Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН AR<.>)
Общее количество найденных документов : 32
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-32 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.10-04М1.201

   
    Полиморфизм (CAG)[n]-повторов в гене рецептора андрогенов в выборке китайских мужчин [Text] / Gang Wang [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 18, N 6. - С. 456-458 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: В выборке из 107 здоровых китайцев мужского пола с помощью различных вариантов ПЦР и электрофореза в градиенте денатурирующего геля (DPAGE) установили частоты аллелей гена рецептора андрогенов (AR), обусловленных разным числом повторов CAG: от 11 до 29 повторов. С наибольшей частотой выявлен аллель AR с 22 CAG-повторами (у 20 мужчин из 107), аллели с другим количеством повторов (от 20 до 24) встречались реже. КНР [Lu Jian], Dep. of Pathophysiology, the Second Military Medical Univ., Shanghai, 200433. E-mail: Lujian@smmu.edu.cn. Библ. 11
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
КИТАЙЦЫ
ПДРФ
ПОВТОРЫ CAG
ГЕН AR
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
ЧЕЛОВЕК
ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Wang, Gang; Chen, Guangchun; Wang, Xiaohui; Zhong, Jigeng; Lu, Jian

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.08-04М6.225

    Zhang, Wei.
    Мутация акцепторного сайта сплайсинга, ответственная за синдром полной нечувствительности к андрогенам [Text] / Wei Zhang, Xiuqi Li // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 18, N 1. - С. 14-16 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: У больного с синдромом полной нечувствительности (AIS) к андрогенам в гене рецептора андрогенов (AR) в акцепторном сайте сплайсинга интрона F методом SSCP выявлена точковая мутация G3346T. Эта мутация приводит к нарушению сплайсинга и синтезу функционально неактивного варианта рецептора андрогенов. КНР, Dep. of Medical Genetics, Shanghai Medical Univ., Shanghai, 200032. E-mail: JZUO@shmu.edu. cn. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
СПЛАЙСИНГ
РЕЦЕПТОРЫ
АНДРОГЕНЫ
ИНАКТИВИРОВАННЫЙ ВАРИАНТ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Li, Xiuqi

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.12-04Н1.115

   
    Исследование экспрессии гена рецептора андрогенов в периферических лейкоцитах человека [Text] / Jun-Jie Zou [et al.] // Di-er junyi daxue xuebao = Acad. J. Second Mil. Med. Univ. - 2001. - Vol. 22, N 7. - С. 636-638 . - ISSN 0258-879X
Аннотация: мРНК гена рецептора андрогенов (AR) получали методом ревертазной ПЦР (RT-PCR) и нозерн-блот-гибридизации. Фрагмент кДНК AR размером 390 п. н. был детерминирован путем RT-PCR, мРНК AR размером 9,4 т. н. была определена путем нозерн-гибридизации. Т. обр., экспрессию гена AR (мРНК AR) можно изучать в периферических лейкоцитах. КНР, Dep. of Endocrinology, Changzheng Hosp., Second Military Med. Univ., Shanghai 200003. Библ. 6
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: МЕТОДЫ
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН AR
ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ ЛЕЙКОЦИТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zou, Jun-Jie; Liu, Zhi-Min; Shang, Quan; Zhang, Yong-Lian

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.238

   
    Update of the androgen receptor gene mutations database [Text] / Bruce Gottlieb [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 2. - P103-114 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Дополнение базы данных по мутациям в гене рецептора андрогенов
Аннотация: Описана новая версия базы данных по мутациям в гене рецептора андрогенов, в к-рой суммирована информация о 374 известных мутациях в различных регионах гена. Свободный доступ к этой базе данных доступен через Интернет (http://www.mcgill.ca/androgendb/). Канада [Bruce Gottlieb], Lady Davis Inst. for Medical Research, Sir Mortimer B. Davis-Jewish General Hospital, 3755 Cote Ste. Catherine Road, Montreal, Quebec, H3T 2E1; Fax: 514-340-7502; E-mail: mc33@musica.mcgill.ca. Библ. 70
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: АДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
БАЗЫ ДАННЫХ
ИНТЕРНЕТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 70
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR

Доп.точки доступа:
Gottlieb, Bruce; Beitel, Lenore K.; Lumbroso, Rose; Pinsky, Leonard; Trifiro, Mark

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.282

   
    Single strand conformation polymorphism analysis of androgen recepor gene mutations in patients with androgen insensitivity syndromes: Application for diagnosis, genetic counseling, and therapy [Text] / Olaf Hiort [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 1. - P262-266 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене рецептора андрогенов у больных с нечувствительностью к гормонам методом однонитевого конформационного полиморфизма: применение для диагностики, генетического консультирования и терапии
Аннотация: Методом SSCP проведен анализ мутаций в экзонах 2-8 гена рецептора андрогенов (РА) у 6 больных из 5 семей с семейной и спорадической полной или частичной нечувствительностью к андрогенам (НА). Идентифицировано 5 различных миссенс-мутаций: вал-866'-'лей, арг-840'-'гис, глн-733'-'гис, гли-681'-'лиз, иле-842'-'тре. Выявление этих мутаций позволило выявить носителей этих мутаций в семьях больных и провести медико-генетическое консультирование семей с НА с целью предотвращения рождения больных НА детей. США [D. W. Yandell], Dep. of Ophthalmology, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, 243 Charles Street, Boston Ma 02114. Библ. 29
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
БИБЛ. 29
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ

Доп.точки доступа:
Hiort, Olaf; Huang, Qian; Sinnecker, Gernot H.G.; Sadeghi-Nejad, Ab; Kruse, Klaus; Wolfe, Hubert J.; Yandell, David W.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.04-04М6.259

   
    Reduced expression and normal nucleotide sequence of androgen receptor gene coding and promoter regions in a family with partial androgen insensitivity syndrome [Text] / Catherine S. Choong [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1997. - Vol. 46, N 3. - P281-288 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Сниженная экспрессия и нормальные нуклеотидные последовательности кодирующего и промоторного сегментов гена андрогенового рецептора в семье с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам
Аннотация: Обследованы члены семьи, включающей 3 больных с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам: для выделения геномной ДНК использованы лимфоциты периферической крови, а для оценки содержания мРНК AR (гена, кодирующего рецептор андрогенов) использована культура фибробластов гениталий. Для выделения кодирующего и промоторного фрагментов гена AR применен метод ПЦР. Показано, что у всех 3 больных сродство рецептора андрогенов в культивируемых фибробластах в норме, но уровень связывания существенно снижен. Отмечено существенное снижение кол-ва мРНК (в 5':-'15 раз), хотя каких-либо изменений в нуклеотидной последовательности гена AR не выявлено, включая структуру промотора размером 1400 п. н. Полученные данные подтверждают, что синдром частичной нечувствительности к андрогенам не связан с мутациями собственно в гене AR, хотя мех-мы снижения его экспрессии в этом случае пока неясны. Австралия [D. M. Hurley], Dep. Endocrinol. & Diabetes, Royal Perth Hosp., G. P. O. Box X2213, Perth, Western Australia 6001. Библ. 29
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
СВЯЗЫВАНИЕ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МРНК
ГЕН AR
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Choong, Catherine S.; Sturm, Marian J.; Strophair, Julie A.; McCulloch, Ross K.; Hurley, David M.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.11-04М4.720

   
    Polymorphic CAG repeats of the androgen receptor gene and rheumatoid arthritis [Text] / Taku Kawasaki [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 1999. - Vol. 58, N 8. - P500-502 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Полиморфные CAG-повторы в гене рецептора андрогенов и ревматоидный артрит
Аннотация: Проведен анализ числа триплетных CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (РА) у больных ревматоидным артритом (РАТ) мужчин и женщин и показано, что средний размер блока CAG-повторов в гене РА у мужчин с РАТ слегка ниже, чем в случайной выборке. Это снижение обусловлено прежде всего больными РАТ с ранним началом развития патологического процесса. Это указывает на то, андрогены могут играть роль модуляторов при развитии РАТ. Япония, Dep. of Orthopaedic Surgery, Shiga Univ. of Medical Science, Seta, Otsu, 520-2192. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПАТОГЕНЕЗ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
МОДУЛИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kawasaki, Taku; Ushiyama, Toshio; Ueyama, Hisao; Inoue, Koji; Mori, Kanji; Ohkubo, Iwao; Hukuda, Sinsuke

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.32

   
    Polymorphic CAG repeats of the androgen receptor gene and rheumatoid arthritis [Text] / Taku Kawasaki [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 1999. - Vol. 58, N 8. - P500-502 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Полиморфные CAG-повторы в гене рецептора андрогенов и ревматоидный артрит
Аннотация: Проведен анализ числа триплетных CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (РА) у больных ревматоидным артритом (РАТ) мужчин и женщин и показано, что средний размер блока CAG-повторов в гене РА у мужчин с РАТ слегка ниже, чем в случайной выборке. Это снижение обусловлено прежде всего больными РАТ с ранним началом развития патологического процесса. Это указывает на то, андрогены могут играть роль модуляторов при развитии РАТ. Япония, Dep. of Orthopaedic Surgery, Shiga Univ. of Medical Science, Seta, Otsu, 520-2192. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПАТОГЕНЕЗ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ГОРМОНЫ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Kawasaki, Taku; Ushiyama, Toshio; Ueyama, Hisao; Inoue, Koji; Mori, Kanji; Ohkubo, Iwao; Hukuda, Sinsuke

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.02-04М6.294

   
    Mutations of the androgen receptor gene in patients with complete androgen insensitivity [Text] / Sibylle Jakubiczka [et al.] // Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 9, N 1. - P57-61 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации в гене рецептора андрогена у больных с полной невосприимчивостью к андрогенам
Аннотация: Обследована группа больных, у к-рых диагностирован синдром CAIS - полная невосприимчивость к андрогенам, проявляющаяся тестикулярной феминизацией при мужском кариотипе 46,XY: отмечены наличие ткани семенниковой, нормальное развитие молочных желез, оволосение лица и лобка по женскому типу, отсутствие матки и др. Идентифицированы 7 новых мутаций в гене, кодирующем рецептор андрогена: 1-2) относительно крупные делеции (в семьях немецкого и мальтийского происхождения), захватывающие полностью экзоны B-H; 3) A'-'Г в экзоне E с заменой метионина на валин в 749-м положении полипептида; 4) Ц'-'Т в экзоне F с заменой аргинина на цистеин в 774-м положении; 5) Г'-'Т в экзоне F с заменой метионина на изолейцин в 780-м положении; 6) Т'-'Ц в экзоне F с заменой фенилаланина на серин в 794-м положении; 7) Ц'-'Г в экзоне G с превращением 853-го триплета ТЦА в стоп-кодон. Обсуждается клиническое проявление разных мутаций в гене рецептора андрогена; отмечено проведение экспериментов по моделированию гетерологичной экспрессии мутантных генов в тест-клетках. Германия [P. Wieacker], Inst. Humangenet., Otto-von-Guericke-Univ. Magdeburg, D-39120 Magdeburg. Библ. 28
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ЖЕНЩИНЫ XY
ПОЛ
ТЕСТИКУЛЯРНАЯ ФЕМИНИЗАЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
СПЕКТР
АНДРОГЕНЫ
ПОЛНАЯ НЕВОСПРИИМЧИВОСТЬ
СИНДРОМ CAIS
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jakubiczka, Sibylle; Nedel, Stefanie; Werder, Edmond A.; Schleiermacher, Engelbert; Theile, Ursel; Wolff, Gerhard; Wieacker, Peter

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 00.09-04Н3.128

    Klocker, H.
    Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations [Text] / H. Klocker, Z. Culig, G. Bartsch // Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - P327-333 . - ISSN 0342-3026
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика заболеваний с мутациями рецептора андрогенов
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.55.09.07
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
БУЛЬБАРНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Culig, Z.; Bartsch, G.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.24

    Klocker, H.
    Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations [Text] / H. Klocker, Z. Culig, G. Bartsch // Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - P327-333 . - ISSN 0342-3026
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика заболеваний с мутациями рецептора андрогенов
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕН AR
МУТАЦИИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Culig, Z.; Bartsch, G.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.08-04Н1.265

    Klocker, H.
    Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations [Text] / H. Klocker, Z. Culig, G. Bartsch // Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - P327-333 . - ISSN 0342-3026
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика заболеваний с мутациями рецептора андрогенов
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
БУЛЬБАРНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Culig, Z.; Bartsch, G.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.209

   
    Molecular basis of androgen receptor diseases [Text] / Eu Leong Yong [et al.] // Ann. Med. - 2000. - Vol. 32, N 1. - P15-22 . - ISSN 0785-3890
Перевод заглавия: Молекулярные основы болезней [связанных с нарушением] рецептора к андрогенам
Аннотация: Обзор. Внутриклеточный рецептор к андрогенам (АР) кодируется однокопийным геном X-хромосомы. Мутация АР приводит к синдрому полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) и к женскому фенотипу лиц с мужским генотипом 46,XY. Хотя фенотип CAIS хорошо изучен, недавние сведения указывают на связь нарушений АР со многими заболеваниями. Особый интерес представляют тринуклеотидные повторы CAG и мелкие мутации в лиганд-связывающем домене молекулы АР, имеющие отношение к этиологии мужского бесплодия и рака предстательной железы. Новые механизмы связывают патогенез с дефектом белок-белковых взаимодействий регуляторными молекулами, такими как TIF2 (транскрипционный промежуточный фактор 2). Сингапур [EL Yong], Dep. of Obstetrics and Gynaecol., National Univ. Hosp., Lower Kent Ridge Road, Singapore 119074, E-mail: obgyel@nus.edu.sg, Fax: +65 7794753. Библ. 37
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ПОЛ
ЖЕНЩИНЫ XY
АНДРОГЕНЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ РЕЦЕПТОРОВ
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ
TIF2
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 37
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yong, Eu Leong; Lim, Joyce; Qi, Wang; Ong, Victor; Mifsud, Amparo

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.418

   
    Linkage between male infertility and trinucleotide repeat expansion in the androgen-receptor gene [Text] / Aneta T. Dowsing [et al.] // Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9179. - P640-643 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Сцепление между мужским бесплодием и экспансией трипнуклеотидного повтора в гене рецептора андрогенов
Аннотация: Показано, что у больных с идиопатическим мужским бесплодием средний размер CAG-триплетного повтора (ТП) в гене рецептора андрогенов достоверно выше, чем у мужчин из случайной выборки - 23,2 и 20,5 ТП соотв. При этом риск развития бесплодия у мужчин, имеющих более чем 20 ТП, в несколько раз выше, чем у мужчин с ТП менее 20. Австралия [Prof. Alan O Trounson], Centre for Early Human Development, Inst. of Reproduction and Development, Monash Univ., Monash Medical Centre, Level 5, 246 Clayton Road, Clayton, Victoria 3168. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ОЦЕНКА РИСКА
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
АССОЦИАЦИИ
АВСТРАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Dowsing, Aneta T.; Yong, E.L.; Clark, Malcolm; McLachlan, Robert; Trounson, Alan O.

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.05-04М7.96

   
    Kennedy's disease: Clinical and molecular study of two Italian families [Text] / D. Pareyson [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. - 1995. - Vol. 16, N 7. - P467-471 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Болезнь Кеннеди: клиническое и молекулярное изучение двух итальянских семей
Аннотация: Болезнь Кеннеди (БК), или спинобульбарная мышечная атрофия - Х-сцепленное заболевание, к-рое вызывается экспансией блока триплетных САG-повторов в гене рецептора андрогенов. Приведено детальное молекулярное и клиническое изучение 2 итальянских семей с БК и выявлена экспансия САG-повтора у 4 больных мужчин и 7 женщин-носительниц гена БК. Италия [D. Pareyson], Ist. Nazionale Neurologico "C. Besta", Via Celoria 11, 20133 Milano. Библ. 5
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНЬ KENNEDY
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ТРИНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ
ИЗУЧЕНИЕ СЕМЕЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pareyson, D.; Castellotti, B.; Botti, S.; Defanti, C.A.; Gellera, C.; Taroni, F.; Sghirlanzoni, A.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 97.11-04Т3.141

   
    Influence of the angiotensin II type 1 receptor gene polymorphism on the effects of perindopril and nitrendipine on arterial stiffness in hypertensive individuals [Text] / Athanase Benetos [et al.] // Hypertension. - 1996. - Vol. 28, N 6. - P1081-1084 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Влияние полиморфизма гена рецептора ангиотензина II типа I на действие периндоприла и нитрендипина на растяжимость артерий у лиц с гипертонией
Аннотация: Ранее авт. показали, что растяжимость артерий (РА) у больных гипертонией зависит от полиморфизма А1166С в гене рецептора ангиотензина II типа I (АР). В настоящей работе изучено влияние данного полиморфизма на кол-во РА у больных гипертонией, получающих блокатор кальциевых каналов нитрендипин или ингибитор ангиотензин-пролиферирующего фермента периндоприл. Показано также, что ответ на эти препараты зависит от генотипа по гену АР, у носителей аллеля 1166С наблюдается более выраженное снижение кол-ва РА в ответ на периндоприл. Напротив, ответ на нитрендипин у лиц с аллелем 1166С был менее выражен. Франция, [Athanase Benetos], Hopital Broussais (Serv Medecine 1), 96 rue Didot, 75014 Paris. Библ. 12
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.11.09.02
Рубрики: ГИПЕРТОНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ИНГИБИТОРЫ ACE
ПЕРИНДОПРИЛ
НИТРЕНДИПИН
РЕЦЕПТОРЫ
АНГИОТЕНЗИН II
ГЕНОТИП
ПДРФ
ГЕН AR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Benetos, Athanase; Cambien, Francois; Gautier, Sylvie; Ricard, Sylvain; Safar, Michel; Laurent, Stephane; Lacolley, Patrick; Poirier, Odette; Topouchian, Jirar; Asmar, Roland

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.02-04М6.222

    Awat, Takuya.
    Genetic variation in the 'бета'[3]-adrenergic receptor in Japanese NIDDM patients [Text] / Takuya Awat, Shigehiro Katayama // Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 3. - P271-272 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Генетические вариации в 'бета'[3]-адренергическом рецепторе у японских больных инсулинонезависимым сахарным диабетом
Аннотация: Ранее у больных инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД) индейцев-пима и финнов выявлена миссенс-мутация в гене 'бета'[3]-адренергического рецептора (Р) трп-64'-'арг. Авт. провели анализ частоты встречаемости этой мутации у японских больных ИНСД и здоровых лиц и показали, что вариант арг-64 встречается практически с одинаковой частотой (15% и 17%) у больных ИНСД и здоровых лиц. Это говорит о том, что вариант Р арг-64 не играет существенной роли в развитии ИНСД, по крайней мере, в японской популяции в условиях присущего этой популяции низкокалорийного питания. Япония [Takuya Awata], The 4th Dep. of Internal Medicine, Saitama Medical School, 38 Morohongo, Moroyama, Irumagun, Saitama 350-04. Библ. 3
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
РЕЦЕПТОРЫ
АДРЕНЕРГИЧЕСКИЙ РЕЦЕПТОР
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Katayama, Shigehiro

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.12-04М6.21

   
    Functional variation in the androgen-receptor gene is associated with visceral adiposity and blood pressure in male adolescents [Text] / Zdenka Pausova [et al.] // Hypertension. - 2010. - Vol. 55, N 3. - P706-714 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Функциональная вариабельность гена рецептора андрогенов связана с висцеральным ожирением и артериальным давлением у мальчиков-подростков
Аннотация: У 223 мальчиков и 259 девочек 12-18 лет определяли число повторов CAG в экзоне 1 гена рецептора андрогенов AR. По числу повторов дети были разделены на 3 группы с большим, средним и малым числом повторов (БЧП, СЧП и МЧП соотв.). Процентное содержание интраабдоминальной, но не п/к жировой ткани, было выше у мальчиков с МЧП, чем с БЧП и СЧП (48% и 28% соотв.). АД и симпатический тонус сосудов также были выше у мальчиков с МЧП. Данные различия не наблюдались у девочек. Сделан вывод о влиянии числа повторов CAG в гене AR на риск интраабдоминального ожирения и гипертензии у мальчиков-подростков. Великобритания, Univ. of Nottingham, Nottingham NG7 2RD. Библ. 47
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.23
Рубрики: АНДРОГЕНОВЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
ГЕН AR
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ОЖИРЕНИЕ
ВИСЦЕРАЛЬНОЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
МАЛЬЧИКИ-ПОДРОСТКИ

Доп.точки доступа:
Pausova, Zdenka; Abrahamowicz, Michal; Mahboubi, Amel; Syme, Catriona; Leonard, Gabriel T.; Perron, Michel; Richar, Louis; Veillete, Suzanne; Gaudet, Daniel; Paus, Tomas

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.12-04Т3.382

   
    Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation [Text] / Y. C. Ong [et al.] // Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - P1444-1445 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Направленная фармакологическая терапия гениталий двойственного строения, сформировавшихся вследствие мутации в гене рецептора андрогенов
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора андрогенов. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.33.11.17
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Ong, Y.C.; Wong, H.B.; Adaikan, G.; Yong, E.L.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.240

   
    Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation [Text] / Y. C. Ong [et al.] // Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - P1444-1445 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Направленная фармакологическая терапия гениталий двойственного строения, сформировавшихся вследствие мутации в гене рецептора к андрогенам
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора к андрогенам. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
АНДРОГЕНЫ
ЧАСТИЧНАЯ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Ong, Y.C.; Wong, H.B.; Adaikan, G.; Yong, E.L.
 1-20    21-32 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)