Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ<.>)
Общее количество найденных документов : 94
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-94 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.10-04К1.738

    Янушкевич, Т. Н.
    Семейная системная красная волчанка [Текст] / Т. Н. Янушкевич // Клин. мед. - 1994. - Т. 72, N 3. - С. 32-34 . - ISSN 0023-2149
ГРНТИ  
34.43.57
ВИНИТИ 341.43.57.07
Рубрики: СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА
СИМПТОМАТИКА
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ
ОБЗОРЫ
ЧЕЛОВЕК

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 96.05-04Б1.548

   
    Herpes viruses in multicase families with rheumatoid arthritis [Text] / Marianna M. Newkirk [et al.] // J. Rheumatol. - 1995. - Vol. 22, N 11. - P2044-2061 . - ISSN 0315-162X
Перевод заглавия: Герпетические вирусы при многочисленных семейных случаях ревматоидного артрита
Аннотация: Исследовали образцы клеток периферической крови и слюны на наличие ДНК вируса Эпштейна-Барр, цитомегаловируса и герпесвируса человека 6 у членов 8 семей, в каждой из к-рых наблюдалось 2 и более случая ревматоидного артрита (РА). Показано наличие ДНК всех трех исследуемых герпетических вирусов у здоровых и б-ных членов семей с РА, чаще всего вирусная ДНК выявлялась в слюне. Канада, Div. of Rheumatol., Dep. of Med., McGill Univ., Montreal General Hosp. Res. Inst., Montreal. Библ. 38
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41.02
Рубрики: ГЕРПЕСВИРУСЫ
ВЫЯВЛЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
РЕВМАТОИДНЫЕ АРТРИТЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ

Доп.точки доступа:
Newkirk, Marianna M.; Watanabe, Duffy Karen N.; Paleckova, Alena; Ivaskova, Eva; Galianova, Alena; Seeman, Jiri; Vojtechovsky, Karel; Dostal, Ctibor

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.321

   
    Herpes viruses in multicase families with rheumatoid arthritis [Text] / Marianna M. Newkirk [et al.] // J. Rheumatol. - 1995. - Vol. 22, N 11. - P2044-2061 . - ISSN 0315-162X
Перевод заглавия: Герпетические вирусы при многочисленных семейных случаях ревматоидного артрита
Аннотация: Исследовали образцы клеток периферической крови и слюны на наличие ДНК вируса Эпштейна-Барр, цитомегаловируса и герпесвируса человека 6 у членов 8 семей, в каждой из к-рых наблюдалось 2 и более случая ревматоидного артрита (РА). Показано наличие ДНК всех трех исследуемых герпетических вирусов у здоровых и б-ных членов семей с РА, чаще всего вирусная ДНК выявлялась в слюне. Канада, Div. of Rheumatol., Dep. of Med., McGill Univ., Montreal General Hosp. Res. Inst., Montreal. Библ. 38
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.31.25
Рубрики: ГЕРПЕСВИРУСЫ
ВЫЯВЛЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
РЕВМАТОИДНЫЕ АРТРИТЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ

Доп.точки доступа:
Newkirk, Marianna M.; Watanabe, Duffy Karen N.; Paleckova, Alena; Ivaskova, Eva; Galianova, Alena; Seeman, Jiri; Vojtechovsky, Karel; Dostal, Ctibor

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 97.09-04Т4.620

    McKnight, Robert H.
    Familial clusters of green tobacco sickness [Text] / Robert H. McKnight, Carol A. Koetke, Carol Donnelly // J. Agromed. - 1996. - Vol. 3, N 2. - P51-59 . - ISSN 1059-924X
Перевод заглавия: Семейные групповые заболевания от зеленого табака
Аннотация: В 1991-1994 гг. в Кентуккском региональном токсикологическом Центре наблюдали три случая семейного заболевания (по 3-5 чел, в возрасте 11-46 лет, 2/3 - мужчины), связанного с работой на табачных плантациях. В симптоматике превалировала рвота, а среди др. проявлений отмечались тошнота, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, головная боль, потливость. 2 больным потребовалось лечение в отделении неотложной помощи. Рассматриваются 3 особенности возделывания табака в Кентукки, могущие способствовать групповому заболеванию: типы выращиваемого табака, методы ручной уборки урожая, роль членов семьи в производстве табака. США, Univ. of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536-0084. Табл. 1. Библ. 26
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.19.02 + 341.47.51.17.21.11 + 341.47.51.27.11
Рубрики: ТАБАК
ПЛАНТАЦИИ
УБОРКА
ОТРАВЛЕНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Доп.точки доступа:
Koetke, Carol A.; Donnelly, Carol

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 97.09-04Т5.234

    McKnight, Robert H.
    Familial clusters of green tobacco sickness [Text] / Robert H. McKnight, Carol A. Koetke, Carol Donnelly // J. Agromed. - 1996. - Vol. 3, N 2. - P51-59 . - ISSN 1059-924X
Перевод заглавия: Семейные групповые заболевания от зеленого табака
Аннотация: В 1991-1994 гг. в Кентуккском региональном токсикологическом Центре наблюдали три случая семейного заболевания (по 3-5 чел, в возрасте 11-46 лет, 2/3 - мужчины), связанного с работой на табачных плантациях. В симптоматике превалировала рвота, а среди др. проявлений отмечались тошнота, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, головная боль, потливость. 2 больным потребовалось лечение в отделении неотложной помощи. Рассматриваются 3 особенности возделывания табака в Кентукки, могущие способствовать групповому заболеванию: типы выращиваемого табака, методы ручной уборки урожая, роль членов семьи в производстве табака. США, Univ. of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536-0084. Табл. 1. Библ. 26
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.11
Рубрики: ТАБАК
ПЛАНТАЦИИ
УБОРКА
ОТРАВЛЕНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Доп.точки доступа:
Koetke, Carol A.; Donnelly, Carol

6.
РЖ ВИНИТИ 68 (BI03) 98.02-04В4.458

    McKnight, Robert H.
    Familial clusters of green tobacco sickness [Text] / Robert H. McKnight, Carol A. Koetke, Carol Donnelly // J. Agromed. - 1996. - Vol. 3, N 2. - P51-59 . - ISSN 1059-924X
Перевод заглавия: Семейные групповые заболевания от зеленого табака
Аннотация: В 1991-1994 гг. в Кентуккском региональном токсикологическом Центре наблюдали три случая семейного заболевания (по 3-5 чел, в возрасте 11-46 лет, 2/3 - мужчины), связанного с работой на табачных плантациях. В симптоматике превалировала рвота, а среди др. проявлений отмечались тошнота, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, головная боль, потливость. 2 больным потребовалось лечение в отделении неотложной помощи. Рассматриваются 3 особенности возделывания табака в Кентукки, могущие способствовать групповому заболеванию: типы выращиваемого табака, методы ручной уборки урожая, роль членов семьи в производстве табака. США, Univ. of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536-0084. Табл. 1. Библ. 26
ГРНТИ  
68.35.39
ВИНИТИ 681.35.39.15
Рубрики: ТАБАК
ПЛАНТАЦИИ
УБОРКА
ОТРАВЛЕНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Доп.точки доступа:
Koetke, Carol A.; Donnelly, Carol

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.02-04М5.908

    McKnight, Robert H.
    Familial clusters of green tobacco sickness [Text] / Robert H. McKnight, Carol A. Koetke, Carol Donnelly // J. Agromed. - 1996. - Vol. 3, N 2. - P51-59 . - ISSN 1059-924X
Перевод заглавия: Семейные групповые заболевания от зеленого табака
Аннотация: В 1991-1994 гг. в Кентуккском региональном токсикологическом Центре наблюдали три случая семейного заболевания (по 3-5 чел, в возрасте 11-46 лет, 2/3 - мужчины), связанного с работой на табачных плантациях. В симптоматике превалировала рвота, а среди др. проявлений отмечались тошнота, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, головная боль, потливость. 2 больным потребовалось лечение в отделении неотложной помощи. Рассматриваются 3 особенности возделывания табака в Кентукки, могущие способствовать групповому заболеванию: типы выращиваемого табака, методы ручной уборки урожая, роль членов семьи в производстве табака. США, Univ. of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536-0084. Табл. 1. Библ. 26
ГРНТИ  
34.39.55
ВИНИТИ 341.39.55.11.02
Рубрики: ТАБАК
ПЛАНТАЦИИ
УБОРКА
ОТРАВЛЕНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Доп.точки доступа:
Koetke, Carol A.; Donnelly, Carol

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.04-04Н1.64

   
    Frequent occurrence of BRCA2 linkage in Icelandic breast cancer families and segregation of common BRCA2 haplotype [Text] / Julius Gudmundsson [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 4. - P749-756
Перевод заглавия: Частое сцепление с [локусом] BRCA2 в семьях с раком молочной железы из Исландии и сегрегации с общим гаплотипом BRCA2
Аннотация: Ранее показано, что развитие семейного рака молочной железы (РМЖ) связано, как минимум, с 2 локусами - BRCA1 на хромосоме 17 и BRCA2 на хромосоме 13 в интервале q12-q14. Проведен анализ 7 семей с РМЖ из Исландии и в 5 семьях выявлено сцепление с геном BRCA2 и только в 2 семьях - с геном BRCA1. Анализ полиморфных гаплотипов по области гена BRCA2 показывает, что во всех этих 5 семьях из Исландии мутация в гене BRCA2 наблюдается на фоне одного и того же полиморфного гаплотипа, т. е. распространение РМЖ с мутациями в гене BRCA2 связано в исландской популяции с эффектом основателя. Исландия [Barkadottir R. B.], Lab. of Cell Biol., Dep. of Pathology, Univ. Hosp. of Iceland, Landspitalinn, House 14, 101 Reykjavik. Библ. 23
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.07
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ИСЛАНДИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA2
ПДРФ-ГАПЛОТИП
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gudmundsson, Julius; Johannesdottir, Gudrun; Arason, Adalgeir; Bergthorsson, Jon Thor; Ingvarsson, Sigurdur; Egilsson, Valgardur; Barkardottir, Rosa Bjork

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.379

   
    Frequent occurrence of BRCA2 linkage in Icelandic breast cancer families and segregation of common BRCA2 haplotype [Text] / Julius Gudmundsson [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 4. - P749-756
Перевод заглавия: Частое сцепление с [локусом] BRCA2 в семьях с раком молочной железы из Исландии и сегрегации с общим гаплотипом BRCA2
Аннотация: Ранее показано, что развитие семейного рака молочной железы (РМЖ) связано, как минимум, с 2 локусами - BRCA1 на хромосоме 17 и BRCA2 на хромосоме 13 в интервале q12-q14. Проведен анализ 7 семей с РМЖ из Исландии и в 5 семьях выявлено сцепление с геном BRCA2 и только в 2 семьях - с геном BRCA1. Анализ полиморфных гаплотипов по области гена BRCA2 показывает, что во всех этих 5 семьях из Исландии мутация в гене BRCA2 наблюдается на фоне одного и того же полиморфного гаплотипа, т. е. распространение РМЖ с мутациями в гене BRCA2 связано в исландской популяции с эффектом основателя. Исландия [Barkadottir R. B.], Lab. of Cell Biol., Dep. of Pathology, Univ. Hosp. of Iceland, Landspitalinn, House 14, 101 Reykjavik. Библ. 23
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.31.29
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ИСЛАНДИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA2
ПДРФ-ГАПЛОТИП
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gudmundsson, Julius; Johannesdottir, Gudrun; Arason, Adalgeir; Bergthorsson, Jon Thor; Ingvarsson, Sigurdur; Egilsson, Valgardur; Barkardottir, Rosa Bjork

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.06-04Н2.90

   
    Predictive diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1) in four Australian kindreds [Text] / S. M. Grimmond [et al.] // Austral. and N. Z. J. Med. - 1996. - Vol. 26, N 1. - P27-32 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Предсказывающий диагноз множественной эндокринной неоплазии (MEN1) у детей из четырех австралийских семей
Аннотация: Сообщается о проведении анализа ДНК в 4 семьях из Австралии с множественной эндокринной неоплазией типа 1 (MEN1) с использованием картированных в области гена MEN1 на хромосоме 11 (q13) высокополиморфных STR-маркеров. На основе полученных данных проведена предсказательная диагностика MEN1 на доклинической стадии. Австралия [N. K. Hayward], Queensland Cancer Fund Research Unit. Queensland Inst. of Medical Research, Qld 4029. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.02.17.99
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ОЦЕНКА РИСКА
ДНК-МАРКЕРЫ
ПОЛИМОРФИЗМЫ STR
ХРОМОСОМЫ 11
УЧАСТОК Q13
ГЕН MEN1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Grimmond, S.M.; Teh, B.T.; Hii, S.I.; Cardinal, J.; Walters, M.; Epstein, M.; Edwards, M.; Hochey, A.; Pullan, P.T.; Perry-Keene, D.; Boyages, S.; Cameron, D.; Hayward, N.K.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.171

    Fletcher, N. A.
    Dyskinetic cerebral palsy: A clinical and genetic study [Text] / N. A. Fletcher, C. D. Marsden // Dev. Med. and Child Neurol. - 1996. - Vol. 38, N 10. - P873-880 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Дискинетическая форма церебрального паралича: клиническое и генетическое исследование
Аннотация: Проведен клинико-генетический анализ 20 взрослых больных с дискинетической формой церебрального паралича. Клиническими критериями постановки диагноза являлись задержка двигательного развития (невозможность сидеть к 1 г. жизни и ходить к 2 г.), генерализованная дистония, начавшаяся до 5 лет, дополнительные признаки неврологического дефицита, отсутствие данных за специфические причины (синдром Пелицеуса-Мерцбахера, Леша-Найяна и др.). В ряде случаев анамнестические данные, КТ и ЯМР исключали последствия перинатальной гипоксии мозга. У большинства больных отмечено прогрессирование патологического процесса во взрослой жизни, лишь у 3 больных процесс стабилизировался к 10 г. У 2 больных развилась вторичная цервикальная спондилотическая миелопатия. 4 пробанда имели пораженных родственников, в том числе - родителей и сибсов. Семейные данные свидетельствуют в пользу генетической гетерогенности состояния и существования аутосомно-рецессивных и доминантных форм. Нельзя исключить также Х-сцепленные рецессивные варианты, а повышенный отцовский возраст является, может быть, причиной новых доминантных мутаций, являющихся основой спорадических случаев. Великобритания, Walton Centre for Neurology and Neurosurgery, Liverpool L9 1AE. Библ. 24
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЕ ПАРАЛИЧИ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Marsden, C.D.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.01-04М6.18

    Bichet, D. G.
    Aspects pathologiques des transports d'eau dans le canal collecteur [Text] : [Rapp.] Journees Gabriel Richet "Pompes, canaux et transp. tubule renal", Le Coudray Montceaux, 22-23 mars, 1996 / D. G. Bichet // Nephrologie. - 1996. - Vol. 17, N 7. - P417-422 . - ISSN 0250-4960
Перевод заглавия: Особенности нарушений транспорта воды в собирательных трубочках [почки]
Аннотация: Краткий обзор. У здорового взрослого человека ежесуточно 12 л канальцевой мочи с осмолярностью 100 ммолей/кг выходит из петли Генле. Аргинин-вазопрессин (АВП) повышает проницаемость для воды собирательных трубочек и вызывает обратное всасывание 11 л воды; окончательная осмолярность равна 1200 ммолей/кг при суточной экскреции 1 л мочи. При нефрогенном несахарном диабете не может быть достигнуто максимальное концентрирование мочи. Врожденный нефрогенный несахарный диабет возникает вследствие мутации в гене AVPR2 (Xq28), кодирующем рецептор АВП, или вследствие мутации в гене AOP2 (12q13), кодирующем зависимые от ВП водные каналы. При обследовании 102 неродственных семей с X-сцепленным нефрогенным несахарным диабетом в гене AVPR2 выявили 72 различные мутации, к-рые могли быть причиной этого заболевания; мутации AOP2 встречались редко. Нефрогенный несахарный диабет может быть следствием гипокалиемии, а также введения демеклоциклина или Li. В экспериментах на животных эти воздействия оказывают понижающее регуляторное влияние на аквапорин II. Авторы предлагают врачам, наблюдающим семьи с врожденным нефрогенным несахарным диабетом, рекомендовать проведение молекулярно-генетического исследования, так как ранняя диагностика и лечение этого заболевания в детском возрасте позволит избежать отставания в умственном и физическом развитии, связанного с эпизодическим обезвоживанием организма. Канада, Unite rech. clin., Hop. Sacre-Coeur, Montreal, Quebec H4S 1C5. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АРГИНИН-ВАЗОПРЕССИН
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
ПОИСК МУТАЦИЙ
БОЛЬНЫЕ

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.02-04М7.92

    Ronkainen, Antti.
    Familial aneurysms [Text] / Antti Ronkainen, Ritva Vanninen, Juha Hernesniemi // Headache Quart.: Curr. Treat. and Res. - 1998. - Vol. 9, N 1. - P34-38
Перевод заглавия: Семейные аневризмы
Аннотация: Обзор. Около половины больных с субарахноидальными кровоизлияниями вследствие разрывов аневризм сосудов головного мозга (АГМ) погибают. За последние 3 десятилетия эта ситуация практически не изменилась, что обуславливает важность доклинического выявления и хирургического лечения АГМ (при к-ром смертность не превышает 1-2%). Формирование групп высокого риска с целью проведения в них скрининга АГМ (наиболее эффективна магнитно-резонансная ангиография) реально при семейных АГМ, появляющихся как в качестве самостоятельного синдрома, так и в рамках других наследственных болезней. Финляндия, Dep. of Neurosurgury, Kuopio Univ. Hosp., P. O. Box 1777, FIN-70210, Kuopio. Библ. 71
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
АНЕВРИЗМЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 71
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vanninen, Ritva; Hernesniemi, Juha

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.04-04М2.467

    Ronkainen, Antti.
    Familial aneurysms [Text] / Antti Ronkainen, Ritva Vanninen, Juha Hernesniemi // Headache Quart.: Curr. Treat. and Res. - 1998. - Vol. 9, N 1. - P34-38
Перевод заглавия: Семейные аневризмы
Аннотация: Обзор. Около половины больных с субарахноидальными кровоизлияниями вследствие разрывов аневризм сосудов головного мозга (АГМ) погибают. За последние 3 десятилетия эта ситуация практически не изменилась, что обуславливает важность доклинического выявления и хирургического лечения АГМ (при к-ром смертность не превышает 1-2%). Формирование групп высокого риска с целью проведения в них скрининга АГМ (наиболее эффективна магнитно-резонансная ангиография) реально при семейных АГМ, появляющихся как в качестве самостоятельного синдрома, так и в рамках других наследственных болезней. Финляндия, Dep. of Neurosurgury, Kuopio Univ. Hosp., P. O. Box 1777, FIN-70210, Kuopio. Библ. 71
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.15.29.25
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
АНЕВРИЗМЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 71
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vanninen, Ritva; Hernesniemi, Juha

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.98

   
    Low risk of venous thrombosis in two families with combined type I plasminogen deficiency and factor V R506Q mutation [Text] / Giancarlo Castaman [et al.] // Amer. J. Hematol. - 1998. - Vol. 57, N 4. - P344-347 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Низкий риск венозного тромбоза в двух семьях с комбинированной типа I недостаточностью плазминогена и мутацией R506Q фактора V [свертывания крови]
Аннотация: Показано, что сочетание недостаточности плазминогена (уровень активности 'ЭКВИВ'60% от нормы) с резистентностью к активированному белку С в рез-те мутации фактора V-Лейден R506Q не приводит к увеличению риска развития венозного тромбоза, хотя каждый из этих факторов сам по себе повышает риск тромбоза. Италия, Dep. of Hematology, San Bortolo Hospital, I-36100 Vicenza. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ТРОМБОЗЫ
НИЗКИЙ РИСК
МУТАЦИИ
ГЕН ПЛАЗМИНОГЕНА
ГЕН FV
КОМБИНАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Castaman, Giancarlo; Ruggeri, Marco; Tosetto, Alberto; Rodeghiero, Francesco

16.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.05-04П1.94

   
    A linkage study between a D[3] dopamine receptor (DRD[3]) gene polymorphism and schizophrenia [Text] : abstr. 5th World Congr. Psychiat. Genet., Santa Fe, N.M., Oct. 19-23, 1997 / G. Kalsi [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 74, N 6. - P626 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Изучение сцепления между полиморфизмом гена рецептора D3 дофамина (DRD3) и шизофренией
Аннотация: Путем изучения ПДРФ (рестриктаза BalI) гена DRD3 исследована связь изменчивости этого гена с семейными случаями шизофрении (Ш) в большой группе семей из Англии и Исландии. Статистический анализ показал, что достоверной связи Ш с маркерами участка 'ЭКВИВ'20 сМ не имеется, хотя в группе больных Ш в сравнении с контролем выявлено некоторое преобладание гомозиготных вариантов, т. е. отклонение полученных частот от ожидаемых согласно закону Харди-Вайнберга. Мех-мы участия гомозиготных вариантов гена DRD3 в детерминации предрасположенности и развития Ш неясны. Великобритания, Mol. Psychiatry Lab., Dep. Psychiatry & Behav. Sci., Univ. Coll. London Med. Sch., London W1P 6DB
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОТСУТСТВИЕ
ПДРФ
ГЕН DRD3
АНГЛИЯ
ИСЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kalsi, G.; Curtis, D.; Brynjolfsson, J.; Sigmundsson, Th.; Butler, R.; Read, T.; Murphy, P.; Petursson, H.; Gurling, H.M.D.

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.163

   
    Blastogenesis dominant 1: A sequence with midline anomalies and heterotaxy [Text] / Meeus Anne de [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 4. - P405-408 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Доминантный бластогенез I: Сочетание гетеротаксии и аномалий средней линии
Аннотация: Нарушение латерализации (НЛ; гетеротаксия) фенотипически гетерогенно и х-ризуется различными типами наследования. Авт. наблюдали 3 семьи, в к-рых аутосомно-доминантно наследовался комплекс аномалий, включавший НЛ, врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи, аномалии мочевыводящей и нервной систем. Адекватным названием для наблюдаемого комплекса аномалий считают доминантный бластогенез I из-за сочетания НЛ и дефектов средней линии, что возможно при нарушении бластогенеза. Франция, [P. Bouvagnet], CRBM, CNRS-INSERM, 1919 route de Mende, 34033 Montpellier. Библ. 21
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
БЛАСТОГЕНЕЗ I
ДЕФЕКТЫ СРЕДНЕЙ ЛИНИИ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
de, Meeus Anne; Sarda, Pierre; Tenconi, Romano; Ferriere, Marc; Bouvagnet, Patrice

18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.136

    Orioli, Ieda Maria.
    Male to male transmission of supernumerary nipples [Text] / Ieda Maria Orioli, Ribeiro Marcia Goncalves, Eduardo E. Castilla // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 1. - P100 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Передача от отца к сыну дополнительных сосков
Аннотация: В латиноамериканском регистре врожденных пороков развития имеются сведения о 736 случаях дополнительных сосков (ДС) с указанием на латеризацию, размер, локализацию относительно основных сосков. ДС более часты у лиц мужского пола. Анализ сегрегации в семейных случаях выявил более частую передачу от отца к сыну по сравнению с передачей от отца к дочери. Бразилия, Curso de Pos-Graduacao em Genetica Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Библ. 2
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ СОСКИ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
НАСЛЕДОВАНИЕ ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ
РЕГИСТРЫ
ЛАТИНСКАЯ АМЕРИКА
ECLAMC
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goncalves, Ribeiro Marcia; Castilla, Eduardo E.

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.394

    Uellendahl, Marly Maria.
    Cardiomiopatia hipertrofica familiar - aspectos hereditarios e tipagem sorologica de HLA-classe II (DR) no estudo de duas familias [Text] / Marly Maria Uellendahl // Arq. bras. cardiol. - 1998. - Vol. 71, N 3. - С. 253-254 . - ISSN 0066-782X
Перевод заглавия: Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, наследование и серологические варианты HLA класса II (DR). Классификация в 2 семьях
Аннотация: Обследовали 2 семьи, в к-рых была зафиксирована внезапная смерть пробанда в возрасте 18 лет с последующей диагностикой у него гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). В 1-й семье обследовали 21 родственника, у 9 из них обнаружили ранее недиагностированную ГКМП, причем мать и бабка пробанда внезапно умерли в молодом возрасте; во 2-й семье обследовали 11 родственников, у 5 из них выявили ГКМП. В обеих семьях ГКМП наследовалась аутосомно со значительной фенотипической вариабельностью. В 1-й семье отмечалась асимметричная гипертрофия перегородки, во 2-й - преимущественно верхушки. При анализе генов DR комплекса антигенов HLA класса II обнаружили преобладание аллеля DR10 в 1-й семье, аллелей DR[4] и DR[3] - во 20-й, что, возможно, определяет предрасположенность носителей различных HLA-гаплотипов к разным типам ГКМП. Бразилия, Hosp. das Clinicas, Av. Moraes Rego, S/N Bl A, Predio de Enfermagem, Terreo, Cidade Universitaria, 50670-901, Recife, PE
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: СЕРДЦЕ
ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ГЕНЫ HLA
ГЕНЫ DR
ГАПЛОТИПЫ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.239

   
    Sindrome de Lujan - retardo mental, habitus marfanoides, ligado ao X [Text] / Maria da Graca Martino Roth [et al.] // Arq. bras. pediat. - 1995. - Vol. 2, N 5. - С. 127-129 . - ISSN 0104-5652
Перевод заглавия: Х-сцепленный синдром Lujan - умственная отсталость, марфаноидный фенотип
Аннотация: Наблюдали 2 братьев с умеренной умственной отсталостью, марфаноидным фенотипом и сходными черепнолицевыми аномалиями: микрогнатией, высоким арковидным небом, носовым оттенком голоса. Ранее Lujan с сотр. описали 4 идентичных мужчин из большой семьи. Делают вывод о существовании отдельного типа Х-сцепленной умственной отсталости с марфаноидным фенотипом. Бразилия, Servico de Aconselhamento Genetico, Dep. de Zoologia e Genetica. Inst. de Biologia Univ. Federal de Pelotas. Табл. 1. Библ. 5
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МАРФАНОИДНЫЙ ФЕНОТИП
СИНДРОМ LUJAN
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА X

Доп.точки доступа:
Roth, Maria da Graca Martino; Garcias, Gilberto de Lima; de, Moura Claudia C.Q.; da, Silva Elisangela Barbosa; Roth, Juliana Martino
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-94 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)