СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСОМИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 20

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.169

Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: A milder phenotype? [Text] / A. Bottani [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 1. - P35-40 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Эйнджельмена как результат однородительской отцовской дисомии по хромосоме 15: менее тяжелый фенотип
Аннотация: Предпринята попытка выявить закономерности фенотипич. различий 2 хромосомных типов синдрома Эйнджельмена (СЭ) - типичного (обусловлен микроделециями на участке q11-q13 длинного плеча хромосомы 15) и более редкого (однородительская отцовская дисомия по фрагментам хромосомы 15). Из 14 обследованных больных СЭ у 2 девочек из разных семей выявлена отцовская изодисомия по хромосоме 15. У обеих этих больных отмечена более мягкая форма СЭ: у одной из них вообще отсутствовали черепно-лицевые аномалии; в прогнозе у обеих больных отсутствует атаксия. Появление отцовской дисомии в обоих случаях связывается с высоким возрастом отцов - 43 и 45 лет. Авт. считают, что случаи отцовской дисомии действительно проявляются более мягкой формой СЭ. Швейцария, Div. Med. Genet., 9 av. de Champel, CH-1211 Geneva 4. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ANGELMAN
МЯГКАЯ ФОРМА
ХРОМОСОМА 15
ОДНОСТОРОННЯЯ ОТЦОВСКАЯ ДИСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bottani, A.; Robinson, W.P.; DeLozier-Blanchet, C.D.; Engel, E.; Morris, M.A.; Schmitt, B.; Thun-Hohenstein, L.; Schinzel, A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.08-04Н1.296

Duplication and loss of chromosome 21 in two children with Down syndrome and acute leukemia [Text] / Peter K. Rogan [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 59, N 2. - P174-181 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дупликация и потеря хромосомы 21 у 2 детей с синдромом Дауна и острым лейкозом
Аннотация: Острый лейкоз при синдроме Дауна (СД) часто ассоциируется с дополнительными изменениями числа и структуры хромосомы 21. Авт. описывают 2 больных с СД, у к-рых в лейкозных клетках определялось нарушение плоидности хромосомы 21. У 1-го больного с острым лимфобластным лейкозом (тип L1) во всех исследованных бластных клетках выявлена изодисомия хромосомы 21 (отсутствие отцовской хромосомы 21). У 2-го больного с острым монобластным лейкозом (тип M5) определена тетрасомия 21 во всех лейкозных клетках. Анализ полиморфизма ДНК пробанда выявил дупликацию отцовской хромосомы 21 в конституциональном генотипе. Материнские хромосомы оказались последовательно дуплицированы в лейкозном клоне. Различное происхождение хромосомы 21 в бластных клетках у описанных больных указывает на различные генетические механизмы лейкогенеза у каждого отдельного индивида. США, Div. jf Genet., Dep. of Pediatr., The Milton S. Hershy Med. Center, Hershy. Библ. 57

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ЛЕЙКОЗЫ
МОНОБЛАСТЫ
ХРОМОСОМА 21
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ТЕТРАСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 57

Доп.точки доступа:
Rogan, Peter K.; Close, Pamelyn; Blouin, Jean-Louis; Seip, James R.; Gannutz, Lee; Ladda, Roger L.; Antonarakis, Stylianos E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.08-04М1.8

Bestor, Timothy H.
Cytosine methylation and the unequal developmental potentials of the oocyte and sperm genomes [Text] / Timothy H. Bestor // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 6. - P1269-1273
Перевод заглавия: Метилирование цитозина и неравные потенциалы развития в геномах ооцитов и сперматозоидов
Аннотация: Известно, что геном яйцеклетки и сперматозоида при униродительской дисомии не способен обеспечить нормальное развитие эмбриона в рез-те наличия геномного импринтинга. Ведущую роль в формировании и поддержании импринтинга играет процесс метилирования ДНК - в первую очередь метилирования остатков цитозина в СрG-динуклеотидах с участием метилтрансферазы Dnmtl. США, Dep. of Genet. and Development, Columbia Univ., New York NY 10032. Библ. 39

ГРНТИ	34.41.02

ВИНИТИ 341.41.02.09
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ЯЙЦЕКЛЕТКИ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
НЕРАВНЫЕ ПОТЕНЦИАЛЫ РАЗВИТИЯ
ХРОМОСОМЫ
УНИРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ДНК
МЕТИЛИРОВАНИЕ
ИМПРИНТИНГ
БИБЛ. 39

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.463

Rogan, Peter K.
Maternal uniparental disomy of chromosome 21 in a normal child [Text] / Peter K. Rogan, Darrin W. Sabol, Hope H. Punnett // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 83, N 1. - P69-71 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Материнская однородительская дисомия хромосомы 21 у нормального ребенка
Аннотация: Материнская однородительская дисомия хромосомы 21 описана ранее у здоровой девочки и в 2 случаях ранних самопроизвольных выкидышей. Авт. наблюдали фенотипически нормального мальчика с материнской однородительской дисомией 21 вследствие хромосомной аберрации de novo der(21;21)(q10;10). Считают, что хромосома 21 не подвержена импринтингу в герминативной линии. США, [P. K. Rogan], Center for Medical Genetics, Allegheny General Hospital, 320 E. North Ave, Pittsburgh, PA 15212-4772. E-mail: progan

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.02
Рубрики: ХРОМОСОМА 21
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МАТЕРИНСКАЯ
МАЛЬЧИК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sabol, Darrin W.; Punnett, Hope H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 00.03-04Т4.104

Aneuploidy in sperm and exposure to fungicides annd lifestyle factors [Text] / Kati Harkonen [et al.] // Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 34, N 1. - P39-46 . - ISSN 0893-6692
Перевод заглавия: Влияние фунгицидов и образа жизни на частоту анеуплоидий в сперматозоидах
Аннотация: Изучали влияние сезонного воздействия фунгицидов (Фц), курения (Ку) и злоупотребления алкоголем на частоту дисомий (Дс) и диплоидий (Дп) хромосом 1 и 7 в сперматозоидах с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). В исследование включали 30 здоровых фермеров, учитывали их возраст и конц-ию спермы. Фц не ассоциировали с анеуплоидиями. Ку было достоверно связано с Дс и Дп спермы. Злоупотребление алкоголем, конц-ия спермы и возраст принесли противоречивые рез-ты до и после воздействия Фц. Считают, что для выявления влияния незначительных кол-в веществ FISH спермы может быть недостаточно эффективна, а влияние Ку на увеличение частоты Дс и Дп спермы вновь подтвердилось. Финляндия [Harkonen K.], Dep. Medical Genetics, Univ. of Turku, Kiinamyllynk. 10, FIN-20520 Turku E-mail: kajohar@utu.fi. Табл. 3. Библ. 76

ГРНТИ	34.47.21

ВИНИТИ 341.47.21.25.02
Рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ
ДИСОМИЯ
ДИПЛОИДИЯ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ФУНГИЦИДЫ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
ЭТАНОЛ
ПОТРЕБЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 76

Доп.точки доступа:
Harkonen, Kati; Viitanen, Tommi; Larsen, Solveig Brixen; Bonde, Jens Peter; Lahdetie, Jaana

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 00.04-04Т5.334

Aneuploidy in sperm and exposure to fungicides annd lifestyle factors [Text] / Kati Harkonen [et al.] // Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 34, N 1. - P39-46 . - ISSN 0893-6692
Перевод заглавия: Влияние фунгицидов и образа жизни на частоту анеуплоидий в сперматозоидах
Аннотация: Изучали влияние сезонного воздействия фунгицидов (Фц), курения (Ку) и злоупотребления алкоголем на частоту дисомий (Дс) и диплоидий (Дп) хромосом 1 и 7 в сперматозоидах с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). В исследование включали 30 здоровых фермеров, учитывали их возраст и конц-ию спермы. Фц не ассоциировали с анеуплоидиями. Ку было достоверно связано с Дс и Дп спермы. Злоупотребление алкоголем, конц-ия спермы и возраст принесли противоречивые рез-ты до и после воздействия Фц. Считают, что для выявления влияния незначительных кол-в веществ FISH спермы может быть недостаточно эффективна, а влияние Ку на увеличение частоты Дс и Дп спермы вновь подтвердилось. Финляндия [Harkonen K.], Dep. Medical Genetics, Univ. of Turku, Kiinamyllynk. 10, FIN-20520 Turku E-mail: kajohar@utu.fi. Табл. 3. Библ. 76

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ
ДИСОМИЯ
ДИПЛОИДИЯ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ФУНГИЦИДЫ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
ЭТАНОЛ
ПОТРЕБЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 76

Доп.точки доступа:
Harkonen, Kati; Viitanen, Tommi; Larsen, Solveig Brixen; Bonde, Jens Peter; Lahdetie, Jaana

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.06-04А1.140

Aneuploid X-Y sperm increase with age and are correlated with disomy 21 sperm in older men [Text] : abstr. 3Oth Annu. Meet. Environ. Mutagen Soc., Washington, D.C., March 27 - Apr. 1, 1999 / X. R. Lowe [et al.] // Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 33, N 30 Suppl. - P41 . - ISSN 0893-6692
Перевод заглавия: Анеуплоидия по половым хромосомам в сперматозоидах увеличивается с возрастом и коррелирует с дисомией [хромосомы] 21 у пожилых мужчин
Аннотация: Анализировали частоту дисомий хромосомы 21 и хромосом X-Y в сперматозоидах 38 мужчин - отцов мальчиков с синдромом Клайнфельтера с помощью цветной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Обнаружили тенденцию к увеличению частоты анеуплоидных сперматозоидов с возрастом и достоверное увеличение частоты дисомии X-Y с возрастом, особенно после 40 лет. Влияния возраста на др. дисомии (X-X, Y-Y и 21) не обнаружили. Корреляция между частотой дисомий 21 и X-Y была достоверной. Делают вывод, что у пожилых мужчин повышен риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера. США, Biology and Biotechnology Research Program, Lawrence Livermore Nat. Lab., Livermore, CA

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ
ОТЦЫ
ВОЗРАСТ
АНЕУПЛОИДИЯ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ДИСОМИЯ 21
ДИСОМИЯ X-Y
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lowe, X.R.; Eskenazi, B.; Kidd, S.; Alme, A.K.B.; Aylstock, M.; Nelson, D.O.; Wyrobek, A.J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.06-04М7.163

Proportion of cells with paternal 11p15 uniparental disomy correlates with organ enlargement in Wiedemann-Beckwith syndrome [Text] / Noriyuki Itoh [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 92, N 2. - P111-116 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Доля клеток с отцовской однородительской дисомией [участка] р15 [хромосомы] 11 коррелирует с вовлечением внутренних органов при синдроме Видемана-Беквита
Аннотация: Синдром Видемана-Беквита (СВБ) - врожденный синдром избыточного роста - обусловлен нарушением функционирования импринтированных генов на участке р15 хромосомы 11. Асимметричный усиленный рост при СВБ предположительно является проявлением генетического мозаицизма, однако прямых свидетельств этому не обнаружено. Анализировали распределение клеток с нормальным и аномальным кариотипом в разных органах и тканях девочки с СВБ и мозаицизмом высокой степени по отцовской однородительской дисомии (ОРД) участка р15 хромосомы 11. Обнаружили корреляцию доли клеток с ОРД и вовлечения органов. Наиболее заметной была разница между сильно увеличенным левым надпочечником (90% клеток с ОРД) и не увеличенным правым (30%). Считают, что высокая доля клеток с ОРД связана как со случайными событиями, так и с отбором клеток; доля клеток с ОРД по участку 11р15 коррелирует с органным фенотипом при СВБ; мозаицизм может объяснять вариабельность фенотипа при СВБ (в том числе гемигиперплазию и склонность к опухолям в детском возрасте). Новая Зеландия [Morison J. M.], Cancer Genetics Laboratory, Dep. of Biochemistry, Univ. of Otago, P. O. Box 56, Dunedin. E-mail: ian.morison@tonebow.otago.ac.nz. Библ. 45

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ WIEDEMANN-BECKWITH
РОСТ
АСИММЕТРИЯ
РАЗМЕРЫ ОРГАНОВ
АНАЛИЗ КОРРЕЛЯЦИЙ
ХРОМОСОМА 11
УЧАСТОК Р15
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 45

Доп.точки доступа:
Itoh, Noriyuki; Becroft, David M.O.; Reeve, Anthony E.; Morison, Ian M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.295

Retrospective diagnosis of trisomy 15 in formalin-fixed, paraffin-embedded placental tissue in a newborn girl with Prader-Willi syndrome [Text] / Claudia Walczak [et al.] // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 11. - P914-916 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Ретроспективная диагностика трисомии 15 в фиксированном в формалине и вставленном в парафин образце ткани плаценты новорожденной девочки с синдромом Прадера-Вилли
Аннотация: Главные причины синдрома Прадера-Вилли (СПВ) - делеции по области q11-q13 отцовской хромосомы и материнская однородительская дисомия (ОРД) хромосомы 15, последняя ассоциирована с увеличением возраста матери. Сообщают о следующем случае: у 43-летней женщины родилась девочка с фенотипом СПВ и нормальным кариотипом. С помощью флуоресцентной гибридизации in situ с зондом к гену SNRPN выявили материнскую ОРД 15. Во время беременности женщине по возрастным показаниям проводили амниоцентез, кариотип в амниоцитах был нормальным. Ретроспективно в образцах ткани плаценты обнаружили мозаичную трисомию 15. Германия [Dufke A.], Inst. fur Anthropologie und Humangenetik, Abteilung Medizinische Genetic, Wilhelmstr. 27, 72074 Tubingen. E-mail: andreas.dufke@uni-tuebingen.de. Табл. 2. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ PRADER-WILLI
МАТЕРИНСКАЯ ДИСОМИЯ
АНАЛИЗ FISH
ХРОМОСОМА 15
ТРИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ПЛАЦЕНТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Walczak, Claudia; Enders, Herbert; Grissinger, Klaus; Dufke, Andreas

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.299

Ginsburg, Claudia.
The contribution of uniparental disomy to congenital development defects in children born to mothers at advanced childbearing age [Text] / Claudia Ginsburg, Siv Fokstuen, Albert Schinzel // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 5. - P454-460 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Вклад однородительской дисомии во врожденные дефекты развития у детей, рожденных матерями старше 35 лет к моменту рождения
Аннотация: Большинство случаев однородительской дисомии (ОРД) возникают по механизму коррекции трисомии, в этиологии которой большое значение имеет повышенный возраст матери к моменту рождения. Частоту ОРД по разным хромосомам с помощью анализа микросателлитных маркеров изучали среди 50 лиц с неклассифицированными дефектами развития, матерям которых к моменту их рождения было больше 35 лет. Кроме того, частоту ОРД изучали среди больных синдромом Прадера-Вилли (материнская ОРД по хромосоме 15), синдромом Эйнджельмена (отцовская ОРД по хромосоме 15) и синдромом Сильвера-Рассела (материнская ОРД по хромосоме 7) в зависимости от возраста матери к моменту их рождения. В группе 1 ОРД по разным аутосомам обнаружили у 4 из 50 больных: 27-летней женщины с низким ростом и ранним половым развитием (материнская гетеродисомия 14), 15-летней девочки (отцовская изодисомия 15), 6-летнего мальчика с предполагаемым синдромом Смита-Лемли-Опица (материнская гетеродисомия 16 с дополнительной мозаичной частичной трисомией 16pter-p13), 16-месячной девочки с внутриутробной задержкой роста и микроаномалиями (материнская гетеродисомия 7). В группе 2 частота ОРД была значительно выше среди детей матерей, которым к моменту их рождения было больше 35 лет (связь возраста матери с увеличением частоты отцовской ОРД 15 объясняют материнским нерасхождением с возникновением гипогаплоидных гамет по хромосоме 15 с сопутствующей дупликацией отцовского гомолога). Считают, что ОРД имеет этиологическое значение для врожденных дефектов развития у детей матерей старше 35 лет. Швейцария [Schinzel A.], Inst. fur Medizinische Genetik der Universitat Zurich, Ramistr. 74, CH-8001 Zurich. E-mail:schinzel@medgen.unizh.ch. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ХРОМОСОМЫ
НЕРАСХОЖДЕНИЕ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ВОЗРАСТ МАТЕРИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Fokstuen, Siv; Schinzel, Albert

11.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.01-04П1.135

Possible dosage effect of maternally expressed genes on visual recognition memory in Prader-Willi syndrome [Text] / Beth Joseph [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 105, N 1. - P71-75 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Возможный эффект дозы генов, экспрессируемых с материнской хромосомы, на зрительную память при синдроме Прадера-Вилли
Аннотация: Компьютеризованный тест на визуальное узнавание проводили 17 больным синдромом Прадера-Вилли (СПВ; 7 - с делецией отцовской хромосомы 15 на участке q11-q13, 10 - с материнской однородительской дисомией - ОРД) и 9 здоровым индивидам (контроль). Показывали серию фотографий, некоторые - только единожды, некоторые - дважды (подряд, через 10, 30, 50 или 100 фотографий). Определяли максимальный интервал между дважды показываемыми фотографиями, который позволял пациенту узнать ее. Этот интервал у больных с ОРД оказался больше, чем у больных СПВ без ОРД и в контрольной группе. Предполагают, что 2 копии какого-нибудь из генов СПВ с материнской экспрессией (возможно, UBE3A) могут оказывать благоприятное влияние на зрительное распознавание. США [Joseph Beth], John F. Kennedy Center, Box 156 Peabody Coll., Vanderbilt Univ., Nashville, TN, 37203. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 28

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ PRADER-WILLI
ХРОМОСОМА 15
ОТЦОВСКАЯ ДЕЛЕЦИЯ
МАТЕРИНСКАЯ ДИСОМИЯ
ПАМЯТЬ
ЗРИТЕЛЬНАЯ
РАСПОЗНАВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Joseph, Beth; Egli, Mark; Sutcliffe, James S.; Thompson, Travis

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.763

Maternal uniparental isodisomy for chromosome 14 detected prenatally [Text] / Adrianne Ralph [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 7. - P681-684 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Материнская однородительская изодисомия хромосомы 14, обнаруженная пренатально
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики трисомии 14 в мозаичном состоянии при амниоцентезе и биопсии ворсинок хориона. При детальном анализе с полиморфными микросателлитными маркерами плод оказался изодисомичным по 1 из материнских хромосом с участком гетеродисомии в средней части длинного плеча рекомбинативного характера. Плод умер на 18-й нед. беременности, явных патологических признаков не обнаружили. Этот случай - первый пример нерасхождения во II материнском мейотическом делении с неполной "утратой" дополнительной хромосомы 14 трисомной зиготы в раннем эмбриогенезе. Австралия [A. Ralph], Sydney Genetics, P. O. Box 4384, Sydney, NSW 2000. E-mail: cytogene@sivf.com.au. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 14
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ТРИСОМИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ralph, Adrianne; Scott, Fergus; Tiernan, Catherine; Caubere, Madeleine; Kollegger, Samantha; Junio, Joan; Roberts, Cynthia; Ewen, Kelly; Slater, Howard R.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.07-04М1.66

Cytogenetic and FISH analysis of human gametes and preimplantation embryos [Text] / R. Zhivkova [et al.] // Balkan J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 2, N 4. - P35-38 . - ISSN 1311-0160
Перевод заглавия: Цитогенетический и FISH-анализы гамет человека и преимплантационных эмбрионов
Аннотация: Хромосомные аномалии, главным образом анеуплоидии, являются одной из основных причин ранних выкидышей и невынашивания беременности. Примерно у половины спонтанных абортусов выявляют аномалии кариотипа. Целью данного исследования была разработка схем для преимплантационной генетической диагностики для гамет и эмбрионов человека. Были исследованы сперматозоиды, неоплодотворенные яйцеклетки и бластомеры из дополнительных эмбрионов на стадии 4-8 клеток. Из методов использовались рутинное цитогенетическое исследование и техника FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Рутинное цитогенетическое исследование выявило хромосомные аберрации в 5 из 19 неоплодотворенных ооцитов (26,32%). В небольшом кол-ве ядер сперматозоидов было обнаружено 2 сигнала X-хромосомы при FISH-исследовании. При анализе бластомеров с помощью FISH с маркером для X-хромосомы из 32 бластомеров сигнал был получен в 23 бластомерах (эффективность - 72%). Также проводился одновременный анализ 1, 5 и 15 хромосом в ядрах сперматозоидов. Болгария, Human IVF Unit "Technobioassistance", Dep. of Biology, Medical Univ., Sofia. Библ. 25

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: СПОНТАННЫЕ АБОРТЫ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
АНАЛИЗ FISH
БЕСПЛОДИЕ
ЛЕЧЕНИЕ
IVF
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ДИСОМИЯ
ХРОМОСОМА X
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zhivkova, R.; Delimitreva, S.; Vatev, I.; Toncheva, D.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 05.08-04М1.61

Оценка роли однородительской дисомии в ранней эмбриональной летальности человека [Текст] / Т. В. Никитина [и др.] // Онтогенез. - 2004. - Т. 35, N 4. - С. 297-306 . - ISSN 0475-1450
Аннотация: Проведено систематическое исследование вклада однородительской дисомии по 8 хромосомам человека - 2, 9, 11, 15, 16, 19, 20 и 21-й - в этиологию спонтанной гибели эмбрионов человека. Большинство из этих хромосом имеют синтенные с хромосомами мыши участки с ортологичными импринтированными генами, нарушение экспрессии которых у мышей связано с эмбриональной летальностью. Скрининг однородительской дисомии у спонтанных абортусов 5-16 нед. беременности проводили путем оценки характера наследования от родителей алллей полиморфных микросателлитных локусов, расположенных в исследуемых хромосомах. Обследовано 100 эмбрионов человека с цитогенетически определенным нормальным кариотипом, остановка развития которых на ранних этапах внутриутробного развития объективно установлена с помощью ультразвукового исследования. 13 эмбрионов исключены из анализа из-за выявленных аномалий кариотипа или "ложного" отцовства. Случаев однородительской дисомии среди 87 абортусов не выявлено ни по одной из изученных хромосом. Суммарный анализ результатов настоящего исследования и четырех др. работ по поиску однородительской дисомии у погибших эмбрионов и плодов не выявил достоверного повышения ее частоты у спонтанных абортусов по сравнению с теоретически ожидаемым значением, основанным на оценке вероятности сочетания мейотических ошибок в гаметах человека. Полученные данные свидетельствуют о том, что, однородительские дисомии по хромосомам человека, имеющим синтенные с хромосомами мыши участки с ортологичными импринтированными генами, не вносят заметного вклада в гибель эмбрионов человека на ранних этапах развития, механизмы, детерминирующие эмбриолетальность в результате нарушения экспрессии импринтированных локусов, существенно различаются у млекопитающих, далеко отстоящих друг от друга на эволюционной лестнице. Россия, ГУ Н.-и. ин-т медицинской генетики Томского НЦ СО РАМН 634050 Томск. Библ. 59

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.02
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ВКЛАД
ЭМБРИОНЫ
СПОНТАННАЯ ГИБЕЛЬ
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

Доп.точки доступа:
Никитина, Т.В.; Саженова, Е.А.; Суханова, Н.Н.; Лебедев, И.Н.; Назаренко, С.А.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 07.11-04И4.38

Evolution of duplicated growth hormone genes in autotetraploid salmonid fishes [Text] / S. J. McKay [et al.] // Genome. - 2004. - Vol. 47, N 4. - P714-723 . - ISSN 0831-2796
Перевод заглавия: Эволюция дуплицированных генов гормона роста у аутотетраплоидных лососевых рыб
Аннотация: Особенностью лососевых рыб является аутотетраплоидия, возникшая в результате удвоения генома 25-100 млн. лет назад. Изначально дуплицированные гены эволюционировали координировано и наследовались по тетрасомному типу. Постепенно гомеологические хромосомы дивергировали и в результате рекомбинаций и конверсии паралогичных генов установился дисомный тип наследования. У ряда лососевых (лосось, форель, голец) ген гормона роста (ГР) представлен 2 паралогами (ГР1 и ГР2). Для изучения эволюционной истории дуплицированных генов ГР определили нуклеотидные последовательности генов у представителей подсемейства Coregoninae и Salmoninae. У Coregoninae идентифицировали 2 паралогичных гена ГР, которые не могут быть отнесены ни к ГР1, ни к ГР2. Степень дивергенции генов ГР у Coregoninae в 2 раза меньше, чем генов ГР1 и ГР2 у Salmoninae. Сделан вывод, что дисомное наследование генов ГР сформировалось у 2 этих подсемейств с использованием разных механизмов. США, Cold Spring Harbol Lab., Cold Spring Harbor, NY 11724. Библ. 45

ГРНТИ	34.33.33

ВИНИТИ 341.33.33.10.99
Рубрики: СОМАТОТРОПИН
ГЕНЫ
ДУПЛИКАЦИЯ
ЭВОЛЮЦИЯ
ЛОСОСЕВЫЕ РЫБЫ
ТЕТРАПЛОИДИЯ
ДИСОМИЯ

Доп.точки доступа:
McKay, S.J.; Trautner, J.; Smith, M.J.; Koop, B.F.; Devlin, R.H.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 10.10-04М7.135

Иванов, П. Л.
Необычная экспертиза спорного происхождения ребенка, осложненная проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии [Текст] / П. Л. Иванов, И. А. Бинько, В. А. Орехов // Суд.-мед. экспертиза. - 2010. - Т. 53, N 1. - С. 38-43 . - ISSN 0039-4521
Аннотация: Основой настоящей работы послужила экспертиза, выполненная в рамках уголовного дела о подмене новорожденного ребенка. Фигурантами явились ребенок и его предполагаемая мать. Решение экспертной задачи потребовало типирования двух гипервариабельных маркеров митохондриальной ДНК и 82 хромосомных маркеров. Кроме того, при оценке результата экспертам пришлось отступить от действующих норм, согласно которым для обоснованного вывода об исключении отцовства или материнства считается достаточным наличие в двух локусах у ребенка аллелей, не свойственных заявленному родителю. Данная экспертиза оказалась осложненной проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии, что потребовало выполнения большого объема исследований и принятия нестандартных решений. В работе подробно освещается этот необычный случай, разбираются возникшие трудности и обсуждаются вопросы, которые могут возникать в подобных случаях, когда произошедшие в гаметах родителей мутационные изменения хромосомной ДНК препятствуют однозначной интерпретации получаемых экспертных результатов. Россия, Российский центр суд.-мед. экспертизы, Москва. Библ. 13

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.69
Рубрики: СУДЕБНАЯ МЕДИЦИНА
ЭКСПЕРТИЗА СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКАЯ
СПОРНОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ТИПИРОВАНИЕ ДНК

Доп.точки доступа:
Бинько, И.А.; Орехов, В.А.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 11.01-04А3.192

Русанова, О. К.
Синдром дисомии Y. Случай пренатальной диагностики [Текст] / О. К. Русанова, О. В. Бунтова, В. Н. Грященко // Пренат. диагност. - 2010. - Т. 9, N 2. - С. 174-175 . - ISSN 0234-4521
Аннотация: Представлено описание случая пренатальной диагностики синдрома дисомии Y во II триместре беременности. Отмечалось повышение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, АФП). Кариотип плода - 47, XYY. Беременность прервана по медико-генетическим показаниям. При внешнем осмотре и патологоанатомическом исследовании подтверждены фенотипические особенности, выявленные во время эхографии. Россия, МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции", Астрахань. Библ. 3

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: ДИАГНОСТИКА
ТРЕХМЕРНАЯ ЭХОГРАФИЯ
ПЛОД
ДИСОМИЯ Y
ПРЕНАТАЛЬНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Бунтова, О.В.; Грященко, В.Н.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.07-04Н1.117

Occurrence of acute lymphoblastic leukemia and juvenile myelomonocytic leukemia in a patient with Noonan syndrome carrying the germline PTPN11 mutation p.E139D [Text] / Silke Pauli [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2012. - Vol. 158, N 3. - P652-658 . - ISSN 1552-4825
Перевод заглавия: Острый лимфобластный лейкоз и ювенильный миеломоноцитарный лейкоз у больной синдромом Нунана, несущей герминальную мутацию р. E139D, в гене PTPN11
Аннотация: Синдром Нунана (СН) - распространенное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется низкорослостью, врожденными пороками сердца и лицевыми аномалиями. СН примерно в 50% случаев вызывается миссенс-мутациями в гене PTPN11. Больные СН предрасположены к развитию злокачественных опухолей, в том числе миелопролиферативных заболеваний или лейкозов. Описана больная СН, у которой выявлена герминальная мутация с.417Gc(р.E139D), у которой на 2-й год жизни развился острый лимфобластный лейкоз (АLL), а после ремиссии на 4-й год жизни - ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML). Во время выявления ALL у больной идентифицировали мутацию р.E139D в гетерозиготном состоянии, а после развития JMML - в гомозиготном состоянии. ФРГ, Inst. Human Genet., Univ. Gottingen, D-37073 Gottingen

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: СИНДРОМ НУНАНА
ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ
ЮВЕНИЛЬНЫЙ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ ЛЕЙКОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PTPN11
P. E139D
ГОМОЗИГОТНЫЕ
ГЕТЕРОЗИГОТНЫЕ
ГЕРМИНАЛЬНЫЕ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ

Доп.точки доступа:
Pauli, Silke; Steinemann, Doris; Dittmann, Kai; Wienands, Jurgen; Shoukier, Moneef; Moschner, Marita; Burfeind, Peter; Manukjan, Georgi; Gohring, Gudrun; Escherich, Gabriele

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 13.10-04К1.89

CD45-deficient severe combined immunodeficiency caused by uniparental disomy [Text] / Joseph L. Roberts [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2012. - Vol. 109, N 26. - P10456-10461 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Дефектный по CD45 тяжелый комбинированный иммунодефицит, вызванный однородительской дисомией

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.13
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТ
ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ
ПРОТЕИНТИРОЗИНФОСФАТАЗЫ
CD45
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ХРОМОСОМА 1
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Roberts, Joseph L.; Buckley, Rebecca H.; Luo, Biao; Pei, Jianming; Lapidus, Alla; Peri, Suraj; Wei, Qiong; Shin, Jinwook; Parrott, Roberta E.; Dunbrack, Roland L.; Testa, Joseph R.; Zhong, Xiao-Ping

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 14.12-04Н1.36

Exome sequencing identifies recurrent somatic mutations in EIF1AX and SF3B1 in uveal melanoma with disomy 3 [Text] / M. Martin [et al.] // Nature Genet. - 2013. - Vol. 45, N 8. - P933-936 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Секвенирование экзомов идентифицирует в EIF1AX и SF3B1 рекуррентные соматические мутации в увеальной меланоме с дисомией 3
Аннотация: Считается, что увеальная меланома с дисомией 3 (UM-D3) характеризуется редким метастазом. В суммарном наборе из 31 секвенированного экзома 23 препарата UM-D3 (т.е. 77%) содержат мутации либо в EIF1AX (15; 48%), либо в SF3B1 (9; 29%). Эти мутации достаточно редко (2/35, или 5,7%) встречаются в UM с моносомией 3 (М3), ассоциированной с неблагоприятным прогнозом, а ресеквенирование 13 UM-препаратов с частичной М3 идентифицирует 8 опухолей с мутацией либо SF3B1 (7; 54%), либо EIF1AX (1; 8%). Все мутации EIF1AX вызывают сдвиги ORF, влияющие на N-конец белка, а 17/19 мутаций SF3B1 приводят к замене Arg625; из 10 UM-D3 с метастазами только 3 опухоли содержат SF3B1-мутации, не нацеленные, однако, на Arg625. Германия, Fac. Med., Inst., Human Genet., Essen. Библ. 34

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: МЕЛАНОМА
УВЕАЛЬНАЯ
ГЕНЫ
EIF1AX/SF3B1
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ДИСОМИЯ ХРОМОСОМЫ 3

Доп.точки доступа:
Martin, M.; MaSShofer, L.; Temming, P.; Rahmann, S.; Metz, C.; Bornfeld, N.; Van, De Nes J.; Hitpass, L.K.; Hinnebusch, A.G.; Horsthemke, B.; Lohmann, D.R.; Zeschnigk, M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска