СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Auburger, Georg$<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.334

OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28 [Text] / Christiane Alexander [et al.] // Nature Genet. - 2000. - Vol. 26, N 2. - P211-215 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: [Ген] OPA1, кодирующий динамин-родственную ГТФазу, мутирует при сцепленной с хромосомой 3(q28) аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва
Аннотация: Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва (ADOA) - самая частая наследственная нейропатия зрительного нерва, при которой со временем развивается двусторонняя атрофия зрительного нерва и наблюдается избирательная гибель нейронов сетчатки и прогрессирующая потеря зрения. Ген этого заболевания (MIM 165 500) был ранее картирован на хромосоме 3 на участке q28-q29 размером около 1,4 сМ. Анализ этой области хромосомы 3 в PAC-контиге, ('ЭКВИВ'1 млн. н.) показал, что развитие атрофии связано с ранее неописанным ядерным геном OPA1 ('ЭКВИВ'40 т. п. н.; 28 экзонов). Изучена геномная структура гена OPA1. Этот ген кодирует митохондриальный белок размером 960 аминокислот, который гомологичен динамин-родственным ГТФазам и активно экспрессируется в большинстве тканей человека, но максимальный уровень экспрессии выявлен в сетчатке глаза. У больных ADOA из 7 независимых семей наличие заболевания сегрегировало с рядом мутаций разных типов в гене OPA1, но наиболее часто наблюдали нонсенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания, что не было связано с различиями в клинической картине. По мнению авторов, недостаточность белка OPA1 может изменять его функцию в митохондриях за счет изменения интегрированности и стабильности митохондриальных мембран и приводить к нарушению метаболических процессов в ганглиях сетчатки. Великобритания [Bhattacharya S. S.], Dep. of Molecular Genetics, Inst. of Ophthalmol., Univ. Coll. London, London. E-mail: smbcssb@ucl.ac.uk. Библ. 28

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 3
ОБЛАСТЬ Q28-29
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
ГЕН OPA1
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
СТРУКТУРА ГЕНОВ
МУТАЦИИ
СПЕКТР МУТАЦИЙ
МИТОХОНДРИИ
МЕМБРАНЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Alexander, Christiane; Votruba, Marcela; Pesch, Ulrike E.A.; Thiselton, Dawn L.; Mayer, Simone; Moore, Anthony; Rodriguez, Miguel; Kellner, Ulrich; Leo-Kottler, Beate; Auburger, Georg

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.03-04М6.33

Insulin receptor and lipid metabolism patholgoy in ataxin-2 knock-out mice [Text] / Isabel Lasters-Becker [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2008. - Vol. 17, N 10. - P1468-1481 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Патология инсулиновых рецепторов и липидного метаболизма у ataxin-2 нокаутных мышей
Аннотация: Изучали ataxin-2 дефицитных мышей (Sca2{-/-}). Гомозиготные мыши характеризовались снижением плодовитости и локомоторной гиперактивности. С 6-мес. возраста отсутствие ataxin-2 ведет к абдоминальному ожирению и hepatosteatosis. Это связано со снижением экспрессии инсулинового рецептора в печени и мозжечке, хотя уровни мРНК увеличены, что указывает на пост-транскрипционный эффект ataxin-2 в отношении статуса инсулиновых рецепторов. Уровень инсулина увеличен в поджелудочной железе и в сыворотке крови, а в мозжечке наблюдали повышение уровня ганглозидов и сульфатидов, а также пониженную динамику холестерина. Германия [A. Auburger], J. W. Goete Univ. Med. School, T. Stern Kai 7, 60590 Frankfurt am Main

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.25.17.17
Рубрики: МЕТАБОЛИЗМ ЛИПИДОВ
ОЖИРЕНИЕ
МОДЕЛИ
МЫШИ
РЕЦЕПТОРЫ ИНСУЛИНА
МУТАЦИЯ ATAXIN2

Доп.точки доступа:
Lasters-Becker, Isabel; Brodesser, Susanne; Lutjohann, Dieter; Azizov, Mekhman; Buchmann, Jana; Hintermann, Edith; Sandhoff, Konrad; Schurmann, Annette; Nowock, Joachim; Auburger, Georg

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 89.04-04М3.194П

Auburger, Georg.
Demonstration von Nerve Growth Factor im Zentralnervensystem der Ratte: Hinweise auf eine physiologische Rolle fur die Entwicklung der cholinerg-magnozellularen Neurone im basalen Vorderhirn [Text] : diss. : Автореф. дис. на соиск. учен. степ. Dokt. Med. / Georg Auburger ; Fak. Med. Techn. Univ. Munchen. - Fak. Med. Techn. Univ. Munchen, 1987. - 57 с. : ил.
Перевод заглавия: Выявление фактора роста нервов в центральной нервной системе крысы: физиологическая роль фактора роста нервов в развитии холинергических гигантоклеточных нейронов базального переднего мозга

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.33
Рубрики: ФАКТОР РОСТА НЕРВОВ
ХОЛИНЕРГИЧЕСКИЕ НЕЙРОНЫ
ГИГАНТОКЛЕТОЧНЫЕ
БАЗАЛЬНЫЙ ПЕРЕДНИЙ МОЗГ
ОНТОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 131
ГИППОКАМП
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Fak. Med. Techn. Univ. Munchen
Свободных экз. нет

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска