Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕТЕРОЗИГОТА<.>)
Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 20
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.01-04М6.109

    Tajima, Toshihiro.
    De novo mutation causes steroid 21-hydroxylase deficiency in one family of HLA-identical affected and unaffected siblings [Text] / Toshihiro Tajima, Kenji Fujieda, Yushiaki Fujii-Kuriyama // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 1. - P86-89 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Мутация de novo, которая вызывает недостаточность стероид-21-гидроксилазы в одной семье с идентичными по [антигенам] HLA пораженными и непораженными сибсами
Аннотация: При проведении HLA-типирования семей с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН) описана необычная семья, в к-рой развитие ВГН наблюдалось только у 1 из 3 идентичных по антигенам HLA сибсов. Детальный анализ структуры гена стероид-21-монооксигеназы (СМ) показал, что у пробанда с ВГН наблюдается компаундная гетерозиготность по 2 мутациям в гене СМ - миссенс-мутации в экзоне 4 (эта мутация получена пробандом от отца и она найдена и у 2 остальных сибсов) и мутации сплайсинга в интроне 2. Вторая мутация не обнаружена ни у одного из родных пробанда и авт. считают, что эта мутация возникла у пробанда de novo в рез-те конверсии генов с участием псевдогена СМ, в к-ром такая мутация присутствует. Япония [Y. Fujii-Kunyama], Dep. of Chemistry, Fac. of Science, Tohoku Univ. Aoba, Sendai 980. Библ. 19
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
СИБСЫ
АНТИГЕНЫ HLA
ИДЕНТИЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ГЕН CYP21B
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЭКЗОН 4
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ИНТРОН 2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fujieda, Kenji; Fujii-Kuriyama, Yushiaki

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.02-04М2.167

   
    Severe haemophilia A in a female resulting from two de novo factor VIII mutations [Text] / Sharon Windsor [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1995. - Vol. 90, N 4. - P906-909 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Тяжелая гемофилия A у девочки является результатом двух возникших de novo мутаций фактора VIII
Аннотация: Описана девочка 2 лет с тяжелой гемофилией А (ГА) с уровнем фактора VIII (Ф8) в плазме крови менее 0,01 ед/мл и показано, что развитие ГА в данном случае связано с компаундной гетерозиготностью по 2 возникшим de novo мутациям - полной делеции гена Ф8 в области Xq26-q28 (эта делеция возникла на Х-хромосоме материнского происхождения) и по инверсии 1-го типа (дистальной инверсии) в гене Ф8 (эта инверсия возникла в гене Ф8 отцовского происхождения). У родителей структура гена Ф8 была полностью нормальной и какие-либо клинико-биохимические проявления ГА отсутствовали. Канада, [D. Lillicrap], Dep. of Pathology, Richardson Lab., Queen's Univ. Kingston, Ontario, K7L 3N6. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ А
ДЕВОЧКА
МУТАЦИИ
ГЕН FVIII
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Windsor, Sharon; Lyng, Ann; Taylor, Sherryl A.M.; Ewenstein, Bruce M.; Neufeld, Ellis J.; Lillicrap, David

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.107

   
    Two novel mutations in the thyrotropin (TSH) receptor gene in a child with resistance to TSH [Text] / R. J. Clifton-Bligh [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 4. - P1094-1100 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Две новых мутации в гене рецептора тиреотропина (ТТГ) у ребенка с резистентностью к ТТГ
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора тиреотропина (РТ) у ребенка с клинической картиной резистентности к тиреотропину с повышенным уровнем тиреотропина и низким уровнем гормонов щитовидной железы в плазме крови. Показано, что этот больной оказался компаундным гетерозиготой по 2 ранее не описанным мутациям в гене РТ: миссенс-мутации R109Q во внеклеточном домене РТ в 1-м аллеле гена РТ и нонсенс-мутации в кодоне триптофана-546 во 2-м аллеле. Первая из этих мутаций приводила к синтезу варианта РТ со сниженным сродством к тиреотропину, а 2-я - к полному прекращению синтеза РТ. Великобритания, [V. K. K. Chatterjee], Dep. of Medicine, Univ. of Cambridge, Level 5, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge, CB2 2QQ. Библ. 44
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГОРМОНЫ
ТИРЕОТРОПИН
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ГИПОТИРЕОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН ТИРЕОТРОПИНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Clifton-Bligh, R.J.; Gregory, J.W.; Ludgate, M.; John, R.; Persani, L.; Asteria, C.; Beck-Peccoz, P.; Chatterjee, V.K.K.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.219

   
    Novel MODY3 mutations in the hepatocyte nuclear factor-1'альфа' gene: Evidence for a hyperexcitability of pancreatic 'бета'-cells to intravenous secretagogues in a glucose-tolerant carrier of a P447L mutation [Text] / Torben Hansen [et al.] // Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 4. - P726-730 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Новые мутации MODY3 в гене ядерного фактора гепатоцитов 1'альфа': доказательство повышенной возбудимости 'бета'-клеток поджелудочной железы при внутривенном введении стимуляторов секреции у глюкозо-толерантного носителя мутации P447L
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене MODY3 (ген ядерного фактора гепатоцитов 1'альфа'-ЯФ) у 9 больных из Дании с диабетом типа MODY и выявлено 5 мутаций в гене ЯФ: 3 миссенс-мутации и 2 мутации со сдвигом рамки считывания. Одна из этих мутаций - P447L - была выявлена у худого мужчины без клинической картины MODY. Детальный анализ толерантности к глюкозе у этого мужчины показал, что 'бета'-клетки поджелудочной железы мужчины обладают повышенной чувствительностью к внутривенному введению глюкозы и других стимуляторов синтеза инсулина - глюкагона и толбутамида. Такая повышенная возбудимость 'бета'-клеток может представлять собой начальный этап развития сахарного диабета. Дания [Torben Hansen], Steno Diabetes Center, Niels Steensens Vej 2, DK-2820 Gentofte, Copenhagen. Библ. 9
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИП MODY
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
'БЕТА'-КЛЕТКИ
ПОВЫШЕННАЯ ВОЗБУДИМОСТЬ
ГЛЮКАГОН
ТОЛБУТАМИД
МУТАЦИИ
ГЕН MODY3
МУТАЦИЯ P447L
ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hansen, Torben; Eiberg, Hans; Rouard, Mathias; Vaxillaire, Martine; Moller, Ann M.; Rasmussen, Soren K.; Fridberg, Marianne; Urhammer, Soren A.; Holst, Jens J.; Almind, Katrine; Echwald, Soren M.; Hansen, Lars; Bell, Graeme I.; Pedersen, Oluf

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.09-04М2.37

   
    Hb Tak confirmed by DNA analysis: Not expressed as thalassemia in a Hb Tak/Hb E compound heterozygote [Text] / J. D. Hoyer [et al.] // Hemoglobin. - 1998. - Vol. 22, N 1. - P45-52 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Hb Tak, подтвержденный путем анализа ДНК: он не приводит к талассемии у компаундных гетерозигот Hb E/Hb Tak
Аннотация: У 39-летнего камбоджийца без выраженных гематологических нарушений выявлена компаундная гетерозиготность по Hb E и Hb Tak, ранее описанному у тайцев. Образование Hb Tak связано с инсерцией 2 п. н. в кодон 146 гена 'бета'-глобина и сдвигом рамки считывания с синтезом удлиненной до 158 аминокислот 'бета'-цепи. Такая удлиненная 'бета'-цепь в отличие от удлиненной 'альфа'-цепи не ведет к развитию талассемии и приводит в сочетании с Hb E только к легкой полицитемии. США, Dep. of Lab. Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.19.07.23
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПОЛИЦИТЕМИЯ
ГЕМОГЛОБИНЫ
HB E
HB TAK
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hoyer, J.D.; Wick, M.J.; Thibodeau, S.N.; Viker, K.A.; Conner, R.; Fairbanks, V.F.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.12-04М1.95

   
    Diagnostico pre-natal da talas-semia 'бета' [Text] / Carmen S. Bertuzzo [et al.] // J. bras. patol. - 1996. - Vol. 32, N 3. - С. 116-117 . - ISSN 0104-8090
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика 'бета'-талассемии
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики 'бета'-талассемии у плода супружеской пары, уже имеющей больного сына (гомозиготу). Методами молекулярной диагностики выявили гетерозиготный по аллелю 'бета'{0} (C'-'T) плод. Бразилия, Deptо. de Genetica Medica, Faculdade de Ciencias Medicas, UMICAMP, Campinas-SP. Библ. 4
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТАЛАССЕМИИ
'БЕТА'{0}-ТАЛАССЕМИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bertuzzo, Carmen S.; Tricta, Fernando; Pinto, Walter; Costa, Fernando F.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.96

   
    Hemophilia B in a female carrier due to skewed inactivation of the normal X-chromosome [Text] / Vivian Chan [et al.] // Amer. J. Hematol. - 1998. - Vol. 58, N 1. - P72-76 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Гемофилия B у женщины-носительницы в результате сдвига инактивации нормальной X-хромосомы
Аннотация: Описана больная с легкой формой гемофилии B, гетерозиготная по миссенс-мутации ала-351-про в гене фактора IX свертывания крови. Наличие гемофилии связано со сдвигом при инактивации X-хромосомы, у больной в клетках крови и гепатоцитах преимущественно была инактивирована X-хромосома с геном фактора IX дикого типа. Сянган, Univ. Dep. of Med., Queen Mary Hospital, Hong Kong. Библ. 20
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ B
ЛЕГКАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН FIX
ГЕТЕРОЗИГОТА
ХРОМОСОМА X
НОРМАЛЬНАЯ
ИНАКТИВАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chan, Vivian; Chan, Wan Yin; Yip, Ben; Chim, C.S.; Chan, T.K.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.05-04М6.126

   
    Novel frameshift mutation 840delA and a novel polymorphism D203A in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a Japanese patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia [Text] / Noriyuki Katsumata [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - P304-307 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Новая мутация со сдвигом рамки считывания 840delA и новый полиморфизм D203A в гене белка острой регуляции стероидогенеза у японского больного с врожденной липоидной гиперплазией надпочечников
Аннотация: Врожденная липоидная гиперплазия надпочечников (ВГН) - аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое х-ризуется нарушением синтеза всех стероидных гормонов и вызывается мутациями в гене белка острой регуляции стероидогенеза (СБ). Проведен анализ структуры гена СБ у больного ВГН из Японии и показано, что он является компаундным гетерозиготой по нонсенс-мутации Q258X и ранее не описанной мононуклеотидной делеции со сдвигом рамки считывания и образованием в положении 203 стоп-кодона. Кроме этого, у больного была найдена миссенс-мутация D203A, к-рая является нормальным полиморфизмом и найдена у 20 здоровых японцев в гомозиготном состоянии. Япония, Dep. of Endocrinol. and Metabolism, Nat. Children's Med. Res. Center, 3-35-31 Taishido, Setagaya-ku, Tokyo 154. Библ. 9
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
МУТАЦИИ
ГЕН STAR
НОНСЕНС-МУТАЦИЯ
ДЕЛЕЦИЯ
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ПДРФ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Katsumata, Noriyuki; Tanae, Ayako; Shinagawa, Takashi; Nagashima-Miyokawa, Atsuko; Shimuzu, Mayumi; Yasunaga, Toru; Tanbaka, Toshiaki; Hibi, Itsuro

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.07-04М2.81

   
    HB Tak confirmed by DNA analysis: Not expressed as thalassemia in a Hb Tak/Hb E compound heterozygote [Text] / J. D. Hoyer [et al.] // Trends Biochem. Sci. - 1998. - Vol. 23, N 5. - P45-52 . - ISSN 0968-0004
Перевод заглавия: Подтвержденный путем анализа ДНК Hb Tak не экспрессируется как талассемия у компаундных гетерозигот по Hb Tak/Hb E
Аннотация: Hb Tak обусловлен инсерцией динуклеотида CA в кодоне 146 'бета'-цепи глобина со сдвигом рамки считывания и удлинением 'бета'-цепи на 11 аминокислот. Такой удлиненный вариант 'бета'-цепи является стабильным и у компаундного гетерозиготы по Hb E и Hb Tak наблюдается картина только легкой полицитемии. Аномальный Hb Tak выявлен в нескольких тайских семьях и у 1 камбоджийца. США, Dep. of Lab. Medicine and Pathology Mayo Clinic, Rochester, MN 55905. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ПОЛИЦИТЕМИЯ
ГЕМОГЛОБИНЫ
HB TAK
СТАБИЛЬНЫЙ ВАРИАНТ
HB E
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ГЛОБИНЫ
'БЕТА'-ЦЕПЬ
ЧЕЛОВЕК
ТАЛАССЕМИИ

Доп.точки доступа:
Hoyer, J.D.; Wick, M.J.; Thibodeau, S.N.; Viker, K.A.; Conner, R.; Fairbanks, V.F.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.07-04Н1.30

   
    A breast cancer patient of Scottish descent with germ-line mutations in BRCA1 and BRCA2 [Text] / Alexander Liede [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 6. - P1543-1544
Перевод заглавия: Больная с раком молочных желез шотландского происхождения с герминативными мутациями в [локусах] BRCA1 и BRCA2
Аннотация: У больной шотландского происхождения с раком молочных желез выявлена компаундная гетерозиготность по мутациям в генах рака молочной железы BRCA1 (нонсенс-мутация в кодоне 1205) и BRCA2 (мутация со сдвигом рамки считывания 3295insA). Ранее такие больные с мутациями в обоих BRCA-генах были описаны только у евреев-ашкенази. Канада, Univ. of Toronto and Women's College Hosp., Toronto, Ontario M5G 1N8. Библ. 5
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ГЕН BRCA2
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Liede, Alexander; Rehal, Pauline; Vesprini, Danny; Jack, Elaine; Abrahamson, John; Narod, Steven A.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.07-04К1.367

   
    Molecular defects leading to human complement component C6 deficiency in an African-American family [Text] / Z. -B. Zhu [et al.] // Clin. and Exp. Immunol. - 1998. - Vol. 111, N 1. - P91-96 . - ISSN 0009-9104
Перевод заглавия: Молекулярные дефекты, приводящие к недостаточности компонента C6 комплемента в семье афро-американцев
Аннотация: Обследован негритянский юноша-американец 16 лет, у к-рого наблюдаются регулярные приступы головной боли, лихорадки, боли в области спины и шеи, головокружение: поставлен диагноз менингококкового менингита на фоне недостаточности, компонента C6 комплемента. Для идентификации мутаций применен анализ SSCP - конформационный полиморфизм однонитевой ДНК. Показано, что пробанд является компаундной гетерозиготой по 2 мутациям в гене C6: делеция Ц{1195} в 7-м экзоне (ранее неизвестная мутация) и делеция Г{1936} в 12-м экзоне. В рез-те каждой из мутаций образуется преждевременный стоп-кодон, и трансляции нормального продукта не происходит вовсе. Анализ членов семьи указывает на то, что делеция Г{1936} унаследована пробандом от отца, а делеция Ц{1195} - от матери (она также имеется у 2 братьев пробанда); отмечено, что у всех членов семьи, гетерозиготных носителей мутаций в гене C6, менингита нет США [J. E. Volanakis], Div. Clin. Immunol. & Rheumatol., Univ. Alabama at Birmingham, THT 437, Birmingham, AL 35294-0006. Библ. 26
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
КОМПОНЕНТ C6
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН C6
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
МЕНИНГИТ
МЕНИНГОКОККИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 26

Доп.точки доступа:
Zhu, Z.-B.; Totemchokchyakarn, K.; Atkinson, T.P.; Volanakis, J.E.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.08-04М2.88

   
    A novel single missense mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rh[null] blood donor of the regulator type [Text] / C. A. Hyland [et al.] // Blood. - 1998. - Vol. 91, N 4. - P1458-1463 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Новая уникальная миссенс-мутация, выявленная в гене RH50 у композитного гетерозиготного донора крови с [фенотипом] Rh[ноль] регуляторного типа
Аннотация: При фенотипе Rh[ноль] с полным отсутствием антигена Rh на эритроцитах выявляют 2 типа - аморфный в рез-те мутацией локусе RH и регуляторный в рез-те мутаций в гене-супрессоре группы крови резус RH50. Белок RH50 образует в комплексе с белками группы крови резус функционально активный комплекс, в его отсутствие такой комплекс не формируется. Авт. провели анализ донора с фенотипом Rh[ноль] регуляторного типа и показали, что донор является компаундным гетерозиготой по 2 мутантным аллелям гена RH50. Первый аллель является молчащим и у пробанда на уровне мРНК не выявляется. Второй аллель экспрессируется, но несет миссенс-мутацию в кодоне 279 гена RH50 с соотв. заменой глицина на глутамин. Эта мутация произошла в неконсервативном гидрофобном домене белка RH50, но, тем не менее, привела к образованию функционально неактивного варианта. Австралия [C. A. Hyland], Australian Red Cross Blood Service, Queensland, PO 10325, Brisbane, 4000. Библ. 26
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.27
Рубрики: ГРУППЫ КРОВИ
СИСТЕМА RHESUS
ФЕНОТИП RH[NULL]
МУТАЦИИ
ГЕН RH50
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 26

Доп.точки доступа:
Hyland, C.A.; Cherif-Zahar, B.; Cowley, N.; Raynal, V.; Parkes, J.; Saul, A.; Cartron, J.P.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.11-04М4.136

   
    Transmission of two novel mutations in a pedigree with familial lecithin: cholesterol acyltransferase deficiency: Structure-function relationships and studies in a compound heterozygous proband [Text] / George Argyropoulos [et al.] // J. Lipid Res. - 1998. - Vol. 39, N 9. - P1870-1876 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Передача двух новых мутаций в семье с семейной недостаточностью лецитин:холестеринацилтрансферазы. Связь структуры и функции и изучение у пробанда - компаундного гетерозиготы
Аннотация: Изучена семья с семейной недостаточностью лецитин:холестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) и показано, что пробанд в этой семье является компаундным гетерозиготой по 2 ранее не описанным мутациям в гене ЛХАТ: тре-13'-'мет и про-307'-'сер. Первая из этих мутаций в гетерозиготном состоянии вела к снижению у пробандов уровня ЛВП, активности ЛХАТ и скорости этерификации холестерина. Вторая мутация также вызывала аналогичное изменение уровня ЛВП и активности ЛХАТ, но при менее выраженном снижении уровня содержания ЛХАТ в плазме крови. Сочетание этих 2 мутаций у пробанда приводило к практически полному отсутствию ЛВП и резкому снижению содержания и активности ЛХАТ. США, Dep. of Medicine, Medical Univ. of South Carolina, Charleston, SC 29425. Библ. 41
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ЛЕЦИТИН: ХОЛЕСТЕРИНАЦИЛТРАНСФЕРАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН LCAT
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ХОЛЕСТЕРИН
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41

Доп.точки доступа:
Argyropoulos, George; Jenkins, Alicia; Klein, Richard L.; Lyons, Timothy; Wagenhorst, Brett; Armand, Jonny St.; Marcovina, Santica M.; Albers, John J.; Pritchard, P.Haydn; Garvey, W.Timothy

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.09-04Т3.127

    Rosenberg, Michael K.
    Markedly prolonged paralysis after mivacurium in a patient apparently heterozygous for the atypical and usual pseudocholinesterase alleles by conventional biochemical testing [Text] / Michael K. Rosenberg, Miriam Lebenbom-Mansour // Anesth. and Analg. - 1997. - Vol. 84, N 2. - P457-460 . - ISSN 0003-2999
Перевод заглавия: Заметное удлинение паралича после введения мивакуриума у больной с гетерозиготностью по обычному и атипичному аллелям псевдохолинэстеразы, определенной при конвенционном биохимическом тестировании
Аннотация: Мивакуриум (М) - миорелаксант короткого действия, быстро гидролизующийся псевдохолинэстеразой (ПХЭ; бутирилхолинэстеразой плазмы). Длительность действия М значительно увеличивается при наличии вариантов гена ПХЭ, но лишь незначительно - при его гетерозиготности. Сообщают о случае длительного пролонгирования действия М (до 6,5 ч) у женщины с атипичным и обычным аллелями гена ПХЭ, определенными при конвенционном биохимическом определении. Делают вывод, что эта методика не всегда позволяет прогнозировать длительность паралича при воздействии миорелаксантов. США [Rosenberg, M. K.], Sinai Surgery Center, 28500 Orchard Lake Rd., Farmington Hills, MI 48334. Табл. 2. Библ. 26
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.07.29
Рубрики: МЫШЦЫ
ДЛИТЕЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ
МИОРЕЛАКСАНТЫ
МИВАКУРИУМ
ПСЕВДОХОЛИНЭСТЕРАЗА
ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lebenbom-Mansour, Miriam

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.69

   
    Hypercalcaemia in glycogen storage disease type Ia: A case with R83H and 341delG mutations [Text] / W. -L. Hwu [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, N 8. - P937-938 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Гиперкальциемия при болезни накопления гликогена типа Ia: случай с мутациями R83H и 341delG
Аннотация: Описан младенец с необычным клиническим течением болезни накопления гликогена типа Ia, у которого, кроме обычной для этого заболевания гиперкальциурии, выявлена гиперкальциемия. Эндокринные исследования не выявили нарушений. Данный больной оказался компаундным гетерозиготой по двум мутациям в гене глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9): миссенс-мутации R83H и делеции со сдвигом рамки считывания 341delG. КНР, Dep. of Pediatrics, Nat. Taiwan Univ. Hosp., 7 Chung-Shan South Road, Taipei 100, Taiwan, ROC. E-mail: hwu@ha.mc.ntu.edu.tw. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗЫ
ТИП 1A
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
НЕОБЫЧНАЯ КЛИНИКА
ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ
ПОЧКИ
НЕФРОМЕГАЛИЯ
КАМНИ
МУТАЦИИ
ГЕН G6PASE
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК
ГЛИКОГЕН
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Hwu, W.-L.; Chiang, S.-C.; Huang, S.-F.; Chang, M.-H.; Wen, W.-H.; Wang, T.-R.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.199

   
    Hb Douala ['альфа'3(A1)Ser'-'Phe]: A new 'альфа'1 gene mutation in a Cameroonian woman heterozygous for Hb S and a 3.7 kb deletional 'альфа'-thalassemia [Text] / Claude Prehu [et al.] // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, N 3. - P323-329 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Hb Douala ['альфа'3(A1)сер'-'фал]: новая мутация в гене 'альфа'1-глобина у камерунской женщины с гетерозиготностью по Hb S и 3,7 т.п.н. делеционной 'альфа'-талассемии
Аннотация: У женщины из Камеруна с легкой степенью анемии выявлен ранее неописанный аномальный гемоглобин, Hb Douala ['альфа'3(А1)сер'-'фал]. Этот аномальный гемоглобин не отличается по сродству к кислороду от нормального гемоглобина HbA и выявлен у больной в сочетании с гетерозиготностью по HbS и делеционной 'альфа'-талассемии ('альфа'{3,7}). Франция [Wajcman H.], INSERM U 468 and Departement de Biochimie, Hopital Henri Mondor AP-HP, 51 Avenue du Marechal de Lattre de Tassigny, 94010 Creteil. Fax: +33 1 48 99 33 45. E-mail: wajcman@im3.inserm.fr. Библ. 7
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ
ВАРИАНТ HB DOUALA
ГЕТЕРОЗИГОТА
ВАРИАНТ HBS
ДЕЛЕЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'-ГЛОБИНА
ДЕЛЕЦИЯ 3,7 Т.П.Н.
ТАЛАССЕМИИ
АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Prehu, Claude; Hanichi, Ahmed; Yapo, Angoue P.; Claparols, Catherine; Prome, Danielle; Riou, Jean; Wajcman, Henri

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.250

   
    Two novel factor VII gene mutations in a Chinese family with factor VII deficiency [Text] / W. Y. Au [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 111, N 1. - P143-145 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Две новых мутации гена фактора VII в китайской семье с недостаточностью фактора VII
Аннотация: У больного китайца с врожденной недостаточностью фактора VII (FVII) свертывания крови, хронической гемофилической артропатией, практически нулевой активностью фактора VII и уровнем антигена FVII 49% от нормы выявлена компаундная гетерозиготность по мутациям с заменами цис-329-гли и цис-61-стоп. Обе эти мутации не были описаны у больных с недостаточностью FVII свертывания крови. Сянган [Y. L. Kwong], Univ. Dep. of Med., Professorial Block, Queen Mary Hosp., Pokfulam Road. E-mail: ylkwong@hkucc.hku.hk. Библ. 9
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР VII
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН FVII
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КИТАЙЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Au, W.Y.; Lam, C.C.K.; Chan, E.C.; Kwong, Y.L.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.04-04М4.552

   
    Heterozygous M3Mmalton 'альфа'[1]-antitrypsin deficiency associated with end-stage liver disease: Case report and review [Text] / Valerie Canva [et al.] // Clin. Chem. - 2001. - Vol. 47, N 8. - P1490-1496 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Недостаточность гетерозиготного 'альфа'[1]-антитрипсина M3Mmalton с хронической печеночной недостаточностью в конечной стадии. Сообщение о случае и обзор литературы
Аннотация: Недостаточность 'альфа'[1]-антитрипсина (ААТ) - аутосомно-рецессивное заболевание с легочной и печеночной недостаточностью. Наблюдали 59-летнюю женщину, которой была проведена трансплантация печени по поводу мелкоузлового цирроза. Одновременно обнаружили снижение конц-ии ААТ в сыворотке крови, с помощью ряда исследований гена ААТ показали гетерозиготное носительство аллеля М3, варианта Mmalton. Это 1-й описанный случай выраженной недостаточности ААТ при гетерозиготности по M3Mmalton. Франция, Dep. of Hepatol. and Gastroenterol., Hop. Huriez, CHRU, rue Michel Polonski, 59037 Lille Cedex. E-mail: vcanva@chru-lille.fr. Ил. 3. Табл. 3. Библ. 30
ГРНТИ  
34.39.33
ВИНИТИ 341.39.33.23.19
Рубрики: ПЕЧЕНЬ
КОНЕЧНАЯ СТАДИЯ БОЛЕЗНИ
АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИН
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ВАРИАНТ MMALTON
ГЕТЕРОЗИГОТА
СОЧЕТАННЫЙ ДЕФЕКТ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Canva, Valerie; Piotte, Sandrine; Aubert, Jean-Pierre=Porchet Nicole; Lecomte-Houcke, Martine; Huet, Guillemette; Zenjari, Tahar; Roumilhac, Didier; Pruvot, Francois-Rene; Degand, Pierre; Paris, Jean-Claude; Baldyuck, Malika

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 05.10-04М5.875

   
    Влияние высокочастотного низкоинтенсивного облучения на репродуктивную функцию мышей линии C57Bl/6 и рандомбредных мышей [Текст] / Т. И. Субботина [и др.] // Бюл. эксперим. биол. и мед. - 2004. - Т. 138, N 12. - С. 626-628 . - ISSN 0365-9615
Аннотация: Исследовали воздействие низкоинтенсивного излучения крайне высокой частоты на репродуктивные функции мышей линии C57B1/6 и рандомбредных мышей. Отмечено прогрессирующее уменьшение численности потомства, преобладание во всех поколениях самцов над самками, а также появление мертворожденных мышат. Уменьшение кол-ва потомства можно объяснить увеличением числа гомозиготных и уменьшением числа гетерозиготных особей под воздействием излучения нетепловой интенсивности. Россия, НИИ новых мед. технологий, Тула. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.53
ВИНИТИ 341.39.53.17.09.07
Рубрики: ЭЛЕКТРОМАГНИТНОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
РЕПРОДУКЦИЯ
МУТАГЕНЕЗ
ГОМОЗИГОТА
ГЕТЕРОЗИГОТА
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Субботина, Т.И.; Хадарцев, А.А.; Яшин, М.А.; Яшин, А.А.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI21) 11.05-04И2.101

    Перевозкин, В. П.
    Хромосомный полиморфизм малярийных комаров (Diptera, Culicidae) Приморского края [Текст] / В. П. Перевозкин // Вестн. ТГПУ. - 2009. - N 11. - С. 181-185 . - ISSN 1609-624X
Аннотация: Изучалась кариотипическая организация и инверсионный полиморфизм дальневосточного малярийного комара Anopheles sinensis комплекса "hyrcanus" в Приморском крае. Составлена хромосомная карта вида, отмечены маркерные диски. Выявлен широкий внутривидовой хромосомный полиморфизм по всем плечам аутосом. Анализ инверсионного полиморфизма в разных точках отлова личинок на юге Приморского края выявил различный уровень разнообразия хромосомных вариантов, коррелирующий со степенью отдаленности биотопов от морского побережья. В исследованном регионе наибольший полиморфизм установлен в популяции в отдалении от моря: наименьший вблизи береговой линии в окрестностях Владивостока; в популяции комаров г. Артема изменчивость носит промежуточный характер. Библ. 5
ГРНТИ  
34.33.23
ВИНИТИ 341.33.23.19.07.17.09.11.13
Рубрики: ANOPHELES SINENSIS (DIPT.)
КАРИОТИП
ИНВЕРСИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГОМОЗИГОТА
ГЕТЕРОЗИГОТА
АУТОСОМА
ПОПУЛЯЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)