СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН AR<.>)

Общее количество найденных документов : 32
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-32

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.02-04М6.222

Awat, Takuya.
Genetic variation in the 'бета'[3]-adrenergic receptor in Japanese NIDDM patients [Text] / Takuya Awat, Shigehiro Katayama // Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 3. - P271-272 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Генетические вариации в 'бета'[3]-адренергическом рецепторе у японских больных инсулинонезависимым сахарным диабетом
Аннотация: Ранее у больных инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД) индейцев-пима и финнов выявлена миссенс-мутация в гене 'бета'[3]-адренергического рецептора (Р) трп-64'-'арг. Авт. провели анализ частоты встречаемости этой мутации у японских больных ИНСД и здоровых лиц и показали, что вариант арг-64 встречается практически с одинаковой частотой (15% и 17%) у больных ИНСД и здоровых лиц. Это говорит о том, что вариант Р арг-64 не играет существенной роли в развитии ИНСД, по крайней мере, в японской популяции в условиях присущего этой популяции низкокалорийного питания. Япония [Takuya Awata], The 4th Dep. of Internal Medicine, Saitama Medical School, 38 Morohongo, Moroyama, Irumagun, Saitama 350-04. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
РЕЦЕПТОРЫ
АДРЕНЕРГИЧЕСКИЙ РЕЦЕПТОР
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Katayama, Shigehiro

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.05-04М7.96

Kennedy's disease: Clinical and molecular study of two Italian families [Text] / D. Pareyson [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. - 1995. - Vol. 16, N 7. - P467-471 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Болезнь Кеннеди: клиническое и молекулярное изучение двух итальянских семей
Аннотация: Болезнь Кеннеди (БК), или спинобульбарная мышечная атрофия - Х-сцепленное заболевание, к-рое вызывается экспансией блока триплетных САG-повторов в гене рецептора андрогенов. Приведено детальное молекулярное и клиническое изучение 2 итальянских семей с БК и выявлена экспансия САG-повтора у 4 больных мужчин и 7 женщин-носительниц гена БК. Италия [D. Pareyson], Ist. Nazionale Neurologico "C. Besta", Via Celoria 11, 20133 Milano. Библ. 5

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНЬ KENNEDY
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ТРИНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ
ИЗУЧЕНИЕ СЕМЕЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pareyson, D.; Castellotti, B.; Botti, S.; Defanti, C.A.; Gellera, C.; Taroni, F.; Sghirlanzoni, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.282

Single strand conformation polymorphism analysis of androgen recepor gene mutations in patients with androgen insensitivity syndromes: Application for diagnosis, genetic counseling, and therapy [Text] / Olaf Hiort [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 1. - P262-266 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене рецептора андрогенов у больных с нечувствительностью к гормонам методом однонитевого конформационного полиморфизма: применение для диагностики, генетического консультирования и терапии
Аннотация: Методом SSCP проведен анализ мутаций в экзонах 2-8 гена рецептора андрогенов (РА) у 6 больных из 5 семей с семейной и спорадической полной или частичной нечувствительностью к андрогенам (НА). Идентифицировано 5 различных миссенс-мутаций: вал-866'-'лей, арг-840'-'гис, глн-733'-'гис, гли-681'-'лиз, иле-842'-'тре. Выявление этих мутаций позволило выявить носителей этих мутаций в семьях больных и провести медико-генетическое консультирование семей с НА с целью предотвращения рождения больных НА детей. США [D. W. Yandell], Dep. of Ophthalmology, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, 243 Charles Street, Boston Ma 02114. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
БИБЛ. 29
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ

Доп.точки доступа:
Hiort, Olaf; Huang, Qian; Sinnecker, Gernot H.G.; Sadeghi-Nejad, Ab; Kruse, Klaus; Wolfe, Hubert J.; Yandell, David W.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 97.11-04Т3.141

Influence of the angiotensin II type 1 receptor gene polymorphism on the effects of perindopril and nitrendipine on arterial stiffness in hypertensive individuals [Text] / Athanase Benetos [et al.] // Hypertension. - 1996. - Vol. 28, N 6. - P1081-1084 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Влияние полиморфизма гена рецептора ангиотензина II типа I на действие периндоприла и нитрендипина на растяжимость артерий у лиц с гипертонией
Аннотация: Ранее авт. показали, что растяжимость артерий (РА) у больных гипертонией зависит от полиморфизма А1166С в гене рецептора ангиотензина II типа I (АР). В настоящей работе изучено влияние данного полиморфизма на кол-во РА у больных гипертонией, получающих блокатор кальциевых каналов нитрендипин или ингибитор ангиотензин-пролиферирующего фермента периндоприл. Показано также, что ответ на эти препараты зависит от генотипа по гену АР, у носителей аллеля 1166С наблюдается более выраженное снижение кол-ва РА в ответ на периндоприл. Напротив, ответ на нитрендипин у лиц с аллелем 1166С был менее выражен. Франция, [Athanase Benetos], Hopital Broussais (Serv Medecine 1), 96 rue Didot, 75014 Paris. Библ. 12

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.11.09.02
Рубрики: ГИПЕРТОНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ИНГИБИТОРЫ ACE
ПЕРИНДОПРИЛ
НИТРЕНДИПИН
РЕЦЕПТОРЫ
АНГИОТЕНЗИН II
ГЕНОТИП
ПДРФ
ГЕН AR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Benetos, Athanase; Cambien, Francois; Gautier, Sylvie; Ricard, Sylvain; Safar, Michel; Laurent, Stephane; Lacolley, Patrick; Poirier, Odette; Topouchian, Jirar; Asmar, Roland

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.02-04М6.294

Mutations of the androgen receptor gene in patients with complete androgen insensitivity [Text] / Sibylle Jakubiczka [et al.] // Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 9, N 1. - P57-61 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации в гене рецептора андрогена у больных с полной невосприимчивостью к андрогенам
Аннотация: Обследована группа больных, у к-рых диагностирован синдром CAIS - полная невосприимчивость к андрогенам, проявляющаяся тестикулярной феминизацией при мужском кариотипе 46,XY: отмечены наличие ткани семенниковой, нормальное развитие молочных желез, оволосение лица и лобка по женскому типу, отсутствие матки и др. Идентифицированы 7 новых мутаций в гене, кодирующем рецептор андрогена: 1-2) относительно крупные делеции (в семьях немецкого и мальтийского происхождения), захватывающие полностью экзоны B-H; 3) A'-'Г в экзоне E с заменой метионина на валин в 749-м положении полипептида; 4) Ц'-'Т в экзоне F с заменой аргинина на цистеин в 774-м положении; 5) Г'-'Т в экзоне F с заменой метионина на изолейцин в 780-м положении; 6) Т'-'Ц в экзоне F с заменой фенилаланина на серин в 794-м положении; 7) Ц'-'Г в экзоне G с превращением 853-го триплета ТЦА в стоп-кодон. Обсуждается клиническое проявление разных мутаций в гене рецептора андрогена; отмечено проведение экспериментов по моделированию гетерологичной экспрессии мутантных генов в тест-клетках. Германия [P. Wieacker], Inst. Humangenet., Otto-von-Guericke-Univ. Magdeburg, D-39120 Magdeburg. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ЖЕНЩИНЫ XY
ПОЛ
ТЕСТИКУЛЯРНАЯ ФЕМИНИЗАЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
СПЕКТР
АНДРОГЕНЫ
ПОЛНАЯ НЕВОСПРИИМЧИВОСТЬ
СИНДРОМ CAIS
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jakubiczka, Sibylle; Nedel, Stefanie; Werder, Edmond A.; Schleiermacher, Engelbert; Theile, Ursel; Wolff, Gerhard; Wieacker, Peter

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.04-04М6.259

Reduced expression and normal nucleotide sequence of androgen receptor gene coding and promoter regions in a family with partial androgen insensitivity syndrome [Text] / Catherine S. Choong [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1997. - Vol. 46, N 3. - P281-288 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Сниженная экспрессия и нормальные нуклеотидные последовательности кодирующего и промоторного сегментов гена андрогенового рецептора в семье с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам
Аннотация: Обследованы члены семьи, включающей 3 больных с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам: для выделения геномной ДНК использованы лимфоциты периферической крови, а для оценки содержания мРНК AR (гена, кодирующего рецептор андрогенов) использована культура фибробластов гениталий. Для выделения кодирующего и промоторного фрагментов гена AR применен метод ПЦР. Показано, что у всех 3 больных сродство рецептора андрогенов в культивируемых фибробластах в норме, но уровень связывания существенно снижен. Отмечено существенное снижение кол-ва мРНК (в 5':-'15 раз), хотя каких-либо изменений в нуклеотидной последовательности гена AR не выявлено, включая структуру промотора размером 1400 п. н. Полученные данные подтверждают, что синдром частичной нечувствительности к андрогенам не связан с мутациями собственно в гене AR, хотя мех-мы снижения его экспрессии в этом случае пока неясны. Австралия [D. M. Hurley], Dep. Endocrinol. & Diabetes, Royal Perth Hosp., G. P. O. Box X2213, Perth, Western Australia 6001. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
СВЯЗЫВАНИЕ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МРНК
ГЕН AR
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Choong, Catherine S.; Sturm, Marian J.; Strophair, Julie A.; McCulloch, Ross K.; Hurley, David M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.44

Complete androgen insensitivity syndrome: Molecular characterization in two Chinese women [Text] / Tsang-Ming Ko [et al.] // J. Reprod. Med. - 1997. - Vol. 42, N 7. - P424-428 . - ISSN 0024-7758
Перевод заглавия: Синдром полной нечувствительности к андрогенам: молекулярная характеристика у 2 китайских женщин
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора андрогенов (РА) у 2 китаянок с синдромом полной нечувствительности к андрогенам. У обеих обнаружены миссенс-мутации в кодирующем андроген-связывающий домен Е экзоне гена РА - замена аспарагиновой к-ты на аспарагин в кодоне 732 и замена аланина на треонин в кодоне 765. Обе эти мутации ранее уже были описаны у больных с нечувствительностью к андрогенам. КНР [Tsang-Ming Ko], No. 7, Chungshan South Road, Nat. Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
СИНДРОМ ПОЛНОЙ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Ko, Tsang-Ming; Yang, Yu-Shih; Wu, Ming-Yih; Kao, Chuan-Hong; Hsu, Pi-Mei; Chuang, Sou-Ming; Lee, Tzu-Yao

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.02-04Н1.379

Androgen receptor transactivation domain and control of spermatogenesis [Text] / Eu L. Yong [et al.] // Rev. Reprod. - 1998. - Vol. 3, N 3. - P141-144 . - ISSN 1359-6004
Перевод заглавия: Трансактивирующий домен рецептора андрогенов и контроль сперматогенеза
Аннотация: В группе из 153 мужчин с нарушениями сперматогенеза и мужским бесплодием и контрольной группе из 72 здоровых мужчин с нормальной плодовитостью показано, что существует ассоциация между числом CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (эти повторы кодируют полиглутаминовый тракт в трансактивирующем домене рецептора), риском развития рака предстательной железы и снижением плодовитости. При этом большое число повторов повышает риск развития нарушений сперматогенеза (мужское бесплодие) и снижает риск развития рака предстательной железы, а при малом числе повторов наблюдается прямо противоположная ситуация. Сингапур, Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, Singapore 119 074. Библ. 21

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
РАЗМЕР БЛОКА
АССОЦИАЦИИ
СПЕРМАТОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ
БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК
РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Yong, Eu L.; Ghadessy, Farid; Wang, Qi; Mifsud, Amparo; Ng, Soon C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.04-04М6.41

Clinical features associated with the homozygous Trp{64} Arg mutation of the 'бета'3-adrenergic receptor: No evidence for its association with obesity in Japanese [Text] / Liming Sun [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 6. - P941-946 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Клинические особенности, связанные с гомозиготностью по мутации трп-64-арг в гене 'бета'3-адренэргического рецептора: отсутствие ассоциации с ожирением в Японии
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма в гене 'бета'3-адренэргического рецептора (АР), приводящего к вариантам трп-64-арг, в Японии в изолированной островной популяции и в группе больных с различными метаболическими заболеваниями из Токио и показано, что этот полиморфизм не связан у японцев с развитием ожирения. В то же время у гомозигот (арг/Арг) по сравнению с гомозиготами (трп/трп) наблюдается более высокий уровень артериального давления и сниженный уровень холестерина из фракции ЛНП. Япония [Shun Ishibashi], The Third Dep. of Internal Medicine, Fac. of Medicine, Univ. of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
ЯПОНЦЫ
ПДРФ
ГЕН АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ХОЛЕСТЕРИН
ГОМОЗИГОТЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR

Доп.точки доступа:
Sun, Liming; Ishibashi, Shun; Osuga, Jun-ichi; Harada, Kenji; Ohashi, Ken; Gotoda, Takanari; Fukuo, Yoshihiro; Yazaki, Yoshio; Yamada, Nobuhiro

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.05-04М4.173

Clinical features associated with the homozygous Trp{64} Arg mutation of the 'бета'3-adrenergic receptor: No evidence for its association with obesity in Japanese [Text] / Liming Sun [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 6. - P941-946 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Клинические особенности, связанные с гомозиготностью по мутации трп-64-арг в гене 'бета'3-адренэргического рецептора: отсутствие ассоциации с ожирением в Японии
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма в гене 'бета'3-адренэргического рецептора (АР), приводящего к вариантам трп-64-арг, в Японии в изолированной островной популяции и в группе больных с различными метаболическими заболеваниями из Токио и показано, что этот полиморфизм не связан у японцев с развитием ожирения. В то же время у гомозигот (арг/Арг) по сравнению с гомозиготами (трп/трп) наблюдается более высокий уровень артериального давления и сниженный уровень холестерина из фракции ЛНП. Япония [Shun Ishibashi], The Third Dep. of Internal Medicine, Fac. of Medicine, Univ. of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
ЯПОНЦЫ
ПДРФ
ГЕН АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ХОЛЕСТЕРИН
ГОМОЗИГОТЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR

Доп.точки доступа:
Sun, Liming; Ishibashi, Shun; Osuga, Jun-ichi; Harada, Kenji; Ohashi, Ken; Gotoda, Takanari; Fukuo, Yoshihiro; Yazaki, Yoshio; Yamada, Nobuhiro

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.08-04Н1.265

Klocker, H.
Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations [Text] / H. Klocker, Z. Culig, G. Bartsch // Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - P327-333 . - ISSN 0342-3026
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика заболеваний с мутациями рецептора андрогенов
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
БУЛЬБАРНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Culig, Z.; Bartsch, G.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 00.09-04Н3.128

Klocker, H.
Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations [Text] / H. Klocker, Z. Culig, G. Bartsch // Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - P327-333 . - ISSN 0342-3026
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика заболеваний с мутациями рецептора андрогенов
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.09.07
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
БУЛЬБАРНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Culig, Z.; Bartsch, G.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.24

Klocker, H.
Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations [Text] / H. Klocker, Z. Culig, G. Bartsch // Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - P327-333 . - ISSN 0342-3026
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика заболеваний с мутациями рецептора андрогенов
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕН AR
МУТАЦИИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Culig, Z.; Bartsch, G.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.171

Complete androgen insensitivity in a 47, XXY patient with uniparental disomy for the X chromosome [Text] / Shigeki Uehara [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - P107-111 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Полная нечувствительность к андрогенам у больного с кариотипом 47,XXY и однородительской дисомией по хромосоме X
Аннотация: Наблюдали женщину 30 лет с полной нечувствительностью к андрогенам и кариотипом 47,XXY. При исследовании андрогеновых рецепторов (AR) в культуре фибробластов кожи лобковой области обнаружили полное отсутствие андроген-связывающей способности. При анализе последовательности гена AR обнаружили 2 нонсенс-мутации в экзонах Д и Е. С помощью микросателлитных маркеров обнаружили гомозиготность по всем 5 локусам длинного плеча хромосомы X с гомозиготностью одинаковых мутаций, т. е. однородительскую дисомию по длинному плечу хромосомы X. Т. обр., объяснили появление полной нечувствительности к андрогенам при кариотипе 47,XXY. Япония [Uehara Sh.], Dep. of Obstetrics and Gynecology, Tohoku Univ. School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai 980-8574. E-mail: uehara@ob-gy.med.tohoku.ac.jp. Табл. 1. Библ. 23

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
СИНДРОМ AIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КАРИОТИП 47,XXY
ЖЕНСКИЙ ФЕНОТИП
МУТАЦИИ
ГЕН AR
НОНСЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Uehara, Shigeki; Tamura, Mitsutoshi; Nata, Masayuki; Kanetake, Jun; Hashiyada, Masaki; Terada, Yukihiro; Yaegashi, Nobuo; Funato, Tadao; Yajima, Akira

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.11-04М4.720

Polymorphic CAG repeats of the androgen receptor gene and rheumatoid arthritis [Text] / Taku Kawasaki [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 1999. - Vol. 58, N 8. - P500-502 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Полиморфные CAG-повторы в гене рецептора андрогенов и ревматоидный артрит
Аннотация: Проведен анализ числа триплетных CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (РА) у больных ревматоидным артритом (РАТ) мужчин и женщин и показано, что средний размер блока CAG-повторов в гене РА у мужчин с РАТ слегка ниже, чем в случайной выборке. Это снижение обусловлено прежде всего больными РАТ с ранним началом развития патологического процесса. Это указывает на то, андрогены могут играть роль модуляторов при развитии РАТ. Япония, Dep. of Orthopaedic Surgery, Shiga Univ. of Medical Science, Seta, Otsu, 520-2192. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПАТОГЕНЕЗ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
МОДУЛИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kawasaki, Taku; Ushiyama, Toshio; Ueyama, Hisao; Inoue, Koji; Mori, Kanji; Ohkubo, Iwao; Hukuda, Sinsuke

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.32

Polymorphic CAG repeats of the androgen receptor gene and rheumatoid arthritis [Text] / Taku Kawasaki [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 1999. - Vol. 58, N 8. - P500-502 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Полиморфные CAG-повторы в гене рецептора андрогенов и ревматоидный артрит
Аннотация: Проведен анализ числа триплетных CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (РА) у больных ревматоидным артритом (РАТ) мужчин и женщин и показано, что средний размер блока CAG-повторов в гене РА у мужчин с РАТ слегка ниже, чем в случайной выборке. Это снижение обусловлено прежде всего больными РАТ с ранним началом развития патологического процесса. Это указывает на то, андрогены могут играть роль модуляторов при развитии РАТ. Япония, Dep. of Orthopaedic Surgery, Shiga Univ. of Medical Science, Seta, Otsu, 520-2192. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПАТОГЕНЕЗ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ГОРМОНЫ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Kawasaki, Taku; Ushiyama, Toshio; Ueyama, Hisao; Inoue, Koji; Mori, Kanji; Ohkubo, Iwao; Hukuda, Sinsuke

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.238

Update of the androgen receptor gene mutations database [Text] / Bruce Gottlieb [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 2. - P103-114 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Дополнение базы данных по мутациям в гене рецептора андрогенов
Аннотация: Описана новая версия базы данных по мутациям в гене рецептора андрогенов, в к-рой суммирована информация о 374 известных мутациях в различных регионах гена. Свободный доступ к этой базе данных доступен через Интернет (http://www.mcgill.ca/androgendb/). Канада [Bruce Gottlieb], Lady Davis Inst. for Medical Research, Sir Mortimer B. Davis-Jewish General Hospital, 3755 Cote Ste. Catherine Road, Montreal, Quebec, H3T 2E1; Fax: 514-340-7502; E-mail: mc33@musica.mcgill.ca. Библ. 70

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: АДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
БАЗЫ ДАННЫХ
ИНТЕРНЕТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 70
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR

Доп.точки доступа:
Gottlieb, Bruce; Beitel, Lenore K.; Lumbroso, Rose; Pinsky, Leonard; Trifiro, Mark

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.240

Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation [Text] / Y. C. Ong [et al.] // Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - P1444-1445 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Направленная фармакологическая терапия гениталий двойственного строения, сформировавшихся вследствие мутации в гене рецептора к андрогенам
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора к андрогенам. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
АНДРОГЕНЫ
ЧАСТИЧНАЯ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Ong, Y.C.; Wong, H.B.; Adaikan, G.; Yong, E.L.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.12-04Т3.382

Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation [Text] / Y. C. Ong [et al.] // Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - P1444-1445 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Направленная фармакологическая терапия гениталий двойственного строения, сформировавшихся вследствие мутации в гене рецептора андрогенов
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора андрогенов. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.33.11.17
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Ong, Y.C.; Wong, H.B.; Adaikan, G.; Yong, E.L.

20.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.02-04П1.184

Comings, D.
Androgen receptor gene, conduct, and oppositional defiant disorder [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / D. Comings, S. Wu, D. Muhleman // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P549-550 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ген рецептора андрогенов, поведенческие расстройства и оппозиционное девиантное заболевание
Аннотация: Анализировали возможную ассоциацию коротких полиморфных аллелей GGC-тринуклеотидных повторов гена андрогенового рецептора (АР) с симптомами поведенческих расстройств (ПР), оппозиционного девиантного заболевания (ОДЗ) или синдрома нарушения внимания с гиперактивностью (СНВГ). Частоту аллелей оценивали у 326 больных: 267 - с синдромом Туретта, 59 - контрольных. Короткие GGC-аллели (в гемизиготном состоянии - у мужчин и в гомозиготном - у женщин) достоверно ассоциировали с симптомами ПР (P=0,005), ОДЗ (P=0,022) и гиперактивности (P=0,023). Комбинация генов АР, DRD2 и НТТ (ген белка-переносчика серотонина) определяла 3,5% вариантов показателей ПР (P=0,007), 3,2% - вариантов показателей ОДЗ (P=0,001) и 2,7% - СНВГ (P=0,0027). Считают, что генетические варианты полиморфизма CAA-тринуклеотидных повторов гена АР у человека играют значительную роль в этиопатогенезе ПР, ОДЗ и СНВГ. США, Dep. of Med. Genetics, City of Hope Med. Center, Duarte, CA

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ TOURETTE
ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ GGC
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wu, S.; Muhleman, D.

1-20 21-32

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска