СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ<.>)

Общее количество найденных документов : 94
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-94

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.06-04Н1.31

A characterization of genetic variants in BRCA1 intron 8 identifies a mutation and a polymorphism [Text] / Michael T. Pyne [et al.] // Mutat. Res. Genom. - 1999. - Vol. 406, N 2-4. - P101-107 . - ISSN 1383-5726
Перевод заглавия: Характеристика генетических вариантов в интроне 8 [гена] BRCA1 выявляет мутацию и полиморфизм
Аннотация: Молекулярно-генетический анализ гена BRCA1 проведен у 4 женщин из 3 семей с семейным анамнезом рака молочной железы. В интроне 8 гена-супрессора рака молочной железы BRCA1 выявлено 2 мононуклеотидных замены - IVS8+2T'-'C и IVS8-58 delT. Вторая из этих замен представляет собой нормальный полиморфизм, тогда как первая замена влияет на сплайсинг пре-мРНК BRCA1 и приводит к проскальзыванию экзона 8. Проявление этой мутации зависит от генетического контекста, ее влияние на сплайсинг проявляется только на фоне молчащего полиморфизма AGC'-'AGT в кодоне серина-694 гена BRCA1. Аномальный сплайсинг наблюдается только у носителей кодона AGC и развитие рака молочной железы требует сочетания этих двух мутаций. США [Scholl T.], Myriad Genetic Labs, 320 Wakara Way, Salt Lake City, UT 84108; fax: +1-801-584-1190. E-mail: tscholl@myriad.com. Библ. 14

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
НАРУШЕНИЕ СПЛАЙСИНГА
ПДРФ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pyne, Michael T.; Pruss, Dimtry; Ward, Brian E.; Scholl, Thomas

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.04-04М4.15

A common 2 bp deletion mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Indian patients with glycogen storage disease type Ia [Text] / C. Meaney [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, N 4. - P517-518 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Часто встречающаяся у индийских больных с болезнью накопления гликогена типа Ia делеция [размером] 2 п.н. в гене глюкоза-6-фосфатазы
Аннотация: Проведен поиск мутаций в гене глюкоза-6-фосфатазы в 4 индийских семьях с болезнью накопления гликогена типа Ia и показано, что во всех семьях больные являются гомозиготами по одной и той же мутации - делеции со сдвигом рамки считывания 150-151delGT. Эта мутация легко диагностируется путем рестрикции ДНК ферментом NlaIV. Великобритания, The North Thames (East) Regional Clinical Molecular Genetics Lab., Camelia Botnar Labs, 85 Lambs Conduit Street, London WC1N 3NN. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗЫ
ТИП IA
МУТАЦИИ
ГЕН GGPASE
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ИНДИЯ
ЧЕЛОВЕК
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Meaney, C.; Cranston, T.; Lee, P.; Genet, S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 00.04-04Б4.193

A human IFNGR1 small deletion hotspot associated with dominant susceptibility to mycobacterial infection [Text] / Emmanuelle Jouanguy [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 21, N 4. - P370-378 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Горячая точка делеций в гене IFNGR1 человека ассоциирована с доминантно наследуемой чувствительностью к микобактериальной инфекции
Аннотация: Показано, что в 12 семьях доминантно наследуемая повышенная чувствительность к микобактериальной инфекции обусловлена мутациями со сдвигом рамки считывания в гене рецептора 'гамма'-интерферона, IFNGR1. Во всех случаях эта делеционная мутация возникла в одной и той же "горячей точке" делеций в области 814-818 п. н. на участках с олигоадениловыми блоками. Эти делеции в изученных семьях возникли независимо друг от друга, что указывает на высокую вероятность проскальзывания во время репликации на олиго-А участках. Образующийся в рез-те делеционных мутаций укороченный вариант белка IFNGR1 не способен к рециклизации. Он располагается на клеточной поверхности и блокирует связывание интерферона с рецептором дикого типа, тем самым приводя к доминантно-негативному эффекту. Франция, INSERM U429, Hopital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris. Библ. 50

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.21.09
Рубрики: ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
МИКОБАКТЕРИАЛЬНАЯ ИНФЕКЦИЯ
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН IFNGR1
ДЕЛЕЦИИ
ГОРЯЧАЯ ТОЧКА
МЕХАНИЗМ МУТАЦИИ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕЦЕПТОР ИНТЕРФЕРОНА
СВЯЗЫВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50

Доп.точки доступа:
Jouanguy, Emmanuelle; Lamhamedi-Cherradi, Salma; Lammas, david; Dorman, Susan E.; Fondaneche, Marie-Claude; Dupuis, Stephanie; Doffinger, Rainer; Altare, Frederic; Girdlestone, John; Emile, Jean-Francois

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.04-04М6.180

A human type 1 diabetes susceptibility locus maps to chromosome 21q22.3 [Text] / Patrick Concannon [et al.] // Diabetes. - 2008. - Vol. 57, N 10. - P2858-2861 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Карта локуса предрасположенности к диабету 1 типа у человека на хромосоме 21q22.3
Аннотация: Генотипировали 6090 однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) генов предрасположенности к диабету 1 типа (Д1) в 2496 мультиплексных семьях с Д1. Подтверждена связь 3 ОНП, локализованных в локусах INS, IFIH1 и KIAA0350, с Д1. Впервые установлена связь ОНП rs876498 в 6 интроне локуса IBASH3A на хромосоме 21q22.3 с Д1. Сделан вывод о связи ОНП в локусах INS, IFIH1, KIAA0350 и UBASH3A с Д1. США, Univ. of Virginia, Sharlottesville, Virginia

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.21.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ЛОКУС ХРОМОСОМЫ 21Q22.3
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ

Доп.точки доступа:
Concannon, Patrick; Onengut-Gumuscu, Suna; Todd, John A.; Smyth, Deborah J.; Pociot, Flemming; Bergholdt, Regint; Akolkar, Beena; Erlich, Henry A.; Hilner, Joan E.; Julier, Cecile

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.05-04П1.94

A linkage study between a D[3] dopamine receptor (DRD[3]) gene polymorphism and schizophrenia [Text] : abstr. 5th World Congr. Psychiat. Genet., Santa Fe, N.M., Oct. 19-23, 1997 / G. Kalsi [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 74, N 6. - P626 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Изучение сцепления между полиморфизмом гена рецептора D3 дофамина (DRD3) и шизофренией
Аннотация: Путем изучения ПДРФ (рестриктаза BalI) гена DRD3 исследована связь изменчивости этого гена с семейными случаями шизофрении (Ш) в большой группе семей из Англии и Исландии. Статистический анализ показал, что достоверной связи Ш с маркерами участка 'ЭКВИВ'20 сМ не имеется, хотя в группе больных Ш в сравнении с контролем выявлено некоторое преобладание гомозиготных вариантов, т. е. отклонение полученных частот от ожидаемых согласно закону Харди-Вайнберга. Мех-мы участия гомозиготных вариантов гена DRD3 в детерминации предрасположенности и развития Ш неясны. Великобритания, Mol. Psychiatry Lab., Dep. Psychiatry & Behav. Sci., Univ. Coll. London Med. Sch., London W1P 6DB

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОТСУТСТВИЕ
ПДРФ
ГЕН DRD3
АНГЛИЯ
ИСЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kalsi, G.; Curtis, D.; Brynjolfsson, J.; Sigmundsson, Th.; Butler, R.; Read, T.; Murphy, P.; Petursson, H.; Gurling, H.M.D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.06-04М7.82

A syndrome including thumb malformations, microcephaly, short stature, and hypogonadism [Text] / Joel Zlotogora [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 10. - P813-816 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Синдром, включающий пороки развития 1-х пальцев кисти, микроцефалию, низкий рост и гипогонадизм
Аннотация: Описаны 8 больных из 7 семей с клинической картиной, включающей аномалию развития 1-х пальцев кисти (аплазия, гипоплазия, проксимальное расположение), низкий рост, микроцефалию, умственную отсталость. Большинство больных, помимо этих общих признаков, имели дополнительную симптоматику, в частности, аменорею и азооспермию в старшем возрасте. Гематологические показатели и кариотип были в норме. Матери 5 пробандов получали гормональную терапию до и/или во время беременности. Согласно генеалогическим данным (множественные кровнородственные браки, случаи поражения сибсов) предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Большинство больных происходили из 1 деревни, к-рая могла быть расценена как изолят. Однако, во всех семьях преобладали здоровые сибсы пробандов. Обсуждается возможность вариабельности клинических проявлений или более сложный вариант наследования. Израиль, Dep. of Human Genetics, Hadassah Univ. Hosp., Hadassah Medical School, Hebrew Univ., Jerusalem. Библ. 6

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
МИКРОЦЕФАЛИЯ
НИЗКИЙ РОСТ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ БОЛЬШОГО ПАЛЬЦА
ИЗОЛЯТЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zlotogora, Joel; Dagan, Judith; Ganen, Adnan; Abu-Libdeh, Mazen; Ben-Neriah, Ziva; Cohen, Tirza

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.12-04М6.38

Association analysis of genes in the renin-angiotensin system with subclinical cardiovascular disease in families with Type 2 diabetes mellitus: The Diabetew Heart Study [Text] / K. P. Burdon [et al.] // Diabet. Med. - 2006. - Vol. 23, N 3. - P228-234 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Анализ связи генов ренин-ангиотензиновой системы с субклиническими заболеваниями сердечно-сосудистой системы в семьях с диабетом 2 типа: программа исследования диабета (Diabetes Heart Study)
Аннотация: В семьях б-ных диабетом 2 типа, включающих 620 американцев европеоидной расы и 117 афроамериканцев, проводили генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов генов ангиотензиногена, ангиотензин-превращающего фермента, рецептора-1 ангиотензина и эндотелиальной синтазы оксида азота, и определяли толщину интимы/медии сонных и коронарных артерий, а также их кальцификацию. не выявили существенного влияния полиморфизмов генов компонентов системы ренин-ангиотензин и эндотелиальной синтазы оксида азота на артериальное давление и течение субклинических сердечно-сосудистых заболеваний в семьях б-ных диабетом 2 типа

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ОСЛОЖНЕНИЯ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ
РЕНИН-АНГИОТЕНЗИНОВАЯ СИСТЕМА
ГЕНЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ

Доп.точки доступа:
Burdon, K.P.; Langefeld, C.D.; Wagenknecht, L.E.; Carr, J.J.; Freedman, B.I.; Herrington, D.; Bowden, D.W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.03-04М5.429

Attitudes toward the genetic testing of children among adults in a Utah-based kindred tested for a BRCA1 mutation [Text] / Heidi A. Hamann [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 92, N 1. - P25-32 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Отношение к генетическому тестированию детей у родителей из тестированных по гену BRCA1 семей из штата Юта
Аннотация: Проведен анализ отношения к генетическому тестированию детей в семьях, тестированных по мутации в гене рака молочной железы BRCA1, в рамках широкомасштабного проекта по изучению генетики рака молочной железы. Показано, что более позитивное отношение к тестированию наблюдается у родителей, у которых не выявлено мутаций в гене BRCA1. США [Heidi A. Hamann], Dep. of Psychology, Univ. of Utah, 1530 East 390 South, Rm 502, Salt Lake City, UT 84112. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
ДЕТИ
ОТНОШЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Hamann, Heidi A.; Croyle, Robert T.; Venne, Vickie L.; Baty, Bonnie J.; Smith, Ken R.; Botkin, Jeffrey R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.57

Autosomal dominant inheritance of scapuloiliac dysostosis [Text] / David J. Amor [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 5. - P507-509 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантный [тип] наследования лопаточно-подвздошного дизостоза
Аннотация: Лопаточно-подвздошный дизостоз (ЛПД; гипоплазия подвздошных костей, вертлужной впадины, лопаток, поясничный лордоз, врожденный вывих тазобедренного сустава, описаны аномалии глаз, дефекты нервной трубки) - редкий гетерогенный скелетный дизостоз. Описано 6 случаев ЛПД, 5 были спорадическими, 1 - предположительно семейным (отец больной девочки, имевший похожую симптоматику, отказался обследоваться). Сообщают, что у ранее описанного 29-летнего мужчины с ЛПД родился сын с типичной картиной ЛПД, что подтверждает предположение об аутосомно-доминантном типе наследования этого редкого скелетного дизостоза. Австралия, Victorian Clinical Genetics Service, Flemington Rd, Parkville 3052. E-mail: amord@cryptic.rch.unimelb.edu.au. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 5

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
ЛОПАТОЧНО-ПОДВЗДОШНЫЙ ДИЗОСТОЗ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Amor, David J.; Savarirayan, Ravi; Bankier, Agnes; Jensen, Fred; Hauser, Simon P.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.08-04М6.42

AVP-NPII gene mutations and clinical characteristics of the patients with autosomal dominant familial central diabetes insipidus [Text] / Doga Turkkahraman [et al.] // Pituitary. - 2015. - Vol. 18, N 6. - P898-904 . - ISSN 1386-341X
Перевод заглавия: Мутации гена AVP-NPII и клинические характеристики пациентов с аутосомно-доминантным семейным центральным несахарным диабетом (ЦНД)
Аннотация: Генетический анализ выявил гетерозиготную мутацию (p.C98X), о которой уже были сообщения ранее, в семье А, и гетерозиготную новооткрытую мутацию (p/G45C) в семье B. Обе мутации были обнаружены в экзоне 2 гена AVP-NPII. Заключают, что семейный ЦНД является прогрессирующим заболеванием, и возраст манифестации может различаться в зависимости от мутаций. Светлое пятно в области гипофиза при проведении МРТ может присутствовать на ранних стадиях ЦНД, а затем становиться невидимым. Требуются генетическое тестирование и консультации в семейных случаях ЦНД.

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: ЦЕНТРАЛЬНЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ГЕН AVP-NPII
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Turkkahraman, Doga; Saglar, Emel; Karaduman, Tugce; Mergen, Hatice

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.01-04М6.18

Bichet, D. G.
Aspects pathologiques des transports d'eau dans le canal collecteur [Text] : [Rapp.] Journees Gabriel Richet "Pompes, canaux et transp. tubule renal", Le Coudray Montceaux, 22-23 mars, 1996 / D. G. Bichet // Nephrologie. - 1996. - Vol. 17, N 7. - P417-422 . - ISSN 0250-4960
Перевод заглавия: Особенности нарушений транспорта воды в собирательных трубочках [почки]
Аннотация: Краткий обзор. У здорового взрослого человека ежесуточно 12 л канальцевой мочи с осмолярностью 100 ммолей/кг выходит из петли Генле. Аргинин-вазопрессин (АВП) повышает проницаемость для воды собирательных трубочек и вызывает обратное всасывание 11 л воды; окончательная осмолярность равна 1200 ммолей/кг при суточной экскреции 1 л мочи. При нефрогенном несахарном диабете не может быть достигнуто максимальное концентрирование мочи. Врожденный нефрогенный несахарный диабет возникает вследствие мутации в гене AVPR2 (Xq28), кодирующем рецептор АВП, или вследствие мутации в гене AOP2 (12q13), кодирующем зависимые от ВП водные каналы. При обследовании 102 неродственных семей с X-сцепленным нефрогенным несахарным диабетом в гене AVPR2 выявили 72 различные мутации, к-рые могли быть причиной этого заболевания; мутации AOP2 встречались редко. Нефрогенный несахарный диабет может быть следствием гипокалиемии, а также введения демеклоциклина или Li. В экспериментах на животных эти воздействия оказывают понижающее регуляторное влияние на аквапорин II. Авторы предлагают врачам, наблюдающим семьи с врожденным нефрогенным несахарным диабетом, рекомендовать проведение молекулярно-генетического исследования, так как ранняя диагностика и лечение этого заболевания в детском возрасте позволит избежать отставания в умственном и физическом развитии, связанного с эпизодическим обезвоживанием организма. Канада, Unite rech. clin., Hop. Sacre-Coeur, Montreal, Quebec H4S 1C5. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АРГИНИН-ВАЗОПРЕССИН
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
ПОИСК МУТАЦИЙ
БОЛЬНЫЕ

12.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 00.01-04П1.65

Bipolar and antisocial disorders among relatives of ADHD children: Parsing familial subtypes of illness [Text] / Stephen V. Faraone [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 1. - P108-116 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Биполярные заболевания и антисоциальные нарушения среди родственников детей с дефицитом внимания-гиперактивность. (AДНД): подтипы одной болезни
Аннотация: Дефицит внимания-гиперактивность (ДВГА) - семейное заболевание, часто сочетающееся в семейном анамнезе с антисоциальными нарушениями (АН) и иногда - с биполярными заболеваниями (БЗ). Существует гипотеза, что АН и БЗ при ДВГА являются 2 подтипами одной болезни. Проверяли гипотезу на примере 140 семей с ДВГА и 120 - контрольных семей, тестируя пробандов и их родственников по опроснику DSM-III-R с оценкой когнитивного статуса, целеустремленности, социального, школьного и семейного функционирования. Рез-ты согласовались с гипотезой о том, что АН и БЗ при ДВГА - разные проявления одного семейного заболевания. США [J. Biederman], Pediatric Psychopharmacology Unit (ACC 725), Massachusetts General Hospital, Fruit Street, Boston, MA 02114. Табл. 6. Библ. 69

ГРНТИ	15.31.31

ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: ПОВЕДЕНИЕ
АНТИСОЦИАЛЬНОЕ
ПСИХОЗЫ
НЕДОСТАТОК ВНИМАНИЯ
ПОВЫШЕННАЯ АКТИВНОСТЬ
СОЧЕТАНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ЕДИНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ПРОВЕРКА ГИПОТЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 69

Доп.точки доступа:
Faraone, Stephen V.; Biederman, Joseph; Mennin, Douglas; Russell, Ronald

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.163

Blastogenesis dominant 1: A sequence with midline anomalies and heterotaxy [Text] / Meeus Anne de [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 4. - P405-408 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Доминантный бластогенез I: Сочетание гетеротаксии и аномалий средней линии
Аннотация: Нарушение латерализации (НЛ; гетеротаксия) фенотипически гетерогенно и х-ризуется различными типами наследования. Авт. наблюдали 3 семьи, в к-рых аутосомно-доминантно наследовался комплекс аномалий, включавший НЛ, врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи, аномалии мочевыводящей и нервной систем. Адекватным названием для наблюдаемого комплекса аномалий считают доминантный бластогенез I из-за сочетания НЛ и дефектов средней линии, что возможно при нарушении бластогенеза. Франция, [P. Bouvagnet], CRBM, CNRS-INSERM, 1919 route de Mende, 34033 Montpellier. Библ. 21

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
БЛАСТОГЕНЕЗ I
ДЕФЕКТЫ СРЕДНЕЙ ЛИНИИ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
de, Meeus Anne; Sarda, Pierre; Tenconi, Romano; Ferriere, Marc; Bouvagnet, Patrice

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.12-04М7.93

Clinical analysis of families with heart, midline, and laterality defects [Text] : докл. [The Gorlin Symposium on Asymmetry "Asymmetry: Basic Science and Clinical Perspectives", 2000] / Susan H. Morelli [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 101, N 4. - P388-392 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Клинический анализ семей с дефектами латерализации, дефектами срединной линии развития и пороками сердца
Аннотация: Существует гипотеза о том, что дефекты латерализации (ДЛ; такие как полиспления или обратное расположение органов) этиологически взаимосвязаны с дефектами срединной линии развития (ДСЛ) и изолированными пороками сердца (ИПС). Приводят описание 3 семей, свидетельствующее в пользу этой гипотезы, в семьях у разных индивидов отмечались ДЛ, ДСЛ и ИПС. Обращают внимание на необходимость детального сбора семейного анамнеза при ДЛ, ДСЛ и ИПС. США, Neonatology 2A210, Dep. of Pediatrics, Univ. of Utah Health Sciences Center, 50 North Medical Drive, Salt Lake City, UT 84132. E-mail: susn.morelli@hsk.utah.edu. Ил. 3. Библ. 15

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
СИНДРОМ ОБРАТНОГО РАСПОЛОЖЕНИЯ ОРГАНОВ
ДЕФЕКТЫ ЛАТЕРАЛИЗАЦИИ
ДЕФЕКТЫ СРЕДИННОЙ ЛИНИИ
ИЗОЛИРОВАННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
СОЧЕТАНИЕ ДЕФЕКТОВ
ЧЕЛОВЕК
ПОЛИСПЛЕНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Доп.точки доступа:
Morelli, Susan H.; Young, Luciana; Reid, Barbara; Ruttenberg, Herbert; Bamshad, Michael J.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.05-04М3.308

Clinical, biochemical and molecular findings in a series of families with hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome [Text] / Domenico Girelli [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2001. - Vol. 115, N 2. - P334-340 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Клинические, биохимические и молекулярные данные в сериях семей с синдромом врожденной гиперферритинемии-катаракты
Аннотация: Синдром врожденной гиперферритинемии-катаракты - аутосомно-доминантное заболевание, которое вызывается мутациями в железо-связывающем элементе гена L-ферритина. Проведен детальный клинический, биохимический и молекулярно-генетический анализ 14 семей с этим синдромом и обнаружено, что клинический фенотип заболевания (в первую очередь возраст начала развития катаракты) сильно варьирует даже в одной и той же семье - так, в семье с мутацией С39Т катаракта развивается в возрасте от 6 до 40 лет. Не выявлено четкой корреляции меду возрастом начала развития катаракты и уровнем ферритина в плазме крови, а также показана сильная вариабельность в уровне ферритина у носителей одной и той же мутации в гене L-ферритина. Италия, Dep. of Clinical and Experimental Medicine, Policlinico G. B. Rossi, 37134 Verona. E-mail: domenico.girelli@univr.it. Библ. 33

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: СИНДРОМ HHCS
КАТАРАКТА
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 33
ГЕН L-ФЕРРИТИНА

Доп.точки доступа:
Girelli, Domenico; Bozzini, Claudia; Zecchina, Gabriella; Tinazzi, Elisa; Bosio, Sandra; Piperno, Alberto; Ramenghi, Ugo; Peters, Jutta; Levi, Sonia; Camaschella, Clara; Corrocher, Roberto

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.11-04Я6.342

Coghlan, Andy.
Facing down Medusa. An illness that turns muscle to bone is yielding its secrets [Text] / Andy Coghlan // New Sci. - 1998. - Vol. 160, N 2156. - P17 . - ISSN 0262-4079
Перевод заглавия: [Жертвы] Медузы. Болезнь, которая превращает мышцы в кости, является их секретом
Аннотация: Kaplan et. al. (Univ. of Pennsylvania) приблизились к обнаружению генетической причины редкого заболевания, придающего больным вид жертвы мифологического существа, Медузы Горгоны, превращавшей взглядом свои жертвы в камень. Генетический анализ этой болезни, прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ПОФД), протекающей с замещением мышечной ткани на костную, очень сложен из-за редкости семейных случаев. Проведя анализ сцепления в 4 семьях с ПОФД, обнаружили сцепление с хромосомами 2 и 4. Кроме того, в лейкоцитах больных выявили повышение уровня костного морфогенетического белка-4 (КМБ-4), регулирующего рост скелета в эмбриональном периоде. Считают, что скопление лейкоцитов с высоким уровнем КМБ-4 (в рез-те действия мутантного гена) вокруг кровеносных сосудов вызывают первичные очаги окостенения мышц, распространяющиеся затем на соседние мышечные клетки. Считают, в будущем регулируемое активирование гена ПОФД в определенных мышечных клетках может быть полезным при формировании скелета в рамках реконструктивной хирургии у жертв разных аварий

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ ФИБРОДИСПЛАЗИЯ
"ЖЕРТВЫ МЕДУЗЫ"
ЗАМЕЩЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ НА КОСТНУЮ ТКАНЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 4
БЕЛКИ
КОСТНЫЙ МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЙ БЕЛОК
ЛЕЙКОЦИТЫ
ЧЕЛОВЕК

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.151

Coghlan, Andy.
Facing down Medusa. An illness that turns muscle to bone is yielding its secrets [Text] / Andy Coghlan // New Sci. - 1998. - Vol. 160, N 2156. - P17 . - ISSN 0262-4079
Перевод заглавия: [Жертвы] Медузы. Болезнь, которая превращает мышцы в кости, является их секретом
Аннотация: Kaplan et. al. (Univ. of Pennsylvania) приблизились к обнаружению генетической причины редкого заболевания, придающего больным вид жертвы мифологического существа, Медузы Горгоны, превращавшей взглядом свои жертвы в камень. Генетический анализ этой болезни, прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ПОФД), протекающей с замещением мышечной ткани на костную, очень сложен из-за редкости семейных случаев. Проведя анализ сцепления в 4 семьях с ПОФД, обнаружили сцепление с хромосомами 2 и 4. Кроме того, в лейкоцитах больных выявили повышение уровня костного морфогенетического белка-4 (КМБ-4), регулирующего рост скелета в эмбриональном периоде. Считают, что скопление лейкоцитов с высоким уровнем КМБ-4 (в рез-те действия мутантного гена) вокруг кровеносных сосудов вызывают первичные очаги окостенения мышц, распространяющиеся затем на соседние мышечные клетки. Считают, в будущем регулируемое активирование гена ПОФД в определенных мышечных клетках может быть полезным при формировании скелета в рамках реконструктивной хирургии у жертв разных аварий

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ ФИБРОДИСПЛАЗИЯ
"ЖЕРТВЫ МЕДУЗЫ"
ЗАМЕЩЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ НА КОСТНУЮ ТКАНЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 4
БЕЛКИ
КОСТНЫЙ МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЙ БЕЛОК
ЛЕЙКОЦИТЫ
ЧЕЛОВЕК

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.09-04М6.63

Congenital secondary hypothyroidism due to a mutation C105Vfs114X tryrotropin-'бета' mutation: Genetic study of five unrelated families from Switzerland and Argentina [Text] / Johnny Delado'ЭКВИВ='ey [et al.] // Thyroid. - 2003. - Vol. 13, N 6. - P553-559 . - ISSN 1050-7256
Перевод заглавия: Врожденный вторичный гипотиреоз, обусловленный мутацией C105Vfs114X тиротропина-'бета': генетическое исследование 5 неродственных семей из Швейцарии и Аргентины
Аннотация: Обследовали 5 б-ных с врожденным вторичным гипотиреозом (ВВГ) и изолированной недостаточностью ТТГ, из 3 и 2 неродственных аргентинских и швейцарских семей соотв. Б-ные дети были гомозиготны по делеции 822delT в гене 'бета'-субъединицы ТТГ, что вело к замене цистеина 105 на валин и к сдвигу рамки считывания с преждевременной терминацией в стоп-кодоне 114 (C105Vfs114X). До настоящего времени были идентифицированы следующие 5 мутаций в гене 'бета'-субъединицы ТТГ, связанные с ВВГ: E12X, G29R, Q49X, IVS2+5, G'-'A и C105Vfs114X. При этом частота мутации C105Vfs114X в семьях составляла 59% (13 и 22 семей). Сделан вывод о значении мутации C105Vfs114X в наследовании ВВГ

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ
ВТОРИЧНЫЙ
ВРОЖДЕННЫЙ
ТИРОТРОПИН-'БЕТА'
МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ

Доп.точки доступа:
Delado'ЭКВИВ='ey, Johnny; Vuissoz, Jean-Marc; Domene, Horacio M.; Malik, Naseem; Gruneiro-Papendieck, Laura; Chiesa, Ana; Heinrich, Juan; Mullis, Primus E.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04М1.130

de, Jong Greetje.
Defects of blastogenesis: Counseling dilemmas in two families [Text] / Jong Greetje de, Patricia A. Kirby // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 3. - P175-179 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дефекты бластогенеза. Дилемма консультирования в 2 семьях
Аннотация: Сообщают о 3 случаях дефектов бластогенеза (ДБГ; преимущественно срединной линии), пренатально диагностированных в 2 семьях. При 1-й беременности у 25-летней женщины обнаружили цефалоторакопаг - сращенных близнецов женского пола с множественными дефектами срединной линии. При следующей беременности у плода мужского пола обнаружили тяжелую гидроцефалию, ромбэнцефалосинапс, конусостволовой порок сердца, двойственные гениталии. Сделали вывод об аутосомно-рецессивном синдроме в семье. У плода из др. семьи обнаружили гидроцефалию, гипоплазию мозжечка, расщелину губы и неба и большую крестцово-копчиковую тератому, наиболее дифференцированная часть к-рой содержала ткань яичников, что позволило предположить такой ДБГ, как неполное формирование близнецов. В анамнезе у матери имело место прерывание беременности по поводу гидроцефалии у плода. Считают, что несмотря на то что большинство ДБГ бывают спорадическими, некоторые из них имеют генетическую этиологию, поэтому при повторных беременностях в семьях с высоким риском ДБГ рекомендуется тщательное УЗИ. ЮАР, Div. of Human Genetics, PO Box 19063, Tygerberg 7505. Библ. 7

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ БИАСТОГЕНЕЗА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kirby, Patricia A.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.01-04М6.218

Deficience en GnRH: Le nouvel eclairage apporte par la genetique [Text] : докл.[Seance de la Societe de biologie "Neuroendocrinologie de la reproduction: Quid de la GnRH trente ans apres sa decouverte?", Paris, 15 oct.,2003] / Marie-Laure Kottler [et al.] // J. Soc. biol. - 2004. - Vol. 198, N 1. - P80-87 . - ISSN 1295-0661
Перевод заглавия: Недостаточность гонадолиберина: новые представления в свете генетических данных
Аннотация: Сегрегационный анализ семейных случаев гипогонадотропного гипогонадизма (ГГ), обусловленного недостаточностью ГнРГ, выявил гетерогенный характер наследования этого заболевания, предполагающий наличие нескольких генов, регулирующих секрецию ГнРГ. X-сцепленная форма ГГ ассоциируется с дефектом гена KAL-1, локализованного в области p22.3 хромосомы X. Этот ген кодирует гликопротеин внеклеточного матрикса, аносмин-1, участвующий в регуляции процессов роста и миграции нейронов. Нарушение миграции ГнРГ-нейронов с обонятельными нейронами обусловливает связь ГГ с аносмией. При синдроме Каллмана, характеризующемся связью ГГ с аносмией и гипосмией, мутации гена, кодирующего рецепторы-1 фактора роста фибробластов, наследуются по аутосомно-доминантному типу. Помимо ГГ с аносмией, встречается также и изолированный ГГ. Мутации ГнРГ у человека не зарегистрированы, однако известна делеция кодирующего ГнРГ гена у мышей. У пациентов с идиопатическим ГГ, но без аносмии, повышена частота мутаций рецепторов ГнРГ: они встречаются примерно в 50% семейных случаев. Клиническая картина весьма изменчива, однако существует выраженная корреляция между генотипом и фенотипом пациентов. Полная утрата функции ассоциируется с наиболее тяжелыми фенотипическими изменениями и резистентностью к терапии множественными инъекциями ГнРГ, крипторхизмом и отсутствием полового созревания у мужчин. Ведущая роль ГнРГ в регуляции секреции ЛГ гонадотропами объясняет разный фенотип ГГ у мужчин и женщин с частичной резистентностью к ГнРГ. У больных женщин возможны телархе и нормальное развитие молочных желез, а у мужчин - отсутствие полового созревания, несмотря на нормальный объем яичек ("фертильный евнухоидизм"). Для индукции овуляции используются большие дозы ГнРГ. Недавно установлена роль еще одного гена, GPR54, в развитии идиопатического ГГ. Его возможным лигандом является метастин - продукт гена KISS-1. Роль этих генов в регуляции репродуктивной функции остается неизвестной. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГОНАДОЛИБЕРИНА
МУТАЦИИ ГОНАДОЛИБЕРИНА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Kottler, Marie-Laure; Hamel, Adele; Malville, Elodie; Richard, Nicolas

1-20 21-40 41-60 61-80 81-94

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска