Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ПОРФИРИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 258
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 95.01-04Б1.379

   
    Porfiria cutanea tarda y virus de la hepatitis C [Text] / Senra P. Domenech [et al.] // Med. clin. - 1994. - Vol. 103, N 3. - С. 117 . - ISSN 0025-7753
Перевод заглавия: Кожная порфирия замедленного типа и вирус гепатита С
Аннотация: Описаны три случая кожной порфирии замедленного типа (двое мужчин 34-летнего возраста и один - в возрасте 61 года). Во всех трех случаях б-ные оказались серопозитивны в отношении вируса гепатита С. В свете этих наблюдений и литературных данных обсуждается возможная роль вируса гепатита С в развитии кожной порфирии замедленного типа. Испания, Cent. de Salud V Centenario, San Sebastian de los Reyes, Madrid. Библ. 10.
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41
Рубрики: ВИРУС ГЕПАТИТА С
ВЫЯВЛЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ

Доп.точки доступа:
Domenech, Senra P.; Borbujo, Martinez J.; Toribio, Dapena R.; Gomez, Gil E.
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.01-04М7.090

   
    Aminopyrine breath test in patients with porphyria [Text] : abstr. Amer. Assoc. Clin. Chem. 46th Nat. Meet., New Orleans, La, July 17-21, 1994 / Carlos Wolff [et al.] // Clin. Chem. - 1994. - Vol. 40, N 6. - P1041 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Аминопириновый дыхательный тест у больных с порфирией
Аннотация: Больные с протопорфирией имеют высокий риск заболеваний печени. Повреждение метаболизма порфирина связано с активностью цитохрома P[4][5][0]. Обмен порфирина повреждается препаратами с микросомальнозависимым метаболизмом. В работе исследовали связь аминопиринового дыхательного теста с уровнем ферментов и метаболитов, характеризующих повреждение печени: гаммаглютамилтрансферазы и сульфобромфталеина. С этой целью исследовали 19 б-ных с порфирией. Показано, что аминопириновый дыхательный тест выявляет начальные и невыраженные изменения обмена порфирина и опережает биохимические маркеры повреждения печени. Тест может быть рекомендован для оценки активности микросомальной лекарственнометаболизирующей системы, а также активности заболеваний печени. Чили, Internal Med. Dept Chile, Univ., Santiago.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.07.23
Рубрики: ПОРФИРИЯ
ПЕЧЕНЬ
АМИНОПИРИНОВЫЙ ДЫХАТЕЛЬНЫЙ ТЕСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wolff, Carlos; Parraquez, Adriana; Pulg, Amaya; Armas, Rodolfo
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.01-04М7.091

   
    Haem precursor effects on [{3}H]-PK 11195 binding to platelets [Text] / Josephine Odber [et al.] // Neuro Report. - 1994. - Vol. 5, N 9. - P1093- 1096 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Влияние кровяного предшественника на связывание [{3}H]-PK 11195 с тромбоцитами
Аннотация: При острой интермиттирующей порфирии (AIP) повышенная продукция 'альфа'-аминовулеиновой кислоты кровяного предшественника (ALA) и порфобилиногена (PBG) может обусловить порфириновую невропатию. Порфирины связываются с периферическими бензодиазепиновыми рецепторами. При AIP ALA и PBG могут препятствовать транспорту порфирина, создавая дефицит основных белков крови. Было изучено влияние ALA, PBG и протопорфирина IX на связывание [{3}H]-PK 11195 с тромбоцитами. Было также изучено связывание лиганда с тромбоцитами, полученными от больных порфирией. Продемонстрировано, что ни ALA, ни PBG не изменяли связывание лиганда. При использовании тромбоцитов больных порфирией лигандное связывание также не было изменено. Сделано предположение, что ALA и PBG не заполняют порфиринами периферические бензодиазепиновые связывающие точки. Великобритания, Glasgow University Department of Medicine, Western Infirmary, Glasgow G12 8QQ. Библ. 23.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.07.23
Рубрики: ПОРФИРИЯ
ТРОМБОЦИТЫ
БЕНЗОДИАЗЕПИНОВЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
ПРОТОПОРФИРИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Odber, Josephine; Culter, Margaret; Dover, Simon; Moore, Michael Ritchie
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.02-04М4.056

    Mukerji, S. K.
    Inhibition of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) by physiological iron mobylized from ferritin. Its relevance to active porphyria cutanea tarda (PCT) [Text] / S. K. Mukerji, N. R. Pimstone ; Int. Assoc. Study Liver // Bienn. Sci. Meet. and Postgrad. Courge, Brighton, June 3-6, 1992. - Brighton, 1992. - Pр29
Перевод заглавия: Торможение уропорфириноген-декарбоксилазы биологически активным железом, происходящим из ферритина и связь с активной поздней кожной порфирией
Аннотация: Железо печени играет важную роль в развитии поздней кожной порфирии (ПКП), усиливая этап декарбоксилирования уропорфириногена (I), катализируемое I-декарбоксилазой (УД). Этот этап тормозится in vitro Fe{2}{+}, но не Fe{3}{+}. В печени б-ных ПКП находят кристаллы I, причем только в местах локализации порфиринового Fe. В условиях in vivo Fe{2}{+} может выходить из ферритина под действием радикалов О[2]{-}, образующегося под влиянием ксантиноксидазы (КО). В опытах с УД, выделенной из эритроцитов, нашли, что ферритин в присутствии КО и ксантина ингибирует активность УД более, чем на 80%. Эти данные свидетельствуют о том, что Fe{2}{+}, освобождающийся из ферритина, в физиологич. конц-иях может усиливать гиперпродукцию порфирина при ПКП. США, Univ. of California, Sacramento, CA.
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.35
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ ОБМЕН
УРОПОРФИРИНОГЕН-ДЕКАРБОКСИЛАЗА
ЖЕЛЕЗО
КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pimstone, N.R.
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 95.03-04Б1.319

   
    Porfiria cutanea tarda associata ad infezione da HIV e HCV [Text] / B. Passarini [et al.] // G. ital. dermatol. E Venereol. - 1994. - Vol. 129, N 1-2. - С. 57-59 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Porphyria uctanca tarda (РСТ) на фоне ВИЧ и вируса гепатита C (ВГC). Описание случая
Аннотация: РСТ является заболеванием, связанным с уменьшением активности энзима уропорфириноген декарбоксилазы. Причина спорадических форм РСТ неизвестна, но значительная роль в их происхождении отводится алкоголю и наркотикам. Ряд сообщений упоминает вирус гепатита В (ВГВ), ВГС и ВИЧ в качестве триггерных механизмов развития РСТ. В публикуемой статье описывается случай развития РСТ у 33-летнего наркомана с положительными реакциями к ВИЧ и ВГС. Дискутируется роль последних в развитии РСТ. Италия, Istituto di Clinica dermatologica dell' Univ., 40138 Bologna. Библ. 17.
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41
Рубрики: БОЛЕЗНИ
ПОРФИРИЯ
БОЛЬНЫЕ
ВИРУСЫ
ВИРУСЫ ИММУНОДЕФИЦИТА ЧЕЛОВЕКА
ВИРУС ГЕПАТИТА С
ВЫЯВЛЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Passarini, B.; Farina, P.; Trevisi, P.; Neri, I.
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 95.07-04Т3.043

   
    Anasthesie mit Propofol bei einem exazerbierten Verlauf der akuten intermittierenden Porphyrie [Text] / U. F. Krob [et al.] // Anasthesiol. Intensivmed. Notfallmed. Schmerzther. - 1993. - Vol. 28, N 8. - S531-533 . - ISSN 0939-2661
Перевод заглавия: Анестезия пропофолом при обострении порфирии
Аннотация: У больной с 8-месячной беременностью, осложненной атакой порфирии, возникли медицинские показания к аборту. Уровень 'дельта'-аминолевулановой к-ты и порфобилиногена в моче был значительно увеличен перед операцией. Анестезию вызывали пропофолом, альфентанилом и дроперидолом, поддерживали закисью азота и инъекциями трех вышеперечисленных анестетиков. Больная пришла в сознание сразу после операции, хорошо ориентировалась в окружающей обстановке и вступила в общение через 5 мин. В послеоперационном периоде исчезла угрожающая неврологическая симптоматика, обусловленная порфирией. Хориогонический гонадотропин и порфирия уменьшились в последующие 4 нед. вместе с улучшением клинического состояния. Авт. сделали вывод, что применение пропофола и др. использовавшихся средств оправдано даже при обострении порфирии. Германия, Klinikum der Philipps-Univ., Marburg. Библ. 13.
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.07.11.07
Рубрики: ПРОПОФОЛ
АНЕСТЕЗИЯ ОБЩАЯ
ПОРФИРИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Krob, U.F.; Frank, M.; Schwerk, C.; Doss, M.O.
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.08-04К1.347

    Кузнецова, Н. П.
    Роль антигенов системы HLA в прогнозировании тяжести течения поздней кожной порфирии [Текст] / Н. П. Кузнецова, Н. М. Рудых, А. Ю. Чащин ; Омс. гос. мед. ин-т // Иммунопрофилакт., иммунодиагност. и иммунокоррекция. - Омск, 1994. - С. 40-42
ГРНТИ  
34.43.35
ВИНИТИ 341.43.35.05.11
Рубрики: АНТИГЕНЫ HLA
СВЯЗЬ С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
ПОЗДНЯЯ КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Рудых, Н.М.; Чащин, А.Ю.
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 95.10-04Т5.36

    Procter, Elizabeth A.
    Opiate dependence in acute intermittent porphyria [Text] / Elizabeth A. Procter, Immanuel P. McKenzie // Irish J. Psychol. Med. - 1994. - Vol. 11, N 3. - P133-134 . - ISSN 0790-9667
Перевод заглавия: Опиатная зависимость при острой интермиттирующей порфирии
Аннотация: Acute Intermittent Porphyria (AIP) is often accompanied by psychiatric disturbance. Despite routine use of opiate analgesia in the treatment of the acute illness, only one case of dependence is described in the literature. We report a further case where dependence on morphine complicated the assessment and management of a woman with AIP who had been admitted to psychiatric hospital following the death of her child. Clinical implications are discussed. Великобритания, Harrogate Child, Adolescent and Family Service, Dragon Parade Clin., 2 Dragon Parade, Harrogate, HGI2BY. Библ. 10
ГРНТИ  
34.47.67
ВИНИТИ 341.47.67.11.11
Рубрики: ОПИАТЫ
НАРКОМАНИЯ
ПОРФИРИЯ

Доп.точки доступа:
McKenzie, Immanuel P.
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 95.11-04Б1.424

   
    Porfiria curanea tarda e virus dell'epatite C [Text] / M. Guida [et al.] // G. ital. dermatol. e venereol. - 1995. - Vol. 130, N 1. - С. 37-39 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Porphyria cutanea tarda (РСТ) и вирус гепатита C. Описание 2 случаев заболевания у женщин
Аннотация: РСТ - является фотодерматозом, который обычно наблюдается у мужчин старше 40 лет и нередко сопровождается хроническим заболеванием печени. В публикуемой работе описаны два случая заболевания РСТ у женщин с наличием антител к вирусу гепатита C. Ранее поражение печени при РСТ связывалось с алкоголем или воздействием лекарственных препаратов. С развитием новых лабораторных методов появилась возможность ассоциировать РСТ с сопутствующим вирусным гепатитом. Италия, Istituto di Clinica Dermatologica di Torino, Via Cherasco, 23-10126 Torino. Библ. 14
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41
Рубрики: ВИРУСНЫЕ ГЕПАТИТЫ
ГЕПАТИТ C
БОЛЬНЫЕ
КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ

Доп.точки доступа:
Guida, M.; Castelli, F.; Depaoli, M.; Aloi, F.
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 95.12-04Б1.540

   
    Hepatitis C virus antibodies and HCV-RNA in a patient with porphyria cutanea tarda [Text] / O. Leri [et al.] // Mediterr. J. Infec. and Parasit. Diseases. - 1995. - Vol. 10, N 1. - P59-61 . - ISSN 0394-025X
Перевод заглавия: Антитела к вирусу гепатита С (ВГС) и РНК вируса у больного с porphyria cutanca tarda (PCT)
Аннотация: Приводится описание б-ного с РСТ, антителами к ВГС и наличием РНК ВГС. Поскольку алкогольная зависимость б-ного могла быть исключена, нарушение функции печени было отнесено за счет ВГС. Авторы полагают, что инфицированность ВГС может способствовать поражению печени у б-ных с РСТ. Регулярное определение РНК ВГС будет содействовать лучшему пониманию роли ВГС в патогенезе нарушений функции печени при РСТ. Италия, Univ. "La Sapienza" of Rome. Библ. 6
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41
Рубрики: ВИРУС ГЕПАТИТА С
АНТИТЕЛА
РНК ВИРУСНАЯ
ВЫЯВЛЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ

Доп.точки доступа:
Leri, O.; Sinopoli, M.T.; Tubili, S.; Pugliese, S.; Perinelli, P.; De, Luca D.
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.12-04М4.95

    Schreiber, William E.
    Molecular diagnosis of acute intermittent porphyria by analysis of DNA extracted from hair roots [Text] / William E. Schreiber, Fenton Fong, Azim Jamani // Clin. Chem. - 1994. - Vol. 40, N 9. - P1744-1748 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Молекулярный диагноз острой перемежающейся порфирии с помощью анализа ДНК, экстрагируемой из корней волос
Аннотация: Сначала провели поиск мутаций в гене порфобилиногендезаминазы в пробе ДНК, выделенной из клеток крови, полученной от больного с острой перемежающейся порфирией (ОПП). Методом SSCP идентифицирована мутация Г'-'А в последнем нуклеотиде 7-го интрона, что приводит к аномальному сплайсингу транскрипта. Для идентификации этой мутации еще у ряда членов семьи пробанда с ОПП пробы ДНК получали из клеток интактных корневых луковиц волос на голове. Для скрининга ПЦР-амплифицированных последовательностей использовали рестриктазу BsaJI, т. к. мутация уничтожает сайт ее узнавания. Позитивными по этой мутации оказались 6 лиц с симптомами ОПП, а также еще 3 члена семьи, у к-рых симптомов ОПП не было. Полученные данные подтвердили пригодность ДНК-проб из волосяных луковиц для проведения молекулярно-генетического скрининга. Канада, Div. Clin. Chem., Vancouver General Hosp., Vancouver, British Columbia V5Z 1M9. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.35
Рубрики: ПОРФИРИИ
ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ПОРФОБИЛИНОГЕНДЕЗАМИНАЗЫ
МЕТОДЫ
SSCP-АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fong, Fenton; Jamani, Azim
12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.770

   
    Normal serum alpha-fetoprotein in acute hepatic porphyria [Text] / Simon Dover [et al.] // Ann. Clin. Biochem. - 1994. - Vol. 31, N 3. - P289-290 . - ISSN 0004-5632
Перевод заглавия: Нормальное содержание альфа-фетопротеина в сыворотке при острой печеночной порфирии
Аннотация: Поскольку риск возникновения гепатокарциномы и больных с острой печеночной порфирией в 60 раз выше, чем в общей популяции, в сыворотке таких больных определяли содержание альфа-фетопротеина в кач-ве скринирующего теста на гепатому. Среди 44 обследованных больных ни у одного не было найдено повышения содержания альфа-фетопротеина в сыворотке в сравнении с нормой. Авт. считают, что сама порфирия не может вызывать повышения конц-ии альфа-фетопротеина и в тех случаях, когда это повышение у больных острой порфирией обнаруживается, следует обследовать больных для исключения гепатокарциномы. Великобритания, Dep. Biochem., Gartnaval General Hospital, Glasgow. Библ. 7
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.23.07.21.13
Рубрики: ФЕТОПРОТЕИН АЛЬФА
КРОВЬ СЫВОРОТКА
ПОРФИРИЯ
ПОЧЕЧНАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Dover, Simon; McAllister, Jean; Moore, Michael R.; McColl, Kenneth E.L.
13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.56

   
    A modified spectrophotometric assay for porphobilinogen deaminase: Its application in the detection of both carriers and patients with acute intermittent porphyria [Text] / J. Vazquez-Prado [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 1. - P66-71 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Модификация спектрофотометрического определения порфобилиногенной деаминазы. Применение метода для выявления носителей и больных острой интермиттирующей порфирией
Аннотация: Предложен спектрографический метод определения порфобилиногенной деаминазы в эритроцитах, что позволяет диагностировать скрытые и выраженные формы острой интермиттирующей порфирии. Мексика, Laboratorios Clinicos de Puebla, Puebla. Ил. 2. Библ. 14
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.07.23
Рубрики: ПОРФИРИЯ
ЭРИТРОЦИТЫ
ПОРФОБИЛИНОГЕННАЯ ДИАМИНАЗА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vazquez-Prado, J.; Sanchez-Anzaldo, F.J.; Ruiz-Arguelles, G.J.; Marin-Lopez, E.; Lobato-Mendizabal, E.
14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 96.01-04Б1.538

   
    Human immunodeficiency virus infection and porphyria cutanea tarda: Coexistence of risk factors of causative association? [Text] / Finlay McAlister [et al.] // Clin. Infec. Diseases. - 1995. - Vol. 20, N 2. - P348-351 . - ISSN 1058-4838
Перевод заглавия: Инфекция вируса иммунодефицита человека и поздняя порфирия кожи: сосуществование факторов риска или причинная связь?
Аннотация: Описано 2 случая поздней порфирии кожи (ППК) у 2 ВИЧ-б-ных и проведено сравнение с 29 другими случаями ППК при СПИДе в Англии. У б-ных (37-летнего гомосексуалиста и 38-летнего б-ного гемофилией) были идентифицированы, как и в других 27 случаях, порфириногенные факторы (наличие высокого уровня порфиринов в моче, факторы, действующие на печень - в одном случае 13-летнее применение феноптина, в другом - наличие гепатита С). Факт сосуществования ППК и ВИЧ-инфекции может быть отражением сосуществования факторов риска для обоих заболеваний больше, чем рез-том причинной связи. Обсуждается вопрос о лечении ППК. Канада, Univ. Alberta, Edmonton, Alberta, T6G 2B7. Библ. 24
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41
Рубрики: СПИД
БОЛЬНЫЕ
КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА

Доп.точки доступа:
McAlister, Finlay; McClean, Karen; Hamilton, Peter G.; Houston, Stan
15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.01-04К1.481

   
    Human immunodeficiency virus infection and porphyria cutanea tarda: Coexistence of risk factors of causative association? [Text] / Finlay McAlister [et al.] // Clin. Infec. Diseases. - 1995. - Vol. 20, N 2. - P348-351 . - ISSN 1058-4838
Перевод заглавия: Инфекция вируса иммунодефицита человека и поздняя порфирия кожи: сосуществование факторов риска или причинная связь?
Аннотация: Описано 2 случая поздней порфирии кожи (ППК) у 2 ВИЧ-б-ных и проведено сравнение с 29 другими случаями ППК при СПИДе в Англии. У б-ных (37-летнего гомосексуалиста и 38-летнего б-ного гемофилией) были идентифицированы, как и в других 27 случаях, порфириногенные факторы (наличие высокого уровня порфиринов в моче, факторы, действующие на печень - в одном случае 13-летнее применение феноптина, в другом - наличие гепатита С). Факт сосуществования ППК и ВИЧ-инфекции может быть отражением сосуществования факторов риска для обоих заболеваний больше, чем рез-том причинной связи. Обсуждается вопрос о лечении ППК. Канада, Univ. Alberta, Edmonton, Alberta, T6G 2B7. Библ. 24
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.13.05
Рубрики: СПИД
БОЛЬНЫЕ
КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА

Доп.точки доступа:
McAlister, Finlay; McClean, Karen; Hamilton, Peter G.; Houston, Stan
16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.501

    McManus, Julie F.
    Complex pattern of alternative splicing in the normal uroporphyrinogen decarboxylase gene: Implications for diagnosis of familial porphyria cutanea tarda [Text] / Julie F. McManus, C.Glenn Begley, Sujiva Ratnaike // Clin. Chem. - 1994. - Vol. 40, N 10. - P1884-1889 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Сложный характер альтернативного сплайсинга в нормальном гене уропорфириногендекарбоскилазы: значение для диагностики семейной поздней кожной порфирии
Аннотация: Развитие семейной поздней кожной порфирии (СКП) связано с недостаточностью уропорфириногендекарбоксилазы (УД) - у больных СКП уровень УД составляет 'ЭКВИВ'50 от нормы. Авт. провели анализ мРНК гена УД у 2 здоровых лиц и у больных СКП и показали, что у всех обследованных лиц кроме главной формы мРНК УД размером 1,2 т. н. выявлен ряд альтернативно сплайсируемых РНК. Всего таких транскриптов найдено 6, причем их представленность отличалась как у здоровых лиц, так и у больных СКП. Так, мРНК размером 1,2 т. н. найдена у 2 больных и только у 1 здорового человека. Транскрипт без экзонов 5, 6 и 9 найден только у 1 здорового человека, остальные транскрипты также были представлены по-разному у разных лиц. Такой альтернативный сплайсинг гена УД заставляет относиться с осторожностью к выявлению делеций при СКП в гене УД - такие видимые на уровне мРНК делеции могут представлять альтернативно сплайсируемые нормальные варианты мРНК гена УД. Австралия, Dep. Biochem., Post Office, Royal Melbourne Hospital, 3050 Victoria. Библ. 27
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ПОРФИРИИ
ПОЗДНЯЯ КОЖНАЯ ПОРФИРИЯ
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ
УРОПОРФИРИНОГЕНДЕКАРБОКСИЛАЗА
ГЕН UROD
ДЕЛЕЦИИ
РНК
МРНК-ТРАНСКРИПТЫ
АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Begley, C.Glenn; Ratnaike, Sujiva
17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 96.03-04Б1.56

   
    Metabolic correction of congenital erythropoietic porphyria by retrovirus-mediated gene transfer into Epstein-Barr virus-transformed B-cell lines [Text] / Francois Moreau-Gaudry [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 85, N 6. - P1449-1453 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Метаболическая коррекция врожденной эритропоэтической порфирии опосредованным ретровирусом переносом гена в линии В-клеток, трансформированных вирусом Эпштейна-Барр
Аннотация: Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) является наследственным заболеванием, вызванным накоплением порфиринов (I) из-за дефекта уропорфириноген-III-синтазы (II). Трансформированные вирусом Эпштейна-Барр линии В-клеток б-ных ВЭП после переноса с помощью ретровирусного вектора нормального гена II проявляют понижение накопления I до нормального уровня. Эти данные свидетельствуют о возможности генной терапии ВЭП. Франция, Lab. de Biochim. Med. et Biol. Mol., Univ. Bordeaux II, 33076 Bordeaux. Библ. 23
ГРНТИ  
34.25.05
ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: ГЕНЫ
ПЕРЕНОС
РЕТРОВИРУСНЫЕ ВЕКТОРЫ
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ

Доп.точки доступа:
Moreau-Gaudry, Francois; Mazurier, Fred`1eric; Bensidhoum, Morad; Ged, Cecile; Verneuil, Hubert de
18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 96.03-04Т3.291

    Bruning, A.
    Akute intermittierende Porphyrie [Text] / A. Bruning, D. Uthgenannt // Internist. Prax. - 1994. - Vol. 34, N 3. - S549-556 . - ISSN 0020-9570
Перевод заглавия: Острая перемежающаяся порфирия
Аннотация: Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) - редкое обменное заболевание, в основе к-рого лежит дефект биосинтеза гема. Симптомами ОПП являются неопределенные боли в верхней части живота, достигающие иногда интенсивности острого живота, а также некоторые неврологич. симптомокомплексы. Наблюдали женщину 42 лет, страдавшую головными болями, судорогообразными болями в животе, дурнотой и рвотой. Характерным для б-ной было красное окрашивание мочи. При исследовании крови нашли умеренный лейкоцитоз, холестеринемию, значит. увеличение конц-ии общего порфирина (до 718-2579 нмоль/100 мл при норме 120 нмоль/100 мл) и порфобилиногена (67,6 и 0,5-7,5 мкмоль/100 мл соотв.). Женщины заболевают ОПП в 1,5 раз чаще мужчин. Обсуждается этиология и эпидемиология ОПП, наиболее характерная симптоматика, дифференциальная диагностика и лечение. Приведен список лекарств используемых при ОПП. Библ. 11
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.19.02
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ ОБМЕН
ПОРФИРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Uthgenannt, D.
19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.04-04И8.70

    Roels, S.
    Accumulation of protoporphyrin isomers I and III, and multiple decarboxylation products of uroporphyrin in a case of porphyria in a slaughtered pig [Text] / S. Roels, A. Hassoun, J. Hoorens // J. Vet. Med. A. - 1995. - Vol. 42, N 2. - P145-151 . - ISSN 0931-184X
Перевод заглавия: Накопление изомеров протопорфирина I и III и множественных продуктов декарбоксилирования уропорфирина в случае порфирии у убойных свиней
Аннотация: Произвели патологическую и биохимическую оценки тканей при порфирии (нарушение биосинтеза гема) у убойных свиней. Обнаружили исчезновение красного цвета в костях, почках, зубах и лимфоузлах. Гистологически пигмент оказался отрицательным при окрашивании на железо (по Гомори) и проявил сильную красно-оранжевую флуоресценцию под УФ-светом, что свидетельствовало об его порфириновой природе. Биохимические исследования почек, лимфоузлов, костей и костного мозга выявили смешанную эритропоетическую протопорфирию - копропорфирию. Заключили, что порфирия у свиней, вероятно, связана с дисфункцией уропорфириногендекарбоксилазы и уропорфириноген-III косинтетазы. Бельгия, Dep. of Pathology, Fac. of Vet. Medicine, Univ. Gent and Department of Clinical Biochemistry, St. Luc Hospital, Catholic Univ. of Louvain. Библ. 9
ГРНТИ  
34.39.57
ВИНИТИ 341.39.57.10
Рубрики: ПАТОЛОГИЯ
ПОРФИРИЯ
ЖИВОТНЫЕ ТКАНИ
ГИСТОЛОГИЯ
БИОХИМИЯ
ФЕРМЕНТЫ
ДИСФУНКЦИЯ
СВИНЬИ

Доп.точки доступа:
Hassoun, A.; Hoorens, J.
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.04-04М4.144

    Bruning, A.
    Akute intermittierende Porphyrie [Text] / A. Bruning, D. Uthgenannt // Internist. Prax. - 1994. - Vol. 34, N 3. - S549-556 . - ISSN 0020-9570
Перевод заглавия: Острая перемежающаяся порфирия
Аннотация: Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) - редкое обменное заболевание, в основе к-рого лежит дефект биосинтеза гема. Симптомами ОПП являются неопределенные боли в верхней части живота, достигающие иногда интенсивности острого живота, а также некоторые неврологич. симптомокомплексы. Наблюдали женщину 42 лет, страдавшую головными болями, судорогообразными болями в животе, дурнотой и рвотой. Характерным для б-ной было красное окрашивание мочи. При исследовании крови нашли умеренный лейкоцитоз, холестеринемию, значит. увеличение конц-ии общего порфирина (до 718-2579 нмоль/100 мл при норме 120 нмоль/100 мл) и порфобилиногена (67,6 и 0,5-7,5 мкмоль/100 мл соотв.). Женщины заболевают ОПП в 1,5 раз чаще мужчин. Обсуждается этиология и эпидемиология ОПП, наиболее характерная симптоматика, дифференциальная диагностика и лечение. Приведен список лекарств используемых при ОПП. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.35
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ ОБМЕН
ПОРФИРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Uthgenannt, D.
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)