Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ<.>)
Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-36 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.12-04М7.100

   
    A murine model of mucopolysaccharidosis VII. Gross and microscopic findings in beta-glucuronidase-deficient mice [Text] / Carole Vogler [et al.] // Amer. J. Pathol. - 1990. - Vol. 136, N 1. - P207-217 . - ISSN 0002-9440
Перевод заглавия: Модель мукополисахаридоза VII на мышцах. Макро- и микроскопические исследования при недостаточности 'бета'-глюкуронидазы у мышей
Аннотация: Эксперим. проводили на 22 линейных мышах с мукополисахаридозом типа VII (МПС)-врожденным нарушением лизосомной деградации мукополисахаридов. МПС вызывается недостаточностью лизосомного фермента 'бета'-глюкуронидазы. В результате этого глюкозоаминоглюканы накапливаютсмя в лизосомах лейкоцитов и макрофагов в головном мозгу, легких, печени, коже, почках. У людей, страдающих МПС, наблюдаются задержка роста и психического развития, гепатоспленомегалия, деформация скелета. На модели мышей с МПС VII выявлено укорочение жизненного цикла, нарушения движений, снижение подвижности суставов, деформации скелета из-за накопления глюкозаминоглюканов в хрящевой ткани суставов. В хондроцитах, остеобластах при микроскопич. исследовании выявлялись вакуоли. Такая же вакуолизация наблюдалась в нейронах и глиальных клетках коры головного мозга, гиппокампа, подкорковых образований и мозжечка, имелись периваскулярные инфильтраты. США, Dep. of Pathology, Cardinal Glennon Hosp., 1465S. Grand Blvd., St. Louis, MO 63104. Ил. 10. Библ. 24.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VII
БЕТА-ГЛЮКОРОНИДАЗА
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МОДЕЛЬ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Vogler, Carole; Birkenmeier, Edward H.; Sly, William S.; Levy, Beth; Pegors, Catherine; Kyle, John W.; Beamer, Wesley G.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.01-04Я6.367

    Maier-Redelsperger, Micheline.
    Aspects cytologiques des maladies de surcharge lysosomale [Text] / Micheline Maier-Redelsperger, Odile Fenneteau // Rev. fr. lab. - 1998. - Vol. 27, N 303. - P31-35 . - ISSN 0338-9898
Перевод заглавия: Цитологические аспекты лизосомных болезней
Аннотация: Морфологические аномалии, наблюдаемые при лизосомных болезнях (ЛБ) в лимфоцитах из мазка периферической крови, носят множественный и в меру специфичный характер. При мукополисахаридозах, гликогенозе, маннозидозе присутствуют вакуолинизированные лимфоциты. Для мукополисахаридозов характерны клетки Гассера, аномалии Элдера, а также грануляция нейтрофилов и моноцитов. В случае костного мозга выявляемая вакуолинизация гистиоцитов не является специфичной. Такого рода клетки могут встречаться и при ненаследственной патологии, например при перегрузке системы макрофагов. Примером типичных для ЛБ клеток костного мозга могут служить клетки Гоше, ретикулумные клетки Гассера, клетки Бьюхоу, а также аномальные базофильные гранулы в различных типах клеток, отражающие накопление мукополисахаридов. Выявление болезней накопления основано на применении методов энзимодиагностики, однако обнаружение цитологических изменений может убыстрить диагностический процесс. Франция, Service d'hematologie biologique Hopital Tenon 4, rue de la Chine 75970 Paris cedex 20. Библ. 7
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.01
Рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЦИТОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ЛИМФОЦИТЫ
ВАКУОЛИНИЗАЦИЯ
СПЕЦИФИЧНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МАННОЗИДОЗ
ГЛИКОГЕНОЗЫ

Доп.точки доступа:
Fenneteau, Odile

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 06.03-04М2.275

   
    Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan [Text] / Ming-Ren Chen [et al.] // Acta cardiol. - 2005. - Vol. 60, N 1. - P51-53 . - ISSN 0001-5385
Перевод заглавия: Изменения в сердечно-сосудистой системе при мукополисахаридозах на Тайване
Аннотация: Обнаруженные изменения на ЭКГ у 37 болевших с 1991 по 2000 гг. мукополисахаридозом людей на Тайване прогрессировали с возрастом. У одного больного диагностировали терминальную стадию тяжелой кардиомиопатии. Наиболее часто у больных обнаруживали аномалии митрального клапана сердца и гипертрофию аортальных клапанов (особенно при мукополисахаридозах типа I, II или VI). Тайвань, Macky Memorial Hospital, Taipei. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: СЕРДЦЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Ming-Ren; Lin, Shuan-Pei; Hwang, Haw-Kwei; Yu, Chang-Hsien

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.08-04М7.174

    Lullmann-Rauch, R.
    Experimental mucopolysaccharidosis: preservation and ultrastructural visualization of intralysosomal glycosaminoglycans by use of the cationic dyes cuprolinic blue and toluidine blue [Text] / R. Lullmann-Rauch // Histochemistry. - 1989. - Vol. 93, N 2. - P149-154 . - ISSN 0301-5564
Перевод заглавия: Экспериментальный мукополисахаридоз. Сохранение и ультраструктурное выявление интрализосомальных гликозаминогликанов при использовании катионных красителей купролинового синего и толуидинового синего
Аннотация: При использовании катионных красителей купролинового синего (КС) и толуидинового синего (ТС) изучали интрализосомальный материал, накапливающийся при мукополисахаридозе, индуцированном у крыс введением тилорона и не выявляющийся при обычных методах исследования. Окраска КС в присутствии MgCl[2] одновременно или после использования обычного фиксатора приводила к выявлению в лизосомах электронноплотных преципитатов. При добавлении 0,1% ТС к фиксатору в лизосомах определялись волокнистые структуры. При повышении конц-ии ТС до 1% все большее число лизосом содержало аморфный материал, связанный с волокнистыми структурами. ТС и КС дают сходные рез-ты, однако, ТС выявляет большее кол-во интрализосомального материала, что связано с большей гидрофобностью и меньшей мол. массой. По-видимому, ТС легче проникает через биомембраны в течение фиксации. ФРГ, Dep. of Anat., Univ. of Kiel, Olshausenstrasse 40, D-2300. Ил. 6. Библ. 18.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ВНУТРИЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
КАТИОННЫЕ КРАСИТЕЛИ
КУПРОЛИНОВЫЙ СИНИЙ
ТОЛУИДИНОВЫЙ СИНИЙ
КРЫСЫ

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.10-04М7.138

   
    Focal dendritic swellings in Purkinje cells in mucopolysaccharidoses types I, II and III. A golgi and ultrastructural study [Text] / I. Ferrer [et al.] // Neuropathol. and Appl. Neurobiol. - 1988. - Vol. 14, N 4. - P315-323 . - ISSN 0305-1846
Перевод заглавия: Фокальные набухания дендритов клеток Пуркинье при мукополисахаридозе I, II и III типа. Исследование с применением метода Гольджи и электронной микроскопии
Аннотация: Использовали комбинацию метода Гольджи и ЭМ для изучения морфологических х-к набуханий дендритов в Кл Пуркинье у б-ных мукополисахаридозом I, II и III типа. Материал головного мозга и мозжечка получен при аутопсии у 3-х б-ных в возрасте 8, 10 и 15 лет. Кроме того, исследовали контрольные случаи. Обнаружено, что число Кл Пуркинье у б-ных увеличивалось, при этом возрастали размеры их тел и расширялись дендриты. При помощи ТЭМ описаны мембранные цитоплазматические и полосатые тельца в расширенных частях дендритов. При III типе мукополисахаридоза, кроме указанных структур, в этих расширениях найдены включения с частой исчерченностью и мелкими липидными гранулами. Отмечено, что описанные расширения выявляются при помощи импрегнации по Гольджи лучше, чем при обычных гистологичекских методиках. Испания, Unidad de Neuropatol., Dept. Anat. Patol., Hosp. Principes de Espana, Hosp. de Llobregat. Ил. 3. Библ. 32.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПУРКИНЬЕ КЛЕТКИ
ДЕНДРИТЫ
ГОЛЬДЖИ МЕТОД
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ferrer, I.; Cusi, V.; Pineda, M.; Galofre, E.; Vila, J.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.08-04М4.4

   
    Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease [Text] / Veronica Delgadilllo [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 5. - P1039-1044 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Применение генистеина в лечении больных страдающих болезнью Санфилиппо
Аннотация: В лечении детей, больных мукополисахаридозом типа III (болезнь Санфилиппо), связанным с дефицитом одного из четырех ферментов, участвующих в лизосомной деградации гепарансульфата, применяли генистеин в суточной дозе 5 мг/кг. Данный препарат предотвращал возникновение инфекционных заболеваний и нарушений в деятельности желудочно-кишечного тракта, оздоровлял состояние кожного покрова и волос, но оставлял без изменений инвалидность больных (или даже усиливал ее). Испания, Hospital San Joan de Deu, Barcelona
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО
ГЕНИСТЕИН
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Delgadilllo, Veronica; O'Callaghan, Maria del Mar; Artuch, Rafael; Montero, Raquel; Pineda, Mercedes

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.273

   
    Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease [Text] / Veronica Delgadilllo [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 5. - P1039-1044 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Применение генистеина в лечении больных страдающих болезнью Санфилиппо
Аннотация: В лечении детей, больных мукополисахаридозом типа III (болезнь Санфилиппо), связанным с дефицитом одного из четырех ферментов, участвующих в лизосомной деградации гепарансульфата, применяли генистеин в суточной дозе 5 мг/кг. Данный препарат предотвращал возникновение инфекционных заболеваний и нарушений в деятельности желудочно-кишечного тракта, оздоровлял состояние кожного покрова и волос, но оставлял без изменений инвалидность больных (или даже усиливал ее). Испания, Hospital San Joan de Deu, Barcelona
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.19.15
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО
ГЕНИСТЕИН
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Delgadilllo, Veronica; O'Callaghan, Maria del Mar; Artuch, Rafael; Montero, Raquel; Pineda, Mercedes

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04Я6.345

   
    Hunter disease: Molecular analysis in eight Portuguese patients [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / da Silva I. Moreira [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P141 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Болезнь Хантера. Молекулярный анализ у восьми португальских больных
Аннотация: Болезнь Хантера, или мукополисахаридоз типа II, вызывается мутациями в гене идуронат-2-сульфатазы (КФ 3.1.6.13). Проведен анализ мутаций в этом гене у 8 больных с болезнью Хантера из Португалии и выявлено 7 различных мутаций: три мутации сплайсинга, 3 миссенс-мутации, 1 нонсенс-мутация и одна перестройка гена идуронат-2-сульфатазы в результате кроссинговера с псевдогеном идуронат-2-сульфатазы. Португалия, Centro de Patogenese Molecular da Universidade de Lisboa
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ HUNTER
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
ПОРТУГАЛИЯ
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Доп.точки доступа:
Moreira, da Silva I.; Froissart, R.; Marques, dos Santos H.; Lechner, M.C.; Bozon, D.; Maire, I.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.11-04М7.061

   
    Morquio disease in a patient diagnosed as having Perthes disease for 38 years [Text] / S. G. Fang-Kircher [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 1. - P94-95 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Болезнь Моркио у больного с ошибочным на протяжении 38 лет диагнозом болезни Пертеса
Аннотация: Мукополисахаридозы представляют собой большую группу лизосомальных нарушений (Neufeld и Muenzer, 1989). Диагноз их в связи с особенностями симптоматологии, фенотипа, клинических проявлений труден. Б-ной 51 года на протяжении 38 лет рассматривался как страдающий болезнью Пертеса. При обследовании отмечены: выступающая нижняя челюсть, короткая шея, курчавость волос, редкое расположение зубов с нарушением эмалевого покрова, помутнение роговицы, создающее помехи в восприятии цвета, укорочение туловища, платиспондилия, куриная грудь, торако-люмбарный кифосколиоз небольшое уплощение стоп. Рентгенологически выявлены множественные проявления дизостоза. В моче повышена экскреция гликозамингликанов, включая кератинсульфат. Со стороны лейкоцитарных лизосомальных энзимов - снижение активности N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы. Поставлен диагноз болезни Моркио. Заключается, что болезнь Моркио следует включать в дифференциальный диагноз при костных дизостозах и дисплазиях, формально сходных с проявлениями болезни Пертеса. Австрия, Inst. of Med. Chemistry, Univ. of Vienna, Vienna. Библ. 2.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МОРКИО БОЛЕЗНЬ
ПСЕВДОПЕРТЕСА БОЛЕЗНЬ
ХОНДРООСТЕОДИСТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fang-Kircher, S.G.; Bock, A.; Fertschak, W.; Schwagerl, W.; Paschke, E.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.03-04М4.8

   
    Mucopolysaccharide diseases: A complex interplay between neuroinflammation, microglial activation and adaptive immunity [Text] / Louise D. Archer [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2014. - Vol. 37, N 1. - P1-12 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Мукополисахаридозы - комплекс взаимодействия воспаления нервов, активации микроглии и адаптивного иммунитета
Аннотация: Мукополисахаридозы разных типов являются результатом ферментных дефицитов, ведущих к повреждению клеток и тканей и частичной нейродегенерации. Ключевую роль в развитии болезни играет врожденный иммунитет. Обзор представляет данные современных исследований патогенеза мукополисахаридозов. Великобритания, Univ. of South Manchester, Manchester M13 9PL; james. fildes@manchester.ac.uk
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ПАТОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Archer, Louise D.; Langford-Smith, Kia J.; Bigger, Brian W.; Fildes, James E.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.02-04М7.065

   
    Mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome): Betaglucuronidase-deficient mucopolysaccharidosis in the dog [Text] / Mark E. Haskins [et al.] // Amer. J. Pathol. - 1991. - Vol. 138, N 6. - P1553-1555 . - ISSN 0002-9440
Перевод заглавия: Мукополисахаридоз типа VI (синдром Слая) мукополисахаридоз с дефицитом 'бета'-глюкоронидазы у собак
Аннотация: Впервые синдром описан у собак в 1984 г. Характеризуется мутацией гена, регулирующего глюкоронидазу. Собаки заболевают с месячного возраста. У заболевших щенков деформированы морда и грудь, животные отстают в росте, причем голова при этом непропорционально увеличивается. Лейкоциты периферич. крови содержат характерные гранулы, дающие метахромазию с толуидиновым синим. В моче гликозаминоглиганы. Суставы ослаблены и легко вывихиваются. Увеличиваются печень и селезенка. Утолщаются клапаны сердца, стенка аорты. Степень сходства болезни Слая у собак и мукополисахаридоза типа VII у человека вариабельна. США, Univ. of Pennsylvania, Philadelphia. Ил. 3. Библ. 6.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЛАЯ СИНДРОМ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
СОБАКИ

Доп.точки доступа:
Haskins, Mark E.; Aguirre, Gustavo D.; Jezyk, Peter F.; Schuchman, Edward H.; Desnick, Robdert J.; Patterson, Donald F.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.04-04М4.4

   
    Mukopolisaharidoze: Izazovi na putu do lijecenja [Text] / Ksenija Fumic [et al.] // Paediat. croat. - 2013. - Vol. 57, N 4. - С. 362-367 . - ISSN 1330-1403
Перевод заглавия: Мукополисахаридозы: затруднения в ходе лечения
Аннотация: Мукополисахаридозы как подгруппа лизосомных болезней имеют 7 типов, патофизиологически сложных для определения и клинически гетерогенных. Больные участвуют в разных программах лечения, усовершенствование которого продолжается с целью упрощения диагностики и сведения ее к использованию тандемной масс-спектроскопии. Хорватия, Klinicki bolnicki centar, Zagreb 10000; E-mail:kfumic@kbc-zagreb.hr. Библ. 34
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Fumic, Ksenija; Bilic, Karmen; Zekusic, Marija; Skaricic, Ana; Baric, Ivo

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.12-04М7.99

   
    Multiple sulfatase deficiency: Clinical, neuropathological, ultrastructural and biochemical studies [Text] / Wayne F. Guerra [et al.] // J. Neuropathol. and Exp. Neurol. - 1990. - Vol. 49, N 4. - P406-423 . - ISSN 0022-3069
Перевод заглавия: Множественная сульфатазная недостаточность. Клиническое, нейроморфологическое, биохимическое исследование
Аннотация: Сообщается о б-ном 15 лет с нарушением моторных ф-ций, мышечной гипотонией, сухой кожей, гепатомегалией. При ультраструктурном исследовании биоптата печени найдены изменения, характерные для мукополисахаридоза. В аспирате костного мозга выявлено увеличение эритроидно-миелоидного отношения. Рентгенологически найден остеопороз. Диагностирована множественная сульфатазная недостаточность (МСН). На аутопсии: атрофия мозжечка, масса головного мозга 400 г, ретроцеребеллярные менингеальные кисты. Гистологически в нейронах коры головного мозга найдены ШИК-положит. гранулы, интенсивный фибриллярный глиоз. В различных тканях найдена недостаточность идуронат- и гепарансульфатаз. Снижение ферментативной активности выявлено в лейкоцитах. США, UCLA Sch. of Med. Los Angeles, CA 90024-1732. Ил. 17. Табл. 2. Библ. 67.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СУЛЬФАТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
НЕЙРОМОРФОЛОГИЯ
БИОХИМИЯ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guerra, Wayne F.; Verity, M.Anthony; FLuharty, Arvan L.; Nguyen, Hao T.; Philippart, Michel

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.05-04М3.283

   
    Musculoskeletal manifestations of lysosomal storage disorders [Text] / M. Aldenhoven [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 2009. - Vol. 68, N 11. - P1659-1665 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Мышечноскелетные проявления (МП) расстройств лизосомального хранения
Аннотация: Обзор. Рассмотрены мукополисахаридозы в их клинических МН при отложении глиокозаминоглаиканов (Гаг) в оболочках суставов, в сухожилиях и связках, туннельный карпальный синдром и щелкающие пальцы, МП при отложении Гаг в пластинке роста и суставном хряще и иные изменения, кроме МП. Обобщены данные о МП и о других поражениях при сфинголипидозах (при болезнях Фабри и Гоше), а также о заместительной ферментной терапии и трансплантации стволовых клеток. Нидерланды, Univ. Med. Ctr Utrecht 3584 EA. Библ. 82
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.15.15.33
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СФИНГОЛИПИДОЗЫ
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
МЫШЦЫ
СКЕЛЕТНЫЕ
ЛИЗОСОМЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 82

Доп.точки доступа:
Aldenhoven, M.; Sakkers, R.J.B.; Boelens, J.; de, Koning T.J.; Wulffraat, N.M.

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.173

   
    Mutations of the iduronate-2-sulfatase gene in 12 Polish patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) [Text] / Ewa Popowska [et al.] // Hum. Mutat. - 1995. - Vol. 5, N 1. - P97-100 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации в гене идуронат-2-сульфатазы у 12 больных мукополисахаридозом типа II (синдром Хантера) из Польши
Аннотация: Мукополисахаридоз (МПС) типа II, или синдром Хантера - Х-сцепленное заболевание, вызванное недостаточностью лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (ИС). Авт. провели анализ у 12 больных МПС из Польши и выявили в гене ИС 12 различных мутаций, 10 из к-рых описаны впервые. В число этих мутаций входит 5 миссенс-мутаций, 1 мутация сплайсинга, 1 дупликация 14 п.н. и 3 делеции различного размера. Две мутации - мутация сплайсинга интрона 8 и мутация арг-468'-'трп - ранее описаны в др. европейских популяциях. Обсуждается связь между природой мутации и клинической тяжестью МПС. Германия, Inst. fur Humangenetik, Medizinische Univ., D-23538 Lubeck. Библ. 11
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.41
Рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ТИП II
ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
СИНДРОМ HUNTER
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Popowska, Ewa; Rathmann, Michaela; Tylki-Szymanska, Anna; Bunge, Susanna; Steglich, Cordula; Schwinger, Eberhard; Gal, Andreas

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.10-04М4.67

   
    Mycopolysaccharidosis IVA: A comparative stydy of polymorphic DNA haplotypes in the Caucasian and Japanese populations [Text] / G. M.M. Rezvi [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1996. - Vol. 19, N 3. - P301-308 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Мукополисахаридоз IVA: сравнительное изучение полиморфных ДНК-гаплотипов в европейской и японской популяциях
Аннотация: Мукополисахаридоз IVA (МПСIVA) - аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое вызывается мутациями в гене лизосомной N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы (GALNS). Проведен анализ 6 ПДРФ-сайтов в гене GALNS у здоровых лиц и больных МПСIVA из Японии (20 чел.) и Европы (31 чел.) и было показано, что спектр гаплотипов гена GALNS существенно различается у европейцев и японцев. Анализ гаплотипов может быть использован для анализа семей с МПСIVA в связи с высокой гетерозиготностью по этим гаплотипам. Япония, Dep. of Pediatrics, Gifu Univ. School of Med., 40 Tsukasa-machi, Gifu 500. Библ. 38
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ТИП IVA
ПДРФ
ГЕН GALNS
ГАПЛОТИПЫ
ЕВРОПЕЙЦЫ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Rezvi, G.M.M.; Tomatsu, S.; Fukuda, S.; Yamagishi, A.; Cooper, A.; Wraith, J.E.; Iwata, H.; Kato, Z.; Yamada, N.; Sukegawa, K.; Shimozawa, N.; Suzuki, Y.; Kondo, N.; Orii, T.

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.04-04М7.69

   
    New phenotype of adult alpha-L-iduronidase deficiency (mucopolysaccharidosis) masquerading as Friedreich's ataxia with cardiopathy [Text] / K. Jellinger [et al.] // Clin. Neuropathol. - 1990. - Vol. 9, N 4. - P163-169 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Новый фенотип дефицита 'альфа'-Л-идуронидазы взрослых (мукополисахаридоз), маскирующийся в виде атксии Фридрейха с кардиомиопатией
Аннотация: На аутопсии б-ной 43 лет, с 23 лет страдавшей дистальной амиотрофией, гипостезией, потерей слуха, кардиомиопатией, найдены гидроцефалия, склероз створок клапанов, твердой мозговой оболочки. Гистологически и ультраструктурно в фибробластах вакуоли с глюкозоаминогликанами или мультиламеллярные, а также зеброподобные тельца. В ЦНС в макрофагах липиды, а ламеллярные включения содержат ганглиозиды. Нейрохимически обнаружен дефицит 'альфа'-Л-идуронидазы. Изменения характерны для мукополисахаридоза I, но проявившегося клинически не у ребенка, а у взрослого симулируя атаксию Фридрейха в сочетании кардиомиопатией. Австрия, Ludwig Boltzman Inst of Clinical Neurology. Ил. 5. Табл. 1. Библ. 31.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
АЛЬФА-LИДУРОНИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jellinger, K.; Paulus, W.; Grisold, W.; Paschke, E.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 11.05-04М2.334

   
    Polyosomnographic characteristics in patients with mucopolysaccharidoses [Text] / Hsiang-Yu Lin [et al.] // Pediat. Pulmonol. - 2010. - Vol. 45, N 12. - P1205-1212 . - ISSN 8755-6863
Перевод заглавия: Полисомнографические характеристики больных с мукополисахаридозами
Аннотация: Для оценки частоты обструктивного сонного апноэ (ОСА) и для прояснения характеристик сна у больных с мукополисахаридозами (МПС) произвели полисомнографические наблюдения на протяжении всей ночи у 24 больных (22 мужчины и 2 женщины). Все больные имели некоторую степень ОСА. Полисомнография на протяжении ночи помогает определять нарушения дыхания во время сна более точно и побуждает клиницистов предпринимать необходимые действия для больных с тяжелыми проявлениями МПС. Тайвань, Mackay Memorial Hospital, Taipei. Библ. 31
ГРНТИ  
34.39.31
ВИНИТИ 341.39.31.05
Рубрики: ДЫХАНИЕ
СОННОЕ АПНОЭ
ПОЛИСОМНОГРАФИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lin, Hsiang-Yu; Chen, Ming-Ren; Lin, Ching-Chi; Chen, Chih-Ping; Lin, Dar-Shong; Chuang, Chih-Kuang; Niu, Dau-Ming; Chang, Jui-Hung; Lee, Hung-Chang; Lin, Shuan-Pei

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.03-04М7.489

   
    Severe aortic stenosis in systemic lupus erythematosus and mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome) [Text] / B.(III) Zimmermann [et al.] // Clin. Cardiol. - 1988. - Vol. 11, N 10. - P723-725
Перевод заглавия: Тяжелый аортальный стеноз при системной красной волчанке и мукополисахаридозе II типа (синдром Гунтера)
Аннотация: У б-ного 30 лет с синдромом Гунтера - артрит, плеврит, панцитопения, протеинурия, антиядерные антитела и LE-Кл в плевральном экссудате. Диагностирована системная красная волчанка. Через 3 года при явлениях высокой лихорадки, диссеминированного внутрисосудистого свертывания и гипотензии б-ной умер. При вскрытии выявлено утолщение створок всех клапанов сердца. Наиболее поражен аортальный клапан с фиброкальцинозом и изъязвлением его створок. СМ: вакуолизация Кл аорты и митрального клапана. Сочетание мукополисахаридоза и системной волчанки описано впервые. США, Roger Williams Gen. Hosp., Providence, RI. Библ. 10.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.31.27
Рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА
АОРТАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zimmermann, B.(III); Lally, E.V.; Sharma, S.C.; Schoen, F.J.; Kaplan, S.R.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 08.06-04М2.163

    Hirth, A.
    Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome [Text] / A. Hirth, A. Berg, G. Greve // J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - P820 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Успешное лечение тяжелой сердечной недостаточности у ребенка с синдромом Хюрлера
Аннотация: Синдром Хюрлера (СХ) - наиболее тяжелая форма мукополисахаридоза типа I. Описываются ранее здорового 10-недельного мальчика, госпитализированного по поводу критически тяжелой сердечной недостаточности. ЭхоКГ при поступлении показала тяжелую дилатацию левого желудочка и умеренную недостаточность левых клапанов сердца. Фермент-замещающая терапия проводилась в виде в/в инфузии ларонидазы в дозе 100 ед/кг еженедельно. Состояние ребенка резко улучшилось. Функциональное состояние сердца оставалось стабильным на протяжении нескольких месяцев. В возрасте 11 месяцев ребенку пересадили костный мозг. В 26 месяцев функция сердца больного была близка к нормальной, и он больше не получал медикаментозного лечения. Норвегия, Univ. Bergen
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.63.11
Рубрики: СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СИНДРОМ ХЮРЛЕРА
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Berg, A.; Greve, G.
 1-20    21-36 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)