СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НЕФРОГЕННЫЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 53
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-53

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 95.01-04Н3.041

Amphotericin B-induced nephrogenic diabetes insipidus: resolution with its liposomal counterpart [Text] / O. P. Smith [et al.] // Bone Marrow Transplant. - 1994. - Vol. 13, N 1. - P107-108 . - ISSN 0268-3369
Перевод заглавия: Индуцируемый амфотерицином B нефрогенный несахарный диабет: решение - в липосомальной лекарственной форме
Аннотация: Сообщается о двух б-ных миелолейкозом, к-рым в связи с лихорадкой и инфекцией после трансплантации костного мозга был назначен амфотерицин В (Амф В; 1 мг/кг/день). Спустя 9-10 дней у б-ных обнаружились полидипсия и полиурия (8-9,5 л/день). Применение демопрессина (20 мкг интраназально не способствовало повышению осмоляльности мочи, что свидетельствовало о нефрогенном несахарном диабете (НСД). Через 16-48 ч после прекращения введений Амф В концентрационная способность почек восстанавилась. В дальнейшем у б-ных был применен Амф В в липосомальной форме (амбисон), не вызвавший никаких клинических или биохимических симптомов НСД. Великобритания, Royal Free Hosp. School of Med., London. Библ. 3.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.07.05
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА
ЛИХОРАДКА
ИНФЕКЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
АМФОТЕРИЦИН В
НЕФРОГЕННЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
АМБИСОН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Smith, O.P.; Gale, R.; Hamon, M.; McWhinney, P.; Prentice, H.G.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 96.06-04Н2.8

Goranov, S.
Nephrogenic diabetes insipidus - prodromal phase of multiple myeloma [Text] / S. Goranov, I. Hristova, K. Pencheva // Folia med. - 1994. - Vol. 36, N 2. - P63-66 . - ISSN 0204-8043
Перевод заглавия: Наблюдение нефрогенного несахарного диабета (предфаза множественной миеломы)
Аннотация: Описано наблюдение множественной миеломы (ММ) A'хи' у больной 65 лет с болями в костях, анемией, ускоренной СОЭ. В течение 8 лет у больной отмечалась полиурия (4-6 л в сутки) с низкой конц-ией мочи, жажда. Диагностирован несахарный диабет неясной этиологии. Лечение адиуретином было малоэффективным. В результате выявления ММ, специфического лечения цитостатиками и глюкокортикоидами, полиурия и полидипсия уменьшились. Проявления нефрогенного несахарного диабета явились дебютом развития ММ. Болгария, Univ. of Med. Библ. 12

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: МИЕЛОМА
НЕФРОГЕННЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ЦИТОСТАТИКИ
ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hristova, I.; Pencheva, K.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.07-04М6.385

Сахарный диабет без глюкозурии у 10-летнего мальчика, страдающего [также] нефрогенным несахарным диабетом [Text] / Katsusuke Yamamoto [et al.] // Tonyobyo = J. Jap. Diabet. Soc. - 1995. - Vol. 38, N 11. - С. 887-892 . - ISSN 0021-437X

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕЗ ГЛЮКОЗУРИИ
НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
ДЕТИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Yamamoto, Katsusuke; Matsumoto, Sayuri; Shima, Masaaki; Yamamoto, Takehisa; Yamaoka, Kanji

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 96.08-04А4.318

Рентгенологическая диагностика предрасположенности к нефрогенному отеку легких у больных гломерулонефритом [Текст] / М. С. Каменецкий [и др.] // Вестн. рентгенол. и радиол. - 1995. - N 5. - С. 17-22 . - ISSN 0042-4676
Аннотация: Для разработки критериев, определяющих предрасположенность к отеку легких у больных гломерулонефритом, проведено клинико-лабораторное и рентгенологическое обследование 697 больных гломерулонефритом на разных этапах его развития. Рентгенологическое исследование включало выполнение телерентгенограмм грудной клетки и их денситометрический анализ. 22 больным выполнена компьютерная томография с гистографическим анализом. У 106 больных рентгенологические данные были сопоставлены с объемом циркулирующей крови, сердечным и ударным индексами. Изменения в легких и плевральных полостях выявлены у 22,7%, отек легких - 15,7% больных. Установлено, что прогностически неблагоприятными критериями развития отека легких является наличие венозной гипертонии малого круга кровообращения 2-ой степени с гиперволемией и периферическими отеками. Денситометрически выявленное увеличение плотности легких в нижних долях у пациентов со 2-ой степенью венозной гипертонии свидетельствует о ранних проявлениях интерстициального отека легких, а сужение основания треугольника гистограммы, ограниченного его восходящим и нисходящим коленами у больных с интерстициальным отеком, указывает на начало перехода его в альвеолярный. Украина, Кафедра радиологии Донецкого государственного медицинского университета, Донецкий диагностический центр. Ил. 6. Табл. 3. Библ. 5

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.13.19
Рубрики: РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА
ЛЕГКИЕ
НЕФРОГЕННЫЙ ОТЕК
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Каменецкий, М.С.; Первак, М.Б.; Ткаченко, Г.Д.; Верников, Б.Л.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.07-04М6.52

Two vasopressin type 2 receptor gene mutations R143P and 'ДЕЛЬТА'V278 in patients with nephrogenic diabetes insipidus impair ligand binding of the receptor [Text] / Hiroyasu Tsukaguchi [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1995. - Vol. 211, N 3. - P967-977 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Связывание лиганда с рецептором нарушается при выявленных у больных с нефрогенным вялотекущим диабетом двух мутаций R143P и 'ДЕЛЬТА'V278 в гене рецептора вазопрессина типа 2
Аннотация: Проведен функциональный анализ рецептора вазопрессина типа 2 (РВ2) с миссенс-мутацией аргинин-143-пролин и делецией кодона валин-279, выявленными у больных с Х-сцепленным нефрогенным вялотекущим диабетом. Показано, что вторая мутация приводит к полному ингибированию лиганд-связывающей активности PB2 при введении мутантного рецептора в клетки СНО, тогда как первая мутация снижает связывание лиганда в клетках СНО до 10% от нормы за счет нарушения связывания мутантного РВ2 с клеточной мембраной (в чистом виде РВ2 с данной мутацией обладает нормальным сродством к вазопрессину и способен при связывании с вазопрессином стимулировать аденилатциклазную активность. Обе мутации не влияют на уровень мРНК РВ2 в клетках больных. Япония, Hiroaki Matsubara, Second Dep. Int. Med., Kansai Med. Univ., 10-15 Fumizono, Moriguchi, Osaka 570. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: РЕЦЕПТОРЫ
РЕЦЕПТОР ВАЗОПРЕССИНА
ТИПА 2
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
R143P
'ДЕЛЬТА'V278
ЛИГАНД-СВЯЗЫВАЮЩАЯ АКТИВНОСТЬ
ИНГИБИРОВАНИЕ
ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tsukaguchi, Hiroyasu; Matsubara, Hiroaki; Mori, Yasukiyo; Yoshimasa, Yasunao; Yoshimasa, Takaaki; Nakao, Kazuwa; Inada, Mitsuo

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.03-04М6.51

Vasopressin V2 receptor mutants that cause X-linked nephrogenic diabetes insipidus: Analysis of expression, processing, and function [Text] / Alexander Oksche [et al.] // Mol. Pharmacol. - 1996. - Vol. 50, N 4. - P820-828 . - ISSN 0026-895X
Перевод заглавия: Мутантные рецепторы вазопрессина V2, вызывающие X-сцепленный нефрогенный несахарный диабет. Анализ экспрессии, процессинга и функционирования
Аннотация: Клетки COS.M6 трансфицировали кДНК мутантных рецепторов вазопрессина (РВ) V2 (L44F, L44P, W164S, S167L или S167T), обнаруживаемых в семьях с X-сцепленным нефропатическим несахарным диабетом. Экспрессия мутантных РВ на поверхности трансфицированных клеток не превышала 4% экспрессии РВ в клетках, трансфицированных кДНК РВ V2 дикого типа. Мутантные РВ V2 обладают пониженной способностью к стимуляции аденилатциклазы под действием аргинин-вазопрессина. Показали, что мутантные РВ L44P, W164S, S167N и S167L характеризуются нарушением сворачивания, в результате чего они удерживаются в эндоплазматическом ретикулуме и там деградируют. Рекомбинантные РВ L44F и S167A экспрессируются в зрелой форме в такой же степени, что и РВ дикого типа, но функциональной активностью обладают только мутантные РВ S167A. Элиминация гидроксильной группы при мутации S167A сохраняет активность РВ, а введение метильной группы (S167T) или замена гидроксильной группы на изопропильную (S167L) нарушает процессинг фермента. Германия, Rudolff-Buchheim-Inst. Farmacol., Justus-Liebig-Univ. Giessen, D10315 Giessen. Библ. 36

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
ЭТИОЛОГИЯ
ВАЗОПРЕССИН
РЕЦЕПТОРЫ V2
МУТАНТНЫЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Oksche, Alexander; Schulein, Ralf; Rutz, Claudia; Liebenhoff, Ursula; Dickson, John; Muller, Helmut; Birnbaumer, Mariel; Rosenthal, Walter

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.47

Autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus caused by an aquaporin-2 mutation [Text] / Ze'ev Hochberg [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 2. - P686-689 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-рецессивный нефрогенный вялотекущий диабет обусловлен мутациями [гена] аквапорина-2
Аннотация: Изучено несколько семей израильского происхождения с кровнородственными браками и аутосомно-рецессивным вялотекущим нефрогенным диабетом (НД) и показано, что в этих семьях развитие заболевания связано не с мутацией в гене V2-рецептора вазопрессина (Х-сцепленный NDI), а с нонсенс-мутацией G298T в кодоне 100 гена (хромосома 12) аквапорина-2, белка водных пор канальцевого эпителия почки. Распространение данной мутации в этих семьях, возможно, связано с эффектом основателя. Израиль [Z. Hochberg], Dep. of Pediatrics, POB 9649, Haifa 31096. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН АКВАПОРИНА-2
СТОП-КОДОН
ХРОМОСОМА 12
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hochberg, Ze'ev; Van, Lieburg Anita; Even, Lea; Brenner, Benjamin; Lanir, Naomi; Van, Oost Bernard A.; Knoers, Nine V.A.M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.28

Saladini, O.
Diabete insipide nephrogenique et lithiotherapie. A propos d'un cas [Text] / O. Saladini, O. Gosselin, J. P. Kahn // Ann. med. Nancy et Est. - 1997. - Vol. 36, N 3. - P201-204 . - ISSN 0221-3796
Перевод заглавия: Нефрогенный несахарный диабет и лечение литием. Описание случая
Аннотация: Описан случай развития нефрогенного несахарного диабета у б-ного из психиатрического отделения больницы с биполярным нарушением типа I, госпитализированного по причине маниакального состояния и проходившего курс лечения литием. Обсуждают необходимость проведения контроля функции почек при лечении литием. Франция, Service Psychol. Med., Hopital Jeanne-d'Arc, CHU de Nancy, 54200 Dommartin-les-Toul. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ
НЕФРОГЕННЫЙ
МАНИАКАЛЬНЫЙ ПСИХОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ЛИТИЙ
НЕЖЕЛАТЕЛЬНЫЕ РЕАКЦИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Gosselin, O.; Kahn, J.P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 98.09-04Т1.148

Saladini, O.
Diabete insipide nephrogenique et lithiotherapie. A propos d'un cas [Text] / O. Saladini, O. Gosselin, J. P. Kahn // Ann. med. Nancy et Est. - 1997. - Vol. 36, N 3. - P201-204 . - ISSN 0221-3796
Перевод заглавия: Нефрогенный несахарный диабет и лечение литием. Описание случая
Аннотация: Описан случай развития нефрогенного несахарного диабета у б-ного из психиатрического отделения больницы с биполярным нарушением типа I, госпитализированного по причине маниакального состояния и проходившего курс лечения литием. Обсуждают необходимость проведения контроля функции почек при лечении литием. Франция, Service Psychol. Med., Hopital Jeanne-d'Arc, CHU de Nancy, 54200 Dommartin-les-Toul. Библ. 13

ГРНТИ	34.45.15

ВИНИТИ 341.45.15.29.15
Рубрики: ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ
НЕФРОГЕННЫЙ
МАНИАКАЛЬНЫЙ ПСИХОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ЛИТИЙ
НЕЖЕЛАТЕЛЬНЫЕ РЕАКЦИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Gosselin, O.; Kahn, J.P.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.10-04Т3.183

Saladini, O.
Diabete insipide nephrogenique et lithiotherapie. A propos d'un cas [Text] / O. Saladini, O. Gosselin, J. P. Kahn // Ann. med. Nancy et Est. - 1997. - Vol. 36, N 3. - P201-204 . - ISSN 0221-3796
Перевод заглавия: Нефрогенный несахарный диабет и лечение литием. Описание случая
Аннотация: Описан случай развития нефрогенного несахарного диабета у б-ного из психиатрического отделения больницы с биполярным нарушением типа I, госпитализированного по причине маниакального состояния и проходившего курс лечения литием. Обсуждают необходимость проведения контроля функции почек при лечении литием. Франция, Service Psychol. Med., Hopital Jeanne-d'Arc, CHU de Nancy, 54200 Dommartin-les-Toul. Библ. 13

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.17.02
Рубрики: ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ
НЕФРОГЕННЫЙ
МАНИАКАЛЬНЫЙ ПСИХОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ЛИТИЙ
НЕЖЕЛАТЕЛЬНЫЕ РЕАКЦИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Gosselin, O.; Kahn, J.P.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.01-04М6.18

Bichet, D. G.
Aspects pathologiques des transports d'eau dans le canal collecteur [Text] : [Rapp.] Journees Gabriel Richet "Pompes, canaux et transp. tubule renal", Le Coudray Montceaux, 22-23 mars, 1996 / D. G. Bichet // Nephrologie. - 1996. - Vol. 17, N 7. - P417-422 . - ISSN 0250-4960
Перевод заглавия: Особенности нарушений транспорта воды в собирательных трубочках [почки]
Аннотация: Краткий обзор. У здорового взрослого человека ежесуточно 12 л канальцевой мочи с осмолярностью 100 ммолей/кг выходит из петли Генле. Аргинин-вазопрессин (АВП) повышает проницаемость для воды собирательных трубочек и вызывает обратное всасывание 11 л воды; окончательная осмолярность равна 1200 ммолей/кг при суточной экскреции 1 л мочи. При нефрогенном несахарном диабете не может быть достигнуто максимальное концентрирование мочи. Врожденный нефрогенный несахарный диабет возникает вследствие мутации в гене AVPR2 (Xq28), кодирующем рецептор АВП, или вследствие мутации в гене AOP2 (12q13), кодирующем зависимые от ВП водные каналы. При обследовании 102 неродственных семей с X-сцепленным нефрогенным несахарным диабетом в гене AVPR2 выявили 72 различные мутации, к-рые могли быть причиной этого заболевания; мутации AOP2 встречались редко. Нефрогенный несахарный диабет может быть следствием гипокалиемии, а также введения демеклоциклина или Li. В экспериментах на животных эти воздействия оказывают понижающее регуляторное влияние на аквапорин II. Авторы предлагают врачам, наблюдающим семьи с врожденным нефрогенным несахарным диабетом, рекомендовать проведение молекулярно-генетического исследования, так как ранняя диагностика и лечение этого заболевания в детском возрасте позволит избежать отставания в умственном и физическом развитии, связанного с эпизодическим обезвоживанием организма. Канада, Unite rech. clin., Hop. Sacre-Coeur, Montreal, Quebec H4S 1C5. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АРГИНИН-ВАЗОПРЕССИН
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
ПОИСК МУТАЦИЙ
БОЛЬНЫЕ

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.04-04М6.37

Hochberg, Ze'ev.
Amelioration of polyuria in nephrogenic diabetes insipidus due to aquaporin-2 deficiency [Text] / Ze'ev Hochberg, Lea Even, Abraham Danon // Clin. Endocrinol. - 1998. - Vol. 49, N 1. - P39-44 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Ослабление полиурии при почечном несахарном диабете, вызванном недостаточностью аквапорина-2
Аннотация: Наблюдали 9 б-ных почечным несахарным диабетом (ПНС); развитие ПНС у них было обусловлено недостаточностью аквапорина-2 (I), что является аутосомно-рецессивной патологией. Введение десмопрессина в возрастающих дозах от 5 до 100 мкг на протяжении 5 дн не влияло на осмолярность мочи, к-рая была в пределах 60-70 миллиОсм/кг. Конц-ия простагландина Е[2] (ПГЕ[2]) у б-ных ПНС в моче составляла 5,0 мкг/г креатинина в сравнении с 0,74 мкг/г креатинина у здоровых испытуемых (ЗИ); конц-ия в моче 6-кето-ПГЕ[2] у б-ных ПНС и у ЗИ составляла соответственно 0,75 и 0,2 мкг/г креатинина. Назначение диеты с ограничением соли и гидрохлортиазида (II) в дозе 12,5 мг 2 раза в дн вызывало снижение диуреза в ср. на 31%; добавление к лечению ибупрофена (III) в дозе 100 мг 2 раза в дн в течение 4-9 нед приводило к снижению диуреза на 38%. Осмолярность плазмы снижалась под влиянием диеты и II в ср. на 15 миллиОсм/кг, а осмолярность мочи повышалась до 96 миллиОсм/кг; добавление III приводило к снижению осмолярности плазмы на 22 миллиОсм/кг и к повышению осмолярности мочи до 146 миллиОсм/кг. Данные указывают, что у б-ных ПНС, обусловленным недостаточностью I, имеется полная нечувствительность к вазопрессину. Комбинированное лечение диетой с ограничением соли, тиазидами и нестероидными противовоспалительными препаратами оказывает частичный эффект. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕФРОГЕННЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ПОЛИУРИЯ
АКВАПОРИН-2
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ЛЕЧЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Even, Lea; Danon, Abraham

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.05-04М6.38

Mutational analyses of AVPR2 gene in three Japanese families with X-linked nephrogenic diabetes insipidus: Two recurrent mutations, R137H and 'ДЕЛЬТА'V278, caused by the hypermutability at CpG dinucleotides [Text] / Yutaka Shoji [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - P278-283 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене AVPR2 в трех японских семьях с X-сцепленным нефрогенным несахарным диабетом: две повторные мутации - R173H и 'ДЕЛЬТА'V278, связанные с гипермутабильностью динуклеотида CpG
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора 2 аргинина-вазопрессина в 3 семьях из Японии с X-сцепленным несахарным нефрогенным диабетом (Д) и выявлены 3 мутации: впервые выявленная мутация с заменой лейцина на пролин в кодоне 309 и ранее описанные у больных Д мутации R173H и 'ДЕЛЬТА'V278. Эти мутации происходят в обычно метилированных CpG-динуклеотидах, подверженных мутациям дезаминирования. Предложена модель влияния такого дезаминирования на возникновение точковых мутаций. Япония, Dep. of Pediatrics, Akita Univ. School of Med., Hondo 1-1-1, Akita-shi, Akita 010. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ
МУТАЦИИ
ГЕН AVPR2
ЯПОНИЯ
ЧЕЛОВЕК
РЕЦЕПТОР АРГИНИНА-ВАЗОПРЕССИНА

Доп.точки доступа:
Shoji, Yutaka; Takahashi, Tsutomu; Suzuki, Yukiko; Suzuki, Takashi; Komatsu, Kazuo; Hirono, Hiyoshi; Shoji, Yasuko; Yokoyama, Takehiko; Kito, Hideyuki; Takada, Goro

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.10-04М6.39

Detection of skewed X-inactivation in two female carriers of vasopressin type 2 receptor gene mutation [Text] / Yoko Nomura [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 10. - P3434-3437 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Обнаружение асимметричной X-инактивации у двух женщин - носителей мутации гена рецепторов типа 2 вазопрессина
Аннотация: В большинстве случаев наследуемый нефрогенный несахарный диабет (ННД) у человека связан с мутациями в гене рецепторов типа 2 вазопрессина (РВ-2). В настоящей работе провели анализ последовательности гена РВ-2 у трех мужчин из семьи с ННД и выявили вставочный нуклеотид G в положении 804 открытой рамки считывания этого гена, индуцирующий сдвиг рамки и преждевременную терминацию транскрипции. У 3 женщин этой семьи с различной степенью симптоматики ННД обнаружили присутствие нормального и аномального гена РВ-2. У страдающей ННД бабушки из этой семьи обнаружили высокую степень асимметричности метилирования в X-хромосоме, а у двух дочерей сестры этой женщины без симптомов ННД метилирование в X-хромосоме было симметричным. Предполагают, что фенотип ННД у бабушки мог быть обусловлен доминантным метилированием нормального аллеля гена РВ-2. Япония, Dep. Pediatrics, Gunma Univ. Sch. Med., Maebashi, Gunma 371. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
НАСЛЕДУЕМЫЙ
ВАЗОПРЕССИН
РЕЦЕПТОРЫ ТИПА 2
МУТАЦИИ
ХРОМОСОМА X
СИММЕТРИЧНОСТЬ МЕТИЛИРОВАНИЯ
АНАЛИЗ ОДНОЙ СЕМЬИ

Доп.точки доступа:
Nomura, Yoko; Onigata, Kazumichi; Nagashima, Tomohisa; Yutani, Shigenori; Mochizuki, Hiroschi; Nagashima, Kanji; Morikawa, Akihiro

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.34

Compound deletion of the rhoGAP C1 and V2 vasopressin receptor genes in a patient with nephrogenic diabetes insipidus [Text] / Torsten Schoneberg [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 2. - P163-174 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Компаундная делеция генов рецептора вазопрессина V2 и rhoGAP C1 у больного с нефрогенным вялотекущим диабетом
Аннотация: У больного с вялотекущим несахарным диабетом (НСД) выявлена субмикроскопическая делеция размером 21,5 т. п. н. в области q28 хромосомы X. В делетированном фрагменте расположены 2 гена - рецептора вазопрессина V2 и активирующего Rho ГТФазу белка C1. Несмотря на это клиническая картина НСД у больного не отличалась от классической. Сделан вывод, что белок C1 не играет высокозначимой роли в развитии НСД человека. В том числе не обнаружено каких-либо сдвигов в иммунологическом профиле больного, хотя в норме ген C1 активно экспрессируется именно в кроветворных и лимфоидных клетках. Германия [Torsten Schoneberg], Inst. fur Pharmakol., Freie Univ. Berlin, Thielallee 69-73, D-14195 Berlin. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ВЯЛОТЕКУЩИЙ НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ХРОМОСОМА X
ОБЛАСТЬ Q28
ДЕЛЕЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН AVPR2
ГЕН RHO GAP C1
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Schoneberg, Torsten; Pasel, Katharina; von, Baehr Volker; Schulz, Angela; Volk, Hans-Dieter; Gudermann, Thomas; Filler, Guido

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.22

Morin, D.
Genetique du diabete insipide nephrogenique: recepteur V2 de la vasopressine et aquaporine-2 [Text] / D. Morin, C. Barberis // Actual. med. int. Metab. - horm. - nutr. - 2000. - Vol. 4, N 6. - P224-230 . - ISSN 1287-5473
Перевод заглавия: Генетика несахарного нефрогенного диабета: [гены] рецептора V2 вазопрессина и аквапорина-2
Аннотация: В отношении наследования несахарного нефрогенного диабета (DIN) известны 2 формы: Х - сцепленное наследование с подтипами рецессивного Х-сцепленного и доминантного Х-сцепленного, в сумме обеспечивают 90% случаев DIN и обусловлены мутациями гена, кодирующего рецептор V2 вазопрессина (ген RU2); и аутосомное наследование с подтипами аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного, эти аутосомные формы с равным поражением в родословных потомков как женского, так и мужского пола встречаются реже форм с Х-сцепленным наследованием и обусловлены мутациями гена аквапорина-2 (AQP2). Рецессивный или доминантный тип наследования DIN зависит от типа мутации гена AQP2: мутации типа bleu вызывают аутосомно-рецессивную форму DIN, а мутации типа rouge - аутосомно-доминантную. Рассмотрена схема нормального образования мочи и роль антидиуретического гормона, или аргинин-вазопрессина (AVP), в процессе концентрирования мочи в нефроне, а также патофизиология DIN с точками приложения рецептора V2 вазопрессина и аквапорина-2. Формы DIN с Х-сцепленным наследованием резистентны к действию AVP. Авторы предлагают тест на dDAVP, чтобы разделить формы DIN, в основе которых лежит нарушение функции RV2 или аномалии аквапорина-2. Обсуждаются возможности терапевтического вмешательства при формах DIN, связанных с RV2, посредством непептидных антагонистов рецептора V2 вазопрессина. Франция, Service de pediatrie I, hopital Arnaud-de-Villeneuve, CHU Montpellier. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
ПОДТИПЫ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТЕСТ DDAVP
ГОРМОНЫ
АНТИДИУРЕТИЧЕСКИЙ ГОРМОН
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Barberis, C.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.135

Molecular analyses of the vasopressin type 2 receptor and aquaporin-2 genes in Brazilian kindreds with nephrogenic diabetes insipidus [Text] / Juliane L. Rocha [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 3. - P233-239 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Молекулярный анализ генов рецептора типа 2 вазопрессина и аквапорина-2 в бразильских семьях с нефрогенным несахарным диабетом
Аннотация: Нефрогенный несахарный диабет (ННД) - наследственное заболевание, которое характеризуется постоянной жаждой и полиурией с образованием гипоосмолярной мочи. Заболевание является генетически гетерогенным: X-сцепленная форма вызывается мутациями в гене рецептора вазопрессина типа 2, а аутосомно-рецессивная - мутациями в гене аквапорина-2. Авторы провели анализ мутаций методами DGGE и прямого ДНК-секвенирования в этих двух генах в 5 семьях из Бразилии и 2 семьях из Швеции с клиническим и лабораторным диагнозом ННД. Мутации выявлены в 4 семьях. В двух семьях обнаружены две разные мутации со сдвигом рамки считывания в гене рецептора вазопрессина типа 2, а в двух - миссенс-мутации A163P и D85N. Бразилия [L. De Marco], Av. Antonio Carlos 6627, Belo Horizonte, 31270-901, Fax: 55-31-499-2695. E-mail: ldemarco@icb.ufmg.br. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН V2R
ГЕН AQP2
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
БРАЗИЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Rocha, Juliane L.; Friedman, Eitan; Boson, Wolfanga; Moreira, Ayrton; Figueiredo, Bonald; Liberman, Bernardo; de, Lacerda Luiz; Sandrini, Romulo; Graf, Hans; Martins, Sonia

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.09-04Я6.344

Association of calnexin with wild type and mutant AVPR2 that cause nephrogenic diabetes insipidus [Text] / Jean-Pierre Morello [et al.] // Biochemistry. - 2001. - Vol. 40, N 23. - P6766-6775 . - ISSN 0006-2960
Перевод заглавия: Связь кальнексина с AVPR2 дикого типа и с мутантным [AVPR2], вызывающим нефрогенный несахарный диабет
Аннотация: Известно более 155 мутаций в гене рецептора вазопрессина V2 (AVPR2), которые приводят к развитию несахарного нефрогенного диабета (ННД). Изучали экспрессию и внутриклеточное распределение 4 мутантных вариантов AVPR2 в трансформированных клетках. Одна из мутаций S315R затрагивает седьмой трансмембранный домен, мутация 804delG приводит к сдвигу рамки в третьей внутриклеточной петле и 2 нонсенс-мутации, W71X и R337X, приводят к терминации трансляции в первой цитоплазматической петле и в проксимальной области С-концевого участка соотв. С помощью ОТ-ПЦР показали, что все 4 мутантных гена нормально транскрибируются. В случае 804delG с помощью Вестерн-блотинга не обнаружили продукции белка. Мутант S315R нормально процессируется в аппарате Гольджи и направляется в цитоплазматическую мембрану, но не связывает AVP и не обеспечивает проведения сигнала. Мутанты W71X и R337X остаются внутри клеток. С помощью коиммунопреципитации показано, что кальнексин связывается с нормальным и мутантными предшественниками AVPR2, что согласуется с представлениями о его участии в фолдинге белков. Установлено, что ассоциация кальнексина с мутантом R337X, задержанным в эндоплазматической сети, является более длительной, чем в случае рецептора дикого типа. Сделан вывод, что шаперон кальнексин участвует в контроле качества и в задержке аномально свернутых рецепторов, сопряженных с G-белками, в эндоплазматической сети. Канада, Dep. biochim., groupe recherche systeme nerveux autonome, Univ. Montreal, Montreal, Que. Библ. 52

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.99
Рубрики: РЕЦЕПТОРЫ
ВАЗОПРЕССИН
МУТАЦИИ
ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ
НЕФРОГЕННЫЙ
КАЛЬНЕКСИН
ШАПЕРОН
РЕГУЛЯТОРНЫЕ ФУНКЦИИ
ТРАНСФОРМИРОВАННЫЕ КЛЕТКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Morello, Jean-Pierre; Salahpour, Ali; Petaja-Repo, Ulla E.; Laperriere, Andre; Lonergan, Michele; Arhus, Marie-Francoise; Nabi, Ivan R.; Bichet, Daniel G.; Bouvier, Michel

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.87

Baudouin, V.
Demarche diagnostique et traitement des diabetes insipides nephrogeniques hereditaires [Text] / V. Baudouin // Actual. med. int. Metab. - horm. - nutr. - 2000. - Vol. 4, N 6. - P238-242 . - ISSN 1287-5473
Перевод заглавия: Попытка диагностики и лечения несахарного нефрогенного наследственного диабета
Аннотация: Нефрогенный наследственный несахарный диабет представляет собой заболевание, связанное с нечувствительностью клеток собирательных почечных канальцев к воздействию антидиуретического гормона. В 90% случаев заболевание наследуется X-сцепленно рецессивно и связано с мутациями в гене рецептора 2 аргинин-вазопрессина (AVPR2). 10% случаев наследуется аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно и связано с мутациями в гене AQP2 на хромосоме 12. Разбираются клинико-диагностические аспекты заболевания и терапевтические подходы. Франция, Service de nephrologie, hopital Robert-Debre, Paris. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
АНТИДИУРЕТИЧЕСКИЙ ГОРМОН
МУТАЦИИ
ГЕН AQP2
ГЕН AVPR2
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.07-04М6.30

Bagnis, Corinne.
Syndrome polyuro-polydipsique: Diabete insipide [Text] / Corinne Bagnis, Alain Baumelou, Gilbert Deray // Med. ther. - 2000. - Vol. 6, N 6. - P458-465 . - ISSN 1264-6520
Перевод заглавия: Синдром полиурии-полидипсии: несахарный диабет
Аннотация: Краткий обзор путей секреции вазопрессина; рассмотрена патофизиология синдрома полиурии-полидипсии (СПП) как нарушения механизма противоточного концентрирования мочи. Описана тактика выяснения патофизиологического механизма СПП и несахарного диабета (НД). Кратко описаны методы лечения нейрогенного и нефрогенного НД. Франция, Serv. Nephrol., Hop Pitie-Salhetriere, 75013 Paris. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕЙРОГЕННЫЙ
НЕФРОГЕННЫЙ
СИНДРОМ ПОЛИУРИИ-ПОЛИДИПСИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 24
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Baumelou, Alain; Deray, Gilbert

1-20 21-40 41-53

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска