СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСКЕРАТОЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 44
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-44

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 94.05-04М7.367

Zanca, A.
A case of acantholytic dyskeratotic epidermal naevus [Text] / A. Zanca, P. Danese, M. G. Bertazzoni // G. ital. dermatol. e venereol. - 1993. - Vol. 128, N 5. - P265-268 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Наблюдение эпидермального невуса с акантолитическим дискератозом
Аннотация: У б-ной 68 лет на коже бедра развились сливные коричневатые папулы с кератозом. В биоптате пораженной кожи найдены гиперкератоз, акантоза, хронич. воспалит. инфильтраты. Эпидермальный невус с акантолитич. дискератозом описан в 1981 г. Заболевание обостряется летом. Дифференциальный диагноз с болезнью Дарье и фолликулярным кератозом. Италия, Ospedale Carlo Poma, 46100 Mantova. Ил. 3. Библ. 10.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.47.13
Рубрики: КОЖА
НЕВУС ЭПИДЕРМАЛЬНЫЙ
ДИСКЕРАТОЗ АКАНТОЛИТИЧЕСКИЙ
БИОПСИИ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Danese, P.; Bertazzoni, M.G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 13.08-04М1.29

A role for heterochromatin protein 1'гамма' at human telomeres [Text] / Silvia Canudas [et al.] // Genes and Dev. - 2011. - Vol. 25, N 17. - P1807-1819 . - ISSN 0890-9369
Перевод заглавия: Роль гетерохроматинового белка 1'гамма' в теломерах человека
Аннотация: Функция теломер человека опосредуется шелтерином, который содержит 6 субъединиц и необходим для репликации теломер. Центральный компонент шетерина, TIN2, имеет сайты связывания с тремя субъединицами: TRF1, TRF2 и ТРР1. Идентифицирован 4-й партнер, гетерохроматиновй белок 1'гамма' (HP1'гамма'), который связывается с консервативным каноническим НР1-связывающим мотивом РХVXL в с-концевом домене TIN2. Установлено, что НР1'гамма' локализован в теломерах в S-фазе и необходим для установления/поддержания когезии. НР1-связывающий сайт TIN2 требуется для когезии сестринских теломер и влияет на поддержание длины теломер при посредстве теломеразы. Мутации в гене TIN2 вызывают развитие врожденного дискератоза (DC) - наследуемого синдрома недостаточности костного мозга, вызванного дефектом поддержания теломер. Ассоциированные с ВС мутации TIN2 отменяют связывание с HP1'гамма', а клетки DC-больных дефектны по установлению/поддержанию когезии теломер человека. США, Mol. Pathogenesis Prog., Dep. Pathol., Kimmel Cntr. for Biol. and Med. of Skirball Inst., New York Univ. Sch. Med., New York 10016. Библ. 68

ГРНТИ	34.19.17

ВИНИТИ 341.19.17.09.99
Рубрики: ДИСКЕРАТОЗ
ВРОЖДЕННЫЙ
ТЕЛОМЕРЫ
ПОДДЕРЖАНИЕ
МЕЛТЕРИН
БЕЛОК
НР1'ГАММА'
ГЕНЫ
TIN2
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Canudas, Silvia; Houghtaling, Benjamin R.; Bhanot, Monica; Sasa, Ghadir; Savage, Sharon A.; Bertuch, Alison A.; Smith, Susan

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.10-04Н2.74

Allogeneic marrow transplantation for aplastic anaemia associated with dyskeratosis congenita [Text] / Amelia A. Langston [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 92, N 3. - P758-765 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Аллогенная трансплантация костного мозга при апластической анемии, ассоциированной с врожденным дискератозом
Аннотация: У 8 больных апластической анемией и врожденным дискератозом проведена аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ) от HLA-идентичного сиблинга (6 больных - 1-я группа) и HLA-неродственного донора (2 больных - 2-я группа). В 1-й группе проведен режим кондиционирования циклофосфаном в дозе 140-200 мг/кг с или без введения антитимоцитарного глобулина. Во 2-й группе - циклофосфан (120 мг/кг) и тотальное облучение тела. 3 больных умерли от дыхательной недостаточности и легочного фиброза на 70-й день, через 8 и 20 лет после ТКМ, 3 больных умерли в период нейтропении из-за инвазивной грибковой инфекции, 1 больной на 44-й день от рефрактерной острой р-ции трансплантат против хозяина. Один больной остается жив спустя 463 дня после ТКМ, у него проведена операция по поводу рака прямой кишки. Считают, что при апластической анемии с врожденным дискератозом может быть проведена аллогенная ТКМ, однако при этом системные проявления данного синдрома могут остаться. США, Univ. of Washington Sch. of Med. Табл. 3. Библ. 48

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.07
Рубрики: ПРЕДЛЕЙКОЗ
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ДИСКЕРАТОЗ
ВРОЖДЕННЫЙ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
ЦИКЛОФОСФАН
КОНДИЦИОНИРОВАНИЕ
АНТИТИМОЦИТАРНЫЙ ГЛОБУЛИН
ОБЛУЧЕНИЕ ТЕЛА
ОСЛОЖНЕНИЯ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Langston, Amelia A.; Sanders, Jean E.; Deeg, H.Joachim; Crawford, Stephen W.; Anasetti, Claudio; Sullivan, Keith M.; Flowers, Mary E.D.; Storb, Rainer

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.11-04М1.129

Allogeneic marrow transplantation for aplastic anaemia associated with dyskeratosis congenita [Text] / Amelia A. Langston [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 92, N 3. - P758-765 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Аллогенная трансплантация костного мозга при апластической анемии, ассоциированной с врожденным дискератозом
Аннотация: У 8 больных апластической анемией и врожденным дискератозом проведена аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ) от HLA-идентичного сиблинга (6 больных - 1-я группа) и HLA-неродственного донора (2 больных - 2-я группа). В 1-й группе проведен режим кондиционирования циклофосфаном в дозе 140-200 мг/кг с или без введения антитимоцитарного глобулина. Во 2-й группе - циклофосфан (120 мг/кг) и тотальное облучение тела. 3 больных умерли от дыхательной недостаточности и легочного фиброза на 70-й день, через 8 и 20 лет после ТКМ, 3 больных умерли в период нейтропении из-за инвазивной грибковой инфекции, 1 больной на 44-й день от рефрактерной острой р-ции трансплантат против хозяина. Один больной остается жив спустя 463 дня после ТКМ, у него проведена операция по поводу рака прямой кишки. Считают, что при апластической анемии с врожденным дискератозом может быть проведена аллогенная ТКМ, однако при этом системные проявления данного синдрома могут остаться. США, Univ. of Washington Sch. of Med. Табл. 3. Библ. 48

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: ПРЕДЛЕЙКОЗ
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ДИСКЕРАТОЗ
ВРОЖДЕННЫЙ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
ЦИКЛОФОСФАН
КОНДИЦИОНИРОВАНИЕ
АНТИТИМОЦИТАРНЫЙ ГЛОБУЛИН
ОБЛУЧЕНИЕ ТЕЛА
ОСЛОЖНЕНИЯ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Langston, Amelia A.; Sanders, Jean E.; Deeg, H.Joachim; Crawford, Stephen W.; Anasetti, Claudio; Sullivan, Keith M.; Flowers, Mary E.D.; Storb, Rainer

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 90.05-04Н2.468

Carcinoma in situ. Nuevos aspectos (1985-1986) [Text] / Morales Barbara Amadis [et al.] // Rev. cub. obstet. y ginecol. - 1989. - Vol. 15, N 3. - С. 195-204
Перевод заглавия: Рак in situ. [шейки матки]. Новые аспекты (1985- 1986 гг.)
Аннотация: Обобщили опыт одной из клиник Кубы (100 набл. рака in situ шейки матки у б-ных 20-68 лет). 24% б-ных 30-34 лет, 54% - 25-39 лет (период макс. половой активности). У 58% б-ных диагноз установлен при 1-м цитол. исследовании, у 72% - при повторном. У 22% б-ных обнаружен дискератоз, у 16% - койлоцитоз; у 8% б-ных выявлены трихомонады, у 6% - хламидии. При кольпоскопич. исследовании зоны атипичной трансформации эпителия обнаружены у 26% б-ных, лейкоплакии - у 9%, кондиломатоз - у 8%. Окончат. диагноз установлен в среднем через 3 мес после появления симптоматики, лечение начато через 1-3 мес. У 72,9% б-ных, подвергнутых криохирургии, при последующем повторном цитол. исследовании патологии не выявлено. Авт. предполагают, что остаточные изменения в шейке матки исчезают при рубцевании. Табл. 8. Библ. 44.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.43.17
Рубрики: РАК ШЕЙКИ МАТКИ
РАК ПРЕДИНВАЗИВНЫЙ
ЦИТОЛОГИЯ
ДИСКЕРАТОЗ
КОЙЛОЦИТОЗ
ТРИХОМОНАДЫ
ХЛАМИДИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Amadis, Morales Barbara; Peralta, Quintero Armando; Tamayo, Sanchez Orestes; Santana, Martinez Agueda; Garcia, Perez Zulima; Camacho, Canino Tania; Medina, Valle Juan M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.02-04М7.405

Boras, Valerie F.
Cervical dyskeratotic cells as predictors of condylomatous changes on biopsy [Text] / Valerie F. Boras, Maire A. Duggan // Acta Cytol. - 1989. - Vol. 33, N 2. - P223-227 . - ISSN 0001-5547
Перевод заглавия: Дискератоз в клетках из шейки матки как показатель кондиломатозных изменений при биопсии
Аннотация: Анализ результатов биопсии шейки матки у 100 б-ных с дискератоцитами (Д) в цитол. мазках. Д в мазках располагались разрозненно или плотно упакованными группами, иногда с завихрениями, напоминающими жемчужины при плоскоклеточном раке. Д преимущественно веретенообразные, ядра полиморфные, мелкие, сморщенные, пикнотичные, хроматин грубозернистый. Цитоплазма плотная. При биопсии кондиломатозные изменения отмечены в 75% (базальноклеточная гиперплазия, минимальная клеточная атипия, койлоцитоз, акантоз, поверхностный паракератоз), чисто кондиломатозные - в 61%. В остальных наблюдениях обнаруживали дисплазию, гиперкератоз, плоскоклеточную метаплазию эпителия. Неизмененная слизистая оболочка имелась только в 12%. Т. обр., б-ные с дискератозом нуждаются в обследовании и лечении. Канада, Foothills Hosp., Calgary. Ил. 3. Табл. 4. Библ. 16.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.53
Рубрики: ШЕЙКА МАТКИ
КОНДИЛОМАТОЗ
ДИСКЕРАТОЗ
ЦИТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Duggan, Maire A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.07-04М4.963

Disqueratosis acantolitica localizada [Text] / Aunon Jose Domingo Dominguez [et al.] // Actas dermo-sifiliogr. - 1996. - Vol. 87, N 1-2. - С. 51-54 . - ISSN 0001-7310
Перевод заглавия: Локализация акантолитического дискератоза
Аннотация: Localized forms of keratosis follicularis (Darier's disease) have been generally considered, since Starink's work, as variants of epidermal nevi with dyskeratosis and acantholysis, although they may represent an independent entity according to their clinical and evolutive features and the lack of hereditary pattern. The majority of published cases were lineal in distribution. We report the case of a 26-year-old man who consulted for a plaque of clustered keratotic papules on his right thigh that he had noticed six years before. Histopathological study showed the typical pattern of acantholytic dyskeratosis. Treatment with topical retinoids was effective

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: КОЖА
ДИСКЕРАТОЗ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Dominguez, Aunon Jose Domingo; Argila, Fernandez-Duran Diego de; Rivera, Diaz Raquel; Rodriguez, Peralto Jose Luis; Guerra, Tapia Aurora; Iglesias, Diez Luis

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.06-04Т3.393

Teeuw, Bart.
Drug therapy, drug satisfaction and quality of life in Darier's disease [Text] : abstr. Clin. Pharmacol. Meed., Utrecht, 6 Oct., 1995 / Bart Teeuw, Mia Willems // Pharm. World and Sci. - 1995. - Vol. 17, N 6 Suppl. M. - P5 . - ISSN 0928-1231
Перевод заглавия: Лекарственная терапия, удовлетворение от лекарственного средства и качество жизни при болезни Дарье
Аннотация: Распространенность болезни Дарье (фолликулярный дискератоз) в Голландии составляет 0,001%; для лечения применяют витамин A, кортикостероиды и антибиотики. С помощью опросников обследовано 73 б-ных 40'+-'17 лет обоего пола, из них 42% с тяжелой и распространившейся формой. Большинство больных относилось к лечению нейтрально или хорошо, за исключением витамина A, мнения по которому разделились на резко отрицательные или положительные, а внешняя оценка показала минимальное снижение качества жизни. Нидерланды, Univ. 3508 TB Utrecht

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.25.07.19
Рубрики: ВИТАМИН A
КОРТИКОСТЕРОИДЫ
АНТИБИОТИКИ
ДАРЬЕ БОЛЕЗНЬ
ФОЛЛИКУЛЯРНЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ОЦЕНКА КАЧЕСТВА ЖИЗНИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Willems, Mia

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.08-04М7.143

Dokal, I.
Dyskeratosis congenita [Text] : abstr. Annual Scientific Meeting of the British Society for Haematology, Brighton, 12-15 Apr., 1999 / I. Dokal // Brit. J. Haematol. - 1999. - Vol. 105, Suppl. 1. - P11-15 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз
Аннотация: Краткий обзор. Врожденный дискератоз (ВД) - тяжелое мультисистемное заболевание. Триада кожных проявлений: нарушение пигментации, дистрофия ногтей, лейкоплакия слизистых. Главная причина смерти - устойчивая к лечению недостаточность костномозгового кроветворения. Описаны аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная и Х-сцепленная рецессивная формы ВД. В регистре ВД лондонской хаммерсмитской клиники содержатся сведения о 118 больных ВД из 70 семей 17 стран. Ген Х-сцепленной формы ВД (DKC1) идентифицирован, что позволяет проводить раннюю и пренатальную диагностику ВД, выявление носительства. Великобритания, Dep. of Haematology, Imperial College School of Medicine, Hammersmith Campus, London. Табл. 1. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
РЕГИСТРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 30
ЧЕЛОВЕК

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.238

Dyskeratosis Congenita (DC) registry: Identification of new features of DC [Text] / Stuart Knight [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1998. - Vol. 103, N 4. - P990-996 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Регистр случаев врожденного дискератоза (ВД). Выявление новых симптомов ВД
Аннотация: ВД - наследственное заболевание, х-ризующееся пигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией слизистых. В 1995 г. в одной из английских больниц был создан регистр случаев ВД. В него входят 46 семей. 76 из 83 больных ВД мужского пола, из чего сделали вывод, что главная форма ВД имеет X-сцепленный тип наследования. Самый частый внекожный симптом - недостаточность функции костного мозга (КМ), определяющий 71% случаев ранней смерти. Чаще всего встречается атрофия КМ, реже - миелодисплазия и острый миелолейкоз. Кроме того, у 19% больных ВД имеют место легочные аномалии. У девочек ВД протекает легче, отмечены некоторые симптомы ВД у нескольких женщин-носительниц, у к-рых обнаруживается неслучайная инактивация X-хромосомы, что отражает преимущество клеток с нормальным аллелем ВД перед клетками, несущими мутацию. В семьях с множественными случаями ВД обнаружено сцепление с локусом гена DKC1 на хромосоме X в участке q28. Великобритания [Dokai I.], Dep. of Haematol., ICSM, Hammersmith Hosp., DuCane Road, London W12 0NN. Табл. 4. Библ. 22

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
КОСТНЫЙ МОЗГ
МИЕЛОДИСПЛАЗИЯ
ОСТРЫЙ МИЕЛОЛЕЙКОЗ
ХРОМОСОМА X
НЕСЛУЧАЙНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ
ЖЕНЩИНЫ-НОСИТЕЛЬНИЦЫ
РЕГИСТРЫ
ВЕЛИКОБРИТАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Knight, Stuart; Vulliamy, Tom; Copplestone, Adrian; Gluckman, Eliane; Mason, Philip; Dokal, Inderjeet

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.10-04М4.289

Dyskeratosis congenita (Zinsser-Engman-Cole) [Текст] / К. Праматаров [и др.] // Дерматол. и венерол. - 1992. - Vol. 31, N 1. - С. 22-24 . - ISSN 0417-0792
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз (Zinsser-EngmanCole)
Аннотация: A case of dyskeratosis congenita in a 17-year-old boy a native of Syria, whose parents are relatives, is reported. The skin changes were manifested as pigmented reticular lesions of the neck and arms, leukokeratosis of the tongue and nail dystrophy. Paralleling this, the stature was delayed and there were endocrine disturbances, specified as Addison's disease.

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: КОЖА
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Праматаров, К.; Колебинов, Н.; Манолов, Д.; Тонев, С.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.02-04Н1.19

Dyskeratosis congenita and cancer in mice deficient in ribosomal RNA modification [Text] / Davide Ruggero [et al.] // Science. - 2003. - Vol. 299, N 5604. - P259-262 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз и рак у мышей с нарушениями модификации рибосомной РНК
Аннотация: Мутации в гене DKC1 вызывают врожденный дискератоз (DC) - заболевание, для которого характерно преждевременное старение и повышенная предрасположенность к развитию рака. Продукт гена DKC1 связывается с боксом H+ACA малых ядрышковых РНК и РНК-компонентом теломеразы. Показали, что у мышей с гипоморфной мутацией гена DKC1 (DKC1{m}) в поколениях F1 и F2 развиваются клинические проявления DC. В клетках мышей F1 и F2 еще до появления симптомов DC нарушено псевдоуридилирование РНК. Сокращение длины теломер у мышей DKC1{m} наблюдается только в последующих поколениях. Сделан вывод, что для начала DC важно нарушение функций рибосом, тогда как укорачивание теломер может модифицировать и/или осложнять DC. США, Molec. Biol. Program, Dep. Pathol. Memorial Sloan-Kettering Canc. Ctr, Sloan-Kettering Inst., New York, NY 10021. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
ГЕН DKC1
МУТАЦИИ
РНК РИБОСОМНАЯ
МОДИФИКАЦИИ
НАРУШЕНИЕ
ПСЕВДОУРИДИЛИРОВАНИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Ruggero, Davide; Grisendi, Silvia; Piazza, Francesco; Rego, Eduardo; Mari, Francesca; Rao, Pulivarthi H.; Cordon-Cardo, Carlos; Pandolfi, Pier Paolo

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.143

Dokal, Inderjeet.
Dyskeratosis congenita in all its forms [Text] / Inderjeet Dokal // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 110, N 4. - P768-779 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз во всех его формах
Аннотация: Обзор. Классический врожденный дискератоз (ВД) характеризуется триадой признаков (нарушение пигментации кожи, дистрофия ногтей, лейкоплакия слизистых). Часто встречаются внекожные аномалии (желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические, офтальмологические, легочные и скелетные), самым тяжелым и часто летальным осложнением является недостаточность костного мозга с иммунодефицитом. Описаны аутосомно-доминантные и -рецессивные формы ВД, чаще встречается Х-сцепленный рецессивный ВД, ген которого (DKC1, кодирующий дискератин) идентифицирован. Т. обр., стала возможной диагностика классических и особенно атипичных форм ВД (например, синдрома Hoyeraal-Hreidarsson, необъяснимой апластической анемии и иммунодефицита у детей младше 10 лет). Великобритания [Dokal I. J.], Dep. of Haematology, Imperial College School of Medicine, Du Cane Road, London. Ил. 5. Табл. 3. Библ. 95

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
СИНДРОМ HOYERAAL-HREIDARSSON
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 95
ЧЕЛОВЕК

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.03-04М3.203

Dyskeratosis congenita with corneal limbal insufficiency [Text] / Deniz Aslan [et al.] // Pediat. Blood and Cancer. - 2009. - Vol. 53, N 1. - P95-97 . - ISSN 1545-5009
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз с дефектностью лимба роговой оболочки глаза
Аннотация: Диагностировали у 15-летней турчанки врожденный дискератоз с дефектностью лимба роговой оболочки как проявлением преждевременного старения вследствие дефектной активности стволовых клеток роговой оболочки, которая вызвана дефектами теломеров. Турция, Gazi Univ., Ankara. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ЗРЕНИЕ
ДИСКЕРАТОЗ
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
ТЕЛОМЕРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Aslan, Deniz; Ozdek, Sengul; Camurdan, Orhun; Bideci, Aysun; Cunaz, Peyami

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 11.03-04М1.22

Kirwan, Michael.
Dyskeratosis congenita, stem cells and telomeres [Text] / Michael Kirwan, Inderjeet Dokal // Biochim. et biophys. acta. Mol. Basis Disease. - 2009. - Vol. 1792, N 4. - P371-379 . - ISSN 0925-4439
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз, стволовые клетки и теломеры
Аннотация: Обзор. В 80% случаев врожденного дискератоза (ВД) отмечена дисфункция костного мозга. Идентифицированы 6 генов, дефекты в которых ведут к ВД. Эти гены кодируют компоненты поддержания теломер (дискератин, TERC, TERT, NOP10, NHP2 и TIN2). Описана связь "атипичных" форм ВД и идиопатического фиброза легких. С дисфункцией теломер, в частности, в стволовых клетках связаны ВД и родственные ему расстройства

ГРНТИ	34.19.17

ВИНИТИ 341.19.17.15
Рубрики: СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
ТЕЛОМЕРЫ
ДИСКЕРАТОЗ

Доп.точки доступа:
Dokal, Inderjeet

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 11.05-04Н1.32

Montanaro, Lorenzo.
Dyskerin and cancer: More than telomerase. The defect in mRNA translation helps in explaining how a proliferative defect leads to cancer [Text] / Lorenzo Montanaro // J. Pathol. - 2010. - Vol. 222, N 4. - P345-349 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Дискерин и рак: более чем теломераза. Дефект в трансляции мРНК помогает в объяснении как пролиферативный дефект ведет к раку
Аннотация: В обзоре представлен молекулярный патогенез врожденного дискератоза, обсуждается как дефект в функции рибосомы может оказывать влияние на кодирование супрессоров опухоли и, т. обр. объясняющего очевидный парадокс врожденного дискератоза, в котором угнетенная клеточная пролиферация ассоциируется с предрасположенностью к раку. Италия, E-mail:Lorenzo.montanaro@unibo.it. Ил.1. Табл.1. Библ. 51

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ПАТОГЕНЕЗ
ДИСКЕРАТОЗ
ДИСКЕРИН
ГЕНЫ
Р53
Р27
ЧЕЛОВЕК

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 89.02-04Н2.217

Grading istologico delle discheratosi del laringe [Text] : il concello di neoplasia intraepiteliale laringea o lin / L. Resta [et al.] // Folia oncol. - 1987. - Vol. 10, N 3 - 4. - С. 147-153
Перевод заглавия: Гистологическое определение степени дискератоза гортани: концепция об интраэпителиальной опухоли гортани
Аннотация: За 1981 - 1985 гг. наблюдали 124 б-ных (8 женщин) в возрасте 19 - 82 лет с дискератозом гортани. У 103 процесс локализовался в обл. голосовых складок. Симптомы: периодич. (60 б-ных) и постоянная (60) дисфония, дисфагия (14), затруднение дыхания - у 6. Согласно морфол. классификации Friedmann (1986 г.) у 16 б-ных при биопсии признаков атипии не найдено. У 108 б-ных обнаружена дисплазия: I степени - у 47, II - у 34, III - у 27. У 37 б-ных с нарастанием симптомов в пределах 6 мес при повторной биопсии у 18 б-ных выявлена дисплазия, а у 19 - инфильтративный рак. При 1-й биопсии у 3 отмечалась гиперплазия, у остальных - дисплазия: I степени - у 7, II - у 3 и III - у 6. Обсуждают морфол. критерии различных форм предрака. Италия, Univ. di Bari, Ist. di Anatomia e Istologia patologica. Библ. 23.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.23.11
Рубрики: РАК ГОРТАНИ
РАК ВНУТРИЭПИТЕЛИАЛЬНЫЙ
ДИСКЕРАТОЗ
БИОПСИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Resta, L.; Caruso, G.; Colucci, G.A.; Scordari, M.D.; Zito, F.A.; Mastrogiulio, R.S.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.01-04К1.323

Hoyeraal-Hreidarsson syndrome of progressive pancytopenia, immunodeficiency, growth retardation and cerebellar hypoplasia is due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1 [Text] : abstr. Annual Scientific Meeting of the British Society for Haematology, Brighton, 12-15 Apr., 1999 / S. Knight [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1999. - Vol. 105, Suppl. 1. - P66 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Синдром Hoyeraal-Hreidarsson прогрессирующей панцитопении, иммунодефицита, низкого роста и гипоплазии мозжечка обусловлен мутациями в гене врожденного дискератоза, DKC1
Аннотация: Синдром Hoyeraal-Hreidarsson (СХГ) - тяжелое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием микроцефалии, гипоплазии мозжечка, низкого роста, прогрессирующей панцитопении и комбинированного иммунодефицита. Прогрессирующая недостаточность костного мозга с панцитопенией имеет место в 90% случаев Х-сцепленного рецессивного врожденного дискератоза (Х-ВДК; в сочетании с нарушением пигментации кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией). Секвенировали все 15 экзонов гена Х-ВДК, DKC1, в 2 семьях с СХГ. В 1-й семье у обоих братьев с СХГ обнаружили мононуклеотидную замену A'-'G в позиции 453 экзона 5 с заменой сер'-'гли в позиции 121 продукта гена, белке дискерине. Во 2-й семье у 3 братьев с СХГ обнаружили замену C'-'T в позиции 238 экзона 3 с заменой тре'-'мет в позиции 49 белка дискерина. Считают, что СХГ - тяжелый вариант Х-ВДК, поэтому мутации гена DKC1 следует скринировать у всех детей с тяжелой клиникой с признаками СХГ или Х-ВДК. Великобритания, Dep. of Haematology, ICSM, London

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: СИНДРОМ HOYERAAL-HREIDARSSON
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ПАНЦИТОПЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Knight, S.; Heiss, N.; Vulliamy, T.; Aalfs, C.; McMahon, C.; Jones, A.; Henneckam, R.; Poustka, A.; Mason, P.; Dokal, I.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.08-04Н1.57

Impaired control of IRES-mediated translation in X-linked dyskeratosis congenita [Text] / Andrew Yoon [et al.] // Science. - 2006. - Vol. 312, N 5775. - P902-906 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Нарушение контроля IRES-опосредуемой трансляции при X-сцепленном врожденном дискреатозе
Аннотация: Ген DKC1 кодирует псевдоуридинсинтазу, которая модифицирует рРНК. Мутации в гене DKC1 вызывают X-сцепленный врожденный дискреатоз (X-DC), характеризующийся повреждением костного мозга и кожи и повышенной предрасположенностью к раку. Обнаружили, что в клетках больных X-DC нарушена трансляция, опосредуемая IRES-элементами. В частности, нарушена трансляция IRES-содержащих мРНК опухолевого супрессора p27 (Kip1) и антиапоптических факторов Bc1-xL и XIAP (X-сцепленный ингибитор белка апоптозы). Рибосомы из клеток с мутантным геном DKC1 не способны также направлять трансляцию с IRES-содержащих вирусных мРНК. США, Human Gen. Progr., Fox Chase Cancer Ctr., Philadelphia, PA19111. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ДИСКЕРАТОЗ
ВРОЖДЕННЫЙ X-СЦЕПЛЕННЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
ПСЕВДОУРИДИНСИНТАЗА
ТРАНСЛЯЦИЯ
IRES-ОПОСРЕДУЕМАЯ
НАРУШЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Yoon, Andrew; Peng, Guang; Brandenburg, Yves; Zollo, Ornella; Xu, Wei; Rego, Eduardo; Ruggero, Davide

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.11-04М7.579

La citologia vulvare [Text] / R. Zarcone [et al.] // Patol. ben. e mal. vulva. - Roma, 1989. - С. 275-280 . - ISBN 88-7141-000-9
Перевод заглавия: Цитологическое исследование вульвы
Аннотация: Наблюдали 103 б-ных в возрасте 20-78 лет. Материал получали из участков большой половой губы без видимых изменений, избегая контакта со слизистой оболочкой входа во влагалище. Использовали ватные тампоны, смоченные 1-2 каплями физиол. р-ра. Сопоставляли результаты цитол. и гистол. исследования. Макроскопич. изменения вульвы обнаружили у 61 из 103 б-ных (лейко- и эритроплакии, атрофич. и дистрофич. изменения). При цитол. исследовании нормальной вульвы в мазках обнаруживали безъядерные и содержащие ядро Кл (52% б-ных), только безъядерные или только содержащие ядро (соотв. 29% и 19%). Патол. изменения вульвы, найденные при цитол. исследовании, квалифицировали как доброкачеств. (I-я гр.), предраковые (II-я гр.) и злокачеств. (III-я гр.). В 1-й гр. наблюдали как нормальные цитограммы, так и нерезко выраженный дискератоз (Д) - у 25% б-ных. Во II-й гр. у 56% б-ных обнаружили умеренно выраженный Д, у 28% - тяжелый Д, у 16% - паракератоз. В III-й гр. цитол. картина была особенно неоднородной. У 34,5% б-ных имелся Д в сочетании с анаплазией, у 12% - исключительно анапластич. Кл, у 34,5% - исключительно тяжелый Д, у 6% - умеренно выраженный Д и у 3% - паракератоз и безъядерные Кл. Необходимо отличать Кл ороговевающего эпителия вульвы и неороговевающие Кл, мигрирующие из влагалища, что наблюдается у б-ных, находящихся в предменопаузе. Италия, Univ. di Napoli. Ил. 1. Табл. 5. Библ. 9.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.23.21.21.19
Рубрики: ВУЛЬВА
ДИСКЕРАТОЗ
ПАРАКЕРАТОЗ
РАК ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ
ЦИТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zarcone, R.; Piccoli, R.; Santoro, M.G.; Cardone, G.; De, Santis V.; Petrone, F.; Mastrantonio, P.

1-20 21-40 41-44

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска