СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН RB1<.>)

Общее количество найденных документов : 26
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-26

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.08-04Н1.179

Molecular detection of chromosomal translocations that disrupt the putative retinoblastoma susceptibility locus [Text] / Michael J. Higgins [et al.] // Mol. and Cell. Biol. - 1989. - Vol. 9, N 1. - P1-5 . - ISSN 0270-7306
Перевод заглавия: Молекулярное обнаружение хромосомных транслокаций, которые разрывают предполагаемый локус "чувствительности" к ретинобластоме
Аннотация: Описано создание широкомасштабной генетической карты окружения локуса гена "чувствительности" (предрасположенности) к ретинобластоме (Rb 1) величиной в 1000 килобаз ДНК и обнаружение точек поломок (ТП) при транслокации у б-ных ретинобластомой. Для выявления 250 килобазных ограничивающих фрагментов EagI в ДНК здоровых лиц использовали зонды ДНК с концами 5' или 3' гена. Объекты исследования - лимфобластоподобные линии от б-ных и здоровых. В ДНК Кл от б-ных оба зонда идентифицировались дополнительным фрагментом гибридизации, что дало возможность картировать ТП у всех 3 обследованных б-ных в пределах клонированного гена Rb1. Анализ ТП в одной транслокации позволил ориентировать ген Rb1 с концом 5' по направлению к центромере. Коне 5' гена, по-видимому, также связан с редко встречающимся ограничивающим ферментом, о чем свидетельствует присутствие небольшого островка фрагмента HpaII. Обнаружение и картирование ТП транслокации у 3 б-ных в пределах предполагаемого гена Rb1 доказывает его подлинность и демонстрирует пригодность использованного гелевого электрофореза обратного поля при обнаружении повреждающих локус этого гена поломок Хр. Канада, Nat. Res. Council Canada, Biotechnol. Res. Inst., Montreal, Que Н4Р 2R2. Библ. 36.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ТРАНСЛОКАЦИИ
ТОЧКИ ПОЛОМОК
ГЕН RB1
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 36
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Higgins, Michael J.; Hansen, Marc F.; Cavenee, Webster K.; Lalande, Marc

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 92.07-04Н1.145

Linkage analysis of families wit hereditary retinoblastoma [Text] : nonpenetrance of mutation revealed by combined use of markers within and flanking the RB1-gene / Hans Scheffer [et al.] // Clin. Genet. - 1990. - Vol. 37, N 5. - P394 . - ISSN 0009-9163
Перевод заглавия: Анализ сцепления в семьях с наследственной ретиносбастомой: отсутствие пенетрации мутаций, выявленное сочетанные использованием маркеров внутри и на флангах гена RBI
Аннотация: Указывают, что существует возможность с помощью анализа ДНК идентифицировать здоровых людей в семьях с наследств. ретинобластомой (Рб), где мутация не обладает пенетрантностью. Этот метод требует использования маркеров ДНК для внутренних и фланговых частей гена Рб (ген RBI). Проведен анализ расщепления нескольких маркеров в 19 семьях (69 мейозов) с наследств. Рб. Внутригенные маркеры ДНК оказались информативными в 15 родословных, а использование фланговых маркеров позволило увеличить число информативных семей до 18. Нидерланды, State Univ. of Groningen.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.05
Рубрики: РЕТИНОБЛАСТОМЫ
ГЕН RB1
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
НЕПЕПЕТРИРУЮЩИЕ МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Scheffer, Hans; Meerman, Gerard J.; Kruize, Yvonne C.M.; Berg, Anke H.M.Van Den; Renninga, Dirk P.; Tan, Karel E.W.P.; Kinderen, Dann J.Der; Buys, Charles H.C.M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 93.02-04Н1.037

Rosen, P.
The sometime suppressor gene RB 1 [Text] / P. Rosen // Med. Hypothesis. - 1992. - Vol. 38, N 3. - P259-260 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Ген Rb1 как возможный супрессор
Аннотация: Приводят лит. данные как об активации гена ретинобластомы (Rb1), так и об отсутствии таковой при развитии некоторых злокачественных опухолей. Поскольку супрессия гена Rb1 не всегда проявляется, сделано предположение, что потеря функциональной активности не является необходимым условием инициации опухолевого процесса. США, Hasbrouck Lab., Univ. of Massachusetts, Amherst, MA 01003. Библ. 8.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
АКТИВАЦИЯ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.29

Frequency and parental origin of hypermethylated RB1 alleles in retinoblastoma [Text] / Valerie Greger [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 5. - P491-496 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Частота и родительское происхождение гиперметилированных аллелей RB1 при ретинобластоме
Аннотация: Обследован 51 больной из разных семей с первичной ретинобластомой (20 случаев - спорадические; 31 - унаследованный). С использованием изошизомерных рестриктаз анализировали характер метилирования CpG-островка, расположенного в 5'-районе гена предрасположенности к ретинобластоме RB1. В 3 спорадических случаях выявлено гиперметилирование RB1-аллеля. С использованием ПЦР-типирования показало, что по крайней мере в 2 случаях из 3 метилированы отцовские аллели, а материнские аллели утеряны. В 1 случае из 2 получена культура клеток, в к-рых показан резко сниженный уровень синтеза мРНК-RB1. В 3-м случае отмечена гетерозиготность, причем гиперметилированным был отцовский аллель. С учетом имеющихся в литературе данных частота гиперметилирования в гене RB1 при спорадических случаях ретинобластомы оценивается в 13%, что сопровождается снижением активности гена RB1. Германия, [B.Horsthemke], Inst. Humangenetik, Univ.-klinikum Essen, D-45122 Essen. Библ. 18

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
ГЕН RB1
РНК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Greger, Valerie; Debus, Nils; Lohmann, Dietmar; Hopping, Wofgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernahrd

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.308

Schubert, Elizabeth L.
The molecular characterization of a low penetrance retinoblastoma pedigree [Text] : abstr. Keystone Symp. "Mol. Biol. Hum. Genet. Disease", Copper Mountain, Colo, Jan. 15-22, 1994 / Elizabeth L. Schubert, Louise C. Strong, Marc F. Hansen // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18a. - P193 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Молекулярная характеристика родословной с низкой пенетрантностью ретинобластомы
Аннотация: При семейной ретинобластоме (РБ) наследственная мутация вызывает предрасположенность всех клеток сетчатки к раку, а 2-я соматическая мутация необходима для фактического канцерогенеза. Пенентрантность двусторонней РБ обычно высокая, но в небольшой части семей она существенно снижена. В большой родословной с низкой пенетрантностью РБ идентифицировали криптическую мутацию сплайсинга, расположенную вне стандартной консенсусной последовательности сплайсинга. Это ведет к элиминации экзона 21 из кДНК. Анализ клеточных линий с функционально сходными мутациями показал, что кодируемый белок, если экспрессирован in vivo, должен быть афункционален. Пониженный уровень мутантной кДНК (в сравнении с диким типом) предполагает, что мутация изменяет частоту правильного сплайсинга у экзона 21 и приводит к понижению уровней (но не отсутствию) мРНК WT RB1. США, Dep. Molec. Genet. and Exp. Pediatrics, Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr, Houston TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.09.03
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА КРИПТИЧЕСКАЯ
ГЕН RB1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Strong, Louise C.; Hansen, Marc F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.78

Heterogeneity of RB1 gene expression in osteosarcoma [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Jiaxiang Zhao [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P204 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Гетерогенность экспрессии гена RB1 при остеосаркоме
Аннотация: Для традиционного типа остеосарком (ОС) наиболее показательными являются потеря гетерозиготности и инактивация гена ретинобластомы 1 (RB1), вероятность этого события для подобных ОС составляет 'ПРИБЛ='75%. Высокодифференцированная ОС является типичным представителем вариантных ОС для нее потеря гетерозиготности RB1 не обнаружена. Более того, при внутрикостной ОС экспрессия RB1 не изменена, что предполагает иной, нежели у традиционной ОС, механизм. США, Dep. Mol. Genet., Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr., Houston, TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
РЕТИНОБЛАСТОМА
ГЕТЕРОГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
ОСТЕОСАРКОМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zhao, Jiaxiang; Xu, Hong-Ji; Hu, Shi-Xue; Raymond, A.Kevin; Benjamin, Robert S.; Benedict, William F.; Hansen, Marc F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.04-04Н1.63

Schubert, Elizabeth L.
Molecular analysis of a reduced penetrance retinoblastoma family: Evidence for a novel splicing mutation within RB1 [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Elizabeth L. Schubert, Louse C. Strong, Marc F. Hansen // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P202 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Молекулярный анализ семейства со сниженной частотой проявления гена ретинобластомы: данные в пользу новой мутации по сплайсингу в RB1
Аннотация: Мутации супрессорного гена RB1 ассоциируют с развитием ретинобластомы, остеосаркомы, мелкоклеточного рака легкого и рака молочной железы. Большинство известных мутаций приводит к укорочению или делеции белка RB1. Проанализировали новый мутантный фенотип, связанный с неэффективным сплайсингом пре-мРНК RB1. Установили, что мутация локализована в зоне, включающей белок-связывающий сайт, она не ассоциирована с донорно-акцепторными сайтами сплайсинга. Результатом этой мутации является ухудшение сплайсинга экзона 21 и появление вариантной нефункциональной кДНК. Продолжают анализировать регуляцию сплайсинга пре-мРНК RB 1. США, Dep. Mol. Genet., Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr, Houston, TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
МУТАЦИИ
СПЛАЙСИНГ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ЧАСТОТА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА
СНИЖЕННАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Strong, Louse C.; Hansen, Marc F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.47

Whitaker, Laura L.
Transcriptional control of the RB1 promoter [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Laura L. Whitaker, Marc F. Hansen // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P185 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Транскрипционный контроль промотора RB1
Аннотация: Используя метод сдвига ЭФ-подвижности обнаружили специфическое связывание ядерных белков с последовательностями, расположенным выше сайта инициации транскрипции гена RB1. Обсуждают возможную природу связывающегося с этим участком белка, к-рый может быть фактором транскрипции для гена RB. США, Dep. Mol. Genet., Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr., Houston, TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.02
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
ПРОМОТОРЫ
РЕГУЛЯЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ
РЕТИНОБЛАСТОМА

Доп.точки доступа:
Hansen, Marc F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.64

Bia, Britta.
Independenr constitutional germline mutations occuring in the RB1 gene in cousing with bilateral retinoblastoma [Text] / Britta Bia, John K. Cowell // Oncogene. - 1995. - Vol. 11, N 5. - P977-979 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Независимые конститутивные мутации гена Rb1 из клеток зародышевого пути у членов одной семьи, страдающих двусторонней ретинобластомой
Аннотация: Изучена семья, у членов к-рой развивалась двусторонняя (наследственная) ретинобластома. Используя анализ конформационного полиморфизма одноцепочечных молекул (SSCP) и секвенирование ДНК, идентифицированы мутации в гене Rb1 у членов одной семьи, пораженных данным заболеванием. У одного больного в экзоне 8 обнаружена C'-'T замена в CGA{arg}-кодоне 123, к-рая привела к появлению TGA{stop}-кодона. Данная мутация имелась и у матери пациента, также больной, но отсутствовала у его здоровой сестры. У его двоюродного брата, также страдающего двусторонней ретинобластомой, мутация в экзоне 8 отсутствовала; но в экзоне 20 обнаружена делеция 8 пар оснований, приведшая к образованию нового стоп-кодона. Такой мутации не было ни у его здоровой матери, ни у больных родственников. Т. обр., идентифицированы 2 различные мутации в гене Rb1 в зародышевых клетках у двоюродных братьев, чем продемонстрировано, что новые мутации данного гена могут возникать независимо в пределах одной семьи. Англия, Dep. Neurosci., NC30, Res. Inst., Cleveland Clin. Foun., 9500 Euclid Ave., Cleveland Ohio 22194. Библ. 20

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РЕТИНОБЛАСТОМА
ДВУСТОРОННЯЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ГЕНЫ
ГЕН RB1
МУТАЦИИ КОНСТИТУТИВНЫЕ
НЕЗАВИСИМЫЕ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
КЛЕТКИ ЗАРОДЫШЕВЫЕ

Доп.точки доступа:
Cowell, John K.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.78

Abnormalities of the RB1 and DCC tumor suppressor genes: Uncommon in human pancreatic adenocarcinoma [Text] / Claire M. Barton [et al.] // Mol. Carcinogenes. - 1995. - Vol. 13, N 2. - P61-69 . - ISSN 0899-1987
Перевод заглавия: Аномалии генов-супрессоров опухолей RB1 и DCC редко [встречаются] в аденокарциномах поджелудочной железы человека
Аннотация: Исследовали частоту встречаемости аллельных делеций и точковых мутаций генов-супрессоров опухолей RB1 и DCC в первичных аденокарциномах поджелудочной железы и в стабильных клеточных линиях, происходящих из опухолей поджелудочной железы. Для анализа структуры генов-супрессоров опухолей использовали методы блот-гибридизации по Саузерну, полимеразной цепной р-ции, анализа конформационного полиморфизма онДНК-амплификата и ее секвенирования. Показано, что в исследованном материале не обнаруживаются аномалии структуры и экспрессии генов RB1 и DCC и лишь редко в опухолевой ткани выявляется утрата аллелей гена DCC. Сделан вывод, что аномалии генов RB1 и DCC не играют существенной роли в канцерогенезе поджелудочной железы у человека. Великобритания, Imperial Canc. Res. Fund Mol. Pathol. Lab., Oncol. Unit, Royal Postgraduate Med. Sch., Hammersmith Hosp., London W12 ONN. Библ. 40

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
ГЕН DCC
МУТАЦИИ
ДЕЛЕЦИИ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
АДЕНОКАРЦИНОМЫ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Barton, Claire M.; McKie, Arthur B.; Hogg, Annette; Bia, Brita; Elia, George; Phillips, Stewart M.A.; Ding, Shi-Fa; Lemoine, Nicholas R.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.40

Germline mutations in the RBI gene in patients with hereditary retinoblastoma [Text] / Zaoxia Liu [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1995. - Vol. 14, N 4. - P277-284 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Наследуемые мутации гена RB1 в зародышевых клетках у больных с наследственной ретинобластомой
Аннотация: Методами полимеразной цепной р-ции и ЭФ анализа конформационного полиморфизма онДНК исследовали структуру 27 экзонов и промоторной области гена RB1 у больных с семейной и спорадической формами ретинобластомы (РБ). Описаны модификации метода, дающие возможность одновременного анализа 2 экзонов гена RB1. Мутации гена RB1 идентифицированы у 22 больных РБ, не описанных ранее. Среди этих мутаций с примерно одинаковой частотой встречаются короткие инсерции, делеции и точковые мутации. США, Dep. Neurosci., NC30, Cleveland Clin. Fdn., Cleveland, OH 44195. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: РЕТИНОБЛАСТОМА
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ГЕНЫ
ГЕН RB1
МУТАЦИИ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ЗАРОДЫШЕВЫЕ КЛЕТКИ

Доп.точки доступа:
Liu, Zaoxia; Song, Yue; Bia, Britta; Cowell, John K.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.04-04Н1.59

The spectrum of RB1 germ-line mutations in hereditary retinoblastoma [Text] / Dietmar R. Lohmann [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 5. - P940-949
Перевод заглавия: Спектр герминативных мутаций в [гене] RB1 при наследственной ретинобластоме
Аннотация: Проведен анализ герминативных мутаций в гене ретинобластомы RB1 у 119 больных с семейной или спорадической двусторонней Р, различные мутации выявлены у 99 больных (83%). 15% мутаций - большие делеции в гене RB1 26% мутаций - микроделеции и микроинсерции и 42% мутаций - точковые мутации. Не обнаружено мутаций в трех 3'-концевых экзонах гена RB1 (экзоны 25-27) и мутации в этих экзонах скорее всего не являются онкогенными. Не выявлено какой-либо корреляции между локализацией мутации в гене RB1 и фенотипом (возрастом начала заболевания, числом опухолей сетчатки и опухолями других органов). Германия, Inst. Fur Humangenet., D-45122 Essen. Библ. 42

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 42

Доп.точки доступа:
Lohmann, Dietmar R.; Brandt, Birgit; Hopping, Wolfgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.02-04Н1.43

Alterations of the retinoblastoma gene in human prostate adenocarcinoma [Text] / James V. Tricoli [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1996. - Vol. 15, N 2. - P108-114 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Изменения в гене ретинобластомы в [клетках] аденокарциномы предстательной железы человека
Аннотация: Нарушения гена-супрессора ретинобластомы (RB1) приводят, как считается, к нарушению регуляции контрольной точки G[1]. Утрату аллеля RB1 ранее выявили в ряде опухолей, в том числе аденокарциноме предстательной железы (CaP). Анализировали 116 препаратов CaP по набору показателей - структура гена, делеция последовательностей промотора, точковые мутации, содержание и размер транскриптов. Часть изменений (3 случая) выявлена Саузерн-гибридизацией, в частности, инсерция фрагмента 8,8 т. п. н. В промоторе RB1 нарушений не обнаружено, низкая экспрессия мРНК характерна для 14 CaР, однако ни одна из опухолей со сниженной экспрессии не содержит нарушений в гене. Степень ухудшения экспрессии RB1 коррелирует со стадией развития опухоли. Обсуждают участие RB1 в этиологии CaP. США, Dep. Radiation Oncology, Div. Tumor Biol., Fox Chase Canc. Ctr, Philadelphia, PA 19111. Библ. 29

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: КАНЦЕРОГЕНЕЗ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЭТИОЛОГИЯ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
РЕТИНОБЛАСТОМА
ПОВРЕЖДЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tricoli, James V.; Gumerlock, Paul H.; Yao, Joyce L.; Chi, Sung-Gil; D'Souza, Sharon A.; Nestok, Blake R.; De, Vere White Ralph W.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.05-04Н1.34

Lohmann, Dietmar R.
RB1 gene mutations in retinoblastoma [Text] / Dietmar R. Lohmann // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 4. - P283-288 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации гена RB1 в ретинобластоме
Аннотация: Описан спектр вызывающих ретинобластому мутаций в гене RB1 и приведены данные по корреляции между типом мутации и клинической картиной ретинобластомы. Полная информация по базе данных о мутациях в гене RB1 доступна по адресу http:\\www.d-lohmann.de/Rb/mutations.html. Германия [D. Lohmann], Hufelandstr. 55, D-45122 Essen; E-mail: dr.lohmann@uni.essen.de. Библ. 45

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
БАЗЫ ДАННЫХ
АДРЕС ИНТЕРНЕТ
ЧЕЛОВЕК

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.08-04Н1.186

Du, Chin.
Выявление мутаций в гене RB1 с использованием количественной флуоресцентной мультиплексной ПЦР [Text] / Chin Du, Brenda L. Gallie // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 16, N 6. - С. 387-389 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: Разработан полуавтоматизированный количественный метод выявления мутаций в гене ретинобластомы RB1, к-рый основан на мультиплексной флуоресцентной ПЦР и позволяющий выявлять делеционные и инсерционные мутации во всех 27 экзонах и промоторе гена RB1. КНР, Genetics Service Center, Guangzhou General Hospital of P. L. A., Guangzhou, 510010 E-mail:wadewm@public. guangzhou.gd.cn. Библ. 10

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН RB1
ДЕЛЕЦИИ
ИНСЕРЦИИ
МЕТОДЫ
ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ ПЦР
ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ЧЕЛОВЕК
МЕТОД QFM-PCR

Доп.точки доступа:
Gallie, Brenda L.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.06-04Н1.241

Bieche, Ivan.
Loss of heterozygosity at 13q14 correlates with RB1 gene underexpression in human breast cancer [Text] / Ivan Bieche, Rosette Lidereau // Mol. Carcinogenes. - 2000. - Vol. 29, N 3. - P151-158 . - ISSN 0899-1987
Перевод заглавия: Потеря гетерозиготности в [области] 13q14 коррелирует со сниженной экспрессией гена RB1 при раке молочной железы у человека
Аннотация: Потеря гетерозиготности (LOH) на длинном плече хромосомы 13 часто встречается в опухолях молочной железы (ОМЖ) человека, что указывает на присутствие в этой области нескольких генов-супрессоров. LOH в 13q14 связан с изменениями в экспрессии гена RB1 (ретинобластомы). В серии спорадических первичных ОМЖ проведен количественный анализ содержания мРНК RB1, и в 28 из 129 образцов выявлено снижение экспрессии гена RB1. Утрата аллеля в этом локусе коррелировала со снижением экспрессии RB1 (P10{-7}). Полученные данные подтверждают, что RB1 является главной мишенью LOH 13q14. Показано также, что недоэкспрессия RB1 коррелирует с отсутствием рецепторов эстрогенов, большим размером и гистопатологической стадией III ОМЖ. Предполагается, что RB1 влияет на скорость пролиферации ОМЖ. Т. обр., RB1 играет главную роль в патогенезе ОПЖ. Недоэкспрессия гена RB1 способствует агрессивности ОМЖ и быстрой пролиферации опухолевых клеток, что делает RB1 основной мишенью для генотерапии ОМЖ. Франция, Lab. d'Oncogenet., Ctr Rene Huguenin., F-92211 St-Cloud. Библ. 46

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: КАНЦЕРОГЕНЕЗ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 3
УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ В 13Q14
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
СНИЖЕНИЕ ЭКСПРЕССИИ
КОРРЕЛЯЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lidereau, Rosette

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.06-04Н1.29

Identification of four novel RB1 germline mutations in Korean retinoblastoma patients [Text] / Young Suk Yu [et al.] // Hum. Mutat. - 2001. - Vol. 18, N 3. - P252 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Выявление четырех новых герминативных мутаций гена RB1 у больных ретинобластомой из [Южной] Кореи
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене RB1 у 33 больных с двусторонней и односторонней ретинобластомой из Кореи, описаны 4 новых мутации в гене RB1 - R500G, K616E, динуклеотидная инсерция в экзоне 7 и мононуклеотидная инсерция в экзоне 23. Южная Корея [Jae-Gahb Park], Lab. of Cell Biol., Cancer Res. Inst., Seoul Nat. Univ. Coll. of Med., 28 Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul 110-744. E-mail: jgpark@plaza.snu.ac.kr

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
ЮЖНАЯ КОРЕЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yu, Young Suk; Kim, Il-Jin; Ku, Ja-Lok; Park, Jae-Gahb

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.08-04Н1.17

Loss of heterozygosity and mutations are the major mechanisms of RB1 gene inactivation in Chinese with sporadic retinoblastoma [Text] / Kwong Wai Choy [et al.] // Hum. Mutat. - 2002. - Vol. 20, N 5. - P408 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Потеря гетерозиготности и мутации являются главными механизмами инактивации гена RB1 у китайцев со спорадической ретинобластомой
Аннотация: У 42 китайцев со спорадической ретинобластомой (РБ) авторы исследовали промоторную область и полностью кодирующий регион гена RB1, определили статус метилирования CpG-богатых островков на 5'-конце гена. Выявили 15 мутаций у 38% (у 16 чел. из 42) больных РБ, среди них у 19% (у 8 из 42) выявлены герминативные мутации, 9 мутаций были новыми. Похоже, что большинство из них поражали большой pocket-домен RB1 посредством образования укороченных продуктов гена. Ни один из ДНК-образцов не выявил метилирования в промоторной области гена RB1. В 15 случаях, где образцы как нормальных тканей, так и опухолевой ткани из РБ были доступны, был проведен анализ потери аллелей соответственно по микросателлитным маркерам, расположенным внутри или дистальнее локуса RB1, и анализ экспрессии RB1 по иммуногистологической окраске. Потеря гетерозиготности (LOH) в хромосомном участке 13q14 была найдена высокой 'ЭКВИВ'60% (в 9 образцах из 15), но без сегрегации с односторонними опухолями. Все эти 9 опухолей не экспрессировали белок RB1, показывая связь LOH в локусе RB1 с потерей его экспрессии в РБ. Рез-ты показывают, что ген RB1 в спорадических РБ часто инактивирован по причине мутаций с потерей функции и LOH, но не эпигенетическим феноменом гиперметилирования промотора. Сянган [Prof. C. P. Pang], Dep. of Ophthalmology & Visual Sciences, The Chinese Univ. of Hong Kong, Hong Kong Eye Hospital, 147K Argyle Street, Kowloon, Hong Kong; Fax: (852) 2715 9490; E-mail: cppang@cuhk.edu.hk

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
МЕХАНИЗМЫ ПРОЯВЛЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Choy, Kwong Wai; Pang, Chi Pui; Yu, Christopher B.O.; Wong, Hing Lok; Ng, Joan S.K.; Fan, Dorothy S.P.; Lo, Kwok Wai; Chai, Joshua T.Y.; Wang, Jianhua; Fu, Weiling; Lam, Dennis S.C.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.11-04М6.95

A reappraisal of the Rb1 gene abnormalities in the diagnosis of parathyroid cancer [Text] / Filomena Cetani [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 60, N 1. - P99-106 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Переоценка значения аномалий гена Rb1 в диагностике рака околощитовидных желез
Аннотация: В 53 образцах ткани аденом околощитовидных желез (ОЩЖ), полученных от б-ных первичным спорадическим гиперпаратиреозом (1 группа) и в 10 образцах ткани рака ОЩЖ (2 группа) с применением ПЦР определяли полиморфизмы гена ретинобластомы (РБ1) и гена предрасположенности к раку молочной железы (ПРМЖ2). С применением иммуногистохимических методов определяли экспрессию продуктов гена РБ1 (ПРБ1). В 52 парах опухоль - лейкоциты был обнаружен, по меньшей мере, 1 из 3 полиморфизмов РБ1. В 15 (28,8%) аденомах ОЩЖ была установлена утрата гетерозиготности гена РБ1. Полиморфизмы гена ПРМЖ2 были определены в 46 парах опухоль - лейкоциты, и в 8 (1,4%) опухолей отсутствовала гетерозиготность по гену ПРМЖ2. Во всех 6 образцах ткани рака ОЩЖ была утрачена гетерозиготность, по меньшей мере, для одного из полиморфизмов РБ1. Утрата гетерозиготности по микросателлитным последовательностям ПРМЖ2 была обнаружена в 3 из 5 образцов ткани рака ОЩЖ. Во всех аденомах ОЩЖ были идентифицированы ПРБ1-позитивные клетки (в среднем в 15,7% опухолей). Число ПРБ1-позитивных клеток сильно варьировало между образцами. Слабая, средняя и выраженная иммуногистохимическая р-ция на ПРБ1 была отмечена в 30 (36,7%), 13 (43,3%) и 6 (20%) аденомах и отсутствовала во всех образцах рака ПЩЖ. Инактивация гена РБ1 являлась общим признаком для всех типов опухолей ПЩЖ. Сохранение гетерозиготности по гену РБ1, по-видимому, предупреждает процесс малигнизации. Сделан вывод, что малигнизация ткани ОЩЖ является результатом как утраты гетерозиготности гена РБ1, так и синтеза ПРБ1. Италия, Univ. di Pisa, Via Paradisa 2, 56124 Pisa. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.43
Рубрики: РАК ОКОЛОЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ
ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕН RB1
АНОМАЛИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Cetani, Filomena; Pardi, Elena; Viacava, Paolo; Di, Pollina Giada; Fanelli, Giovanni; Picone, Antonella; Borsari, Simona; Gazzerro, Elisabetta; Miccoli, Paolo; Berti, Piero; Pinchera, Aldo; Marcocci, Claudio

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 06.11-04Н1.24

A reappraisal of the Rb1 gene abnormalities in the diagnosis of parathyroid cancer [Text] / Filomena Cetani [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 60, N 1. - P99-106 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Переоценка значения аномалий гена Rb1 в диагностике рака околощитовидных желез
Аннотация: В 53 образцах ткани аденом околощитовидных желез (ОЩЖ), полученных от б-ных первичным спорадическим гиперпаратиреозом (1 группа) и в 10 образцах ткани рака ОЩЖ (2 группа) с применением ПЦР определяли полиморфизмы гена ретинобластомы (РБ1) и гена предрасположенности к раку молочной железы (ПРМЖ2). С применением иммуногистохимических методов определяли экспрессию продуктов гена РБ1 (ПРБ1). В 52 парах опухоль - лейкоциты был обнаружен, по меньшей мере, 1 из 3 полиморфизмов РБ1. В 15 (28,8%) аденомах ОЩЖ была установлена утрата гетерозиготности гена РБ1. Полиморфизмы гена ПРМЖ2 были определены в 46 парах опухоль - лейкоциты, и в 8 (1,4%) опухолей отсутствовала гетерозиготность по гену ПРМЖ2. Во всех 6 образцах ткани рака ОЩЖ была утрачена гетерозиготность, по меньшей мере, для одного из полиморфизмов РБ1. Утрата гетерозиготности по микросателлитным последовательностям ПРМЖ2 была обнаружена в 3 из 5 образцов ткани рака ОЩЖ. Во всех аденомах ОЩЖ были идентифицированы ПРБ1-позитивные клетки (в среднем в 15,7% опухолей). Число ПРБ1-позитивных клеток сильно варьировало между образцами. Слабая, средняя и выраженная иммуногистохимическая р-ция на ПРБ1 была отмечена в 30 (36,7%), 13 (43,3%) и 6 (20%) аденомах и отсутствовала во всех образцах рака ПЩЖ. Инактивация гена РБ1 являлась общим признаком для всех типов опухолей ПЩЖ. Сохранение гетерозиготности по гену РБ1, по-видимому, предупреждает процесс малигнизации. Сделан вывод, что малигнизация ткани ОЩЖ является результатом как утраты гетерозиготности гена РБ1, так и синтеза ПРБ1. Италия, Univ. di Pisa, Via Paradisa 2, 56124 Pisa. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: РАК ОКОЛОЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ
ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕН RB1
АНОМАЛИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Cetani, Filomena; Pardi, Elena; Viacava, Paolo; Di, Pollina Giada; Fanelli, Giovanni; Picone, Antonella; Borsari, Simona; Gazzerro, Elisabetta; Miccoli, Paolo; Berti, Piero; Pinchera, Aldo; Marcocci, Claudio

1-20 21-26

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска