СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛИНЧА СИНДРОМ<.>)

Общее количество найденных документов : 44
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-44

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.11-04А3.882

A review of statistical methods for testing genetic anticipation: Loking for an answer in Lynch syndrome [Text] / Philip S. Boonstra [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2010. - Vol. 34, N 7. - P756-768 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Обзор статистических методов для тестирования генетического ожидания: поиски ответов в синдроме Линча
Аннотация: Представлен обзор статистических методов для тестирования генетических ожиданий в парах родители-дети, результаты которых являются предметом обсуждения. Используя данные пар родители-дети, проведено сравнение парных t-тестов с параметрическими условными максимумами вероятности и непараметрическими подходами. Авт. сфокусировали внимание на определении генетических ожиданий при синдроме Линча и проанализировали данные по возрасту, началу заболевания в парах родители-дети из родословных, наблюдаемых в клинике генетики опухолей Мичиганского университета с мутациями в одном из трех генов ММR. В противоположность популяции, рассматриваемой этой клиникой, был проведен еще анализ данных на популяции больных с синдромом Линча из датского Регистра наследственных неполипозных колоректальных опухолей (ННПKPO). Обе базы данных указывают на очевидность генетических ожиданий в синдроме Линча. Затем, для расширения данного обзора были включены недавно предложенные статистические методы, которые рассматривают родословные вместо пар в качестве единиц выборки. Эти просмотренные перспективные модели регрессии позволяют получить дополнительную гибкость по включению членов родословных, семейной корреляции и других дополнительных совместных переменных в данный анализ. Расширенный набор данных из датского Регистра ННПКРО проанализирован с помощью альтернативного набора методов. США, Dep. of Biostatistics, Univ Michigan Ann Arbor Nichiganю Табл.2

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.09
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СТАТИСТИКА
ГЕНЫ
ММR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boonstra, Philip S.; Gruber, Stephen B.; Raymond, Victoria M.; Huang, Shu-Chen; Timshel, Susanne; Nilbert, Mef; Mukherjee, Bhramar

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.09-04Н1.11

A review of statistical methods for testing genetic anticipation: Loking for an answer in Lynch syndrome [Text] / Philip S. Boonstra [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2010. - Vol. 34, N 7. - P756-768 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Обзор статистических методов для тестирования генетического ожидания: поиски ответов в синдроме Линча
Аннотация: Представлен обзор статистических методов для тестирования генетических ожиданий в парах родители-дети, результаты которых являются предметом обсуждения. Используя данные пар родители-дети, проведено сравнение парных t-тестов с параметрическими условными максимумами вероятности и непараметрическими подходами. Авт. сфокусировали внимание на определение генетических ожиданий при синдроме Линча и проанализировали данные по возрасту, началу заболевания в парах родители-дети из родословных, наблюдаемых в клинике генетики опухолей Мичиганского университета с мутациями в одном из трех генов ММR. В противоположность популяции, рассматриваемой этой клиникой, был проведен еще анализ данных на популяции больных с синдромом Линча из датского Регистра наследственных неполипозных колоректальных опухолей (ННПKPO). Обе базы данных указывают на очевидность генетических ожиданий в синдроме Линча. Затем, для расширения данного обзора были включены недавно предложенные статистические методы, которые рассматривают родословные вместо пар в качестве единиц выборки. Эти просмотренные перспективные модели регрессии позволяют получить дополнительную гибкость по включению членов родословных, семейной корреляции и других дополнительных совместных переменных в данный анализ. Расширенный набор данных из датского Регистра ННПКРО проанализирован с помощью альтернативного набора методов. США, Dep. of Biostatistics, Univ Michigan Ann Arbor Nichiganю Табл.2

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СТАТИСТИКА
ГЕНЫ
ММR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boonstra, Philip S.; Gruber, Stephen B.; Raymond, Victoria M.; Huang, Shu-Chen; Timshel, Susanne; Nilbert, Mef; Mukherjee, Bhramar

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 94.06-04Н2.057

Adenoma follow-up in at-risk Lynch syndrome family members [Text] / Stephen J. Lanspa [et al.] // Anticancer Res. - 1993. - Vol. 13, N 50. - P1793-1794 . - ISSN 0250-7005
Перевод заглавия: Отдаленные наблюдения аденом толстой кишки у членов семей больных синдромом Линча
Аннотация: Обследовано 55 членов семей с синдромом Линча (неполипозный наследственный рак толстой кишки), 25 мужчин и 30 женщин, в сред. возрасте 38 лет. Выполнено 105 колоноскопий, при к-рых у 8 б-ных найдены аденомы (Ад) толстой кишки, выявленные у большинства в возрасте старше 40 лет, в т. ч. у 6 б-ных выявлено от 2 до 5 Ад. У 27 лиц проведено контрольное обследование в течение 35,5 мес и у 9 из них обнаружены новые или первично пропущенные АД. У 1 б-ного из тубуловорсинчатой Ад развилась аденокарцинома. При синдроме Линча риск рака толстой кишки меньше при отсутствии Ад так же, как у б-ных после удаления Ад. США, Creighton Univ., Omaha, Nebraska. Библ. 18.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: ОПУХОЛИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
АДЕНОМА
РАК
ГРУППЫ РИСКА
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Lanspa, Stephen J.; Jenkins, Joseph X.; Watson, Patrice; Smyrk, Thomas C.; Cavalieri, R.J.; Lynch, Jane F.; Lynch, Henry T.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 90.03-04Н2.339

Matuchansky, C.
Cancers recto-coliques familiaux [Text] / C. Matuchansky // Concours med. - 1989. - Vol. 111, N 36 Suppl. - P3223-3225 . - ISSN 0010-5309
Перевод заглавия: Семейный рак толстой и прямой кишок
Аннотация: Аспекты семейного характера рака толстой и прямой кишок (РТПК) складываются из изучения трех синдромов: возникновение РТПК у б-ных семейным аденоматозным полипозом толстой кишки; РТПК у нескольких членов семьи без предшествующего полипоза (семейный раковый синдром, синдром Линча) и спорадический РТПК. В первом случае РТПК возникает у 80-100% б-ных старше 50 лет, здесь важны генетические аспекты и изучение отдельных синдромов полипоза, таких как синдром Гарднера и др. При синдроме Линча в семьях без полипоза часто возникает РТПК, чаще всего в правых отделах толстой кишки (66% против 25% РТПК этой локализации в общей популяции) и достоверно в более раннем возрасте (в среднем в 45 лет против 62 лет в общей популяции). Этот синдром часто сочетается с синхронной и мехатронной множественностью злокачеств. Оп. При спорадическом РТПК показано, что у таких б-ных были кровные родственники страдавшие аденомами толстой кишки. Однако, в этих наблюдениях роль генетических или экзогенных факторов в развитии РТПК не выяснена. Библ. 12.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.02
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ПОЛИПОЗ
ГАРДНЕРА СИНДРОМ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 90.02-04Н2.33

Colorectal cancer and the Lynch syndromes [Text] / H. T. Lynch [et al.] ; Fed. ital colonproctol // 2'ГРАДУС' Congr. naz Padova, 29 sett.-1 ott. 1988. - Padova, 1988. - P9-15
Перевод заглавия: Рак толстой и прямой кишок и синдромы Линча
Аннотация: Описан неполипозный рак толстой кишки с частым (70%) поражением проксимальных отделов кишки (синдром Линча I) и синхронными Оп у молодых людей, а также синдром Линча II (то же и рак эндометрия, яичников и, в отдельных семьях, рак желудка и других органов). При скрининге 39 чел. из точно подтвержденных семей с синдромом Линча у 13 обнаружен по крайней мере один полип толстой кишки (аденома), а всего у этих 13 чел. найдено 135 аденом (у одного из них - 70) размерами от 0,2 до 3,5 см, причем в большинстве случаев это были т. н. плоские аденомы с той или иной степенью дисплазии эпителия. Подчеркивается, что в 89% таких наблюдений аденомы располагались проксимальнее селезеночного изгиба ободочной кишки. В связи с этими находками рекомендуется всем б-ным с подтвержденным синдромом Линча делать тотальную колоноскопию ежегодно, т. к. обнаружение у них полипов меняет тактику лечения. Италия, Creighton Un. School of Medicine Omaha. Библ. 14.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СКРИНИНГ
ПРОТИВОРАКОВАЯ БОРЬБА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lynch, H.T.; Lanspa, S.J.; Smyrk, T.; Boman, B.M.; Watson, P.; Lynch, J.F.; Cristafaro, G.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 16.01-04Н1.134

Combined analysis of three lynch syndrome cohorts confirms the midotying effects of 8q23.3 and 11q23.1 in MLH1 mutation carriers [Text] / Bente A. Talseth-Palmer [et al.] // Int. J. Cancer. - 2013. - Vol. 132, N 7. - P1556-1564. - 43 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Комбинированный анализ трех групп синдрома Линча подтверждает модифицирующие эффекты 8q23.3 и 11q23.1 у носителей мутации MLH1
Аннотация: Были обнаружены два локуса предрасположенности (ПР) к колоректальным опухолям (КРО) достоверно связанные с повышенным риском появления КРО у больных с синдромом Линча (СЛ). Недавно, в комбинированном исследовании австралийских и польских больных с СЛ, было показано, что только носители мутации MLH1 обладали повышенным риском появления КРО. Эта когорта исследования включала три вида популяций объединенных подсчетом 1352 больных из 424 родословных с молекулярным диагнозом СЛ. Семь полиморфизмов одного нуклеотида (ПОН) из которых шесть различных локусов Пр КРО, были нотипированы в обоих группах, а данные проанализированы совсеместно. Были определены взаимосвязи для двух из шести локусов Пр носителей мутации MLH1 из когорты СЛ: 11q23.1 (rs3802842) увеличивал риск КРО, а rs3802842 в комбинации с 8q23.3 (rs16892766) действовал на возраст при постановке диагноза. Отмечены достоверные различия в возрасте при постановке диагноза КРО в 28 лет у больных несущих три аллеля риска по сравнению с нулевыми алеллями риска комбинации ПОН. Данное исследование подтвердило роль локуса модификатора локуса при СЛ. Авторы считают, что больным СЛ с мутациями MLH1 может быть полезно дополнительное генотипирование ПОН rs3802842 и rs168923766 для персонилизированной оценки и составления программы наблюдения. Австралия, Univ. of Newcastle, Callagan, NSW 2308

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MLH1
МУТАЦИИ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Talseth-Palmer, Bente A.; Wijnen, Juul T.; Brenne, Ingvild S.; Jagmohan-Changur, Shantie; Barker, Daniel

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.09-04Н1.57

De novo constitutional MLH1 epimutations confer early-onset colorectal cancer in two new sporadic Lynch syndrome cases, with derivation of the epimutation on the paternal allele in one [Text] / Ajay Guel [et al.] // Int. J. Cancer. - 2011. - Vol. 128, N 4. - P869-878 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Конституционные эпимутации MLH1 способствуют раннему появлению колоректальных опухолей в двух новых случаях спорадического синдрома Линча, с происхождением эпимутации на родительском аллеле у одного из них
Аннотация: Известно, что синдром Линча является аутосомно-доминантным заболеванием предрасположенности к опухолям (Оп), классически вызываемыми исходными мутациями (Мт) генов коррекции неспаренных оснований MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Конституционные эпимутации (ЭМт) гена MLH1 характеризовались метилированием аллеля одного из промоторов и аллельным транскрипционным молчанием. Идентифицирована группа наблюдений синдрома Линча с Мт в MLH1. В двух случаях спорадические колоректальные Оп диагностировали в возрасте 18 и 20 лет. Выявлено, что ЭМ в одном случае возникли на родительских аллелях. Анализ 13 Оп от 6 больных с конституционными ЭМт MLH1 показал 8 Оп с потерей второго аллеля MLH1, две Оп обладали новыми патогенетическими бессмысленными Мт и в трех Оп сохранилась гетерозиготность. Только 1 из 12 Оп продемонстрировала Мт BRAF V600E и 3 из 11 Оп показали Мт KRAS. Определение, что ЭМт могут возникать на родительских аллелях дает новую важную информацию о механизме происхождения Эм. Второй вывод заключается в том, что больные с Оп и дефицитом генов коррекции неспаренных оснований без Мт BRAF V600E являются кандидатами для скрининга последовательностей ДНК или изменений метилирования в MLH1. Австралия, Lowy Cancer Res Centre, Univ New South Wales, Sydney 2052, NSW. Библ. 39

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MLH1
ЭПИМУТАЦИИ
ОНКОГЕНЫ
BRAF
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guel, Ajay; Nguyen, Thuy-Phuong; Leung, Hon-Chiu E.; Nagasaka, Takeshi; Rhees, Jennifer; Hotckiss, Erin; Arnold, Mildred; Banerji, Pia; Koi, Minoru; Kwok, Chau-To; Packham, Deborah; Lipton, Lara; Boland, C.Richard

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 07.06-04М7.40

Diagnostic approach and management of Lynch syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma). A guide for clinicians [Text] / Yvonne M. C. Hendriks [et al.] // CA: Cancer J. Clin. - 2006. - Vol. 56, N 4. - P213-225 . - ISSN 0007-9235
Перевод заглавия: Диагностический подход и лечение синдрома Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Руководство для клиницистов
Аннотация: Обзор. Показана различная диагностическая оценка индивидуумов с семейной историей колоректального рака, акцентировано внимание на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Даны практические рекомендации по лабораторной проработке, подозреваемого синдрома Линча, включающей исследования ткани опухоли на микросателлитную нестабильность, с помощью иммуногистохимии, и анализ зародышевой линии ДНК. Описано лечение после молекулярной диагностики заболевания. Нидерланды, Cent. of Human and Clin Genetics, Leiden. Ил. 3. Табл. 6. Библ. 89

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ДИАГНОСТИКА
ТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hendriks, Yvonne M.C.; de, Jong Andrea; Morreau, Hans; Tops, Carli M.J.; Vasen, Hans F.; Wijnen, Juul Th.; Breuning, Martijn H.; Brocker-Vriends, Annette H.J.T.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 07.06-04Н3.18

Diagnostic approach and management of Lynch syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma). A guide for clinicians [Text] / Yvonne M. C. Hendriks [et al.] // CA: Cancer J. Clin. - 2006. - Vol. 56, N 4. - P213-225 . - ISSN 0007-9235
Перевод заглавия: Диагностический подход и лечение синдрома Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Руководство для клиницистов
Аннотация: Обзор. Показана различная диагностическая оценка индивидуумов с семейной историей колоректального рака, акцентировано внимание на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Даны практические рекомендации по лабораторной проработке, подозреваемого синдрома Линча, включающей исследования ткани опухоли на микросателлитную нестабильность, с помощью иммуногистохимии, и анализ зародышевой линии ДНК. Описано лечение после молекулярной диагностики заболевания. Нидерланды, Cent. of Human and Clin Genetics, Leiden. Ил. 3. Табл. 6. Библ. 89

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.01
Рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ДИАГНОСТИКА
ТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hendriks, Yvonne M.C.; de, Jong Andrea; Morreau, Hans; Tops, Carli M.J.; Vasen, Hans F.; Wijnen, Juul Th.; Breuning, Martijn H.; Brocker-Vriends, Annette H.J.T.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.06-04Н1.161

Diagnostic approach and management of Lynch syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma). A guide for clinicians [Text] / Yvonne M. C. Hendriks [et al.] // CA: Cancer J. Clin. - 2006. - Vol. 56, N 4. - P213-225 . - ISSN 0007-9235
Перевод заглавия: Диагностический подход и лечение синдрома Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Руководство для клиницистов
Аннотация: Обзор. Показана различная диагностическая оценка индивидуумов с семейной историей колоректального рака, акцентировано внимание на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Даны практические рекомендации по лабораторной проработке, подозреваемого синдрома Линча, включающей исследования ткани опухоли на микросателлитную нестабильность, с помощью иммуногистохимии, и анализ зародышевой линии ДНК. Описано лечение после молекулярной диагностики заболевания. Нидерланды, Cent. of Human and Clin Genetics, Leiden. Ил. 3. Табл. 6. Библ. 89

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ДИАГНОСТИКА
ТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hendriks, Yvonne M.C.; de, Jong Andrea; Morreau, Hans; Tops, Carli M.J.; Vasen, Hans F.; Wijnen, Juul Th.; Breuning, Martijn H.; Brocker-Vriends, Annette H.J.T.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 93.11-04Н1.013

Menko, F. H.
Erfelijke aspecten van colon- en rectumcarcinoom; risicobepaling voor familieleden van patienten en adviezen voor screening [Text] / F. H. Menko // Ned. tijschr geneesk. - 1991. - Vol. 135, N 21. - С. 928-932 . - ISSN 0028-2162
Перевод заглавия: Генетические аспекты рака ободочной и прямой кишки; определение риска для членов семьи больного и показаний для скрининга
Аннотация: Обзор. Наследственный рак ободочной и прямой кишки человека неоднороден. Различают синдром Линча типа I ("наследственный специфический для локализации рак ободочной и прямой кишки") и синдром Линча типа II ("наследственный раковый синдром": карциномы ободочной и прямой кишки в сочетании с карциномами эндометрия). Обсуждена возможность установления риска возникновения рака ободочной и прямой кишки у членов семьи б-ного наследственным раком ободочной и прямой кишки и отбора лиц с подозрением на это заболевание с помощью анализа специфических маркеров на хромосоме 18. Нидерланды, Acad. Ziekenhuis Vrije Univ., 1007 Amsterdam. Библ. 48.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СКРИНИНГ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 48

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 15.12-04Н1.38

Evidence for breast cancer as an integral part of Lynch syndrome [Text] / Nicole Buerki [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2012. - Vol. 51, N 1. - P83-91 : 1 табл. . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Доказательства того, что рак молочной железы является неотъемлемой частью синдрома Линча
Аннотация: Синдром Линча характеризующийся аутосомно-доминантной предрасположенностью к опухолям, обусловлен мутациями (Мт) в генах коррекции неспаренных оснований ДНК (MMR), в основном, за счет гомолога 1 mutL, (MLH1) и гомолога 2 mutS, (MSH2), включает целый спектр опухолей, желудочно-кишечного тракта, рака эндометрия, и рака яичника. Это исследование направлено на уточнение вопроса о том, является ли рак молочной железы (РМЖ) частью синдрома Линча. Были собраны все имеющиеся образцы РМЖ, несущие Мт MLH1/MSH2, среди швейцарских женщин, по которым проведена оценка молекулярных доказательств дефицита MMR (т.е. микро-сателлитной нестабильности, MSI), экспрессии белка MMR, и соматических генных изменений MMR в сочетании с литературными данными. Исследованы семьдесят, несвязанных между собой родословных с синдромом Линча, включающие 632 женщины с факторами риска, из которых 92 случая были утверждены как носители Мт (52 MLH1 и 40 MSH2). В отличие от рака эндометрия и рака яичника, появляющихся значительно чаще и в более молодом возрасте среди носителей Мт MLH1/MSH2 (в среднем 50,5 и 49,0 лет, соотв.), общая кумулятивная частота РМЖ тесно связана с одной из швейцарской популяции (56,5 лет). Шесть из семи образцов РМЖ, доступных для молекулярных исследований показали признаки дефицита MMR. По сравнению с данными из литературы, MSI присутствует в 70,3% из случаев с измененной экспрессией белка MMR и в 72,7% из образцов РМЖ носителей Мт MLH1/MSH2. Т.обр., предоставлены надежные молекулярно-биологические доказательства основной роли дефицита MMR при развитии РМЖ при синдроме Линча. Швейцария, Cantonal Hosp. of Liestal, CH-4410 Liestal

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MMR
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Buerki, Nicole; Gautier, Lucienne; Kovac, Michal; Marra, Giancarlo; Buser, Mauro; Mueller, Hansjakob; Heinimann, Kari

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 94.01-04Н1.073

Plauchu, H.
Genetique appliquee a la transmission des cancers colo-rectaux [Text] : [Pap.] 1er Symp. int. trait. radio-chir. tumeurs rectum et anus, Lyon, 15-16 juin, 1990 / H. Plauchu // Lyon chir. - 1991. - Vol. 87, N 1. - P97-100 . - ISSN 0024-7782
Перевод заглавия: Генетический подход к передаче колоректального рака
Аннотация: Обзор. Семейный рак толстой кишки (ТК) связан с генетической чувствительностью к наследственным синдромам 3 типов: 1) семейному полипозу ТК и синдрому Гарднера; 2) двум формам, описанным Линчем, - наследственному специфичному для данного места неполипозному раку ТК (ранний рак проксимального отдела ТК без полипов) и наследственному неполипозному раку ТК (ранние многоочаговые одновременно и последовательно возникающие аденокарциномы ТК, эндометрия и молочной железы); 3) синдрому Ли-Фраумени (саркомы костей и мягких тканей, опухоли головного мозга и надпочечников, злокачественные опухоли молочной железы, легкого и ТК без полипов). Наследование во всех случаях осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Ген семейного аденоматозного полипоза и синдрома Гарднера располагается на хромосоме 5. Методами молек. биологии можно выделить лиц с повышенным риском возникновения рака ТК без эндоскопического исследования. Др. вовлекаемые гены находятся на хромосомах 12 (K-ras), 17 (p53) и 18 (DCC). Предстоят исследования для уточнения грани между семейным аденоматозным полипозом и раком ТК без полипов. Библ. 9. Франция, Hop. Edouard Herriot, F 69437 Lyon Cedex 03.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ГАРДНЕРА СИНДРОМ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ЛИ-ФРАУМЕНИ СИНДРОМ
ГЕНЫ
ХРОМОСОМЫ
5
12
17
18
K-RAS
Р53
DCC
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 9
ЧЕЛОВЕК

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 09.05-04Н1.78

Holinski-Feder, E.
Hereditare nicht-polypose kolorektale Karzinome: Aktueller Stand [Text] / E. Holinski-Feder, M. Morak // DMW: Dtsch. med. Wochenschr. - 2008. - Vol. 133, N 33. - S1690-1695 . - ISSN 0012-0472
Перевод заглавия: Наследственный неполипозный колоректальный рак: современное состояние
Аннотация: Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC - hereditary nonpolyposis colorectal cancer), обозначаемый как синдром Линча, обуславливается врожденной предрасположенностью к развитию опухолей, в особенности опухолей ободочной и прямой кишок. При синдроме Линча наряду с высоким риском колоректального рака (24-75% после 42 лет) имеется риск рака эндометрия, уротелия, предстательной железы, яичников, тонкой кишки, желудка и гепатобилиарной системы. Синдром Линча ассоциирован с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, ответственными за процессы репарации. Эти мутации выражаются в ошибочных последовательностях в ДНК, так называемых микросателлитных нестабильностях генома. Германия, Medizinisch Genetisches Zentrum Munchen, 80335 Munchen. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 23

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
РЕПАРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Morak, M.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 09.06-04Н2.197

Holinski-Feder, E.
Hereditare nicht-polypose kolorektale Karzinome: Aktueller Stand [Text] / E. Holinski-Feder, M. Morak // DMW: Dtsch. med. Wochenschr. - 2008. - Vol. 133, N 33. - S1690-1695 . - ISSN 0012-0472
Перевод заглавия: Наследственный неполипозный колоректальный рак: современное состояние
Аннотация: Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC - hereditary nonpolyposis colorectal cancer), обозначаемый как синдром Линча, обуславливается врожденной предрасположенностью к развитию опухолей, в особенности опухолей ободочной и прямой кишок. При синдроме Линча наряду с высоким риском колоректального рака (24-75% после 42 лет) имеется риск рака эндометрия, уротелия, предстательной железы, яичников, тонкой кишки, желудка и гепатобилиарной системы. Синдром Линча ассоциирован с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, ответственными за процессы репарации. Эти мутации выражаются в ошибочных последовательностях в ДНК, так называемых микросателлитных нестабильностях генома. Германия, Medizinisch Genetisches Zentrum Munchen, 80335 Munchen. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 23

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.29
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
РЕПАРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Morak, M.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 10.05-04Н1.163

Bergmann, M.
Hereditary colorectal cancer - guidelines for clinical routine [Text] / M. Bergmann, B. Wolf, J. Karner-Hanusch // Eur. Surg. - 2006. - Vol. 38, N 1. - P59-62 . - ISSN 1682-8631
Перевод заглавия: Наследственные колоректальные опухоли - концепция для клинической практики
Аннотация: Известно, что наследственные колоректальные опухоли (КРО) составляют приблизительно 15% всех КРО. Основные подгруппы наследственных КРО представлены: а) семейными аденоматозными полипозами (САП), б) синдромами Линча (также известные под названием наследственных неполипозных опухолей толстой кишки [ННПОТК]) и с) Линч-подобными синдромами. Многочисленные и сложные определения синдрома Линча и Линч-подобного синдрома привели к неопределенностям среди неспециалистов. Существующие знания не работают в клинической практике. Оценка семейных анамнезов больных и генетической предрасположенности больных позволяет использовать специально разработанный отбор для больных с этими заболеваниями. Т. обр., предложено простое и четкое общее представление, способствующее принятию концепции в пределах медицинского сообщества. Широкое использование соответствующих наблюдений/терапевтических программ для определения риска для отдельно взятых больных позволит предупредить развитие опухоли или обнаружить заболевание на ранней стадии. Австрия, Div. of Gen. Surg., Dep. of Surg., Med. Univ. of Vienna. Табл. 4. Библ. 6

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.09
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wolf, B.; Karner-Hanusch, J.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 10.02-04Н2.195

Devlin, L. A.
Hereditary non-Polyposis colon cancer [Text] / L. A. Devlin, J. H. Price, P. J. Morrison // Ulster Med. J. - 2005. - Vol. 74, N 1. - P14-21 . - ISSN 0041-6193
Перевод заглавия: Наследственные неполипозные опухоли толстой кишки
Аннотация: Обзор. Представлена историческая справка первого описания родословной с наследственными неполипозными опухолями толстой кишки (ННПОТК), в которой были выявлены и другие сопутствующие опухоли в этой родословной. Вскоре Линч описал характерные черты этих заболеваний, которые стали появляться под названием синдрома Линча типа 1 и типа 2. Тем не менее, работа по определению критериев при диагностике ННПОТК продолжалась. Появились критерии, основанные на использовании современных методов, разработанные международной группой исследователей и получившие название Амстердам I и Амстердам II, также почти одновременно получила распространение программа диагностики ННПОТК по результатам методов микросателлитной нестабильности и иммуногистохимии, Bethesda. Большое внимание уделено исследования по определению различных степеней риска появления ННПОТК. США, Belfast City Hospital, Lisburn Road, Belfast BT9 7AB. Dep. of Medical Genetics. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.29
Рубрики: ОПУХОЛИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Price, J.H.; Morrison, P.J.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 10.02-04Н1.149

Devlin, L. A.
Hereditary non-Polyposis colon cancer [Text] / L. A. Devlin, J. H. Price, P. J. Morrison // Ulster Med. J. - 2005. - Vol. 74, N 1. - P14-21 . - ISSN 0041-6193
Перевод заглавия: Наследственные неполипозные опухоли толстой кишки
Аннотация: Обзор. Представлена историческая справка первого описания родословной с наследственными неполипозными опухолями толстой кишки (ННПОТК), в которой были выявлены и другие сопутствующие опухоли в этой родословной. Вскоре Линч описал характерные черты этих заболеваний, которые стали появляться под названием синдрома Линча типа 1 и типа 2. Тем не менее, работа по определению критериев при диагностике ННПОТК продолжалась. Появились критерии, основанные на использовании современных методов, разработанные международной группой исследователей и получившие название Амстердам I и Амстердам II, также почти одновременно получила распространение программа диагностики ННПОТК по результатам методов микросателлитной нестабильности и иммуногистохимии, Bethesda. Большое внимание уделено исследования по определению различных степеней риска появления ННПОТК. США, Belfast City Hospital, Lisburn Road, Belfast BT9 7AB. Dep. of Medical Genetics. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Price, J.H.; Morrison, P.J.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 96.04-04Н2.209

Zund, M.
Hereditary non-polyposis colorectal cancer Lynch-Syndrom [Text] : [Vortr.] 60th Versamml.Schweiz. Ges. Gastroenterol. und Hepatol. und 12th Jahrestag. Arbeitsgemeinsch. Enterale und Perenterale Ern:ahr. und Herbsttag. Schweiz. Ges. Ern:ahrungsforsch.,St. Gallen, 31 Aug.-2 Sept., 1995 / M. Zund, J. Lange // Schweiz. med. Wochenschr. - 1995. - Vol. 125, N 31-32 Suppl. n 71. - S13 . - ISSN 0036-7672
Перевод заглавия: Наследственный неполипозный рак толстой кишки - синдром Линча
Аннотация: Синдром Линча, описанный автором в 1966 г. отмечается в 5-15% рака толстой кишки. При ретроспективном анализе больных раком толстой кишки за 1989-1994 гг. выявлено 86 больных с синдромом Линча (42 женщины и 44 мужчин, средний возраст к-рых - 44 года). Согласно амстердамским критериям, семейный анамнез подтвержден у 12(14%) больных, поражение правых отделов ободочной кишки выявлено в 50% наблюдений. Проводится проспективное исследование больных раком ободочной и прямой кишок в округе St. Gallen для выяснения частоты синдрома Линча

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.29
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lange, J.

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.05-04Н1.44

Hereditary non-polyposis colorectal cancer: Identification of mutation carriers and assesing pathogenicity of mutations [Text] / R. C. Niessen [et al.] // Scand. J. Gastroenterol. Suppl. - 2004. - Vol. 39, прил. 241. - P70-77 . - ISSN 0085-5928
Перевод заглавия: Наследуемые неполипозные колоректальные опухоли: идентификация носителей мутаций и оценка патогенетичности мутаций
Аннотация: Наследуемые неполипозные колоректальные опухоли (ННПКРО) определяемые также как синдром Линча относятся к аутосомно доминантным наследственным заболеваниям, которые характеризуются чувствительностью к колоректальным опухолям и внекишечным новообразованиям, в частности, к эндометриальным опухолям. ННПКРО возникают в результате патогенетических мутаций (Мт) в генах коррекции неспаренных оснований (MMR), которые играют важную роль в поддержании геномной стабильности в ходе репликации ДНК. Были сформулированы клинические и неклинические критерии для отбора больных на предмет анализа Мт. В данной работе обсуждаются подходы, используемые для отбора больных для определения Мт. Мутационный анализ в генах MMR может выявить Мт, патогенетическая природа которых остается не совсем ясной. Обсуждаются критерии для определения патогенности таких вариантов, а так же различия при проведении оценки патогенности. Табл. 5. Библ. 96

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MMR
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Niessen, R.C.; Sijmons, R.H.; Berends, M.J.W.; Ou, J.; Hofstra, R.MW.; Kleibeuker, J.H.

1-20 21-40 41-44

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска