СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 18

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.07-04М6.377

Genetique du diabete non insulinodependant [Text] / Philippe Froguel [et al.] // M/S: Med. sci. - 1994. - Vol. 10, N 8-9. - P795-804 . - ISSN 0767-0974
Перевод заглавия: Генетика инсулинонезависимого сахарного диабета
Аннотация: Для идентификации генов предрасположенности к инсулинонезависимому сахарному диабету (ИНСД) необходимо создание коллекции материала б-ных и их родственников и разделение клинически гомогенных форм на подгруппы. Недавно показано, что недостаточность глюкокиназы (фосфорилирует глюкозу в 'бета'-клетках поджелудочной железы и печени) является причиной MODY, подтипа ИНСД, характеризующегося аутосомно-доминантным типом наследования и ранним началом. Имеется также форма ИНСД, обусловленная мутациями мтДНК, передаваемая по материнской линии и часто ассоциированная с утратой слуха. Скрининг этих мутаций осуществим. Эти 2 генетических дефекта обеспечивают 2-5% б-ных ИНСД каждый. Библ. 46

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПОДТИПЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 46
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Froguel, Philippe; Vionnet, Nathalie; Gauguier, Dominique; Vaxillaire, Martine; Zouali, Habib; Passa, Philippe; Velho, Gilberto

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.171

Fletcher, N. A.
Dyskinetic cerebral palsy: A clinical and genetic study [Text] / N. A. Fletcher, C. D. Marsden // Dev. Med. and Child Neurol. - 1996. - Vol. 38, N 10. - P873-880 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Дискинетическая форма церебрального паралича: клиническое и генетическое исследование
Аннотация: Проведен клинико-генетический анализ 20 взрослых больных с дискинетической формой церебрального паралича. Клиническими критериями постановки диагноза являлись задержка двигательного развития (невозможность сидеть к 1 г. жизни и ходить к 2 г.), генерализованная дистония, начавшаяся до 5 лет, дополнительные признаки неврологического дефицита, отсутствие данных за специфические причины (синдром Пелицеуса-Мерцбахера, Леша-Найяна и др.). В ряде случаев анамнестические данные, КТ и ЯМР исключали последствия перинатальной гипоксии мозга. У большинства больных отмечено прогрессирование патологического процесса во взрослой жизни, лишь у 3 больных процесс стабилизировался к 10 г. У 2 больных развилась вторичная цервикальная спондилотическая миелопатия. 4 пробанда имели пораженных родственников, в том числе - родителей и сибсов. Семейные данные свидетельствуют в пользу генетической гетерогенности состояния и существования аутосомно-рецессивных и доминантных форм. Нельзя исключить также Х-сцепленные рецессивные варианты, а повышенный отцовский возраст является, может быть, причиной новых доминантных мутаций, являющихся основой спорадических случаев. Великобритания, Walton Centre for Neurology and Neurosurgery, Liverpool L9 1AE. Библ. 24

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЕ ПАРАЛИЧИ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Marsden, C.D.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.05-04М1.154

Houdayer, Cl.
Orofacial cleft defects: Inference from nature and nurture [Text] / Cl. Houdayer, M. Bahuau // Ann. genet. - 1998. - Vol. 41, N 2. - P89-117 . - ISSN 0003-3995
Перевод заглавия: Рото-лицевые расщелины: генетика или среда?
Аннотация: Представлен большой обзор литературы по расщелинам губы с или без расщелины неба (РГ/Н) - одному из самых распространенных пороков развития. Не менее 100 моногенных синдромов включают РГ/Н в свой спектр как симптом, и общий прогноз жизни зависит для ребенка от сопутствующих аномалий. Накопление в семьях родственников с несиндромными формами РГ/Н позволяют говорить о полигенном наследовании. Генетико-математический анализ показывает наличие различных аллельных локусов (TGF'альфа', TGF'бета'3, RARA), детерминирующих определенные значения генетического риска. При этом существуют родословные с четким аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования РГ/Н. Описана также X-сцепленно рецессивная РГ/Н, ассоциированная с анкилоглоссией. Значимое сцепление с участком p23 хромосомы 6 (ген EDN1) или участком q13 хромосомы 19 (BCL3) может быть продемонстрировано с использованием параметрических моделей с неполной пенетрантностью. Средовые факторы играют роль в развитии РГ/Н при воздействии их в I триместре беременности. Если тератогенность доказана для этанола, ретиноидов, антагонистов фолиевой к-ты, то для многих соединений и в-в, как например, для кофеина, тератогенный эффект проблематичен (данный материал представлен в виде большой таблицы). Авт. возлагают надежды на исследование моделей на животных с целью уточнения вклада генетических и средовых факторов в развитие РГ/Н. Франция, Service de Bioch. et Biol. Moleculaire, Hop. d'Enfants Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur Arnold-Netter, 75571 PARIS Cedex 12. Библ. 162

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.02
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ/НЕБА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ
ТЕРАТОГЕНЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 162
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bahuau, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.242

Layman, Lawrence C.
Genetics of human hypogonadotropic hypogonadism [Text] / Lawrence C. Layman // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 89, N 4. - P240-248 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Генетика гипогонадотропного гипогонадизма человека
Аннотация: У людей гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ) проявляется необратимой задержкой пубертатного развития, бесплодием и низким уровнем в крови фолликуло-стимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ). Генетические причины этого состояния до конца не установлены, однако у 5-10% больных определяются мутации в конкретных генах. Мутации в гене KAL (синдром Каллмена) и гене AHC (adrenal hypoplasia congenita/HH) вызывают X-сцепленные рецессивные формы ГГ. Аутосомно-рецессивный ГГ может возникнуть вследствие мутаций в гене рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона, гене лептина и его рецептора. Изолированная недостаточность гонадотропинов ФСГ и ЛГ связана с генами 'бета'-субъединиц. Мутации в гене PROP1 приводят к комбинированной гипофизарной недостаточности, а мутации в гене HESX - к септо-оптической дисплазии, при этом в обоих случаях присутствует ГГ. Дальнейшее изучение мутаций, приводящих к ГГ, позволит установить мех-мы функционирования гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы. США, Sect. of Reproductive Endocrinology, Infertility, and Genetics, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Medical College of Georgia, 1120 15th Street, Augusta, GA 30912-3360. Библ. 50

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГОНАДИЗМ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ГОРМОНОВ
ГЕН РЕЦЕПТОРА ЛЕПТИНА
ГЕН KAL
ГОРМОНЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 50
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.07-04М2.654

Genetics of idiopathic dilated cardiomyopathy [Text] / Eloisa Arbustini [et al.] // Herz. - 2000. - Vol. 25, N 3. - P156-160 . - ISSN 0340-9937
Перевод заглавия: Генетика идиопатической дилатационной кардиомиопатии
Аннотация: Обзор. Диагноз семейной дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) ставится клинически. Большинство таких случаев имеет аутосомный тип наследования в нескольких случаях выявлено Х-сцепленное или материнское наследование. При анализе сцепления в таких семьях выявлены несколько локусов ДКМП, но нет одного главного кандидатного гена. Поэтому подавляющему большинству больных семейной ДКМП в настоящий момент молекулярно-генетическое исследование помочь не может. Однако известны гены некоторых более редких семейных форм ДКМП. Например, Х-сцепленная форма ДКМП с увеличением сывороточного уровня креатинфосфокиназы связана с делециями гена дистрофина, аутосомно-рецессивная форма ДКМП часто протекающая с поражением скелетных мышц - с дефектами дистрофин-ассоциированного гликопротеина. Митохондриальные заболевания, как изолированные ДКМП, так и мультиорганные синдромы, связаны с дефектами мтДНК или ядерных генов, кодирующих белки митохондрий. ДКМП, наряду с гранулоцитопенией и метилглютаконовой ацидурией, встречается у мальчиков с синдромом Барта. ДКМП с атриовентрикулярной блокадой характерны для гемохроматоза, синдрома Эмери-Дрейфуса, болезни накопления десмина. Дефекты актина недавно были обнаружены у 2 не связанных между собой родством больных с семейной ДКМП, у 1 такого больного обнаружили дефект десмина. Италия, Cardiovascular Pathol. and Molecular Diagnostic Lab., Pathol. Inst., IRCCS Policlinico San Matteo, Via Forlanini, 16, 1-27100 Pavia. E-mail:e.arbustini@smatteo.pv.it. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: СЕРДЦЕ
ДИЛЯТАЦИОННАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 27
ЧЕЛОВЕК
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Arbustini, Eloisa; Morbini, Patrizia; Pilotto, Andrea; Gavazzi, Antonello; Tavazzi, Luigi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.08-04М4.107

Evidence for a major gene accounting for mild elevation in LDL cholesterol: The NHLBI Family Heart Study [Text] / H. Coon [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 63, N 5. - P401-412 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Доказательство существования главного гена, ответственного за умеренное повышение [уровня] холестерина [из фракции] ЛНП. Семейное исследование сердца NHLBI
Аннотация: Проведен сегрегационный анализ сцепления признака умеренного повышения уровня холестерина из фракции ЛНП (ХЛ) в плазме крови в рамках семейного исследования сердечно-сосудистых заболеваний NHLBI (3227 чел. из 4 штатов США) и показано, что на 50% это повышение контролируется генетически за счет сочетания эффекта главного гена (ответственного за 24% изменчивости уровня ХЛ) и полигенного наследования (ответственного за 28% изменчивости уровня ХЛ). При этом главный ген уровня ХЛ не сцеплен с генами Apo E, рецептора ЛНП (LDLR), холестерина-7'альфа'-гидроксилазы (CYP7A1). США [Hilary Coon], Dep. of Psychiatry, Univ. of Utah, Red Butte Health Center Suite 2201, 546 Chipeta Way Box 896, Salt Lake City, UT 84108. E-mail: hilary@wilbur.med.utah.edu. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ХОЛЕСТЕРИН
ЛНП
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ЭФФЕКТ ГЛАВНОГО ГЕНА
ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ NHLBI
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Coon, H.; Leppert, M.F.; Kronenberg, F.; Province, M.A.; Myers, R.H.; Arnett, D.K.; Eckfeldt, J.H.; Heiss, G.; Williams, R.R.; Hunt, S.C.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.08-04М7.143

Dokal, I.
Dyskeratosis congenita [Text] : abstr. Annual Scientific Meeting of the British Society for Haematology, Brighton, 12-15 Apr., 1999 / I. Dokal // Brit. J. Haematol. - 1999. - Vol. 105, Suppl. 1. - P11-15 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз
Аннотация: Краткий обзор. Врожденный дискератоз (ВД) - тяжелое мультисистемное заболевание. Триада кожных проявлений: нарушение пигментации, дистрофия ногтей, лейкоплакия слизистых. Главная причина смерти - устойчивая к лечению недостаточность костномозгового кроветворения. Описаны аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная и Х-сцепленная рецессивная формы ВД. В регистре ВД лондонской хаммерсмитской клиники содержатся сведения о 118 больных ВД из 70 семей 17 стран. Ген Х-сцепленной формы ВД (DKC1) идентифицирован, что позволяет проводить раннюю и пренатальную диагностику ВД, выявление носительства. Великобритания, Dep. of Haematology, Imperial College School of Medicine, Hammersmith Campus, London. Табл. 1. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
РЕГИСТРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 30
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.22

Morin, D.
Genetique du diabete insipide nephrogenique: recepteur V2 de la vasopressine et aquaporine-2 [Text] / D. Morin, C. Barberis // Actual. med. int. Metab. - horm. - nutr. - 2000. - Vol. 4, N 6. - P224-230 . - ISSN 1287-5473
Перевод заглавия: Генетика несахарного нефрогенного диабета: [гены] рецептора V2 вазопрессина и аквапорина-2
Аннотация: В отношении наследования несахарного нефрогенного диабета (DIN) известны 2 формы: Х - сцепленное наследование с подтипами рецессивного Х-сцепленного и доминантного Х-сцепленного, в сумме обеспечивают 90% случаев DIN и обусловлены мутациями гена, кодирующего рецептор V2 вазопрессина (ген RU2); и аутосомное наследование с подтипами аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного, эти аутосомные формы с равным поражением в родословных потомков как женского, так и мужского пола встречаются реже форм с Х-сцепленным наследованием и обусловлены мутациями гена аквапорина-2 (AQP2). Рецессивный или доминантный тип наследования DIN зависит от типа мутации гена AQP2: мутации типа bleu вызывают аутосомно-рецессивную форму DIN, а мутации типа rouge - аутосомно-доминантную. Рассмотрена схема нормального образования мочи и роль антидиуретического гормона, или аргинин-вазопрессина (AVP), в процессе концентрирования мочи в нефроне, а также патофизиология DIN с точками приложения рецептора V2 вазопрессина и аквапорина-2. Формы DIN с Х-сцепленным наследованием резистентны к действию AVP. Авторы предлагают тест на dDAVP, чтобы разделить формы DIN, в основе которых лежит нарушение функции RV2 или аномалии аквапорина-2. Обсуждаются возможности терапевтического вмешательства при формах DIN, связанных с RV2, посредством непептидных антагонистов рецептора V2 вазопрессина. Франция, Service de pediatrie I, hopital Arnaud-de-Villeneuve, CHU Montpellier. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
ПОДТИПЫ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТЕСТ DDAVP
ГОРМОНЫ
АНТИДИУРЕТИЧЕСКИЙ ГОРМОН
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Barberis, C.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.143

Dokal, Inderjeet.
Dyskeratosis congenita in all its forms [Text] / Inderjeet Dokal // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 110, N 4. - P768-779 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз во всех его формах
Аннотация: Обзор. Классический врожденный дискератоз (ВД) характеризуется триадой признаков (нарушение пигментации кожи, дистрофия ногтей, лейкоплакия слизистых). Часто встречаются внекожные аномалии (желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические, офтальмологические, легочные и скелетные), самым тяжелым и часто летальным осложнением является недостаточность костного мозга с иммунодефицитом. Описаны аутосомно-доминантные и -рецессивные формы ВД, чаще встречается Х-сцепленный рецессивный ВД, ген которого (DKC1, кодирующий дискератин) идентифицирован. Т. обр., стала возможной диагностика классических и особенно атипичных форм ВД (например, синдрома Hoyeraal-Hreidarsson, необъяснимой апластической анемии и иммунодефицита у детей младше 10 лет). Великобритания [Dokal I. J.], Dep. of Haematology, Imperial College School of Medicine, Du Cane Road, London. Ил. 5. Табл. 3. Библ. 95

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
СИНДРОМ HOYERAAL-HREIDARSSON
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 95
ЧЕЛОВЕК

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.12-04М3.176

Gasser, Th.
Genetik des Parkinson-Syndroms [Text] / Th. Gasser // Schweiz. Arch. Neurol. und Psychiat. - 2000. - Vol. 151, N 4. - S146-149 . - ISSN 0258-7661
Перевод заглавия: Генетика болезни Паркинсона
Аннотация: Обзор. Картировано и/или клонировано несколько генов моногенных форм болезни Паркинсона (БП). Первый ген (на длинном плече хромосомы 4), кодирующий 'альфа'-синуклеин, был идентифицирован в большой семье с аутосомно-доминантной БП с типичными тельцами Леви; второй ген - на хромосоме 6, обусловливает аутосомно-рецессивную БП с ювенильным началом; третий - на хромосоме 2 (участок p13), обусловливает аутосомно-доминантную позднюю БП с тельцами Леви. Еще 2 гена доминантной БП картировано на коротком плече хромосомы 4. Свидетельств участия этих генов в этиологии классической спорадической БП пока нет, они служат для изучения ее патогенеза на молекулярном уровне. Германия, Neurologische Klinik Klinikum Grosshadern Ludwig-Maximilians-Univ. D-81377 Munchen. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
ФОРМЫ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 4
ХРОМОСОМА 6
ХРОМОСОМА 2
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 32
ЧЕЛОВЕК

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.903

Руденская, Г. Е.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: клинико-генетическое разнообразие и генодиагностика [Текст] / Г. Е. Руденская, С. М. Тверская, А. В. Поляков // Мед. генет. - 2002. - Т. 1, N 2. - С. 50-56
Аннотация: Обзор. Анализируются современные данные о мышечной дистрофии (МД) Эмери-Дрейфуса. Помимо "классической" Х-сцепленной существует аутосомно-доминантная форма заболевания, обе не столь редки, как считалось. Ранняя диагностика чрезвычайно важна не только с точки зрения медико-генетического консультирования, но прежде всего для своевременной профилактики тяжелых, часто фатальных проявлений, характерных для обеих форм кардиомиопатии с расстройствами ритма. Идентифицированы гены обеих форм (ген эмерина в Xq28 и ген ламинов А и С в 1q21.2), обнаружены их многочисленные мутации. Россия, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, 115478, Москворечье, 1, факс: 324-07-02. Библ. 53

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОДИСТРОФИИ
МИОДИСТРОФИЯ EMERY-DREIFUSS
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Тверская, С.М.; Поляков, А.В.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 03.08-04Т4.196

Familial history, age and smoking are important risk factors for disc degeneration disease in Arabic pedigrees [Text] / Gregory Livshits [et al.] // Eur. J. Epidemiol. - 2001. - Vol. 17, N 7. - P643-651 . - ISSN 0393-2990
Перевод заглавия: Семейный анамнез, возраст и курение являются важными факторами риска дегенеративных заболеваний [межпозвонковых] дисков в арабских родословных
Аннотация: Рентгенокомпьютерная томография позвоночника выполнена у 161 лица арабской национальности. Дегенеративные заболевания межпозвонковых дисков (ДЗМД) выявлены у 60 чел. в возрасте 'ЭКВИВ'36,0 лет у женщин и 'ЭКВИВ'34,8 лет у мужчин. При логистическом регрессионном анализе факторов риска обнаружили, что таковыми являются наличие ДЗМД у обоих родителей, возраст более 50 лет (особенно в совокупности) и табакокурение. Генетический анализ с подбором моделей наследования не подтвердил моногенный менделевский характер наследования ДЗМД. Израиль [G. Livshits], Dep. of Anatomy and Anthropology, Sackler Fac. of Medicine, Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, Tel Aviv 69978. Fax: +972-3-640-8287. E-mails: gregl@post.tau.ac.il, gregl@ccsg.tau.ac.il. Ил. 3. Табл. 3. Библ. 24

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: СКЕЛЕТ
ПОЗВОНОЧНИК
ДЕГЕНЕРАЦИЯ МЕЖПОЗВОНКОВЫХ ДИСКОВ
СЕМЕЙНЫЙ ХАРАКТЕР
АРАБЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
ВОЗРАСТ
КУРЕНИЕ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Livshits, Gregory; Cohen, Zvi; Higla, Orabi; Yakovenko, Konstantin

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 03.08-04Т5.90

Familial history, age and smoking are important risk factors for disc degeneration disease in Arabic pedigrees [Text] / Gregory Livshits [et al.] // Eur. J. Epidemiol. - 2001. - Vol. 17, N 7. - P643-651 . - ISSN 0393-2990
Перевод заглавия: Семейный анамнез, возраст и курение являются важными факторами риска дегенеративных заболеваний [межпозвонковых] дисков в арабских родословных
Аннотация: Рентгенокомпьютерная томография позвоночника выполнена у 161 лица арабской национальности. Дегенеративные заболевания межпозвонковых дисков (ДЗМД) выявлены у 60 чел. в возрасте 'ЭКВИВ'36,0 лет у женщин и 'ЭКВИВ'34,8 лет у мужчин. При логистическом регрессионном анализе факторов риска обнаружили, что таковыми являются наличие ДЗМД у обоих родителей, возраст более 50 лет (особенно в совокупности) и табакокурение. Генетический анализ с подбором моделей наследования не подтвердил моногенный менделевский характер наследования ДЗМД. Израиль [G. Livshits], Dep. of Anatomy and Anthropology, Sackler Fac. of Medicine, Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, Tel Aviv 69978. Fax: +972-3-640-8287. E-mails: gregl@post.tau.ac.il, gregl@ccsg.tau.ac.il. Ил. 3. Табл. 3. Библ. 24

ГРНТИ	34.47.51

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 03.09-04А4.176

Familial history, age and smoking are important risk factors for disc degeneration disease in Arabic pedigrees [Text] / Gregory Livshits [et al.] // Eur. J. Epidemiol. - 2001. - Vol. 17, N 7. - P643-651 . - ISSN 0393-2990
Перевод заглавия: Семейный анамнез, возраст и курение являются важными факторами риска дегенеративных заболеваний [межпозвонковых] дисков в арабских родословных
Аннотация: Рентгенокомпьютерная томография позвоночника выполнена у 161 лица арабской национальности. Дегенеративные заболевания межпозвонковых дисков (ДЗМД) выявлены у 60 чел. в возрасте 'ЭКВИВ'36,0 лет у женщин и 'ЭКВИВ'34,8 лет у мужчин. При логистическом регрессионном анализе факторов риска обнаружили, что таковыми являются наличие ДЗМД у обоих родителей, возраст более 50 лет (особенно в совокупности) и табакокурение. Генетический анализ с подбором моделей наследования не подтвердил моногенный менделевский характер наследования ДЗМД. Израиль [G. Livshits], Dep. of Anatomy and Anthropology, Sackler Fac. of Medicine, Tel Aviv Univ., Ramat Aviv, Tel Aviv 69978. Fax: +972-3-640-8287. E-mails: gregl@post.tau.ac.il, gregl@ccsg.tau.ac.il. Ил. 3. Табл. 3. Библ. 24

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.11
Рубрики: СКЕЛЕТ
ПОЗВОНОЧНИК
ДЕГЕНЕРАЦИЯ МЕЖПОЗВОНКОВЫХ ДИСКОВ
СЕМЕЙНЫЙ ХАРАКТЕР
АРАБЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
ВОЗРАСТ
КУРЕНИЕ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Livshits, Gregory; Cohen, Zvi; Higla, Orabi; Yakovenko, Konstantin

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 08.07-04А1.221

Карабань, Н. В.
Клинико-генеалогические особенности болезни Паркинсона у больных среднего и пожилого возраста [Текст] / Н. В. Карабань // Пробл. старения и долголетия. - 2007. - Т. 16, N 3. - С. 249-261 . - ISSN 0869-1703
Аннотация: Обследованы 342 больных болезнью Паркинсона (БП) в возрасте 50-70 лет с длительностью заболевания от 3 до 15 лет и 74 клинически здоровых родственника в возрасте до 45 лет. При клинико-генеалогическом анализе 52 семей больных БП установлены аутосомно-доминантный (в 76,6% случаев) и аутосомно-рецессивный (в 23,4% случаев) типы наследования заболевания. Нейрофизиологическим критерием определения вероятности наследования БП от пробандов к родственникам 1-й степени родства является электромиографическая (ЭМГ) диагностика, согласно которой экстрапирамидный тип нарушений центрального супраспинального контроля мышечного тонуса наследуется в 48% случаев, что может рассматриваться как фактор риска развития БП. У клинически здоровых соблизнецов регистрируются ЭМГ-признаки экстрапирамидной недостаточности, совпадающей со стороной гемисиндрома паркинсонизма у больного-близнеца. Украина, Гос. учреждение "Ин-т геронтологии АМН Украины", 04114 Киев. Библ. 20

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15.15
Рубрики: ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.12-04М3.103

Карабань, Н. В.
Клинико-генеалогические особенности болезни Паркинсона у больных среднего и пожилого возраста [Текст] / Н. В. Карабань // Пробл. старения и долголетия. - 2007. - Т. 16, N 3. - С. 249-261 . - ISSN 0869-1703
Аннотация: Обследованы 342 больных болезнью Паркинсона (БП) в возрасте 50-70 лет с длительностью заболевания от 3 до 15 лет и 74 клинически здоровых родственника в возрасте до 45 лет. При клинико-генеалогическом анализе 52 семей больных БП установлены аутосомно-доминантный (в 76,6% случаев) и аутосомно-рецессивный (в 23,4% случаев) типы наследования заболевания. Нейрофизиологическим критерием определения вероятности наследования БП от пробандов к родственникам 1-й степени родства является электромиографическая (ЭМГ) диагностика, согласно которой экстрапирамидный тип нарушений центрального супраспинального контроля мышечного тонуса наследуется в 48% случаев, что может рассматриваться как фактор риска развития БП. У клинически здоровых соблизнецов регистрируются ЭМГ-признаки экстрапирамидной недостаточности, совпадающей со стороной гемисиндрома паркинсонизма у больного-близнеца. Украина, Гос. учреждение "Ин-т геронтологии АМН Украины", 04114 Киев. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА

17.

РЖ ВИНИТИ 68 (BI04) 92.05-04В5.016

Michel, Aceves A.
Resistencia a Helminthosporium teres Sacc. entre variedades y lineas de cebada y tipo de herencia de esta resistencia [Text] / Aceves A. Michel, Mir G. Leyva, Diaz M. Zamora // Rev. Chapingo. - 1990. - Vol. 15, N 67-68. - С. 62-65 . - ISSN 0186-3231
Перевод заглавия: Устойчивость сортов и линий ячменя к Helminthosporium teres и типы наследования этой устойчивости
Аннотация: Проведены исследования с целью поиска источников устойчивости ячменя к возбудителю сетчатой пятнистости и выяснения характера ее наследования. Поражаемость ячменя возбудителем в разных р-нах Мексики варьировала от 80 до 95%. Степень поражения исследованных генотипов в разных р-нах была различной и изменялась в пределах одного р-на. Среди 25 сортов и линий зараженных изолятами патогена 12 генотипов оказались слабо восприимчивыми, с низкой степенью поражения - 6,24%. В результате проведения скрещиваний между устойчивыми сортами с восприимчивыми установлен тип наследования признака устойчивости как горизонтального, в к-ром участвовало более 1 пары генов. Мексика, Dep. de Parasitologia Agricola, Univ. Autonoma de Chapingo, Chapingo. Библ. 10.

ГРНТИ	68.37.07

ВИНИТИ 681.37.07.13
Рубрики: HELMINTOSPORIUM TERES
ЯЧМЕНЬ
ЛИНИИ
СОРТА
УСТОЙЧИВОСТЬ К БОЛЕЗНЯМ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Leyva, Mir G.; Zamora, Diaz M.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 92.06-04М2.174

Pasi, K. J.
Alternative inheritance patterns (recessive and mosaicism with new mutation) as explanations for sporadic type II von willebrand's disease [Text] / K. J. Pasi, M. S. Enayat, F. G.H. Hill // Brit. J. Haematol. - 1991. - Vol. 77, Suppl. N1. - P10 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Альтернативные пути наследования (рецессивный и мозаичный с новой мутацией) как объяснение спорадической болезни Виллебранда типа II[а]
Аннотация: У трех детей из разных семейств установлена болезнь (Б) Виллебранда (ВЛ) типа II[а], причем у 2 из них в типичной форме, а у 1 - с типичными нарушениями антигена фактора (Ф) ВЛ плазмы при норм. антигене ФВЛ тромбоцитов. Исследования гена ФВЛ с применением зондов комплементарной ДНК показали, что в двух семьях гаплотип б-ного отличался от гаплотипов его братьев и сестер, а в третьей семье отец, мать и два сиблинга, как и сам б-ной, имели фрагмент рестрикции 4,2 kb Bam HI. Считают, что в последнем случае имел место рецессивный тип наследования, в остальных - мозаицизм и новая мутация. Великобритания, The Children's Hosp., Birmingham В16 8ЕТ.

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
БОЛЕЗНЬ ВИЛЛЕБРАНДА
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Enayat, M.S.; Hill, F.G.H.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска