Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ<.>)
Общее количество найденных документов : 67
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-67 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.71

    Day, Camilla E.
    Frequent recombination in the human T-cell receptor beta gene complex [Text] / Camilla E. Day, Karin Schmitt, Mary Ann Robinson // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 5. - P335-342 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Часто встречаемая рекомбинация в комплексе гена бета-рецептора T-лимфоцитов человека
Аннотация: Несмотря на то, что отдельные сегменты гена TCRVBV проявляют ограниченный полиморфизм, гаплотипы бета-рецептора T-лимфоцитов человека х-ризуются различными комбинациями аллельных маркеров. В образовании этих гаплотипов может играть роль генетическая рекомбинация. Была изучена мейотическая рекомбинация в сегменте, размером 250 т. п. н. с 3'-конца генного комплекса TCRB. Проводили семейные исследования и анализ одиночных сперматозоидов. Приведена карта генного комплекса TCRB и полиморфных маркеров, использованных в анализе рекомбинаций. Показано присутствие аллелей TCRB в родительских гаплотипах и наличие рекомбинантов среди потомков. Из 178 отцовских мейозов 4 (2%) оказались рекомбинантными. Среди 199 материнских мейозов не обнаружено рекомбинантных. Изучение сперматозоидов показало сходную частоту рекомбинации, 'ЭКВИВ'1,3%. Т. обр., по крайней мере среди мужчин, частота мейотической рекомбинации в этом сегменте 250 т. п. н. в 6 раз выше средней частоты, х-рной для генома человека. США, [M. A. Robinson], Lab. of Immunogenetics, Nat. Inst. of Allergy and Infectious Diseases, Twinbrook 11 Facility, 12441 Parklawn Dr., Rockville, MD 20852. Библ. 35
ГРНТИ  
34.43.29
ВИНИТИ 341.43.29.07
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ TCRB
МЕЙОТИЧЕСКАЯ РЕКОМБИНАЦИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Schmitt, Karin; Robinson, Mary Ann

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 95.09-04Б4.97

   
    Complex segregation analysis of leprosy in Southern Vietnam [Text] / Laurent Abel [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1995. - Vol. 12, N 1. - P63-82 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Комплексный сегрегационный анализ лепры в Южном Вьетнаме
Аннотация: Изучали генетический компонент чувствительности к лепре и ее подтипам в зависимости от этнической принадлежности при сопоставлении 117 китайских и 285 вьетнамских семей. Сегрегационный анализ проводили с использованием модели Abel a. Bonney (1990 г). Различали 3 фенотипа: лепра perse, включающая все ее формы, нелепроматозный и лепроматозный подтипы. Каждый фенотип анализировали в пределах выборки в целом (402 семьи) с наличием единичного случая или групповых заболеваний лепрой. Результаты анализа не выявили роли кодоминантного олигогена в семейном распределении лепры perse и 2-х подтипов в выборке в целом, в то время как в этнически различных группах наблюдались некоторые отличия в этом плане. Библ. 44
ГРНТИ  
34.27.59
ВИНИТИ 341.27.59
Рубрики: ЛЕПРА
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ

Доп.точки доступа:
Abel, Laurent; Lap, Vu Dinh; Oberti, Jean; Van, Thuc Nguyen; Van, Cua Van; Guilloud-Bataille, Michel; Schurr, Erwin; Lagrange, Philipp H.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.10-04М2.514

   
    Genetic prodictors of FCHL in four large pedigrees: Influence of ApoB level major locus predicted genotype and LDL subclass phenotype [Text] / Gail Pariritz Jarvik [et al.] // Arterioscler. and Thrombosis. - 1994. - Vol. 14, N 11. - P1687-1694 . - ISSN 1049-8834
Перевод заглавия: Генетические основы FCHL в четырех больших семьях. Влияние генотипа главного локуса, определяющего уровень апо B, и фенотипа подклассов ЛНП
Аннотация: Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКГ) х-ризуется развитием у больных гипертриглицеридемии и гиперхолестеринемии. Кроме этого, при СКГ наблюдается повышенный уровень апоB и сдвиг в спектре липопротеинов низкой плотности (ЛНП) с повышенным уровнем ЛНП типа B. Авт. провели анализ наследования уровня апоB и фенотипа ЛНП в 4 семьях с СКГ и показали, что 2 этих фактора наследуются независимо, каждый повышает вероятность развития СКГ. При этом в разных семьях сегрегационный анализ выявил различный х-р наследования апоB и фенотипа ЛНП, что говорит об этиологич. гетерогенности СКГ. США, Div. of Medical Genetics (RG25), Univ. of Washington Medical Center, Seattle, WA 98195. Библ. 61
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.15.57.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ЛИПИДЫ
АПОЛИПОПРОТЕИН B
ЛНП
ФАКТОРЫ РИСКА
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 61

Доп.точки доступа:
Jarvik, Gail Pariritz; Brunzell, John D.; Austin, Melissa A.; Krauss, Ronald M.; Motulsky, Arno G.; Wijsman, Ellen

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.10-04К1.584

   
    Evidence for the existence of a second susceptibility gene in familial IgA deficiency (IgAD) and common variable immunodeficiency (CVID) [Text] : [Abstr.] 43rd Annu. Meet., Amer. Soc. Hum. Genet., New Orleans, La, Oct. 5-9, 1993 / H. W. Schroeder [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 53, N 3 Suppl. - P857 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Доказательство существования второго локуса предрасположенности к семейной IgA-недостаточности (IgAD) и общего вариабельного иммунодефицита (CVID)
Аннотация: Ранее показано, что в развитии семейной IgAD и CVID играет роль ген, входящий в кластер генов HLA. Однако детальный анализ 1 семьи с CVID показал, что существует и 2-й локус предрасположенности к данному заболеванию, к-рый наследуется как менделирующий доминантный ген. США, Univ. of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
IGA-НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
CVID
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ГЕНЫ
ВТОРОЙ ЛОКУС
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schroeder, H.W.; Zhu, Z.-B.; Jian, B.; Berney, S.; Keeton, L.; Go, R.C.P.; Prchal, J.T.; Cooper, M.D.; Volanakis, J.E.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 95.12-04Н2.13

    Schwartz, A. G.
    Complex segregation analysis of 259 families of nonsmoking lung cancer probands [Text] : [Abstr.] 43rd Annu. Meet., Amer. Soc. Hum. Genet., New Orleans, La, Oct. 5-9, 1993 / A. G. Schwartz, P. Yang, G. M. Swanson // Amer. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 53, N 3 Suppl. - P858 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Комплексный сегрегационный анализ 259 семей с некурящими пробандами c раком легких
Аннотация: Проведен анализ 259 семей, отобранных по некурящему пробанду - больному раком легких. При этом были отклонены модели как спорадического, так и наследственного возникновения рака в этих семьях. Наиболее полно наблюдаемому распределению рака в семьях соответствует развитие рака за счет факторов риска внешней среды. США, Univ. of Pittsburg, Pittsburgh, PA
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
РАК ЛЕГКИХ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ

Доп.точки доступа:
Yang, P.; Swanson, G.M.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.281

    Seminara, Stephanie B.
    Unbiased transmission of mutant alleles at the human retinoblastoma locus [Text] / Stephanie B. Seminara, Thanddeus P. Dryja // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 6. - P629-634 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Несмещенное наследование мутантных аллелей в локусе ретинобластомы человека
Аннотация: На материале 46 родословных исследован характер наследования мутантного аллеля гена ретинобластомы. В потомстве 29 отцов (всего 75 детей) доля носителей мутации составила 'ЭКВИВ'49%; среди 106 потомков 55 матерей этот показатель составил 'ЭКВИВ'57%. В обоих случаях статистически достоверного отклонения от теоретически ожидаемого соотношения 1:1 не было. После этого из анализируемой выборки выделили группу семей, включающих пробандов лишь со слабо пенетрирующей ретинобластомой - в потомстве мужчин также не было отклонения от 1:1, хотя у детей женщин имелось смещение в сторону носителей наследуемого мутантного аллеля на пограничном уровне достоверности - P 0,03. США, [T. P. Dryja], Massachusetts Eye & Ear Infirmary, 243 Charles str., Boston, MA 02114. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ГЕН RB
НАСЛЕДОВАНИЕ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Dryja, Thanddeus P.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 96.05-04А3.439

    Province, Michael A.
    General purpose model and a computer program for combined segregation and path analysis (SEGPATH): Automatically creating computer programs from symbolic language model specifications [Text] / Michael A. Province, D. C. Rao // Genet. Epidemiol. - 1995. - Vol. 12, N 2. - P203-219 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Общая модель и машинная программа для комбинированной сегрегации и путевого анализа (SEGPATH). Автоматическое создание машинных программ по спецификации модели на символьном языке
Аннотация: Разработана общая модель, позволяющая эффективно строить конкретные генетические и эпидемиологические модели. Реализована методика построения машинных программ для символьного описания моделей. Приведено описание общей программы SEGPATH и методов ее адаптации к особенностям конкретного применения. Приведен ряд примеров, поясняющих особенности работы с программой. С помощью моделей может быть выполнен сегрегационный анализ, путевой анализ, комбинированный сегрегационно-путевой анализ с использованием различных моделей. Может быть проанализировано любое число фенотипов, влияние окружающей среды. С помощью программы могут быть созданы модели популяционной гетерогенности, повторных измерений, ауторегрессионные модели, модели развития, модели взаимодействия гена и влияний окружающей среды. Структура программы такова, что переход к применениям, не связанным с генетикой, может быть легко осуществлен
ГРНТИ  
34.05.25
ВИНИТИ 341.05.25.15.29 + 341.55.21.19.21
Рубрики: ПРОГРАММЫ
SEGPATH
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ПУТЕВОЙ АНАЛИЗ
АВТОМАТИЧЕСКОЕ СОЗДАНИЕ ПРОГРАММ
ГЕНЕТИКА
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Rao, D.C.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 96.06-04А3.421

    Zhao, Lue Ping.
    Segregation analysis of human pedigrees using estimating equations [Text] / Lue Ping Zhao // Biometrika. - 1994. - Vol. 81, N 1. - P197-209 . - ISSN 0006-3444
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ родословных человека с использованием уравнений оценивания
Аннотация: Studies in genetic epidemiology are generally required to collect phenotypes on subjects from human pedigrees that consist of blood relatives and their spouses. One of the main objectives in analyzing pedigree data is to study the segregation of underlying genes that may predispose certain phenotypes and thus cause phenotypic aggregation within pedigrees. Most classical segregation methods are maximum likelihood-based under highly specified distributional assumptions for phenotypes given underlying genes. The assumptions are usually not testable with available data, and their misspecification may affect estimation of and inference about parameters of interest. Following the conceptual framework of the classical segregation methods, this paper introduces an estimating equationbased method that requires no distributional assumption concerning the joint distribution of phenotypes given underlying genes. Moreover, manageable computation allows one to fit a general segregation model with subject-specific covariates and their interactions with underlying genes. The model admits both continuous and binary phenotypes. A strategy for segregation analysis and two relevant test statistics are described. США, Epidemioloby Program., Div. of Public Health Sciences, Fred Hutchinson Center Res. Center, 1124 Columbia Str., Seattle, WA 98104. Библ. 15
ГРНТИ  
34.05.25
ВИНИТИ 341.05.25.09.13
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
ОЦЕНИВАНИЕ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
РОДОСЛОВНЫЕ ЧЕЛОВЕКА

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.09-04Н1.235

   
    Putative non-Mendelian transmission of retinoblastma in males: A phenotypic segregation analysis of 150 pedigrees [Text] / Francis L. Munier [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 5. - P484-490 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Возможно не-менделевская передача ретинобластомы у мужчин: сегрегационный анализ 150 родословных
Аннотация: В предварительном исследовании 8 семей с ретинобластомой (РБ) авт. обнаружили смещение сегрегационных частот в пользу передачи РБ от больных отцов. Чтобы проверить, влияет ли на сегрегацию пол родителя, авт. собрали данные литературы о 150 родословных с известным типом регистрации семей. Сегрегационный анализ семей с полной регистрацией (отбор сибсовой семьи через родителя) показал, что среди потомков больных мужчин было 49,1% больных РБ, в то время как среди потомков женщин - 44,3%. Хотя различия были статистически недостоверными, это согласуется с предварительными данными. Не обнаружено смещения по полу среди потомков больных мужчин и женщин. Для более точного определения сегрегационного отношения необходимо дальнейшее проспективное молекулярно-генетическое исследование. Предлагается биологическая модель возможного сегрегационного смещения, состоящая в том, что генетическая рекомбинация создает клоны сперматогоний, гомозиготных по мутантному аллелю РБ, что нарушает менделевское отношение в сперматозоидах. Эта модель м. б. экспериментально проверена, с помощью амплификации ДНК из отдельных сперматозоидов. США, Div. of Ophthalmology, Childrens Hosp. Los Angeles, Univ. of Southern California Sch. of Medicine, Los Angeles CA 90027. Библ. 102
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
ГЛАЗ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ГЕНЫ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ПОЛ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 102
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Munier, Francis L.; Arabien, Laura; Flodman, Pamela; Spence, M.Anne; Pescia, Graziano; Rutz, H.Peter; Murphree, A.Linn

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 96.09-04Т4.104

   
    Segregation analyses of four urinary caffeine metabolite ratios implicated in the determination of human acetylation phenotypes [Text] / Monique Vincent-Viry [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1994. - Vol. 11, N 2. - P115-129 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ отношений четырех метаболитов кофеина, [экскретируемых] с мочой, вовлеченных в определение фенотипов ацетилирования у человека
Аннотация: Фенотипы ацетилирования определены с помощью кофеина, используемого в качестве тест-вещества. Определение было улучшено за счет метаболитов кофеина, исследованных в моче методом ВЭЖХ. Проверялась гипотеза, согласно к-рой полиморфизм ацетилирования непосредственно определяется главным геном. Полиморфизм выявляли в выборке из 281 чел., организованной посемейно. Сегрегационный анализ для отношений 4 экскретируемых метаболитов подтвердил моногенный контроль активности N-ацетилтрансферазы, причем за низкую активность отвечает рецессивный аллель главного гена. Франция [M.-M. Galteau], Lab. du Centre de Medecine Preventive, 2 Avenue du Doyen Jacques Parisot, 54500, Vandoeuvre-les-Nancy. Библ. 21
ГРНТИ  
34.47.03
ВИНИТИ 341.47.03.29
Рубрики: АЦЕТИЛИРОВАНИЕ
ФЕНОТИПЫ
ФАРМАКОГЕНЕТИКА
КОФЕИН
АЦЕТИЛТРАНСФЕРАЗА-N
ГИПОТЕЗА ГЛАВНОГО ГЕНА
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vincent-Viry, Monique; Pontes, Zelia Braz Vieira da Silva; Gueguen, Rene; Galteau, Marie-Madeleine; Siest, Gerard

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 97.08-04М4.115

   
    A major locus influencing plasma high-density lipoprotein cholesterol levels in the San Antonio Family Heart Study: Segregation and linkage analyses [Text] / Michael C. Mahaney [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1995. - Vol. 15, N 10. - P1730-1739 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Главный локус влияет на уровень холестерина [из фракции] липопротеинов высокой плотности [как показано в программе] семейного изучения сердечных [заболеваний] в Сан Антонио. Сегрегационный анализ и анализ сцепления
Аннотация: Проведен генетический анализ для 25 случайно отобранных в Сан Антонио (Калифорния) американских семей мексиканского происхождения с учетом возраста, пола и гормонального статуса. Показано, что уровень холестерина из фракции липопротеинов высокой плотности (Х-ЛВП) на 79% определяется полом и возрастом, а на 21% - генетическими факторами. Генетический контроль за уровнем Х-ЛВП в основном зависит от 1 главного локуса, причем этот локус не сцеплен с генами аполипопротеина B, аполипопротеинов AI/CIII, липопротеинлипазы, печеночной липазы, рецептора ЛНП. Полностью не исключен авторами только локус аполипопротеина Е, но и его роль как роль главного локуса в определении уровня Х-ЛВП представляется маловероятной. США, Dep. of Genetics, Southwest Foundation for Biomedical Research, PO Box 28147, San Antonio, TX 78228-0147. Библ. 81
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: ХОЛЕСТЕРИН
ЛИПОПРОТЕИНЫ
ЛИПОПРОТЕИНЫ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ
ГЛАВНЫЙ ГЕН
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 81

Доп.точки доступа:
Mahaney, Michael C.; Blangero, John; Rainwater, David L.; Comuzzie, Anthony G.; VandeBerg, John L.; Stern, Michael P.; MacCluer, Jean W.; Hizson, James E.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.06-04М2.16

   
    Segregation analysis of plasma apolipoprotein B levels in familial combined hyperlipidemia [Text] / S. J.H. Bredie [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 5. - P834-840 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ уровня аполипопротеина B в плазме при семейной комбинированной гиперлипидемии
Аннотация: Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКЛ) - наследственное заболевание обмена липидов, к-рое ассоциировано с повышенным риском развития атеросклероза. Авт. провели анализ сегрегации уровня аполипопротеина B (АРОВ) в плазме крови в 40 семьях с СКЛ из Нидерландов и показали, что уровень АРОВ лучше всего объясняется эффектом главного гена с кодоминантным наследованием с 2 основными аллелями А и B. Наиболее распространен при этом генотип АА со средним уровнем АРОВ в плазме крови (111,5 мг/дл), его частота достигает 43,5%. Генотип ВВ х-ризуется средней конц-ией 165,7% мг/дл и имеет частоту 11,6%. Нидерланды [A. F. H. Stalenhoef], Dep. of Medicine, Div. of General Internal Medicine, University Hospital Nijmegen, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen. Библ. 47
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.15
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
СЕМЕЙНАЯ
ЛИПОПРОТЕИНЫ
АПОЛИПОПРОТЕИН B
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
ЧАСТОТЫ ГЕНОТИПОВ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Bredie, S.J.H.; van, Drongelen J.; Kiemeney, L.A.; Demacker, P.N.M.; Beaty, T.H.; Stalenhoef, A.F.H.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.323

   
    Gonadal (Ovarian) dysgenesis in 46,XX individuals: Frequency of the autosomal recessive form [Text] / Carole M. Meyers [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63, N 4. - P518-524 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дисгенезия гонад (яичников) у индивидов с кариотипом 46,XX: частота аутосомно-рецессивных форм
Аннотация: Дисгенезия гонад (яичников) при нормальном хромосомном наборе (46,XX) является гетерогенным состоянием, включающим генетические и негенетические формы. Описаны случаи ассоциации дисгенезии гонад с нейросенсорной тугоухостью (синдром Perrault), а в других семьях у братьев пораженных девочек выявлена аплазия половых клеток. С целью выяснения вклада аутосомно-рецессивных форм проанализированы данные по 17 опубликованным семейным случаям и 8 неопубликованным. Отобраны случаи, при к-рых подтверждено наличие тяжей на месте яичников или повышенный уровень гонадотропинов. При проведении сегрегационного анализа получено значение коэф. сегрегации 0,16, что близко к значению при аутосомно-рецессивной передаче гена. Т. обр., в большинстве случаев дисгенезии гонад с нормальным хромосомным набором риск для сестер больных женщин составляет 25%. США, Div. of Human Genetics, Univ. of Maryland, 405 W. Redwood Str., Suite 400, Baltimore, MD 21201. Библ. 32
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ЯИЧНИКИ
ТЯЖИ
НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 32
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Meyers, Carole M.; Boughman, Joann A.; Rivas, Marian; Wilroy, R.Sidney; Simpson, Joe Leigh

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 99.04-04Т4.342

    Cheng, L. S.
    A genetic analysis of smoking behavior in 1480 families [Text] : abstr. 6th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., Baltimore, Md, Oct. 27-28, 1997 / L. S. Cheng, G. Swan, D. Carmelli // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 5. - P521 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Генетический анализ [склонности к] курению в 1480 семьях
Аннотация: Проведен анализ наследования склонности к курению в 1480 ядерных семьях и показано, что наиболее полно наследование курения можно объяснить в рамках модели доминантного главного гена с остаточным влиянием факторов внешней среды. США, SRI International, Menlo Park, CA
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.02
Рубрики: НОРМАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
МОДЕЛЬ НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
АНАЛИЗ МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Swan, G.; Carmelli, D.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 99.04-04Т5.134

    Cheng, L. S.
    A genetic analysis of smoking behavior in 1480 families [Text] : abstr. 6th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., Baltimore, Md, Oct. 27-28, 1997 / L. S. Cheng, G. Swan, D. Carmelli // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 5. - P521 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Генетический анализ [склонности к] курению в 1480 семьях
Аннотация: Проведен анализ наследования склонности к курению в 1480 ядерных семьях и показано, что наиболее полно наследование курения можно объяснить в рамках модели доминантного главного гена с остаточным влиянием факторов внешней среды. США, SRI International, Menlo Park, CA
ГРНТИ  
34.47.51
ВИНИТИ 341.47.51.27.02
Рубрики: НОРМАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
МОДЕЛЬ НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
АНАЛИЗ МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Swan, G.; Carmelli, D.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.05-04Н1.21

   
    Environmental factors can confound identification of a major gene effect: Results from a segregation analysis of a simulated population of lung cancer families [Text] / Thomas A. Sellers [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1998. - Vol. 15, N 3. - P251-262 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Средовые факторы могут помешать выявлению эффекта главного гена. Результаты сегрегационного анализа моделируемой выборки семей с раком легких
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК ЛЕГКИХ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЭФФЕКТ ГЛАВНОГО ГЕНА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
КУРЕНИЕ
МОДЕЛИРОВАНИЕ ВЫБОРКИ СЕМЕЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Sellers, Thomas A.; Weaver, Todd W.; Phillips, Brian; Altmann, Michael; Rich, Stephen S.

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 99.09-04А3.73

    Jarvik, Gail Pairitz.
    Complex segregation analyses: Uses and limitations [Text] / Gail Pairitz Jarvik // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 4. - P942-946
Перевод заглавия: Комплексный сегрегационный анализ. Применение и ограничения
Аннотация: Обзор. Рассмотрены основные принципы, сферы применения и ограничения метода комплексного сегрегационного анализа в изучении моногенных и мультифакториальных заболеваний человека. США, Div. of Medical Genetics, Dep. of Medicine, Univ. of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195-7720. Библ. 31
ГРНТИ  
76.03.59
ВИНИТИ 761.03.59.09.09
Рубрики: СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
МЕТОДЫ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ОГРАНИЧЕНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 31
ЧЕЛОВЕК

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 99.10-04А3.759

    Horvath, Steve.
    A discordant-sibship test for disequilibrium and linkage: No need for parental data [Text] / Steve Horvath, Nan M. Laird // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 6. - P1886-1897
Перевод заглавия: Тест сцепления и неравновесия по сцеплению у дискордантных сибсов: нет необходимости в данных о родителях
Аннотация: Показано, что тестирование неравновесия по сцеплению у дискордантных по изучаемому фенотипу сибсов не требует использования генотипов родителей. При наличии более 2 сибсов мощность такого анализа становится достаточно большой и превышает мощность традиционных методов анализа неравновесия по сцеплению, основанных на анализе генотипов родителей. США [Laird N. M.], Dep. of Biostatistics, Harvard Sch. of Public Health, Boston, MA 02115. Библ. 19
ГРНТИ  
34.05.25
ВИНИТИ 341.05.25.09.99
Рубрики: СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ СИБСОВ
ОТСУТСТВИЕ ДАННЫХ О РОДИТЕЛЯХ
МЕТОДЫ
МОЩНОСТЬ МЕТОДА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Laird, Nan M.

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 99.10-04Т5.70

   
    Segregation analysis of attention deficit hyperactivity disorder [Text] / Brion S. Maher [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 88, N 1. - P71-78 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Сегрегационный анализ нарушений с повышенной реактивностью и недостатком внимания
Аннотация: Проведен сегрегационный анализ психических отклонений, сопровождающихся повышенной реактивностью с недостатком внимания (ПРНВ) в 495 ядерных семьях, отобранных по наличию у отца наркотической или алкогольной зависимости. Уровень ПРНВ у членов семьи оценен по полуколичественной балльной шкале для оценки признаков ПРНВ, выделена подгруппа семей с клинически поставленным диагнозом ПРНВ. В этой подгруппе из 130 семей было показано, что ПРНВ наследуется как менделирующий кодоминантный зависимый от пола признак. В то же время в общей выборке семей с количественной оценкой ПРНВ не выявлено наследования ПРНВ по менделирующему типу. США [Mary L. Marazita], Cleft Palate-Craniofacial Center, School of Dental Medicine, Univ. of Pittsburgh, 317 Salk Hall, 3501 Terrace St., Pittsburgh, PA 15261. E-mail: mlm3
ГРНТИ  
34.47.67
ВИНИТИ 341.47.67.02.09
Рубрики: ПСИХОЗЫ
ПОВЫШЕННАЯ РЕАКТИВНОСТЬ
НЕДОСТАТОК ВНИМАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
МЕНДЕЛИРУЮЩЕЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Maher, Brion S.; Marazita, Mary L.; Moss, Howard B.; Vanyukiov, Michael M.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.02-04А3.816

    Axenovich, T. I.
    The necessity of individual approach to segregation analysis of some complex diseases [Text] : abstr. 7th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., Arcachon, Sept. 11-12, 1998 / T. I. Axenovich // Genet. Epidemiol. - 1998. - Vol. 15, N 5. - P513-514 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Необходимость индивидуального подхода к сегрегационному анализу при мультифакториальных болезнях
Аннотация: Показано, что при проведении анализа сцепления при мультифакториальных болезнях необходимо максимально точно клинически очерчивать изучаемое заболевание и анализировать только определенные его варианты. В этом случае сегрегационный анализ будет более успешен. Выводы сделаны на примере изучения идиопатического сколиоза. Россия, Inst. of Cytology and Genetics, Novosibirsk
ГРНТИ  
34.05.25
ВИНИТИ 341.05.25.09.99
Рубрики: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЭФФЕКТ ГЛАВНОГО ГЕНА
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ИДИОПАТИЧЕСКИЙ СКОЛИОЗ
ЧЕЛОВЕК
 1-20    21-40   41-60   61-67 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)