СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 42
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-42

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.71

Day, Camilla E.
Frequent recombination in the human T-cell receptor beta gene complex [Text] / Camilla E. Day, Karin Schmitt, Mary Ann Robinson // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 5. - P335-342 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Часто встречаемая рекомбинация в комплексе гена бета-рецептора T-лимфоцитов человека
Аннотация: Несмотря на то, что отдельные сегменты гена TCRVBV проявляют ограниченный полиморфизм, гаплотипы бета-рецептора T-лимфоцитов человека х-ризуются различными комбинациями аллельных маркеров. В образовании этих гаплотипов может играть роль генетическая рекомбинация. Была изучена мейотическая рекомбинация в сегменте, размером 250 т. п. н. с 3'-конца генного комплекса TCRB. Проводили семейные исследования и анализ одиночных сперматозоидов. Приведена карта генного комплекса TCRB и полиморфных маркеров, использованных в анализе рекомбинаций. Показано присутствие аллелей TCRB в родительских гаплотипах и наличие рекомбинантов среди потомков. Из 178 отцовских мейозов 4 (2%) оказались рекомбинантными. Среди 199 материнских мейозов не обнаружено рекомбинантных. Изучение сперматозоидов показало сходную частоту рекомбинации, 'ЭКВИВ'1,3%. Т. обр., по крайней мере среди мужчин, частота мейотической рекомбинации в этом сегменте 250 т. п. н. в 6 раз выше средней частоты, х-рной для генома человека. США, [M. A. Robinson], Lab. of Immunogenetics, Nat. Inst. of Allergy and Infectious Diseases, Twinbrook 11 Facility, 12441 Parklawn Dr., Rockville, MD 20852. Библ. 35

ГРНТИ	34.43.29

ВИНИТИ 341.43.29.07
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ TCRB
МЕЙОТИЧЕСКАЯ РЕКОМБИНАЦИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Schmitt, Karin; Robinson, Mary Ann

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.264

Genetic basis for gestational diabetes [Text] / N. Lucarini [et al.] ; Assoc. genet. ital. // Atti. - 1993. - Vol. 39. - P267-268
Перевод заглавия: Генетические основы диабета беременных
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма генов инсулина и фосфоглюкомутазы-1 у беременных с диабетом (ДБ) больных сахарным диабетом типа II и типа I, и здоровых лиц в Италии. Показано, что распределение полиморфных гаплотипов по этим 2 локусам отличается во всех группах больных - причем наиболее сильно отличается по этим гаплотипам группа больных ДБ. Италия, Dep. of M.C.A. Biology, Univ. of Camerino (MC). Библ. 6

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕРЕМЕННЫЕ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ПДРФ
ГЕН ИНСУЛИНА
ГЕН ФОСФОГЛЮКОМУТАЗЫ-1
АССОЦИАЦИИ

Доп.точки доступа:
Lucarini, N.; Gerlini, G.; Lucarelli, P.; Borgiani, P.; Gloria-Bottini, F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.07-04М1.529

Population diversity and distinct haplotype frequencies associated with ACHE and BCHE genes of Israeli Jews from trans-caucasian Georgia and from Europe [Text] / Gal Ehrlich [et al.] // Genomics. - 1994. - Vol. 22, N 2. - P288-295 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Популяционное разнообразие и частота различных ассоциированных с генами ACHE и BCHE гаплотипов у израильских евреев - выходцев из Европы и закавказской Грузии
Аннотация: Ацетилхолинэстераза и бутирилхолинэстераза (ACHE и BCHE) - 2 эстеразы, гидролизующие ацетилхолин соотв. в синапсах и плазме крови. Ранее описано несколько полиморфных вариантов ACHE и BCHE и соответствующих генов. Авт. провели анализ полиморфных гаплотипов генов ACHE в 2 группах израильских евреев - евреях европейского происхождения и евреях из Закавказской Грузии. Эти группы разделились 'ЭКВИВ'1500 лет назад и показано, что распределение полиморфных гаплотипов в этих 2 группах евреев заметно отличается между собой и от распределения гаплотипов у белых американцев. Обсуждается роль в возникновении этих отличий эффекта основателя, генетического дрейфа и отбора. Иерусалим, [Hermona Soreo], The Dep. of Biol. Chemistry, The Life Sciences Inst., The Hebrew Univ., Jerusalem 91904. Библ. 29

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: ПДРФ
ГЕН АЦЕТИЛХОЛИНЭСТЕРАЗЫ
ГЕН БУТИРИЛХОЛИНЭСТЕРАЗЫ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ПОПУЛЯЦИИ
ЕВРЕИ
ЕВРОПЕЙСКИЕ
ГРУЗИНСКИЕ
БЕЛЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Ehrlich, Gal; Ginzberg, Dalia; Loewenstein, Yael; Glick, David; Kerem, Batsheva; Ben-Ari, Shlomi; Zakut, Haim; Soreo, Hermona

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.08-04К1.475

Complement component C6 and C7 haplotypes associated with deficiencies of C6 [Text] / B. A. Fernie [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 59, N 2. - P183-195 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Гаплотипы компонентов комплемента С6 и С7, ассоциированные с недостаточностью С6
Аннотация: Проведен анализ полиморфных гаплотипов по 7 полиморфным сайтам в кластере генов компонентов комплемента С6 и С7 в 5 семьях из Южной Африки и Великобритании с полной (С6*Q0) или частичной (C6*SD) недостаточностью фактора С6. При этом показано, что недостаточность С6 связана с разными полиморфными гаплотипами - но эти гаплотипы относятся к числу популяционно редких. Так, с недостаточностью С6*Q0 ассоциированы 4 полиморфных гаплотипа - но в семьях из Южной Африки выявлен только 1 из этих гаплотипов. Великобритания [M. J. Hobart], Molecular Immunopathology Unit, MRC Centre, Hills Road, Cambridge CB2 2QH. Библ. 27

ГРНТИ	34.43.21

ВИНИТИ 341.43.21.07
Рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
КОМПОНЕНТ С6
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ПДРФ
ГЕНЫ С6-С7
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 27
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Доп.точки доступа:
Fernie, B.A.; Orren, A.; Wurzner, R.; Jones, A.M.; Potter, P.C.; Lachmann, P.J.; Hobart, M.J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.161

Analysis of linkage disequilibrium between different cystic fibrosis mutations and three intragenic microsatellites in the Italian population [Text] / Maria Pia Russo [et al.] // Hum. Mutat. - 1995. - Vol. 5, N 1. - P23-27 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Анализ неравновесия по сцеплению между различными мутациями при муковисцидозе и тремя внутригенными микросателлитами в итальянской популяции
Аннотация: В 358 хромосомах здоровых лиц и в 377 хромосомах больных муковисцидозом (М) с известными мутациями в гене белка-регулятора трансмембранной проводимости (РТП; CFTR) проведен анализ полиморфных вариантов 3 динуклеотидных микросателлитов в интронах 17 и 8 гена РТП. Показано, что существует выраженное неравновесие по сцеплению между определенными мутациями в гене РТП и полиморфными гаплотипами гена РТП. Так, мутация 'ЛАПЛАС'F508 преимущественно ассоциирована всего с 3 полиморфными гаплотипами гена РТП, причем эти 3 гаплотипа легко образуются из 1 предкового гаплотипа за счет проскальзывания при репликации. На основании полученных данных авт. считают, что мутация 'ЛАПЛАС'F508 возникла в эволюции человека всего однажды в гене РТП с полиморфным гаплотипом 23/31/13. Такая же закономерность выявлена и для некоторых других мутаций - например, для мутаций G542X, N1303K, 1717-1 G'-'A. Италия, Ist. Giannina Gaslini, Lab. di Genetica Molecolare, Genova 16147. Библ. 19

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
МУКОВИСЦИДОЗ
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Russo, Maria Pia; Romeo, Giovanni; Devoto, Marcella; Barbujani, Guido; Cabrini, Giulio; Giunta, Annamara; D'Alcamo, Elena; Leoni, Gianbattista; Sangiuolo, Federica; Magnani, Carmelina; Cremonesi, Laura; Ferrari, Maurizio

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 96.12-04А3.671

Long, Jeffrey C.
An E-M algorithm and testing strategy for multiple-locus haplotypes [Text] / Jeffrey C. Long, Robert C. Williams, Margrit Urbanek // Amer. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 56, N 3. - P799-810
Перевод заглавия: Алгоритм Е-М и стратегия тестирования при полилокусных гаплотипах
Аннотация: Рассмотрено использование ранее предложенного алгоритма ожидаемого максимума (expected maximization, E-M) для определения аллельных частот, частот генотипов и гаплотипов, гаметического неравновесия при работе с полилокусными системами (в том числе - при работе с высокополиморфными локусами и локусами с нулевыми аллелями). В качестве примера рассмотрен анализ с использованием Е-М алгоритма двух 3-локусных мультиаллельных систем - системы из 3 несцепленных STR-повторов у индейцев навахо и системы из 3 локусов в системе HLA у индейцев пима. США, Lab. of Neurogenet., NIAAA/NIH, 12501 Washington Av., Rockville, MD 20852. Библ. 36

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.15.29
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
МЕТОДЫ
АЛГОРИТМ ОЖИДАЕМОГО МАКСИМУМА
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ПОЛИЛОКУСНЫЕ СИСТЕМЫ
STR-ПОВТОРЫ
ГЕНЫ HLA
БИБЛ. 36
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Williams, Robert C.; Urbanek, Margrit

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.03-04М1.551

Molecular patterns and sequence polymorphisms in the red and green visual pigment genes of Japanese men [Text] / Samir S. Deeb [et al.] // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 95, N 5. - P501-506 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Молекулярный полиморфизм и распределение последовательности генов зеленого и красного зрительных пигментов у мужчин-японцев
Аннотация: У 203 мужчин-японцев из г. Сиэттл проведен скрининг различных перестроек в кластере генов зеленого и красного зрительных пигментов (КЗП и ЗЗП), расположенных в области q28 хромосомы Х. При этом те или иные перестройки с образованием различных вариантов КЗП/ЗЗП гибридных генов были выявлены у 5% обследованных лиц, т. е. частота таких перестроек хорошо совпадает с частотой дефектов цветового зрения у японских мужчин. У 50 японцев проведено полное секвенирование генов КЗП и ЗЗП и выявлен ряд полиморфных вариантов этих генов, но все эти варианты ранее уже были описаны у белых и черных американцев. В то же время у японцев по сравнению с белыми американцами гены КЗП и ЗЗП оказались более гомогенными. Так, по гену КЗП у японцев выявлено только 4 полиморфных варианта и 5 полиморфных гаплотипов, тогда как у белых американцев описано 11 вариантов 14 гаплотипов. Выявлен также высокий уровень конверсии генов с участием генов КЗП и ЗЗП, в рез-те чего происходит постоянный обмен полиморфными сайтами между генами КЗП и ЗЗП. США, Dep. of Medicine, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195. Библ. 21

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН КРАСНОГО ПИГМЕНТА
ГЕН ЗЕЛЕНОГО ПИГМЕНТА
ПЕРЕСТРОЙКИ ГЕНОВ
СПЕКТР
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ЯПОНЦЫ
БЕЛЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
ЧЕРНЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Deeb, Samir S.; Alvarez, Angeles; Malkki, Mari; Motulsky, Arno G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.03-04М1.554

Batista, Oriana.
Mitochondrial DNA diversity in the Kuna Amerinds of Panama [Text] / Oriana Batista, Connie J. Kolman, Eldredge Bermingham // Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, N 5. - P921-929 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Разнообразие митохондриальной ДНК у американских индейцев Куна из Панамы
Аннотация: Проведен анализ полиморфных гаплотипов (ПГ) по контрольным областям I и II митохондриальной ДНК (мДНК) у индейцев племени Куна, - проживающего в Панаме на о-вах Сан Блас Комарка и принадлежащего к языковой семье пайя-чибча. Полученные данные по распределению ПГ у Куна сравнили с данными по распределению ПГ у нескольких других групп американских индейцев из Центр. Америки и показали, что мДНК у индейцев Куна мало полиморфна, выявлено только 2 из 4 специфичных для американских индейцев ПГ мДНК. Это может быть связано с эффектом "горлышка бутылки" при формировании данной островной популяции чибча-говорящих индейцев 'ЭКВИВ'10000 лет назад или с изменением предковой структуры популяции индейцев Куна в рез-те колонизации современной Панамы испанскими конкистадорами. США, [E. Bermingham], Smithsonian Tropical Research Inst., Unit 0948, APO, AA 34002-0948. Библ. 43

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
АМЕРИКАНСКИЕ ИНДЕЙЦЫ
ПАНАМА
ДНК
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ЭФФЕКТ "ГОРЛЫШКА БУТЫЛКИ"
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Kolman, Connie J.; Bermingham, Eldredge

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.09-04М1.382

Nagel, R. L.
The sickle haplotypes in Guadeloupe and the African gene flow [Text] / R. L. Nagel // Hemoglobin. - 1996. - Vol. 20, N 1. - v- vii . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Серповидноклеточные гаплотипы в Гваделупе и поток генов из Африки
Аннотация: Комментируя статью Keclard et al. из этого же номера журнала "Hemoglobin", один из его редакторов кратко рассматривает информативность анализа распределений серповидноклеточных гаплотипов при оценке путей миграции из Африки в Америку, в частности, на ос-ва Карибского бассейна. История заселения о-ва Гваделупа африканцами насчитывает более 400 лет, причем начало было положено Вест-Индской компанией в 1654 г., а наиболее массовые перевозки негров-рабов пришлись на середину XVIII в. Начиная с XIX в. такие переселения были ограничены. Нынешняя картина оказалась в значительной степени не соответствующей представлениям об адаптивной ценности отдельных серповидноклеточных гаплотипов, в частности, на Гваделупе обнаружено 71% гаплотипа Бенин, в то время как по африканским популяциям наиболее "жизнеспособным" признается гаплотип Банту. В связи с этим данные по распределению серповидноклеточных гаплотипов в негроидных популяциях за пределами Африки должны переоцениваться согласно иным представлениям об их адаптивной ценности, что требует проведения более подробных исследований. США, Dep. Med., A.Einstein Coll. Med., Yeshiva Univ., Bronx, NY 10461. Библ. 6

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.02
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
МИГРАЦИИ
ГЕННЫЕ ПОТОКИ
МЕТОДЫ
ПДРФ
ГЕН СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ АНЕМИИ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ПРИМЕНИМОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.11-04М1.355

Origin of Amerindian Y-chromosomes as inferred by the analysis of six polymorphic markers [Text] / Nestor O. Bianchi [et al.] // Amer. J. Phys. Anthropol. - 1997. - Vol. 102, N 1. - P79-89 . - ISSN 0002-9483
Перевод заглавия: Происхождение Y-хромосом индейцев, определенное путем анализа шести полиморфных маркеров
Аннотация: Проведен анализ 6 Y-сцепленных полиморфных сайтов у 105 индейцев - представителей разных языковых групп, 42 европеоидов, нескольких негров, меланезийцев и китайцев. Сравнение полиморфных гаплотипов по этим сайтам показывает, что Y-хромосома индейцев произошла от одной предковой Y-хромосомы с гаплотипом 'альфа'hII/DYS19A/DYS199T. Остальные гаплотипы, выявленные у индейцев, привнесены в популяцию во время колонизации Нового Света. Аргентина, [N. O. Bianchi], IMBICE, C. C. 403, 1900 La Plata. Библ. 44

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.15
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ИНДЕЙЦЫ
ХРОМОСОМА Y
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ДНК-МАРКЕРЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Bianchi, Nestor O.; Bailliet, Graciela; Bravi, Claudio M.; Carnese, Raul F.; Rothhammer, Francisco; Martinez-Marignac, Veronica L.; Pena, Sergio D.J.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.01-04М1.268

Evolution of haplotypes at the DRD2 locus [Text] / C. M. Castiglione [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 6. - P1445-1456
Перевод заглавия: Эволюция гаплотипов в локусе DRD2
Аннотация: D2-рецептор дофамина (РД) вовлечен в работу ряда систем головного мозга и в последнее время получен ряд данных о вовлеченности этого рецептора в развитие различных нейропсихических заболеваний, алкоголизма и наркомании. Авт. провели анализ полиморфных гаплотипов гена РД по 3 полиморфным сайтам (2 ПДРФ для TaqI и микросателитный полиморфизм) в 15 популяциях из Африки, Азии, Европы с целью выявления предкового гаплотипа РД и возможных функционально значимых гаплотипов. Выявлено 2 основных гаплотипа гена РД, характерных для всех обследованных популяций. Эти гаплотипы образовались от 1 предкового гаплотипа еще до разделения предков современного человека на основные расы. Полученные данные необходимо иметь в виду при проведении ассоциативных исследований роли гена РД в патогенезе различных нейропсихических заболеваний. США [Kidd K. K.], Dep. of Genet., Yale Univ. Sch. of Medicine, 333 Cedar St., New Haven, CT 06520-8005. Библ. 48

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПДРФ
ГЕН DRD2
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ЧАСТОТЫ
ПОПУЛЯЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 48
ЧЕЛОВЕК
РЕЦЕПТОР ДОФАМИНА

Доп.точки доступа:
Castiglione, C.M.; Deinard, A.S.; Speed, W.C.; Sirugo, G.; Rosenbaum, H.C.; Zhang, Y.; Grandy, D.K.; Grigorenko, E.L.; Bonne-Tamir, B.; Pakstis, A.J.; Kidd, J.R.; Kidd, K.K.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.05-04М1.452

The genetic ancestry of modern humans: Inferences from the analysis of DNA sequence diversity at the human 'бета'-globin locus [Text] : abstr. 22nd Annu. Meet. Hum. Biol. Assoc., St. Louis, Mo., March 31-Apr. 2, 1997 / S. M. Fullerton [et al.] // Amer. J. Hum. Biol. - 1997. - Vol. 9, N 1. - P128 . - ISSN 1042-0533
Перевод заглавия: Генетическое происхождение современного человека: выводы из анализа дивергенции последовательности ДНК в локусе 'бета'-глобина человека
Аннотация: Проведен анализ полиморфных гаплотипов гена 'бета'-глобина в 349 хромосомах у лиц из Африки, Азии, Европы и Меланезии и построена схема генеалогии современных популяций человека. Полученные данные говорят о возникновении современного человека в Африке 'ЭКВИВ'800 тыс. лет назад и о том, что за все время становления современных популяций эффективный размер популяции не снижался до менее чем 10 тыс. чел. Великобритания, Inst. of Molecular Medicine, Univ. of Oxford

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЭВОЛЮЦИЯ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ПДРФ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ

Доп.точки доступа:
Fullerton, S.M.; Harding, R.M.; Griffiths, R.C.; Clegg, J.B.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.05-04М1.454

North and South amerindians may have the same major founder Y chromosome haplotype [Text] / Fabricio R. Santos [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 6. - P1369-1370
Перевод заглавия: Южные и северные американские индейцы могут иметь один и тот же главный гаплотип-основатель по Y-хромосоме
Аннотация: Ранее показано, что гаплотип IIA Y-хромосомы является основным гаплотипом у индейцев Южной Америки из Амазонии и Центральной Бразилии. Этот же гаплотип является основным и у индейцев кри (Mvskoke) из Северной Америки (США, штат Оклахома). Этот указывает на единство происхождения индейцев Северной и Южной Америки. Бразилия [Pena S. D. J.], Depto de Bioquimica, Univ. Federal de Minas Gerais, Caixa Postal 486, Belo Horizonte, 30161-970. Библ. 8

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.15
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ИНДЕЙЦЫ
СЕВЕРНАЯ АМЕРИКА
ЮЖНАЯ АМЕРИКА
ЕДИНСТВО ПРОИСХОЖДЕНИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Santos, Fabricio R.; Rodriguez-Delfin, Luis; Pena, Sergio D.J.; Moore, John; Weiss, Kenneth M.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.05-04Н1.55

Two distinct origins of a common BRCA1 mutation in breast-ovarian cancer families: A genetic study of 15 185delAG-mutation kindreds [Text] / David B. Berman [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 6. - P1166-1176
Перевод заглавия: Два различных [центра] происхождения распространенной мутации BRCA1 в семьях с раком молочной железы-яичников: генетическое изучение 15 семей с мутацией 185delAG
Аннотация: Проведен анализ у 163 женщин с семейным раком молочной железы-яичников (РМЖЯ) и 178 чел. со спорадическим РМЖЯ. В экзоне 2 гена BRCA1 выявлено 25 различных мутаций, вызывающих РМЖЯ. Только 2 из этих мутаций - 185delAG и 188del11 - встречаются у относительно большого числа больных. Первая их этих мутаций ранее описана у больных еврейского происхождения и авт. провели детальный анализ гаплотипов гена BRCA1 в 13 семьях евреев-ашкенази и в 2 семьях другого этнического происхождения с мутацией 185delAG. Показано, что мутация 185delAG возникла, как минимум, дважды, поскольку эта мутация в еврейских и нееврейских семьях ассоциирована с разными полиморфными гаплотипами. Вторая распространенная мутация 188del11 найдена у 4 больных евреек-ашкенази и 6 больных женщин из других этносов, эта мутация может быть одной из основных причин РМЖЯ в еврейской популяции наряду с мутацией 185delAG. США [Godwin A. K.], Dep. of Medical Oncology, Fox Chase Cancer Center, 7701 Burholme Av., Philadelphia, PA 191111. Библ. 32

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ-ЯИЧНИКОВ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ДЕЛЕЦИИ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ЭТНИЧЕСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Berman, David B.; Wagner-Costalas, Josephine; Schultz, David C.; Lynch, Henry T.; Daly, Mary; Godwin, Andrew K.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.373

Two distinct origins of a common BRCA1 mutation in breast-ovarian cancer families: A genetic study of 15 185delAG-mutation kindreds [Text] / David B. Berman [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 6. - P1166-1176
Перевод заглавия: Два различных [центра] происхождения распространенной мутации BRCA1 в семьях с раком молочной железы-яичников: генетическое изучение 15 семей с мутацией 185delAG
Аннотация: Проведен анализ у 163 женщин с семейным раком молочной железы-яичников (РМЖЯ) и 178 чел. со спорадическим РМЖЯ. В экзоне 2 гена BRCA1 выявлено 25 различных мутаций, вызывающих РМЖЯ. Только 2 из этих мутаций - 185delAG и 188del11 - встречаются у относительно большого числа больных. Первая их этих мутаций ранее описана у больных еврейского происхождения и авт. провели детальный анализ гаплотипов гена BRCA1 в 13 семьях евреев-ашкенази и в 2 семьях другого этнического происхождения с мутацией 185delAG. Показано, что мутация 185delAG возникла, как минимум, дважды, поскольку эта мутация в еврейских и нееврейских семьях ассоциирована с разными полиморфными гаплотипами. Вторая распространенная мутация 188del11 найдена у 4 больных евреек-ашкенази и 6 больных женщин из других этносов, эта мутация может быть одной из основных причин РМЖЯ в еврейской популяции наряду с мутацией 185delAG. США [Godwin A. K.], Dep. of Medical Oncology, Fox Chase Cancer Center, 7701 Burholme Av., Philadelphia, PA 191111. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.31.29
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ-ЯИЧНИКОВ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ДЕЛЕЦИИ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ЭТНИЧЕСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Berman, David B.; Wagner-Costalas, Josephine; Schultz, David C.; Lynch, Henry T.; Daly, Mary; Godwin, Andrew K.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.08-04М1.520

Archaic African and Asian lineages in the genetic ancestry of modern humans [Text] / Rosalind M. Harding [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 4. - P772-789
Перевод заглавия: Архаичные африканские и азиатские линии в генетическом происхождении современного человека
Аннотация: Проведен анализ полиморфных вариантов кластера 'бета'-глобиновых генов человека у 326 чел. из 9 различных популяций Африки, Азии и Европы и на основе полученных данных построено древо эволюции полиморфных вариантов гена 'бета'-глобина. Показано, что наиболее древний предковый вариант гена 'бета'-глобина может быть датирован 'ЭКВИВ'800 тыс. лет до нашей эры и характерен только для африканских популяций. Во время эволюции человека в Африке не было резкого снижения численности популяции и эффективный ее размер не падал ниже 10 тыс. чел. Эффект "бутылочного горлышка" мог иметь место в азиатских популяциях, но тем не менее часть азиатских гаплотипов возникла 'ЭКВИВ'200 тыс. лет назад в этой части мира. Это говорит о широком распространении современного человека в период позднего плейстоцена в Азии и Африке и противоречит общепринятым представлениям о том, что современный человек возник в Африке и его миграция в другие части мира началась только 100 тыс. лет назад. Великобритания, MRC Molec. Haematology Unit, Inst. of Molec. Medicine, John Radcliffe Hosp., Headington, Oxford, OX3 9DU. Библ. 60

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.15
Рубрики: ЭВОЛЮЦИЯ
АНТРОПОГЕНЕЗ
ПДРФ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 60
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Harding, Rosalind M.; Fullerton, S.M.; Criffiths, R.C.; Bond, Jacquelyn; Cox, Martin J.; Schneider, Julie A.; Moulin, Danielle S.; Clegg, J.B.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.09-04А1.80

Archaic African and Asian lineages in the genetic ancestry of modern humans [Text] / Rosalind M. Harding [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 4. - P772-789
Перевод заглавия: Архаичные африканские и азиатские линии в генетическом происхождении современного человека
Аннотация: Проведен анализ полиморфных вариантов кластера 'бета'-глобиновых генов человека у 326 чел. из 9 различных популяций Африки, Азии и Европы и на основе полученных данных построено древо эволюции полиморфных вариантов гена 'бета'-глобина. Показано, что наиболее древний предковый вариант гена 'бета'-глобина может быть датирован 'ЭКВИВ'800 тыс. лет до нашей эры и характерен только для африканских популяций. Во время эволюции человека в Африке не было резкого снижения численности популяции и эффективный ее размер не падал ниже 10 тыс. чел. Эффект "бутылочного горлышка" мог иметь место в азиатских популяциях, но тем не менее часть азиатских гаплотипов возникла 'ЭКВИВ'200 тыс. лет назад в этой части мира. Это говорит о широком распространении современного человека в период позднего плейстоцена в Азии и Африке и противоречит общепринятым представлениям о том, что современный человек возник в Африке и его миграция в другие части мира началась только 100 тыс. лет назад. Великобритания, MRC Molec. Haematology Unit, Inst. of Molec. Medicine, John Radcliffe Hosp., Headington, Oxford, OX3 9DU. Библ. 60

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.27.11
Рубрики: ЭВОЛЮЦИЯ
АНТРОПОГЕНЕЗ
ПДРФ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 60
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Harding, Rosalind M.; Fullerton, S.M.; Criffiths, R.C.; Bond, Jacquelyn; Cox, Martin J.; Schneider, Julie A.; Moulin, Danielle S.; Clegg, J.B.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.09-04А1.81

The genetic ancestry of modern humans: Inferences from the analysis of DNA sequence diversity at the human 'бета'-globin locus [Text] : abstr. 22nd Annu. Meet. Hum. Biol. Assoc., St. Louis, Mo., March 31-Apr. 2, 1997 / S. M. Fullerton [et al.] // Amer. J. Hum. Biol. - 1997. - Vol. 9, N 1. - P128 . - ISSN 1042-0533
Перевод заглавия: Генетическое происхождение современного человека: выводы из анализа дивергенции последовательности ДНК в локусе 'бета'-глобина человека
Аннотация: Проведен анализ полиморфных гаплотипов гена 'бета'-глобина в 349 хромосомах у лиц из Африки, Азии, Европы и Меланезии и построена схема генеалогии современных популяций человека. Полученные данные говорят о возникновении современного человека в Африке 'ЭКВИВ'800 тыс. лет назад и о том, что за все время становления современных популяций эффективный размер популяции не снижался до менее чем 10 тыс. чел. Великобритания, Inst. of Molecular Medicine, Univ. of Oxford

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.27.11
Рубрики: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЭВОЛЮЦИЯ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ПДРФ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ

Доп.точки доступа:
Fullerton, S.M.; Harding, R.M.; Griffiths, R.C.; Clegg, J.B.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.09-04М1.463

The nature of mtDNA variation in native Americans: Founding lineages, "other" haplotypes and genetic diversity of ancestral populations [Text] : abstr. Pap. and Poster Presentat. 66th Annu. Meet. Amer. Assoc. Phys. Anthropol., St. Louis, Mo, Apr. 1-5, 1997 / M. D. Brown [et al.] // Amer. J. Phys. Anthropol. - 1997. - Suppl. n 24. - P83-84 . - ISSN 0002-9483
Перевод заглавия: Природа изменчивости мтДНК у коренного населения Северной Америки: предковые линии, "другие" гаплотипы, генетическое разнообразие древних популяций
Аннотация: Сопоставлены полиморфные варианты митохондриальной ДНК у коренного населения Сибири и коренного населения Северной Америки и выявлен ряд полиморфных гаплотипов, характеризующих древнейшее население Америки и связывающих эти древние популяции с аборигенным населением Сибири

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
СЕВЕРНАЯ АМЕРИКА
СИБИРЬ
КОРЕННОЕ НАСЕЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brown, M.D.; Schurr, T.G.; Hosseini, S.; Wallace, D.C.; Torroni, A.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.08-04М1.514

Haplotype structure and population genetic inferences from nucleotide-sequence variation in human lipoprotein lipase [Text] / Andrew G. Clark [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 2. - P595-612
Перевод заглавия: Структура гаплотипов и популяционно-генетические выводы из изменчивости нуклеотидной последовательности липопротеинлипазы человека
Аннотация: Проведен анализ точковых нуклеотидных замен в области гена липазы липопротеинов (ЛЛ) размером 9,7 т. п. н. у 71 здорового человека из разных этнических групп - черных американцев, финнов, белых американцев. Всего было выявлено 98 мононуклеотидных замен при сайт-специфичной гетерозиготности по исследованной области гена 0,002. Распределение этих замен по полиморфным гаплотипам указывает на их нейтральный характер и на то, что их представленность в разных популяциях связана в основном с эффектом основателя и наличием генетического дрейфа при минимальном воздействии отбора. Выявлено выраженное неравновесие по сцеплению между отдельными полиморфными вариантами в исследованной области гена и на основе анализа этого неравновесия определены 2 наиболее древних и стабильных варианта гена ЛЛ. США, Inst. of Molec. Evolutionary Genetics, Dep. of Biol., Pennsylvania State Univ., PA 16802. Библ. 83

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН ЛИПАЗЫ ЛИПОПРОТЕИНОВ
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ЧЕРНЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
БЕЛЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
ФИННЫ
ЧЕЛОВЕК
83

Доп.точки доступа:
Clark, Andrew G.; Weiss, Kenneth M.; Nickerson, Deborah A.; Taylor, Scott L.; Buchanan, Anne; Stengard, Jari; Salomaa, Veikko; Vartiainen, Erkki; Perola, Marekus; Boerwinkle, Eric; Sing, Charles F.

1-20 21-40 41-42

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска