СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 138
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.01-04Н1.69

A mutation in the RET proto-oncogene in Hirschsprung's disease affects the tyrosine kinase activity associated with multiple endocrine neoplasia type 2A and 2B [Text] / Maria Pia Cosma [et al.] // Biochem. J. - 1996. - Vol. 314, N 2. - P397-400 . - ISSN 0264-6021
Перевод заглавия: Мутация болезни Hirschsprung протоонкогена RET влияет на тирозинкиназную активность, ассоциированную с множественной эндокринной неоплазией типа 2A и 2B
Аннотация: Мутация Hirschspung (HSCR) тирозинкиназного домена RET устраняет фосфорилирование, ассоциированное с активирующей мутацией в множественной эндокринной неоплазии 2А (MEN2A) в трансфицированных клетках Cos. В экспериментах с трансфекцией одинарным и двойным мутантами, несущими плазмиды RET2A и RET2A HS в разных соотношениях, показано резкое снижение фосфорилирования белка RET2A. Библ. 19

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.09
Рубрики: ПРОТООНКОГЕНЫ
ГЕН RET
МУТАЦИИ HIRSCHSPRUNG
ПРОТЕИНКИНАЗЫ
ПРОТЕИНКИНАЗА ТИРОЗИН
АКТИВНОСТЬ АССОЦИИРОВАННАЯ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ

Доп.точки доступа:
Cosma, Maria Pia; Panariello, Luigi; Quadro, Loredana; Dathan, Nina A.; Fattoruso, Olimpia; Colantuoni, Vittorio

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.08-04Н1.237

Analysis of recurrent germline mutations in the MEN1 gene encountered in apparently unrelated families [Text] / Sunita K. Agarwal [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Vol. 12, N 2. - P75-82 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Анализ повторных герминативных мутаций в гене MEN1 в очевидно неродственных семьях
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене MEN1 и гаплотипирование этого гена в 50 неродственных семьях с множественной эндокринной неоплазией типа 1. Выявлены 32 различных герминативных мутации. В случае 2 повторных мутаций в экзоне 2 гена MEN1 обнаружена ассоциация с одним и тем же полиморфным гаплотипом, скорее всего семьи с этими мутациями имеют общего предшественника. Все остальные повторные мутации в разных семьях ассоциировали с разными полиморфными гаплотипами, что говорит об их независимом происхождении. Обычно эти повторные мутации наблюдались в области коротких повторов, в мононуклеотидных повторах или CpG-сайтах. США, [Stephen J. Marx], NIH/NIDDK/MDB, Bldg. 10, Room 9C-101, 10 Center Dr., MSC 1802, Bethesda, MD 20892-1802. Fax: (301) 496-0200. E-mail: stephenm

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН MEN1
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ЧЕЛОВЕК
ОПУХОЛИ
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Agarwal, Sunita K.; Debelenko, Larisa V.; Kester, Mary Beth; Guru, Siradanahalli C.; Manickam, Pachiappan; Olufemi, Shodimu-Emmanuel; Skarulis, Monica C.; Heppner, Christina; Crabtreed, Judy S.; Lubensky, Irina A.; Zhuang, Zhengping; Kim, Young S.; Chandrasekharappa, Settare C.; Collins, Francis S.; Liotta, Lance A.; Spiegel, Allen M.; Lee, Burns A.; Emmert-Buck, Michael R.; Marx, Stephen J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.31

Analysis of recurrent germline mutations in the MEN1 gene encountered in apparently unrelated families [Text] / Sunita K. Agarwal [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Vol. 12, N 2. - P75-82 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Анализ повторных герминативных мутаций в гене MEN1 в очевидно неродственных семьях
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене MEN1 и гаплотипирование этого гена в 50 неродственных семьях с множественной эндокринной неоплазией типа 1. Выявлены 32 различных герминативных мутации. В случае 2 повторных мутаций в экзоне 2 гена MEN1 обнаружена ассоциация с одним и тем же полиморфным гаплотипом, скорее всего семьи с этими мутациями имеют общего предшественника. Все остальные повторные мутации в разных семьях коррелировали с разными полиморфными гаплотипами, что говорит об их независимом происхождении. Обычно эти повторные мутации наблюдались в области коротких повторов, в мононуклеотидных повторах или CpG-сайтах. США, [Stephen J. Marx], NIH/NIDDK/MDB, Bldg. 10, Room 9C-101, 10 Center Dr., MSC 1802, Bethesda, MD 20892-1802. Fax: (301) 496-0200. E-mail: stephenm

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН MEN1
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ЧЕЛОВЕК
ОПУХОЛИ
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Agarwal, Sunita K.; Debelenko, Larisa V.; Kester, Mary Beth; Guru, Siradanahalli C.; Manickam, Pachiappan; Olufemi, Shodimu-Emmanuel; Skarulis, Monica C.; Heppner, Christina; Crabtreed, Judy S.; Lubensky, Irina A.; Zhuang, Zhengping; Kim, Young S.; Chandrasekharappa, Settare C.; Collins, Francis S.; Liotta, Lance A.; Spiegel, Allen M.; Lee, Burns A.; Emmert-Buck, Michael R.; Marx, Stephen J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.08-04Н2.277

Raue, F.
Biochemical parameters in diagnosis and follow-up of patients with multiple endocrine neoplasia type 2 [Text] / F. Raue, Karin Frank-Raue // Acta chir. austr. - 1997. - Vol. 29, N 1. - P9-11 . - ISSN 0001-544X
Перевод заглавия: Биохимические параметры при диагностике и наблюдении за больными множественной эндокринной неоплазией 2-го типа
Аннотация: Обзор. В настоящее время диагностика медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) в семьях с множественной эндокринной неоплазией 2-го типа осуществляется генетическими и биохимическими методами. При генетическом скрининге используют 8 герменативных мутаций протоонкогена RET для выявления носителей рецессивного аллеля. Определения исходного уровня кальцитонина (КцТ) и уровня КцТ после нагрузки пентагастрином дают возможность диагностировать гиперплазию C-клеток МРЩЖ. Определение КцТ после удаления МРЩЖ полезно для оценки радикальности операции и в дальнейшем для выявления рецидива и метастазов. Для биохимического скрининга феохромоцитомы рекомендуется один раз в год определять в моче эпинефрин и норэпинефрин. Для ранней диагностики первичного гиперпаратиреоза применяют определение кальция в сыворотке крови, а при его повышении уровни паратгормона. Германия, Endokrinologische Gemeinschaftspraxis, D-69120 Heidelberg. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 18

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
2-Й ТИП
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ФЕОХРОМОЦИТОМА
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
СКРИНИНГ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
БИОХИМИЧЕСКИЙ
КАЛЬЦИЙ
КАЛЬЦИТОНИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Frank-Raue, Karin

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.08-04Н1.187

Raue, F.
Biochemical parameters in diagnosis and follow-up of patients with multiple endocrine neoplasia type 2 [Text] / F. Raue, Karin Frank-Raue // Acta chir. austr. - 1997. - Vol. 29, N 1. - P9-11 . - ISSN 0001-544X
Перевод заглавия: Биохимические параметры при диагностике и наблюдении за больными множественной эндокринной неоплазией 2-го типа
Аннотация: Обзор. В настоящее время диагностика медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) в семьях с множественной эндокринной неоплазией 2-го типа осуществляется генетическими и биохимическими методами. При генетическом скрининге используют 8 герменативных мутаций протоонкогена RET для выявления носителей рецессивного аллеля. Определения исходного уровня кальцитонина (КцТ) и уровня КцТ после нагрузки пентагастрином дают возможность диагностировать гиперплазию C-клеток МРЩЖ. Определение КцТ после удаления МРЩЖ полезно для оценки радикальности операции и в дальнейшем для выявления рецидива и метастазов. Для биохимического скрининга феохромоцитомы рекомендуется один раз в год определять в моче эпинефрин и норэпинефрин. Для ранней диагностики первичного гиперпаратиреоза применяют определение кальция в сыворотке крови, а при его повышении уровни паратгормона. Германия, Endokrinologische Gemeinschaftspraxis, D-69120 Heidelberg. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 18

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
2-Й ТИП
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ФЕОХРОМОЦИТОМА
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
СКРИНИНГ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
БИОХИМИЧЕСКИЙ
КАЛЬЦИЙ
КАЛЬЦИТОНИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Frank-Raue, Karin

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.10-04М7.11

Carcinoid tumour [Text] / Martyn E. Caplin [et al.] // Lancet. - 1998. - Vol. 352, N 9130. - P799-805 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Карциноиды
Аннотация: Обзор. Карциноиды часто протекают бессимптомно. Небольная часть карциноидов является злокачественными, трудноподдающимися лечению. Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (MEN-1) может сочетаться с карциноидами, что следует учитывать при обследовании больных. Настоящий обзор рассматривает применение новых методов визуализирующей диагностики, включая октреотидную сцинтиграфию. Обсуждают выбор лечения, включая применение октреотида, роль лечения, направленного на рецепторы клетки, эмболизацию печеночной артерии и аргументы против химиотерапии. Необходим тщательный отбор больных к радикальному и паллиативному лечению, включая трансплантацию печени. В настоящее время улучшились диагностические возможности и терапевтический выбор у больных злокачественными карциноидами и наилучшим методом считают комбинированное лечение. Возможно ранняя диагностика и лечение улучшают качество жизни и выживаемость больных. Великобритания, Royal Free Hosp. Sch. of Med., London. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 57

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.01.29
Рубрики: КАРЦИНОИД
КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
1-Й ТИП
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Caplin, Martyn E.; Buscombe, John R.; Hilson, Andrew; Jones, Alison L.; Watkinson, Anthony F.; Burroughs, Andrew K.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.10-04Н2.254

Carcinoid tumour [Text] / Martyn E. Caplin [et al.] // Lancet. - 1998. - Vol. 352, N 9130. - P799-805 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Карциноиды
Аннотация: Обзор. Карциноиды часто протекают бессимптомно. Небольная часть карциноидов является злокачественными, трудноподдающимися лечению. Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (MEN-1) может сочетаться с карциноидами, что следует учитывать при обследовании больных. Настоящий обзор рассматривает применение новых методов визуализирующей диагностики, включая октреотидную сцинтиграфию. Обсуждают выбор лечения, включая применение октреотида, роль лечения, направленного на рецепторы клетки, эмболизацию печеночной артерии и аргументы против химиотерапии. Необходим тщательный отбор больных к радикальному и паллиативному лечению, включая трансплантацию печени. В настоящее время улучшились диагностические возможности и терапевтический выбор у больных злокачественными карциноидами и наилучшим методом считают комбинированное лечение. Возможно ранняя диагностика и лечение улучшают качество жизни и выживаемость больных. Великобритания, Royal Free Hosp. Sch. of Med., London. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 57

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.23
Рубрики: КАРЦИНОИД
КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
1-Й ТИП
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Caplin, Martyn E.; Buscombe, John R.; Hilson, Andrew; Jones, Alison L.; Watkinson, Anthony F.; Burroughs, Andrew K.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.09-04Н1.18

Characterization of a MEN1 ortholog from Drosophila melanogaster [Text] / Siradanahalli C. Guru [et al.] // Gene. - 2001. - Vol. 263, N 1-2. - P31-38 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: Характеристика ортолога MEN1 Drosophila melanogaster
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (MEN1) является известным раковым синдромом, характеризующийся раком паращитовидной и щитовидной желез, нейроэндокринных и гипофизальных тканей. Этот синдром возникает при мутации в гене MEN1. Менин-ядерный белок человека, содержащий 610 аминокислот, кодируемый MEN1, связывается с фактором транскрипции JunD и может репрессировать индуцированную им транскрипцию. Идентифицирован ортолог MEN1 у Drosophila melanogaster (менин 1), кодирующий белок из 763 аминокислот, на 46% идентичный белку менин человека. 69% мутаций и внутренних делеций в MEN1 человека вызывают изменения в аминокислотной последовательности белка, одинаковые у человека и дрозофилы, что доказывает важность консервативных доменов. В гене менин 1 дрозофилы имеются 2 сайта полиаденилирования, в результате транскрипты гена имеют длину 4.3 т.п.н. и 5 т.п.н. Длинный транскрипт преобладает в зиготе, а короткий - на более взрослых стадиях развития. Не выявлено связывания менина дрзофилы с JunD человека и Jun дрозофилы при помощи дрожжевой двугибридной системы. США, Genet. and Mol. Biol. Branch, Nat. Human Genome Res. Inst., Bethesda, MD 20892. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
МЕНИНЫ
ОРТОЛОГ MEN1 ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ
АНАЛИЗ
DROSOPHILA MELANOGASTER

Доп.точки доступа:
Guru, Siradanahalli C.; Prasad, Nijaguna B.; Shin, Eun J.; Hemavathy, Kirugaval; Lu, Jining; Ip, Y.Tony; Agarwal, Sunita K.; Marx, Stephen J.; Spiegel, Allen M.; Collins, Francis S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.06-04М6.51

Characterization of mutations in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 [Text] / J. H.D. Bassett [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 2. - P232-244
Перевод заглавия: Характеристика мутаций у больных с множественной эндокринной неоплазией типа 1
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (МЭН1) - аутосомно-доминантное заболевание, для к-рого характерно развитие опухолей паращитовидной железы, поджелудочной железы и передней доли гипофиза. Ген МЭН1 на хромосоме 11 в полосе q13 недавно клонирован. Проведен анализ мутаций в этом гене в 63 семьях с МЭН1 и выявлено 47 различных мутаций (12 нонсенс-, 6 миссенс-, 1 мутация сайта сплайсинга и 28 мутаций со сдвигом рамки считывания). Четыре из этих мутаций являются относительно частыми и они ответственны за 'ЭКВИВ'25% всех случаев МЭН1. Не выявлено какого-либо кластерирования мутаций по длине гена МЭН1. На основании анализа мутаций в семьях с МЭН1 удалось определить пенетрантность заболевания при разном возрасте. Она меняется от 7% в 10-летнем возрасте до 100% в возрасте 60 лет. Великобритания [Thakker R. V.], MRC Molec. Endocrinol/. Group, MRC Clinical Sci. Centre, Hammersmith Hosp., London W12 0NN. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
МУТАЦИИ
ГЕН MEN1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Bassett, J.H.D.; Forbes, S.A.; Pannett, A.A.J.; Lloyd, S.E.; Christie, P.T.; Wooding, C.; Harding, B.; Besser, G.M.; Edwards, C.R.; Monson, J.P.; Sampson, J.; Wass, J.A.H.; Wheeler, M.H.; Thakker, R.V.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.05-04Н1.307

Characterization of mutations in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 [Text] / J. H.D. Bassett [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 2. - P232-244
Перевод заглавия: Характеристика мутаций у больных с множественной эндокринной неоплазией типа 1
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (МЭН1) - аутосомно-доминантное заболевание, для к-рого характерно развитие опухолей паращитовидной железы, поджелудочной железы и передней доли гипофиза. Ген МЭН1 на хромосоме 11 в полосе q13 недавно клонирован. Проведен анализ мутаций в этом гене в 63 семьях с МЭН1 и выявлено 47 различных мутаций (12 нонсенс-, 6 миссенс-, 1 мутация сайта сплайсинга и 28 мутаций со сдвигом рамки считывания). Четыре из этих мутаций являются относительно частыми и они ответственны за 'ЭКВИВ'25% всех случаев МЭН1. Не выявлено какого-либо кластерирования мутаций по длине гена МЭН1. На основании анализа мутаций в семьях с МЭН1 удалось определить пенетрантность заболевания при разном возрасте. Она меняется от 7% в 10-летнем возрасте до 100% в возрасте 60 лет. Великобритания [Thakker R. V.], MRC Molec. Endocrinol/. Group, MRC Clinical Sci. Centre, Hammersmith Hosp., London W12 0NN. Библ. 29

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
МУТАЦИИ
ГЕН MEN1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Bassett, J.H.D.; Forbes, S.A.; Pannett, A.A.J.; Lloyd, S.E.; Christie, P.T.; Wooding, C.; Harding, B.; Besser, G.M.; Edwards, C.R.; Monson, J.P.; Sampson, J.; Wass, J.A.H.; Wheeler, M.H.; Thakker, R.V.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 15.03-04Н3.56

Chemical genetic discovery of targets and anti-targets for cancer polypharmacology [Text] / Arvin C. Dar [et al.] // Nature. - 2012. - Vol. 486, N 7401. - P80-84 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Химико-генетическое обнаружение мишеней и анти-мишеней для полифармакологии рака
Аннотация: Известно, что у больных с множественной эндокринной неоплазией 2-го типа (MEN2) присутствуют активирующие зародышевые мутации в рецепторной тирозинкиназе RET. С использованием Ret-управлемой модели MEN2B-подтипа Drosophila провели скрининг полифармакологических соединений и установили способность AD57 супрессировать Tet-индуцированную летальность у личинок, что способствует выживаемости до зрелого возраста 'ЭКВИВ' 25% мух, полностью активных и фертильных. В анализе эффективности и дозо-ограниченной ткосичности выявили 3 вовлеченные системы. Оптимальная выживаемость определяется ингибированием Ret в комбинации с Rat, Sre и S6K, а подавление анти-мишени Tor приводит к токсичности из-за проявления активности негативной обратной связи. Для исключения несбалансированного Tor-ингибирования провели целевое удлинение AD57, 2 полученных соединения AD80 и -81 имеют улучшенную эффективность и низкую токсичность на HEN2B-моделях мух и мышей. США, H. Hughes Med. Inst., Univ. California, San Francisco. CA 94158. Библ. 33

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.07.05.99
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 2
РЕЦЕПТОРЫ
ТИРОЗИНКИНАЗНЫЙ RET
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА
ЭФФЕКТИВНОСТЬ/ТОКСИЧНОСТЬ
МЫШИ/ДРОЗОФИЛА

Доп.точки доступа:
Dar, Arvin C.; Das, Tirtha K.; Shokat, Kevan M.; Cagan, Ross L.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.08-04Н2.377

Clinical studies of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) [Text] / D. Trump [et al.] // Quart. J. Med. - 1996. - Vol. 89, N 9. - P653-669 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Клинические исследования множественной эндокринной неоплазии типа 1 (MEN1)
Аннотация: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder characterized by the combined occurrence of parathyroid, pancreatic islet and anterior pituitary tumours. To facilitate a screening programme for MEN1, it was investigated 709 people (364 males and 345 females, age range 1-84 years) from 62 MEN1 families, and 36 nonfamilial MEN1 patients. Of those investigated, 220 (95 males and 125 females, age range 8-79 years) suffered from MEN1. Parathyroid, pancreatic and pituitary tumours occurred in 95%, 41% and 30% of the patients, respectively. Parathyroid tumours were the first manifestation of MEN1 in 87% of patients, and amongst the pituitary and pancreatic tumours, somatotrophinomas and gastrinomas were more common in patients above the age of 40 years, whilst insulinomas occurred more frequently in patients below the age of 40 years. Biochemical screening indicated that the penetrance of MEN1 by the ages of 20, 35 and 50 years was 43%, 85% and 94%, respectively, and that the development of MEN1 was confined to first-degree relatives in 91% of patients and to second-degree relatives in 9% of patients. Библ. 27

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Trump, D.; Farren, B.; Wooding, C.; Pang, J.T.; Besser, G.M.; Buchanan, K.D.; Edwards, C.R.; Heath, D.A.; Jackson, C.E.; Jansen, S.; Lips, K.; Monson, J.P.; O'Halloran, D.; Sampson, J.; Shalet, S.M.; Wheeler, M.H.; Zink, A.; Thakker, R.V.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.09-04М6.43

Clinical studies of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) [Text] / D. Trump [et al.] // Quart. J. Med. - 1996. - Vol. 89, N 9. - P653-669 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Клинические исследования множественной эндокринной неоплазии типа 1 (MEN1)
Аннотация: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder characterized by the combined occurrence of parathyroid, pancreatic islet and anterior pituitary tumours. To facilitate a screening programme for MEN1, it was investigated 709 people (364 males and 345 females, age range 1-84 years) from 62 MEN1 families, and 36 nonfamilial MEN1 patients. Of those investigated, 220 (95 males and 125 females, age range 8-79 years) suffered from MEN1. Parathyroid, pancreatic and pituitary tumours occurred in 95%, 41% and 30% of the patients, respectively. Parathyroid tumours were the first manifestation of MEN1 in 87% of patients, and amongst the pituitary and pancreatic tumours, somatotrophinomas and gastrinomas were more common in patients above the age of 40 years, whilst insulinomas occurred more frequently in patients below the age of 40 years. Biochemical screening indicated that the penetrance of MEN1 by the ages of 20, 35 and 50 years was 43%, 85% and 94%, respectively, and that the development of MEN1 was confined to first-degree relatives in 91% of patients and to second-degree relatives in 9% of patients. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Trump, D.; Farren, B.; Wooding, C.; Pang, J.T.; Besser, G.M.; Buchanan, K.D.; Edwards, C.R.; Heath, D.A.; Jackson, C.E.; Jansen, S.; Lips, K.; Monson, J.P.; O'Halloran, D.; Sampson, J.; Shalet, S.M.; Wheeler, M.H.; Zink, A.; Thakker, R.V.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.08-04Н1.280

Clinical studies of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) [Text] / D. Trump [et al.] // Quart. J. Med. - 1996. - Vol. 89, N 9. - P653-669 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Клинические исследования множественной эндокринной неоплазии типа 1 (MEN1)
Аннотация: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder characterized by the combined occurrence of parathyroid, pancreatic islet and anterior pituitary tumours. To facilitate a screening programme for MEN1, it was investigated 709 people (364 males and 345 females, age range 1-84 years) from 62 MEN1 families, and 36 nonfamilial MEN1 patients. Of those investigated, 220 (95 males and 125 females, age range 8-79 years) suffered from MEN1. Parathyroid, pancreatic and pituitary tumours occurred in 95%, 41% and 30% of the patients, respectively. Parathyroid tumours were the first manifestation of MEN1 in 87% of patients, and amongst the pituitary and pancreatic tumours, somatotrophinomas and gastrinomas were more common in patients above the age of 40 years, whilst insulinomas occurred more frequently in patients below the age of 40 years. Biochemical screening indicated that the penetrance of MEN1 by the ages of 20, 35 and 50 years was 43%, 85% and 94%, respectively, and that the development of MEN1 was confined to first-degree relatives in 91% of patients and to second-degree relatives in 9% of patients. Библ. 27

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Trump, D.; Farren, B.; Wooding, C.; Pang, J.T.; Besser, G.M.; Buchanan, K.D.; Edwards, C.R.; Heath, D.A.; Jackson, C.E.; Jansen, S.; Lips, K.; Monson, J.P.; O'Halloran, D.; Sampson, J.; Shalet, S.M.; Wheeler, M.H.; Zink, A.; Thakker, R.V.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 94.04-04Н2.382

Clonical and biochemical studies of multiple endocrine neoplasia type 1 in 220 patients [Text] : [Pap.] 12th Jt Meet. Brit. Endocr. e Soc., Liverpool, 29 March - 1 Apr., 1993 / D. Trump [et al.] // J. Endocrinol. - 1993. - Vol. 137, Suppl. - P33 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Клинические и биохимические исследования множественной эндокринной неоплазии 1 типа у 220 больных
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (МЭН-1)- аутосомное заболевание, характеризующееся комбинацией Оп околощитовидных желез, Оп поджелудочной железы и Оп передней доли гипофиза. Изучено 749 членов 59 семей с МЭН-1, не связанных родством. Всем провели клинич. и биохим. обследование на МЭН-1 с определением в Св кальция, альбумина, фосфатов, активности ЩФ, креатинина и ПРЛ. У 220 лиц выявили МЭН-1, из них у 71% имелись симптомы заболевания, а у 29% без симптомов заболевание обнаружили при биохим. скрининге. В группе с симптомами первое проявление МЭН-1 выражалось в появлении Оп околощитовидных желез в 75%, поджелудочной железы у 28% (25 гастрином, 17 инсулом и 1 випома) и гипофиза у 23% б-ных (23 пролактиномы, 11 соматотропином, 2 кортикотропином). Кр. т., 5% б-ных страдали Оп надпочечника, 5% - карциноидами (6 карциноидов бронхов, 1 тимуса и 1 желудка) и у 2% выявили липомы. В бессимптомной группе 94% б-ных страдали гиперкальциемией и 6% - гиперпролактинемией. МЭН-1 выявлена у родственников 1-й степени родства у 99% б-ных (высокая степень пенетрантности мутантного гена). При этом обнаружение МЭН-1 у лиц в возрасте 20, 35 и 50 лет в группе с симптомами заболевания составило 16; 48 и 78% соотв., в то время как в группе без симптомов заболевания эти проценты повышались до 43; 87 и 95%. Великобритания, Royal Postgraduate Med. Sch., Hammersmith Hosp. London W12 ONN.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
СКРИНИНГ БИОХИМИЧЕСКИЙ
КАЛЬЦИЙ
АЛЬБУМИН
ФОСФАТЫ
ФОСФАТАЗА МОЛОЧНАЯ
КРЕАТИНИН
ПРОЛАКТИН
СЫВОРОТКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Trump, D.; Farren, B.; Wooding, C.; Thakker, R.V.; Anderson, D.C.; Besser, G.M.; Bouloux, P.; Brenton, D.P.; Buchanan, K.D.; Edwards, C.R.; Heath, D.A.; Jackson, C.E.; Jansen, S.; Monson, J.P.; Sampson, J.; Shalet, S.M.; Wheeler, M.H.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.03-04Н1.12

Co-segregation of MEN2 and Hirschsprung's disease: The same mutation of RET with both gain and loss-of-function? [Text] / Masahide Takahashi [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 13, N 4. - P331-336 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Косегрегация MEN2 и болезни Гиршспрунга: одна и та же мутация [в гене] RET с потерей или изменением функции?
Аннотация: Мутации в гене RET приводят к 2 заболеваниям с нарушением функции производных клеток нервного гребня: множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN2, MH) и болезни Гиршспрунга (БГ). МН х-ризуется развитием неоплазий различных органов и тканей, тогда как при БГ нарушено образование нервных сплетений в подслизистой оболочке желудка и кишечника. Тем не менее, несмотря на столь разный характер этих заболеваний, они могут вызываться полностью идентичными мутациями в гене RET. Это скорее всего обусловлено индивидуальными отличиями в образовании комплекса белкового продукта гена RET с другими белками, участвующими в рецепторной функции RET, такими как персефин, артемин, GDNF, неуртурин. Франция [M. Billaud], Lab. de Genetique, UMR 5641 CNRS. Domaine Rockefeller, 8 Avenue Rockefeller, 69373 Lyon Cedex 08. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП MEN2
БОЛЕЗНЬ HIRSCHSPRUNG
МУТАЦИИ
ГЕН RET
БЕЛКИ
БЕЛОК RET
КОМПЛЕКСЫ
ПЕРСЕФИН
GDNF
ЧЕЛОВЕК
АРТЕМИН
НЕУРТУРИН

Доп.точки доступа:
Takahashi, Masahide; Iwashita, Toshihide; Santoro, Massimo; Lyonnet, Stanislas; Lenoir, Gilbert M.; Billaud, Marc

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.09-04М6.39

Complejo de Carney. Presentacion de un caso con endometriosis ovarica y diabetes [Text] / Ruiz Antonio Gonzalez [et al.] // Actas dermo-sifiliogr. - 1999. - Vol. 90, N 10. - С. 503-507 . - ISSN 0001-7310
Перевод заглавия: Комплекс Карнея. Сообщение о случае с эндометриозом яичников и диабетом
Аннотация: Комплекс Карнея (КК) был описан в 1985 г. Он включает множественную неоплазию и лентигиноз. Есть данные, что КК - генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Заболевание проявляется очаговой пигментацией кожи и слизистых, а также различными эндокринными и неэндокринными опухолями (ГР-продуцирующая аденома гипофиза, опухоли яичек из Кл Сертоли и Лейдига, опухоли коры надпочечников, миксомы кожи, сердца, молочных желез и псаммоматозная шваннома. Иногда КК сочетается с патологией щитовидной железы и женских половых органов. Приводят описание случая. Наблюдали 38-летнюю б-ную с КК, проявляющимся лентигинозом, множественными миксомами сердца и эндокринными нарушениями. У б-ной также был инсулинонезависимый сахарный диабет и эндометриоз. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
КОМПЛЕКС КАРНЕЯ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ЭНДОМЕТРИОЗ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Gonzalez, Ruiz Antonio; Miranda, Romero Alberto; Bernal, Ruiz Ana Isabel; Aragoneses, Fraile Henar; Fernandez, Gonzalez Angel Luis; Cuadrado, Valles Concepcion; Samaniego, Puente Elisa; Garcia, Munoz Claudio Miguel

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.06-04Н1.420

Concordant inactivated X-chromosome results from early monoclonal expansions of neural crest precursors in MEN-2A [Text] : abstr. Pathological Society of Great Britain and Ireland: 180th Meeting, London, 18-21 Jan., 2000 / S. J. Diaz-Cano [et al.] // J. Pathol. - 2000. - Vol. 190, Suppl. - P64 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Конкордантная инактивация X-хромосомы происходит в результате ранней моноклональной экспансии клеток-предшественников нервного гребня при MEN-2A
Аннотация: Гиперплазия C-клеток щитовидной железы и клеток коры надпочечников при множественной эндокринной неоплазии типа 2A (MEN-2A) является результатом моноклонального роста клеток-предшественников нервного гребня, причем в обоих случаях инактивируется одна и та же X-хромосома. Великобритания, Dep. of Pathol, The Royal London Hosp., London

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
НАДПОЧЕЧНИКИ
ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 2А
MEN-2A
ХРОМОСОМА X
ИНАКТИВАЦИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
НЕРВНЫЙ ГРЕБЕНЬ
КЛЕТКИ-ПРЕДШЕСТВЕННИКИ
МОНОКЛОНАЛЬНАЯ ЭКСПАНСИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Diaz-Cano, S.J.; de, Miguel M.; Blanes, A.; Tashjian, R.; Wolfe, H.J.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.06-04Н1.78

Criteria for mutation analysis in MEN I-suspected patients: MEN I case-finding [Text] / J. F.M. Roijers [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. - 2000. - Vol. 30, N 6. - P487-492 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Критерии анализа мутаций у больных с подозрением на MEN-1: нахождение случаев MEN-1
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (MEN-1) - аутосомно-доминантный синдром наследственного рака различных эндокринных органов. Авторы разработали критерии поиска больных с предполагаемым диагнозом MEN-1 с целью детального анализа мутаций в гене MEN-1. Показано, что отбор таких больных должен быть основан на развитии опухолей эндокринной системы в возрасте до 35 лет и формировании множественных опухолей одного или разных эндокринных органов. Подбор больных по этим критериям резко повышает вероятность выявления герминативных мутаций в гене MEN-1 у больных с опухолями эндокринных органов. Нидерланды [C. J. M. Lips], Dep. of Internal Medicine, Univ. Medical Center Utrecht, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht; fax: +31-302518328; e-mail: C.J.M.Lips@digd.azu.nl. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
ПАРАЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
НАДПОЧЕЧНИКИ
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГИПОФИЗ
ОПУХОЛИ
НЕЙРОЭНДОКРИННЫЕ ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
МУТАЦИИ
ГЕН MEN1
ПОДБОР БОЛЬНЫХ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Roijers, J.F.M.; de, Wit M.J.; van, der Luijt R.B.; van, Amstel H.K.Ploos; Hoppeneer, J.W.M.; Lips, C.J.M.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.02-04М6.24

Criteria for mutation analysis in MEN I-suspected patients: MEN I case-finding [Text] / J. F.M. Roijers [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. - 2000. - Vol. 30, N 6. - P487-492 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Критерии анализа мутаций у больных с подозрением на MEN-1: нахождение случаев MEN-1
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (MEN-1) - аутосомно-доминантный синдром наследственного рака различных эндокринных органов. Авторы разработали критерии поиска больных с предполагаемым диагнозом MEN-1 с целью детального анализа мутаций в гене MEN-1. Показано, что отбор таких больных должен быть основан на развитии опухолей эндокринной системы в возрасте до 35 лет и формировании множественных опухолей одного или разных эндокринных органов. Подбор больных по этим критериям резко повышает вероятность выявления герминативных мутаций в гене MEN-1 у больных с опухолями эндокринных органов. Нидерланды [C. J. M. Lips], Dep. of Internal Medicine, Univ. Medical Center Utrecht, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht; fax: +31-302518328; e-mail: C.J.M.Lips@digd.azu.nl. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
ПАРАЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
НАДПОЧЕЧНИКИ
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГИПОФИЗ
ОПУХОЛИ
НЕЙРОЭНДОКРИННЫЕ ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
МУТАЦИИ
ГЕН MEN1
ПОДБОР БОЛЬНЫХ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Roijers, J.F.M.; de, Wit M.J.; van, der Luijt R.B.; van, Amstel H.K.Ploos; Hoppeneer, J.W.M.; Lips, C.J.M.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска