СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НЕСОВЕРШЕННЫЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-98

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 89.12-04А3.769

Buntin, Charles M.
Noninvasive assessment of aortic mechanical properties of patients with the Marfan syndrome and osteogenesis imperfecta [Text] / Charles M. Buntin, Petros Tsipouras, Frederick H. Silver // Proc. 9th Annu. Conf. IEEE Eng. Med. and Biol. Soc., Boston, Mass., Nov. 13-16, 1987. - New York (N. Y.), 1987. - Vol. 3. - P1479-1480
Перевод заглавия: Неинвазивная оценка механических характеристик аорты у больных с синдромом Марфана и несовершенным остеогенезом

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: МЕТОДЫ
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
АОРТА
МЕХАНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
МАРФАНА СИНДРОМ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОСИНТЕЗ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ ТКАНИ
МЕХАНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ

Доп.точки доступа:
Tsipouras, Petros; Silver, Frederick H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 89.11-04М1.423

A type I collagen with a cysteine-kink produces collagen fibrils with frayed ends and limits polymerization of the normal monomer [Text] / Karl E. Kadler [et al.] // Collagen and Relat. Res. - 1988. - Vol. 8, N 6. - P505-506
Перевод заглавия: Коллаген типа I с изгибом, обусловленным присутствием цистеина, дает фибриллы с разлохмаченными концами и ограничивает полимеризацию нормальных мономеров
Аннотация: Исследовали проколлаген типа I из культуральной среды фибробластов кожи Пр с несовершенным остеогенезом типа II, в цепях 'альфа' 1 коллагена типа I, у к-рого обнаружена замена глицина на цистеин в позиции 748. Проколлаген обрабатывали N-протеиназой и использовали полученные молекулы рС-коллагена для оценки самосборки коллагеновых фибрилл. При световой микроскопии обнаружены разлохмаченные концы фибрилл, ЭФ анализ к-рых выявил 'ЭКВИВ'5% аномальных цепей. Полученные данные указывают на то, что мутация в проколлагене типа I может приводить к образованию аномальных коллагеновых фибрилл и ограниченному включению в них нормальных молекул. США, Dep. of Biochemistry, Jefferson Inst. of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA 19107.

ГРНТИ	34.19.21

ВИНИТИ 341.19.21.07 + 341.19.19.09.09
Рубрики: ФИБРОБЛАСТЫ
КОЖА
АДГЕЗИЯ КЛЕТОК
КОЛЛАГЕН I
СВЕТОВАЯ МИКРОСКОПИЯ
ПОВРЕЖДЕННЫЕ ФИБРИЛЛЫ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Kadler, Karl E.; Vogel, Bruce E.; Hojima, Yoshio; Prockop, Darwin JF.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 89.10-04М5.139

Osteogenesis imperfecta: insufficient collagen synthesis in early childhood as evidenced by analysis of compact bone and fibroblast cultures [Text] / R. E. Brenner [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. - 1989. - Vol. 19, N 2. - P159-166 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Остеогенез несовершенный: пониженный синтез коллагена в раннем детстве, показанный путем анализа плотного вещества кости и культуры фибробластов
Аннотация: Состав плотного в-ва кости исследовали на срезах диафиза бедренной кости детей 2-16 лет б-ных остеогенезом несовершенным [(ОН), а также на трубчатых костях мертворожденных детей (24-40-ая нед. беременности) с симптомами перинатальн. ОН типа II. Контрольные образцы (КО) получали аутопсией у плода (33-я нед. беременности) и у здоровых детей соотв. возраста и пола. При отсутствии различий в минеральн. составе была повышена плотность клеток при ОН. В КО 4-кратно снижены конц-ии ДНК в постнатальн. период, по сравн. с фетальным. При ОН типа III уровень ДНК оставался повышенным, особенно при ОН типа II. Содержание белка и коллагена [(КЛ), в расчете на 1 мг ДНК] в КО повышалось с возрастом, достигая максимума в 6-13 лет; при ОН эти показатели были понижены (миним. - при ОН типа II и III). Для исследования de novo синтеза КЛ применяли культуру фибробластов кожи, меченных [{3}H]-пролином; в КО синтез КЛ повышался в период от 2 до 9 лет, чего не наблюдалось при ОН типа I. Соотношение содержания оксилизильных и оксипролильных остатков в деминерализован. кости в КО понижалось в постнатальн. период, по сравн. с фетальным; при ОН типа II и у значит. кол-ва б-ных ОН типа III и IV оно было выше, чем в КО плода и в постнатальн. период. При ОН не найдено повышенной модуляции КЛ типа I. В КО КЛ типа III был найден только у плода; однако, он присутствовал у детей, б-ных ОН. Содержание КЛ типа V при ОН удваивалось, по сравн. с КО. Т. обр., физиологич. возрастн. повышение синтеза КЛ у б-ных ОН, отсутствует. ФРГ, MUL-Inst. fur Med. Molekularbiologic, Lubeck. Библ. 30.

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ПОСТНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ОСТЕОГЕНЕЗ
КОСТИ
ПЛОТНОЕ ВЕЩЕСТВО
ФИБРОБЛАСТЫ
КОЛЛАГЕН
СИНТЕЗ
ДЕТИ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ

Доп.точки доступа:
Brenner, R.E.; Vetter, U.; Nerlinch, A.; Worsdorfer, O.; Teller, W.M.; Muller, P.K.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.10-04М7.228

Diagnosi prenatale ecografica alla 20{а} settimana di un caso di osteogenesi imperfecta di tipo letale (type II) [Text] / A. Giancotti [et al.] // Ultrasonica. - 1989. - Vol. 4, N 2. - С. 93-96 . - ISSN 0393-7801
Перевод заглавия: Эхографический пренатальный диагноз на 20-й неделе [беременности] несовершенного остеогенеза летального типа (тип II) [V плода]
Аннотация: У беременной со 2-й беременностью при эхографии на 20-й нед обнаружены у плода исчезновение костей черепа, расширение желудочков мозга при нормальном диам. головы. Частичная оссификация основания черепа. Диффузный остеопороз. Многочисленные переломы длинных костей (Ко). Микромелия и искривление Ко плечей, предплечий, бедренной Ко. Плод удален. Аутопсия: микромелия рук и ног, "мембранозная" голова. Уменьшение переднезаднего диам. грудной клетки с многочисленными переломами ребер и образованием структур наподобие четок. Голубые склеры, макроглоссия, микрогнатия. СМ: в Ко нарушение эндохондральной оссификации. В диафизах очень маленькие неправильно ориентированные трабекулы Ко с к-рыми связаны Кл СТ, остеобласты. Костный мозг отсутствует. Дезорганизация остеогенного слоя периоста. Частота неполного остеогенеза летального типа 1:54 тыс. новорожденных. Италия, Universita degli Studi "La Sapionza" Roma IV Clinica Osteofrica e Ginecologica. Ил. 4. Библ. 6.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ТИП II
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ЭХОГРАФИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Giancotti, A.; Forleo, S.; Giampa, G.; Marceca, M.; Matone, M.; Lanari, I.; Baldini, D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.11-04М7.303

Sindrome de cutis laxa asociado a calcificacion punctata articular [Text] / Garci J. A. Mula [et al.] // An. esp. pediat. - 1989. - Vol. 30, N 5. - С. 372-376 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Несовершенный десмогенез в сочетании с точечными обызвествлениями суставов
Аннотация: Наблюдали б-ного 14 мес с задержкой психомоторного развития, потерей эластичности кожи, к-рая в виде складок свисала на конечностях, в нижней части живота и в др. местах, ненормальной подвижностью конечностей в суставах. У б-ного имелись дивертикулы пищевода, мочеточников и мочевого пузыря, в связи с чем с раннего детства наблюдались частые инфекции мочевых путей. Авт. впервые описывают также при данном синдроме точечные обызвествления в тазобедренном и голеностопном суставах. У б-ного имелся, кроме того интерфаланговый артрогрипоз, к-рый редко описывался в литературе. При ЭМ выявлены тяжелые нарушения структуры эластич. волокон с накоплением в местах повреждения аморфных масс высокой электронной плотности. Общее число эластич. волокон уменьшено, сохранившиеся волокна фрагментированы. Патогенез заболевания не вполне ясен. Предполагают, что вследствие дефицита меди усеньшается активность фермента лизилоксидазы, вследствие чего ослабляются поперечные связи между молекулами эластина и коллагена. Синтез и стабильность указанного фермента определяются одним из генов, расположенных в хромосоме Х (заболевание сцеплено с полом). Нарушения структуры эластина имеются и при многих др. заболеваниях (атеросклерозе, идиопатич. амфиземе, эластич. плсевдоксантоме, синдроме Менкеса, синдроме Элерса - Данло. Испания, Hosp. Infantil "Virgen de la Arrixaca", Murcia. Ил. 6. Табл. 1. Библ. 20.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕСМОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СУСТАВЫ
ОБЫЗВЕСТВЛЕНИЯ ТОЧЕЧНЫЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mula, Garci J.A.; Castro, Garcia F.J.; Gutierrez-Macias, A.; Peris, Mencheta; Rodriguez, Penalver M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 91.09-04М5.131

A cysteine for glycine substitution at position 175 in an 'альфа'1(I) chain of type I collagen in a clinically heterogeneous form of osteogenesis imperfecta [Text] : [Pap.] 3 rd Int. Conf. Mol. Biol and Pathol. Matrix, June 13-16, 1990 / M. K. Wirtz [et al.] // Matrix. - 1990. - Vol. 10, N 4. - P251 . - ISSN 0934-8832
Перевод заглавия: Замена глицина на цистеин в 175 положении 'альфа'[1] (I) цепи коллагена I типа при клинически гетерогенной форме несовершенного остеогенеза
Аннотация: Сообщают о рез-тах анализа аминокислотной последовательности 'альфа'[1] цепи коллагена I типа, а также нуклеотидной последовательности соотв. мРНК и ДНК, позволивших выявить мол. основу мутации в родословной с несовершенным остеогенезом, наследующимся по аутосомнодоминантному типу. Фибробласты пораженных членов родословной синтезируют как нормальные молекулы коллагена, так и аномальные, содержащие цистеин вместо глицина в 175 положении спирального домена в одной или обеих 'альфа'[1] (I) цепях. Замена глицина на цистеин вызывает нарушение трехспиральной структуры, посттрансляционную гипермодификацию, снижение термостабильности и замедление секреции мутантных молекул. Описанная мутация проявляется в виде нелетальной формы несовершенного остеогенеза, характеризующейся выраженным клиническим полиморфизмом. США, Shriners Hosp. for Crippled Children, Portland, OR 97201.

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ
КОЛЛАГЕН
ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Wirtz, M.K.; Rao, V.H.; Glanville, R.W.; Labhard, M.E.; Pretorius, P.J.; Vries, W.N.de; Wet, W.J.de; Hollister, D.W.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.07-04М7.157

Binder, H.
Osteogenesis imperfecta (Glasknochenerkrankung) [Text] / H. Binder // Prax. Naturwiss. Biol. - 1990. - Vol. 39, N 8. - S22-24
Перевод заглавия: Osteogenesis imperfecta (заболевание "стеклянных" костей)
Аннотация: Osteogenesis imperfecta - неполноценный остеогенез- заболевание, в основе к-рого лежит более или менее выраженная деминерализация костей. Это вызывает уменьшение плотности костей, снижение костной массы, делает их "прозрачными" при рентгеноскопии. Кости легко ломаются, что приводит к деформации, особенно это касается позвонков и ребер. Описаны также случаи нарушения дентиногенеза с характерными изменениями формы и цвета зубов. Часто изменяется также цвет склер и век. Нарушения остеогенеза слуховых косточек может привести к глухоте. Сопутствует патология сердца, кровеносных сосудов, легких, мышц, кожи и ногтей.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
КОСТИ
ЗУБЫ
СОПУТСТВУЮЩАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 91.12-04М1.189

Expression of fibronection in osteogenesis imperfecta [Text] / C. Lebbe [et al.] // Cell Biol. - London etc, 1990. - V. 14. - P123
Перевод заглавия: Экспрессия фибронектина при несовершенном остеогенезе
Аннотация: В культурах фибробластов 2 б-ных несовершенным остеогенезом II типа, у одного из к-рых нарушен синтез коллагена I типа, обнаружено резкое ослабление включения фибронектина во внеклет. матрикс. В течение 1 ч после внесения Кл в культуральный сосуд к пластмассовой подложке прикрепилось 16% Кл с нарушенным синтезом коллагена по сравнению с 35% для фибробластов в норме. Франция, INSERM U180 Paris 75006.

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.07.05
Рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
БЕЛКИ
ФИБРОНЕКТИН
ЭКСПРЕССИЯ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Lebbe, C.; Font, J.; Haentgens, G.; Aubery, M.; Coddogno, P.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.06-04М7.379

Осипенкова, Т. К.
Гисто- и ультраструктурные особенности костной ткани при несовершенном остеогенезе (osteogenesis imperfecta) [Текст] / Т. К. Осипенкова, Л. Н. Михайлова // Суд.-мед. экспертиза. - 1991. - Т. 34, N 1. - С. 18-24 . - ISSN 0039-4521
Аннотация: Библ. 13.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.51.25.13
Рубрики: КОСТИ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ГИСТОЛОГИЯ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Михайлова, Л.Н.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 92.03-04М4.436

Collagen metabolism of cultured osteobalsts rom 30 patients with osteogenesis imperfecta [Text] / M. Morike [et al.] // Calcified Tissue Int. - 1991. - Vol. 48, N 6. - P448
Перевод заглавия: Метаболизм коллагена в культивируемых остеобластах 30 больных с несовершенным остеогенезом
Аннотация: В культурах остеобластов (КОБ) 30 б-ных с несовершенным остеогенезом (НО) обнаружено снижение синтеза коллагена (КГ) на 20-70% без существенного изменения общего синтеза белка и нарушение электрофоретич. разделения цепей 'альфа'1(I) и/или 'альфа'2(I). В некоторых КОБ б-ных с НО наблюдалось увеличение содержания КГ типа III и V, снижение процессинга проколлагена. КОБ б-ных с НО характеризовались, как правило, уменьшением накопления КГ типа I в околоклеточном пространстве. Предполагается, что обнаруженное уменьшение синтеза КГ и накопления КГ в околоклеточном пространстве остеобластов б-ных с НО сопровождается нарушением структуры КГ типа I и может играть важную роль для фенотипа остеобластов. Швеция, Univ. Ulm. 11. D-7900 ULM.

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.07
Рубрики: КОСТНАЯ ТКАНЬ
ОСТЕОБЛАСТЫ
КОЛЛАГЕН
МЕТАБОЛИЗМ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Morike, M.; Vetter, U.; Brenner, R.; Teller, W.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.01-04М7.069

Congenital osteogenesis imperfecta associated with arteriopathia calcificans infantum [Text] / J. Moldvay [et al.] // Zbl. Pathol. - 1992. - Vol. 138, N 3. - P244-247 . - ISSN 0863-4106
Перевод заглавия: Врожденный несовершенный остеогенез в сочетании с инфантильным кальцинозом артерий
Аннотация: У б-ной 25 лет, по ошибке принимавшей кломифен во время беременности, кесаревым сечением извлечен мальчик с типичными проявлениями несовершенного остеогенеза (НО), проживший 20 мин. При аутопсии и гистологич. исследовании помимо явлений НО обнаружен кальциноз медии в нисходящей и брюшной аорте и в крупных ветвях легочных артерий. Отложения Са выявлены также в почечных канальцах. Обсуждают связь гормональных нарушений с метаболизмом коллагена I типа и поражением артерий. Подчеркивается редкость наблюдения. Венгрия, 1st Inst. of Pathol. and Experimental Cancer Res., Semmelweis Med. Univ., Ulloi ut 26, H - 1085 Budapest. Ил. 6. Библ. 22.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.07.07
Рубрики: БОЛЕЗНИ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
КЛОМИФЕН
БЕРЕМЕННОСТЬ
ВРОЖДЕННЫЙ НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
КАЛЬЦИНОЗ АРТЕРИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Moldvay, J.; Gorbe, E.; Szende, B.; Papp, Z.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 94.08-04Я6.357

In vitro expression of osteoblastic markers in cells isolated from normal fetal and postnatal human bone and from bone of patients with osteogenesis imperfecta [Text] / M. Morike [et al.] // J. Cell. Physiol. - 1993. - Vol. 157, N 3. - P439-444 . - ISSN 0021-9541
Перевод заглавия: In vitro экспрессия остеобластич. маркеров в клетках, выделенных из нормальной эмбриональной и постнатальной кости человека и из кости больных с несовершенным остеогенезом
Аннотация: Изучали экспрессию маркеров остеобластов (Ос), выделенных из кости б-ных с различными клинич. формами несовершенного остеогенеза (НО). В качестве контрольных культур (КК) использовали Ос, выделенные из эмбриональной и постнатальной Кс человека. Установлено, что Ос б-ных, с более тяжелой формой НО, достигали более высокой клеточной плотности, чем Ос в КК. Электрофоретич. анализ показал, что Ос при НО и КК продуцировали аналогичные структуры типов коллагена (Кг), преимущественно Кг типа I и небольшие кол-ва Кг типов III и V. Некоторые культуры Ос при НО синтезировали измененные 'альфа'-цепи Кг типа 1. Не найдено нарушений дифференцировки остеобластов при НО. Германия, [R. E. B.], Dep. Pediat, Univ. Ulm, 89073 Ulm. Библ. 31.

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.99
Рубрики: ОСТЕОБЛАСТЫ
ЭКСПРЕССИЯ МАРКЕРОВ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА
БОЛЕЗНИ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
КОЛЛАГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Morike, M.; Schulz, M.; Brenner, R.E.; Bushart, G.B.; Teller, W.M.; Vetter, U.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 94.01-04М7.310

Escalante, Agustin.
Decreased bone mineral density in HLA-B27 positive members of a family with osteogenesis imperfecta [Text] / Agustin Escalante, Thomas D. Beardmore // J. Rheumatol. - 1993. - Vol. 20, N 2. - P320-324
Перевод заглавия: Снижение минеральной плотности костей у HLA-B27 позитивных членов семьи с несовершенным остеогенезом
Аннотация: Сообщают о семье, в к-рой несколько человек страдают несовершенным остеогенезом (НО) и/или позитивны по HLA-B27. Пробанд, имеющий анкилозирующий спондилит и НО, имел тяжелый остеоопороз с переломами, продолжающимися до юношеского возраста. Измерение минеральной плотности костей у него и 5 членов семьи, показало более тяжелый остеопороз у б-ных, позитивных по HLA-B27. Библ. 19. США, Arthritis Serv. of the Runcho Los Amigas Med. Ctr., Downey, CA.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.51.25.13
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
АНТИГЕНЫ ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ HLA-B27
КОСТИ
МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ
ОСТЕОПОРОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Beardmore, Thomas D.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.01-04М7.145

Тинчева, Р.
Случай с osteogenesis imperfecta, type II A [Текст] / Р. Тинчева, Д. Дянкова // Педиатрия. - 1994. - Vol. 33, N 4. - С. 37-38, 5 . - ISSN 0479-7876
Перевод заглавия: Наблюдение несовершенного остеогенеза II A типа

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ТИП II A
КЛИНИКА
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дянкова, Д.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.42

Sun, Zijie.
Analysis of the imperfect octamer-containing human immunoglobulin V[H]6 gene promoter [Text] / Zijie Sun, Geoffrey R. Kitchingman // Nucl. Acids Res. - 1994. - Vol. 22, N 5. - P850-860 . - ISSN 0305-1048
Перевод заглавия: Анализ промотора гена иммуноглобулина V[H] 6 человека содержащего несовершенный октамер
Аннотация: Использовали серию делеционных мутантов промотора V[H] 6, в к-ром присутствует единственная замена T'-'G на 2-й позиции консервативного октамера иммуноглобулиновых промоторов. Миним. фрагмент с несовершенным октамером AgGCAAAT (позиция -108), сохраняющий функцию полного промотора, включает 110 п. н., уменьшение его длины до 65 п. н. снижает активность на 'ЭКВИВ' 50% в B-клетках (B-Кл), в Кл HeLa - на 90%. Удаление TATA-блока из промотора также приводит к 2-кратному уменьшению активности CAT, а мутации в Pyr-блоках после TATA-блока оказывают лишь незначительный эффект. Добавление к промотору энхансера - иммуноглобулинового или SV 40, мало влияет на промоторную активность; образующийся комплекс с факторами ядерного экстракта B-Кл или Кл HeLa легко диссоциирует и только при замене G '-' T в октамере стабильность комплекса увеличивается. Изученный промотор тяжелой цепи Ig является пока единственным, идентифицированным у человека, к-рый содержит несовершенный октамер. США, Dep. Virol., St Jude, Children's Res. Hosp., Memphis, TN 38101-0318. Библ. 68

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ГЕНЫ
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ГЕН V[H] 6
ПРОМОТОРЫ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОКТАМЕР
СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kitchingman, Geoffrey R.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.165

Incidence of van der Hoeve de Kleyn's syndrome [Text] : abstr. Eur. Teratol. Soc. 22nd Annu. Conf. and 4th Sci. Meet. Int. Fed. Teratol. Soc., Prague, 12-15 Sept., 1994 / I. Tomo [et al.] // Teratology. - 1994. - Vol. 50, N 5. - P44 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Частота синдрома ван дер Хува де Клейна
Аннотация: Синдром ван дер Хува де Клейна (I) - редкий синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся несовершенным остеогенезом, голубыми склерами, а иногда-вывихом в тазобедренных суставах и изменениями позвоночника. Авт. упоминают 3 семьи из Словакии с I. Обсуждается вариабельность клинических проявлений I. Словакия, Fac. of Medicine, Komensky Univ., Bratislava

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
СИНДРОМ VAN DER HOEVER DE KLEYN
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tomo, I.; Kuniak, B.; Tomova, S.; Hegyi, L.; Hegyiova, Z.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.469

Grahame, R.
Zespomy z nadmierna ruchomoscia stawow [Text] : [Ref.] Symp. "Postepy lecz. chorob reumatycz.", Ciechocinek, 8-10 pazdz., 1994 / R. Grahame // Reumatologia. - 1994. - Vol. 32, N 3. - С. 33-34 . - ISSN 0034-6233
Перевод заглавия: Синдромы гипермобильности
Аннотация: В группу синдромов гипермобильности входят генерализованные наследственные заболевания соединительной ткани: синдромы Марфана (СМ), Элерса-Данло (СЭД), несовершенный остеогенез (НО), разболтанность суставов. Последняя широко распространена и встречается в 7 раз чаще у женщин, чем у мужчин. Некоторым музыкантам (виолончелистам, флейтистам) разболтанность суставов дает профессиональное преимущество. В семьях больных с СЭД и НО выявлены мутации, поражающие гены коллагена, больных с СМ - гены фибриллина

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.51.23.13
Рубрики: МАРФАНА СИНДРОМ
ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СИНДРОМ ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ
РАЗБОЛТАННОСТЬ СУСТАВОВ
ЧЕЛОВЕК

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.137

Verkh, Z.
Osteogenesis imperfecta type II: Microvascular changes in the CNS [Text] / Z. Verkh, M. Russell, C. A. Miller // Clin. Neuropathol. - 1995. - Vol. 14, N 3. - P154-158 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Несовершенный остеогенез II типа: микрососудистые изменения в ЦНС
Аннотация: Несовершенный остеогенез II типа представляет собой редкое наследственное заболевание, неизбежно заканчивающееся летальным исходом. При этом заболевании соединительная ткань содержит анормальный коллаген I типа. В статье приводится подробное описание изменений, наблюдавшихся в белом веществе головного мозга 2 новорожденных детей (аутопсийный материал), страдавших несовершенным остеогенезом II типа. Гистологическими и гистохимическими исследованиями показано, что в белом веществе головного мозга при несовершенном остеогенезе II типа вокруг мелких вен наблюдаются многочисленные узелковые очаги поражений, состоящие из аморфного эозинофильного вещества, в котором определяются мелкоочаговые скопления извести и Fe. По периферии таких очагов обнаруживается воспалительная клеточная инфильтрация из моноцитов и лимфоцитов. Матрикс узелковых поражений и окружающих их ткани окрашивается ШИК-положительно и альциановым синим, что свидетельствует о присутствии углеводных компонентов, включая протеогликаны. Иммуноцитохимически в очагах поражений выявлялся коллаген I типа. Отмечалась выраженная пролиферация эндотелия вен в очагах поражений. Хотя нормальная цитоархитектоника коры головного мозга сохранялась и поражений нейронов не наблюдалось, вблизи очаговых поражений встречались скопления незрелых (зародышевых) клеток (очаги дисплазии), из которых клетки могли мигрировать в очаги поражений. Библ. 14

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ II ТИПА
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МИКРОЦИРКУЛЯТОРНОЕ РУСЛО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Russell, M.; Miller, C.A.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.07-04М4.922

Sarathchandra, Padmini.
Demonstration of proteoglycans associated with the osteocytes of foetal bone in osteogenesis imperfecta by histochemistry, immunoelectron microscopy and electron probe microanalysis [Text] / Padmini Sarathchandra, S.Yousuf Ali // Int. J. Exp. Pathol. - 1995. - Vol. 76, N 3. - P34 . - ISSN 0959-9673
Перевод заглавия: Выявление протеогликанов, ассоциированных с остеоцитами костей плодов при несовершенном остеогенезе, с помощью гистохимии, иммуноэлектронной микроскопии и микроанализа электронных зондов
Аннотация: Несовершенный остеогенез (НО) - редкое гетерогенное наследственное нарушение соединительной ткани, часто обусловленное аномалиями коллагена типа I. Электронно-микроскопическое исследование выборок костей плодов с НО типа II выявило наличие многочисленных больших остеоцитных лакун, содержащих небольшие частицы и филаментозный материал, сходный по ультраструктуре с протеогликанами. Вокруг лакун имелись остеоид-подобные участки коллагена, окруженные остеоцитами. Все проведенные тесты подтвердили, что материалом остеоцитных лакун является протеогликан. Протеогликаны являются ингибиторами кальцификации. Их обнаружение при НО типа II объясняет нарушение процесса минерализации кости при данном заболевании. Великобритания, Inst. of Orthopaedics (Univ. of London), Royal Nat. Orthopardic Hosp., Stanmore, Middlesex HA7 4LP

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ОСТЕОЦИТЫ
ПРОТЕОГЛИКАНЫ
ГИСТОХИМИЯ
ИММУНОЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Ali, S.Yousuf

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.05-04М1.91

Sarathchandra, Padmini.
Demonstration of proteoglycans associated with the osteocytes of foetal bone in osteogenesis imperfecta by histochemistry, immunoelectron microscopy and electron probe microanalysis [Text] / Padmini Sarathchandra, S.Yousuf Ali // Int. J. Exp. Pathol. - 1995. - Vol. 76, N 3. - P34 . - ISSN 0959-9673
Перевод заглавия: Выявление протеогликанов, ассоциированных с остеоцитами костей плодов при несовершенном остеогенезе, с помощью гистохимии, иммуноэлектронной микроскопии и микроанализа электронных зондов
Аннотация: Несовершенный остеогенез (НО) - редкое гетерогенное наследственное нарушение соединительной ткани, часто обусловленное аномалиями коллагена типа I. Электронно-микроскопическое исследование выборок костей плодов с НО типа II выявило наличие многочисленных больших остеоцитных лакун, содержащих небольшие частицы и филаментозный материал, сходный по ультраструктуре с протеогликанами. Вокруг лакун имелись остеоид-подобные участки коллагена, окруженные остеоцитами. Все проведенные тесты подтвердили, что материалом остеоцитных лакун является протеогликан. Протеогликаны являются ингибиторами кальцификации. Их обнаружение при НО типа II объясняет нарушение процесса минерализации кости при данном заболевании. Великобритания, Inst. of Orthopaedics (Univ. of London), Royal Nat. Orthopardic Hosp., Stanmore, Middlesex HA7 4LP

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.15
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ОСТЕОЦИТЫ
ПРОТЕОГЛИКАНЫ
ГИСТОХИМИЯ
ИММУНОЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Ali, S.Yousuf

1-20 21-40 41-60 61-80 81-98

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска