СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Дадали, Е. Л.$<.>)

Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-28

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 97.10-04М5.651

Мальмберг, С. А.
Наследственные моторно-сенсорные нейропатии у детей и подростков: клиническая и электронейромиографическая дифференциация [Текст] / С. А. Мальмберг, О. И. Маслов, Е. Л. Дадали // Педиатрия. - 1996. - N 3. - С. 22-25 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: Проведено комплексное обследование 16 детей в возрасте от 6 до 14 лет с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями (НМСН) (10 мальчиков и 6 девочек). По клиническим характеристикам больные были разделены на 2 группы: с компенсированными формами НМСН (7) и с прогрессирующими формами НМСН (9). У пациентов 1-й группы на основании клинических и электронейромиографических данных установлен диагноз синдрома Русси-Леви, как варианта НМСН I (демиелинизирующего) типа. Синдром Шарко-Мари, диагностированный у больных 2-й группы, объединил 3 детей с НМСН I типа и 6 детей с НМСН II (нейронально-аксонального) типа. Определено, что сопоставление величин скоростей проведения импульса по периферическим нервам, а также амплитуд вызванных мышечных ответов в целях дифференциации типов НМСН имеет относительное значение. В то же время спонтанная активность мышечных волокон определялась лишь при НМСН II типа. Формулировка диагноза НМСН с указанием ее типа более предпочтительна, так как отражает суть патологического процесса

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПОДРОСТКОВЫЙ ВОЗРАСТ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА
СКЕЛЕТНЫЕ МЫШЦЫ
ДИАГНОСТИКА
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Маслов, О.И.; Дадали, Е.Л.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.01-04М5.530

Мальмберг, С. А.
О диагностике редких форм спинальной мышечной атрофии у детей [Текст] / С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, О. И. Маслова // Педиатрия. - 1996. - N 5. - С. 57-61 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: В работе проанализированы клинические, электронейромиографические и генетические особенности редких форм спинальных мышечных атрофий у детей, представлена их клиническая классификация, принципы дифференциальной диагностики данной патологии с большим числом других фенокопирующих нервномышечных заболеваний. Показано, что адекватная нозологическая диагностика редких форм спинальных мышечных атрофий, с учетом отсутствия сведений о локализации их генов, возможна лишь при использовании нейрофизиологических методов обследования, которые определяют спинальный уровень поражения у больных. Работа иллюстрирована двумя примерами диагностики редких форм спинальных мышечных атрофий - дистальная форма и форма с гипертрофиями икроножных мышц

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
СКЕЛЕТНЫЕ МЫШЦЫ
АТРОФИЯ
ДИАГНОСТИКА
НЕЙРОФИЗИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дадали, Е.Л.; Маслова, О.И.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.01-04М7.184

Дадали, Е. Л.
Диагностика спинальных амиотрофий [Текст] / Е. Л. Дадали, Е. Г. Окунева, А. В. Перепелов // Рос. мед. ж. - 1997. - N 2. - С. 22-24 . - ISSN 0869-7760
Аннотация: Спинальные амиотрофии - группа тяжелых наследственных заболеваний с высоким риском возникновения повторных случаев в отягощенных семьях. В последние годы в связи с установлением локализации гена болезни на длинном плече хромосомы 5 появилась возможность проведения дородовой диагностики на ранних сроках беременности, направленной на установление прогноза здоровья будущего ребенка. Такое исследование оказалось возможным в связи с бурным развитием в последние годы молекулярно-генетических методов исследования, основанных на анализе фрагментов ДНК плода. Анализ ДНК возможен на любой стадии развития организма, в связи с чем такое исследование можно проводить уже в 5-6 нед беременности. Основным материалом для исследования на ранних стадиях беременности служат ворсины хориона, полученные путем трансабдоминального или трансцервикального хориоцентеза. При дородовой диагностике на более поздней стадии беременности материалом для исследования служат клетки амниотической жидкости плода. Описанные методы позволяют повысить эффективность медико-генетического консультирования отягощенных семей и способствует снижению груза наследственной патологии. Разработан протокол медико-генетического консультирования семьи, предшествующего дородовой диагностике, который включает установление диагноза, определение повторного риска и поиск информативного ДНК-маркера для конкретной семьи

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
ДИАГНОСТИКА
ДОРОДОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Окунева, Е.Г.; Перепелов, А.В.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 99.06-04Т3.199

Клинико-электромиографическая оценка эффективности препаратов цитохрома-С при миодистрофиях Дюшенна/Бекера у детей [Текст] / С. А. Мальмберг [и др.] // Вестн. практ. неврол. - 1998. - N 4. - С. 190-194
Аннотация: Изучали эффективность применения препаратов цитохрома-C ("Цито-Мак" и "Цитохром-С") в комплексном лечении 17 мальчиков с псевдогипертрофической прогрессирующей мышечной дистрофией (ПМД) Дюшенна/Беккера в возрасте от 7 до 15 лет. Проводили 15-дневный курс в/в капельных инъекций препаратов на изотоническом р-ре NaCl на фоне предварительного введения 25 мг преднизолона и с параллельным приемом антигистаминных средств. Кроме того применяли трентал или пентомер (по 50-80 мг); гемодез (по 5-10 мг/кг/сут); кокарбоксилазу (50-100 лп); рибоксин (до 5 мл); аминокислоты, витамины, калия оротат, натрия аденозинтрифосфат, ноотропные средства. Установили, что у 15 из 17 больных (88%) в результате проведенного лечения отмечается увеличение мышечной силы и общей двигательной активности снижение утомляемости, увеличение темпа и продолжительности хотьбы. Анализируют механизм действия препаратов цитохрома-C и считают их средствами патогенетической терапии ПМД Дюшена/Беккера у детей. Рекомендуют проводить курсы лечения цитохромом-C не менее 2-х раз в году. Россия, НИИ педиатрии РАМН, Москва. Библ. 13

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.33.11.21
Рубрики: ДЮШЕННА/БЕККЕРА МИОДИСТРОФИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЦИТОХРОМ-C
ПРЕПАРАТЫ
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Мальмберг, С.А.; Дадали, Е.Л.; Шаркова, И.В.; Ильяшенко, Е.Б.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.01-04М3.407

Лице-лопаточно-плече-бедренная спинальная мышечная атрофия [Текст] / С. А. Мальмберг [и др.] // Неврол. ж. - 1998. - Т. 3, N 2. - С. 22-25
Аннотация: Представлен клинико-электронейромиографический и молекулярно-генетический анализ случая спинальной мышечной атрофии (СМА) с лице-лопаточно-плече-бедренной локализацией мышечных атрофий у девочки 13 лет. Проведена дифференциальная диагностика данной формы СМА с фенотипически близкой и прогрессирующей мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Обнаружена делеция в SMN-гене в гетерозиготном состоянии. Денервационный генез мышечных атрофий доказан методами стимуляционной и игольчатой электромиографии. Остается открытым вопрос о нозологической идентификации подобного варианта патологии, так как не ясно, является ли мутация в SMN-гене маркером не только проксимальных, но и других форм спинальных мышечных атрофий

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.21.25
Рубрики: МЫШЦЫ
АТРОФИЯ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ
ЭМГ
SMN-ГЕН
ДЕЛЕЦИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ СОСТОЯНИЕ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Мальмберг, С.А.; Дадали, Е.Л.; Ильяшенко, Е.Б.; Маслова, О.И.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.07-04М5.453

Опыт комплексной диагностики, лечения и реабилитации при прогрессирующих миодистрофиях Дюшенна и Беккера у детей [Текст] / С. А. Мальмберг [и др.] // Неврол. ж. - 1999. - Т. 4, N 4. - С. 12-19 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Проведен сравнительный анализ клинико-электромиографических показателей, активностей креатинфосфокиназы (КФК) и сывороточных трансаминаз, уровня внутриклеточного ионизированного кальция на фоне комплексной реабилитации у 44 больных прогрессирующими миодистрофиями Дюшенна и Беккера (ПМД Д/Б) в возрасте от 3 до 15 лет. Реабилитационные мероприятия включали медикаментозную терапию, основу к-рой составил 15-дневный курс внутривенных капельных инфузий вазоактивных, дезинтоксицирующих, кардиотрофических препаратов, корректоров митохондриального энергетического метаболизма в сочетании с приемом средств, стимулирующих белково-синтетические процессы в мышцах, витаминов, стабилизаторов саркоплазматических мембран. Физические методы терапии включали массаж, лечебную физкультуру, электромиостимуляцию и гипербарическую оксигенацию. Эффективность лечения подтверждена положительной динамикой мышечной силы, соответствующих изменений функциональных силовых тестов, снижением уровней КФК и внутриклеточного ионизированного кальция, улучшением морфофункциональной организации двигательных единиц. Библ. 34

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЯ
МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА И БЕККЕРА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
РЕАБИЛИТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Мальмберг, С.А.; Ильяшенко, Е.Б.; Петрухин, А.С.; Широкова, В.И.; Дадали, Е.Л.; Матреницкая, Н.А.; Надточий, А.С.; Пинелис, В.Г.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.08-04Т3.104

Опыт комплексной диагностики, лечения и реабилитации при прогрессирующих миодистрофиях Дюшенна и Беккера у детей [Текст] / С. А. Мальмберг [и др.] // Неврол. ж. - 1999. - Т. 4, N 4. - С. 12-19 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Проведен сравнительный анализ клинико-электромиографических показателей, активностей креатинфосфокиназы (КФК) и сывороточных трансаминаз, уровня внутриклеточного ионизированного кальция на фоне комплексной реабилитации у 44 больных прогрессирующими миодистрофиями Дюшенна и Беккера (ПМД Д/Б) в возрасте от 3 до 15 лет. Реабилитационные мероприятия включали медикаментозную терапию, основу к-рой составил 15-дневный курс внутривенных капельных инфузий вазоактивных, дезинтоксицирующих, кардиотрофических препаратов, корректоров митохондриального энергетического метаболизма в сочетании с приемом средств, стимулирующих белково-синтетические процессы в мышцах, витаминов, стабилизаторов саркоплазматических мембран. Физические методы терапии включали массаж, лечебную физкультуру, электромиостимуляцию и гипербарическую оксигенацию. Эффективность лечения подтверждена положительной динамикой мышечной силы, соответствующих изменений функциональных силовых тестов, снижением уровней КФК и внутриклеточного ионизированного кальция, улучшением морфофункциональной организации двигательных единиц. Библ. 34

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.09.21.13
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЯ
МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА И БЕККЕРА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
РЕАБИЛИТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Мальмберг, С.А.; Ильяшенко, Е.Б.; Петрухин, А.С.; Широкова, В.И.; Дадали, Е.Л.; Матреницкая, Н.А.; Надточий, А.С.; Пинелис, В.Г.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.07-04М3.115

Клинические характеристики наследственной моторносенсорной нейропатии с мутациями в гене коннексина-32 [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Неврол. ж. - 2001. - Т. 6, N 6. - С. 13-17 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Представлены описание особенностей клинического фенотипа и данные электронейромиографического обследования 22 больных с наследственной моторносенсорной нейропатией, обусловленной мутациями в гене коннексина-32. Симптомы заболевания были более выраженными у больных мужчин. Наиболее вероятным типом наследования является X-сцепленный доминантный с неполной пенетрантностью у женщин. Показано, что клинико-электронейромиографические характеристики этой формы заболевания не полностью соответствуют наследственным моторносенсорным нейропатиям 1-го типа, что делает необходимым расширение показаний к проведению молекулярно-генетического анализа, направленного на поиск мутаций в гене коннексина. Высказано предположение о характере патогенетических механизмов при нейропатиях, обусловленных нарушением функционирования белка коннексина-32 и причинах их клинического полиморфизма. Россия, МГНЦ РАМН, Москва. Библ. 23

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
МОТОРНОСЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Мерсиянова, И.А.; Исмаилов, Ш.М.; Руденская, Г.Е.; Барышникова, Н.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.176

Наследственные болезни нервной системы в популяции Владимирской области [Текст] / Н. В. Барышникова [и др.] // Генетика. - 2002. - Т. 38, N 3. - С. 400-406 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Впервые проведено популяционно-генетическое исследование наследственных болезней нервной системы (НБНС) во Владимирской области. Численность обследованной популяции 1622,9 тыс. чел. (из них городского населения - 1306,2 тыс., сельского населения - 316,7 тыс.), этнический состав практически однородный (95.76% русского населения). Показатель суммарной распространенности НБНС во Владимирской области соответствует среднему показателю распространенности для других российских популяций. Не выявлено существенных различий груза НБНС и его нозологической структуры для городских и сельских популяций. Выявлено 22 нозологические формы НБНС, 13 из которых наследовались по аутосомно-доминантному типу (193 семьи с 272 больными), семь - по аутосомно-рецессивному (59 семей с 66 больными) и две - по Х-сцепленному рецессивному (15 семей с 17 больными). Состав "ядра" спектра НБНС во Владимирской области имеет ряд отличий от такового в большинстве других обследованных популяций России. Показаны различия распространенности и спектра НБНС в разных районах обследованного региона. На основе полученных данных планируется создание регионального регистра НБНС во Владимирской области. Россия [Ситников В. Ф.], РГМУ, Москва 117869. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
МОНОГЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЦНС
НЕРВНАЯ СИСТЕМА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
ВЛАДИМИРСКАЯ ОБЛАСТЬ
РОССИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Барышникова, Н.В.; Дадали, Е.Л.; Окунева, Е.Г.; Ситников, В.Ф.; Ельчинова, Г.И.; Руденская, Г.Е.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.09-04М3.105

Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа, обусловленный мутацией 62delG в гене GJB1 [Текст] / Н. Б. Кириленко [и др.] // Мед. генет. - 2004. - Т. 3, N 7. - С. 321-324
Аннотация: Представлены данные клинико-генетического обследования четырех больных из одной семьи с сегрегацией типа HMCH1X, обусловленной однонуклеотидной делецией нуклеотида 62 в кодоне 21 гена GJB1. Эта мутация приводит к образованию стоп-кодона после 83-го аминокислотного остатка коннексина 32. Высказано предположение о невысокой функциональной значимости первого трансмембранного белкового домена в формировании щелевых контактов шванновских клеток миелиновой оболочки. У пробанда - 25-летнего мужчины обнаружены умеренно выраженные клинические и электромиографические признаки типа HMCH 1. У матери пробанда и двух его сестер отмечались лишь нерезко выраженные нарушения: затруднения при ходьбе и гипотрофия перонеальной группы мышц. Россия, ГОУ ВПО Российский гос. мед. ун-т МЗ РФ, Москва 117869. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОПАТИИ
МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИПА 1X
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
АЛЛЕЛЬНЫЙ ВАРИАНТ
МУТАЦИИ
62DELG
ГЕН GJB1

Доп.точки доступа:
Кириленко, Н.Б.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Мерсиянова, И.А.; Шаркова, И.В.; Тверская, С.М.; Поляков, А.В.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.09-04М3.74

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2F [Текст] / С. Н. Иллариошкин [и др.] // Атмосф. Нерв. болезни. - 2005. - N 2. - С. 42-46
Аннотация: Клинические, электронейромиографические, гистологические и молекулярно-генетические исследования, проведенные в большой русской семье с наследственной аксональной невропатией, позволили картировать новый локус невропатии на 7-й хромосоме в области 7q11-q21. Этот локус определяет генетический вариант наследственной аксональной моторно-сенсорной невропатии ШМТ2F (СМТ2F). Россия, ГУ НИИ неврологии РАМН. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕЙРОПАТИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
НОВАЯ ФОРМА
БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА ТИПА 2F

Доп.точки доступа:
Иллариошкин, С.Н.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Исмаилов, Ш.М.; Клюшников, С.А.; Пирогов, В.Н.; Иванова-Смоленская, И.А.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.08-04М5.394

Псевдогипертрофические поясно-конечностные мышечные дистрофии у детей [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Рос. мед. ж. - 2007. - N 3. - С. 18-21 . - ISSN 0869-2106
Аннотация: Представлен алгоритм дифференциальной диагностики псевдогипертрофических поясно-конечностных мышечных дистрофий у детей, разработанный на основе анализа 140 наблюдений. Показано, что адекватная нозологическая диагностика этой группы заболеваний возможна исключительно при применении комплексного подхода, включающего рациональное использование методов молекулярно-генетического и цитогенетического анализа, а также иммуногистохимическое изучение биоптатов скелетных мышц. Россия, Медико-генетический НЦ РАМН, Москва. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПОЯСНО-КОНЕЧНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Дадали, Е.Л.; Мальмберг, С.А.; Подагова, Е.В.; Кузнецов, А.Б.; Максин, Д.А.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.10-04М3.337

Алгоритмы диагностики псевдогипертрофических прогрессирующих мышечных дистрофий [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Атмосф. Нерв. болезни. - 2007. - N 2. - С. 9-12
Аннотация: Предложенные алгоритмы дифференциальной диагностики псевдогипертрофических вариантов ПКМД у больных мужского и женского пола позволяют унифицировать диагностический поиск, уменьшить экономические затраты при проведении обследования больного и повысить эффективность профилактических мероприятий в отягощенных семьях. Россия, Медико-генетический научный центр РАМН. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКИЕ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МИОДИСТРОФИИ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АЛГОРИТМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дадали, Е.Л.; Подагова, Е.В.; Мальмберг, С.А.; Кузнецов, А.Б.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.11-04М3.35

Клиническое разнообразие X-сцепленной адренолейкодистрофии [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2002. - Т. 102, N 11. - С. 20-24 . - ISSN 0044-4588
Аннотация: X-сцепленная адренолйкодистрофия (X-АЛД) - относительно нередкое заболевание, характеризующееся значительным клиническим разнообразием. За 5 лет в Медико-генетическом научном центре РАМН клинически и при биохимическом исследовании диагностировано 20 случаев X-АЛД в 17 семьях. Преобладание детской церебральной (60%) и юношеской церебральной (25%) форм отчасти обусловлено контингентом обращающихся в медико-генетическую консультацию; у одного больного диагностирована адреномиелонейропатия; у 2 здоровых братьев больных выявлена досимптомная стадия болезни. Основной биохимический маркер X-АЛД - повышение содержания жирных кислот с очень длинной цепью (ОДЦЖК), причем уровень ОДЦЖК не зависит от клинической формы болезни. Особый интерес представляет семья с 5 больными в 3 поколениях, внутрисемейным сочетанием детской и юношеской церебральных форм и атипично легким течением болезни у пробанда. Среди симптомов детской и юношеской церебральных форм обращено внимание на наблюдавшиеся у 3 больных тикоидные гиперкинезы, в начале болезни маскировавшие ее органическую природу. X-АЛД пока неизлечима, но ее своевременная диагностика обеспечивает адекватную медико-генетическую помощь на основе современной пренатальной диагностики. Россия, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
X-СЦЕПЛЕННАЯ
КЛИНИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.; Шехтер, О.В.; Захарова, Е.Ю.; Дадали, Е.Л.; Солоха, О.А.; Ломоносова, Е.З.; Гончаров, В.М.; Карманов, М.Е.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.02-04М3.37

Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии IIA типа в удмуртской семье [Текст] / О. А. Щагина [и др.] // Мед. генет. - 2007. - Т. 6, N 3. - С. 33-37
Аннотация: Представлены результаты клинического и молекулярно-генетического исследования членов большой семьи с диагнозом "наследственная моторно-сенсорная нейропатия II типа", причиной заболевания у которых является ранее не описанная мутация гена MFN2 - p.Ser249Cys. Россия, Медико-генетический НЦ РАМН, Москва. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23.15
Рубрики: НЕЙРОПАТИИ
ТИП II
АЛЛЕЛЬНЫЕ ВАРИАНТЫ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Щагина, О.А.; Дадали, Е.Л.; Федотов, В.П.; Осипова, Е.В.; Зинченко, Р.А.; Гинтер, Е.К.; Поляков, А.В.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 09.05-04Б1.105

Дадали, Е. Л.
Прионная болезнь Гестмана - Штросслера. Описание семейного случая [Текст] / Е. Л. Дадали, О. А. Щагина, А. В. Поляков // Мед. генет. - 2008. - Т. 7, N 9. - С. 45-48
Аннотация: Представлено описание клинико-генетических характеристик трех больных членов семьи с аутосомно-доминантным наследованием болезни Герстманна-Штросслера (БГШ), обусловленной мутацией Ala117Val в гене PRNP. Как и в большинстве случаев этого аллельного варианта, клинические симптомы заболевания у обследованных больных соответствовали "теленцефалической" форме БГШ. Россия, Медико-генетический науч. центр РАМН, Москва. Библ. 20

ГРНТИ	76.03.41

ВИНИТИ 761.03.41.07
Рубрики: ПРИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
БОЛЕЗНЬ ГЕСТМАННА-ШТРОССПЕРА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ

Доп.точки доступа:
Щагина, О.А.; Поляков, А.В.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.06-04М3.304

О классификации наследственных моногенных заболеваний на примеpе спинальной мышечной атрофии [Текст] / Д. С. Билева [и др.] // Вестн. Рос. гос. мед. ун-та. - 2006. - N 3. - С. 59-65
Аннотация: Целью настоящей работы явилось совершенствование систематики спинальных мышечных атрофий и создание унифицированной классификационной структуры этой группы заболеваний. Россия, Каф. генетики МБФ ГОУ ВПО РГМУ Росздрава, Москва. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31.01
Рубрики: МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ
КЛАССИФИКАЦИЯ
СИСТЕМАТИКА
МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Билева, Д.С.; Дадали, Е.Л.; Барышникова, Н.В.; Ситников, В.Ф.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.01-04М3.120

Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий [Текст] / Т. Б. Миловидова [и др.] // Мед. генет. - 2011. - Т. 10, N 4. - С. 10-16
Аннотация: Наследственные моторно-сенсорные нейропатин (НМСН) - обширная группа клинически и генетически гетерогенных заболеваний периферической нервной системы, распространенность которых составляет 1:3000. В настоящее время известно более 50 лoкусов и более 30 генов, ответственных за развитие НМСН. Т. обр., особенно актуальны вопросы последовательности молекулярно-генетического обследования больных НМСН. Россия, Медико-генет. НЦ РАМН, Москва. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.41
Рубрики: МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ НЕЙРОПАТИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ
ДИАГНОСТИКА
АЛГОРИТМ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Миловидова, Т.Б.; Щагина, О.А.; Дадали, Е.Л.; Поляков, А.В.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.01-04М3.299

Забненкова, В. В.
Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I-IV типов [Текст] / В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков // Мед. генет. - 2011. - Т. 10, N 5. - С. 15-21
Аннотация: Спинальная мышечная атрофия I-IV (CMA) типа - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративными изменениями в моторных нейронах передних рогов спинного мозга, с частотой носительства мутантного гена 1/4--1/50 и частотой встречаемости 1 на 6000 - 10 000 новорожденных. (СМА) обусловлена мутациями в гене SMN, который располагается в области дупликации на хромосоме 5 и имеет центромерную и теломерную копии. Функциональной активностью обладает теломерная копия гена. Тяжесть течения заболевания модифицируется числом центромерных копий гана SMN, протяженностью делеций в области дупликации, захватыващих гены NAIP, SERF1A(H4F5) и GTF2H2, а также гендерным фактором. Россия, Медико генет. НЦ РАМН, Москва. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
МОДИФИЦИРУЮЩИЕ ФАКТОРЫ
ГЕНЫ
ГЕН SMN
ЦЕНТРОМЕРНЫЕ КОПИИ
ЧИСЛО

Доп.точки доступа:
Дадали, Е.Л.; Поляков, А.В.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.08-04М3.258

Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Анналы клин. и эксперим. неврол. - 2013. - Т. 7, N 2. - С. 51-54 . - ISSN 2075-5473
Аннотация: Представлено описание особенностей клинических проявлений болезни у 4-летнего мальчика с синдромом ригидного позвоночника. Молекулярно-генетический анализ выявил у пациента ранее не описанную мутацию 988delC в гене SEPN1 (белок селенопротеин Н) в гомозиготном состоянии. В отличие от ранее описанных селенопротеин-ассоциированных случаев заболевания, у наблюдаемого пациента отмечено раннее вовлечение в патологический процесс мышц плечевого и тазового поясов

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.65
Рубрики: ПОЗВОНОЧНИК
РИГИДНОСТЬ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
БЕЛОК СЕЛЕНОПРОТЕИН Н
МЫШЦЫ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дадали, Е.Л.; Кадникова, В.А.; Шаркова, И.В.; Поляков, А.В.

1-20 21-28

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска