Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 148
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.08-04Я6.492

   
    A newly identified null allelic mutation in the human lipoprotein lipase (LPL) gene of a compound heterozygote with familial LPL deficiency [Text] / Takanari Gotoda [et al.] // Biochim. et biophys. acta. Mol. Basis Disease. - 1992. - Vol. 1138, N 4. - P353-356 . - ISSN 0925-4439
Перевод заглавия: Новая идентифицированная нуль-аллельная мутация в гене липопротеиназы (LPL) человека у компаунд-гетерозиготы с семейным дефицитом LPL
Аннотация: Ген липопротеиназы (LPL), с нарушениями в к-ром связана дефицит LPL включает 'ЭКВИВ'30 т.п.н. и состоит из 10 экзонов. Кроме известных генных мутаций у больных с дефицитом LPL, вызывающих потерю донорного сайта сплайсинга во 2-м интроне, 2 молчащих и 2 значащих замены у б-ного японца выявили новую нуль-аллельную мутацию, к-рая обусловлена делецией 1 п.н. в позиции 916 экзона 5 и в рез-те этого сдвигом рамки с нижележащим через 9 п.н. стоп-кодоном. На основе рестрикационного узнавания норм. AluI-сайта и отсутствия рестрикции в мутантном варианте разработан простой тест для обнаружения мутантного аллеля. Япония, Third Dept. Int Med., Fac. Med., Univ. Tokyo, Tokyo 113. Библ. 19
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.01
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЛИПОПРОТЕИНЛИПАЗА
ДЕФИЦИТ
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ИДЕНТИФИКАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gotoda, Takanari; Yamada, Nobuhiro; Murase, Toshio; Miyake, Susumu; Murakami, Ryuko; Kawamura, Masako; Kozaki, Koichi; Mori, Natsuko; Shimano, Hitoshi; Shimada, Masako; Yazaki, Yoshio
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.10-04М4.028

    Ohshima, Akira.
    Biochemical studies of inherited diseases related to abnormal cholesterol metabolism. II: Absence of unusual С[2][8] and C[2][9] bile acid homologs in bile and urine of sitosterolemia [Text] / Akira Ohshima, Mizuho Une, Takahiko Hoshita // Hiroshima J. Med. Sci. - 1994. - Vol. 43, N 3. - P81-86 . - ISSN 0018-2052
Перевод заглавия: Биохимическое изучение наследственных заболеваний, связанных с аномальным обменом холестерина. II: Отсутствие необычных гомологов желчных кислот С[2][8] и С[2][9] в желчи и моче при ситостеролемии
Аннотация: Получили желчь и мочу от женщин, б-ных ситостеролемией и определяли содержание желчных к-т, спиртов и стеролов. Основными соединениями в моче и желчи были коньюгаты глицина и таурина с холевой, дезоксихолевой и хенодезоксихолевой к-тами. Холевая к-та в неконьюгированной форме была представлена в желчи и моче в меньшем кол-ве. Кампестерол и ситостерол по сравнению с холестерином были представлены в желчи в бoльшем кол-ве. В моче из всех стеролов был обнаружен только холестерин. Спирты желчных к-т не были выявлены в желчи, но присутствовали в моче. Гомологи желчных к-т С[2][8] и С[2][9] отсутствовали как в желчи, так и в моче б-ных. Япония, Кyushu Univ. School of Medicine, Maidashi, 3-1-1, Higashi-ku, Fukuoka, 812. Библ. 17.
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ХОЛЕСТЕРИН
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЖЕЛЧНЫЕ КИСЛОТЫ
СИТОСТЕРОЛЕМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Une, Mizuho; Hoshita, Takahiko
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 96.03-04М2.606

    Розинова, Н. Н.
    Врожденные и наследственные заболевания легких в клинике детских болезней [Текст] / Н. Н. Розинова // Мед. помощь. - 1994. - N 6. - С. 34-37 . - ISSN 0869-7760
Аннотация: Рассмотрены основные формы врожденной и наследственной патологии легких у детей. Представлены клинические формы и критерии диагностики врожденных пороков развития легких, моногенно наследуемых бронхолегочных заболеваний и поражений легких при наследственно обусловленной патологии обмена и иммунологической недостаточности. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии. Москва
ГРНТИ  
34.39.31
ВИНИТИ 341.39.31.61
Рубрики: ЛЕГКИЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА
ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ДЕТИ
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.03-04М6.191

    O'Rahilly, S.
    Insulin resistance [Text] : abstr. 29th Annu. Meet. Eur. Soc. Clin. Invest. and Med. Res. Soc. Gr. Brit., Cambridge, 2-5 Apr., 1995 / S. O'Rahilly, A. Krook, P. Humphreys // Eur. J. Clin. Invest. - 1995. - Vol. 25, Suppl. n 2. - P60 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Резистентность к инсулину
Аннотация: Рассматривают развитие резистентности к инсулину при многих неродственных друг другу наследственных заболеваниях. Приведены результаты исследования роли рецепторов инсулина и их специфических доменов в развитии резистентности к инсулину и обсуждается возможность участия пострецепторных сигнальных систем в развитии резистентности к инсулину. Великобритания, Dep. Med. and Clin. Biochem., Univ. Cambridge, Cambridge
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.13
Рубрики: ИНСУЛИН
РЕЦЕПТОРЫ
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Krook, A.; Humphreys, P.
5.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 96.05-04П1.194

    Richards, Martin.
    The International Year of the Family - family research [Text] / Martin Richards // Psychologist. - 1995. - Vol. 8, N 1. - P17-20 . - ISSN 0952-8229
Перевод заглавия: Международный год Семьи - исследования проблем семьи
Аннотация: В статье подводятся итоги международного года Семьи и говорится о вкладе психологов в изучение проблем семьи. Автор затрагивает два вопроса. Первый из них достаточно традиционен - как влияет развод родителей на развитие ребенка. Исследования позволили выделить следующие наиболее значимые факторы: конфликтные отношения между родителями перед и во время развода, расставание с одним из родителей и потеря связей с частью родственников, ухудшение материального положения, смена места жительства. Далее автор касается другого вопроса - психологических проблем семей с наследственными заболеваниями. Рассматривается различное отношение членов таких семей к предложениям провести генетические исследования или трансплантацию генов и корни этих различий. Библ. 29
ГРНТИ  
15.81.65
ВИНИТИ 151.81.65
Рубрики: ПСИХИКА
ПСИХОЛОГИЯ СЕМЬИ
РАЗВОД
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 96.08-04А3.159

    Kimmel, Marek.
    Rapid genome evolution, cancer and heritable diseases: A modelling perspective [Text] / Marek Kimmel // Appl. Math. and Comput. Sci. - 1994. - Vol. 4, N 2. - P163-177 . - ISSN 0867-857X
Перевод заглавия: Быстрая эволюция генома, рак и наследственные заболевания. Перспективы моделирования
Аннотация: Rapid changes in composition and amount of human DNA are accompanying diseases like cancer of certain heritable disorders. Dynamics of these changes can be better understood if viewed using probabilistic models. The agreement between the mathematical model and the experimental data lends credence to the biological theories devised to explain experimental observations. США, Dep. of Statistics, Rice Univ., Houston, TX 77251. Библ. 27. Ил. 4. Библ. 27
ГРНТИ  
76.03.59
ВИНИТИ 761.03.59.09.09
Рубрики: ЗАБОЛЕВАНИЯ
РАК
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ
ВЕРОЯТНОСТНЫЕ МОДЕЛИ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ИЗМЕНЕНИЯ
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.08-04Н1.21

    Kimmel, Marek.
    Rapid genome evolution, cancer and heritable diseases: A modelling perspective [Text] / Marek Kimmel // Appl. Math. and Comput. Sci. - 1994. - Vol. 4, N 2. - P163-177 . - ISSN 0867-857X
Перевод заглавия: Быстрая эволюция генома, рак и наследственные заболевания. Перспективы моделирования
Аннотация: Rapid changes in composition and amount of human DNA are accompanying diseases like cancer of certain heritable disorders. Dynamics of these changes can be better understood if viewed using probabilistic models. The agreement between the mathematical model and the experimental data lends credence to the biological theories devised to explain experimental observations. США, Dep. of Statistics, Rice Univ., Houston, TX 77251. Библ. 27. Ил. 4. Библ. 27
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.05
Рубрики: ЗАБОЛЕВАНИЯ
РАК
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ
ВЕРОЯТНОСТНЫЕ МОДЕЛИ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ИЗМЕНЕНИЯ
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.06-04М1.97

    OPaunio, Tiina.
    Preimplantation diagnosis by whole-genome amplification, PCR amplification, and solid-phase minisequencing of blastomere DNA [Text] / Tiina OPaunio, Ilkka Reima, Ann-Christine Syvanen // Clin. Chem. - 1996. - Vol. 42, N 9. - P1382-1390 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Доимплантационная диагностика с помощью амплификации всего генома, PCR-амплификации и минисеквенирования в твердой фазе ДНК бластомеров
Аннотация: Разработан новый метод для доимплантационной диагностики наследственных заболеваний. Процедура идентификации точковых мутаций в одиночных клетках базируется на комбинации амплификации всего генома с использованием 15-mer-праймеров (primer extension preamplification, PEP) с одиночной локус-специфической PCR-амплификацией, к-рая сопровождается обнаружением мутаций с помощью микросеквенирования в твердой фазе. Процедура была опробована при выявлении 3 мутаций, вызывающих заболевания, и 7 полиморфных нуклеотидов, локализованных в разных хромосомах человека из одиночной гранулезной и бластодермальной клеток. Правильный генотип клеток определен в 96% проанализированных положений нуклеотидов. Это указывает на то, что значительная часть генома амплифицируется во время PEP. Было определено, что PEP дает по крайней мере 1000 копий на геном. Преимущественная амплификация одиночного аллеля происходит в гетерозиготных локусах во время PEP, что и предполагается использовать для доимплантационной диагностики. Финляндия [Syvanen A-C.], Nat. Publ. Health Inst., 00300 Helsinki. Библ. 39
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ЗАРОДЫШ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДОИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO
ГЕНЫ
ДНК
АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕНОМА
МИКРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Reima, Ilkka; Syvanen, Ann-Christine
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.06-04М7.144

    Downey, D.
    Porphyria: A new perspective [Text] / D. Downey // Med. Hypotheses. - 1996. - Vol. 46, N 4. - P378-382 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Порфирия: новые перспективы
Аннотация: Острая порфирия (П) представляет группу метаболических заболеваний, зависящих от недостатка специфического энзима. В крови, моче и кале больных определяется порфирин или его предшественники. Около 20% популяции имеет некоторую недостаточность энзима порфирина. Вторичная копропорфиринурия может наблюдаться при интоксикации алкоголем, гексахлорбензиномбифинилами, диоксинами, винил хлоридами, тетрахлоридом углерода, бензином, хлороформом, свинцом, мышьяком, ртутью, наркотиками. При циррозе печени, токсическом и инфекционном гепатитах, холангите также наблюдается П. Передозировка аналгетиков, седативных препаратов, анестетиков, половых гормонов, а также нарушения метаболизма железа и врожденные гипербилирубинемии приводят к П. При таких инфекционных заболеваниях как мононуклеоз, инфекционный полиомиелит, при различных гематологических заболеваниях, включая анемии, лейкемии, эритробластоз, развивается П. США, 16155 N. W. Cornell Road, Suite 450, Beaverton, OR 97006. Ил. 4. Библ. 20
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОРФИРИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МЕТАБОЛИЗМ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.07-04М7.145

   
    Hereditare hamorrhagische Teleangiektasie mit hepatischer Beteiligung unter Einbeziehung gastraler GefaSSe [Text] / E. G. Rambusch [et al.] // Vasa. - 1996. - Vol. 25, N 4. - S352-357 . - ISSN 0301-1526
Перевод заглавия: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия с вовлечением печени и сосудов желудка
Аннотация: У больной 53 лет нарушение деятельности сердца (одышка при нагрузке, явления гиперциркуляции), увеличение печени, склонность к кровотечениям. При эхографии и ангиографии - морфологические изменения в стенках сосудов печени и желудка, а также их значительное расширение. По комплексу клинических и морфологических признаков была диагностирована наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера). У отца и сына больной наблюдались частые кровотечения из носа. Провели эмболизацию вен желудка и печени, что привело к выраженному снижению объема циркулирующей крови в сердце и сосудах. Германия, Abteilung Gastroenterologie und Hepatologie, Medizinische Hoch Schule. Hannover. Библ. 20
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
БОЛЕЗНЬ ОСЛЕРА
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЭМБОЛИЗАЦИЯ ВЕН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rambusch, E.G.; Chavan, A.; Harms, C.P.; Tietge, U.; Ocran, K.; Strassburg, C.; Wagner, S.; Galanski, M.; Creutzig, A.; Manns, M.P.
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 97.08-04М4.171

    Downey, D.
    Porphyria: A new perspective [Text] / D. Downey // Med. Hypotheses. - 1996. - Vol. 46, N 4. - P378-382 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Порфирия: новые перспективы
Аннотация: Острая порфирия (П) представляет группу метаболических заболеваний, зависящих от недостатка специфического энзима. В крови, моче и кале больных определяется порфирин или его предшественники. Около 20% популяции имеет некоторую недостаточность энзима порфирина. Вторичная копропорфиринурия может наблюдаться при интоксикации алкоголем, гексахлорбензиномбифинилами, диоксинами, винил хлоридами, тетрахлоридом углерода, бензином, хлороформом, свинцом, мышьяком, ртутью, наркотиками. При циррозе печени, токсическом и инфекционном гепатитах, холангите также наблюдается П. Передозировка аналгетиков, седативных препаратов, анестетиков, половых гормонов, а также нарушения метаболизма железа и врожденные гипербилирубинемии приводят к П. При таких инфекционных заболеваниях как мононуклеоз, инфекционный полиомиелит, при различных гематологических заболеваниях, включая анемии, лейкемии, эритробластоз, развивается П. США, 16155 N. W. Cornell Road, Suite 450, Beaverton, OR 97006. Ил. 4. Библ. 20
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.35
Рубрики: ПОРФИРИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МЕТАБОЛИЗМ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 97.08-04М4.338

   
    Hereditare hamorrhagische Teleangiektasie mit hepatischer Beteiligung unter Einbeziehung gastraler GefaSSe [Text] / E. G. Rambusch [et al.] // Vasa. - 1996. - Vol. 25, N 4. - S352-357 . - ISSN 0301-1526
Перевод заглавия: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия с вовлечением печени и сосудов желудка
Аннотация: У больной 53 лет нарушение деятельности сердца (одышка при нагрузке, явления гиперциркуляции), увеличение печени, склонность к кровотечениям. При эхографии и ангиографии - морфологические изменения в стенках сосудов печени и желудка, а также их значительное расширение. По комплексу клинических и морфологических признаков была диагностирована наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера). У отца и сына больной наблюдались частые кровотечения из носа. Провели эмболизацию вен желудка и печени, что привело к выраженному снижению объема циркулирующей крови в сердце и сосудах. Германия, Abteilung Gastroenterologie und Hepatologie, Medizinische Hoch Schule. Hannover. Библ. 20
ГРНТИ  
34.39.33
ВИНИТИ 341.39.33.02
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
БОЛЕЗНЬ ОСЛЕРА
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЭМБОЛИЗАЦИЯ ВЕН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rambusch, E.G.; Chavan, A.; Harms, C.P.; Tietge, U.; Ocran, K.; Strassburg, C.; Wagner, S.; Galanski, M.; Creutzig, A.; Manns, M.P.
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.09-04Я6.359

    Welsh, Michael J.
    Ion channels lose the rhythm [Text] / Michael J. Welsh, Toshinori Hoshi // Nature. - 1995. - Vol. 376, N 6542. - P640-641 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Ионные каналы теряют ритм
Аннотация: Обзор. Рассмотрены молекулярные и генетические основы наследственного заболевания, приводящего к удлинению интервала Q-T на электрокардиограммах. Рассмотрена множественность генов, ответственных за удлинение этого интервала, и молекулярные механизмы связывающие продолжительность интервала Q-T и вероятность возникновения вентрикулярной аритмии. США, Dep. Physiol. and Biophys., Univ. Iowa Coll. Med., Iowa City, IA 52242. Библ. 9
ГРНТИ  
34.19.19
ВИНИТИ 341.19.19.19
Рубрики: ИОННЫЕ КАНАЛЫ
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 9

Доп.точки доступа:
Hoshi, Toshinori
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 97.11-04М5.288

    Камалов, И. И.
    Магнитная резонансная томография наследственных заболеваний и пороков развития головного мозга [Текст] : [Докл.] 7 Всерос. конгр. рентгенологов и радиологов, Владимир, 24-27 сент., 1996 / И. И. Камалов, В. И. Урывский, Л. Г. Идрисова // Вестн. рентгенол. и радиол. - 1996. - N 4. - С. 26 . - ISSN 0042-4676
Аннотация: Проведено клинико-электрофизиологическое и магнитное резонансное томографическое (МРТ) обследование 112 детей (мальчиков - 72, девочек - 40) в возрасте 3-14 лет. Клинически у них отмечались пароксизмы, детские церебральные параличи, резидуальная энцефалопатия, гидроцефалия. МРТ-обследованию подвергались в основном больные дети, имеющие очаговую симптоматику в неврологическом статусе и электрофизиологические изменения (смещение на Эхо-ЭГ, очаги патологической активности, изменения на ЭЭГ), а также изменения на глазном дне. Врожденные аномалии развития нервной системы при этом были выявлены у 21,4% обследованных детей и были представлены кистами головного мозга различной локализации, врожденной гидроцефалией (9,09%), аномалией Денди-Уолкера и др. Показано, что своевременная и квалифицированная диагностика наследственных заболеваний и пороков развития центральной нервной системы позволяли выявлять структурные их особенности, проводить дифференциальную диагностику с приобретенными заболеваниями и адекватно планировать лечение
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25 + 341.39.05
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДИАГНОСТИКА
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Урывский, В.И.; Идрисова, Л.Г.
15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.01-04М6.96

    Fardella, Carlos E.
    Molecular biology of mineralocorticoid metabolism [Text] / Carlos E. Fardella, Walter L. Miller // Annu. Rev. Nutr. - Palo Alto (Calif.), 1996. - Vol. 16. - P443-470 . - ISBN 0-8243-2816-7
Перевод заглавия: Молекулярная биология метаболизма минералокортикоидов
Аннотация: Обзор. Приведены результаты исследований биосинтеза минералокортикоидов, св-в их рецепторов и роли 11'бета'-гидроксистероиддегидрогеназы в подавлении действия кортизола на рецепторы минералокортикоидов в почках и других тканях-мишенях для минералокортикоидов. Рассмотрены наследственные заболевания, связанные с нарушениями синтеза минералокортикоидов и связь минералокортикоидов с другими сигнальными системами при злокачественной гипертензии. Приведены результаты исследований роли минералокортикоидов и других факторов в поддержании солевого баланса у крыс с наследственной гипертензией. Чили, Dep. Endocpinol., Univ. Catolica de Chile, Santiago. Библ. 128
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.27
Рубрики: МИНЕРАЛОКОРТИКОИДЫ
ОБМЕН
ФЕРМЕНТЫ ОБМЕНА
КОРТИЗОЛ
ВЛИЯНИЕ НА РЕЦЕПТОРЫ МИНЕРАЛОКОРТИКОИДОВ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГИПЕРТЕНЗИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 128

Доп.точки доступа:
Miller, Walter L.
16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.04-04М4.517

    Wright, Gary D.
    Calcium pyrophosphate crystal deposition is not always "wear and tear" or aging [Text] / Gary D. Wright, Michael Doherty // Ann. Rheum. Diseases. - 1997. - Vol. 56, N 10. - P586-588 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Отложение кристаллов пирофосфата кальция не всегда вызвано "изнашиванием" или старением
Аннотация: Описана история болезни мужчины 54-х лет с болями правого бедра, пальцев и запястья и женщины 55 лет с жалобами на боли в правом колене и плече. У мужчины радиографическое изучение выявило хондрокальциноз колена и образование кристаллов дегидрата пирофосфата кальция в синовиальной жидкости; в биоптатах печени выявили гемохроматоз. У женщины такие же кристаллы присутствовали в колене, содержание Mg в крови было снижено, а в моче увеличено. Гемахроматоз и гипомагнеземия связаны с нарушением обмена и могут быть вызваны изменениями экспрессии генов и хондрокальциноз может возникать как наследственное заболевание. Великобритания, City Hospital, Hucknall Road, Nottingham NG5 1PB. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: СУСТАВЫ
ПИРОФОСФАТ КАЛЬЦИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Doherty, Michael
17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.05-04А1.148

    Wright, Gary D.
    Calcium pyrophosphate crystal deposition is not always "wear and tear" or aging [Text] / Gary D. Wright, Michael Doherty // Ann. Rheum. Diseases. - 1997. - Vol. 56, N 10. - P586-588 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Отложение кристаллов пирофосфата кальция не всегда вызвано "изнашиванием" или старением
Аннотация: Описана история болезни мужчины 54-х лет с болями правого бедра, пальцев и запястья и женщины 55 лет с жалобами на боли в правом колене и плече. У мужчины радиографическое изучение выявило хондрокальциноз колена и образование кристаллов дегидрата пирофосфата кальция в синовиальной жидкости; в биоптатах печени выявили гемохроматоз. У женщины такие же кристаллы присутствовали в колене, содержание Mg в крови было снижено, а в моче увеличено. Гемахроматоз и гипомагнеземия связаны с нарушением обмена и могут быть вызваны изменениями экспрессии генов и хондрокальциноз может возникать как наследственное заболевание. Великобритания, City Hospital, Hucknall Road, Nottingham NG5 1PB. Библ. 15
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.99
Рубрики: СУСТАВЫ
ПИРОФОСФАТ КАЛЬЦИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Doherty, Michael
18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.07-04Н2.429

   
    Multiple lipomatosis and childhood cancer. A new association? [Text] / Ann L. Hartley [et al.] // Cancer Genet. and Cytogenet. - 1995. - Vol. 80, N 1. - P17-19 . - ISSN 0165-4608
Перевод заглавия: Множественный липоматоз и злокачественные заболевания у детей. Новое сочетание?
Аннотация: У 'ЭКВИВ'5% больных липоматоз имеет множественный характер. Подчеркивают отсутствие доказательств злокачественной трансформации липомы. Представлены 6 наблюдений множественного липоматоза у детей. Поражение наследственного характера сочеталось со злокачественными опухолями у 3 больных. У двух соотв. в возрасте 3 и 7 лет обнаружена опухоль Вильмса. У третьего 10 лет - периферическая нейроэктодермальная опухоль плечевой обл. У всех трех детей один или оба родителя, а также близкие родственники страдали множественными липомами. Великобритания, Christie Hosp. NHS Trust, Manchester. Библ. 9
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.19
Рубрики: ЛИПОМАТОЗ
МНОЖЕСТВЕННЫЙ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
СОЧЕТАНИЕ
ПРОГНОЗ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Hartley, Ann L.; Birch, Jullian M.; Blair, Valerie; Harris, Martin; Kelsey, Anna M.
19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.09-04М7.178

   
    Hidrocele recidivante en un paciente con fiebre mediterranea familiar [Text] / Doria Roberto Ferrero [et al.] // Arch. esp. urol. - 1997. - Vol. 50, N 7. - С. 800-801 . - ISSN 0004-0614
Перевод заглавия: Рецидивирующее гидроцеле у больного с наследственной средиземноморской лихорадкой
Аннотация: Наблюдали больного 22 лет с отягощенной наследственностью и рецидивирующими острыми болями в брюшной полости, появившимися в возрасте 2 мес. В течение последнего года развились признаки правостороннего гидроцеле без острых клинических проявлений. Проведена резекция оболочек яичка по фон Бергману. Хотя поражения серозных оболочек - типичное клиническое проявление средиземноморской лихорадки, поражение оболочек яичка встречается редко. Испания, Roberto Ferrero Doria c/Mariano Vergara, 9-3.{0}-A. 30003 Murcia. Ил. 3. Библ. 7
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ЯИЧКИ
РЕЦИДИВИРУЮЩЕЕ ГИДРОЦЕЛЕ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ferrero, Doria Roberto; Guzman, Martinez-Valls Pablo; Lopez, Alba Jesus; Tomsa, Ros Mariano; Rico, Galiano Jose Luis; Rodriguez, de Ledesma Jose Maria; Fontana, Compiano Luis Oscar
20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI34) 98.12-04Т4.215К

   
    Педиатрия [Текст] : пер. с анл. / ред. Дж. Греф. - М. : Практика, 1997. - 911 с. - (Зарубеж. практ. руковод. по мед.; N4). - ISBN 5-88001-014-7
Аннотация: Содержание: Общие вопросы ведения больных; Наблюдение за здоровым ребенком; Неотложные состояния; Отравления; Уход за новорожденным; Болезни новорожденных; Водный и электронный баланс; Болезни почек; Болезни сердца; Болезни желудочно-кишечного тракта; Эндокринные болезни; Детская гинекология; Наследственные болезни обмена веществ; Инфекционные болезни и антимикробные средства; Паразитарные заболевания; Болезни крови; Аллергические заболевания и иммунодефициты; Ревматические болезни; Нервные болезни; Расстройства поведения; Фармакологический справочник
ГРНТИ  
76.35.45
ВИНИТИ 761.35.45.11.02
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОТРАВЛЕНИЯ
НАРКОТИКИ
СУИЦИД
СОМАТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
АЛЛЕРГИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПАРАЗИТАРНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Греф, Дж. \ред.\
Свободных экз. нет
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)