Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН NF2<.>)
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 14
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.03-04Н1.023

   
    Alternative splicing of the NF2 gene and its mutation analysis of breast and colorectal cancers [Text] / H. Arakawa [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 4. - P565-568 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Альтернативный сплайсинг гена NF2 и анализ его мутаций в раке молочной железы и колоректальном раке
Аннотация: Провели скрининг соматических мутаций гена NF2 в 55 раках молочной железы и 44 колоректальных раках, используя комбинацию методов ревертазной ПЦР и защиты от РНКазы. Обнаружили миссенс-мутации в экзоне, кодирующем 'альфа'-спиральный домен продукта NF2 в 2 колоректальных раках; ни в одном из обследованных раков молочной железы мутаций NF2 не обнаружили. В ходе анализа обнаружили разнообразные альтернативно сплайсированные формы первичного транскрипта NF2 без выраженной тканевой специфичности в накоплении индивидуальных и сплайсированных форм. Япония, Dep. Biochem., Canc. Inst., Toshima-ku, Tokyo 170. Библ. 16.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК КОЛОРЕКТАЛЬНОЙ ОБЛАСТИ
ГЕН NF2
ЭКСПРЕССИЯ
ПРОЦЕСИНГ

Доп.точки доступа:
Arakawa, H.; Hayashi, N.; Nagase, H.; Ogawa, M.; Nakamura, Y.
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.04-04Н1.034

   
    The neurofibromatosis 2 (NF2) tumor suppressor gene encodes multiple alternatively spliced transcripts [Text] / M. J. Pykett [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 4. - P559-564 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ген-опухолесупрессор нейрофиброматоза 2 (NF2) кодирует множественные альтернативно сплайсируемые транскрипты
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 2 представляет собой аутосомное, доминантно наследуемое заболевание, предрасполагающее к развитию у больных множественных типов опухолей в центральной нервной системе. Недавно был клонирован ген-опухолесупрессор NF2, ассоциированный с этим заболеванием и установлено участие белкового продукта этого гена в сопряжении интегральных мембранных белков с цитоскелетом. Используя ревертазную ПЦР выявили множественные транскрипты NF2, возникающие благодаря альтернативному сплайсингу, в различных нервных тканях, включая лептомененгиальные ткани и полученные из них линии клеток. В нервных тканях членов семейств с нейрофиброматозом 2 обнаружили варианты сплайсированного первичного транскрипта NF2 с делециями кодирующей области и с включением ранее не встречавшихся участков NF2. США, Dep. Genet., Univ. Pennsylvania Sch. Med. Philadelphia, PA 19104- 6145. Библ. 29.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ГЕН NF2
ЭКСПРЕССИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pykett, M.J.; Murphy, M.; Harnish, P.R.; George, D.L.
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.06-04Я6.210

   
    Alternative splicing of the NF2 gene and its mutation analysis of breast and colorectal cancers [Text] / Hirofumi Arakawa [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 4. - P565-568 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Альтернативный сплайсинг гена NF2 и анализ его мутаций в [клетках] рака молочной железы и рака толстой и прямой кишки
Аннотация: Провели скрининг соматических мутаций гена NF2 в 55 образцах рака молочной железы и 44 образцов рака толстой и прямой кишки, используя комбинацию методов ревертазной ПЦР и защиты от РНКазы. Обнаружили миссенс-мутации в экзоне, кодирующем 'альфа'-спиральный домен продукта NF2 в 2 образцах рака толстой и прямой кишки: ни в одном из образцов рака молочной железы мутаций NF2 не обнаружили. Выявили разнообразные альтернативно сплайсированные формы первичного транскрипта NF2 без выраженной тканевой специфичности накопления индивидуальных сплайсированных форм. Япония, Dep. Biochem., Canc. Inst., Toshima-ku, Tokyo 170. Библ. 16
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF2
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
РНК МАТРИЧНАЯ
СПЛАЙСИНГ АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ
МУТАЦИИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК ТОЛСТОЙ И ПРЯМОЙ КИШКИ
ЧЕЛОВЕК
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Доп.точки доступа:
Arakawa, Hirofumi; Hayashi, Naoko; Nagase, Hiroki; Ogawa, Michio; Nakamura, Yusuke
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.06-04Я6.211

   
    The neurofibromatosis 2 (NF2) tumor suppressor gene encodes multiple alternatively spliced transcripts [Text] / Mark J. Pykett [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 4. - P559-564 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ген-супрессор нейрофиброматоза 2 (NF2) кодирует множественные, альтернативно сплайсируемые транскрипты
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 2 представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развитием у больных множественных типов опухолей в ЦНС. Недавно был клонирован ген-супрессор NF2, ассоциированный с этим заболеванием и установлено участие белкового продукта этого гена в сопряжении интегральных мембранных белков с цитоскелетом. Используя ревертазную ПЦР выявили множественные транскрипты NF2, возникающие благодаря альтернативному сплайсингу, в различных нервных тканях, включая лептомененгиальные ткани и полученные из них линии клеток. В нервных тканях членов семейств с нейрофиброматозом 2 обнаружили варианты сплайсированного первичного транскрипта NF2 с делециями кодирующей области и с включением ранее невстречающихся участков NF2. США, Dep. Genet., Univ. Pennsylvania Sch. Med. Philadelphia, PA 19104-6145. Библ. 29
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF2
ТРАНСКРИПТЫ
АЛЬТЕРНАТИВНО СПЛАЙСИРУЕМЫЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pykett, Mark J.; Murphy, Maureen; Harnish, Peter R.; George, Donna L.
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.51

   
    The NF2 tumor suppressor gene: Mutations in multiple tumor types and initial characterization of its encoded product [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Nikolai Kley [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P189 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Ген-опухолесупрессор NF2. Мутации во множественных типах опухолей и начальные характеристики кодируемого ими продукта
Аннотация: Обнаружили новый вариант транскрипта гена NF2, кодирующий белок с измененным C-концом и продемонстрировали высокую частоту мутаций в транскриптах гена NF2 в спорадических вестибулярных шванномах и менингиомах. Мутантные мРНК гена NF2 обнаружены также в раках молочной железы в меланомах. Проанализировали типы мутаций гена NF2 в раковых клетках и показали, что они приводят большей частью к укорочению белковых продуктов за счет делеций C- и N-концевых участков. США, Dep. Mol. Genet. and Cell Biol., Bristol-Myers Squibb Pharmaceut. Res. Inst., Princeton, NJ 08543
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.11.02
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF2
МУТАЦИИ
АНАЛИЗ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Kley, Nikolai; Bianchi, Albert; Hara, Tetsuo; Klein-Szanto, Andre; Ramesh, Vijiaya; Gusella, James F.; Deprez, R.Lekanne; Zwarthoff, Ellen; Seizinger, Bernd R.
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.05-04Н1.221

   
    Somatic NF2 gene mutations in familial and non-famlial vestibular schwannoma [Text] / Richard M. Irving [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 2. - P347-350 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Соматические мутации в гене NF2 при семейной и несемейной вестибулярной шванноме
Аннотация: Вестибулярная шваннома (ВШ) встречается как спорадическая форма и как одна из опухолей при нейрофиброматозе типа 2 (НФ2). Ген НФ2 недавно клонирован и показано, что этот расположенный на хромосоме 22 ген кодирует белок шванномин, гомологичный таким белкам цитоскелета, как эзрин, моэзин, радиксин. У больных с семейной и спорадической ВШ авт. провели анализ хромосомы 22 и точковых мутаций в гене НФ2 и показали, что потеря хромосомы 22 наблюдается в 34 из 87 ВШ и в единственной проанализированной влагалищной шванноме. Точковые мутации в гене НФ2 (при проведении анализа всего 6 экзонов гена) были найдены при 13 из 95 спорадических ВШ и в 1 из 2 ВШ при НФ2. Все это указывает на то, что в патогенезе ВШ ключевую роль играют мутации или аберрации хромосом, затрагивающие ген НФ2 на хромосоме 22. Великобритания, Dep. of Otolaryngol. Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ. Библ. 22
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
ВЕСТИБУЛЯРНАЯ ШВАННОМА
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ
ХРОМОСОМА 22
ПОТЕРЯ
ШВАННОМИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Irving, Richard M.; Moffat, David A.; Hardy, David A.; Hardy, David G.; Barton, David E.; Xuereb, John H.; Maher, Eamonn R.
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.243

   
    High frequency of nonsense mutations in the NF2 gene caused by C to T transitions in five CGA codons [Text] / Jesus Sainz [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, N 1. - P137-139 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Высокая частота нонсенс-мутаций в гене NF2 обусловлена транзициями C'-'T в пяти кодонах CGA
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 2, или двусторонний нейрофиброматоз слуховых нервов (НФ) - аутосомно-доминантное заболевание, к-рое вызывается рецессивными мутациями в гене-супрессоре опухолей NF2. Авт. провели анализ мутаций в гене NF2 у 100 больных НФ и показали, что в 7% случаев развитие НФ связано с мутациями C'-'T в кодонах CGA с образованием стоп-кодона TGA. Эти мутации наблюдаются в 5 из 6 имеющихся в гене NF2 кодонах CGA (57, 198, 262, 341, 466). Не выявлено мутаций в кодоне 588, но это может быть связано с расположением данного кодона вблизи от нормального стоп-кодона и незначительным эффектом данной мутации на функцию гена NF2. Такая высокая частота мутаций с образованием стоп-кодонов обусловлена тем, что они происходят в "горячей точке" мутационного процесса - CpG-динуклеотиде. США, Neurogenetics Lab. and Div. of Neurology, Cedars-Sinai Medical Center, Univ. of California at Los Angeles, 8700 Beverly Boulevard, Los Angeles, CA 90048. Библ. 41
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
CPG-ОСТРОВКИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41

Доп.точки доступа:
Sainz, Jesus; Figueroa, Karla; Baser, Michael E.; Mautner, Victor-F.; Pulst, Stefan-Matthias
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.12-04Н1.41

   
    High frequency of inactivating mutations in the neurofibromatosis type 2 gene (NF2) in primary malignant mesotheliomas [Text] / Albert B. Bianchi [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1995. - Vol. 92, N 24. - P10854-10858 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Высокая частота инактивирующих мутаций гена NF2 нейрофиброматоза типа 2 в первичных злокачественных мезотелиомах
Аннотация: Malignant mesotheliomas (MMs) are aggressive tumors that develop most frequently in the pleura of patients exposed to asbestos. In contrast to many other cancers, relatively few molecular alterations have been described in MMs. The most frequent numerical cytogenetic abnormality in MMs is loss of chromosome 22. The neurofibromatosis type 2 gene (NF2) is a tumor suppressor gene assigned to chromosome 22q which plays an important role in the development of familial and spontaneous tumors of neuroectodermal origin. Although MMs have a different histogenic derivation, the frequent abnormalities of chromosome 22 warranted an investigation of the NF2 gene in these tumors, Both cDNAs from 15 MM cell lines and genomic DNAs from 7 matched primary tumors were analyzed for mutations within the NF2 coding region. NF2 mutations predicting either interstitial in-frame deletions or truncation of the NF2-encoded protein (merlin) were detected in eight cell lines (53%), six of which were confirmed in primary tumor DNAs. In two samples that showed NF2 gene transcript alterations, no genomic DNA mutations were detected, suggesting that aberrant splicing may constitute an additional mechanism for merlin inactivation. These findings implicate NF2 in the oncogenesis of primary MMs and provide evidence that this gene can be involved in the development of tumors other than nervous system neoplasms characteristic of the NF2 disorder. In addition, unlike NF2-related tumors, MM derives from the mesoderm; malignancies of this origin have not previously been associated with frequent alterations of the NF2 gene. США, Dep. Human Genetics, Memorial Sloan-Kettering Cancer Ctr., New York, NY 10021. Библ. 40
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF2
МУТАЦИИ
МЕЗОТЕЛИОМА
ПЕРВИЧНАЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bianchi, Albert B.; Mitsunaga, Shin-Ichiro; Cheng, Jin Quan; Klein, Walter M.; Jhanwar, Suresh C.; Seizinger, Bernd; Kley, Nikolai; Klein-Szanto, Andres J.P.; Testa, Joseph R.
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.08-04Н1.259

   
    Somatic mosaicism: A common cause of classic disease in tumor-prone syndrome? Lessons from type 2 neurofibromatosis [Text] / D. G.R. Evans [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 3. - P727-736
Перевод заглавия: Соматический мозаицизм: Общая причина классических заболеваний при синдроме предрасположенности к опухолям? Уроки нейрофиброматоза типа 2
Аннотация: Проведен анализ 125 семей с классическим нейрофиброматозом типа 2 с развитием двусторонней вестибулярной шванномы и выявлено 52 семьи с мутациями в гене NF2. В 5 из этих семей выявлен мозаицизм (М) по мутации в гене NF2. Анализ детей таких больных с М выявил значительную частоту М у детей. Такой М достаточно сложно выявить и это необходимо учитывать при проведении медико-генетического консультирования семей с нейрофиброматозом типа 2 и спорадических больных с этим заболеванием. Великобритания, Dep. of Med. Genetics, St. Mary's Hosp., Manchester, M13 OJH. Библ. 24
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ОПУХОЛИ
ШВАННОМА
ВЕСТИБУЛЯРНЫЙ НЕРВ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
МОЗАИЦИЗМ
ДЕТИ БОЛЬНЫХ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Evans, D.G.R.; Wallace, A.J.; Wu, C.L.; Trueman, L.; Ramsden, R.T.; Strachan, T.
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.01-04Н1.16

   
    Characterisation of 16 polymorphic markers in the NF2 gene: Application to hemizygosity detection [Text] / Patricia Legoix [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 13, N 4. - P290-293 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Характеристика 16 полиморфных маркеров в гене NF2. Использование для установления гемизиготности
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 2 (НФ2) - аутосомно-доминантное заболевание с преимущественной локализацией опухолей в ЦНС (часты невромы 8-й пары черепномозговых нервов). Приблизительно у 50% больных НФ2 имеют место точковые мутации гена NF2 (белок шванномин, или мерлин), у 33% - большие делеции гена NF2. Прилагают описание 16 полиморфных маркеров, использование к-рых рекомендуется для выявления гемизиготности по гену NF2 в семьях с НФ2. Франция [Jessica Zucman-Rossi], Laboratoire de Genetique des Tumeurs, INSERM U434, Fondation Jean Dausset CEPH, 27 rue Juliette Dodu, 75010 Paris E-mail: zucman@cephb.fr. Табл. 2. Библ. 8
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДНК-МАРКЕРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
ЧЕЛОВЕК
ОПУХОЛИ ЦНС
ШВАННОМИН

Доп.точки доступа:
Legoix, Patricia; Legrand, Marie-Fernande; Ollagnon, Elisabeth; Lenoir, Gilbert; Thomas, Gilles; Zucman-Rossi, Jessica
11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.06-04Н1.136

   
    Schwann cell hyperplasia and tumors in transgenic mice expressing a naturally occurring mutant NF2 protein [Text] / Marco Giovannini [et al.] // Genes and Dev. - 1999. - Vol. 13, N 8. - P978-986 . - ISSN 0890-9369
Перевод заглавия: Гиперплазия шванновских клеток и опухоли у трансгенных мышей, экспрессирующих природно существующие мутантные [варианты] белка NF2
Аннотация: Мутации в гене NF2 нейрофиброматоза человека приводят к развитию опухолей шванновских клеток. Авторами были получены трансгенные линии мышей с геном NF2 человека с различными мутациями, приводящими к развитию шванном. Показано, что часть этих мутаций вызывает у трансгенных мышей гиперплазию шванновских клеток и шванномы. Эти мутации проявляются в амино-концевой области белка NF2, тогда как мутации, проявляющиеся в карбокси-концевой области, не ведут к гиперплазии шванновских клеток. Франция [Thomas G.], Ins. National de la Sante et de la Recherche Med. (INSERM) U434-Inst. Curie, 75005 Paris. E-mail: thomas@cephb.fr. Библ. 41
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.11.07
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ТРАНСГЕННЫЕ МЫШИ
ОПУХОЛИ
ШВАННОМЫ
ГИПЕРПЛАЗИЯ ШВАННОВСКИХ КЛЕТОК
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИЙ
БИБЛ. 41
ШВАННОМИН

Доп.точки доступа:
Giovannini, Marco; Robanus-Maandag, Els; Niwa-Kawakita, Michiko; van, der Valk Martin; Woodruff, James M.; Goutebroze, Laurence; Merel, Philippe; Berns, Anton; Thomas, Gilles
12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.08-04Н1.15

    Paz-y-Mino, Cesar.
    Three novel somatic mutations in the NF2 tumor suppressor gene [g816TA; g1159AG; gIVS11-1GT] [Text] / Cesar Paz-y-Mino, Paola E. Leone // Hum. Mutat. - 2000. - Vol. 15, N 5. - P487 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Три новых соматических мутации в супрессоре опухолей гене NF2 [g816T'-'A,g1159A'-'G,gIVS11-1G'-'T]
Аннотация: У больных с менингиомами и шванномами проведен скрининг мутаций в гене-супрессоре опухолей NF2 и были выявлены 3 ранее не описанные соматические мутации: g816T'-'A,g1159A'-'G,gIVS11-1G'-'T. Эквадор, Lab. de Genetica Molecular y Citogenetica Humana, Dep. de Ciencias Biologicas, Quito
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
МЕНИНГИОМЫ
ШВАННОМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Leone, Paola E.
13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.06-04Н1.73

   
    Detection of novel NF2 mutations by an RNA mismatch cleavage method [Text] / Rodolfo Faudoa [et al.] // Hum. Mutat. - 2000. - Vol. 15, N 5. - P474-478 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Выявление новых мутаций в гене NF2 путем расщепления неспаренных нуклеотидов в РНК
Аннотация: Предложен метод быстрого выявления мутаций в гене нейрофиброматоза типа II (NF2), который основан на образовании дуплексов между мРНК гена NF2 больного и контрольной антисмысловой РНК и выявление в этих дуплексах неспаренных нуклеотидов. Такие неспаренные нуклеотиды выявляют путем обработки дуплексов смесью РНКазы 1 и РНКазы 2, специфически расщепляющей дуплексы только по неспаренным нуклеотидам. С помощью данного метода вызывающей нейрофиброматоз мутации в гене NF2 были обнаружены у 15 из 20 обследованных больных с нейрофиброматозом. США [Gene Hung], Lab. of Cell and Molecular Biol., House Ear Inst., 2100 W. Third St., Los Angeles, CA 90057. Библ. 13
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.07
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ОПУХОЛИ
ШВАННОМЫ
МЕНИНГИОМЫ
ЦНС
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
МЕТОДЫ
РНК
РАСЩЕПЛЕНИЕ НЕСПАРЕННЫХ НУКЛЕОТИДОВ
МЕТОД NIRCA
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН МЕРЛИНА
ГЕН ШВАННОМИНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Faudoa, Rodolfo; Xue, Zhu; Lee, Frank; Baser, Michael E.; Hung, Gene
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.11-04М3.46

   
    First application of preimplantation genetic diagnosis to neurofibromatosis type 2 (NF2) [Text] / P. M. Abou-Sleiman [et al.] // Prenat. Diagn. - 2002. - Vol. 22, N 6. - P519-524 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Первое использование преимплантационной генетической диагностики нейрофиброматоза типа 2 (NF2)
Аннотация: Описана преимплантационная диагностика вызывающей аутосомно-доминантный нейрофиброматоз типа 2 мутации в гене NF2. Для выявления точковой мутации в сайте сплайсинга интрона 4 гена NF2 использована ПЦР-амплификация в сочетании с SSCP-анализом ДНК отдельных бластомеров. Отобрано 5 эмбрионов без мутации гена NF2. Эти эмбрионы использовали для дальнейшего вынашивания, однако ни в одном случае беременности добиться не удалось. Великобритания, Dep. Molec. Pathogenesis, Inst. Neurol., London WC1N 3BG. Библ. 13
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ДИАГНОСТИКА
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ
ГЕНЫ
ГЕН NF2
МУТАЦИИ
ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Abou-Sleiman, P.M.; Apessos, A.; Harper, J.C.; Serhal, P.; Winston, R.M.L.; Delhanty, J.D.A.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)