Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ<.>)
Общее количество найденных документов : 57
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-57 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.04-04М6.369

    Саженова, Е. А.

    Эпигенетические аспекты пузырного заноса: механизмы нарушений геномного импринтинга и проблемы молекулярно-генетической диагностики [Текст] / Е. А. Саженова, М. О. Филиппова, И. Н. Лебедев // Мед. генет. - 2009. - Т. 8, N 3. - С. 3-12
Аннотация: Пузырный занос (ПЗ) - патология беременности, сопровождаемая кистозной дегенерацией ворсин хориона и имеющая, в ряде случаев, повышенный риск онкологических осложнений. В основе патогенеза ПЗ лежит увеличение дозы импринтированных генов отцовского происхождения в геноме плода. Это увеличение может происходить как в результате ошибок мейоза и оплодотворение, так и вследствие аномалий формирования эпигенетического статуса импринтированных генов в оогенезе. В обзоре рассматриваются современные данные об эпигенетических основах ПЗ и с их учетом обсуждаются проблемы молекулярно-генетической диагностики данной формы патологии. Россия, ГУ НИИ мед. генет. ТНЦ СО РАМН, Томск. Библ. 49
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ПУЗЫРНЫЙ ЗАНОС

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ЭПИМУТАЦИИ

ГЕН NALP7

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 49


Доп.точки доступа:
Филиппова, М.О.; Лебедев, И.Н.


2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 98.02-04И7.31

    Евсиков, А. В.

    Регуляторные механизмы доимплантационного морфогенеза мыши [Текст] / А. В. Евсиков // Биополимеры и клетка. - 1997. - Т. 13, N 2. - С. 93-99 . - ISSN 0233-7657
Аннотация: Обзор. Рассматриваются современные проблемы регуляции доимплантационного развития эмбриона мыши. Обсуждается роль 4-х основных регуляторов онтогенеза - ядерно-цитоплазматических взаимодействий, "цитоплазматической" регуляции, межклеточных взаимодействий и геномного импринтинга. Украина, Ин-т молекулярной биологии и генетики НАН Украины, Киев. Библ. 55
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.33.27.21.15.51.15
Рубрики: МЫШИ
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ

ДОИМПЛАНТАЦИОННЫЙ МОРФОГЕНЕЗ

РЕГУЛЯТОРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ

МЕЖКЛЕТОЧНЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ

ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ЯДРА И ЦИТОПЛАЗМЫ

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ РЕГУЛЯЦИЯ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 55



3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 05.08-04М1.61

   

    Оценка роли однородительской дисомии в ранней эмбриональной летальности человека [Текст] / Т. В. Никитина [и др.] // Онтогенез. - 2004. - Т. 35, N 4. - С. 297-306 . - ISSN 0475-1450
Аннотация: Проведено систематическое исследование вклада однородительской дисомии по 8 хромосомам человека - 2, 9, 11, 15, 16, 19, 20 и 21-й - в этиологию спонтанной гибели эмбрионов человека. Большинство из этих хромосом имеют синтенные с хромосомами мыши участки с ортологичными импринтированными генами, нарушение экспрессии которых у мышей связано с эмбриональной летальностью. Скрининг однородительской дисомии у спонтанных абортусов 5-16 нед. беременности проводили путем оценки характера наследования от родителей алллей полиморфных микросателлитных локусов, расположенных в исследуемых хромосомах. Обследовано 100 эмбрионов человека с цитогенетически определенным нормальным кариотипом, остановка развития которых на ранних этапах внутриутробного развития объективно установлена с помощью ультразвукового исследования. 13 эмбрионов исключены из анализа из-за выявленных аномалий кариотипа или "ложного" отцовства. Случаев однородительской дисомии среди 87 абортусов не выявлено ни по одной из изученных хромосом. Суммарный анализ результатов настоящего исследования и четырех др. работ по поиску однородительской дисомии у погибших эмбрионов и плодов не выявил достоверного повышения ее частоты у спонтанных абортусов по сравнению с теоретически ожидаемым значением, основанным на оценке вероятности сочетания мейотических ошибок в гаметах человека. Полученные данные свидетельствуют о том, что, однородительские дисомии по хромосомам человека, имеющим синтенные с хромосомами мыши участки с ортологичными импринтированными генами, не вносят заметного вклада в гибель эмбрионов человека на ранних этапах развития, механизмы, детерминирующие эмбриолетальность в результате нарушения экспрессии импринтированных локусов, существенно различаются у млекопитающих, далеко отстоящих друг от друга на эволюционной лестнице. Россия, ГУ Н.-и. ин-т медицинской генетики Томского НЦ СО РАМН 634050 Томск. Библ. 59
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.19.02
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ

ВКЛАД

ЭМБРИОНЫ

СПОНТАННАЯ ГИБЕЛЬ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ


Доп.точки доступа:
Никитина, Т.В.; Саженова, Е.А.; Суханова, Н.Н.; Лебедев, И.Н.; Назаренко, С.А.


4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 10.09-04М1.178

   

    Влияние 5-азадезоксицитидина и ретиноевой кислоты на проявления геномного импринтинга у партеногенетических эмбрионов мышей [Текст] / Л. И. Пенков [и др.] // Онтогенез. - 2010. - Т. 41, N 2. - С. 107-113 . - ISSN 0475-1450
Аннотация: Изучали действие двух типов веществ - 5 азадезоксицитидина и ретиноевой кислоты, оказывающих деметилирующее влияние на ДНК в процессе развития диплоидных партеногенетических эмбрионов мышей. Изучено влияние 5-азадезоксицитидина на гибридных мышей (СВАхС57BL/6)F1, введенного в среду с одноклеточными партеногенетическими эмбрионами in vitro на 6 ч во время S-фазы клеточного цикла. После развития in vitro до стадии бластоцисты партеногенетические эмбрионы были трансплантированы в матку ложнобеременным самкам. Установлено, что в доимплантационном периоде 5-азадезоксицитидин в концентрации 0,1 мкМ активирует развитие зародышей до стадии бластоцисты (69% - в опыте, 61% - в контроле), а в постимплантационном - увеличивает число мест имплантации в матку (76% - в опыте, 63% - в контроле). Эффекты ретиноевой кислоты изучали на партеногенетических эмбрионах, полученных от мышей инбердных линий С57BL/6 или СВА, добавляя ее в среду к одноклеточным эмбрионам in vitro на 96 ч. Обработка партеногенетических эмбрионов C57BL/6 кислотой в кон-циях 0,1 или 0,5 мкМ статистически значимо увеличивала число мест имплантации зародышей - 76 и 78% соотв. против 57% у необработанных эмбрионов. Добавление сходных доз ретиноевой кислоты в питательную среду к партеногенетическим эмбрионам мышей линии СВА (в отличие от эмбрионов C57BL/6) не улучшает процесс имплантации, причем ее конц-ия 2,0 мкМ является токсической для зародышей. В течение пoстимплантационного периода партеногенетические эмбрионы мышей линии C57BL/6, подвергнутые обработке ретиноевой кислотой, так же как и контрольные, не развиваются до сомитных стадий. У мышей линии СВА 45% контрольных зародышей развиваются до продвинутых сомитных стадий, однако число обработанных ретиноевой кислотой эмбрионов не увеличивается
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.17.09.07.17
Рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ
ЭМБРИОНЫ

ВЫЖИВАЕМОСТЬ

ПАРТEНОГЕНЕЗ

МЫШИ


Доп.точки доступа:
Пенков, Л.И.; Тасева, Т.К.; Койчева, Я.М.; Платонов, Е.С.


5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 14.03-04М1.238

    Lee, Jeannie T.

    X-inactivation, imprinting, and long noncoding RNAs in health and disease [Text] / Jeannie T. Lee, Marisa S. Bartolomei // Cell. - 2013. - Vol. 152, N 6. - P1308-1323 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Х-инактивация, импринтинг и длинные некодирующие РНК в норме и при патологии
Аннотация: Обзор. Инактивация Х-хромосомы и геномный импринтинг - классические эпигенетические процессы, нарушение которых приводит к развитию заболеваний у млекопитающих. Х-инактивация возникла как способ решения проблемы дозы гена. Значение геномного импринтинга остается неясным. Оба явления объединяет аллельный контроль больших кластеров генов. Это приводит к экспрессии только одной копии гена в каждой клетке. Аллельная регуляция требует дистанционного контроля экспрессии и стабильного поддержания такого состояния. Очевиден важный вклад длинных некодирующих РНК в регуляцию импринтинга и Х-инактивации. Рассмотрены последние достижения в этой области. США, Howard Hughes Med. Inst., Dep. Mol. Biol., Massachusetts Gen. Hosp., Boston, MA 02114. Библ. 163
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ХРОМОСОМА Х
ИНАКТИВАЦИЯ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

РНК

ДЛИННЫЕ НЕКОДИРУЮЩИЕ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 163


Доп.точки доступа:
Bartolomei, Marisa S.


6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.12-04Н1.232

    Junien, C.

    Wiedemann-Beckwith syndrome, tumorigenesis and imprinting [Text] : [Pap.] Int. Symp. "Genomic Imprint.", Florence, 20-22 Nov., 1994 / C. Junien // Acta genet. med. et gemellol. - 1996. - Vol. 45, N 1-2. - P77-82 . - ISSN 0001-5660
Перевод заглавия: Синдром Видемана-Беквита, импринтинг и образование опухолей
Аннотация: Рассмотрена возможная роль в процессах опухолегенеза генов H19 и Igf2, расположенных на хромосоме 11 в сегменте p15.5 и принимающих участие в развитии синдрома Видемана-Беквита при нарушении геномного импринтинга по этой области хромосомы 11. Франция [C. Junien], Inserum UR 383, Hopital Necker-Enfants Malades, Universite Rene Descartes, Paris. Библ. 23
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ WIEDEMANN-BECKWITH
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ГЕН H19

ГЕН IGF2

МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК

ХРОМОСОМА 11

СЕГМЕНТ P15,5

КАНЦЕРОГЕНЕЗ

ДЕТИ

ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ

ОПУХОЛИ

ГЕПАТОБЛАСТОМА

РАБДОМИОСАРКОМА

ЧЕЛОВЕК



7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 10.07-04М1.180

   

    Unaltered imprinting establishment of key imprinted genes in mouse oocytes after in vitro follicle culture under variable follicle-stimulating hormone exposure [Text] / Ellen Anckaert [et al.] // Int. J. Dev. Biol. - 2009. - Vol. 53, N 4. - P541-548 . - ISSN 0214-6282
Перевод заглавия: Неизменное становление импринтинга ключевых импринтируемых генов в ооцитах мышей после культивирования in vitro фолликулов под варьирующим воздействием фолликул-стимулирующего гормона
Аннотация: Изучали статус метилирования дифференциально метилируемых регионов ключевых импринтируемых генов в метафазе II ооцитов мышей в присутствии физиологической и высокой дозы рекомбинантного FSH. Было показано, что длительное культивирование и созревание in vitro не модифицируют становление импринтинга ооцитов, а высокие дозы FSH не вызывают аберрантного метилирования ДНК. Бельгия [E. Anckaert], Univ. Ziekenhuis Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels. Библ. 44
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.15.09.17
Рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ
ООЦИТЫ

МЫШИ

КУЛЬТУРА IN VITRO

ООЦИТЫ


Доп.точки доступа:
Anckaert, Ellen; Adriaenssens, Tom; Romero, Sergio; Dreimier, Sarah; Smitz, Johan


8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 00.10-04Т5.156

    Paterson, Andrew D.

    Sex-based linkage analysis of alcoholism [Text] : pap. Genet. Anal. Workshop 11 "Anal. Genet. and Environ, Factors Common Diseases", Arcachon, Sept. 8-10, 1998 / Andrew D. Paterson, Arturas Petronis // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 17, Suppl. 1. - P289-294 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Основанный на разделении по полу анализ сцепления при алкоголизме
Аннотация: Показано, что на рез-ты анализа сцепления при изучении генетики алкоголизма (Алк) может влиять пол обследуемых лиц. В частности, в семьях со случаями Алк у женщин было выявлено сцепление заболевания с ДНК-маркерами хромосом 10(p11=p15) и 21(q22.1=q22.2), тогда как в семьях с Алк у мужчин сцепление с этими участками генома отсутствовало. Канада [A. Paterson], Neurogenetics Section, Clarke Division, CAMH, 250 College Street, Toronto, Ontario, M5T 1R8. Библ. 23
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.47.67.15.02.07.15
Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ

ДНК-МАРКЕРЫ

ПОЛ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ХРОМОСОМЫ

ЧЕЛОВЕК

НЕПОЛНАЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Petronis, Arturas


9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.11-04А3.872

    Paterson, Andrew D.

    Sex-based linkage analysis of alcoholism [Text] : pap. Genet. Anal. Workshop 11 "Anal. Genet. and Environ, Factors Common Diseases", Arcachon, Sept. 8-10, 1998 / Andrew D. Paterson, Arturas Petronis // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 17, Suppl. 1. - P289-294 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Основанный на разделении по полу анализ сцепления при алкоголизме
Аннотация: Показано, что на рез-ты анализа сцепления при изучении генетики алкоголизма (Алк) может влиять пол обследуемых лиц. В частности, в семьях со случаями Алк у женщин было выявлено сцепление заболевания с ДНК-маркерами хромосом 10(p11=p15) и 21(q22.1=q22.2), тогда как в семьях с Алк у мужчин сцепление с этими участками генома отсутствовало. Канада [A. Paterson], Neurogenetics Section, Clarke Division, CAMH, 250 College Street, Toronto, Ontario, M5T 1R8. Библ. 23
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.05.25.09.99
Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ

ДНК-МАРКЕРЫ

ПОЛ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ХРОМОСОМЫ

ЧЕЛОВЕК

НЕПОЛНАЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Petronis, Arturas


10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.08-04М6.330

   

    Regulation of supply and demand for maternal nutrients in mammals by imprinted genes [Text] / Wolf Reik [et al.] // J. Physiol. - 2003. - Vol. 547, N 1. - P35-44 . - ISSN 0022-3751
Перевод заглавия: Регуляция путем геномного импринтинга поступления питательных веществ в организм матери и потребности в этих веществах у млекопитающих
Аннотация: Обзор. Приведены доводы в пользу центральной роли подвергшихся импринтингу генов в регуляции у плацентарных млекопитающих как потребности плода в питательных в-вах, так и их поступления через плаценту. В пользу такой роли говорят результаты опытов на нокаутных по инсулиноподобному фактору роста (ИФР)-II мышах. Эти опыты показали изменения интенсивности плацентарного транспорта, соответствующие роли ИФР-II в модуляции как поступления питательных в-в в плаценту, так и потребности в них плода. Нарушения регуляции потребности в питательных в-вах и их поступления влияют на рост плода и оказывают отдаленное действие на период новорожденности, а в результате "программирования" в организме плода - и на взрослую особь. Великобритания, Lab. Devel. Genetics a. Imprinting, Babraham Inst., Cambridge CB2 4AT. Библ. 75
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПЛОД ЖИВОТНЫХ
ПИТАТЕЛЬНЫЕ ВЕЩЕСТВА

ПОТРЕБНОСТЬ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 75

МЛЕКОПИТАЮЩИЕ


Доп.точки доступа:
Reik, Wolf; Constancia, Miguel; Fowden, Abigail; Anderson, Neil; Dean, Wendy; Ferguson-Smith, Anne; Tycko, Benjamin; Sibley, Colin


11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 04.09-04М1.20

   

    Regulation of supply and demand for maternal nutrients in mammals by imprinted genes [Text] / Wolf Reik [et al.] // J. Physiol. - 2003. - Vol. 547, N 1. - P35-44 . - ISSN 0022-3751
Перевод заглавия: Регуляция путем геномного импринтинга поступления питательных веществ в организм матери и потребности в этих веществах у млекопитающих
Аннотация: Обзор. Приведены доводы в пользу центральной роли подвергшихся импринтингу генов в регуляции у плацентарных млекопитающих как потребности плода в питательных в-вах, так и их поступления через плаценту. В пользу такой роли говорят результаты опытов на нокаутных по инсулиноподобному фактору роста (ИФР)-II мышах. Эти опыты показали изменения интенсивности плацентарного транспорта, соответствующие роли ИФР-II в модуляции как поступления питательных в-в в плаценту, так и потребности в них плода. Нарушения регуляции потребности в питательных в-вах и их поступления влияют на рост плода и оказывают отдаленное действие на период новорожденности, а в результате "программирования" в организме плода - и на взрослую особь. Великобритания, Lab. Devel. Genetics a. Imprinting, Babraham Inst., Cambridge CB2 4AT. Библ. 75
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.17.09.02
Рубрики: ПЛОД ЖИВОТНЫХ
ПИТАТЕЛЬНЫЕ ВЕЩЕСТВА

ПОТРЕБНОСТЬ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 75

МЛЕКОПИТАЮЩИЕ


Доп.точки доступа:
Reik, Wolf; Constancia, Miguel; Fowden, Abigail; Anderson, Neil; Dean, Wendy; Ferguson-Smith, Anne; Tycko, Benjamin; Sibley, Colin


12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 98.07-04И4.82

    Corley-Smith, Graham E.

    Production of androgenetic zebrafish (Danio rerio) [Text] / Graham E. Corley-Smith, Chinten James Lim, Bruce P. Brandhorst // Genetics. - 1996. - Vol. 142, N 4. - P1265-1276 . - ISSN 0016-6731
Перевод заглавия: Получение андрогенетических Danio rerio
Аннотация: Линии гаплоидных и диплоидных андрогенов Brachydanio rerio (рыба из семейства карповых) получены с применением традиционной процедуры (рентгеновское облучение икры и оплодотворение нормальной спермой; для восстановления диплоидности применяли тепловой шок) и использованы для анализа механизмов геномного импринтинга. В качестве маркеров использованы молекулярные системы RAPD и SSR, идентифицируемые с помощью полимеразной цепной реакции: в частности, подтверждение утраты материнских аллелей (157 маркеров в 6 семьях) этих высокополиморфных маркерных систем подтверждена истинная андрогенетическая природа получаемых линий. Считается, что относительно высокая выживаемость в получаемых андрогенетических линиях ставит под сомнение существование родительского импринтинга - т. е. если импринтинг существует, то он не способен инактивировать гены, существенные для обеспечения нормального эмбрионального развития. Также рассмотрены перспективы использования андрогенов данио для анализа параметров мейотический рекомбинации и для оценки генетических механизмов детерминации пола у рыб. Канада, Inst. Mol. Biol. & Biochem., S. Fraser Univ., Burnaby, British Columbia V5A 1S6. Библ. 47
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.33.33.10
Рубрики: АНДРОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОТОМСТВО
BRACHYDANIO RERIO

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ


Доп.точки доступа:
Lim, Chinten James; Brandhorst, Bruce P.


13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.07-04А3.16

    Anderson, Richard J. E.

    Population models of genomic imprinting [Text]. I. Differential viability in the sexes and the analogy with genetic dominance / Richard J. E. Anderson, Hamish G. Spener // Genetics. - 1999. - Vol. 153, N 4. - P1949-1958 . - ISSN 0016-6731
Перевод заглавия: Популяционные модели геномного импринтинга. I. Дифференциальная выживаемость полов и аналогия с генетической доминантностью
Аннотация: Проведено популяционное моделирование геномного импринтинга с использованием 2 моделей материнского геномного импринтинга (с полной инактивацией и частичной инактивацией аллеля с импринтингом). Особенность этих моделей состоит в том, что в них постулируется дифференциальная выживаемость особей разного пола. В таких условиях популяционная динамика импринтинга с формальных позиций может быть объяснена в рамках модели генетической доминантности. Новая Зеландия [R. J. E. Anderson], Dep. of Zoology, University of Otago, P. O. Box 56. Dunedin. E-mail: richardj.anderson@stonebow.otago.ac.nz. Библ. 36
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ВЫЖИВАЕМОСТЬ ПОЛОВ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ЗАВИСИМОСТЬ ОТ ПОЛА

МОДЕЛИ

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 36


Доп.точки доступа:
Spener, Hamish G.


14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 97.12-04А3.15

    Ashley, Allison.

    Population dynamics of a meiotic/mitotic expansion model for the fragile X syndrome [Text] / Allison Ashley, Stephanie L. Sherman // Amer. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 6. - P1414-1425
Перевод заглавия: Популяционная динамика в модели мейотической/митотической модели экспансии при синдроме ломкой X-хромосомы
Аннотация: Проведено компьютерное моделирование популяционной динамики экспансии триплетных повторов в гене FMR-1 при синдроме ломкой Х-хромосомы (СЛХ). На основании полученных данных предложена гипотеза о характере экспансии, согласно к-рой мейотическая экспансия происходит с равной вероятностью при оогенезе и сперматогенезе, а митотическая экспансия происходит только в материнском аллеле гена FMR-1. Выдвинуто несколько эксперим. способов проверки данной модели. США [Sherman S. L.], Dep. of Genet. and Molec. Medicine, Emory Univ. Sch. of Medicine, 1462 Clifton Road, N. E., Atlanta, GA 30022. Библ. 42
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
МУТАЦИИ

ГЕН FMR-1

ПОВТОРЫ

ЭКСПАНСИЯ

МИТОТИЧЕСКАЯ

МЕЙОТИЧЕСКАЯ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

КОМПЬЮТЕРНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 42


Доп.точки доступа:
Sherman, Stephanie L.


15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 90.08-04М1.97

    Babinet, Charles.

    Parthenogenesis, genomic imprinting and mouse embryonic development [Text] / Charles Babinet, Veronique Richoux, Jean-Paul Renard // Arch. Biol. - 1989. - Vol. 100, N 4. - P478 . - ISSN 0777-0553
Перевод заглавия: Партеногенез, геномный импринтинг и эмбриональное развитие мыши
Аннотация: У млекопитающих партеногенетич. эмбрионы (Э) никогда не притерпевают полного развития и погибают на средних сроках беременности. Для полноценного развития Э требуется вклад и отцовского, и материнского геномов. Оба генома, видимо, подвергаются во время гаметогенеза дифференциальному импритингу и несут комплементарную информацию. Получена линия мышей ДДК, к-рой при скрещивании с нормал. остаются стерильными из-за гибели гибридных Э ранних стадий, а этой же линии при скрещивании с нормал. дают потомство. Эксперим. с ядерными пересадками показали, что в яйцеклетках ДДК имеется цитоплазматич. фактор, к-рый выделяется на стадии зародышевого пузырька и отсутствует в яйцеклетках др. линий мышей. Проводятся попытки клонирования гена, экспрессирующего этот фактор. Франция, Inst. Pasteur de Paris.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.15.13.17
Рубрики: ПАРТЕНОГЕНЕЗ
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

МЫШИ


Доп.точки доступа:
Richoux, Veronique; Renard, Jean-Paul


16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.165

   

    No evidence for genomic imprinting in liveborn Down syndrome patients [Text] / C. Stoll [et al.] // Ann. Genet. - 1995. - Vol. 38, N 1. - P13-18 . - ISSN 0003-3995
Перевод заглавия: Отсутствие данных по геномному импринтингу у живорожденных с синдромом Дауна
Аннотация: Несмотря на многочисленные исследования клиническая гетерогенность синдрома Дауна (СД) не находит достаточного объяснения. Авт. попытались исследовать влияние геномного импринтинга на фенотип живорожденных с СД. 158 больных обследованы с помощью цитогенетических и молекулярно-генетических методик с целью определения принадлежности дополнительной хромосомы 21. Отцовское происхождение доказано в 8 случаях и материнское - в 150. Фенотип больных не отличался в зависимости от материнского или отцовского типа нерасхождения хромосом. Сделано заключение, что геномный импринтинг, наиболее вероятно, не влияет на различия клинического фенотипа СД. Франция, Inst. de Puericulture, Centre Hospitalo-Universitaire, 23, rue de la Porte de'l Hopital, 67091 Strasbourg. Библ. 20
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ЖИВОРОЖДЕННЫЕ

КЛИНИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Stoll, C.; Alembik, Y.; Dott, B.; Feingold, J.


17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.07-04Н1.44

   

    Methylation imprinting of H19 and SNRPN genes in human benign ovarian teratomas [Text] / k. Miura [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65, N 5. - P1359-1367
Перевод заглавия: Импринтинг метилирования генов H19 и SNRPN при доброкачественных тератомах яичников у человека
Аннотация: Доброкачественные тератомы яичников (Т) - партеногенетические опухоли, возникающие после 1-го мейотического деления и неудачного деления в мейозе II. Т могут быть использованы для изучения процессов геномного импринтинга. В настоящей работе проведен анализ уровня метилирования 2 подверженных импринтингу генов человека - H19 и SNRPN - в 25 образцах Т у человека. Выявлены коррелирующие изменения в уровне метилирования генов H19 и SNRPN: ген H19 гипометилирован, а ген SNPRN гиперметилирован в Т, но степень метилирования зависит от индивидуальной Т и стадии ее возникновения. Япония [Jinno Y.], Dep. of Molec. Biol., Ryukyu Univ. Sch. of Medicine, Nishihara, Okinawa 903-0215. Библ. 24
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК

ОПУХОЛИ

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ТЕРАТОМЫ

ЯИЧНИКИ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ГЕН H19

ГЕН SNRPN


Доп.точки доступа:
Miura, k.; Obama, M.; Yun, K.; Masuzaki, H.; Ikeda, Y.; Yoshimura, S.; Akashi, T.; Niikawa, N.; Ishimaru, T.; Jinno, Y.


18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.08-04А3.747

    Weinberg, Clarice R.

    Methods for detection of parent-of-origin effects in genetic studies of case-parents triads [Text] / Clarice R. Weinberg // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65, N 1. - P229-235
Перевод заглавия: Методы выявления эффектов родительского происхождения на генетические исследования в триадах пробанд-родители
Аннотация: Проанализированы методы выявления влияния фактора родительского происхождения мутантного аллеля на фенотип признака в триадах пробанд-родители и предложены 2 новых вероятностных метода, позволяющих оценивать влияние материнского и отцовского происхождения мутантных аллелей. США, Biostatistics Branch, Nat. Inst. of Environmental Health Sci., P. O. Box 12233, NC 27709. Библ. 9
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.05.25.09.99
Рубрики: МУТАЦИИ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

МЕТОДЫ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ЧЕЛОВЕК



19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI22) 09.05-04М1.19

   

    Manipulations of mouse embryos prior to implantation result in aberrant expression of imprinted genes on day 9.5 of development [Text] / Rocio M. Rivera [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2008. - Vol. 17, N 1. - P1-14 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Манипуляции с мышиными эмбрионами до имплантации приводят к аберрантной экспрессии импринтированных генов на 9.5 день развития
Аннотация: Изучали как культура эмбрионов и перенос эмбрионов влияют на геномный импринтинг после имплантации у мышей. В обеих группах наблюдалась аберрантная экспрессия одного или нескольких импринтированных генов в желточном мешке и плаценте. Перенос эмбрионов увеличивал также количество генов с аберрантной аллельной экспрессией как во внеэмбриональных, так и эмбриональных тканях. Плацента в обеих группах имела редуцированный уровень Igf2 мРНК и повышенный уровень Ascl2-мРНК. Биаллельная экспрессия Kcnqlot1 совпадала с потерей метилирования материнского аллеля. Следовательно, перенос эмбрионов может приводить к неправильной экспрессии некоторых импринтированных генов во время постимплантационного развития. США [M. S. Bartolomei], Univ. of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.17.09.07.17
Рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ
КУЛЬТУРА ЭМБРИОНОВ

ПЕРЕНОС ЭМБРИОНОВ

ПОСТИМПЛАНТАЦИОННОЕ РАЗВИТИЕ

МЫШИ


Доп.точки доступа:
Rivera, Rocio M.; Stein, Paula; Weaver, Jamie R.; Mager, Jesse; Schultz, Richard M.; Bartolomei, Marisa S.


20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.394

    Zhan, Shili.

    Loss of imprinting of IGF2 in Ewing's sarcoma [Text] / Shili Zhan, David N. Shapiro, Lee J. Helman // Oncogene. - 1995. - Vol. 11, N 12. - P2503-2507 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Утрата [геномного] импринтинга IGF2 (инсулиноподобный фактор роста 2) в клетках саркомы Юинга
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ФАКТОРЫ РОСТА
ФАКТОР РОСТА ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ 2

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

УТРАТА

ЮИНГА САРКОМА


Доп.точки доступа:
Shapiro, David N.; Helman, Lee J.


 1-20    21-40   41-57 
 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)