Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Васильев, Е. В.$<.>)
Общее количество найденных документов : 35
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-35 
1.
Патент 2023421 Российская Федерация, МКИ A 61 B 5/16.

    Васильев, Е. В.
    Способ ранжирования операторов по уровню развития профессиональных качеств [Текст] / Е. В. Васильев, Ю. П. Пономарев ; Риж. ин-т инж. гражд. авиации. - № 4936769/14 ; Заявл. 04.03.1991 ; Опубл. 30.11.1994
Аннотация: Изобретение относится к обл. медицины, а именно в гигиене труда. Цель изобретения - повышение точности ранжирования оператора по уровню развития профессиональных качеств. Это достигается тем, что во время наблюдения за приборной доской, на к-рой индицируется в динамике состояние управляемого оператором объекта, исключают индикацию одного из параметров, регистрируют время обнаружения его исчезновения, ошибку воспроизведения параметра в момент исчезновения, ошибку прогноза и рассчитывают коэф. по ф-ле и по макс. величине коэф. определяют оператора с наивысшим уровнем развития профессиональных качеств.
ГРНТИ  
34.53.47
ВИНИТИ 341.53.47.07
Рубрики: СИСТЕМЫ ЧЕЛОВЕК-МАШИНА
СИСТЕМЫ ЧЕЛОВЕК-ОПЕРАТОР
ОПЕРАТОРЫ
РАНЖИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Пономарев, Ю.П.; Риж. ин-т инж. гражд. авиации
Свободных экз. нет
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.10-04М3.293

   
    Хронический статус атипичных абсансов при синдроме Энгельманна [Текст] / Л. Р. Зенков [и др.] // Неврол. ж. - 2001. - Т. 6, N 3. - С. 28-34 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Описан длившийся в течение по крайней мере нескольких месяцев статус атипичных абсансов у 3-летнего ребенка с синдромом Эйнджельмена. Симптомы, обусловленные эпилептическим статусом, проявлялись в форме отсутствия попыток речевого психоэмоционального контакта и контакта глазами, отсутствия взаимодействия со средой, целенаправленной игры, манипулирования предметами и имитации движений окружающих, произвольного контроля действий, а также в форме монотонной стереотипной двигательной гиперактивности с ритуальным персеверативным хождением по кругу и покачивания из стороны в сторону. В это время на ЭЭГ регистрировалась постоянная активность статуса абсансов в бодрствовании, а во время сна картина "электроэнцефалографического статуса спайк-волна в медленно-волновом сне". Эта активность на ЭЭГ, также как и приступы абсансов, была резистентна к любым препаратам, кроме этосуксимида. Чрезвычайно выраженная возраст-зависимая эпилептическая активность при синдроме Эйнджельмена связана с поражением генной экспрессии рецепторов ГАМК(А) GABRB3 хромосомы 15q11-13, что может объяснять фармакорезистентность к препаратам с нейротрансмиттерным действием. Эффективность этосуксимида в данном случае может объясняться его влиянием на низкопороговые кальциевые мембранные каналы Т-типа в таламических нейронах с диффузными таламокортикальными проекциями, ответственных за генерализованную абсансную активность спайк-волна. Россия, Клиника нервных болезней им. А. Я. Кожевникова, Московская медицинская академия им. И. М. Сеченова. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: СИНДРОМ ANGELMAN
ЭЭГ
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ
АТИПИЧНЫЕ АБСАНСЫ
ЛЕЧЕНИЕ
ЭТОСУКСИМИД
ЛЕКАРСТВЕННАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ХРОМОСОМА 15
ОБЛАСТЬ Q11-13
ДЕЛЕЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Зенков, Л.Р.; Руденская, Г.Е.; Айвазян, С.О.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.; Осипова, К.В.; Притыко, А.Г.; Усачева, Е.Л.; Харламов, Д.А.
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 01.10-04Т3.83

   
    Хронический статус атипичных абсансов при синдроме Энгельманна [Текст] / Л. Р. Зенков [и др.] // Неврол. ж. - 2001. - Т. 6, N 3. - С. 28-34 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Описан длившийся в течение по крайней мере нескольких месяцев статус атипичных абсансов у 3-летнего ребенка с синдромом Эйнджельмена. Симптомы, обусловленные эпилептическим статусом, проявлялись в форме отсутствия попыток речевого психоэмоционального контакта и контакта глазами, отсутствия взаимодействия со средой, целенаправленной игры, манипулирования предметами и имитации движений окружающих, произвольного контроля действий, а также в форме монотонной стереотипной двигательной гиперактивности с ритуальным персеверативным хождением по кругу и покачивания из стороны в сторону. В это время на ЭЭГ регистрировалась постоянная активность статуса абсансов в бодрствовании, а во время сна картина "электроэнцефалографического статуса спайк-волна в медленно-волновом сне". Эта активность на ЭЭГ, также как и приступы абсансов, была резистентна к любым препаратам, кроме этосуксимида. Чрезвычайно выраженная возраст-зависимая эпилептическая активность при синдроме Эйнджельмена связана с поражением генной экспрессии рецепторов ГАМК(А) GABRB3 хромосомы 15q11-13, что может объяснять фармакорезистентность к препаратам с нейротрансмиттерным действием. Эффективность этосуксимида в данном случае может объясняться его влиянием на низкопороговые кальциевые мембранные каналы Т-типа в таламических нейронах с диффузными таламокортикальными проекциями, ответственных за генерализованную абсансную активность спайк-волна. Россия, Клиника нервных болезней им. А. Я. Кожевникова, Московская медицинская академия им. И. М. Сеченова. Библ. 18
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.09.19
Рубрики: СИНДРОМ ANGELMAN
ЭЭГ
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ
АТИПИЧНЫЕ АБСАНСЫ
ЛЕЧЕНИЕ
ЭТОСУКСИМИД
ЛЕКАРСТВЕННАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ХРОМОСОМА 15
ОБЛАСТЬ Q11-13
ДЕЛЕЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Зенков, Л.Р.; Руденская, Г.Е.; Айвазян, С.О.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.; Осипова, К.В.; Притыко, А.Г.; Усачева, Е.Л.; Харламов, Д.А.
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.11-04М5.296

   
    Хронический статус атипичных абсансов при синдроме Энгельманна [Текст] / Л. Р. Зенков [и др.] // Неврол. ж. - 2001. - Т. 6, N 3. - С. 28-34 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Описан длившийся в течение по крайней мере нескольких месяцев статус атипичных абсансов у 3-летнего ребенка с синдромом Эйнджельмена. Симптомы, обусловленные эпилептическим статусом, проявлялись в форме отсутствия попыток речевого психоэмоционального контакта и контакта глазами, отсутствия взаимодействия со средой, целенаправленной игры, манипулирования предметами и имитации движений окружающих, произвольного контроля действий, а также в форме монотонной стереотипной двигательной гиперактивности с ритуальным персеверативным хождением по кругу и покачивания из стороны в сторону. В это время на ЭЭГ регистрировалась постоянная активность статуса абсансов в бодрствовании, а во время сна картина "электроэнцефалографического статуса спайк-волна в медленно-волновом сне". Эта активность на ЭЭГ, также как и приступы абсансов, была резистентна к любым препаратам, кроме этосуксимида. Чрезвычайно выраженная возраст-зависимая эпилептическая активность при синдроме Эйнджельмена связана с поражением генной экспрессии рецепторов ГАМК(А) GABRB3 хромосомы 15q11-13, что может объяснять фармакорезистентность к препаратам с нейротрансмиттерным действием. Эффективность этосуксимида в данном случае может объясняться его влиянием на низкопороговые кальциевые мембранные каналы Т-типа в таламических нейронах с диффузными таламокортикальными проекциями, ответственных за генерализованную абсансную активность спайк-волна. Россия, Клиника нервных болезней им. А. Я. Кожевникова, Московская медицинская академия им. И. М. Сеченова. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ ANGELMAN
ЭЭГ
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ
АТИПИЧНЫЕ АБСАНСЫ
ЛЕЧЕНИЕ
ЭТОСУКСИМИД
ЛЕКАРСТВЕННАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ХРОМОСОМА 15
ОБЛАСТЬ Q11-13
ДЕЛЕЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Зенков, Л.Р.; Руденская, Г.Е.; Айвазян, С.О.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.; Осипова, К.В.; Притыко, А.Г.; Усачева, Е.Л.; Харламов, Д.А.
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.05-04М6.19

   
    Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 03.05-04Н3.201

   
    Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.55.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.05-04Н2.241

   
    Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.09-04Н1.18

   
    Диагностика эпигенетической патологии при наследственных и онкологических заболеваниях [Текст] / Д. В. Залетаев [и др.] // Молекул. биол. - 2004. - Т. 38, N 2. - С. 213-223 . - ISSN 0026-8984
Аннотация: Представлены результаты изучения эпигенетических нарушений и методы их диагностики при некоторых наследственных и онкологических заболеваниях. Аномальное метилирование промоторных и регуляторных районов генов приводит к их функциональной инактивации, равноценной структурной делеции. Разработаны скрининговые подходы к диагностике синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Видеманна-Беквита, Мартина-Белл и неспецифической умственной отсталости FRAXE, основанные на анализе аллельного метилирования посредством метилспецифической и метилчувствительной полимеразной цепной реакции. Показано, что метилирование таких генов, вовлеченных в канцерогенез, как RB1, CDKN2A, ARF14, HIC1, CDI и др., является частым событием в опухолях, причем различные типы опухолей отличаются по частоте метилирования этих генов, что создает основу для дифференциальной диагностики. Поскольку аномальное метилирование генов-супрессоров опухолевого роста считается одним из наиболее ранних событий злокачественной трансформации, этот маркер может использоваться для досимптоматической диагностики опухолей. Россия, Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва, 115478. Библ. 39
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: КОНЦЕРОГЕНЕЗ
СИНДРОМЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ДИАГНОСТИКА
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
МЕТИЛИРОВАНИЕ АНОМАЛЬНОЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Залетаев, Д.В.; Немцова, М.В.; Стрельников, В.В.; Бабенко, О.В.; Васильев, Е.В.; Землякова, В.В.; Жевлова, А.И.; Дрозд, О.В.
9.
Патент 2180443 Российская Федерация, МКИ G01N 33/48.

   
    Способ определения периода овуляции [Текст] / Е. В. Андрианов [и др.]. - № 2000101241/14 ; Заявл. 21.01.2000 ; Опубл. 10.03.2002
Аннотация: Изобретение может быть использовано в медицине и ветеринарии, в частности в акушерстве и гинекологии, для диагностики физиологического состояния репродуктивной системы женских особей млекопитающих. В слизистых выделениях организма измеряют полярную проводимость, позволяющую опосредованно определить концентрацию лютеинизирующего гормона в крови, и по максимальному значению полярной проводимости определяют период овуляции. Способ обеспечивает достоверную информацию о времени наступления периода овуляции
ГРНТИ  
34.39.57
ВИНИТИ 341.39.57.87.13.05
Рубрики: ПОЛОВОЙ ЦИКЛ
ОВУЛЯЦИЯ
СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Андрианов, Е.В.; Беркингейм, М.Л.; Васильев, Е.В.; Ляпушкин, Н.Н.; Ридэль, А.Э.; Фадеев, Г.Н.
Свободных экз. нет
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.02-04Н1.29

   
    Молекулярный анализ структурных нарушений генома папиллярных карцином щитовидной железы [Текст] / Е. В. Васильев [и др.] // Молекул. биол. - 2004. - Т. 38, N 4. - С. 642-653 . - ISSN 0026-8984
Аннотация: Структурные перестройки протоонкогена RET (RET/PTC) и соматические мутации гена BRAF являются наиболее частыми событиями в этиопатогенезе спорадического папиллярного рака щитовидной железы. Определены частоты перестроек RET/PTC и мутаций BRAF в тканях различных узловых образований щитовидной железы. Сравнительный анализ экспрессии внеклеточного и тирозинкиназного доменов RET позволил выявить 14% (12 из 85) RET/PTC-положительных случаев папиллярного рака щитовидной железы, включая 1 'ДЕЛЬТА'RFP/RET-, 2 RET/PTC3- 7 RET/PTC1-положительных опухолей, а также 2 неидентифицированных химерных онкогена RET/PTC. С использованием ARMS-ПЦР в 60% (55 из 91) папиллярных тиреокарцином обнаружена стандартная трансверсия T1796A в гене BRAF. Впервые при папиллярном раке щитовидной железы идентифицирована соматическая мутация G1753A и делеция dell800-1811. Отсутствие мутаций BRAF в RET/PTC-положительных опухолях позволяет считать эти 2 генетических нарушения альтернативными механизмами активации RAS-RAF-MEK-ERK-киназного каскада в папиллярных тиреокарциномах. Ни в одном из трех образцов фолликулярного рака щитовидной железы, 11 фолликулярных аденом и 13 случаев узлового зоба мутаций BRAF и перестроек RET/PTC не обнаружено. Таким образом, химерные онкогены RET/PTC и соматические мутации BRAF являются специфическими маркерами папиллярного рака щитовидной железы и могут использоваться для предоперационной диагностики этих опухолей. Россия, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, 115478. Библ. 55
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.09
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ПАПИЛЛЯРНЫЙ
ПРОТООНКОГЕНЫ
RET
ПЕРЕСТРОЙКИ
ГЕНЫ
BRAF
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Васильев, Е.В.; Румянцев, П.О.; Саенко, В.А.; Ильин, А.А.; Полякова, Е.Ю.; Немцова, М.В.; Залетаев, Д.В.
11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.05-04Н1.40

   
    Сравнительный анализ аномального метилирования CpG-островков, расположенных в промоторных областях генов p/16/CDKN2A и p14/ARF, при немелкоклеточном раке легкого и остром лимфобластном лейкозе [Текст] / В. В. Землякова [и др.] // Молекул. биол. - 2004. - Т. 38, N 6. - С. 966-972 . - ISSN 0026-8984
Аннотация: С использованием мультилокусной метилчувствительной ПЦР и метилспецифичной ПЦР изучено аномальное метилирование CpG-островков, расположенных в промоторных областях и в районе первых экзонов генов p16/CDKN2A и p14/ARF, в 54 образцах немелкоклеточного рака легких и в 61 образце острого B-клеточного лимфобластного лейкоза. Обнаружены различия в метилировании CpG-островков как в изученных образцах, так и в неоплазиях разного типа. Выявлен высокий уровень метилирования CpG-островка, расположенного в области первого экзона гена p16/CDKN2A, при немелкоклеточном раке легкого (68%) и при B-клеточном лимфобластном лейкозе (55%) и отсутствие метилирования CpG-островка в области первого экзона гена p14/ARF в этих злокачественных новообразованиях. Проанализировано метилирование CpG-богатых фрагментов, расположенных в промоторных областях генов p16/CDKN2A и p14/ARF. Установлено, что участки, обогащенные CpG-динуклеотидами и входящие в 5'-промоторную область одного гена, могут метилироваться с различной частотой. Сравнили чувствительность метилспецифичной и метилчувствительной ПЦР, используемых при изучении метилирования. Россия, Медико-генетический научный центр Российской акад. мед. наук, Москва, 115478. Библ. 23
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНЫЙ РАК ЛЕГКОГО
ЛЕЙКОЗ
ЛИМФОБЛАСТНЫЙ
ГЕНЫ
P16/CDKN2A
P14/ARF
CPG-ОСТРОВКИ
МЕТИЛИРОВАНИЕ
АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Землякова, В.В.; Стрельников, В.В.; Зборовская, И.Б.; Балукова, О.В.; Майорова, О.А.; Васильев, Е.В.; Залетаев, Д.В.; Немцова, М.В.
12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 06.01-04Н1.170К

    Васильев, Е. В.
    Изучение молекулярно-генетических изменений, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований щитовидной железы [Текст] / Е. В. Васильев. - М. : Мед.-генет. науч. центр РАМН, 2005. - 27 с. : ил.
Аннотация: В результате проведенного исследования разработаны подходы для молекулярной диагностики и характеристики микроструктурной патологии гена RET при наследуемых формах медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ). Проведена ДНК-диагностика у 72 больных с МРЩЖ из 64 неродственных семей, а также у 30 их здоровых родственников. Практическая значимость работы связана с возможностью досимптоматической диагностики МРЩЖ среди лиц повышенного риска, а также выявления новых семейных случаев МРЩЖ. У 13 человек герминальные мутации RET обнаружены до начала клинической манифестации заболевания, а профилактическое хирургическое лечение проведено четырем из них. У 17 обследованных здоровых родственников носительство мутации было исключено. Наследственный характер заболевания установлен для пациентов со "спорадическим" МРЩЖ из 10 семей. Высокая частота перестроек RET/PTC и мутаций гена BRAF в обследованных тканях папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ) (75.8%), а также их абсолютная специфичность для ПРЩЖ делает эти генетические нарушения перспективными молекулярными маркерами злокачественности для дооперационной дифференциальной диагностики ПРЩЖ. Именно ПРЩЖ составляет большинство случаев РЩЖ (60-80%) и поражает людей трудоспособного возраста (30-50 лет). С этим связана социально-экономическая значимость результатов настоящего исследования. Методы, использованные в данной работе, вполне доступны и могут быть адаптированы к применению в клинических лабораториях. Результаты исследования внедрены в практику МРНЦ РАМН (Обнинск) и ЭНЦ РАМН. Ил. 10. Табл. 4. Библ. 11
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОНКОГЕНЫ
RET
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК
Свободных экз. нет
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.04-04М6.130К

    Васильев, Е. В.
    Изучение молекулярно-генетических изменений, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований щитовидной железы [Текст] / Е. В. Васильев. - М. : Мед.-генет. науч. центр РАМН, 2005. - 27 с. : ил.
Аннотация: В результате проведенного исследования разработаны подходы для молекулярной диагностики и характеристики микроструктурной патологии гена RET при наследуемых формах медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ). Проведена ДНК-диагностика у 72 больных с МРЩЖ из 64 неродственных семей, а также у 30 их здоровых родственников. Практическая значимость работы связана с возможностью досимптоматической диагностики МРЩЖ среди лиц повышенного риска, а также выявления новых семейных случаев МРЩЖ. У 13 человек герминальные мутации RET обнаружены до начала клинической манифестации заболевания, а профилактическое хирургическое лечение проведено четырем из них. У 17 обследованных здоровых родственников носительство мутации было исключено. Наследственный характер заболевания установлен для пациентов со "спорадическим" МРЩЖ из 10 семей. Высокая частота перестроек RET/PTC и мутаций гена BRAF в обследованных тканях папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ) (75.8%), а также их абсолютная специфичность для ПРЩЖ делает эти генетические нарушения перспективными молекулярными маркерами злокачественности для дооперационной дифференциальной диагностики ПРЩЖ. Именно ПРЩЖ составляет большинство случаев РЩЖ (60-80%) и поражает людей трудоспособного возраста (30-50 лет). С этим связана социально-экономическая значимость результатов настоящего исследования. Методы, использованные в данной работе, вполне доступны и могут быть адаптированы к применению в клинических лабораториях. Результаты исследования внедрены в практику МРНЦ РАМН (Обнинск) и ЭНЦ РАМН. Ил. 10. Табл. 4. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.02
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОНКОГЕНЫ
RET
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК
Свободных экз. нет
14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.12-04Н1.39

   
    Анализ информативности радиоиммунологических маркеров поиск молекулярных нарушений при различных формах рака щитовидной железы [Текст] / П. О. Румянцев [и др.] ; Рос. фонд фундам. исслед. // Труды регионального конкурса научных проектов в области естественных наук. - Калуга, 2005. - С. 313-319 . - ISBN 5-939991-162-9
Аннотация: В результате проведенных в 2004 г. исследований изучена информативность радиоиммунологических онкомаркеров (тиреоглобулина, тиреокальцитонина и раково-эмбрионального антигена) в диагностике, оценке распространенности опухолевого процесса и дальнейшем мониторинге больных различными формами рака щитовидной железы. Всего в исследование было включено 252 наблюдения рака щитовидной железы в 98 наблюдений доброкачественных опухолей щитовидной железы. Изучали диагностическую и прогностическую значимость маркеров дифференцировки/дедифференцировки опухолевого процесса. Разработаны и научно обоснованы алгоритмы послеоперационного мониторинга больных и ранней диагностики рецидива заболевания путем определения онкомаркеров в крови и ткани лимфоузлов. Произведен поиск герминальных мутаций генов-кандидатов RET и BRAF у 6 пациентов с семейным ПРЩЖ. С целью выявления герминальных мутаций протоонкогена RET было проведено прямое секвенирование экзонов 10,11,13-16. Ни у одного из обследованных больных методом SSCP изменений электрофоретической подвижности однонитевых фрагментов ДНК не обнаружено. Стандартная замена Т1976А в гене BRAF также отсутствовала во всех 6 наблюдениях. В одной из семей у обеих больных (мать и дочь) обнаружена гетерозиготная замена G2673A в 15-м экзоне RET. Россия, Мед. радиол. науч. центр РАМН, Обнинск. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МОНИТОРИНГ
МАРКЕРЫ
ОНКОГЕНЫ
RET
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Румянцев, П.О.; Васильев, Е.В.; Чеботарева, И.В.; Румянцева, У.В.; Ильин, А.А.; Исаев, П.А.; Паршков, Е.М.; Северская, Н.В.; Немцова, М.В.; Залетаев, Д.В.
15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 07.12-04Н2.367

   
    Анализ информативности радиоиммунологических маркеров поиск молекулярных нарушений при различных формах рака щитовидной железы [Текст] / П. О. Румянцев [и др.] ; Рос. фонд фундам. исслед. // Труды регионального конкурса научных проектов в области естественных наук. - Калуга, 2005. - С. 313-319 . - ISBN 5-939991-162-9
Аннотация: В результате проведенных в 2004 г. исследований изучена информативность радиоиммунологических онкомаркеров (тиреоглобулина, тиреокальцитонина и раково-эмбрионального антигена) в диагностике, оценке распространенности опухолевого процесса и дальнейшем мониторинге больных различными формами рака щитовидной железы. Всего в исследование было включено 252 наблюдения рака щитовидной железы в 98 наблюдений доброкачественных опухолей щитовидной железы. Изучали диагностическую и прогностическую значимость маркеров дифференцировки/дедифференцировки опухолевого процесса. Разработаны и научно обоснованы алгоритмы послеоперационного мониторинга больных и ранней диагностики рецидива заболевания путем определения онкомаркеров в крови и ткани лимфоузлов. Произведен поиск герминальных мутаций генов-кандидатов RET и BRAF у 6 пациентов с семейным ПРЩЖ. С целью выявления герминальных мутаций протоонкогена RET было проведено прямое секвенирование экзонов 10,11,13-16. Ни у одного из обследованных больных методом SSCP изменений электрофоретической подвижности однонитевых фрагментов ДНК не обнаружено. Стандартная замена Т1976А в гене BRAF также отсутствовала во всех 6 наблюдениях. В одной из семей у обеих больных (мать и дочь) обнаружена гетерозиготная замена G2673A в 15-м экзоне RET. Россия, Мед. радиол. науч. центр РАМН, Обнинск. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.17
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МОНИТОРИНГ
МАРКЕРЫ
ОНКОГЕНЫ
RET
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Румянцев, П.О.; Васильев, Е.В.; Чеботарева, И.В.; Румянцева, У.В.; Ильин, А.А.; Исаев, П.А.; Паршков, Е.М.; Северская, Н.В.; Немцова, М.В.; Залетаев, Д.В.
16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.01-04Н1.22

   
    Молекулярная диагностика мутаций протоонкогена RET при различных формах мудуллярнго рака щитовидной железы [Текст] / Е. В. Васильев [и др.] // Молекул. мед. - 2004. - N 2. - С. 54-60 . - ISSN 1728-2918
Аннотация: Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) - злокачественная опухоль из кальцитонинсекретирующих парафолликулярных C-клеток щитовидной железы. Спорадическая форма МРЩЖ наблюдается в 70-80% случаев, а у 20-30% пациентов МРЩЖ является компонентом наследственного синдрома множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН-2). Генетической причиной всех 3 подтипов синдрома МЭН-2 (МЭН-2А, МЭН-2Б и семейный МРЩЖ) являются герминальные мутации протоонкогена RET, который экспрессируется в тканях - производных нервного гребня и кодирует тирозинкиназный рецептор. Пресимптоматическое обнаружение носителей мутантного гена с помощью анализа ДНК позволяет выявить лиц с высоким риском развития МРЩЖ и своевременно предпринять профилактическое лечение. В настоящей работе проведена молекулярная диагностика герминальных мутаций протоонкогена RET у пациентов с наследственной и спорадической формами МРЩЖ. Обследовано 86 человек из 52 неродственных семей и обнаружено 9 различных мутаций у 39 человек из 20 семей. Стандартные однонуклеотидные замены выявлены в кодонах 634, 620 и 918 гена RET. Кроме того, обнаружена 1 редкая миссенс-мутация в кодоне 631 и впервые описана герминальная делеция с инсерцией в экзоне 11 RET. У 11 человек герминальные мутации RET выявлены до начала клинической манифестации заболевания. Россия, Мед.-генет. науч. центр РАМН, Москва. Библ. 29
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ПАТОГЕНЕЗ
ОНКОГЕНЫ
RET
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Васильев, Е.В.; Румянцев, П.О.; Полякова, Е.Ю.; Исаев, П.А.; Любченко, Л.Н.; Немцова, М.В.; Залетаев, Д.В.
17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.03-04Н1.211

   
    Анализ случаев полинеоплазий (вторых опухолей) у больных хроническим миелолейкозом в рамках международного многоцентрового исследования OSP EUTOS (the European Outcome and Treatment Study for CML, Out Study Patient) в Российской Федерации [Текст] : докл. [Конгресс гематологов России, Москва, 2-4 июля, 2012] / О. В. Лазарева [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2012. - N 3 прил. - С. 57 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Впервые представлена информация о частоте случаев вторых опухолей (ВО) у больных хроническим миелодным лейкозом (ХМЛ), диагностированный 2002-2006 гг. по выборке исследования EUTOS в 29 регионах Российской Федерации. Смертность от ВО у больных ХМЛ занимает существенную долю (4,4%), и этот факт необходимо учитывать при анализе отдаленных результатов терапии. ВО у больных ХМЛ, по-видимому, не служит препятствием для достижения цитогенетических и молекулярных ответов на терапию. Является ли ВО фактором риска прогрессии основного заболевания, должно быть задачей для новых исследований в данной области. Россия, Гематол. науч. центр, Москва
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.21.07.11
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
ПОЛИНЕОПЛАЗИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Лазарева, О.В.; Куликов, С.М.; Тищенко, И.А.; Васильев, Е.В.; Мартынова, Е.В.; Виноградова, Е.Ю.; Ольховик, Т.И.; Карасева, Н.В.; Милютина, Г.И.; Сендерова, О.М.; Ялунина, Л.М.
18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 13.04-04Н3.30

   
    Анализ случаев полинеоплазий (вторых опухолей) у больных хроническим миелолейкозом в рамках международного многоцентрового исследования OSP EUTOS (the European Outcome and Treatment Study for CML, Out Study Patient) в Российской Федерации [Текст] : докл. [Конгресс гематологов России, Москва, 2-4 июля, 2012] / О. В. Лазарева [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2012. - N 3 прил. - С. 57 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Впервые представлена информация о частоте случаев вторых опухолей (ВО) у больных хроническим миелодным лейкозом (ХМЛ), диагностированный 2002-2006 гг. по выборке исследования EUTOS в 29 регионах Российской Федерации. Смертность от ВО у больных ХМЛ занимает существенную долю (4,4%), и этот факт необходимо учитывать при анализе отдаленных результатов терапии. ВО у больных ХМЛ, по-видимому, не служит препятствием для достижения цитогенетических и молекулярных ответов на терапию. Является ли ВО фактором риска прогрессии основного заболевания, должно быть задачей для новых исследований в данной области. Россия, Гематол. науч. центр, Москва
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.55.07.02
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
ПОЛИНЕОПЛАЗИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Лазарева, О.В.; Куликов, С.М.; Тищенко, И.А.; Васильев, Е.В.; Мартынова, Е.В.; Виноградова, Е.Ю.; Ольховик, Т.И.; Карасева, Н.В.; Милютина, Г.И.; Сендерова, О.М.; Ялунина, Л.М.
19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 13.04-04Н2.15

   
    Анализ случаев полинеоплазий (вторых опухолей) у больных хроническим миелолейкозом в рамках международного многоцентрового исследования OSP EUTOS (the European Outcome and Treatment Study for CML, Out Study Patient) в Российской Федерации [Текст] : докл. [Конгресс гематологов России, Москва, 2-4 июля, 2012] / О. В. Лазарева [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2012. - N 3 прил. - С. 57 . - ISSN 0234-5730
Аннотация: Впервые представлена информация о частоте случаев вторых опухолей (ВО) у больных хроническим миелодным лейкозом (ХМЛ), диагностированный 2002-2006 гг. по выборке исследования EUTOS в 29 регионах Российской Федерации. Смертность от ВО у больных ХМЛ занимает существенную долю (4,4%), и этот факт необходимо учитывать при анализе отдаленных результатов терапии. ВО у больных ХМЛ, по-видимому, не служит препятствием для достижения цитогенетических и молекулярных ответов на терапию. Является ли ВО фактором риска прогрессии основного заболевания, должно быть задачей для новых исследований в данной области. Россия, Гематол. науч. центр, Москва
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.02.11
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
ПОЛИНЕОПЛАЗИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Лазарева, О.В.; Куликов, С.М.; Тищенко, И.А.; Васильев, Е.В.; Мартынова, Е.В.; Виноградова, Е.Ю.; Ольховик, Т.И.; Карасева, Н.В.; Милютина, Г.И.; Сендерова, О.М.; Ялунина, Л.М.
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.09-04М6.258

   
    Полиморфизм гена андрогенового рецептора и минеральная плотность костной ткани у женщин с аменореей [Текст] / А. Г. Бурдули [и др.] // Доктор.Ру. - 2012. - N 1. - С. 24-27 . - ISSN 1727-2378
Аннотация: Генетические факторы оказывают влияние на минеральную плотность костной ткани (МПК). Это неоднократно отмечалось в многочисленных исследованиях. Изучали ассоциации полиморфизма гена андрогенового рецептора (АР, длина CAG-повтора) и МПК у женщин с различными формами аменореи. Обследованы 77 женщин в возрасте от 18 до 40 лет с различными формами анемореи. В зависимости от показателей МПК (определены при проведении рентгеновской остеоденситометрии) пациентки были распределены на две группы: 35 женщин (основная группа) - со сниженной МПК и 42 (группа сравнения) - с МПК в пределах возрастной нормы. Длину CAG-повтора, локализованного в 1-м экзоне гена АР, оценивали методом ПЦР. Определено, что женщины с меньшим числом CAG-повторов обладают более низкой МПК по сравнению с женщинами с большим количеством CAG-повторов. У женщин при аменорее полиморфизм гена андрогенового рецептора (длина CAG-повтора в 1-м экзоне) ассоциирован с МПК. Библ. 23
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: АМЕНОРЕЯ
АНДРОГЕНОВЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
КОСТНАЯ ТКАНЬ
МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Бурдули, А.Г.; Файзуллин, Л.З.; Васильев, Е.В.; Сметник, В.П.; Трофимов, Д.Ю.
 1-20    21-35 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)