СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ<.>)

Общее количество найденных документов : 34
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-34

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.08-04М6.191

Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента у больных с диабетом [Text] / Wei-Hua Feng [et al.] // Wakayama igaku = J. Wakayama Med. Soc. - 1994. - Vol. 45, N 3. - С. 307-310 . - ISSN 0043-0013
Аннотация: Показано отсутствие различий между больными диабетом японцев и контролем по частотам аллелей гена ACE: делеционный аллель ACE выявлен с частотой 44-45%, инсерционный аллель - соотв., 55-56%. Однако по частотам генотипов в одном случае статистически достоверное различие найдено: гомозиготы по делеционному аллелю ACE{DD} встречались чаще в группе больных диабетом с ишемической болезнью сердца и гипертонией. Авт. считают, что полиморфизм гена ACE м. б. маркером риска сердечно-сосудистых осложнений при диабете. Япония, 1st Dep. Med., Wakayama Med. Coll., Wakayama. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ОСЛОЖНЕНИЯ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
АССОЦИАЦИИ

Доп.точки доступа:
Feng, Wei-Hua; Nishi, Masahiro; Ekawa, Kunihiro; Kuroyama, Hiroko; Ueda, Kazuya; Yoshida, Hitomi; Sanke, Tokio; Nanjo, Kishio

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.09-04К1.119

Zhao, Tong Mao.
A genetically determined insertion/deletion related polymorphism in human T cell receptor 'бета' chain (TCRB) includes functional variable gene segments [Text] / Tong Mao Zhao, Sharon E. Whitaker, Mary Ann Robinson // J. Exp. Med. - 1994. - N 4. - P1405-1414 . - ISSN 0022-1007
Перевод заглавия: Генетически определяемый связанный с инсерцией/делецией полиморфизм в гене 'бета'-цепи рецептора Т-клеток (TCRB) включает функциональные вариабельные сегменты гена
Аннотация: В гене 'бета'-цепи рецептора (БР) Т-клеток человека выявлено 2 инсерционно-делеционных полиморфизма - в области константных сегментов гена БР и в области вариабельных сегментов гена БР (ВБР). В рез-те 2-го полиморфизма при инсерции в геном встраивается фрагмент ДНК размером 'ЭКВИВ'300 т. п. н., к-рый на 21,5 т. п. н. больше размера фрагмента в гаплотипе с делецией. В этом участке размером 21,5 т. п. н. идентифицировано 3 гена ВБР - TCRBV13S2, TCRBV7S3 (оба гена функционально активны) и TCRV9S2(P) (псевдоген). Анализ гаплотипов гена ВБР с делецией выявил наличие 2 типов гаплотипов с делецией - del*1 и del*2 - но оба этих гаплотипа несут по 60 генов ВБР, 50 из к-рых являются функциональными. Основное отличие гаплотипов del*1/del*2 связано с структурой 2 активных генов ВБР - TCRBV13S2 и TCRBV13S2. Обсуждаются процессы эволюции кластера генов ВБР и роль особенностей организации генов ВБР в регуляции иммунного ответа и чувствительности к аутоиммунным заболеваниям. США [Dr. Mary Ann Robinson], Lab. of Immunogenetics, Nat. Inst. or Allergy and Infectious Diseases, Twinbrook II, 12441 Parklawn Drive, Rockville, MD 20852. Библ. 38

ГРНТИ	34.43.29

ВИНИТИ 341.43.29.07
Рубрики: ПДРФ
ГЕН TCRB
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГАПЛОТИПЫ
РЕЦЕПТОРЫ
ЛИМФОЦИТЫ Т
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
БИБЛ. 38

Доп.точки доступа:
Whitaker, Sharon E.; Robinson, Mary Ann

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.11-04М1.351

Left ventricular mass among schoolchildren with different genotype of angiotensin-converting enzyme [Text] / E. I. Schwartz [et al.] ; Петербург. ин-т ядер. физ. РАН // Препр. - 1995. - N 2058. - P1-15
Перевод заглавия: Масса левого желудочка у школьников с различными генотипами по ангиотензин-превращающему ферменту
Аннотация: Изучен инсерционно-делеционный полиморфизм (I/D) в гене ангиотензин-превращающего фермента в группе 387 школьников г. Санкт-Петербурга и показано, что частота делеционного аллеля составляет в этой выборке 0,5. Показано, что у мальчиков с генотипом DD масса левого желудочка достоверно меньше. Россия, RAS Petersburg nuclear physics inst. Библ. 19

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДЕТИ
ПЕТЕРБУРГ
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
СЕРДЦЕ
МАССА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА
АССОЦИАЦИИ
ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schwartz, E.I.; Obraztsova, G.I.; Vasina, V.I.; Voronzov, I.M.; Skobeleva, N.A.; Volkova, M.V.; Fomicheva, E.V.; Akhmedova, S.N.; Laass, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.04-04М6.165

Полиморфизм гена, кодирующего ангиотензин-I-конвертирующий фермент, у больных с диабетической нефропатией и с инсулинонезависимым сахарным диабетом при прогрессирующей ретинопатии [Text] / Osamu Hanyu [et al.] // Tonyobyo = J. Jap. Diabet. Soc. - 1996. - Vol. 39, N 11. - С. 835-841 . - ISSN 0021-437X
Аннотация: Исследованы молекулярные мех-мы предрасположенности к некоторым формам диабета, осложненным нефро- и ретинопатией. Типирована группа японцев с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНЗСД) по 2 вариантам гена ACE (ангиотензин-конвертирующий фермент), полиморфные варианты определяются наличием-отсутствием делеции-вставки. Сорок пять больных разделили на 2 группы - с нефропатией (24) и без нее, др. клинических различий между этими 2 группами не было. Связь нефропатии с вариантами гена ACE выражена: больные без нефропатии имеют большую частоту делеционного аллеля гена ACE. Авт. считают, что генотипирование по аллелям гена ACE позволит эффективно оценивать генетический риск развития нефропатии при ИНЗСД. Япония, 1st Dep. Intern. Med., Niigata Univ. Sch. Med., Niigata. Библ. 23

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
НЕФРОПАТИЯ
ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hanyu, Osamu; Hanawa, Haruo; Nakagawa, Nakagawa; Tani, Nagayuki; Andou, Noburo; Aizawa, Yoshifusa; Shibata, Akira

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.06-04М4.172

Association of apolipoprotein genetic polymorphisms with plasma cholesterol in a Japanese rural population: The Shibata study [Text] / Mohammad Mostafa Zaman [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 12. - P3495-3504 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Ассоциация генетических вариантов аполипопротеинов с [уровнем] холестерина плазмы в японской сельской популяции: анализ [префектуры] Сибата
Аннотация: Для типирования генетических вариантов аполипопротеинов(Apo)A1/C3 использованы рестриктазы MspI, XbaI и SstI. Материалом являлись пробы крови, полученные от 1328 сельских жителей префектуры Сибата (Япония). Рестриктазы позволили выявить полиморфизм по 2 делециям-инсерциям и по VNTR-сайту в 3'-части гена. Также типировали известные варианты генов Apo B и E. Во всех случаях отмечены достоверные ассоциации вариантов Apo с предрасположенностью к повышенному содержанию холестерина в плазме крови. Наибольший вклад в данный эффект свойственен для ApoE. При этом влияние ApoE не зависит от пола, но связано с возрастом, проявляя более существенный эффект в старшей возрастной группе. Япония, Dep. Epidemiol., Med. Res. Inst., Tokyo Med. & Dental Univ., 2-3-10 Kandasurugadai, Chiyoda-ku, Tokyo 101; e-mail - zaman.epi

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: ПДРФ
АПОЛИПОПРОТЕИНЫ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
VNTR
ХОЛЕСТЕРИН
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНЦЫ
АТЕРОСКЛЕРОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zaman, Mohammad Mostafa; Ikemoto, Shinji; Yoshiike, Nobuo; Data, Chigusa; Yokoyama, Tetsuji; Tanaka, Heizo

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.11-04А1.125

Plasma concentration, kinetic constants, and gene polymorphism of angiotensin I-converting enzyme in centenarians [Text] / Laurence Faure-Delanef [et al.] // Clin. Chem. - 1998. - Vol. 44, N 10. - P2083-2087 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Концентрация в плазме, кинетические константы и полиморфизм гена ангиотензин-I-превращающего фермента у восьмидесятилетних
Аннотация: Проведен сравнительный анализ генотипа ангиотензин-I-превращающего фермента (АПФ) по инсерционно-делеционному полиморфизму (I/D) и активности АПФ в 2 возрастных группах: у лиц старше 80 лет и у лиц 20-70 лет. Показано, что у лиц старше 80 лет повышена частота аллеля D и генотипа DD по гену АПФ, причем это повышение не связано с сердечно-сосудистой патологией. У лиц разного возраста максимальная активность АПФ в плазме наблюдается у носителей генотипа DD. Это связано с более высоким уровнем АПФ в плазме крови у лиц с таким генотипом, но не с различной константой Михаэлиса для АПФ с различными аллелями по I/D полиморфизму. Франция, Lab. de Biochimie A, Hopital Saint-Antoine, 184, rue du Fbg Saint-Antoine, 75571 Paris Cedex 12. Библ. 16

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: ПДРФ
ГЕН АСЕ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Faure-Delanef, Laurence; Baudin, Bruno; Beneteau-Burnat, Benedicte; Beaudoin, Jean-Christophe; Giboudeau, Jacqueline; Cohen, Daniel

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.03-04А1.125

'альфа'-2 macroglobulin polymorphism and Alzheimer disease risk in the UK [Text] / David J. Dow [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 22, N 1. - P16-17 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Полиморфизм [гена] 'альфа'2-макроглобулина и риск болезни Альцгеймера в Великобритании
Аннотация: У больных из Великобритании с подтвержденным при аутопсии диагнозом болезни Альцгеймера (БА) не подтверждены ранее полученные данные об ассоциации БА с инсерционно-делеционным полиморфизмом в интроне 18 гена 'альфа'2-макроглобулина. Великобритания, Dep. of Medical Genetics, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge, CB2 2QQ. Библ. 5

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПДРФ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН A2M
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ВЕЛИКОБРИТАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Dow, David J.; Lindsey, Nicola; Cairns, Nigel J.; Brayne, Carol; Robinson, Damian; Huppert, Felicia A.; Paykel, Eugene S.; Xuereb, John; Wilcock, Gordon; Whittaker, Joanne L.; Rubinsztein, David C.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 00.04-04П1.45

serotonin transporter in endogenous psychoses and personal trait: Suggestive genotype association with associal psychological and schizophrenia related patterns [Text] / T. Sherbatich [et al.] // INTAS Symp. "Microb. and Cellul. Syst. Pharmacol., Biotechnol., Med. and Environ.", Moscow, May 26-30, 1999. - Moscow, 1999. - P22-23
Перевод заглавия: Белок-переносчик серотонина при эндогенных психозах и особенностях характера. Связь генотипа с асоциальным поведением и шизофренией
Аннотация: Изучали частоту 2 полиморфизмов (Пф) гена белка-переносчика серотонина (5-HTT): 5-HTT VNTR 17 и инсерционно-делеционного Пф (HTT-LPR; длинные (l) и короткие (s) аллели) в группе из 193 больных шизофренией (Шф) и 87 - шизоаффективным психозом (ШАП), и группе из 277 здоровых людей. Частота генотипов 10/10, 10/12, 12/12 и 9/(10+12) Пф 5-HTT VNTR 17 не различалась между группами. Частота ss HTT-LPR была выше в группе эндогенных психозов, причем выше всего при ШАП (53,9%), при Шф - 42,7%, в контроле - 40,0%. Причем в группе из 108 больных аффективным заболеванием и 102 здоровых лиц, протестированных по шкале MMPI, ss-генотип HTT-LPR был связан с достоверным уменьшением оценки по шкалам "паранойя" и "шизофрения" и более высоким уровнем социализации, компромисности, простодушия. Делают вывод, что Пф HTT-LPR с неравным дозозависимым влиянием аллеля s может играть роль в этиопатогенезе Шф и ШАП. Кроме того, генотип ss определяет защиту от агрессивного асоциального поведения и импульсивности как у здоровых, так и у больных людей. Россия, EI Nat. Res. Center for Mental Health, Russian Academy of Med. Sciences, Zagorodnoe sh 2 k. 2, Moscow 113152. E-mail: rogaev@dol.ru

ГРНТИ	15.21.35

ВИНИТИ 151.21.35.19
Рубрики: ПСИХОЗЫ
ШИЗОФРЕНИЯ
ПДРФ
ГЕН 5-HTT
ПОВТОРЫ VNTR
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АЛЛЕЛЬ S
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sherbatich, T.; Golimbet, V.E.; Alfimova, M.V.; Ryzanskaia, N.; Kaleda, V.G.; Oleichik, I.V.; Abramova, L.I.; Trubnikov, V.I.; Rogaev, Rogaev

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.09-04М1.410

Структура и разнообразие митохондриального генофонда коренного населения Тувы и Бурятии по данным о рестрикционном полиморфизме [Текст] / М. В. Деренко [и др.] // Генетика. - 1999. - Т. 35, N 12. - С. 1706-1712 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: По данным о рестрикционном полиморфизме митохондриальной ДНК (мтДНК) охарактеризованы популяции тувинцев (N=36) и бурят (N=105). В генофондах обеих этнических групп зарегистрированы типы мтДНК, принадлежащие к 4 основным рестрикционным гаплогруппам A, B, C и D, характерным только для коренного населения Азии и Америки. Суммарные частоты гаплогрупп A, B, C, D у тувинцев составляют 72,3%, у бурят - 52,4% и являются наряду с таковыми у северных алтайцев (57,2%) максимальными среди изученных популяций Азии, что позволяет считать популяции, заселяющие территории Южной и Восточной Сибири, предковыми по отношению к этническим группам Нового Света. Исследование полиморфизма региона V мтДНК продемонстрировало наличие делеции 9 п. н. у тувинцев и бурят с частотами 13,9 и 4,8% соотв., инсерции 4 п. н. с частотами 5,56 и 1,9% соотв. Частота+AvaII/8249 варианта у тувинцев составляет 11,1%, у бурят - 3,81%. Анализ ассоциативности вариантов делеционно-инсерционного полиморфизма региона V мтДНК с рестрикционными гаплогруппами показал многократное и независимое происхождение инсерции 4 п. н. в Сибири. Россия, Ин-т биологических проблем Севера Дальневосточного отделения РАН, Магадан 685000; факс: (41322)34-463; e-mail: rosa@online.magadan.su. Библ. 33

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
ТУВА
БУРЯТИЯ
РОССИЯ
ПДРФ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
РЕГИОН V
ГАПЛОГРУППЫ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 33

Доп.точки доступа:
Деренко, М.В.; Дамбуева, И.К.; Малярчук, Б.А.; Доржу, Ч.М.; Захаров, И.А.

10.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.01-04П1.222

Angiotensin converting enzyme polymorphism in schizophrenia and major affective disorder. Population and family-based association studies [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / R. H. Segman [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P522-523 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента при шизофрении и маниакально-депрессивном психозе. Популяционное и семейное исследование ассоциаций
Аннотация: Ангиотензин-превращающий фермент (АПФ) модифицирует оборот дофамина в мозолистом теле. Анализировали относительную частоту инсерционно/делеционного полиморфизма гена АПФ среди 239 больных шизофренией (Шф), 81 - маниакально-депрессивным психозом (МДП), 41 - депрессией (Дп; все соответствовали критериям DSM-IV) и в контрольной группе из 91 здорового чел., отобранных по этнической принадлежности. Кроме того, у 61 пробанда с Шф обследовали также и родителей для определения относительного риска, связанного с разными гаплотипами (ОРГ). Достоверных различий в частоте аллелей при сравнении с контрольной группой отдельно больных Шф, МДП и Дп не обнаружили, так же как и различий с передачей аллелей при анализе ОРГ не обнаружили. Однако при сравнении с контрольной группой обеих групп аффективных заболеваний (МДП и Дп) обнаружили большую частоту делеционного генотипа DD и аллеля D среди больных, к-рая была на границе статистической достоверности. Эти рез-ты согласуются и с исследованиями др. авт. Считают, что роль инсерционно-делеционного полиморфизма в предрасположенности к Шф маловероятна, к МДП и Дп - нуждается в дальнейшем подтверждении. Израиль, Biological Psychiatry Lab., Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem. Библ. 1

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ПСИХОЗЫ
МАНИАКАЛЬНО-ДЕПРЕССИВНЫЙ ПСИХОЗ
ДЕПРЕССИЯ
ШИЗОФРЕНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИИ
ИЗРАИЛЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Segman, R.H.; Shapira, Y.; Kanyas, K.; Hirschmann, S.; Heresco-Levy, U.; Karni, O.; Turetsky, N.; Shapira, B.; Shelevoy, A.; Modai, A.; Lerer, B.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.04-04М4.55

Попов, В. В.
Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и показатели углеводного обмена у молодых мужчин с пограничной артериальной гипертензией и у здоровых лиц [Текст] : докл. по материалам научно-практической конференции "Актуальные проблемы артериальной гипертензии у подростков и молодых людей", [Санкт-Петербург], 25 мая 1999 / В. В. Попов, Е. В. Фомичева, Е. И. Шварц // Учен. зап. СПбГМУ. - 1999. - Т. 6, N 1. - С. 48-49
Аннотация: Обследовано 47 молодых мужчин (16-30 лет, индекс массы тела - ИМТ 26,5 кг/м{2}) с пограничной артериальной гипертензией (ПАГ) и 40 здоровых мужчин с нормальным артериальным давлением - АД из той же возрастной группы и с таким же показателем ИМТ в качестве контрольной группы. У всех обследованных не было указаний на сахарный диабет среди родственников I степени родства. Вторичные формы артериальной гипертензии были исключены. Выполнен глюкозо-толерантный тест. Уровень иммунореактивного инсулина вычислялся натощак через 1 и 2 ч. после нагрузки глюкозой. У всех обследованных наблюдалась нормальная толерантность к глюкозе. В обеих группах уровни инсулинемии не были достоверно изменены в зависимости от генотипа аллелей инсерционно (I)-делеционного (D) полиморфизма в гене АПФ. В обеих группах (как с нормальным АД, так и с ПАГ) и нормальным ИМТ выявлено снижение чувствительности тканей к инсулину у лиц с генотипом II (гомозиготность по инсерции повторов Alu) в отличие от лиц с генотипами ID и DD

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ИНСУЛИН
СНИЖЕНИЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ ТКАНЕЙ
ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНОТИП II
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Фомичева, Е.В.; Шварц, Е.И.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 04.04-04Я6.332

Functional deletion mutation of the 5'-flanking region of type A human natriuretic peptide receptor gene and its association with essential hypertension and left ventricular hypertrophy in the Japanese [Text] / TomohirozSoma Masayoshi Nakayama [et al.] // Circ. Res. - 2000. - Vol. 86, N 8. - P841-845 . - ISSN 0009-7330
Перевод заглавия: Функциональные делеционные мутации в 5'-фланкирующей области гена рецептора натриуретического пептида типа A человека и их связь с эссенциальной гипертензией и гипертрофией левого желудочка у японцев
Аннотация: В промоторной области гена рецептора натриуретического пептида типа A выявлен инсерционно-делеционный полиморфизм размером 8 п.н. Эта делеция захватывает сайты связывания для транс-факторов AP-2 и Zeste и влияет на активность промотора - у делеционного аллеля она снижена на 33%. Анализ частоты встречаемости этого делеционного аллеля у больных эссенциальной гипертензией и нормотензивных лиц из Японии выявил 8 гетерозигот по данному полиморфизму в группе больных гипертензией. В контрольной выборке обнаружен 1 гетерозиготный индивид по данному полиморфизму, - у которого выявлена гипертрофия левого желудочка без гипертензии. Таким образом, данный полиморфизм в гене рецептора натриуретического пептида может повышать риск развития гипертензии. Япония, Second Dep. Internal Med., Nihon Univ. Sch. Med., Ooyaguchi-kamimachi, 30-1, Itabashi-ku, Tokyo 173-8610. Библ. 37

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ
ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ
НАТРИУРЕТИЧЕСКИЙ ПЕПТИД
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
5'-ФЛАНКИРУЮЩАЯ ОБЛАСТЬ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЯПОНИЯ

Доп.точки доступа:
Nakayama, TomohirozSoma Masayoshi; Takahashi, Yukie; Rehemudula, Duolikun; Kanmatsuse, Katsuo; Furuya, Kiyohide

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.06-04М3.95

Angiotensin converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism. Case-control association studies in schizophrenia, major affective disorder, and tardive dyskinesia and a family-based association study in schizophrenia [Text] / Ronnen H. Segman [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 114, N 3. - P310-314 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Инсерционно-делеционный полиморфизм ангиотензин-превращающего фермента: ассоциативное исследование по типу случай-контроль при шизофрении, основных аффективных психозах и медленной дискенезии и семейное ассоциативное исследование при шизофрении
Аннотация: Не выявлено каких-либо признаков ассоциации между инсерционно-делеционным полиморфизмом гена ангиотензин-превращающего фермента и развитием таких заболеваний, как шизофрения (исследования по типу случай-контроль и анализ ядерных семей), маниакально-депрессивный психоз, депрессия, медленная дискенезия (ассоциативные исследования). Израиль, Biol. Psychiatry Lab., Dep. Psychiatry, Hadassah-Hebrew Univ. Med. Ctr, Ein Karem, Jerusalem 91120. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ДЕПРЕССИЯ
МАНИАКАЛЬНО-ДЕПРЕССИВНЫЙ ПСИХОЗ
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИИ
ГЕНЫ
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Segman, Ronnen H.; Shapira, Yami; Modai, Ilan; Hamdan, Adnan; Zislin, Joseph; Heresco-Levy, Uriel; Kanyas, Kyra; Hirschmann, Shmuel; Karni, Osnat; Finkel, Boris

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.06-04М3.391

Influence of two functional polymorphisms in the ACE- and the 5-HT-transporter gene on partial sleep deprivation in major depression [Text] : докл. [10 World Congress of Psychiatric Genetics, Brussels, Oct. 9-13, 2002] / T. Baghai [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 114, N 7. - P756-757 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Влияние двух функциональных полиморфных сайтов в генах ACE и переносчика 5-HT при частичном лишении сна у больных с глубокими депрессиями
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма генов ACE (ацетилхолинэстеразы) и переносчика серотонина у больных депрессивными состояниями, в терапии которых использовали частичное лишение сна. Показано, что степень снижения уровня депрессии на второй день после лишения сна зависит от инсерционно-делеционного полиморфизма гена ACE. Ген переносчика серотонина не влияет на ответ на лишение сна. Германия, Dep. Psychiatry, Univ. Munich, Munich

ГРНТИ	34.39.23

ВИНИТИ 341.39.23.25
Рубрики: ДЕПРЕССИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ
ТЕРАПИЯ
ЧАСТИЧНОЕ ЛИШЕНИЕ СНА
ЭФФЕКТИВНОСТЬ
ГЕНЫ
ГЕН ACE
АЦЕТИЛХОЛИНЭСТЕРАЗА
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Baghai, T.; Schule, C.; Zwanzger, P.; Zill, P.; Ella, R.; Eser, D.; Deiml, T.; Minov, C.; Rupprecht, R.; Bondy, B.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 04.06-04Т5.202

Горбунова, Е. В.
Анализ инсерционно-делеционного полиморфизма в гене переносчика серотонина у мужчин с острым алкогольным психозом разной этнической принадлежности [Текст] / Е. В. Горбунова, А. Р. Галеева, Э. К. Хуснутдинова // Молекул. генет., микробиол. и вирусол. - 2002. - N 4. - С. 35-38 . - ISSN 0208-0613
Аннотация: Методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК проведен анализ инсерционно-делеционного полиморфизма гена переносчика серотонина (SLC6A4) у мужчин с острым алкогольным психозом русской и татарской национальностей. Выявлены достоверные межпопуляционные различия в распределении частот генотипов и аллелей гена SLC6A4. Обнаружена взаимосвязь генотипа L/S с заболеванием у русских и татар, однако наличие гетерозиготного генотипа у татар ассоциируется с ранним началом хронической алкоголизации и развитием острого алкогольного психоза, а у русских - с более поздним. У больных русской национальности старше 35 лет имеет место достоверное снижение доли генотипа S/S, что позволяет предположить возможность отбора среди лиц с данной патологией, направленного на элиминацию гомозигот по короткому аллелю, и, вероятно, разные генетические предпосылки раннего и позднего развития заболевания у русских. Острый алкогольный психоз у мужчин татарской национальности старше 35 лет ассоциирован с генотипом L/L (RR=3). Россия, Ин-т биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН. Табл. 1. Библ. 21

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02.13 + 341.47.67.15.15.13
Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ
ОСТРЫЙ АЛКОГОЛЬНЫЙ ПСИХОЗ
ГЕН ПЕРЕНОСЧИКА СЕРОТОПИНА
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Галеева, А.Р.; Хуснутдинова, Э.К.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.10-04М3.60

Variation in the DCP1 gene, encoding the angiotensin converting enzyme ACE, is not associated with increased susceptibility to Alzheimer's disease [Text] / J. Carbonell [et al.] // Psych. Genet. - 2003. - Vol. 13, N 1. - P47-50 . - ISSN 0955-8829
Перевод заглавия: Вариации в кодирующем ангиотензин-превращающий фермент АПФ гене DCP1 не связаны с повышенной предрасположенностью к болезни Альцгеймера
Аннотация: Не выявлено связи между инсерционно-делеционным полиморфизмом гена ангиотензин-превращающего фермента DCP1 и риском болезни Альцгеймера с поздним началом развития в популяции Великобритании. Этот полиморфизм не модифицирует влияние на риск развития заболевания аллеля 'эпсилон'4 гена аполипопротеина E. Великобритания, Dep. Adult Psychiaty, Royal London. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ГЕНЫ
ГЕН DCP1
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ОТСУТСТВИЕ

Доп.точки доступа:
Carbonell, J.; Allen, R.; Kalsi, G.; McQuillin, A.; Livingston, G.; Katona, C.; Walker, Z.; Katz, A.; Rands, G.; Stevens, T.; Crossan, I.; Curtis, D.; Gurling, H.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.10-04М3.187

Связь полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента с вариабельностью сердечных сокращений при инсульте [Text] / Yi-ming Wang [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2004. - Vol. 21, N 2. - С. 156-160 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: Показано, что инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента в китайской популяции ассоциирован с повышенным риском развития ишемического инсульта и с нарушением сократимости миокарда. КНР, Inst. Burn Res., Southwest Hosp., Third Military Med. Univ., Chongqing, 400038. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.41
Рубрики: АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ГЕНЫ
ACE
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АССОЦИАЦИЯ
ИНСУЛЬТ
МИОКАРД
НАРУШЕНИЕ СОКРАТИМОСТИ

Доп.точки доступа:
Wang, Yi-ming; Liu, Xing-de; Dong, Wei-wei; Yang, Zong-cheng

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 05.11-04М4.54

Влияние полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента на уровень липидов и ангиотензин-превращающего фермента в плазме крови [Text] / Sai-Dan Zhang [et al.] // Zhongguo dongmai yinghua zazhi = Chin. J. Arterioscler. - 2004. - Vol. 12, N 3. - С. 343-346 . - ISSN 1007-3949
Аннотация: Показано, что инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE) влияет на уровень этого фермента в плазме крови и липидный спектр плазмы крови. Максимальный уровень ACE и атерогенный сдвиг липидного спектра плазмы крови наблюдается у гомозигот по делеционному аллелю. КНР, Dep. Cardiol., Xiangya Hosp., Central South Univ., Changsha 410008. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ГЕНЫ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ВЛИЯНИЕ
ЛИПИДЫ
СПЕКТР
АТЕРОГЕННЫЙ СДВИГ
УРОВЕНЬ ФЕРМЕНТА
МАКСИМАЛЬНЫЙ

Доп.точки доступа:
Zhang, Sai-Dan; Gui, Qing-Jun; Pei, Zhi-Fang; Tang, Ren-Bin; Qing, Jan-Ming; Li, Hui-Ying

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 06.04-04М5.425

Ассоциация [полиморфизма] гена 'бета'2-адеренергического рецептора с астмой у детей [Text] / Li Liu [et al.] // Jilin daxue xuebao. Yixueban = J. Jilin Univ. Med. Ed. - 2004. - Vol. 30, N 2. - С. 259-260 . - ISSN 1671-587X
Аннотация: Не выявлено отличий в частоте инсерционно-делеционного полиморфизма в 5'-фланкирующей области гена 'бета'2-адренергического рецептора в случайной выборке и у больных астмой детей из китайской популяции. КНР, Dep. Pediatrics, First Hosp., Jilin Univ, Changchun 130021. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: АСТМА
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИИ
'БЕТА'-АДРЕНОРЕЦЕПТОР
ГЕНЫ
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Liu, Li; Lu, Ji-rong; Cheng, Huan-ji; Zou, Ying-xue

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.06-04М3.43

Glatt, Stephen J.
DRD2 - 141C insertion/deletion polymorphism is not associated with schizophrenia: Results of a meta-analysis [Text] / Stephen J. Glatt, Stephen V. Faraone, Ming T. Tsuang // Amer. J. Med. Genet. B. - 2004. - Vol. 128, N 1. - P21-23 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Инсерционно-делеционный полиморфизм -141C в гене DRD2 не ассоциирован с шизофренией: результаты мета-анализа
Аннотация: Изучение ассоциации полиморфизма -141C ins\del в гене рецептора дофамина DRD2 с шизофренией, проведенное ранее, дало противоречивые результаты. Мета-анализ данных 10 таких исследований и не позволил доказать ассоциацию данного полиморфизма с развитием заболевания. Однако необходимо учитывать большую гетерогенность включенных в мета-анализ исследований, и не исключено, что этот полиморфизм может оказывать небольшой эффект на риск развития шизофрении. США, Harvard Dep. Psychiatry, Massachusetts Mental Hlth Ctr, Boston, MA 02115. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
АССОЦИАЦИЯ
ГЕН DRD2
ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
МЕТА-АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Faraone, Stephen V.; Tsuang, Ming T.

1-20 21-34

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска