СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН PIG-A<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.230

Somatic mutations and cellular selection in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Text] / Monica Bossier [et al.] // Lancet. - 1994. - N 8903. - P951-953 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Соматические мутации и селекция клеток при пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Аннотация: Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - клональное заболевание крови, при к-ром повышенная чувствительность к комплементу приводит к внутрисосудистому гемолизу эритроцитов ПНГ-клона. При этом ППГ-клоны отличаются нарушением связи с мембраной эритроцитов ряда белков за счет недостаточности гликанфосфатидилинозитола (ГФИ), кодируемого геном PIG-A. Авт. показали, что у 2 больных с ПНГ существует, как минимум, 2 ПНГ-клона с различными точковыми мутациями в гене PIG-A. Авт. считают, что это, с одной стороны, говорит о возникновении ПНГ за счет соматических мутаций. С др. стороны, такие мутации имеют крайне низкую частоту и наличие 2 клонов с недостаточностью ГФИ свидетельствует о наличии позитивной селекции с отбором клеток с недостаточностью ГФИ на ранних стадиях гемопоэза. Великобритания, Dep. of Haematology and MCR/LRF Leukaemia Unit, Royal Postgraduate Medical School, Hammersmith Hospital, London. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН PIG-A
КЛОНЫ КЛЕТОК
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
ГЛИКАНФОСФАТИДИЛИНОЗИТОЛ
ГЕМОПОЭЗ

Доп.точки доступа:
Bossier, Monica; Mason, Philip; Hitimen, Peter; Luzzatto, Lucio

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.203

Heterogeneous mutations in the PIG-A gene cause glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor-deficiency in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) [Text] / T. Ostendorf [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P196 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Гетерогенные мутации гена PIG-A приводят к нарушению заякоривания гликозидфосфатидилинозитолом (GPI) при пароксизмальной ночной гемоглобинурии (PNH)
Аннотация: Развитие пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) связано с соматическими мутациями в гене PIG-A, нарушающими синтез гликозидфосфатидилинозитола (GPI). Проведенный анализ структуры этого гена у ряда больных с ПНГ выявил различные мутации - точковые миссенс- и нонсенс-мутации, микроделеции и микроинсерции, мутации сплайсинга. У 1 больного выявлено сразу 2 различные мутации в различных клонах кроветворных клеток - точковая мутация и полная делеция одного экзона гена PIG-A. Германия, Dep. of Immunol. and Transfusion Medicine, Hannover Medical School, D-30625 Hannover

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНЫ
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
ГЕН PIG-A
МУТАЦИИ
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ostendorf, T.; Nischan, C.; Schubert, J.; Schmidt, R.E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.03-04М2.80

Both PNH type II and PNH type III cells can arise by different point mutations affecting the same codon in the PIG-A gene [Text] : abstr. Annu. Sci. Meet. Brit. Soc. Haematol., Harrogate, 14-17 Apr., 1997 / S. J. Rollilnson [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1997. - Vol. 97, Suppl. n 1. - P72 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Клетки при пароксизмальной ночной ремоглобинурии (ПНГ) типа II и III могут возникать [в результате] различных точечных мутаций в одном и том же кодоне гена PIG-A
Аннотация: Полностью дефицитные (тип III) и частично дефицитные (тип II) клоны у больных ПНГ были обнаружены не только у разных больных, но и у одного. Описан случай ПНГ типа III вследствие точечной мутации в гене PIG-A, в рез-те к-рой произошло замещение цистеина на триптофан. Ранее в том же кодоне гена PIG-A у другого больного ПНГ (тип II) была идентифицирована мутация с замещением цистеина на фенилаланин. Предполагается круциальная роль цистеина в PIG-A-протеине у больных ПНГ. Великобритания, Univ. Leeds.

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
РЕМОГЛОБИНУРИИ
ГЕН PIG-A
МУТАЦИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rollilnson, S.J.; O'Connor, S.J.M.; Norfolk, D.R.; Morgan, G.J.; Hillmen, P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.05-04Я6.336

The PIG-A mutation and absence of glycosylphosphatidylinositol-linked proteins do not confer resistance to apoptosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria [Text] / Russell E. Ware [et al.] // Blood. - 1998. - Vol. 92, N 7. - P2541-2550 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Мутация PIG-A и отсутствие гликозилфосфатидилинозитол-связанных белков не приводят к устойчивости клеток к апоптозу при пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Аннотация: При пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) наблюдается клональный рост кроветворных стволовых клеток (КСК). ПНГ вызывается мутациями в гене PIG-A, вызывающими нарушение синтеза гликозилфосфатидилинозитола (ГФИ) и ГФИ-зависимое заякоривание белков на клеточной мембране. Считается, что развитие ПНГ связано с повышенной устойчивостью клеток с мутациями в гене PIG-A к апоптозу. Для проверки роли в этом процессе нарушения синтеза ГФИ авт. провели анализ уровня апоптоза в гранулоцитах больных ПНГ с разной степенью нарушения синтеза ГФИ и показали, что клетки, позитивные и негативные по повышенной устойчивости к апоптозу, не отличаются по уровню ГФИ. При этом введение трансгена PIG-A в негативные по синтезу ГФИ клетки больных ПНГ не приводит к нормализации апоптоза в таких клетках. США [R. E. Ware], Box 2916, DUMC, Durham, NC 27710; e-mail: ware0005@mc.duke.edu. Библ. 62

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PIG-A
МЕМБРАНЫ
ЗАЯКОРИВАНИЕ БЕЛКОВ
ГЛИКОЗИЛФОСФАТИНОЗИТОЛЫ
СИНТЕЗ
АПОПТОЗ
УСТОЙЧИВОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 62

Доп.точки доступа:
Ware, Russell E.; Nishimura, Jun-ichi; Moody, M.Anthony; Smith, Clay; Rosse, Wendell F.; Howard, Thad A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.07-04Н2.95

Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clones in patients with myelodysplastic syndromes [Text] / Masako Iwanaga [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1998. - Vol. 102, N 2. - P465-474 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Клоны пароксизмальной ночной гемоглобинурии у больных с миелодиспластическими синдромами
Аннотация: Анализировали клетки крови (эритроциты, гранулоциты) больных с различными формами миелодиспластических синдромов (МДС) для установления частоты клона пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ). При помощи полимеразной цепной р-ции анализировали ген PIG-A, ответственный за дефект мембраны клеток крови, в целях обнаружения мутаций, характерных для клона ПНГ при МДС. У 4 (10%) из 40 больных с МДС проточная цитометрия выявила поврежденные эритроциты и гранулоциты, отрицательные к CD59. У больных МДС с клоном ПНГ (МДС/ПНГ) популяция дефектных эритроцитов была меньше и гемолиз слабее, чем у больных ПНГ de novo. Мутации PIG-A обнаружены в гранулоцитах всех четырех больных МДС/ПНГ. Тип и участок мутаций PIG-A были гетерогенными и сходными с наблюдаемыми при ПНГ de novo, т. е. не были установлены мутации, специфичные для МДС/ПНГ. Трое из четырех больных имели каждый два клона ПНГ с различными мутациями, позволяющими предполагать, что PIG-A является изменчивым у больных с МДС/ПНГ. У одного больного МДС/ПНГ с трисомией 8 при флуоресцентной гибридизации in situ в изолированной порции клеток с ПНГ фенотипом была обнаружена трисомия 8, но не в порции клеток с нормальным фенотипом. Обсуждают различные гипотезы, в частности, что ПНГ и МДС частично совместно обладают поврежденными клетками, однако для убедительных результатов необходимо накопление данных, Заключают, что МДС предрасполагают к ПНГ путем создания условий, благоприятных для возникновения клона ПНГ. Учитывая возрастание частоты МДС, эти нарушения могут быть полезны для исследования механизма, индуцирующего мутации PIG-A. Япония, Nagasaki Univ. School of Med., 1-12-4 Sakamoto, Nagasaki 852-8102. Ил. 3. Табл. 2. Библ. 48

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.07
Рубрики: МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
ПРЕДЛЕЙКОЗ
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
КЛОНЫ
КЛЕТКИ КРОВИ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ПРОТОЧНАЯ ЦИТОМЕТРИЯ
ГЕН PIG-A
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Iwanaga, Masako; Furukawa, Koichi; Amenomori, Tatsuhiko; Mori, Hiroyuki; Nakamura, Hideo; Fuchigami, Kengo; Kamihira, Shimeru; Nakakuma, Hideki; Tomonaga, Masao

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 13.06-04А4.22

The in vivo pig-a gene mutation assay is useful for evaluating the genotoxicity of ionizing radiation in mice [Text] / Shin Ohtani [et al.] // Environ. and Mol. Mutagenes. - 2012. - Vol. 53, N 8. - P579-588 . - ISSN 0893-6692
Перевод заглавия: In vivo анализ мутаций по гену Pig-a полезен для оценки генотоксичности ионизирующего излучения у мышей
Аннотация: Использовали модифицированный метод анализа мутаций по гену Pig-a, в котором частоту мутаций в общей массе эритроцитов и в ретикулоцитах определяют с применением 3-цветного окрашивания флуоресцентно меченными антителами к СD24, TER-119 и CD71. Однократное рентгеновское облучение приводило к зависимому от дозы облучения и времени после воздействия увеличению частоты мутаций по гену Pig-a, которая затем снижалась до фонового уровня. Облучение в одной и той же дозе, проведенное однократно или 4 фракциями с недельными интервалами, приводило к увеличению частоты мутаций до сравнимого уровня, достигающего максимума через 2-3 нед. после однократного облучения и через 2-3 нед. после последней фракции ионизирующего излучения. Считают метод адекватным для исследования in vivo генотоксического эффекта облучения

ГРНТИ	34.49.21

ВИНИТИ 341.49.21.11.02 + 341.49.05
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН PIG-A
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТЫ
ИОНИЗИРУЮЩИЕ ИЗЛУЧЕНИЯ
ОЦЕНКА ГЕНОТОКСИЧНОСТИ
РАДИОБИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ОДНОКРАТНОЕ ОБЛУЧЕНИЕ
ФРАКЦИОНИРОВАННОЕ ОБЛУЧЕНИЕ
МЫШИ
ЖИВОТНЫЕ

Доп.точки доступа:
Ohtani, Shin; Unno, Aiko; Ushiyama, Akira; Kimoto, Takafumi; Miura, Daishiro; Kunugita, Naoki

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 94.12-04М2.146

Heterogeneity of the molecular lesion in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) [Text] : abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit, Soc. Haematol., Harrogate, 25-28 Apr., 1994 / M. Bessfer [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, Suppl. N1. - P6 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Гетерогенность молекулярных повреждений при пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ)
Аннотация: При помощи трансформированных EBV 8 линий В-лимфоцитов изучены гены PIG-A у б-ных ПНГ. Ни в одном случае не обнаружено трансфекции PIG-A сДНК. Подтверждена нормальная экспрессия гликозилфосфатидилинозит-связывающих белков. При молекулярном анализе и изучении нуклеотидной последовательности гена PIG-A обнаружены 3 точечных мутации и 1 делеция объемом 4 Кб. Мутации в каждой линии кл. были различными. Великобритания, Royal Postgraduate Med. School, Hammersmith Hospital, London.

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.02
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
ЛИМФОЦИТЫ
ГЕН PIG-A
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bessfer, M.; Mason, P.J.; Hillmen, P.; Luzzatto, L.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска