Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 24
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-24 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.166

   
    Spectrum of X-linked hydrocephalus (HSAS), MASA syndrome, and complicated spastic paraplegia (SPG1): Clinical review with six additional families [Text] / Constance Schrander-Stumpel [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 1. - P107-116 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Спектр Х-сцепленной гидроцефалии (HSAS), MASA-синдрома и осложненной спастической параплегии (SPG1): клинический обзор и шесть дополнительных семей
Аннотация: Х-сцепленная гидроцефалия (HSAS)(MIM 307000), MASA-синдром (акроним английских названий симптомов - умственной отсталости, приведенных больших пальцев рук, скованной походки, спастической параплегии) (MIM 303350) и осложненная спастическая параплегия (SPG1)(MIM 312900) тесно связанны, клинически перекрываются. Авт. проанализировали 6 семей собственных наблюдений и 13 семей из литературы с больными мужского пола с MASA-синдромом, HSAS или смешанным фенотипом. Получено, что 3 перечисленных заболевания представляют собой часть единого клинического спектра. SPG1 полностью входит в рамки MASA-синдрома. Клиническая вариабельность сильно выражена даже в пределах отдельных семей. Гидроцефалия (по данным КТМ) выявлена в 60% случаев MASA-синдрома и у 50% больных с HSAS, не погибших в первые месяцы жизни, спастическая параплегия в 92% в 1-й группе и в 87% - во 2-й. Умственная отсталость варьировала от легкой до тяжелой степени. Приведенные первые пальцы рук обнаружены в 90% и, как предполагается, могут быть симптомом при неспецифической умственной отсталости у мальчиков. Авт. предлагают обозначение обсуждаемого спектра как HSAS/MASA-спектр, включающий и SPG1. Нидерланды, Dep. of Clinical Genetics, P. O. Box 1475, 6201 BL, Maastricht. Библ. 79
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
HSAS
MASA-СИНДРОМ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ЕДИНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 79

Доп.точки доступа:
Schrander-Stumpel, Constance; Howeler, Chris; Jones, Marilyn; Sommer, Annemarie; Stevens, Cathy; Tinschert, Sigrid; Israel, Jeanette; Fryns, Jean Pierre

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.10-04М3.122

   
    Segregation of a pure form of spastic paraplegia and NOR insertion into Xq11.2 [Text] / Ayako Tamagaki [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 94, N 1. - P5-8 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Сегрегация изолированной формы спастической параплегии и инсерция NOR [области ядрышкового организатора] в сегмент q11.2 хромосомы X
Аннотация: Наблюдали 2 братьев 3 лет и 7 лет, а также их дядю по материнской линии с изолированной формой спастической параплегии (ИФСП) и вариантом X-хромосомы (ВХ) со слабо окрашивающимся пробелом в сегменте Xq11.2. Мать сибсов была здоровой носительницей того же ВХ. Пробелы ВХ у больных и здоровой женщины-носительницы были позитивными при окраске серебром на область ядрышкового организатора, при FISH-окраске на рДНК, негативными при C-окраске и FISH с 'альфа'-сателлитным зондом. ВХ у женщины была инактивирована случайным образом. Мутаций гена протеолипидного белка, локализующегося на хромосоме X в области q21, которые могут обусловливать ИФСП, у больных не выявили. Делают вывод, что ИФСП в этой семье связана с инсерцией области ядрышкового организатора и разрывом неизвестного пока гена ИФСП, локализованного на хромосоме X в сегменте q11.2. Япония [Tamagaki Ayaka], Pediatric Clinic, Todaiji Seishien, handicapped Children's Hospital, Zoshi-cho 406-1, Nara 630-8211. E-mail:seishien@mahoroba.ne.jp. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 20
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ЯДРЫШКОВЫЕ ОРГАНИЗАТОРЫ
ИНСЕРЦИЯ
ХРОМОСОМА X
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tamagaki, Ayako; Shima, Midori; Okumura, Motoaki; Shibata, Masaru; Morichika, Syogo; Kurahashi, Hiroki; Giddings, John C.; Yoshioka, Akira; Yokobayashi, Yoshihiro

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 01.10-04А4.319

   
    Клинический полиморфизм наследственной спастической параплегии и роль ЯМР-томографии в диагностике [Текст] / Т. Сидорова [и др.] // 53-я Итоговая научная конференция, Ростов-на-Дону, 1999. - Ростов н/Д, 1999. - С. 241 . - ISBN 5-7453-0034-5
Аннотация: С целью изучения клинического полиморфизма наследственной спастической параплегии изучено 30 историй болезней и обследовано 15 больных. Определены основные дифференциально-диагностические критерии болезни Штрюмпеля и ее фенокопий. Описан ряд переходных форм наследственной спастической параплегии. Выполнена магнитно-резонансная томография, подтвердившая атрофический характер поражений грудного отдела спинного мозга
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КРИТЕРИИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Сидорова, Т.; Чертоусова, Н.А.; Балязин, В.А.; Кравченко, М.И.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.10-04М7.48

   
    Frontal lobe dementia with abnormal cholesterol metabolism and heterozygous mutation in sterol 27-hydroxylase gene (CYP27) [Text] / S. Sugama [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, N 3. - P379-392 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Слабоумие [связанное с] лобными долями с нарушением метаболизма холестерина и гетерозиготной мутацией в гене стерол - 27-гидроксилазы (CYP27)
Аннотация: Представлена 44-летняя женщина с клинической картиной прогрессирующего слабоумия лобных долей головного мозга и спастической параплегией, у которой при биохимическом исследовании было выявлено нарушение обмена холестерина с накоплением холестанола и снижением активности стерол - 27-гидроксилазы (CYP27) до 41% от нормы. Анализ структуры гена CYP27 выявил у больной гетерозиготность по миссенс-мутации (замена арг-441-'-'лн), авторы считают, что именно эта мутация является причиной развития у больной неврологических нарушений. Япония, Dep. of Pediatrics, The Jikei Univ., School of Medicine, 3-25-8, Nishi-Shinbashi, Minato-ku, Tokyo 105-8461. Библ. 31
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛОБНЫЕ ДОЛИ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ДЕМЕНЦИЯ
ЦНС
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ХОЛЕСТЕРИН
МУТАЦИИ
ГЕН CYP27
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Sugama, S.; Kimura, A.; Chen, W.; Kubota, S.; Seyama, Y.; Taira, N.; Eto, Y.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.12-04М3.414

   
    Mutations in a newly identified GTPase gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia [Text] / Xinping Zhao [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 29, N 3. - P326-331 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации во вновь описанном гене ГТФазы являются причиной аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии
Аннотация: Аутосомно-доминантная наследственная спастическая параплегия (НСП) - генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей спастической слабостью мышц ног. Один из локусов этого заболевания, SPG3A, картирован на хромосоме 14 в области q11-q21. Авторы провели детальный анализ области локуса SPG3A в 8 семьях с НСП и показали, что во всех семьях развитие заболевания связано с мутациями в гене вновь описанного белка атластина. Этот белок с молек. массой 63,5 кД высокогомологичен различным ГТФазам, в первую очередь - ГТФазам из подсемейства септина и гуанилат-связывающему белку 1 (GBP1) из подсемейства диаминов. В связи с этим атластин (как и другие белки семейства диаминов) может играть важную роль в транспорте синаптических везикул. США [Fink J. K.], Geriatric Research Education Clinical Center, Ann Arbor Veteran's Affairs Medical Center, Room 5214 CCGCB, 1500 E. Medical Center Drive, Ann Arbor, MI 48109. E-mail: jkfink@umich.edu. Библ. 30
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН АТЛАСТИНА
БЕЛКИ
АТЛАСТИН
СЕМЕЙСТВО ГТФАЗЫ
МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ
ТРАНСПОРТ СИНАПТИЧЕСКИХ ВЕЗИКУЛ
ДИНАМИНЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Zhao, Xinping; Alvarado, David; Rainier, Shirley; Lemons, Rosemary; Hedera, Peter; Weber, Christian H.; Tukel, Turgut; Apak, Memnune; Heiman-Patterson, Terry; Ming, Lei; Bui, Melanie; Fink, John K.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.01-04Я6.330

   
    Mutations in a newly identified GTPase gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia [Text] / Xinping Zhao [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 29, N 3. - P326-331 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации во вновь описанном гене ГТФазы являются причиной аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии
Аннотация: Аутосомно-доминантная наследственная спастическая параплегия (НСП) - генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей спастической слабостью мышц ног. Один из локусов этого заболевания, SPG3A, картирован на хромосоме 14 в области q11-q21. Авторы провели детальный анализ области локуса SPG3A в 8 семьях с НСП и показали, что во всех семьях развитие заболевания связано с мутациями в гене вновь описанного белка атластина. Этот белок с молек. массой 63,5 кД высокогомологичен различным ГТФазам, в первую очередь - ГТФазам из подсемейства септина и гуанилат-связывающему белку 1 (GBP1) из подсемейства диаминов. В связи с этим атластин (как и другие белки семейства диаминов) может играть важную роль в транспорте синаптических везикул. США [Fink J. K.], Geriatric Research Education Clinical Center, Ann Arbor Veteran's Affairs Medical Center, Room 5214 CCGCB, 1500 E. Medical Center Drive, Ann Arbor, MI 48109. E-mail: jkfink@umich.edu. Библ. 30
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН АТЛАСТИНА
БЕЛКИ
АТЛАСТИН
СЕМЕЙСТВО ГТФАЗЫ
МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ
ТРАНСПОРТ СИНАПТИЧЕСКИХ ВЕЗИКУЛ
ДИНАМИНЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Zhao, Xinping; Alvarado, David; Rainier, Shirley; Lemons, Rosemary; Hedera, Peter; Weber, Christian H.; Tukel, Turgut; Apak, Memnune; Heiman-Patterson, Terry; Ming, Lei; Bui, Melanie; Fink, John K.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.188

    Burgunder, J. -M.
    Hereditary spastic paraplegia [Text] / J. -M. Burgunder // Schweiz. Arch. Neurol. und Psychiat. - 2001. - Vol. 152, N 4. - P177-182 . - ISSN 0258-7661
Перевод заглавия: Наследственная спастическая параплегия
Аннотация: Обзор. Наследственная спастическая параплегия представляет собой группу расстройств, характеризующихся длительно прогрессирующей параплегией, проявляющейся в широком возрастом диапазоне, иногда сопровождающихся дополнительной симптоматикой. В последние годы изучение молекулярной генетики наследственной спастической параплегии привело к открытию нескольких новых генов (L1-CAM и PLP - X-хромосома; параплегина и спастина - SPG4-10 - аутосомы), что позволило уточнить патофизиологию этих расстройств. Обсуждается современное состояние в изучении генетики наследственной спастической параплегии. Швейцария, Neurologische Klinik und Poliklinik, Univ. Bern, Inselspital, CH-3010 Berne; e-mail: jm.burgunder@dkf6.unibe.ch. Табл. 2. Библ. 31
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
НОВЫЕ ГЕНЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 31
ЧЕЛОВЕК

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.67

   
    Machado-Joseph disease versus hereditary spastic paraplegia. Case report [Text] / Helio A.Ghizoni Teive [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2001. - Vol. 59, N 3B. - P809-811 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Болезнь Мачадо-Жозефа против наследственной спастической параплегии. Клиническое наблюдение
Аннотация: Приводят наблюдение болезни Мачадо-Жозефа (аутосомно-доминантная спинномозжечковая атаксия) у 41-летней женщины с фенотипом осложненной наследственной спастической параплегии (НСП). Отец ее скончался в 56-летнем возрасте от недиагностированного прогрессирующего неврологического заболевания, проявлявшегося паркинсонизмом. Сделан вывод, что болезнь Мачадо-Жозефа следует иметь в виду при необходимости дифференциальной диагностики осложненной НСП. Бразилия, Hospital de Clinical of the Federal Univ. of Parana, Rua General Carneiro 181, 12'ГРАДУС' andar, 80069-900, Curitiba, PR. Fax: 55-41-264-3606. E-mail: hagteive@mps.com.br. Табл. 1. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ MACHADO-JOSEPH
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНОЕ СОЧЕТАНИЕ
НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Teive, Helio A.Ghizoni; Iwamoto, Fabio Massaiti; Camargo, Garlos Henrique; Lopes-Cendes, Iscia; Werneck, Lineu Cesar

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 03.09-04А4.366

   
    Hereditary spastic paraplegia associated with thin corpus callosum [Text] / Helio A. Teive [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2001. - Vol. 59, N 3B. - P790-792 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Наследственная спастическая параплегия, сочетающаяся с истонченным мозолистым телом
Аннотация: Приводят 2 клинических наблюдения наследственной спастической параплегии (НСП), проявившейся на 2-м десятилетии жизни у белокожих девушки и юноши (не родственников). При магнитно-резонансной томографии (МРТ) выявлено истончение мозолистого тела (ИМТ). Ранее ИМТ при НСП было описано преимущественно у японцев. Рекомендуют чаще использовать МРТ при обследовании больных НСП в западных странах. Бразилия, Hospital de Cl'иота'nicas of the Federal Univ. of Parana (UFPR), 80069-900 Curitiba PR (e-mail:hagteive@mps.com.br. Ил. 2. Библ. 11
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МРТ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Teive, Helio A.; Iwamoto, Fabio Massaiti; Coletta, Marcus Vinicius Della; Camargo, Carlos Henrique; Bezerra, Ruth Danielle; Minguetti, Guilberto; Werneck, Lineu Cesar

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.02-04М3.188

   
    Eosinophilic pleurisy induced by dantrolene [Text] / Tetsuya Urano [et al.] // Tokai J. Exp. and Clin. Med. - 2005. - Vol. 30, N 3. - P189-192 . - ISSN 0385-0005
Перевод заглавия: Вызванный дантроленом эозинофильный плеврит
Аннотация: У 70-лет. мужчины, пользовавшегося дантроленом по поводу связанной со спинномозжечковой дегенерацией спастической параплегии, развился эозинофильный плеврит. По прекращении приема дантролена воспалительный плевральный выпот у мужчины постепенно исчез без какого-либо дополнительного вмешательства и без рецидива. Япония, Tokai Univ. School of Medicine. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.09
Рубрики: ПОЖИЛОЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ДАНДРОЛЕН
ЭОЗИНОФИЛЬНЫЙ ПЛЕВРИТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Urano, Tetsuya; Nishiumi, Mai; Tajiri, Sakurako; Ishii, Hiroshi; Tanigaki, Toshimori; Kobayashi, Kenji; Kita, Fumiko; Tokuoka, Kentaro; Nagayama, Masao; Eguchi, Kenji

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 07.02-04М5.254

   
    Eosinophilic pleurisy induced by dantrolene [Text] / Tetsuya Urano [et al.] // Tokai J. Exp. and Clin. Med. - 2005. - Vol. 30, N 3. - P189-192 . - ISSN 0385-0005
Перевод заглавия: Вызванный дантроленом эозинофильный плеврит
Аннотация: У 70-лет. мужчины, пользовавшегося дантроленом по поводу связанной со спинномозжечковой дегенерацией спастической параплегии, развился эозинофильный плеврит. По прекращении приема дантролена воспалительный плевральный выпот у мужчины постепенно исчез без какого-либо дополнительного вмешательства и без рецидива. Япония, Tokai Univ. School of Medicine. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: ПОЖИЛОЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ДАНДРОЛЕН
ЭОЗИНОФИЛЬНЫЙ ПЛЕВРИТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Urano, Tetsuya; Nishiumi, Mai; Tajiri, Sakurako; Ishii, Hiroshi; Tanigaki, Toshimori; Kobayashi, Kenji; Kita, Fumiko; Tokuoka, Kentaro; Nagayama, Masao; Eguchi, Kenji

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.01-04Я6.239

   
    Spastin and atlastin, two proteins mutated in autosomal-dominant hereditary spastic paraplegia, are binding partners [Text] / Christopher M. Sanderson [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 2. - P307-318 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Спастин и атластин - два мутирующих при аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегией белка - связываются между собой
Аннотация: С использованием двухгибридной дрожжевой системы показано, что между собой взаимодействуют два белка - атластин и спастин. Мутации в этих белках ведут к развитию аутосомно-доминантной спастической параплегии - наследственного заболевания со спастической параплегией ног в результате дегенерации кортикоспинального тракта. Для этого взаимодействия необходим домен спастина размером 80 аминокислот, который входит только в цитоплазматическую форму белка. Великобритания, Addenbrooke's Hosp., Cambridge Inst. Med. Res., Univ. Cambridge, Wellcome Trust/MRC Building, Cambridge CB2 2XY
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
СПАСТИН
АТЛАСТИН
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
ДВУХГИБРИДНАЯ СИСТЕМА
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Sanderson, Christopher M.; Connell, James W.; Edwards, Thomas L.; Bright, Nicholas A.; Duley, Simon; Thompson, Amanda; Luzio, J.Paui; Reid, Evan

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.08-04Я6.242

   
    The m-AAA protease defective in hereditary spastic paraplegia controls ribosome assembly in mitochondria [Text] / Mark Nolden [et al.] // Cell. - 2005. - Vol. 123, N 2. - P277-289 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Протеаза m-AAA, дефектная при наследственной спастической параплегии, контролирует сборку рибосом в митохондриях
Аннотация: AAA-протеазы - консервативное семейство мембраносвязанных АТФ-зависимых протеаз внутренней мембраны митохондрий. Ранее показали, что наследственная спастическая параплегтия вызывается мутациями в гене одной из AAA-протеаз - протеазе m-AAA. Изучена возможная функциональная роль этой протеазы путем анализа активности ряда мутантных вариантов этой протеазы в клетках дрожжей. Показано, что недостаточность этой протеазы ведет к нарушению созревания рибосомного митохондриального белка MrpL32. Созревание этого белка нарушено и у мышей с нокаутом гена протеазы m-AAA, что указывает на связь фенотипа спастической параплегии с нарушением сборки рибосом в митохондриях. Германия, Inst. Genet. Ctr Mol. Med. (CMMC) Univ. Cologne 50674 Cologne. Библ. 41
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ПАТОГЕНЕЗ
ПРОТЕАЗА M-AAA
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
БЕЛОК
БЕЛОК MRPL32
РИБОСОМНЫЙ
НАРУШЕНИЕ ПРОЦЕССИНГА
РИБОСОМЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ
НАРУШЕНИЕ СБОРКИ

Доп.точки доступа:
Nolden, Mark; Ehses, Sarah; Koppen, Mirko; Bernacchia, Andreas; Rugarli, Elena I.; Langer, Thomas

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.11-04М3.118

   
    The m-AAA protease defective in hereditary spastic paraplegia controls ribosome assembly in mitochondria [Text] / Mark Nolden [et al.] // Cell. - 2005. - Vol. 123, N 2. - P277-289 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Протеаза m-AAA, дефектная при наследственной спастической параплегии, контролирует сборку рибосом в митохондриях
Аннотация: AAA-протеазы - консервативное семейство мембраносвязанных АТФ-зависимых протеаз внутренней мембраны митохондрий. Ранее показали, что наследственная спастическая параплегтия вызывается мутациями в гене одной из AAA-протеаз - протеазе m-AAA. Изучена возможная функциональная роль этой протеазы путем анализа активности ряда мутантных вариантов этой протеазы в клетках дрожжей. Показано, что недостаточность этой протеазы ведет к нарушению созревания рибосомного митохондриального белка MrpL32. Созревание этого белка нарушено и у мышей с нокаутом гена протеазы m-AAA, что указывает на связь фенотипа спастической параплегии с нарушением сборки рибосом в митохондриях. Германия, Inst. Genet. Ctr Mol. Med. (CMMC) Univ. Cologne 50674 Cologne. Библ. 41
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ПАТОГЕНЕЗ
ПРОТЕАЗА M-AAA
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
БЕЛОК
БЕЛОК MRPL32
РИБОСОМНЫЙ
НАРУШЕНИЕ ПРОЦЕССИНГА
РИБОСОМЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ
НАРУШЕНИЕ СБОРКИ

Доп.точки доступа:
Nolden, Mark; Ehses, Sarah; Koppen, Mirko; Bernacchia, Andreas; Rugarli, Elena I.; Langer, Thomas

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.02-04М3.146

    Бодрова, Р. А.
    Терапия последствий травм спинного мозга [Текст] / Р. А. Бодрова, Г. И. Ахметова // 15 Российский национальный конгресс "Человек и лекарство", Москва, 14-18 апр., 2008. - М., 2008. - С. 52
Аннотация: Под наблюдением находилось 23 больных с последствиями компрессионно-оскольчатых переломов тел TIV-TVIII с повреждением спинного мозга в форме нижней спастической параплегии с нарушением функции тазовых органов по центральному типу в возрасте от 19 до 52 лет, с длительностью заболевания 8,3'+-'1,5 месяцев. На фоне применения кортексина выявлено улучшение общего состояния у 77,8% больных, улучшение трофики и активация репаративной регенерации у 55,6% больных, что позволяет проводить активное восстановительное лечение и уменьшить возможные осложнения. Россия, КГМА, Казань
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.09
Рубрики: СПИННОЙ МОЗГ
ТРАВМЫ
ЛЕЧЕНИЕ
КОРТЕКСИН
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ахметова, Г.И.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.11-04М3.28

   
    Progressive primary form of multiple sclerosis. Clinical and radiological improvement with methylprednisolone in continuous pulsetherapy in one case for 16 years [Text] / Edmar A. S. Araujo [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2009. - Vol. 67, N 2B. - P536-538 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Первичные прогрессирующие формы рассеянного склероза. Клинические и радиологические исследования с метилпреднизолоном при непрерывной пульсотерапии в единичном случае у больного со стажем заболевания 16 лет
Аннотация: У женщины 38 лет со спастической параплегией, тремором, дисметрией, снижением вибрационной чувствительности выявлены первичные признаки прогрессирующего рассеянного склероза. Выявлена генерализованная корковая атрофия. Лечение осуществляли с 1992 года метилпреднизолоном или циклофосфамидом. Бразилия, Univ. Federal Fluminense. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23.37
Рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ
ЕДИНИЧНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Araujo, Edmar A.S.; de, Freitas Marcos R.G.; Santos, Alair Augusto S.M.D.; Araujo, Marcos Antonio

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 09.12-04Т3.41

   
    Progressive primary form of multiple sclerosis. Clinical and radiological improvement with methylprednisolone in continuous pulsetherapy in one case for 16 years [Text] / Edmar A. S. Araujo [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2009. - Vol. 67, N 2B. - P536-538 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Первичные прогрессирующие формы рассеянного склероза. Клинические и радиологические исследования с метилпреднизолоном при непрерывной пульсотерапии в единичном случае у больного со стажем заболевания 16 лет
Аннотация: У женщины 38 лет со спастической параплегией, тремором, дисметрией, снижением вибрационной чувствительности выявлены первичные признаки прогрессирующего рассеянного склероза. Выявлена генерализованная корковая атрофия. Лечение осуществляли с 1992 года метилпреднизолоном или циклофосфамидом. Бразилия, Univ. Federal Fluminense. Библ. 11
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.09.21.07
Рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ
ЕДИНИЧНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Araujo, Edmar A.S.; de, Freitas Marcos R.G.; Santos, Alair Augusto S.M.D.; Araujo, Marcos Antonio

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.10-04М3.50

   
    Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) [Text] / Zodja Graciani [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2010. - Vol. 68, N 1. - P3-6 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Моторные и функциональные оценки пациентов со спастической параплегией, оптической атрофией и невропатией (SPOAN)
Аннотация: Оценивали состояние 61 больного и прогрессирование заболевания - спастическая параплегия, нарушения переферической нервной системы, зрительная атрофия, психомоторнгые нарушения - с помощью специальной шкалы и др. методов. Бразилия, Santo Amaro Univ. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23.19
Рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ОПТИЧЕСКАЯ АТРОФИЯ
НЕВРОПАТИЯ
МЕТОДЫ ОЦЕНКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Graciani, Zodja; Santos, Silvana; Macedo-Souza, Lucia Ines; Bandeira, de Mello Monteiro Carlos; Veras, Maria Isabel; Amorium, Simone; Zatz, Mayana; Kok, Fernando

19.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 12.03-04П1.316

   
    SPG11 mutations cause Kjellin syndrome, a hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and central retinal degeneration [Text] / Hanna Orlen [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2009. - Vol. 150, N 7. - P984-992 . - ISSN 1552-4841
Перевод заглавия: Мутации SPG11 вызывают синдром Кьеллина, наследственную спастическую параплегию с истонченным мозолистым телом и центральной дегенерацией сетчатки
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ КЬЕЛЛИНА
КОГНИТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
ГЕН SPG11
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Orlen, Hanna; Melberg, Atle; Raininko, Raili; Kumlien, Eva; Entesarian, Miriam; Soderberg, Per; Pahlman, Magnus; Darin, Niklas; Kyllerman, Marten; Holmberg, Eva; Engler, Henry

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.10-04М3.107

    Freeman, Caroline.
    The hereditary spastic paraplegia protein strumpellin: characterisation in neurons and of the effect of disease mutations on WASH complex assembly and function [Text] / Caroline Freeman, Matthew N. J. Seaman, Evan Reid // Biochim. et biophys. acta. Mol. Basis Disease. - 2013. - Vol. 1832, N 1. - P160-173 . - ISSN 0925-4439
Перевод заглавия: Белок струмпеллин (Сп) врожденной спастической параплегии: его oписание в нейронах и влияние патогенных мутаций на сборку и функцию комплекса WASH
Аннотация: Показали, что актин-регулирующий комплекс WASH подвергается сборке в головно ммозге, где он взаимодействует с ретромером. Сoгласно моделям комплекса WASH, он содержит единственную молекулу Сп. У больных с мутациями Сп комплексы с Сп дикого типа и с мутантным Сп должны присутствовать в равном количестве, и в большинстве клеток этого достаточно для их нормального функционирования. Связанные с исключительно большой длиной аксонов требования к переносу мембран могут делать кортикоспинальные нейроны особо ранимыми при сниженном содержании комплекса WASH
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: БЕЛКИ
СТРУМПЕЛЛИН
МУТАЦИИ ГЕНОВ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
АКСОНЫ
НЕЙРОНЫ
АКТИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Seaman, Matthew N.J.; Reid, Evan
 1-20    21-24 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)