. Эта мутация дополняет спектр ранее описанных мутаций: в положении 850 интрона 2 G'-'C (описана в югославской семье), а также мутация IVS-II-850-G со сдвигом рамки считывания (описана в семье из Италии). США, Dep. of Biochemistry and Molecular Biology, Medical College of Georgia, Augusta, GA 30912-2100. Библ. 11

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
'БЕТА'{O}-ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ИНТРОН II
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ШОТЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Curuk, M.A.; Howard, S.C.; Kutlar, A.; Huisman, T.H.J.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.10-04М7.21

Meola, G.
A newly-described myotonic disorder (proximal myotonic myopathy - PROMM): Personal experience and review of the literature [Text] / G. Meola, V. Sansone // Ital. J. Neurol. Sci. - 1996. - Vol. 17, N 5. - P347-353 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Вновь описанное миотоническое заболевание (проксимальная миотоническая миопатия - PROMM): личный опыт и обзор литературы
Аннотация: Описана семья с новой формой проксимальной миотонической миопатии, близкой по своей клинической картине к миотонической дистрофии - заболеванию, вызываемому экспансией триплетных повторов типа CTG в гене миотонин протеинкиназы. Вновь описанное заболевание не связано с экспансией триплетных повторов или с геном миотонинпротеинкиназы и сходство клиники объясняется нарушением функции разных звеньев одного и того же метаболического пути. Италия, Dip. di Neurologia, Div. di Neurologia I, Univ. di Milano, Ospedale Clinicizzato San Donato, San Donato Milanese, Milano. Библ. 29

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.01.29
Рубрики: МИОПАТИИ
МИОТОНИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
ФЕНОКОПИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Sansone, V.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.04-04М2.118

Hb Valletta ['бета'87(F3)Thr'-'Pro] due to an A'-'C substitution at codon 87 in a Calabrian family with 'альфа'-thalassemia [Text] / A. Qualtieri [et al.] // Hemoglobin. - 1997. - Vol. 21, N 1. - P97-103 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Гемоглобин Валетта ['бета'87(F3)Тре'-'Про], обусловленный мутацией А'-'Ц в 87-м кодоне, в калабрийской семье с 'альфа'-талассемией
Аннотация: Обследована семья, проживающая в Калабрии (южная область Италии): у пробанда и его отца отмечены некоторые морфологические аномалии эритроцитов. При применении методов электрофореза на целлюлозо-ацетатных пластинках, изоэлектрического фокусирования и др. тестов аномальные варианты гемоглобина не обнаруживаются. Однако методом ВЭЖХ подтверждено присутствие аномальной 'бета'-цепи: при молекулярно-генетическом тестировании идентифицирована точковая нуклеотидная мутация А'-'Ц, приводящая к замене треонина на пролин в 87-м положении. В 1991 г. этот вариант был описан в мальтийской семье и назван Hb Валетта. Однако впервые данный вариант описан в ассоциации с 'альфа'-талассемическим фенотипом и триплицированным геном 'альфа'-глобина. Характер клинических проявлений в обследованной семье указывает на то, что каких-либо взаимодействий между 'бета'-цепью Валетта и 'альфа'-талассемической хромосомой не происходит. Италия, Centro Studi Microcitemie, I-87100 Cosenza. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНЫ
ГЕМОГЛОБИН VALLETTA
ТАЛАССЕМИИ
'АЛЬФА'-ТАЛАССЕМИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Qualtieri, A.; Andreoli, V.; Crescibene, L.; De, Marco E.V.; Muglia, M.; Gabriele, A.L.; Annesi, G.; Brancati, C.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.04-04М6.259

Reduced expression and normal nucleotide sequence of androgen receptor gene coding and promoter regions in a family with partial androgen insensitivity syndrome [Text] / Catherine S. Choong [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1997. - Vol. 46, N 3. - P281-288 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Сниженная экспрессия и нормальные нуклеотидные последовательности кодирующего и промоторного сегментов гена андрогенового рецептора в семье с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам
Аннотация: Обследованы члены семьи, включающей 3 больных с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам: для выделения геномной ДНК использованы лимфоциты периферической крови, а для оценки содержания мРНК AR (гена, кодирующего рецептор андрогенов) использована культура фибробластов гениталий. Для выделения кодирующего и промоторного фрагментов гена AR применен метод ПЦР. Показано, что у всех 3 больных сродство рецептора андрогенов в культивируемых фибробластах в норме, но уровень связывания существенно снижен. Отмечено существенное снижение кол-ва мРНК (в 5':-'15 раз), хотя каких-либо изменений в нуклеотидной последовательности гена AR не выявлено, включая структуру промотора размером 1400 п. н. Полученные данные подтверждают, что синдром частичной нечувствительности к андрогенам не связан с мутациями собственно в гене AR, хотя мех-мы снижения его экспрессии в этом случае пока неясны. Австралия [D. M. Hurley], Dep. Endocrinol. & Diabetes, Royal Perth Hosp., G. P. O. Box X2213, Perth, Western Australia 6001. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
СВЯЗЫВАНИЕ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МРНК
ГЕН AR
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Choong, Catherine S.; Sturm, Marian J.; Strophair, Julie A.; McCulloch, Ross K.; Hurley, David M.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска