СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН LMNA<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.01-04М6.119

Analysis of the Lamin A/C gene as a candiate for type II diabetes susceptibility in Pima Indians [Text] / J. K. Wolford [et al.] // Diabetologia. - 2001. - Vol. 44, N 6. - P779-782 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Изучение гена lamin A/C (LMNA) в качестве гена предрасположенности к сахарному диабету у индейцев пима
Аннотация: Ген LMNA локализован в области хромосомы 1q, сцепленной у индейцев пима с сахарным диабетом 2-го типа. Редкие мутации в экзоне 8 LMNA лежат в основе семейной частичной липодистрофии типа Dunnigan, для к-рой характерна региональная дегенерация адипоцитов, часто сопровождаемая инсулинорезистентностью, нарушенной толерантностью к глюкозе и сахарным диабетом. Недавно было высказано предположение о том, что чаще встречающийся вариант 3408C/T в экзоне 10 ассоциирован у канадцев-аборигенов с ожирением. Поскольку ожирение служит сильно действующим предрасполагающим фактором к сахарному диабету 2-го типа, изучали возможную ассоциацию у индейцев пима варианта 3408C/T с сахарным диабетом и индексом массы тела. Показали, что вариант LMNA 3408C/T, по-видимому, не играет существенной роли в склонности индейцев пима к сахарному диабету и к ожирению. США, Clin Diabetes a. Nutr. Section, Phoenix Epidemiol. a Res. Branch, NIDDKD, NIH, Phoenix AZ. 85016

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
ГЕН LMNA
ИНДЕЙЦЫ ПИМА

Доп.точки доступа:
Wolford, J.K.; Hanson, R.L.; Bogardus, C.; Prochazka, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 05.12-04А1.119

Genome-scale expression profiling of Hutchinson-Gilford progeria syndrome reveals widespread transcriptional misregulation leading to mesodermal/mesenchymal defects and accelerated atherosclerosis [Text] / Antonei B. Csoka [et al.] // Aging Cell. - 2004. - Vol. 3, N 4. - P235-243 . - ISSN 1474-9718
Перевод заглавия: Полногеномный анализ профилей экспрессии при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда выявил многочисленные нарушения регуляции транскрипции, ведущие к мезодермально/мезенхимным нарушениям и ускоренному атеросклерозу
Аннотация: Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) - редкое генетическое заболевание с многочисленными фенотипическими проявлениями, напоминающими преждевременное старение. HGPS вызывается доминантными мутациями в гене LMNA, которые приводят к делеции 50 аминокислотных остатков в С-концевой области ламина A. Сравнили профили экспрессии генов в 3 линиях фибробластов, гетерозиготных по мутации в гене LMNA, и в нормальных фибробластах. Выявили 361 ген из 33 000 изученных генов, уровень экспрессии которых в фибробластах больных HGPS изменен не менее чем в 2 раза. Большинство этих генов кодирует факторы транскрипции и белки внеклеточного матрикса, функционирующие преимущественно в тканях, затронутых HGPS. Наиболее сильно изменяется экспрессия гена MEOX2/GAX, кодирующего гомеобоксный фактор транскрипции - негативный регулятор пролиферации мезодермальных тканей. Т. обр., HGPS является болезнью, поражающей клетки мезодермального и мезенхимного происхождения

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СИНДРОМ ПРОГЕРИИ ХАТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ПРОФИЛИ
МУТАЦИИ
ГЕН LMNA
ГЕН MEOX2/GAX
МЕЗОДЕРМАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ
МЕЗЕНХИМАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ
УСКОРЕННЫЙ АТЕРОСКЛЕРОЗ
СТАРЕНИЕ
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ

Доп.точки доступа:
Csoka, Antonei B.; English, Sangeeta B.; Simkevich, Carl P.; Ginzinger, David G.; Butte, Atul J.; Schatten, Gerald P.; Rothman, Frank G.; Sedivy, John M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.04-04М6.31

Variation in the lamin A/C gene. Associations with metabolic syndrome [Text] / Nanette I. Steinle [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2004. - Vol. 24, N 9. - P1708-1713 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Вариабельность гена ламина А/С. Связь с метаболическим синдромом
Аннотация: У 971 человека проводили генотипирование полиморфизмов гена LMNA ламина А/С и секвенирование соотв. последовательностей ДНК. Было установлено наличие 6 полиморфизмов, связанных с одиночными заменами нуклеотидов. Полиморфизм H566H был связан с метаболическим синдромом, повышенными конц-иями триглицеридов и сниженными конц-иями холестерина ЛПВП в Св крови натощак. Не было отмечено различий в частотах аллелей изученных одиночных замен нуклеотидов среди б-ных диабетом 2 типа, пациентов со сниженной толерантностью к глюкозе и контрольных лиц (КЛ) с нормогликемией. Анализ гаплотипов показал, что более 87% лиц являются носителями 1 из 2 обычных гаплотипов LMNA. Не было установлено различий в частотах гаплотипов среди б-ных диабетом 2 типа, пациентов со сниженной толерантностью к глюкозе и КЛ. Сделан вывод, что вариабельность гена LMNA может определять умеренную предрасположенность к развитию метаболического синдрома и дислипидемии. США, Univ. of Maryland Sch. of Medicine, Baltimore, MD 21201. Библ. 51

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ГЕН LMNA
ПОЛИМОРФИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Steinle, Nanette I.; Kazlauskaite, Rasa; Imumorin, Ikhide G.; Hsueh, Wen-Chi; Pollin, Toni I.; O'Connell, Jeffrey R.; Mitchell, Braxton D.; Shuldiner, Alan R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 06.11-04Я6.289

Correction of cellular phenotypes of Hutchinson-Gilford Progeria cells by RNA interference [Text] / Shurong Huang [et al.] // Hum. Genet. - 2005. - Vol. 118, N 3-4. - P444-450 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Коррекция клеточного фенотипа при прогерии Гетчинсона-Гилфорда при помощи РНК-интерференции
Аннотация: Прогерия Гетчинсона-Гилфорда вызывается мутацией 1824CT в гене ламина A\C, LMNA. Эта мутация приводит к образованию укороченного варианта ламина A с доминантно-негативным действием на ламин A дикого типа. Экспрессия мутантного гена LMNA может быть блокирована при помощи РНК-интерференции. Она снижает уровень мутантной мРНК до 26% от исходного, что приводит к нормализации морфологии ядра в клетках больных прогерией Гетчинсона-Гилфорда. США, Dep. Pathol., Univ. Washington, Box 357470, HSB K-543, Seattle, WA 98195-7470

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ПРОГЕРИЯ ГЕТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА
МУТАЦИИ
ГЕН LMNA
ЛАМИН A/C
КОРРЕКЦИЯ КЛЕТОЧНОГО ФЕНОТИПА
РНК-ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ

Доп.точки доступа:
Huang, Shurong; Chen, Lishan; Libina, Nataliya; Janes, Joel; Martin, George M.; Campisi, Judith; Oshima, Junko

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.05-04М5.602

Compound heterozygosity for mutations in LMNA causes a progeria syndrome without prelamin A accumulation [Text] / Valerie L. R.M. Verstraeten [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 16. - P2509-2522 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Компаундная гетерозиготность по мутациям в гене LMNA приводит к развитию прогерии без накопления преламина A
Аннотация: Описан ребенок в возрасте 2 лет с фенотипом синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда в результате компаундной гетерозиготности по миссенс-мутациям T528M и M540T в гене ламина A LMNA. У больного не наблюдалось накопления преламина A в ядерной мембране. Он образовывал в ядре структуры типа пчелиных сот. Нидерланды, Dep. Dermatol. Univ. Hosp. Maastricht, P. Debyelaan 25, PO Box 5800, 6202 AZ Maastricht

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ПРОГЕРИЯ ХАТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА
ГЕНЫ
ГЕН LMNA
ПАМИН A
МИССЕНС-МУТАЦИИ
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Verstraeten, Valerie L.R.M.; Broers, Jos L.V.; van, Steensel Maurice A.M.; Zinn-Justin, Sophie; Remaekers, Frans C.S.; Steijen, Peter M.; Kamps, Miriam; Kuijpers, Helma J.H.; Merckx, Diane; Smeets, Hubert J.M.; Hennekam, Raoul C.M.; Marcelis, Carlo L.M.; van, den Wijngaard Arthur

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 09.12-04М7.91

A novel mutation in a large French-Canadian family with LGMD1B [Text] / Nicolas Chrestian [et al.] // Can. J. Neurol. Sci. - 2008. - Vol. 35, N 3. - P331-334 . - ISSN 0317-1671
Перевод заглавия: Новая мутация в большой франко-канадской семье с LGMD1B
Аннотация: В семье франко-канадского происхождения с миодистрофией плечевого пояса и верхних конечностей типа 1B (LGMD1B) выявлена мутация IVS9-3CG в гене ламина A (LMNA), вызывающая проскальзывание экзона 10. Данная мутация приводит к слабости верхних конечностей и нарушению функционирования проводящей системы сердца или к изолированному нарушению сердечного ритма. Канада, CHAUQ Enfant Jesus 1401, 18 St., Quebec City, QC, G1J 124

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ ПЛЕЧЕВОГО ПОЯСА И ВЕРХНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ
ТИПА 1 B
ГЕНЫ
ГЕН LMNA
ЛАМИН A
МУТАЦИИ
ПРОСКАЛЬЗЫВАНИЕ ЭКЗОНА 10
ФРАНКО-КАНАДСКАЯ СЕМЬЯ

Доп.точки доступа:
Chrestian, Nicolas; Valdmanis, Paul N.; Echahidi, Najmeddine; Brunet, Denis; Bouchard, Jean-Pierre; Gould, Peter; Rouleau, Guy A.; Champagne, Jean; Dupre, Nicolas

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 11.02-04М4.202

The role of LMNA in adipose: A novel mouse model of lipodystrophy based on the Dunnigan-type familial partial lipodystrophy mutation [Text] / Kari M. Wojtanik [et al.] // J. Lipid Res. - 2009. - Vol. 50, N 6. - P1068-1079 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Роль гена LMNA в жировой ткани: новая модель липодистрофии у мышей, основанная на мутированной семейной частичной липодистрофии Данниган-типа
Аннотация: Выясняя роль гена LMNA в возникновении новой модели липодистрофии, в опытах на трансгенных мышах моделировали семейную частичную липодистрофии Данниган-типа с мутацией гена LMNA. Данный вариант липодистрофии сопровождался ограниченным накоплением жира, резистентностью животных к действию инсулина и массивным ожирением печени. После своего начального нормального развития мыши затем утрачивали способность к обычному накоплению жира. Такая утрата оказалась связанной не с нарушением самого процесса накопления жира per se, но с торможением самообновления жировой ткани, с утратой преадипоцитами способности дифференцироваться в зрелые адипоциты с их полным функциональным комплексом. США, National Inctitute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, Bethesda. Библ. 56

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.05
Рубрики: ЖИРОВАЯ ТКАНЬ
АДИПОЦИТЫ
ЛИПОДИСТРОФИЯ ДАННИГАН-ТИПА
ГЕН LMNA
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Wojtanik, Kari M.; Edgemon, Keith; Viswanadha, Srikant; Lindsey, Brigette; Haluzik, Martin; Chen, Weiping; Poy, George; Reitman, Marc; Londos, Constantine

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 14.07-04М1.49

Мутации в гене ламина А/С изменяют дифференцировочный потенциал стромальных клеток жировой ткани [Текст] / А. Б. Малашичева [и др.] // Цитология. - 2013. - Т. 55, N 5. - С. 313-317 . - ISSN 0041-3771
Аннотация: Изучали влияние мутаций LMNA на процесс дифференцировки мезенхимных стволовых клеток - стромальных клеток жировой ткани (СКЖТ) - в адипогенном направлении. Для этого СКЖТ трансдуцировали лентивирусными векторами, несущими ранее описанные мутации гена LMNA, ассоциированные с различными синдромами (миодистрофия, кардиомиопатия, липодистрофия и прогероидный синдром), после чего в клетках индуцировали адипоцитарную дифференцировку. Показали, что введение генетических конструкций гена LMNA с точечными мутациями G465D, R482L и R527C в разной степени повышало адипоцитарную дифференцировку СКЖТ по сравнению с введением ламина дикого типа, в то время как мутация R471C снижала эффективность дифференцировки. Введение ламина с мутацией R471C или R527C существенно повышало уровень экспрессии маркерных генов жировой дифференцировки РPARG, SREBP1 и адипсина. Мутации гена ламина А/С обладают сильным, разнящимся между мутациями влиянием на процесс дифференцировки мезенхимных стволовых клеток, что, вероятно, лежит в основе патогенетических изменений тканей, возникающих при ламинопатиях. Россия, Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова, Санкт-Петербург

ГРНТИ	34.19.17

ВИНИТИ 341.19.17.15
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН LMNA
ЛАМИНЫ А/С
ЛАМИНОПАТИИ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА
СТРОМАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ
ЖИРОВАЯ ТКАНЬ

Доп.точки доступа:
Малашичева, А.Б.; Забирник, А.С.; Смолина, Н.А.; Омельченко, Е.А.; Дмитриева, Р.И.; Костарева, А.А.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 15.05-04А1.80

Epigenetic involvement in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: A mini-review [Text] / W. Arancio [et al.] // Gerontology. - 2014. - Vol. 60, N 3. - P197-203 . - ISSN 0304-324X
Перевод заглавия: Эпигенетическое участие в синдроме прогерии Гетчинсона-Гилфорда: миниобзор
Аннотация: Синдром прогерии Гетчинсона-Гилфорда (HGPS) - редкое генетическое заболевание, ведущее к преждевременному старению, вызванному мутацией в гене LMNA, кодирующем белки ламина А и ламина С- структурные компоненты ядерной ламины. HGPS обычно вызывается мутацией de novo C1824T, ведущей к накоплению доминантных негативных форм ламина А, называемого прогерином. Прогерин физиологически накапливается также в стареющих клетках, как редко сплайсируемая форма транскриптов ламина А. Поэтому клетки HGPS могут служить хорошей моделью для изучения старения. Хотя прогерин можен экспрессироваться почти в любых видах тканей, наступление смерти обычно связывается с сердечно-сосудистым проявлением. Выявили нескольно эпигенетических изменений при HGPS, к которым относят гистон-ковалентные модификации с тенденцией утраты разделения эухроматина и гетерохроматина. Далее следует изменение пространственной компартментализации и конформации хроматина в ядре. Биосинтез микроРНК также может играть роль в HGPS. Миниобзор посвящен эпигенетическим изменениям при HGPS, ведущим к изменению клеточного метаболизма и системным синдромам. Италия, Section of Endocrinology, Daibetology and Metabolism, Univ. of Palermo, IT-90127 Palermo.

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15.15
Рубрики: ПРОГЕРИЯ
СИНДРОМ ГЕТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА
СТАРЕНИЕ
ГЕН LMNA
ЛАМИНЫ
ЭПИГЕНЕТИКА
ХРОМАТИН

Доп.точки доступа:
Arancio, W.; Pizzolanti, G.; Genovese, S.I.; Pitrone, M.; Giordano, C.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска