СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 228
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 89.12-04Б1.286

Villaverde, Antonio.
3D gene of foot-and-mouth disease virus. Conservation by convergence of average sequences [Text] / Antonio Villaverde, Encarnacion Martinez-Salas, Esteban Domingo // J. Mol. Biol. - 1988. - Vol. 204, N 3. - P771-776 . - ISSN 0022-2836
Перевод заглавия: Ген 3D вируса ящура. Сохранность с помощью конвергенции средних последовательностей
Аннотация: Определена нуклеотидная последовательность гена 3D (полимеразы) 8 эпидемиологически родственных изолятов (С-S8, С-S10, С-S20, С-S22, С-S15, С-S16, С-S17, C-S35) вируса ящура (серотип C[1]). Сравнили генетическую гетерогенность этих геномных сегментов с генетической гетерогенностью гена капсидного белка VP1 того же вируса. Статистический анализ показал, что процент замещения нуклеотидов - 2,1 раза выше для РНК VP 1, чем для РНК 3D. Обнаружено 9 мутаций и точек гетерогенности у нуклеотидных остатков 883-1026, кодирующих аминокислотный сегмент, исключительно сохраняемый у разных РНК-содержащих вирусов. Исходя из проведенных исследований, высказывается мнение, что длительная сохранность гена 3D не обусловлена его мутабильностью, а вызвана конвергенцией сред. последовательностей. Испания, Centro de Biol. Molecular (CSIC-UAM), Univ. Autonoma de Madrid, Canto Blanco, 28049 Madrid. Библ. 41.

ГРНТИ	34.25.21

ВИНИТИ 341.25.21.11
Рубрики: ВИРУС ЯЩУРА
ГЕН 3
НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ
СТРУКТУРА
КАПСИДНОГО БЕЛКА VP1
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЭНТЕРОВИРУСЫ

Доп.точки доступа:
Martinez-Salas, Encarnacion; Domingo, Esteban

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.96

A deletion in the 5'-region of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene [Text] / Sven Hoffmeyer [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 1. - P97-100 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Делеция в 5'-области гена нейрофиброматоза типа 1 (NF1)
Аннотация: Проведен анализ структуры мРНК гена нейрофиброматоза типа 1 (НФ1) у 15 больных НФ1 с использованием мультипраймерной RT-PCR, у 1 больного выявлена делеция размером 84 п. н., приведшшая к полному удалению из мРНК всей последовательности экзона 3. Эта делеция является рез-том делеции в геномном гене НФ1, причем в геноме она захватывает как экзон 3, так и фланкирующие его интроны. Мутантный белок НФ1 в рез-те укорочен на 28 аминокислот на N-конце, что указывает на роль N-концевого домена в функционировании белка НФ1. Описанная мутация - первая, захватывающая 5'-конец гена НФ1. Обычно развитие НФ1 связано с мутациями в GRD-домене НФ1. Германия, Abteilung Humangenetik, Univ. Ulm, Albert-Einstein-Allee 11, D-89070 Ulm. Библ. 11

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
ГЕН NF1
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ

Доп.точки доступа:
Hoffmeyer, Sven; Assum, Gunter; Kaufmann, Dieter; Schwenk, Kirsten; Krone, Winfrid

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 93.02-04А1.076

Rank, Nathan Egan.
A hierarchial analysis of genetic differentiation in a montane leaf beetle Chrysomela aeneicollis (Coleoptera: Chrysomelidae) [Text] / Nathan Egan Rank // Evolution. - 1992. - Vol. 46, N 4. - P1097-1111 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Иерархический анализ генетической дефференцировки листоеда Chrysomela aeneicollis (Coleoptera, Chrysomelidae)
Аннотация: Листоедов Ch. aeneicollis собирали в 15 районах центр. Калифорнии с ивы Salix orestera (лишь в 1 популяции - с S. boothi) С использованием метода ЭФ в 12,5%-ном крахмальном геле тестирована структура 22 ферментных генов - 6-Pgd; Acon=1; Aat=1,2; Ak=1; Adh=1,2,3; 'альфа'= Gpd; Ck=1; неспецифическая эстераза Est=2; Me=1; Idh=1,2; Mdh=1,2; Mpi=1; Pep=b,c,d; Pgm=1; Pgi=1; Sod=1; полиморфными были лишь 7 локусов - Acon=1; Ak=1; Idh=2; Me=1; Mpi=1; Pgi=1 и Pgm=1. Установлено наличие аллелей, достоверно маркирующих популяции, населяющие 3 географически изолированных (но не более чем на 40 км) бассейна небольших калифорнийских рек - Rock Creek, Big Pine Creek и Bichop Creek; коэф. дивергенции Райта между этими бассейнами оценен в F=0,043. По локусу Pgi=1 (фосфоглюкоизомераза) отмечен существенно более высокий уровень дифференцировки (F=0,412). Авт. интерпретируют это как действие на ген Pgi=1 естественного отбора (т. е. в этом локусе нарушается теория нейтральности ферментных генов). Обнаружена достоверная дивергенция популяций Ch. aeneicollis в пределах отдельных бассейнов - причем как между группами ив, так и между выборками с отдельных деревьев. Полученные данные указывают на существенную способность исследованного вида адаптироваться к локальным условиям среды, что и обусловливает высокий уровень генетической гетерогенности Пп. Швейцария, Inst. terrestrische okol., ETH-Zurich, CH-8952 Schlieren. Библ. 31.

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.17.11
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
ЛИСТОЕДЫ
CHRYSOMELA ACNICOLLIS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
АДАПТАЦИИ

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.01-04П1.221

A mendelian form of obsessive-compulsive disorder derived from symptom-based factors [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / J. P. Alsobrook [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P546 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ менделирующих форм невроза навязчивых состояний, основываясь на симптоматике
Аннотация: Семейные и близнецовые исследования свидетельствуют о наличии генетической компоненты в патогенезе невроза навязчивых состояний (ННС). Проводили сложный сегрегационный анализ с использованием программы POINTER в семьях, выбранных от пробанда с ННС. В попытке избежать влияния клинической гетерогенности ННС, семьи подразделяли на 4 группы в соответствии с симптоматикой у пробанда. При сегрегационном анализе всей выборки обнаружили невозможность любого типа наследования; при анализе семей с наличием ННС у, как минимум, еще 1 родственника - возможность любого типа, кроме смешанного; при анализе семей с высокой симметрией ННС - возможность только полигенного типа наследования. Делают вывод о существовании генетически достоверных подтипов ННС. США, Yale Univ. School of Med., Child Study Center, CT

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: НЕВРОЗЫ
НЕВРОЗ НАВЯЗЧИВЫХ СОСТОЯНИЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПОДТИПЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Alsobrook, J.P.; Leckman, J.F.; Goodman, W.K.; Rasmussen, S.A.; Pauls, D.L.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.09-04Н1.160

A novel fusion gene, SSI8LI/SSXI, in synovial sarcoma [Text] / Clelia Tiziana Storlazzi [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2003. - Vol. 37, N 2. - P195-200 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Новый слитый ген, SS18LI/SSX1, в [клетках] синовиальной саркомы
Аннотация: Синовиальная саркома (СС) - агрессивная опухоль мягких тканей, для которой характерна транслокация t(X;18)(p11;q11), приводящая к образованию гибридов между генами SS18 (хромосома (Хс) 18)) и SSX (Хс X). Более 95% СС содержат слитые гены, SS18/SSX1, SS18/SSX2 и SS18/SSX4. В опухолях мягких тканей с морфологией СС цитогенетическим анализом выявлены 2 маркерных Хс, но не найдено перестроек Хс X или 18. С использованием флуоресцентной гибридизации in situ показано, что маркерные Хс содержат материал Хс X и 20, включая кластер генов SSX (X Хс) и ген SS18L1, обладающий сильной гомологией с геном SS18 (Хс 20). Секвенированием ОТ-ПЦР-амплифицированных продуктов идентифицировали новый гибридный транскрипт SS18L1/SSX1, в котором нуклеотид 1216 (экзон 10) SS18L1 слит в рамке с нуклеотидом 422 (экзон 6) SSX1. Сделан вывод о необходимости учета генетической гетерогенности при диагностике СС методом ОТ-ПЦР. Швеция, Dep. Clinical Genet., Univ. Hosp., Lund. Библ. 17

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: САРКОМЫ
СИНОВИАЛЬНАЯ САРКОМА
ТРАНСЛОКАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГИБРИДНЫЙ ТРАНСКРИПТ SS18LI/SSX1

Доп.точки доступа:
Storlazzi, Clelia Tiziana; Mertens, Fredrik; Mandahl, Nils; Gisselsson, David; Isaksson, Margareth; Gustafson, Pelle; Domanski, Henryk A.; Panagopoulos, Ioannis

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 91.12-04И9.356

Susheela, G.
A study of population dynamics in Syphacia obvelata a nematode parasite of a bandicoot rat with reference to 'r' & 'k' selection [Text] / G. Susheela, Rao P. Narayan // Riv. parassitol. - 1989. - Vol. 50, N 1-2. - P245-255 . - ISSN 0035-6387
Перевод заглавия: Изучение динамики популяции Syphacia obvelata, паразитической нематоды бенгальской бандикоты, на предмет отношения к стратегии r- или k-отбора
Аннотация: Проведены популяционные исследования нематод S. obvelata, паразитирующих в толстом отделе кишечника Bandicota bengalensis, с целью выяснить, существует ли у них генетическая гетерогенность в отношении к r- и k-отбора. Сделана попытка разобраться в стратегиях, используемых этими паразитами для выживания в изменяющихся условиях среды как внутри, так и вне организма хозяина. Индия, Dept. of Zool., P. G. College of Sci., Saifabad (Osm. Univ.) Hyd. Библ. 9.

ГРНТИ	34.33.23

ВИНИТИ 341.33.23.17.15.02
Рубрики: SYPHACIA OBVELATA (NEM.)
ДИНАМИКА ПОПУЛЯЦИЙ
R-ОТБОР
K-ОТБОР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Narayan, Rao P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.09-04А1.158

Absence of 717 APP mutation in Italian families with early onset familial Alzheimer's disease [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / B. Nacmias [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P71 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Отсутствие мутации в [гене] APP в итальянских семьях с семейной болезнью Альцгеймера с ранней манифестацией
Аннотация: Обследованы 7 итальянских родословных (от 4 до 10 поколений), включающих больных с раннеманифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (FAD). Для идентификации мутаций в гене APP (белок-предшественник амилоида) использован рестрикционный полиморфизм по Bc1I, свидетельствующий о наличии точковой мутации в 17-м экзоне, приводящей к замене валина на изолейцин в 717-м положении полипептида. Ранее эта мутация найдена в ряде случаев FAD с ранней манифестацией. Однако ни у одного больного эта мутация не найдена. Полученные данные подтвердили высокий уровень генетической гетерогенности FAD. Италия, Dep. Neurol. and Psychiatric Sci., Univ. Florence, Florence

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nacmias, B.; Sorbi, S.; Tesco, G.; Mortilla, M.; Forleo, P.; Latorraca, S.; Piersanti, P.; Piacentini, S.; Amaducci, L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 97.02-04Б1.406

Absence of extensive genetic heterogeneity of hepatitis C virus in antibody-negative chronic hepatitis C [Text] / J. H. Kao [et al.] // J. Med. Virol. - 1996. - Vol. 49, N 2. - P87-90 . - ISSN 0146-6615
Перевод заглавия: Отсутствие существенной генетической гетерогенности вируса гепатита С при антитело-негативном хроническом гепатите С
Аннотация: У нек-рых б-ных хроническим гепатитом С при наличии виремии отсутствуют вирусные антитела. Изучали возможную роль в этом явлении гетерогенности вирусного генома. Обследовали 15 б-ных с хроническим гепатитом, вызванным HCV тип 1b; 10 из них были серонегативными. Нуклеотидная гомология капсидной области вируса по сравнению с таковой прототипного штамма составляла у серопозитивных и серонегативных б-ных, соответственно, 91,6% и 91,9%, а аминокислотных последовательностей 94% и 95%. Сходные данные были получены в отношении части неструктурной области 3. Очевидно отсутствие антител к капсидным и неструктурным белкам у хронических носителей вируса не зависит от генетической гетерогенности вирусных эпитопов

ГРНТИ	34.25.39

ВИНИТИ 341.25.39.17
Рубрики: ВИРУСНЫЕ ГЕПАТИТЫ
ХРОНИЧЕСКИЙ ГЕПАТИТ С
СЕРОНЕГАТИВНЫЕ БОЛЬНЫЕ
ВИРУС ГЕПАТИТА С
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОТСУТСТВИЕ

Доп.точки доступа:
Kao, J.H.; Chen, P.J.; Yang, P.M.; Lai, M.Y.; Wang, T.H.; Chen, D.S.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.08-04М7.166

Felbor, Ute.
Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene [Text] / Ute Felbor, Harald Schilling, Bernhard H. F. Weber // Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 10, N 4. - P301-309 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Вителлиформная дистрофия макулы у взрослых часто ассоциирована с мутациями в гене периферина/RDS
Аннотация: Вителлиформная дистрофия макулы у взрослых (ВДМ) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, к-рое х-ризуется прогрессирующей дистрофией сетчатки с началом развития в возрасте 40-50 лет. Ранее у одного из больных ВДМ была выявлена нонсенс-мутация в гене периферина/RDS (ПР), поэтому авт. провели анализ структуры гена ПР (хромосома 6, участок p21) у 28 неродственных больных ВДМ. При этом у 5 больных было выявлено 3 миссенс- и 2 нонсенс-мутации в гене ПР. Т. обр., мутации в гене ПР являются одной из частых причин развития ВДМ, но ВДМ является генетически гетерогенным заболеванием и у части больных оно обусловлено мутациями в других, пока не известных генах. Германия [B. H. F. Weber], Inst. fur Humangenetik, Biozentrum, Am Hubland, D-97074 Wurzburg. Библ. 36

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
ВИТЕЛЛИФОРМНАЯ ДИСТРОФИЯ МАКУЛЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН ПЕРИФЕРИНА/RDS
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 36
ХРОМОСОМА 6

Доп.точки доступа:
Schilling, Harald; Weber, Bernhard H.F.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.07-04М3.323

Aggiornamenti nella diagnosi della distrofia miotonica [Text] / G. Antonini [et al.] // G. neuropsicofarmacol. - 2000. - Vol. 22, N 6. - С. 179-182 . - ISSN 0391-9048
Перевод заглавия: Диагностика миотонической дистрофии
Аннотация: Миотоническая дистрофия - самое частое наследственное нейромышечное заболевание у взрослых. В основе ее лежит экспансия повторов CTG в 3'-нетранслируемой области гена DMPK на хромосоме 19 в сегменте q13.3. В последние годы, однако, были обнаружены др. аутосомно-доминантные заболевания со сходным с миотонической дистрофией мультисистемным фенотипом, но без экспансии повторов в гене DMPK. Рассматривают возможную номенклатуру этих заболеваний. Италия, Dipto di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Univ. degli Studi di Roma "Tor Vergata". Библ. 12

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
МУТАЦИИ
ДИНАМИЧЕСКИЕ
ПОВТОРЫ CTG
ГЕН DMPK
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Antonini, G.; Bucci, E.; Gragnani, F.; Ceschin, V.; Gennarelli, M.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.08-04М4.876

Cormier-Daire, Valerie.
Allelic and nonallelic heterogeneity in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome) [Text] / Valerie Cormier-Daire, Celine Huber, Arnold Munnich // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 106, N 4. - P272-274 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аллельная и неаллельная гетерогенность при дисхондростеозе (синдром Лери-Вейля)
Аннотация: Сообщают о рез-тах молекулярного анализа, выполненного в 23 семьях с дисхондростеозом (аутосомно-доминантная форма мезомелической дисплазии). Сцепление заболевания с мутациями гена SHOX, локализованного в псевдоаутосомной области хромосом X и Y, установлено в 21 семье. В 2 семьях сцепление с геном SHOX исключено, что свидетельствует о генетической гетерогенности заболевания. Франция, Hopital Necker Enfants Malades, 149 Rue de Sevres 75015 Paris. E-mail: cormier@necker.fr. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47
Рубрики: СКЕЛЕТ
ДИСХОНДРОСТЕОЗ
СИНДРОМ LERI-WEILL
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН SHOX
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Huber, Celine; Munnich, Arnold

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.184

Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant [Text] / R. Sherrington [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5, N 7. - P985-988 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ассоциированная с мутацией в гене пресенилина 2 болезнь Альцгеймера является редкой и характеризуется вариабельной пенетрантностью
Аннотация: Развитие семейной формы болезни Альцгеймера (БА) связано с мутациями как минимум в 3 генах - пресенилина 1 (П1) на хромосоме 14, пресенилина 2 (П2) на хромосоме 1 и белка-предшественника амилоида (БПА) на хромосоме 21. Проведен поиск мутаций в гене П2 в 60 семьях с БА, в к-рых не выявлено мутаций в генах БПА и П1, и ни в одной из семей не обнаружено мутаций в гене П2. Т. обр., мутации в гене П2 не являются частыми у больных БА и в геноме человека должны существовать и другие гены семейной БА. Проведен также анализ ранее описанной семьи с БА с мутацией мет-239-вал в гене П2 и показано, что возраст начала развития БА у носителей этой мутации сильно варьирует, от 45 до 88 лет. Такая вариабельность не связана с геном аполипопротеина Е и определяется какими-то другими генетическими и эпигенетическими факторами. Канада [St. George-Hyslop P. H.], Centre for Res. in Neurodegenerative Diseases, Dep. of Med., Univ. of Toronto; Div. of Neurology, The Toronto Hospital, Toronto, Ontario M5S 1A8. Библ. 17

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ГЕН АРР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Sherrington, R.; Froelich, S.; Sorci, S.; Campion, D.; Chi, H.; Rogaeva, E.A.; Levesque, G.; Rogaev, E.I.; Lin, C.; Liang, Y.; Ikeda, M.; Mar, L.; Brice, A.; Agid, Y.; Percy, M.E.; Clerget-Darpoux, F.; Piacentini, S.; Marcon, G.; Nacmias, B.; Amaducci, L.; Frebourg, T.; Lannfelt, L.; Rommens, J.M.; George-Hyslop, P.H.St

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.39

An autosomal dominant form of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, not linked to the sulfonylurea receptor locus [Text] / Asterios Kukuvitis [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 4. - P1192-1194 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная форма семейной детской персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии, которая не сцеплена с локусом рецептора сульфонилмочевины
Аннотация: Персистирующая семейная детская гиперинсулинемическая гипогликемия (СГГ) - аутосомно-доминантное заболевание, к-рое часто вызывается мутациями в 2 тесно сцепленных генах - гене рецептора сульфонилмочевины и гене KIR6.2. Показано, что СГГ может вызываться мутациями в каком-то еще гене, поскольку описана канадская семья французского происхождения, в к-рой развитие СГГ не было сцеплено с генами рецептора сульфонилмочевины, KIR6.2, инсулина и глюкокиназы. Канада [C. Polychronakos], Endocrine Genetics Lab., Montreal Children's Hospital, 2300 Tupper Street, Montreal, Quebec, H3H 1P3. E-mail: mc97

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ДЕТСКАЯ ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kukuvitis, Asterios; Deal, Cheri; Arbour, Laura; Polychronakos, Constantin

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.10-04М5.213

An autosomal dominant form of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, not linked to the sulfonylurea receptor locus [Text] / Asterios Kukuvitis [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 4. - P1192-1194 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная форма семейной детской персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии, которая не сцеплена с локусом рецептора сульфонилмочевины
Аннотация: Персистирующая семейная детская гиперинсулинемическая гипогликемия (СГГ) - аутосомно-доминантное заболевание, к-рое часто вызывается мутациями в 2 тесно сцепленных генах - гене рецептора сульфонилмочевины и гене KIR6.2. Показано, что СГГ может вызываться мутациями в каком-то еще гене, поскольку описана канадская семья французского происхождения, в к-рой развитие СГГ не было сцеплено с генами рецептора сульфонилмочевины, KIR6.2, инсулина и глюкокиназы. Канада [C. Polychronakos], Endocrine Genetics Lab., Montreal Children's Hospital, 2300 Tupper Street, Montreal, Quebec, H3H 1P3. E-mail: mc97

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ДЕТСКАЯ ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kukuvitis, Asterios; Deal, Cheri; Arbour, Laura; Polychronakos, Constantin

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI47) 04.07-04И7.13

Ruiz-Garcia, Manuel.
Analisis de seis poblaciones latinoamericanas de gatos mediante genes del pelaje y marcadores microsatelites [Text] / Manuel Ruiz-Garcia, Diana Alvarez // Acta zool. mex. - 2003. - N 89. - С. 261-286 . - ISSN 0065-1737
Перевод заглавия: Анализ шести популяций латиноамериканских кошек по данным микросателлитного анализа и окраске
Аннотация: Проанализированы 6 популяций кошек (Felis sylvestris f. catus) из Латинской Америки по данным дифференциации в окраске, контролируемой локусами O и S, а также и 4 микросателлитным маркерам (FCA43, FCA45, FCA96 и FCA126). На основании распределения аллельных частот обоих типов маркеров выяснили, что степень генетических различий в различных популяциях Великобритании и ее бывших заокеанских колониях (США, Канада и Австралия), находится на том же уровне, что и между современными популяциями в Испании и Латинской Америке. Генетические отношения между морфогенетическими генами в исследованных латиноамериканских популяциях кошек сходны с филогенией, построенной по микросателлитным данным. Получены следующие рез-ты: все филогенетические схемы указывают на то, что изученные популяции находились в равновесии (по соотношению Харди-Вайнберга) для всех изученных локусов, кроме Гаванской популяции по локусу S. Филогенетические деревья указывают на высокую гетерогенность всех изученных латиноамериканских популяций по сравнению с европейскими. Так, популяция Асунсьон (Парагвай) генетически идентична нек-рым образцам из Каталонии и по морфогенетическим и микросателлитным маркерам, тогда как кошки из Чили (Сантъяго) по этим признакам оказалась ближе к популяции британского происхождения, обитающей на вост. побережье США. Сильная генетическая гетерогенность латиноамериканских популяций заставляет предположить, что их структура изначально существовала на территории Испании, и без значительных изменений была перенесена в Латинскую Америку. Отмечен одинаковый характер наследования морфогенетических и микросателлитных маркеров, что свидетельствует в пользу гипотезы о дрейфе соответствующих генов, а не адаптивной природе изменчивости. Колумбия, Unidad de genet., Dep. de Biol., Fac. de Ciencias. Pontificia Univ. Javeriana Cra 7a No 43-82. Bogota DC. Ил. 5. Табл. 2. Библ. 62

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.21.13
Рубрики: КОШКИ
FELIS SYLVESTRIS F. CATUS (MAMM.)
ПОПУЛЯЦИИ
ЛАТИНСКАЯ АМЕРИКА
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ АНАЛИЗ
МИКРОСАТЕЛЛИТНЫЕ МАРКЕРЫ
МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ОКРАСКА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ДРЕЙФ ГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Alvarez, Diana

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 04.08-04И8.137

Ruiz-Garcia, Manuel.
Analisis de seis poblaciones latinoamericanas de gatos mediante genes del pelaje y marcadores microsatelites [Text] / Manuel Ruiz-Garcia, Diana Alvarez // Acta zool. mex. - 2003. - N 89. - С. 261-286 . - ISSN 0065-1737
Перевод заглавия: Анализ шести популяций латиноамериканских кошек по данным микросателлитного анализа и окраске
Аннотация: Проанализированы 6 популяций кошек (Felis sylvestris f. catus) из Латинской Америки по данным дифференциации в окраске, контролируемой локусами O и S, а также и 4 микросателлитным маркерам (FCA43, FCA45, FCA96 и FCA126). На основании распределения аллельных частот обоих типов маркеров выяснили, что степень генетических различий в различных популяциях Великобритании и ее бывших заокеанских колониях (США, Канада и Австралия), находится на том же уровне, что и между современными популяциями в Испании и Латинской Америке. Генетические отношения между морфогенетическими генами в исследованных латиноамериканских популяциях кошек сходны с филогенией, построенной по микросателлитным данным. Получены следующие рез-ты: все филогенетические схемы указывают на то, что изученные популяции находились в равновесии (по соотношению Харди-Вайнберга) для всех изученных локусов, кроме Гаванской популяции по локусу S. Филогенетические деревья указывают на высокую гетерогенность всех изученных латиноамериканских популяций по сравнению с европейскими. Так, популяция Асунсьон (Парагвай) генетически идентична нек-рым образцам из Каталонии и по морфогенетическим и микросателлитным маркерам, тогда как кошки из Чили (Сантъяго) по этим признакам оказалась ближе к популяции британского происхождения, обитающей на вост. побережье США. Сильная генетическая гетерогенность латиноамериканских популяций заставляет предположить, что их структура изначально существовала на территории Испании, и без значительных изменений была перенесена в Латинскую Америку. Отмечен одинаковый характер наследования морфогенетических и микросателлитных маркеров, что свидетельствует в пользу гипотезы о дрейфе соответствующих генов, а не адаптивной природе изменчивости. Колумбия, Unidad de genet., Dep. de Biol., Fac. de Ciencias. Pontificia Univ. Javeriana Cra 7a No 43-82. Bogota DC. Ил. 5. Табл. 2. Библ. 62

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.21
Рубрики: КОШКИ
FELIS SYLVESTRIS F. CATUS (MAMM.)
ПОПУЛЯЦИИ
ЛАТИНСКАЯ АМЕРИКА
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ АНАЛИЗ
МИКРОСАТЕЛЛИТНЫЕ МАРКЕРЫ
МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ОКРАСКА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ДРЕЙФ ГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Alvarez, Diana

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 93.05-04Б1.025

Sanchez, I.
Analysis of genetic and antigent heterogenety in a dengue -2 population of mexican genotype [Text] / I. Sanchez, B. H. Ruiz // 8th Int. Congr. Immunol., Budapest, Aug. 23-28, 1992. - Budapest, 1992. - P405 . - ISBN 963-7922-58Х
Перевод заглавия: Анализ генетической и антигенной гетерогенности популяции вируса денге-2 мексиканского генотипа
Аннотация: Поводом для исследования послужила обнаруженная ранее авт. существенная антигенная гетерогенность популяции одного мексиканского изолята вируса денге-2 (D2М). Синтезированные с помощью полимераз SP6 и Т7 РНК-зонды D2М гибридизовали с общей РНК, экстрагированной из вирусных клонов с литической активностью. Гетеродуплекс обрабатывали РНКазой А, устойчивые к расщеплению продукты анализировали путем ЭФ в ПААГ с мочевиной. Разные клоны давали с каждым зондом специф. полосы. Гетерогенность вирусной популяции может иметь существенное значение для взаимоотношения хозяина и паразита. Мексика, Dep. of Mol. Biol., Inst. de Investigaciones Biomed., UNAM. Mexico, D. F.

ГРНТИ	34.25.05

ВИНИТИ 341.25.05.07
Рубрики: ВИРУС ДЕНГЕ
МЕКСИКАНСКИЙ ГЕНОТИП
РНК-ГИБРИДИЗАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Ruiz, B.H.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 98.08-04Б1.332

Analysis of the genetic diversity and phylogenetic relationship of Italian isolates of feline immunodeficiency virus indicates a high prevalence and heterogeneity of subtype B [Text] / Mauro Pistello [et al.] // J. Gen. Virol. - 1997. - Vol. 78, N 9. - P2245-2257 . - ISSN 0022-1317
Перевод заглавия: Анализ генетической разнородности и филогенетического родства итальянских изолятов вируса иммунодефицита кошек (FIV) свидетельствует о широкой распространенности и гетерогенности подтипа В
Аннотация: Исследовали генетическую разнородность 32 изолятов FIV, полученных от домашних кошек в разных р-нах Италии. Для этого определяли последовательность фрагмента в 308 п. н. из области p25 гена gag и выявляли родство между этими и ранее опубликованными последовательностями. Сравнительный анализ показал, что все итальянские изоляты могут быть отнесены к подтипу В, однако 4 изолята формируют два отдельных кластера и могут представлять собой генетических отщепенцев. Данную классификацию подтверждает филогенетический анализ ДНК-последовательности всего гена gag двух изолятов, а также последовательности домена поверхностного гликопротеида гена env четырех изолятов. Делается заключение, что использованный в работе короткий сегмент gag позволяет проводить надежное генотипирование изолятов FIV, и что подтип В широко распространен в Италии. Италия, Retrovirus Center, Dep. of Biomed., Univ. of Pisa, Via S. Zeno 37, I-56127 Pisa. Библ. 35

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.17.23.17
Рубрики: ВИРУС ИММУНОДЕФИЦИТА КОШЕК
ПОДТИП В
ИТАЛЬЯНСКИЕ ИЗОЛЯТЫ
ГЕН GAG
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОЕ РОДСТВО
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ

Доп.точки доступа:
Pistello, Mauro; Cammarota, Giancarlo; Nicoletti, Elisa; Matteucci, Donatella; Curcio, Michele; Del, Daniela; Bendinelli, Mauro

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 98.10-04К1.201

Analysis of the genetic diversity and phylogenetic relationship of Italian isolates of feline immunodeficiency virus indicates a high prevalence and heterogeneity of subtype B [Text] / Mauro Pistello [et al.] // J. Gen. Virol. - 1997. - Vol. 78, N 9. - P2245-2257 . - ISSN 0022-1317
Перевод заглавия: Анализ генетической разнородности и филогенетического родства итальянских изолятов вируса иммунодефицита кошек (FIV) свидетельствует о широкой распространенности и гетерогенности подтипа В
Аннотация: Исследовали генетическую разнородность 32 изолятов FIV, полученных от домашних кошек в разных р-нах Италии. Для этого определяли последовательность фрагмента в 308 п. н. из области p25 гена gag и выявляли родство между этими и ранее опубликованными последовательностями. Сравнительный анализ показал, что все итальянские изоляты могут быть отнесены к подтипу В, однако 4 изолята формируют два отдельных кластера и могут представлять собой генетических отщепенцев. Данную классификацию подтверждает филогенетический анализ ДНК-последовательности всего гена gag двух изолятов, а также последовательности домена поверхностного гликопротеида гена env четырех изолятов. Делается заключение, что использованный в работе короткий сегмент gag позволяет проводить надежное генотипирование изолятов FIV, и что подтип В широко распространен в Италии. Италия, Retrovirus Center, Dep. of Biomed., Univ. of Pisa, Via S. Zeno 37, I-56127 Pisa. Библ. 35

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.13.05.09
Рубрики: ВИРУС ИММУНОДЕФИЦИТА КОШЕК
ПОДТИП В
ИТАЛЬЯНСКИЕ ИЗОЛЯТЫ
ГЕН GAG
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОЕ РОДСТВО
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ

Доп.точки доступа:
Pistello, Mauro; Cammarota, Giancarlo; Nicoletti, Elisa; Matteucci, Donatella; Curcio, Michele; Del, Daniela; Bendinelli, Mauro

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 10.06-04Б4.206

Assessing genetic heterogeneity within bacterial species isolated from gastrointestinal and environmental samples: How many isolates does it take? [Text] / D. Dopfer [et al.] // Appl. and Environ. Microbiol. - 2008. - Vol. 74, N 11. - P3490-3496 . - ISSN 0099-2240
Перевод заглавия: Оценка генетической гетерогенности внутри бактериальных видов, выделенных из желудочно-кишечного тракта и окружающей среды: сколько брать изолятов?
Аннотация: Типирование бактериальных изолятов обычно используют для идентификации источников инфекции и трансмиссии патогенов. Число бактериальных изолятов, анализируемых в одном образец зависит от условий, возможностей лаборатории и финансовых затрат. Статистические исследования по гетерогенности бактериальных популяций в различных источниках могут использоваться для определения числа изолятов на образец, которое необходимо для ответа на специфические научные вопросы. Представили данные по кишечным видам Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Klebsiella pneumoniae и Streptococcus uberis из желудочно-кишечного тракта, фекалий или образцов почвы, охарактеризованные методами риботипирования, пульс-гель-электрофореза, ПЦР. Все расчеты проводили по единой компьютерной программе. Применяемые модели позволили проанализировать специальные случаи для двух групп штаммов. Использование байесовского метода интерференции показало, что от 2-х до 20 изолятов необходимо, чтобы провести детекцию всех штаммов, которые представлены в образце с 95% вероятностью. Такое большое количество изолятов на образец редко типируется в реальной жизни, поскольку связано с большими финансовыми затратами, что осложняет получение максимальной информации по гетерогенности штаммов. Нидерланды, Central Veterinary Inst. of Wageningen Univ. and Research Centre, PO, Box 65, 8200 AB Lelystad. Библ. 23

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.25.08
Рубрики: ESCHERICHIA COLI (BACT.)
LISTERIA MONOCYTOGENES (BACT.)
KLEBSIELLA PNEUMONIAE (BACT.)
STREPTOCOCCUS UBERIS (BACT.)
ВЫДЕЛЕНИЕ
ФЕКАЛИИ
ХКСТ
ПОЧВА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
КОЛИЧЕСТВО НА ОБРАЗЕЦ
РИБОТИПИРОВАНИЕ
ПУЛЬС-ГЕЛЬ-ЭЛЕКТРОФОРЕЗ
ПЦР

Доп.точки доступа:
Dopfer, D.; Buist, W.; Soyer, Y.; Munoz, M.A.; Zadoks, R.N.; Geue, L.; Engel, B.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска