СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА<.>)

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.164

Defective conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol in cultured skin fibroblasts from Smith-Lemli-Opitz syndrome homozygotes [Text] / Akira Honda [et al.] // J. Lipid Res. - 1995. - Vol. 36, N 7. - P1595-1601 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Дефектное превращение 7-дегидрохолестерина в холестерин в культуре фибробластов кожи от гомозигот с синдромом Смита-Лемли-Опица
Аннотация: При наследственном заболевании, синдроме Смита-Лемли-Опица, характерным признаком является низкий уровень холестерина (Хс) в плазме и высокая конц-ия его предшественника - 7-дегидрохолестерина (ДХс). Чтобы доказать, что ферментный дефект при этом заболевании находится на уровне превращения 7-ДХс в Хс исследовали последний этап биосинтеза Хс в культуре фибробластов 15 больных с указанным синдромом. Инкубировали клетки с H{3}-латостеролом (предшественником 7-ДХс) и оценивали его превращение в 7-ДХс и в Хс. Одновременно исследовали фибробласты от здоровых лиц и от обязательных гетерозигот - родителей больных детей. Образование Хс из латостерола у гетерозигот мало отличалось от контроля. В клетках больных не происходило образования Хс, но накапливалось много 7-ДХс, что было особенно выражено у группы больных с тяжелыми клинич. проявлениями. Полученные данные свидетельствуют о том, что синдром Смита-Лемли-Опица вызван первичным дефектом 'ДЕЛЬТА'{7}-редуктазы, ферментом, существенным для биосинтеза Хс. Фермент латостерол-5-десатураза при данном заболевании не поврежден. Предложенный метод может быть использован как для постнатальной, так и для пренатальной диагностики заболевания. США, Dep. Med. a. Pathol., Veterans Affairs Med. Ctr., East Orange. Библ. 27

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ХОЛЕСТЕРИН
СИНТЕЗ
НАРУШЕНИЕ
'ДЕЛЬТА'{7}-РЕДУКТАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
ФИБРОБЛАСТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Honda, Akira; Tint, G.S.; Salen, Gerald; Batta, Ashok K.; Chen, Thomas S.; Shefer, Sarah

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.06-04М4.162

Cholesta-5, 7, 9(11)-trien-3'бета'-ol found in plasma of patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome indicates formation of sterol hydroperoxide [Text] / Fabiani Emma De [et al.] // J. Lipid Res. - 1996. - Vol. 37, N 11. - P2280-2287 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Холеста-5,7,9(11)-триен-3'бета'-ол, обнаруженный в плазме крови больных с синдромом Смита-Лемли-Опица как признак образования стерол-гидропероксида
Аннотация: При аутосомном врожденном синдроме с характерным накоплением холеста-5,6-диен-3'бета'-ола в плазме крови методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией наряду с холеста-5,8-диен-3'бета'-олом и 19-норхолеста-5,7,9(11)-триен-3'бета' -олом обнаружен холеста-5,7,9(11)-триен-3'бета'-ол. Инкубация холеста-5,7-диен-3'бета'-ола с микросомами из печени крысы в присутствии АДФ/Fe{2+} и NADPH ведет к появлению ряда окисленных стеролов, среди которых при жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией в условиях химической ионизации показано присутствие 7-гидроксипероксихолеста-5,8-диен-3'бета'-ола и холеста-5,7,9(11)-триен-3'бета'-ола, образующегося путем окисления 7-гидропероксида. Италия, Inst. Pharmacol. Sci., Univ. Milan 20133. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ХОЛЕСТА-5,7,9(11)-ТРИЕН-3'БЕТА'-ОЛ
ОБРАЗОВАНИЕ
ПЛАЗМА КРОВИ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
De, Fabiani Emma; Caruso, Donatella; Cavaleri, Marco; Kienle, Marzia Galli; Galli, Giovanni

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 02.11-04А3.496

Воскресенская, С. В.
Подходы к пренатальной ультразвуковой диагностике моногенных наследственных заболеваний [Текст] / С. В. Воскресенская, И. Л. Вайцехович // Ультразвук. диагност. в акушерстве, гинекол. и педиатрии. - 2001. - Т. 9, N 4. - С. 308-309
Аннотация: Представлен случай пренатальной диагностики редкого моногенного заболевания - синдрома Смита-Лемли-Опица на основании косвенных эхографических маркеров, выявленных в процессе углубленного ультразвукового исследования II уровня в условиях межрегиональной медико-генетической консультации в 35 нед беременности. После рождения ребенка проведено сравнение эхографических данных с данными визуальной оценки малых аномалий развития; клиническая картина дополнена данными патологоанатомического исследования после смерти новорожденного. На основании комплексной оценки выявленных пороков развития был поставлен диагноз синдрома Смита-Лемли-Опица. Россия, Мед.-генет. консультация Нижегород. обл. клин. диагност. центра, Нижний Новгород. Библ. 3

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: УЗИ
ДИАГНОСТИКА
ПРЕНАТАЛЬНАЯ
УЗИ
КОСВЕННЫЕ ЭХОГРАФИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА

Доп.точки доступа:
Вайцехович, И.Л.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 08.05-04М6.259

Male pseudohermaphroditism caused by an inborn error in cholesterol biosynthesis: Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] : selected Abstracts of the 13 Romanian Symposium of Psychoneuroendocrinology, Cluj-Napoca, 25-27 May, 2006 / C. Lichiardopol [et al.] // Acta endocrinol. - 2006. - Vol. 2, N 2. - P252 . - ISSN 1841-0987
Перевод заглавия: Мужской псевдогермафродитизм, вызванный врожденными нарушениями биосинтеза холестерина: синдром Смита-Лемли-Опица
Аннотация: Описание случая. Наблюдали новорожденного, родившегося с множественными дефектами развития (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки, сращение 2-го и 3-го пальцев и др.). Гонады не пальпировались. Родоразрешение было путем кесарева сечения при сроке беременности 37 недель. Масса тела ребенка при рождении - 2250 г, длина тела - 43 см. Кариотип был 46ХУ. УЗИ малого таза выявило отсутствие мюллеровых протоков. На 12-й день жизни уровень тестостерона был низким - 0,03 нг/мл; был высокий уровень эстрадиола - 448,8 пг/мл. Уровень ЛГ был в норме - 2,8 мед/мл. Уровень холестерина был низким - 44 мг%. Диагностировали синдром Смита-Лемли-Опица. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при к-ром имеется мутация гена 3'бета'-гидростероид-'дельта'7-редуктазы. Для синдрома характерно нарушение биосинтеза и метаболизма холестерина и врожденные нарушения развития. Румыния, Dep. of Obstetrics, Emergency Hosp. Craiova

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
МУЖСКОЙ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
ХОЛЕСТЕРИН
БИОСИНТЕЗ
НАРУШЕНИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Lichiardopol, C.; Busuioc, C.; Bacanoi, M.; Coleta, E.; Staicus, O.; Bataiosu, C.; Mixich, F.; Tudorache, S.; Tanase, F.; Vasile, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.03-04М3.90

Singh, Pushpendra.
Differential effects of cholesterol and 7-dehydrocholesterol on the ligand binding activity of the hippocampal serotonin[1A] receptor: Implications in SLOS [Text] / Pushpendra Singh, Yamnua Devi Paila, Amitabha Chattopadhyay // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 2007. - Vol. 358, N 2. - P495-499 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Различия в действии холестерина и 7-дегидрохолестерина на связывание лиганда с серотониновым рецептором[1A]: к вопросу о синдроме Смита-Лемли-Опица
Аннотация: В нативных синаптических мембранах нейронов гиппокампа с искусственно сниженным содержанием холестерина внесение 7-дегидрохолестерина не восстанавливает связывание лиганда с серотониновым рецептором[1A] при восстановлении общей структуры мембран. Обсуждают роль взаимодействия этого рецептора и мембранных липидов в патогенезе синдрома Смита-Лемли-Опица. Индия, Ctr Cell. A. Mol. Biol., Hyderabad 500007. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.25.11
Рубрики: ГИППОКАМП
СИНАПСЫ
РЕЦЕПТОРЫ СЕРОТОНИНА
СЕРОТОНИН
ХОЛЕСТЕРИН
7-ДЕГИДРОХОЛЕСТЕРИН
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА

Доп.точки доступа:
Paila, Yamnua Devi; Chattopadhyay, Amitabha

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 09.07-04М4.36

Singh, Pushpendra.
Differential effects of cholesterol and 7-dehydrocholesterol on the ligand binding activity of the hippocampal serotonin[1A] receptor: Implications in SLOS [Text] / Pushpendra Singh, Yamnua Devi Paila, Amitabha Chattopadhyay // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 2007. - Vol. 358, N 2. - P495-499 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Различия в действии холестерина и 7-дегидрохолестерина на связывание лиганда с серотониновым рецептором[1A]: к вопросу о синдроме Смита-Лемли-Опица
Аннотация: В нативных синаптических мембранах нейронов гиппокампа с искусственно сниженным содержанием холестерина внесение 7-дегидрохолестерина не восстанавливает связывание лиганда с серотониновым рецептором[1A] при восстановлении общей структуры мембран. Обсуждают роль взаимодействия этого рецептора и мембранных липидов в патогенезе синдрома Смита-Лемли-Опица. Индия, Ctr Cell. A. Mol. Biol., Hyderabad 500007. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ГИППОКАМП
СИНАПСЫ
РЕЦЕПТОРЫ СЕРОТОНИНА
СЕРОТОНИН
ХОЛЕСТЕРИН
7-ДЕГИДРОХОЛЕСТЕРИН
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА

Доп.точки доступа:
Paila, Yamnua Devi; Chattopadhyay, Amitabha

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 10.08-04А3.296

Возможности объемной эхографии в пренатальной ультразвуковой идентификации синдрома Смита- Лемли- Опица [Текст] / И. С. Плотко [и др.] // Пренат. диагност. - 2009. - Т. 8, N 4. - С. 315-319 . - ISSN 0234-4521
Аннотация: Представлено описание случая пренатальной диагностики синдрома Смита - Лемли -Опица. Идентификация синдрома основана на выявлении у плода патогномоничного УЗ паттерна: задержки внутриутробного развития, постаксиальной полидактилии, синдактилии II-III пальцев стоп, врожденного порока сердца, гипоспадии и характерных лицевых дизморфий, наиболее демонстративных в режиме поверхностной реконструкции при объемной эхографии. Библ. 13

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: УЗИ
ОБЪЕМНАЯ ЭХОГРАФИЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОД
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА

Доп.точки доступа:
Плотко, И.С.; Качанова, Т.И.; Джукаев, Р.А.; Рублева, О.В.; Федотов, В.П.; Федотова, Т.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 15.04-04М3.120

Врожденные пороки развития. Синдром Смита-Лемли-Опица [Текст] / О. А. Милованова [и др.] // Неврол. ж. - 2013. - Т. 18, N 3. - С. 32-37 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Представлены данные литературы о наследственном синдроме Смита-Лемли-Опица у детей. Особое внимание уделено вопросам клиники, прижизненной и постмортальной диагностике заболевания. Приведено собственное клиническое наблюдение. Россия, Рос. мед. акад. последипломн. образов., Москва. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.41
Рубрики: СУДОРОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
ЭПИЛЕПСИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Милованова, О.А.; Чернышева, Н.В.; Чубарова, А.И.; Калинина, Л.В.; Михайлова, О.В.; Побута, О.В.; Тарасова, О.Н.; Катасонова, Л.П.; Биче-оол, С.Х.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска