СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.814

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IA (phosphomannomutase-deficiency) [Text] / Hubert Carchon [et al.] // Biochim. et biophys. acta. Mol. Basis Disease. - 1999. - Vol. 1455, N 2-3. - P155-165 . - ISSN 0925-4439
Перевод заглавия: Синдром углевод-недостаточных гликопротеинов типа IА (недостаточность фосфоманномутазы)
Аннотация: Обзор суммирует результаты изучения наследственного синдрома углевод-недостаточных гликопротеинов (УНГ) типа IA, обусловленного мутациями в гене фосфоманномутазы (ФММ) и проявляющегося в форме мультисистемных нарушений и вариабельных дисморфных симптомов. Биохим. нарушения при этой болезни проявляются как нарушение N-гликозилирования секреторных и мембранных гликопротеинов и лизосомальных ферментов. Эти аномалии трансферрина и других гликопротеинов детектируются методами ИЭФ и иммунофиксации, используемыми для рутинной клинико-лабораторной диагностики. Большинство случаев синдрома УНГ (тип IA) имеют в основе недостаточность ФММ, но в нек-рых семьях идентифицированы дефициты фосфоманноизомеразы (тип IВ) и глюкозилтрансферазы (тип IС). Бельгия, Ctr, Metabolic Disease, Campus Gasthuisberg, Univ., B-3000 Leuven. Библ. 112

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.05
Рубрики: ГЛИКОПРОТЕИНЫ
УГЛЕВОД-НЕДОСТАТОЧНЫЕ ГЛИКОПРОТЕИНЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
ФОСФОМАННОМУТАЗА
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 112

Доп.точки доступа:
Carchon, Hubert; Van, Schaftingen Emile; Matthijs, Gert; Jaeken, Jaak

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 01.11-04А4.176

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / H. Schulman [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S92 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Врожденная нечувствительность к болям с ангидрозом (ВНБА)
Аннотация: У 16 детей с ВНБА (одной из редких форм наследственных сенсорных вегетативных нейропатий) выполняли рентгенографию скелета, рентгенокомпьютерную томографию (РКТ) головного мозга. При рентгенографии у всех больных зарегистрированы переломы, акроостеолиз с ампутацией пальцев. У 8 человек диагностирован остеомиелит, у 3 - бессосудистый некроз. При РКТ у 5 детей, страдающих гипотонией и задержкой психомоторного развития, наблюдали легкую генерализованную атрофию головного мозга. ВНБА передается по аутосомно-рецессивному типу. В представленном исследовании все 16 больных происходили от 8 близкородственных браков представителей ближневосточных бедуинских племен

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.13.19
Рубрики: РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА
КОСТИ
КТ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К БОЛИ
АНГИДРОЗ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schulman, H.; Tsodikov, V.; Laufer, L.; Einhorn, M.; Hertzanu, Y.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.45

Зефирова, Г. С.
Семейная первичная резистентность рецепторов к глюкокортикоидам [Текст] / Г. С. Зефирова, Б. Аль-Таяр, В. Н. Закутняя // Клин. мед. - 2001. - Т. 79, N 8. - С. 58-59 . - ISSN 0023-2149
Аннотация: Синдром первичной резистентности рецепторов к глюкокортикоидам (СПРГ) - патологическое состояние, проявляющееся гиперкортизолемией, нормальным суточным ритмом секреции кортизола, повышенным уровнем АКТГ в крови, увеличением экскреции свободного кортизола с мочой в отсутствие клинических проявлений синдрома Кушинга. В последнее время в литературе чаще используется термин "семейная первичная резистентность к глюкокортикоидам", поскольку в процессе исследований была обнаружена и частичная резистентность ГР к дексаметазону. СПРГ является редким заболеванием. До 1999 г. в литературе было опубликовано около 50 случаев. Обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики и терапии. Россия, ЦКБ МПС, Москва. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
КЛИНИКА
ТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Аль-Таяр, Б.; Закутняя, В.Н.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 05.08-04Н2.188

Neoplasie endocrine multiple. Aspetti biologici e clinici. Clinica e diagnostica della MEN 2 [Text] / M. Tagliabue [et al.] // Minerva chir. - 2004. - Vol. 59, N 1. - С. 69-74 . - ISSN 0026-4733
Перевод заглавия: Множественные эндокринные неоплазии: биологические и клинические особенности. Клиника и диагностика синдрома MEN2
Аннотация: Обзор. При синдроме MEN2 отмечается сочетание медуллярной C-клеточной карциномы щитовидной железы, феохромоцитомы и/или гиперпаратиреоза (MEN2a и MEN2b). Этот наследственный синдром отмечается при определенной мутации в протоонкогене RET. При ранней диагностике и лечении синдрома могут быть достигнуты хорошие результаты. Поражение эндокринных желез при MEN2 многоочаговое и двустороннее. Маркером служит кальцитонин сыворотки крови. Этот метод диагностики более чувствителен, чем цитологическая пункция тонкой иглой. В диагностике используется также эхография, рентгенография грудной клетки, компьютерная и магнитно-резонансная томография, позволяющие уточнить ряд деталей, которые касаются локализации и размеров первичных опухолей и метастазов. Для подтверждения диагноза сканирование щитовидной железы проводят после введения {131}I-MIBG. Поражение надпочечника обычно выявляется после подтверждения рака щитовидной железы и основывается на определении метанефринов в моче и катехоламинов в крови. Первичный гиперпаратиреоз обычно протекает бессимптомно, но порою обнаруживается гиперкальциурия и камни в почках. Италия, UOADU di Endocrinol. e Malattie del Metabolismo, Azienda Sanitaria Osp., Tirono. Табл. 5. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
C-КЛЕТОЧНЫЙ
ФЕОХРОМОЦИТОМА
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИИ
ПРОТООНКОГЕН RET
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИ
ЦИТОЛОГИЯ
ПРОГНОЗ
СИМПТОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tagliabue, M.; Rosetto, R.; Cestino, L.; Palestini, N.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 05.08-04М7.127

Neoplasie endocrine multiple. Aspetti biologici e clinici. Clinica e diagnostica della MEN 2 [Text] / M. Tagliabue [et al.] // Minerva chir. - 2004. - Vol. 59, N 1. - С. 69-74 . - ISSN 0026-4733
Перевод заглавия: Множественные эндокринные неоплазии: биологические и клинические особенности. Клиника и диагностика синдрома MEN2
Аннотация: Обзор. При синдроме MEN2 отмечается сочетание медуллярной C-клеточной карциномы щитовидной железы, феохромоцитомы и/или гиперпаратиреоза (MEN2a и MEN2b). Этот наследственный синдром отмечается при определенной мутации в протоонкогене RET. При ранней диагностике и лечении синдрома могут быть достигнуты хорошие результаты. Поражение эндокринных желез при MEN2 многоочаговое и двустороннее. Маркером служит кальцитонин сыворотки крови. Этот метод диагностики более чувствителен, чем цитологическая пункция тонкой иглой. В диагностике используется также эхография, рентгенография грудной клетки, компьютерная и магнитно-резонансная томография, позволяющие уточнить ряд деталей, которые касаются локализации и размеров первичных опухолей и метастазов. Для подтверждения диагноза сканирование щитовидной железы проводят после введения {131}I-MIBG. Поражение надпочечника обычно выявляется после подтверждения рака щитовидной железы и основывается на определении метанефринов в моче и катехоламинов в крови. Первичный гиперпаратиреоз обычно протекает бессимптомно, но порою обнаруживается гиперкальциурия и камни в почках. Италия, UOADU di Endocrinol. e Malattie del Metabolismo, Azienda Sanitaria Osp., Tirono. Табл. 5. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.53 + 761.03.49.45.31.99
Рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
C-КЛЕТОЧНЫЙ
ФЕОХРОМОЦИТОМА
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИИ
ПРОТООНКОГЕН RET
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИ
ЦИТОЛОГИЯ
ПРОГНОЗ
СИМПТОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tagliabue, M.; Rosetto, R.; Cestino, L.; Palestini, N.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.01-04Н2.198

Синдром Ли-Фраумени (клинический случай) [Текст] / Л. Н. Любченко [и др.] // Саркомы костей, мягк. тканей и опухоли кожи. - 2011. - N 3. - С. 75-79 . - ISSN 2219-4614
Аннотация: Приводится собственное клиническое наблюдение синдрома Ли-Фраумени (Sarcoma Family Syndrome, OMIM 151623) из практики РОНЦ им. Н.Н. Блохина. Оставаясь малоизученным и редко диагностируемым в нашей стране, синдром Ли-Фраумени (ЛФС) является одним из значимых среди наследственной онкологической патологии. Нередко пациенты с ЛФС не получают должной медико-генетической помощи. В мировой практике четко определены критерии постановки диагноза и дан ряд определенных рекомендаций по ведению пациентов с ЛФС, оказанию им и их семьям лечебной и консультативной помощи. Клинические данные пациентов с ЛФС обосновывают необходимость мультидисциплинарного подхода при ведении пациентов с саркомами. Россия, Российский онкол. научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН, Москва. Библ. 17

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.39.02
Рубрики: ЛИ-ФРАУМЕНИ СИНДРОМ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
САРКОМЫ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕН ТР53
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ДЕФЕКТЫ
МУТАЦИИ ГЕНА СНЕК2 (22Q11) ГЕРМИНАЛЬНЫЕ
ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Любченко, Л.Н.; Поспехова, Н.И.; Семьянихина, А.В.; Карпухин, А.В.; Фу, Р.Г.; Прозоренко, Е.В.; Волобуев, А.В.; Соколовский, В.А.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 14.01-04М7.71

Синдром Ли-Фраумени (клинический случай) [Текст] / Л. Н. Любченко [и др.] // Саркомы костей, мягк. тканей и опухоли кожи. - 2011. - N 3. - С. 75-79 . - ISSN 2219-4614
Аннотация: Приводится собственное клиническое наблюдение синдрома Ли-Фраумени (Sarcoma Family Syndrome, OMIM 151623) из практики РОНЦ им. Н.Н. Блохина. Оставаясь малоизученным и редко диагностируемым в нашей стране, синдром Ли-Фраумени (ЛФС) является одним из значимых среди наследственной онкологической патологии. Нередко пациенты с ЛФС не получают должной медико-генетической помощи. В мировой практике четко определены критерии постановки диагноза и дан ряд определенных рекомендаций по ведению пациентов с ЛФС, оказанию им и их семьям лечебной и консультативной помощи. Клинические данные пациентов с ЛФС обосновывают необходимость мультидисциплинарного подхода при ведении пациентов с саркомами. Россия, Российский онкол. научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН, Москва. Библ. 17

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.52
Рубрики: ЛИ-ФРАУМЕНИ СИНДРОМ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
САРКОМЫ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕН ТР53
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ДЕФЕКТЫ
МУТАЦИИ ГЕНА СНЕК2 (22Q11) ГЕРМИНАЛЬНЫЕ
ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Любченко, Л.Н.; Поспехова, Н.И.; Семьянихина, А.В.; Карпухин, А.В.; Фу, Р.Г.; Прозоренко, Е.В.; Волобуев, А.В.; Соколовский, В.А.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 15.10-04Н1.133

Somatic mutations of SUZ12 in maligant peripheral nerve sheath tumors [Text] / Ming Zhang [et al.] // Nature Genet. - 2014. - Vol. 46, N 11. - P1170-1172 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Соматические мутации SUZ12 в злокачественной опухоли оболочек периферических нервов
Аннотация: Нейрофиброматоз - наследственный синдром, характеризуемый развитием начальной нейрофибромы, малая часть которой прогрессирует до злокачественной опухоли оболочек периферических нервов (МPNST). Провели широко-геномное целевое секвенирование 50 случаев для выяснения генетической природы заболевания. В 16 MPBST, но не в одной из нейрофибром, выявили соматические мутации в гене SUZ12, связанные сo злокачественной трансформацией

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
ТРАНСФОРМАЦИЯ
ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ
СОМАТИЧЕСКИЕ
ГЕНSUZ12
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ШИРОКО-ГЕНОМНОЕ

Доп.точки доступа:
Zhang, Ming; Wang, Yuxuan; Jones, Sian; Sausen, Mark; McMahon, Kevin; Sharma, Rajni; Wang, Qing; Belzberg, Allan J.; Chaichana, Kaisorn; Gallia, Gary L.; Gokaslan, Ziya L.; Riggins, Greg J.; Wolinsky, Jean-Paul

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.12-04М5.312

Современное состояние диагностики мочекаменной болезни у детей [Текст] / В. Л. Эмануэль [и др.] // Педиатр. - 2014. - Т. 5, N 4. - С. 118-126. - 29 . - ISSN 2079-7850
Аннотация: Обзорная статья касается диагностических аспектов почечнокаменной болезни (или уролитиаза) в детском возрасте. Обсуждают распространенность и клинические особенности уролитиаза детей, наряду с описанием наиболее эффективных методов визуализации и конкрементов. Рассматривают различные факторы риска уролитиаза в детском возрасте, включая климатические и экологические факторы, разнообразные эндогенные метаболические нарушения, в том числе гипероксалурия, гиперкальциурия, некоторые местные микробные инфекции (в частности, Proteus mirabilis, Corynebacterium urealytica, Ureaplasma urealytica и др.). Особо подчеркиваются особенности клинической симптоматики уролитиаза в детском возрасте. Обсуждают протективные механизмы, связанные с выработкой белка Тамма-Хорсфалла, который выполняет функции защиты от инфекций и стабилизирует солевую среду мочи, повышая в ней порог растворимости солей, а также с высоким уровням цитрата в моче. Отмечается важность преобладания белка Тамма-Хорсфалла с молекуляной массой 28 МДа, по сравнению с фракцией 7 МДа, как существенного фактора риска развития уролитиаза. Перечислен ряд редких генетических синдромов, ассоциированных с нарушениями обмена кальция, гипероксалурией или накоплением солей мочевой кислоты (уратов). В заключение делается вывод о необходимости индивидуализированной диагностики ряда метаболических маркеров в моче у детей с уролитиазом с целью метафилактики (профилактики рецидивного камнеобразования) и вероятных эпизодов заболевания в дальнейшем. Россия, Первый СПб ГМУ им. акад. И.П. Павлова, Санкт-Петербург

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
МОЧЕКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ
ФАКТОРЫ РИСКА
МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Эмануэль, В.Л.; Чухловин, А.Б.; Третьяк, А.Т.; Востокова, Л.П.; Севостьянова, М.Ю.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска