Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ<.>)
Общее количество найденных документов : 51
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-51 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 95.09-04Т3.41

   
    Fluoxetine therapy in fragile X syndrome [Text] : abstr. 6th Int. Workshop on Fragile X-Syndrome and X-Linked Mental Retardat., Palm Cove Resort, 3-6 Aug., 1993 / R. J. Hagerman [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 4. - P608 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Терапия флуоксетином при синдроме ломкой X-хромосомы
Аннотация: Флуоксетин (Ф) - избирательный ингибитор серотонина, используемый при лечении агрессивных и депрессивных состояний. Авт. показали эффективность терапии Ф больных с синдромом ломкой X-хромосомы. В 71% получен терапевтический эффект при депрессии, в 83% - при тревожности у женщин-носительниц мутации FMR-1. У больных мужчин эффект от Ф получен у 12 из 17 больных. США, Child Development Unit, The Children Hospital, Denver, CO
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.09.09
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ЛЕЧЕНИЕ
ФЛУОКСЕТИН
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hagerman, R.J.; Fulton, M.J.; leaman, A.; Riddle, J.; Hagerman, K.; Sobesky, W.; Child, Child
2.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.11-04П1.15

    Einfeld, Stewart L.
    Behavioural and emotional disturbance in fragile X syndrome [Text] / Stewart L. Einfeld, Bruce J. Tonge, Tony Florio // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 4. - P386-391 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Поведенческие и эмоциональные нарушения при синдроме ломкой X-хромосомы
Аннотация: Обследованы 48 детей, подростков и молодых людей с синдромом ломкой X-хромосомы (СЛХ) в сравнении с большой группой (454 индивидов) с умственной отсталостью соответствующей степени. У больных СЛХ отмечена большая застенчивость, избегание прямого взгляда и менее антисоциальные наклонности. Австралия, Dep. of Child' and Adolescent Psychiatry, Prince of Wales Children's Hospital. High St., Randwick, NSW, 2031. Библ. 30
ГРНТИ  
15.21.21
ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
ПОВЕДЕНИЕ
ЭМОЦИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tonge, Bruce J.; Florio, Tony
3.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.11-04П1.16

    Steyaert, J.
    Apparently enhanced visual information processing in female fragile X carriers: Preliminary findings [Text] / J. Steyaert, M. Borghgraef, J. P. Fryns // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 4. - P374-377 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Усиленная обработка визуальной информации женщинами, гетерозиготными носительницами ломкой X-хромосомы; предварительные результаты
Аннотация: Группа взрослых женщин-носительниц гена синдрома ломкой X-хромосомы (СЛХ) с нормальным интеллектом (18 чел.) и контрольная группа (48 чел.) протестированы с использованием специальных тестов на зрительное внимание. По предварительным рез-там у женщин, гетерозиготных по гену СЛХ, выявлена более быстрая р-ция по преобладающему числу тестов. Т. обр., интеллектуально нормальные женщины-носительницы могут обрабатывать простую визуальную информацию, причем в заданиях на скорость р-ции они делают это быстрее по сравнению с контрольной группой. Бельгия, Center for Human Genet. Herestraat 49, B-3000 Leuven. Библ. 6
ГРНТИ  
15.21.21
ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
ЖЕНЩИНЫ
НОСИТЕЛЬНИЦЫ
ЗРИТЕЛЬНОЕ ВНИМАНИЕ
СКОРОСТЬ РЕАКЦИИ
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Borghgraef, M.; Fryns, J.P.
4.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.11-04П1.17

   
    Emotional and neurocognitive deficits in fragile X [Text] / William E. Sobesky [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 4. - P378-385 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Эмоциональная и познавательная недостаточность при синдроме ломкой X-хромосомы
Аннотация: Исследован дефицит познавательных функций у женщин-носительниц премутации и полной мутации гена ломкой X-хромосомы в сравнении с контрольной группой и в сравнении с частотой проблем в сфере эмоций. У женщин с полной мутацией выявлены низкие показатели комбинированной оценки исполнительных и невербальных функций. Не отмечено различий между разными группами по частоте депрессивных и тревожных состояний. Выявлена корреляция числа CGG-повторов и нейропсихологич. вариабельности. США, Child Development Unit. The Children's Hospital, Box 140, 1056 East 19th Avenue. Denver, CO 80218- 1088. Библ. 43
ГРНТИ  
15.21.21
ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ХРОМОСОМА X
ЛОМКОСТЬ
ЖЕНЩИНЫ
МУТАЦИИ
ПРЕМУТАЦИЯ
ИНТЕЛЛЕКТ
ПОЗНАВАТЕЛЬНЫЕ СПОСОБНОСТИ
ЭМОЦИОНАЛЬНЫЕ РЕАКЦИИ
СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Sobesky, William E.; Pennington, Bruce F.; Porter, Deborah; Hull, Claire E.; Hagerman, Randi J.
5.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.11-04П1.18

   
    Cognitive functioning and information processing of adult mentally retarded men with fragile-X syndrome [Text] : abstr. 6th Int. Workshop on Fragile X-Syndrome and X-Linked Mental Retardat., Palm Cove Resort, 3-6 Aug., 1993 / B. Maes [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 4. - P609 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Познавательные функции и получение информации у взрослых умственно отсталых мужчин с синдромом ломкой X-хромосомы
Аннотация: Протестированы 58 мужчин с синдромом ломкой X-хромосомы (группа - Гр 1) и 58 индивидов контрольной Гр. В 1-й Гр выявлено выраженное интеллектуальное недоразвитие, с отрицательным влиянием хронологического возраста. Особенно страдала способность имитации невербальных признаков, зрительно-моторная интеграция и координация и способность решать новые проблемы. Бельгия, Center for Human Genetics, Univ. Hospital of Leuven, Herestraat
ГРНТИ  
15.21.21
ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ИНТЕЛЛЕКТ
ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Maes, B.; Fryns, J.P.; Walleghem, M.van; Berghe, H.van den
6.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.11-04П1.19

   
    Fragile-X syndrome and autism: A prevalent association or misinterpreted connection [Text] : abstr. 6th Int. Workshop on Fragile X-Syndrome and X-Linked Mental Retardat., Palm Cove Resort, 3-6 Aug., 1993 / B. Maes [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 4. - P609 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром ломкой X-хромосомы и аутизм: распространенная ассоциация или ошибочно истолкованная связь
Аннотация: Исследовано наличие аутичных поведенческих х-тик у 58 умственно отсталых взрослых мужчин с синдромом ломкой X-хромосомы (СЛХ) в сравнении с 58 умственно отсталыми мужчинами аналогичного возраста без СЛХ. Не доказана специфическая ассоциация СЛХ с общим диагнозом аутизма, что согласуется с ранее проведенными исследованиями. При СЛХ наблюдается более хорошее общее расположение духа, большая чувствительность к социальным контактам и вниманию окружающих. Т. обр., отмечается необычное сочетание аутичных черт со стремлением к социальной активности. Бельгия, Centre for Human Genet., Univ. Hospital of Leuven, Herestraat
ГРНТИ  
15.21.21
ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
АУТИЗМ
СОЧЕТАНИЕ
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Maes, B.; Fryns, J.P.; Walleghem, M.van; Berghe, H.
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.184

    Grigoroiu-Serbanescu, Maria.
    Genomic imprinting and fragile X-syndrome in psychiatric disorders [Text] / Maria Grigoroiu-Serbanescu // Rom. J. Neurol. and Psychiat. - 1993. - Vol. 31, N 1. - P3-10 . - ISSN 0035-3981
Перевод заглавия: Геномный импринтинг и ломкость X-хромосомы при психиатрических заболеваниях
Аннотация: Обзор. Авт. представляют х-тику явления геномного импринтинга, рез-ты его изучения в психиатрии, а также нарушения поведения и симптомы нарушения психики при синдроме ломкой X-хромосомы. Геномный импринтинг вносит значимый вклад в клиническую гетерогенность и вариабельность проявлений психических заболеваний. Румыния, Inst. Neurology and Psychiatry Bucharest. Библ. 42
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ
ПСИХОЗЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 42
8.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 96.10-04П1.141

    Мастюкова, Е. М.
    Современные аспекты клинико-психологической диагностики синдрома ломкой X-хромосомы [Текст] / Е. М. Мастюкова // Дефектология. - 1996. - N 2. - С. 12-16 . - ISSN 0130-3074
ГРНТИ  
15.31.31
ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ
ОТСТАВАНИЕ РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.68

   
    Association of a chromosome deletion syndrome with a fragile site within the proto-oncogene CBL2 [Text] / C. Jones [et al.] // Nature. - 1995. - Vol. 376, N 6536. - P145-149 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Ассоциация синдрома делеции хромосомы с ломким сайтом внутри протоонкогена CBL2
Аннотация: Ряд генов человека содержит вариабельный триплетный повтор (ТП) (CCG)[n], экспансия к-рого в X-хромосомном гене FRAXA, как известно, ассоциирована с синдромом ломкой X-хромосомы и умственной отсталости. Исследована связь ТП-содержащих генов и фолат-чувствительных сайтов ломкости др. хромосом (Хс), в частности, протоонгена CBL2, содержащего этот ТП в 5'-нетранслируемой зоне, и сайта ломкости Xc-11. Показано, что у части больных с синдромом Якобсена (делеция Xc-11q) имеет место наследование гена CBL2 с экспансией этого ТП, укороченного путем разрыва Xc-11 вблизи сайта ломкости FRA11B. Обсуждается роль экспансий ТП в этиологии наследственных болезней, ассоциированных с перестройками Xc. Великобритания, Dep. Pathol., Univ., Cambridge CB2 1QP. Библ. 46
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.09
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ПРОТООНКОГЕНЫ
ГЕН CBL2
САЙТ ЛОМКОСТИ
ТРИПЛЕТНЫЙ ПОВТОР (CCG)[N]
ВЫЯВЛЕНИЕ
ЭКСПАНСИЯ
ГЕН FRAXA
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jones, C.; Penny, L.; Mattina, T.; Yu, S.; Baker, E.; Voullaire, L.; Langdon, W.Y.; Sutherland, G.R.; Richards, R.I.; Tunnacliffe, A.
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.149

   
    Adult fragile X syndrome: Neuropsychology, brain anatomy, and metabolism [Text] / Mark B. Schapiro [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 60, N 6. - P480-493 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром ломкости X-хромосомы у взрослых: нейропсихология, анатомия мозга и метаболизм
Аннотация: Проведен анализ морфометрических х-тик и уровня метаболизма головного мозга у здоровых мужчин, у мужчин с каротипически подтвержденным синдромом ломкой X-хромосомы (СЛ) и у больных с синдромом Дауна (СД). Показано, что при СЛ наблюдается увеличение размера головного мозга без х-рной для больных СД атрофии или гипоплазии коры больших полушарий. У больных СЛ выявлен также повышенный уровень метаболизма в отдельных р-нах мозга, а именно, в лентикулярной и премоторной областях коры. США, Lab. of Neurosciences, Nat. Inst. on Aging, Building 10, Room 6C414, Bethesda, MD 20892. Библ. 92
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
ВЗРОСЛЫЕ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ ДАУНА
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ПОЗИТРОННО-ЭМИССИОННАЯ ТОМОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 92

Доп.точки доступа:
Schapiro, Mark B.; Murphy, Declan G.M.; Hagerman, Randi J.; Azari, Nina P.; Alexander, Gene E.; Miezejeski, C.M.; Hinton, Veronica J.; Horwitz, Barry; Haxby, James V.; Kumar, Anand; White, Beverly; Grady, Cheryl L.
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.10-04М1.154

   
    Alternative splicing of the FMR1 gene in human fetal brain neurons [Text] / Tao Huang [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 64, N 2. - P252-255 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Альтернативный сплайсинг гена FMR1 в нейронах мозга плода у человека
Аннотация: С использованием ревертазной ПЦР и клонирования амплифицированной кДНК гена FMR1 показано, что в культивируемых нейронах эмбрионального мозга человека этот ген экспрессируется с образованием в рез-те альтернативного сплайсинга 11 различных изоформ мРНК FMR1. Доминирующая изоформа составляет 'ЭКВИВ'40% всей мРНК FMR1, а все остальные формы являются редкими. КНР, [Yan Shen], Dep. of Biochemistry and Molecular Biology, Inst. of Basic Medical Sciences, CAMS and PUMC, 5, Dong Dan San Tiao, Beijing 100005. Библ. 16
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.15
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН FMR1
АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ
РНК
МРНК
11 ИЗОФОРМ
СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ

Доп.точки доступа:
Huang, Tao; Li, Lan-Ying; Qin, Xue-bin; Pang, Zhi-Ling; Wu, Guan-Yun
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 97.12-04А3.15

    Ashley, Allison.
    Population dynamics of a meiotic/mitotic expansion model for the fragile X syndrome [Text] / Allison Ashley, Stephanie L. Sherman // Amer. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 6. - P1414-1425
Перевод заглавия: Популяционная динамика в модели мейотической/митотической модели экспансии при синдроме ломкой X-хромосомы
Аннотация: Проведено компьютерное моделирование популяционной динамики экспансии триплетных повторов в гене FMR-1 при синдроме ломкой Х-хромосомы (СЛХ). На основании полученных данных предложена гипотеза о характере экспансии, согласно к-рой мейотическая экспансия происходит с равной вероятностью при оогенезе и сперматогенезе, а митотическая экспансия происходит только в материнском аллеле гена FMR-1. Выдвинуто несколько эксперим. способов проверки данной модели. США [Sherman S. L.], Dep. of Genet. and Molec. Medicine, Emory Univ. Sch. of Medicine, 1462 Clifton Road, N. E., Atlanta, GA 30022. Библ. 42
ГРНТИ  
34.03.23
ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН FMR-1
ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
МИТОТИЧЕСКАЯ
МЕЙОТИЧЕСКАЯ
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ
КОМПЬЮТЕРНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 42

Доп.точки доступа:
Sherman, Stephanie L.
13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.09-04М7.184

   
    Fragile X syndrome and deletions in FMR1: New case and review of the literature [Text] / Lyn S. Hammond [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 72, N 4. - P430-434 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром ломкой X-хромосомы и делеции [гена] FMR1: новый случай и обзор литературы
Аннотация: В большинстве случаев развитие синдрома ломкой X-хромосомы (СЛХ) связано с экспансией триплетного повтора CGG в гене FMR1. Описан больной с СЛХ с делецией гена FMR1. Делеция размером 'ЭКВИВ'300 п. н. расположена в экзоне 1 гена FMR1 около CGG-повтора, она привела к полной инактивации этого гена. К настоящему времени с учетом описанной семьи выявлено 24 семьи с делеционными и точковыми мутациями в гене FMR1 и типичной клинической картиной СЛХ. Приведено подробное описание всех этих семей на клиническом и молекулярном уровне. США [Lyn S. Hammond], Div. of Genetics and Child Development, Dep. of Pediatrics, Medical Univ. of South Carolina, 171 Ashley Avenue, Charleston, SC 29425. Библ. 25
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН FMR1
ЭКЗОН 1
ДЕЛЕЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hammond, Lyn S.; Macias, Michelle M.; Tarleton, Jack C.; Pai, G.Shashidhar
14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.12-04М7.31

    Lacassie, Yves.
    Measurement of testicular volume [Text] / Yves Lacassie // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 3. - P249 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Определение объема яичек
Аннотация: В комментарии к сообщению Hammond (1997) о наблюдении больного с синдромом ломкой Х-хромосомы (СЛХ) утверждается, что использованная методика определения объема яичек (28,4 мл при размерах 4,0*2,5 см) не является верной (т. е. макроорхизма у больного нет). Авт. полагает, что тестикулярный объем у больного равен 15 мл при использовании орхидометра Прадера и 13 мл по математической ф-ле Хансена, что ниже возрастной нормы для 17-летнего мальчика. Обращается внимание на необходимость правильного определения объема яичек для диагностики СЛХ в развивающихся странах, где использование молекулярно-генетических методов не имеет широкого распространения. США, Dep. of Pediatrics, Louisiana State Univ. Medical Center and Children's Hospital, New Orleans, LA 70112. Библ. 6
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.02.05
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
МАКРООРХИЗМ
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК
15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.03-04М7.144

   
    Sindrome de X fragil presentacion de un caso [Text] / C.Zaida Gonzalez [et al.] // Arch. Hosp. Vargas. - 1997. - Vol. 39, N 1-2. - С. 77-80 . - ISSN 0018-5854
Перевод заглавия: Синдром ломкой X-хромосомы: сообщение о наблюдении
Аннотация: Наблюдали 4-летнего мальчика, у к-рого отмечались: удлиненное лицо, арковидное небо, деформация грудной клетки, макроорхизм, умственная отсталость и гиперактивность. Цитогенетически обнаружена мозаичная форма синдрома ломкой X-хромосомы: 46, XY/46, YfraX (q27/28). Венесуэла, Servicio de Endocrinol., Hospital Vargas de Caracas, San Jose. Z. P. 1010. Caracas. Библ. 13
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
КЛИНИКА
КАРИОТИП
МОЗАИЦИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gonzalez, C.Zaida; Miranda, H.Yinette; De, Lucani Clarita Roetter; Volcan, Doraliza
16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04Я6.334

   
    Molecular characterization of the protein products of the fragile X syndrome gene and the survival of motor neurons gene [Text] / Q. Liu [et al.] // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - P689-697 . - ISBN 0-87969-072-0
Перевод заглавия: Молекулярная характеристика белковых продуктов гена синдрома ломкой X-хромосомы и гена выживания двигательных нейронов
Аннотация: РНК-связывающие белки играют роль в различных клеточных процессах и в последнее время выявлен ряд наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в генах этих белков. В частности, это относится к гену синдрома ломкой X-хромосомы FMR1 и гену выживания двигательных нейронов/спинальной мышечной атрофии SMN. Продукт гена FMR1 относится к числу РНК-связывающих белков с KH-мотивом в области связывания с РНК и в клетке связан с рибосомами, преимущественно с фракцией 60S. Вероятно, этот белок контролирует процесс трансляции различных РНК в клетках головного мозга. Кроме белка FMR1 выявлены гомологичные ему белки FXR1 и FXR2, кодируемые аутосомными генами. Эти белки также могут обеспечивать тканеспецифичную трансляцию определенных РНК. Продукт гена SMN найден в составе кольцевых тел и джемов - новых ядерных образований, состоящих из различных гяРНП. В них белок SMN связан с гяРНП типа U. Т. к. кольцевые тела и джемы играют роль в процессах созревания мРНК, то белок SMN может играть роль на отдельных этапах этого процесса. США, Howard Hughes Medical Inst. and Dep. of Biochemistry, Univ. of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104-6148. Библ. 56
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН FMR1
ГЕН SMN
БЕЛКИ
РНК-СВЯЗЫВАЮЩИЕ БЕЛКИ
ВНУТРИКЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ФУНКЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 56
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ

Доп.точки доступа:
Liu, Q.; Siomi, H.; Siomi, M.C.; Fischer, U.; Zhang, Y.; Wan, L.; Dreyfuss, G.
17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.11-04М7.66

   
    Fragile X syndrome: Clinical, electroencephalographic and neuroimaging characteristics [Text] / Marilisa M. Guerreiro [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 1998. - Vol. 56, N 1. - P18-23 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Синдром ломкой X-хромосомы. Клиническая, электроэнцефалографическая и томографическая картины
Аннотация: Обследовали 11 больных (9 мужчин) 8-19 лет с цитогенетическими подтвержденным синдромом ломкой X-хромосомы (СЛХ) - одним из наиболее частых наследственных заболеваний, определяющих глубокую умственную отсталость. Фенотип у всех был характерным и включал удлиненное лицо, большие ушные раковины и аутизм. У 10 больных умственная отсталость была глубокой, у 10 имел место недостаток внимания. Электроэнцефалографические х-тики у 4 из 10 были нормальными, у остальных обнаружили очаги эпилептиформной активности, в основном в лобных и теменных отделах. Магнитно-резонансную томографию головного мозга провели всем больным, у 8 выявили отклонения от нормы, преимущественно уменьшение червя мозжечка и расширение IV желудочка. При протонной эмиссионной компьютерной томографии, проведенной 7 больным, отклонения обнаружили у всех, в основном - гипоперфузию передних отделов лобных долей. Делают вывод, что клиническая, электроэнцефалографическая и томографическая картина у обследованных больных СЛХ указывает на вовлечение при СЛХ следующих отделов ЦНС: мозжечок-базальные отделы лобных долей-теменные доли, аналогично описанному при аутизме. Бразилия [M. M. Guerreiro], Dept. de Neurologia, FCM, UNICAMP, Caixa Postal 6111, 13083-970 Campinas SP. Табл. 2. Библ. 30
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
АУТИЗМ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ПЭТ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Guerreiro, Marilisa M.; Camargo, Edwaldo E.; Kato, Mery; Marques-De-Faria, Antonia P.; Ciasca, Sylvia M.; Guerreiro, Carlos A.M.; Menezes, Netto Jose R.; Moura-Ribeiro, Maria Valeriana L.
18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 99.12-04А4.423

   
    Fragile X syndrome: Clinical, electroencephalographic and neuroimaging characteristics [Text] / Marilisa M. Guerreiro [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 1998. - Vol. 56, N 1. - P18-23 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Синдром ломкой X-хромосомы. Клиническая, электроэнцефалографическая и томографическая картины
Аннотация: Обследовали 11 больных (9 мужчин) 8-19 лет с цитогенетическими подтвержденным синдромом ломкой X-хромосомы (СЛХ) - одним из наиболее частых наследственных заболеваний, определяющих глубокую умственную отсталость. Фенотип у всех был характерным и включал удлиненное лицо, большие ушные раковины и аутизм. У 10 больных умственная отсталость была глубокой, у 10 имел место недостаток внимания. Электроэнцефалографические х-тики у 4 из 10 были нормальными, у остальных обнаружили очаги эпилептиформной активности, в основном в лобных и теменных отделах. Магнитно-резонансную томографию головного мозга провели всем больным, у 8 выявили отклонения от нормы, преимущественно уменьшение червя мозжечка и расширение IV желудочка. При протонной эмиссионной компьютерной томографии, проведенной 7 больным, отклонения обнаружили у всех, в основном - гипоперфузию передних отделов лобных долей. Делают вывод, что клиническая, электроэнцефалографическая и томографическая картина у обследованных больных СЛХ указывает на вовлечение при СЛХ следующих отделов ЦНС: мозжечок-базальные отделы лобных долей-теменные доли, аналогично описанному при аутизме. Бразилия [M. M. Guerreiro], Dept. de Neurologia, FCM, UNICAMP, Caixa Postal 6111, 13083-970 Campinas SP. Табл. 2. Библ. 30
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.02
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
АУТИЗМ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ПЭТ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Guerreiro, Marilisa M.; Camargo, Edwaldo E.; Kato, Mery; Marques-De-Faria, Antonia P.; Ciasca, Sylvia M.; Guerreiro, Carlos A.M.; Menezes, Netto Jose R.; Moura-Ribeiro, Maria Valeriana L.
19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.258

    Stirn, Kranjc Branka.
    Bilateral macular dysplasia in fragile X syndrome [Text] / Kranjc Branka Stirn, Anamarija Brezigar, Borut Peterlin // Optom. and Vision Sci. - 1998. - Vol. 75, N 12. - P856-859 . - ISSN 1040-5488
Перевод заглавия: Двусторонняя макулярная дисплазия [глаза] при синдроме ломкой X-хромосомы
Аннотация: Известны сообщения о нарушении зрения и глаз у детей с синдромом ломкой X-хромосомы (СЛХ). Наблюдали мальчика с СЛХ и двусторонней макулярной дисплазией. СЛХ подтвержден молекулярно-генетически, мать оказалась носительницей мутации. У старшей сестры пробанда, кроме трудностей в учебе, зафиксированы косоглазие и астигматизм. Считают, что макулярная дисплазия должна рассматриваться как сопутствующее СЛХ состояние и, возможно, лежит в основе нарушения зрения с нистагмом при СЛХ. Словения [B. Stirn Kranjc], Trubarjeva 81 1000 Ljubljana, email: branka.stirn@guest.arnes.si. Табл. 3. Библ. 32
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.27
Рубрики: СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
МАКУЛЯРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
СОЧЕТАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brezigar, Anamarija; Peterlin, Borut
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.84

   
    Distribution of mRNA for the 'альфа'4 subunit of the nicotinic acetylcholine receptor in the human fetal brain [Text] / Cendra Agulhon [et al.] // Mol. Brain Res. - 1998. - Vol. 58, N 1-2. - P123-131 . - ISSN 0169-328X
Перевод заглавия: Распределение мРНК для 'альфа'4-субъединицы никотинового рецептора ацетилхолина в головном мозге плода человека
Аннотация: Нейрональные никотиновые рецепторы ацетилхолина (НРА) - это мультимерные белки, состоящие из 'альфа'- и 'бета'-субъединиц (СЕ), к-рые представлены разными субтипами, различающимися по фармакологическим и функциональным свойствам. В работе изучено распределение мРНК для 'альфа'4-СЕ НРА в отделах головного мозга плодов человека - нормальных и с синдромом ломкой X-хромосомы. По данным гибридизации in situ, эта СЕ-мРНК содержится в высоких конц-иях в таламусе, коре мозга, пирамидном слое Аммонова рога и в гранулярном слое зубчатого ядра и в более низких конц-иях - в других ядрах головного мозга. Ломкая X-хромосома не влияет на региональное распределение и содержание мРНК для 'альфа'4-СЕ НРА. Швейцария, Div. Neuropsychiatrie, Belle-Idee, Dep. Psychiatrie, Hopitaux Univ., CH-1225 Chene-Bourg, Geneva. Библ. 56
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.19
Рубрики: МРНК
Н-ХОЛИНОРЕЦЕПТОРЫ
'АЛЬФА'4-СУБЪЕДИНИЦЫ
РАСПРЕДЕЛЕНИЕ
МОЗГ
ЭМБРИОНЫ
ЧЕЛОВЕКА
СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ

Доп.точки доступа:
Agulhon, Cendra; Charnay, Yves; Vallet, Philippe; Bertrand, Daniel; Malafosse, Alain
 1-20    21-40   41-51 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)