СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 182
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.12-04П1.151

Wolff, Peter H.
Family patterns of developmental dyslexia: Clinical findings [Text] / Peter H. Wolff, Ilze Melngailis // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 54, N 2. - P122-131 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семейные случаи развивающейся дизлексии: клинические данные
Аннотация: Обследованы 2 группы семей с дизлексией (Д), включающие больных, посещающих специальные школы, и контрольная группа семей с помощью интервью и тестирования. Выявлено семейное накопление Д в 4-5 раз большее в 1-й и 2-й группах по сравнению с контролем. Риск для сибсов по проблемам с чтением выше при одном пораженном родителе, чем при обоих здоровых, и выше при 2 родителях с Д, чем при 1. Более тяжелое поражение (для больных) или более высокий риск для здоровых сибсов отмечены при пораженном отце по сравнению с ситуацией с больной матерью. США, The Children's Hospital, 300 Longwood Avenue, Carnegie 2, Boston, MA 02115. Библ. 44

ГРНТИ	15.81.21

ВИНИТИ 151.81.21.17
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ДИЗЛЕКСИЯ
СЕМЕЙНОЕ НАКОПЛЕНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Melngailis, Ilze

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.06-04М6.348

Deformations in infant of diabetic and control pregnancies [Text] / Margot I.van Allen [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53, N 3. - P210-215 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Деформации у детей [от матерей] больных диабетом и в контрольной группе
Аннотация: Исследование предпринято с целью представить типы деформации (Д) у новорожденных от матерей с инсулинозависимым сахарным диабетом (ИЗСД) и оценить роль фактора компрессии в их развитии. Под Д понимали изменения формы и положения отдельных частей тела, связанные с механическим воздействием в полости матки. Д классифицировали на незначительные (не требующие хирургического вмешательства) и грубые (требующие корреляции). Обследовано 133 новорожденных от матерей с ИЗСД. Контрольная группа состояла из 81 новорожденного. Продолжительность беременности при ИЗСД была достоверно ниже, чем у здоровых женщин. Масса новорожденных с поправкой на продолжительность беременности не различалась в исследуемых группах. Различий в частоте и типах незначительных Д также не обнаружено, они наблюдались у 84% новорожденных. Грубые Д наблюдались только в группе с ИЗСД, (1,4%), все они были связаны с первичной патологией ЦНС и опорно-двигательной системы, однако численность выборки не позволила установить достоверность различий между группами по частоте грубых Д. Частота незначительных Д не зависела от роста беременных и числа родов в анамнезе, однако существенно повышалась при сроке беременности более 36 нед. и у плодов с большой массой тела. Т. обр., можно ожидать повышения частоты Д у плодов при ИЗСД матери в случае наличия у плода пороков развития и макросомии, Канада, Dr. M.I. Van Allen, Provincial Medical Genetics Programme, Department of Medical Genetics, B.C. Children's Hospital, Rm. C234, 4500 Oak Street, Vancouver, B.C. V6H 3N1. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФОРМАЦИИ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МАКРОСОМИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Allen, Margot I.van; Brown, Zane A.; Plovie, Barbara; Hanson, Mary Luu; Knopp, Robert H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.07-04М1.530

Factor IX gene haplotypes in Brazilian blacks and characterization of unusual DdeI alleles [Text] / M. S. Figueiredo [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, N 4. - P789-796 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Гаплотипы фактора IX у бразильских негров и характеристика необычного DdeI-аллеля
Аннотация: Недостаточность фактора IX (Ф9) свертывания крови приводит к развитию гемофилии В (ГВ). Высокая генетическая гетерогенность ГВ приводит к тому, что для медико-генетического консультирования семей с ГВ широко используется анализ полиморфных гаплотипов в гене Ф9. В связи с этим авт. провели анализ полиморфных гаплотипов гена Ф9 в популяции бразильских негров и показали, что распределение полиморфных гаплотипов в этой популяции отличается от популяции негров Сев. Америки. Всего проведен анализ 8 полиморфных сайтов, но показано, что в первую очередь у бразильских негров надо анализировать всего 4 полиморфизма (5'-BamHI, DdeI, MspI, HhaI) - они будут информативны в 85% семей (анализ всех 8 сайтов будет информативен в 95% семей). Наибольший интерес представляет необычный и характерный только для бразильских негров DdeI-полиморфизм, к-рый в данной популяции является 6-аллельным. Бразилия, Dep. of Clinical Medicine, School of Medicine of Ribeirao Preto, 14048-900 Ribeirao Preto. Библ. 36

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ B
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН ФАКТОРА IX
ГАПЛОТИПЫ
ИНФОРМАТИВНОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
БРАЗИЛИЯ
НЕГРЫ
ЧЕЛОВЕК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Figueiredo, M.S.; Bowen, D.J.; Silva, W.A.; Zago, M.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.07-04М6.661

Martinez-Frias, Maria Luisa.
Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in diabetic mothers: Identification of the most characteristic and most frequent congenital anomalies [Text] / Maria Luisa Martinez-Frias // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 2. - P108-113 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Эпидемиологический анализ исходов беременностей у женщин, страдающих сахарным диабетом: определение наиболее характерных и наиболее частых врожденных аномалий
Аннотация: Использованы данные Испанского межлабораторного исследования врожденных пороков развития (ВПР). В анализируемую группу вошли 19039 детей с пороками и аномалиями развития. Все наблюдения разделены на 2 подгруппы в зависимости от наличия у матери сахарного диабета (СД). Случаи СД, впервые выявленного во время беременности, исключены из исследования. В группу матерей, страдающих СД, частота ВПР у детей в целом оказалась достоверно выше. Наиболее часто встретились ВПР сердца, ЦНС и мочеполовой систем. Наиболее характерным видом патологии при наличии у матери СД оказались различные виды каудального дизгенеза. Частота этих состояний не различалась в группе матерей с инсулинозависимым и инсулинонезависимым СД. В группе матерей, страдающих СД, оказалась выше частота как бластогенных ВПР, так и пороков и аномалий средней линии. Испания, [M. L. Mart'иота'nez-Fr'иота'as], ECEMC, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, 28040 Madrid. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МАТЕРИНСКИЙ САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 96.08-04Т5.119

Severe limb abnormalities: Analysis of a cluster of five cases born during a period of 45 days [Text] / J. N.van den Anker [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 45, N 5. - P659-667 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тяжелые аномалии конечностей: анализ группы из 5 новорожденных, родившихся за период 45 дней.
Аннотация: В течение 45 дн. в клинике родились 5 новорожденных с выраженными аномалиями конечностей. Существующие гипотезы патогенеза подобных пороков развития отражают роль амниотических тяжей, маловодия, вазотропных препаратов, включая вазоконстрикторы и вазодилататоры, внутриутробных инфекций (цитомегалия, герпес), заболеваний матери (диабет). Кроме того, описана связь редукционных пороков развития конечностей с ранней биопсией хориона. Все новорожденные из этой группы были осмотрены одним исследователем. Наблюдения документированы фотографиями пробандов, рентгеновскими снимками. При сборе анамнестических данных использовалась стандартная форма протокола. Не выявлено общего тератогенного фактора. Установлены употребление матерью кокаина (1 наблюдение), биопсия хориона (1 наблюдение), использование вазотропных препаратов в 1-м триместре беременности (2 наблюдения), хирургическое вмешательство в ранние сроки беременности (удаление кисты яичника - 1 наблюдение). Нидерланды, Sophia Children's Hospital, Gordelweg 160, 3038 GE Rotterdam. Библ. 18

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.11.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
БИОПСИЯ ХОРИОНА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АНОМАЛИИ КОНЕЧНОСТЕЙ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ЛЕКАРСТВА
ТЕРАТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Anker, J.N.van den; Vught, E.E.van; Zandwijken, G.R.J.; Cohen-Overbeek, T.E.; Lindhout, D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.323

Wulfsberg, E. A.
Is diabetic embriopathy a neurocristopathy? [Text] / E. A. Wulfsberg, K. R. Supovitz, J. Curtis // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - P393 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Является ли диабетическая эмбриопатия нейрокристопатией?
Аннотация: Примерно у 40-60% детей матерей с диабетом в неонатальном периоде имеются метаболические или гематологические нарушения, а в 4% случаев отмечается по крайней мере 1 порок развития и лишь в небольшом числе случаев наблюдаются множественные аномалии. Есть мнение, что диабетическая эмбриопатия не приводит к возникновению определенного тератогенного синдрома, а приводит скорее к повышению уровня неспецифических пороков развития. Авт. представляют 2 случая множественных аномалий (каудальная дисгенезия, гипоплазия бедра, пороок сердца и аномалии позвонков), к-рые можно определить как специфический "диабетический эмбриопатический синдром". Случай 1 - девочка с весом 2490 г, у к-рой отмечается каудальная дисгенезия, truncus arteriosus, дефект межжелудочковой перегородки, множественные аномалии позвонков грудного отдела, расщелина неба и диспластичные ушные раковины. Случай 2 - девочка, родившаяся на 37-й нед беременности, с каудальной дисгенезией, дефектом бедра, пороком сердца, преаксиальной полидактилией всех конечностей, множественными аномалиями грудных позвонков с 13 парами ребер и деформированными ушными раковинами. Матери в обоих случаях страдали диабетом. Авт. считают, что нельзя отрицать существование "диабетического эмбриопатического синдрома" в тяжелой форме и предполагают, что многие дефекты, наблюдаемые при этом синдроме, могут возникать в рез-те нарушения формирования нервной трубки и нервного гребня на ранних стадиях развития. США, Univ. of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.45.31.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ ЭМБРИОПАТИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Supovitz, K.R.; Curtis, J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.333

Martinez-Frias, Maria Luisa.
Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in diabetic mothers: Identification of the most characteristic and most frequent congenital anomalies [Text] / Maria Luisa Martinez-Frias // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 2. - P108-113 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Эпидемиологический анализ исходов беременностей у женщин, страдающих сахарным диабетом: определение наиболее характерных и наиболее частых врожденных аномалий
Аннотация: Использованы данные Испанского межлабораторного исследования врожденных пороков развития (ВПР). В анализируемую группу вошли 19039 детей с пороками и аномалиями развития. Все наблюдения разделены на 2 подгруппы в зависимости от наличия у матери сахарного диабета (СД). Случаи СД, впервые выявленного во время беременности, исключены из исследования. В группу матерей, страдающих СД, частота ВПР у детей в целом оказалась достоверно выше. Наиболее часто встретились ВПР сердца, ЦНС и мочеполовой систем. Наиболее характерным видом патологии при наличии у матери СД оказались различные виды каудального дизгенеза. Частота этих состояний не различалась в группе матерей с инсулинозависимым и инсулинонезависимым СД. В группе матерей, страдающих СД, оказалась выше частота как бластогенных ВПР, так и пороков и аномалий средней линии. Испания, [M. L. Mart'иота'nez-Fr'иота'as], ECEMC, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, 28040 Madrid. Библ. 16

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.45.31.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МАТЕРИНСКИЙ САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.246

Efficacy of genetic counseling in an ovarian cancer early detection program [Text] / C. Garber [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 53, N 3 Suppl. - P44
Перевод заглавия: Эффективность генетического консультирования в программе раннего выявления рака яичников
Аннотация: Показано, что проведение генетического консультирования в семьях лиц с риском развития рака яичников приводит к снижению реального риска этого заболевания. США, Cedars Sinai, Univ. of California, Los Angeles CA

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
РАК ЯИЧНИКОВ
СНИЖЕНИЕ РИСКА
ЧЕЛОВЕК
КАНЦЕРОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Garber, C.; Wang, S.J.; Karian, B.; Raffel, L.J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.247

Analysis of the genetic relationship between breast and ovarian cancer [Text] / E. B. Claus [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 53, N 3 Suppl. - P787
Перевод заглавия: Анализ генетических взаимоотношений между раком молочных желез и раком яичников
Аннотация: Проведен анализ 4730 больных с раком молочных желез и 493 больных с эпителиальным раком яичников и показано, что риск развития рака яичников выше у лиц, у к-рых выявлен рак молочных желез с ранним началом развития заболевания. США, Univ. of Minnesota, Minneapolis, MN

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
СЕМЕЙНЫЕ ФОРМЫ
РАК ЯИЧНИКОВ
РАК МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ
ЧЕЛОВЕК
КАНЦЕРОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Claus, E.B.; Schildkraut, J.M.; Thompson, W.D.; Risch, N.J.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.10-04М7.215

Age at onset and familial risk in Alzheimer's disease [Text] / Ge Li [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1995. - Vol. 152, N 3. - P424-430 . - ISSN 0002-953X
Перевод заглавия: Возраст начала и семейный риск болезни Альцгеймера
Аннотация: Исследована связь между возрастом начала (ВН) болезни Альцгеймера (БА) и величиной риска для родственников I степени родства. Всего отобрано 200 больных с БА и собраны данные по 1398 родственникам I степени родства. Около 1/3 больных заболели до 60 лет, 1/3 - в интервале от 60 до 69 лет и 1/3 после 70 лет. Анализ семейных данных большой группы больных с БА выявил значимые отрицательные корреляции между ВН болезни у пробанда и риском первичной прогрессирующей деменции у родственников пробанда. При сравнении различных возрастных групп пробандов оказалось, что повторный риск выше для родственников пробандов, заболевших до 55 лет, чем для родственников тех, кто заболел после 55 лет; выше для родственников пробандов, заболевших до 70 лет, чем для родственников пробандов с ВН болезни в возрасте старше 75 лет. По мнению авт. наблюдаемый факт связан с большей ролью генетических факторов в развитии БА с более ранним началом. США, Psychiatry Service-116A, VA Medical Center, 130 West Kingsbridge Rd., Bronx, NY 10468. Библ. 26

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
РИСК ДЛЯ РОДСТВЕННИКОВ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Li, Ge; Silverman, Jeremy; Smith, Christophe J.; Zaccario, Michele L.; Schmeidler, James; Mohs, Richard C.; Davis, Kenneth L.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 96.11-04Н2.263

Efficacy of genetic counseling in an ovarian cancer early detection program [Text] / C. Garber [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 53, N 3 Suppl. - P44
Перевод заглавия: Эффективность генетического консультирования в программе раннего выявления рака яичников
Аннотация: Показано, что проведение генетического консультирования в семьях лиц с риском развития рака яичников приводит к снижению реального риска этого заболевания. США, Cedars Sinai, Univ. of California, Los Angeles CA

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.43.11
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
РАК ЯИЧНИКОВ
СНИЖЕНИЕ РИСКА
ЧЕЛОВЕК
КАНЦЕРОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Garber, C.; Wang, S.J.; Karian, B.; Raffel, L.J.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.11-04М7.361

Deformations in infant of diabetic and control pregnancies [Text] / Margot I.van Allen [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53, N 3. - P210-215 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Деформации у детей [от матерей] больных диабетом и в контрольной группе
Аннотация: Исследование предпринято с целью представить типы деформации (Д) у новорожденных от матерей с инсулинзависимым сахарным диабетом (ИЗСД) и оценить роль фактора компрессии в их развитии. Под Д понимали изменения формы и положения отдельных частей тела, связанные с механическим воздействием в полости матки. Д классифицировали на незначительные (не требующие хирургического вмешательства) и грубые (требующие корреляции). Обследовано 133 новорожденных от матерей с ИЗСД. Контрольная группа состояла из 81 новорожденного. Продолжительность беременности при ИЗСД была достоверно ниже, чем у здоровых женщин. Масса новорожденных с поправкой на продолжительность беременности не различалась в исследуемых группах. Различий в частоте и типах незначительных Д также не обнаружено, они наблюдались у 84% новорожденных. Грубые Д наблюдались только в группе с ИЗСД, (1,4%), все они были связаны с первичной патологией ЦНС и опорно-двигательной системы, однако численность выборки не позволила установить достоверность различий между группами по частоте грубых Д. Частота незначительных Д не зависела от роста беременных и числа родов в анамнезе, однако существенно повышалась при сроке беременности более 36 нед. и у плодов с большой массой тела. Т. обр., можно ожидать повышения частоты Д у плодов при ИЗСД матери в случае наличия у плода пороков развития и макросомии, Канада, Dr. M.I. Van Allen, Provincial Medical Genetics Programme, Department of Medical Genetics, B.C. Children's Hospital, Rm. C234, 4500 Oak Street, Vancouver, B.C. V6H 3N1. Библ. 31

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.45.31.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФОРМАЦИИ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МАКРОСОМИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Allen, Margot I.van; Brown, Zane A.; Plovie, Barbara; Hanson, Mary Luu; Knopp, Robert H.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.12-04М5.473

Age at onset and familial risk in Alzheimer's disease [Text] / Ge Li [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1995. - Vol. 152, N 3. - P424-430 . - ISSN 0002-953X
Перевод заглавия: Возраст начала и семейный риск болезни Альцгеймера
Аннотация: Исследована связь между возрастом начала (ВН) болезни Альцгеймера (БА) и величиной риска для родственников I степени родства. Всего отобрано 200 больных с БА и собраны данные по 1398 родственникам I степени родства. Около 1/3 больных заболели до 60 лет, 1/3 - в интервале от 60 до 69 лет и 1/3 после 70 лет. Анализ семейных данных большой группы больных с БА выявил значимые отрицательные корреляции между ВН болезни у пробанда и риском первичной прогрессирующей деменции у родственников пробанда. При сравнении различных возрастных групп пробандов оказалось, что повторный риск выше для родственников пробандов, заболевших до 55 лет, чем для родственников тех, кто заболел после 55 лет; выше для родственников пробандов, заболевших до 70 лет, чем для родственников пробандов с ВН болезни в возрасте старше 75 лет. По мнению авт. наблюдаемый факт связан с большей ролью генетических факторов в развитии БА с более ранним началом. США, Psychiatry Service-116A, VA Medical Center, 130 West Kingsbridge Rd., Bronx, NY 10468. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.29
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
РИСК ДЛЯ РОДСТВЕННИКОВ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Li, Ge; Silverman, Jeremy; Smith, Christophe J.; Zaccario, Michele L.; Schmeidler, James; Mohs, Richard C.; Davis, Kenneth L.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.02-04А1.119

Briether, John C. S.
APOE genotyping and Alzheimer's disease [Text] / John C. S. Briether // Lancet. - 1996. - N 9009. - P1184-1185 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Генотипирование по аллелям аполипопротеина E при болезни Альцгеймера
Аннотация: Критически рассматривается возможность корректного генотипирования при болезни Альцгеймера (БА) у лиц старше 65 лет, исходя из относительной частоты аллеля 'эпсилон'4 гена аполипопротеина E (apoE). Как правило, в более раннем возрасте частота генотипа 'эпсилон'4/'эпсилон'4 составляет 15% (для клинических случаев БА) и 2% - для общей популяции, в позднем возрасте ассоциация аллеля 'эпсилон'4 и БА слабее. Вероятность того, что у гомозиготы 'эпсилон'4/'эпсилон'4 будет БА теоретически не превышает 30%. След., генотипирование по этим аллелям нельзя считать надежным прогностическим критерием. США [J. C. S. Breitner], Div. Geriatr. Psychiatry, Duke Univ. Medical Center, Durham, NC 27710

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФАКТОРЫ РИСКА
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
СТАРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 97.02-04М5.272

Briether, John C. S.
APOE genotyping and Alzheimer's disease [Text] / John C. S. Briether // Lancet. - 1996. - N 9009. - P1184-1185 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Генотипирование по аллелям аполипопротеина E при болезни Альцгеймера
Аннотация: Критически рассматривается возможность корректного генотипирования при болезни Альцгеймера (БА) у лиц старше 65 лет, исходя из относительной частоты аллеля 'эпсилон'4 гена аполипопротеина E (apoE). Как правило, в более раннем возрасте частота генотипа 'эпсилон'4/'эпсилон'4 составляет 15% (для клинических случаев БА) и 2% - для общей популяции, в позднем возрасте ассоциация аллеля 'эпсилон'4 и БА слабее. Вероятность того, что у гомозиготы 'эпсилон'4/'эпсилон'4 будет БА теоретически не превышает 30%. След., генотипирование по этим аллелям нельзя считать надежным прогностическим критерием. США [J. C. S. Breitner], Div. Geriatr. Psychiatry, Duke Univ. Medical Center, Durham, NC 27710

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.29
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФАКТОРЫ РИСКА
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.177

Кураева, Т. Л.
Медико-генетическое консультирование и прогнозирование развития инсулинзависимого сахарного диабета [Текст] / Т. Л. Кураева, О. В. Ремизов, И. И. Дедов // Пробл. эндокринол. - 1996. - Т. 42, N 6. - С. 3-8 . - ISSN 0375-9660

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ремизов, О.В.; Дедов, И.И.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.282

Single strand conformation polymorphism analysis of androgen recepor gene mutations in patients with androgen insensitivity syndromes: Application for diagnosis, genetic counseling, and therapy [Text] / Olaf Hiort [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 1. - P262-266 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене рецептора андрогенов у больных с нечувствительностью к гормонам методом однонитевого конформационного полиморфизма: применение для диагностики, генетического консультирования и терапии
Аннотация: Методом SSCP проведен анализ мутаций в экзонах 2-8 гена рецептора андрогенов (РА) у 6 больных из 5 семей с семейной и спорадической полной или частичной нечувствительностью к андрогенам (НА). Идентифицировано 5 различных миссенс-мутаций: вал-866'-'лей, арг-840'-'гис, глн-733'-'гис, гли-681'-'лиз, иле-842'-'тре. Выявление этих мутаций позволило выявить носителей этих мутаций в семьях больных и провести медико-генетическое консультирование семей с НА с целью предотвращения рождения больных НА детей. США [D. W. Yandell], Dep. of Ophthalmology, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, 243 Charles Street, Boston Ma 02114. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
БИБЛ. 29
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ

Доп.точки доступа:
Hiort, Olaf; Huang, Qian; Sinnecker, Gernot H.G.; Sadeghi-Nejad, Ab; Kruse, Klaus; Wolfe, Hubert J.; Yandell, David W.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.167

Second-trimester diurnal variation of maternal serum alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated oestriol: Is it present and does it affect the prediction of a pateint's risk for fetal down syndrome? [Text] / Nancy C. Rose [et al.] // Prenat. Diagn. - 1994. - Vol. 14, N 10. - P947-951 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Изменение уровней альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и неконъюгированного эстриола в материнской сыворотке в течение дня во втором триместре беременности: имеются ли они и влияют ли на установление риска пациентов по синдрому Дауна у плода?
Аннотация: Исследовали, влияет ли время взятия крови у женщин на уровни исследуемых сывороточных маркеров и, соответственно, на расчет риска по синдрому Дауна (СД). Определяли уровни альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (нЭ) во II триместре в сыворотке 10 женщин трижды в течение дня, причем у 5 из них исследование было повторено с интервалом 2-3 нед. Не обнаружено значимых флуктуаций уровней сывороточных маркеров в течение дня, а отмеченные незначительные вариации, по мнению авт., существенно не влияют на определение индивидуального риска по СД. США, Div. of Reprod. Genet., Dep. of Obstet. and Gynec., Univ. of Pennsylvania Med. Center, 3400 Spruce Street, 2000 Courtyard Building, Philadelphia, PA 19104. Библ. 9

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СЫВОРОТОЧНЫЕ МАРКЕРЫ
СУТОЧНЫЕ КОЛЕБАНИЯ
ДАУНА СИНДРОМ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rose, Nancy C.; Canick, Jacob A.; Knight, George J.; Pulkkinen, Andrea; Tumber, M.B.; Mennuti, Michael T.; Palomaki, Glenn E.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.174

Prenatal exposure to phenytoin, facial development, and a possible role for vitamin K [Text] / Andrew M. Howe [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 58, N 3. - P238-244 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальное воздействие фенитоина, развитие лица и возможная роль в этом витамина К
Аннотация: Ретроспективно идентифицированы 10 больных с максиллоназальной гипоплазией ("синдром" Биндера), имевших в пренатальном периоде контакт с фенитоином (как правило, в комбинации с другими противосудорожными средствами). Помимо лицевых аномалий (гипоплазия средней части лица, широкая спинка носа, глазной гипертелоризм, прогения) у 6 больных, обследованных рентгенологически в периоде новорожденности, выявлены признаки точечной хондродисплазии. Получены доказательства роли дефицита витамина К, обусловленного действием противосудорожных препаратов, в аномальном развитии хрящей носовой перегородки. Проводится дифференциальная диагностика с варфариновой эмбриопатией. Авт. считают целесообразным профилактическое назначение витамина К при риске максиллоназальной гипоплазии, клиническая экспрессивность к-рой может значительно варьировать и приводить к значительному эмоциональному дискомфорту. Хирургическая коррекция лицевого черепа и лечение зубов сложны и длительны. Австралия, Dep. Anatomy and Histology, Univ. Sydney, Sydney. Библ. 52

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛЕКАРСТВЕННЫЙ ТЕРАТОГЕНЕЗ
ФЕНИТОИН
ВАРФАРИН
ВИТАМИНЫ
ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА К
МЕХАНИЗМЫ ТЕРАТОГЕНЕЗА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Howe, Andrew M.; Lipson, Anthony H.; Sheffield, Leslie J.; Haan, Eric A.; Halliday, Jane L.; Jenson, Fred; David, David J.; Webster, William S.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 97.08-04Т1.123

Prenatal exposure to phenytoin, facial development, and a possible role for vitamin K [Text] / Andrew M. Howe [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 58, N 3. - P238-244 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальное воздействие фенитоина, развитие лица и возможная роль в этом витамина К
Аннотация: Ретроспективно идентифицированы 10 больных с максиллоназальной гипоплазией ("синдром" Биндера), имевших в пренатальном периоде контакт с фенитоином (как правило, в комбинации с другими противосудорожными средствами). Помимо лицевых аномалий (гипоплазия средней части лица, широкая спинка носа, глазной гипертелоризм, прогения) у 6 больных, обследованных рентгенологически в периоде новорожденности, выявлены признаки точечной хондродисплазии. Получены доказательства роли дефицита витамина К, обусловленного действием противосудорожных препаратов, в аномальном развитии хрящей носовой перегородки. Проводится дифференциальная диагностика с варфариновой эмбриопатией. Авт. считают целесообразным профилактическое назначение витамина К при риске максиллоназальной гипоплазии, клиническая экспрессивность к-рой может значительно варьировать и приводить к значительному эмоциональному дискомфорту. Хирургическая коррекция лицевого черепа и лечение зубов сложны и длительны. Австралия, Dep. Anatomy and Histology, Univ. Sydney, Sydney. Библ. 52

ГРНТИ	34.45.15

ВИНИТИ 341.45.15.29.17
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛЕКАРСТВЕННЫЙ ТЕРАТОГЕНЕЗ
ФЕНИТОИН
ВАРФАРИН
ВИТАМИНЫ
ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА К
МЕХАНИЗМЫ ТЕРАТОГЕНЕЗА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Howe, Andrew M.; Lipson, Anthony H.; Sheffield, Leslie J.; Haan, Eric A.; Halliday, Jane L.; Jenson, Fred; David, David J.; Webster, William S.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска