Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНАЯ ФОРМА<.>)
Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.04-04М6.118

   
    Thyroxine binding in a TTR Met 119 kindred [Text] / Isabel L. Alves [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 2. - P484-488 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Связывание тироксина у родственников-носителей транстиретина-Met 119
Аннотация: Описан семейный случай носительства варианта транстиретина, в котором треонин в положении 119 заменен метионином. Пробанд был сложным гетерозиготным носителем двух вариантов транстиретина: Asn 90 и Met 119, которые он унаследовал соответственно от отца и матери. Ни он, ни его родственники не имели симптомов семейной амилоидной полинейропатии. Транстиретин-Met 119 характеризовался повышенной способностью связывать T[4] по сравнению с нормальной формой белка вследствие увеличения количества связывающих мест без изменения сродства связывания. Изменение связывания не оказывало существенного воздействия на отношение конц-ий свободного и связанного T[4] в плазме крови. Практически весь присутствовавший в крови ретинол был связан с транстиретином. Мутация Asn-90 не влияла на конц-ию и связывающие свойства белка. Библ. 19
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.23
Рубрики: ТИРОКСИН
СВЯЗЫВАНИЕ
ТРАНСТИРЕТИН
МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Alves, Isabel L.; Divino, Celia M.; Schussler, George; Altland, Klaus; Almeida, Maria R.; Palha, Joana A.; Coelho, Teresa; Costa, Pedro P.; Saraiva, Maria Joao M.
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.05-04М6.66

    Clark, Adrian J. L.
    ACTH resistant syndromes [Text] : abstr. 29th Annu. Meet. Eur. Soc. Clin. Invest. and Med. Res. Soc. Gr. Brit., Cambridge, 2-5 Apr., 1995 / Adrian J. L. Clark, Angela Weber // Eur. J. Clin. Invest. - 1995. - Vol. 25, Suppl. n 2. - P60 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Синдром резистентности к АКТГ
Аннотация: Обследовали 30 б-ных из 20 семей; у б-ных имелась семейная недостаточность глюкокортикоидов, протекавшая с высоким уровнем АКТГ, гиперпигментацией и норм. функцией Кл клубочковой зоны коры надпочечников. У 11 обследованных б-ных из 7 семей выявили генетически обусловленную мутацию рецептора АКТГ; обнаружили у них 2 полиморфных динуклеотидных повторяющихся маркера, примыкающих к гену рецептора АКТГ. У остальных б-ных мутации гена рецептора АКТГ не обнаружили. Обсуждают др. возможные причины резистентности к АКТГ. Описанное заболевание - весьма редкое; по-видимому, оно является аутосомно-рецессивным
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.19
Рубрики: АКТГ
СИНДРОМ РЕЗИСТЕНТНОСТИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РЕЦЕПТОРЫ АКТГ
МУТАЦИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Weber, Angela
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.08-04М7.179

   
    Familial Alzheimer's disease with an APP[717] point mutation and sporadic Alzheimer's disease have the same cytoskeletal pathology [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / Brian Anderton [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P57 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Семейная [форма] болезни Альцгеймера с мутацией APP-717 и спорадическая болезнь Альцгеймера характеризуются одной и той же патологией цитоскелета
Аннотация: Показано, что как при спорадической так и при семейной болезни Альцгеймера с мутацией вал'-'иле в кодоне 717 гена APP наблюдаются аналогичные изменения цитоскелета с образованием корковых и подкорковых телец Леви, нейрофибриллярных бляшек и узелков в нейритах и нейропиле. Эти отложения состоят из белка-тау, белков нейрофиламентов и убихитина. Великобритания, Dep. of Neurology, Univ. of Washington, Scattle, WA, 98195
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СПОРАДИЧЕСКАЯ ФОРМА
БЕЛКИ
БЕЛОК APP
АМИЛОИД
ЦИТОСКЕЛЕТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Anderton, Brian; Hanger, Diane; Lantos, Peter; Mullan, Michael; Rossor, Martin; Luthert, Philip
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 96.12-04А1.173

   
    The heterogeneity of familial Alzheimer's disease [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / M. Rossor [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P12-13 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Гетерогенность семейной [формы] болезни Альцгеймера
Аннотация: В настоящее время известны 3 мутации локуса APP-717 - белка-предшественника амилоида, выявляемые при болезни Альцгеймера (БА). Имеются доказательства генетической, в том числе и аллельной гетерогенности БА в 21 не связанных родством семьях с выраженной клинической вариабельностью. Возраст начала, данные нейрофизиологических исследований и ЯМР сходны в пределах каждой из семей и различаются меж семьями, что отражает молекулярную гетерогенность
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rossor, M.; Kennedy, A.; Newman, S.; Mullan, M.; Hardy, J.; Frackowiak, R.; Lantos, P.
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.160

   
    Apolipoprotein E alleles but neither apolipoprotein B nor apolipoprotein AI/CIII alleles are assoicated with late onset, familial Alzheimer's disease [Text] / Henry Houlden [et al.] // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 188, N 3. - P202-204 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Аллели аполипопротеина Е, но не аполипопротеина В и аполипопротеинов AI/CIII, ассоциированы с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ ДНК в 35 семьях с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера (БА) и подтверждена ассоциация этой формы БА с Е4-аллелем гена аполипопротеина Е. В то же время не обнаружено аллельных ассоциаций в случае генов 2 других аполипопротеинов - В и AI/CIII. Великобритания, Dep. of Biochemistry and Neurology, St. Mary's Hospital Medical School, London W2 1PG. Библ. 19
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
АССОЦИАЦИИ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Houlden, Henry; Crook, Richard; Duff, Karen; Hutton, Mike; Collinge, John; Roques, Penelope; Rossor, Martin; Hardy, John
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.06-04А1.163

   
    Apolipoprotein E alleles but neither apolipoprotein B nor apolipoprotein AI/CIII alleles are assoicated with late onset, familial Alzheimer's disease [Text] / Henry Houlden [et al.] // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 188, N 3. - P202-204 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Аллели аполипопротеина Е, но не аполипопротеина В и аполипопротеинов AI/CIII, ассоциированы с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ ДНК в 35 семьях с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера (БА) и подтверждена ассоциация этой формы БА с Е4-аллелем гена аполипопротеина Е. В то же время не обнаружено аллельных ассоциаций в случае генов 2 других аполипопротеинов - В и AI/CIII. Великобритания, Dep. of Biochemistry and Neurology, St. Mary's Hospital Medical School, London W2 1PG. Библ. 19
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
АССОЦИАЦИИ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Houlden, Henry; Crook, Richard; Duff, Karen; Hutton, Mike; Collinge, John; Roques, Penelope; Rossor, Martin; Hardy, John
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 97.10-04К1.576

   
    Serum soluble interleukin-2 receptor levels in familial Mediterranean fever [Text] / Eren Erken [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 1996. - Vol. 55, N 11. - P852-855 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Уровень растворимого рецептора интерлейкина-2 в плазме крови при семейной средиземноморской лихорадке
Аннотация: Показано, что у больных семейной средиземноморской лихорадкой (СЛ) во время острого криза СЛ наблюдается повышение уровня растворимого рецептора интерлейкина-2 (РИ), уровень РИ достигает уровня, характерного для больных ревматоидным артритом. Такое повышение РИ в момент криза СЛ является рез-том гиперреактивности РИ-экспрессирующих клеток во время острого воспалительного процесса у больных СЛ. Турция, Dep. of Rheumatology-Immunology, Fac. of Medicine, Cukurova Univ., 01330 Balcal, Adana. Библ. 16
ГРНТИ  
34.43.59
ВИНИТИ 341.43.59.13
Рубрики: СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РЕЦЕПТОРЫ
ИНТЕРЛЕЙКИН-2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Erken, Eren; Gunesacar, Ramazan; Ozbek, Suleyman; Konca, Kamuran
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.11-04Н1.264

   
    Analysis of the p16 gene, CDKN2, in 17 Australian melanoma kindreds [Text] / Elizabeth A. Holland [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 11, N 11. - P2289-2294 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Анализ гена p16 (CDKN2) в 17 австралийских родословных с меланомой
Аннотация: Известно, что ген CDKN2 (p16) является геном предрасположенности к меланоме при семейных формах этой опухоли. Проведен анализ структуры гена p16 в 17 австралийских семьях с меланомой, к-рый показал наличие редких экзонных мутаций при полном отсутствии описанных ранее патологических мутаций. Наследуемая мутация Arg24'-'Pro обнаружена лишь в одной семье. Идентифицированы также полиморфные замены Ala148'-'Thr и точковая замена в позиции 540, а также - новый полиморфизм в позиции 580 (нетранслируемая область экзона 3). Обсуждается роль гена p16 и др. генов в предрасположенности к меланоме. Австралия, Dep. Med. Oncol., Univ. Sydney, Westmead Hosp., Westmead, NSWW 2145. Библ. 34
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: МЕЛАНОМЫ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ГЕН P16
МУТАЦИИ
АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
АВСТРАЛИЙСКИЕ РОДОСЛОВНЫЕ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Holland, Elizabeth A.; Beaton, Sharon C.; Becker, Therese M.; Grulet, Odile M.C.; Peters, Barbara A.; Rizos, Helen; Kefford, Richard F.; Mann, Graham J.
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.184

   
    Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant [Text] / R. Sherrington [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5, N 7. - P985-988 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ассоциированная с мутацией в гене пресенилина 2 болезнь Альцгеймера является редкой и характеризуется вариабельной пенетрантностью
Аннотация: Развитие семейной формы болезни Альцгеймера (БА) связано с мутациями как минимум в 3 генах - пресенилина 1 (П1) на хромосоме 14, пресенилина 2 (П2) на хромосоме 1 и белка-предшественника амилоида (БПА) на хромосоме 21. Проведен поиск мутаций в гене П2 в 60 семьях с БА, в к-рых не выявлено мутаций в генах БПА и П1, и ни в одной из семей не обнаружено мутаций в гене П2. Т. обр., мутации в гене П2 не являются частыми у больных БА и в геноме человека должны существовать и другие гены семейной БА. Проведен также анализ ранее описанной семьи с БА с мутацией мет-239-вал в гене П2 и показано, что возраст начала развития БА у носителей этой мутации сильно варьирует, от 45 до 88 лет. Такая вариабельность не связана с геном аполипопротеина Е и определяется какими-то другими генетическими и эпигенетическими факторами. Канада [St. George-Hyslop P. H.], Centre for Res. in Neurodegenerative Diseases, Dep. of Med., Univ. of Toronto; Div. of Neurology, The Toronto Hospital, Toronto, Ontario M5S 1A8. Библ. 17
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ГЕН АРР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Sherrington, R.; Froelich, S.; Sorci, S.; Campion, D.; Chi, H.; Rogaeva, E.A.; Levesque, G.; Rogaev, E.I.; Lin, C.; Liang, Y.; Ikeda, M.; Mar, L.; Brice, A.; Agid, Y.; Percy, M.E.; Clerget-Darpoux, F.; Piacentini, S.; Marcon, G.; Nacmias, B.; Amaducci, L.; Frebourg, T.; Lannfelt, L.; Rommens, J.M.; George-Hyslop, P.H.St
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.01-04А1.184

   
    Influence of apolipoprotein E genotype on the transmission of Alzheimer disease in a community-based sample [Text] / Gail Jarvik [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 1. - P191-200
Перевод заглавия: Влияние генотипа аполипопротеина Е на передачу болезни Альцгеймера в выборке
Аннотация: Аллель Е4 локуса аполипопротеина Е (ароЕ) является важным фактором риска развития болезни Альцгеймера (БА). В настоящей работе проведен анализ влияния на риск развития БА семейного накопления слабоумия и наличия в семье Е4-аллеля гена ароЕ и показано, что риск развития БА контролируется как аллелем Е4, так и семейным накоплением слабоумия, характер передачи БА в семьях с аллелем Е4 и без этого аллеля существенно различается. При этом наследование БА не согласуется с законами Менделя и в развитии БА важную роль играют межгенные взаимодействия и факторы внешней среды, общие для всех членов семьи. США [Wijsmann E.], Div. of Medical Genet., Box 35-7220, Univ. of Washington Medical Centre, Seattle, WA 98195. Библ. 41
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
НАСЛЕДОВАНИЕ
АПОЛИПОПРОТЕИН Е
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41

Доп.точки доступа:
Jarvik, Gail; Pairitz, Pairitz; Larson, Eric B.; Goddard, Katrina; Kukull, Walter A.; Schellenberg, Gerard D.; Wijsman, Ellen M.
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 98.02-04К1.417

   
    Deficit en antigenes HLA de classe I et bronchectasies familiales: Revue de la litterature avec etude clinique et biologique [Text] / L. Donato [et al.] // Rev. fr. allergol. et immunol. clin. - 1997. - Vol. 37, N 2. - P127-134 . - ISSN 0335-7457
Перевод заглавия: Дефицит антигенов класса I ГКГС и семейная бронхоэктатическая болезнь. Клиническое и лабораторное изучение и обзор литературы
Аннотация: Описано 2 случая (дети) с наличием пансинусита, носового полипоза, хроническим воспалением уха и диффузными бронхоэктазами. У б-ных выявлен дефицит антигенов класса I ГКГС и дефицит естественных киллерных клеток, а также наличие мутации в гене TAP 2, связанной с нарушением представления пептида молекулами класса I ГКГС. Очевидно, описанный синдром встречается часто, что делает необходимым выявления уровня экспрессии молекул класса I ГКГС у б-ных бронхоэктатической болезнью. Франция, Hop. de Hautpierre, Strasbourg. Библ. 32
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.13.55.31
Рубрики: ГКГС
АНТИГЕНЫ КЛАССА I
ДЕФИЦИТ
БРОНХОЭКТАТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Donato, L.; De, La Salle H.; Hanau, D.; Albrech, C.; Oswald, M.; Vandevenne, A.; Tongio, M.M.
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.03-04А1.153

   
    Apolipoprotein E type 4 allele and early onset Alzheimer disease [Text] : pap. 25th Annu. Meet. Amer. Aging Assoc. and 10th Annu. Meet. Amer. Coll. Clin. Gerontol., San Antonio, Tex., Oct. 6-10, 1995 / S. S. Matsuyama [et al.] // Age. - 1995. - Vol. 18, N 4. - P200-201 . - ISSN 0161-9152
Перевод заглавия: Аллель аполипопротеина Е-4 и ранняя форма болезни Альцгеймера
Аннотация: Болезнью Альцгеймера (БА) поражено 'ЭКВИВ'2,5 млн белых американцев, и к 2000 г. их число может удвоиться. Считается, что аллель apoE-4 служит основным фактором риска при семейной и спорадической формах БА с поздним началом. Ген apoE локализован в р-не q13.2 хромосомы 19 и встречается в 3 аллельных вариантах: Е2; Е3 и Е4 и шести генотипах: 2/2; 2/3; 2/4; 3/3; 3/4; 4/4. В геномной ДНК, выделенной с помощью ПЦР из головного мозга, культуры фибробластов и/или лимфоцитов, исследовали генотипы apoE у 44 больных БА. Частота аллеля Е4 составила в этой выборке 0,34. У 14 здоровых лиц из контрольной группы в возрасте 68'+-'10,22 г. этот аллель не обнаружен. Анализ частот apoE 4 в зависимости от возраста начала заболевания и особенностей течения БА говорит о том, что Е4 служит фактором риска в случаях ранней формы БА с семейной деменцией. США [S. S. Matsuyama], West Los Angeles VA Med. Center, Univ. Southern California
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ E4
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Matsuyama, S.S.; Jarvik, L.F.; Bondareff, W.; Cummincs, J.; Leuchter, A.; Small, G.
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.04-04А1.138

    Ikeda, Masaki.
    Пресенилин-1 (S182), предполагаемый ген семейной [формы] болезни Альцгеймера с ранним началом [Text] / Masaki Ikeda // Tanpakushitsu kakusan koso = Protein, Nucl. Acid and Enzyme. - 1996. - Vol. 41, N 10. - С. 1441-1447 . - ISSN 0039-9450
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РАННЕЕ НАЧАЛО
ГЕНЫ
ПРЕСЕНИЛИН-1
ГЕН S182
ЧЕЛОВЕК
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.04-04А1.139

    Oshima, Junko.
    STM-2, [локализованный] на хромосоме 1. Предполагаемый ген семейной болезни Альцгеймера [Text] / Junko Oshima, Gerard D. Schellenberg // Tanpakushitsu kakusan koso = Protein, Nucl. Acid and Enzyme. - 1996. - Vol. 41, N 10. - С. 1448-1452 . - ISSN 0039-9450
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ГЕН STM-2
ХРОМОСОМА 1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schellenberg, Gerard D.
15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.06-04Я6.307

    Oshima, Junko.
    STM-2, [локализованный] на хромосоме 1. Предполагаемый ген семейной болезни Альцгеймера [Text] / Junko Oshima, Gerard D. Schellenberg // Tanpakushitsu kakusan koso = Protein, Nucl. Acid and Enzyme. - 1996. - Vol. 41, N 10. - С. 1448-1452 . - ISSN 0039-9450
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ГЕН STM-2
ХРОМОСОМА 1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schellenberg, Gerard D.
16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.48

   
    Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 in a male breast cancer population [Text] / Lori S. Friedman [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 2. - P313-319
Перевод заглавия: Анализ мутаций BRCA1 и BRCA2 у мужчин с раком молочной железы
Аннотация: Проведен анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у 54 мужчин с раком молочной железы (РМЖ) из Южной Калифорнии, у 16 из них РМЖ или рак яичников встречался в семье. Только у 2 мужчин выявлены мутации в гене BRCA2 - делеции со сдвигом рамки считывания размером 2 и 4 п. н. В гене BRCA1 мутации в изученной выборке не выявлены. Т. обр., гены BRCA1 и BRCA2 не играют существенной роли в патогенезе РМЖ у мужчин. Великобритания, CRC Human Cancer Genetics Res. Group, Box 238, Level 3 lab. Block, Hills Road, Cambridge CB2 QQ. Библ. 23
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.03
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУЖЧИНЫ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ГЕН BRCA2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Friedman, Lori S.; Gayther, Simon A.; Kurosaki, Tomo; Gordon, Debbi; Noble, Barbara; Casey, Graham; Ponder, Bruce A.J.; Anton-Culver, Hoda
17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.302

    Horwitz, Marshall.
    Anticipation in familial leukemia [Text] / Marshall Horwitz, Ellen L. Goode, Gail P. Jarvik // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 59, N 5. - P990-998
Перевод заглавия: Антиципация при семейном лейкозе
Аннотация: Антиципация (Ац) - феномен снижения возраста начала развития и усиления тяжести заболевания в ряду поколений при наследственных заболеваниях. Авт. провели анализ семей с лейкозом и показали, что при различных формах лейкоза - аутосомно-доминантном остром миелолейкозе, аутосомно-доминантном хроническом лимфолейкозе, хроническом миелолейкозе и различных лимфомах наблюдается снижение возраста начала заболевания в ряду поколений. Так, в 9 обследованных семьях с острым миелолейкозом средний возраст начала развития заболевания за 2 поколения снизился с 57 до 13 лет. США, Div. of Medical Genet., Univ. of Washington, Box 357720, Seattle, WA 98195. Библ. 55
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ
АНТИЦИПАЦИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 55
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goode, Ellen L.; Jarvik, Gail P.
18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.305

    Robinson, B. G.
    Genetic testing for multiple endocrine neoplasia [Text] / B. G. Robinson // Austral. and N. Z. J. Med. - 1996. - Vol. 26, N 1. - P5-6 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Генетическое тестирование при множественной эндокринной неоплазии
Аннотация: Миниобзор. Рассмотрена возможность медико-генетического консультирования множественной эндокринной неоплазии (МЭН) путем прямого анализа гена МЭН в области q13 хромосомы 11 (ген MEN1) и протоонкогена RET в австралийской популяции. Австралия, Kolling Inst. of Medical Research, Royal North Shore Hospital, Univ. of Sydney, Sydney, NSW. Библ. 5
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ОПУХОЛИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РОДСТВЕННИКИ
ОЦЕНКА РИСКА
ДНК-МАРКЕРЫ
ГЕН MEN1
ЧЕЛОВЕК
19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.151

   
    In familial hyperaldosteronism type I, hybrid gene-induced aldosterone production dominates that induced by wild-type genes [Text] / Michael Stowasser [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 11. - P3670-3676 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: При семейном гиперальдостеронизме типа I индуцированный гибридным геном синтез альдостерона доминирует над индуцированным геном дикого типа
Аннотация: При семейном гиперальдостеронизме типа I (СГА) синтез альдостерона (АС) регулируется в основном АКТГ, а не ангиотензином-II (А2). Авт. показали, что это связано с тем, что промотор образующегося при СГА гибридного гена CYPB11 (кодирует стероид - 11'бета'-гидроксилазу)/CYPB12 (кодирует альдостерон/синтазу) более чувствителен к АКТГ, чем ген альдостеронсинтазы дикого типа. Австралия [Pr. R. D. Gordon], Hypertension Unit, Univ. Dep. of Medicine, Greenslopes Hospital, Brisbane, 4120. Библ. 37
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ
ТИП I
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГИБРИДНЫЙ ГЕН
ПРОМОТОР
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АКТГ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Stowasser, Michael; Gartside, Michael G.; Taylor, Wendy L.; Tunny, Terry J.; Gordon, Richard D.
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.05-04А1.115

   
    ApoE genotype is a risk factor in nonpresenilin early-onset Alzheimer's disease families [Text] / Henry Houlden [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 1. - P117-121 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Генотип ApoE является фактором риска в семьях с ранним началом развития болезни Альцгеймера без мутаций в генах пресенилинов
Аннотация: Показано, что в семьях с ранним началом развития болезни Альцгеймера (БА) и без мутаций в генах пресенилинов аллель Е4 гена аполипопротеина Е является фактором риска развития БА. В то же время в семьях с БА и мутациями в генах пресенилинов генотип по локусу АроЕ никак не влияет на клиническую картину и возраст начала развития БА. США [H. Houlden], Neurogenetics Lab. Birdsall Building, Mayo Clinic Jacksonville, 4500 San Pablo Rd., Jacksonville, FL 32224. Библ. 26
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНОВ
ПДРФ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ФАКТОР РИСКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Houlden, Henry; Crook, Richard; Backhovens, Hubert; Prihar, Guy; Baker, Matt; Hutton, Mike; Rossor, Martin; Martin, Jean Jacques; Van, Broeckhoven Christine; Hardy, John
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)