Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.09-04М6.147

   
    DAX1 mutations map to putative structural domains in a deduced three-dimensional model [Text] / Yao-Hua Zhang [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 4. - P855-864
Перевод заглавия: Мутации [гена] DAX1 картированы в возможных структурных доменах предполагаемой трехмерной модели
Аннотация: Проведено сопоставление вызывающих Х-сцепленную врожденную гиперплазию надпочечников мутаций в гене DAX1 со структурными доменами белка DAX1, выявленными при построении трехмерной модели этого белка. Всего проанализировано 42 различных мутаций разных типов и показано, что все миссенс-мутации в белке DAX1 кластерированы в С-концевой области белка, в гидрофобном ядре лиганд-связывающего домена DAX1. Однако эти мутации не затрагивали аминокислоты, непосредственно участвующие в контакте с лигандом. США [McCabe R. B.], Dep. of Pediatrics, UCLA Sch. of Medicine, Los Angeles, CA 90095-1752. Библ. 37
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН DAX1
БЕЛКИ
БЕЛОК DAX1
СТРУКТУРА
ДОМЕНЫ
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Zhang, Yao-Hua; Guo, Weiwen; Wagner, Richard L.; Huang, Bing-Ling; McCabe, Linda; Vilain, Eric; Burris, Thomas P.; Anyane-Yeboa, Kwame; Brughes, Arthur H.M.; Chitayat, David; Chudley, Albert E.; Genetl, Myron; Certner, Joseph M.; Klingensmith, Georgeanna J.; Levine, Steven N.; Nakamoto, Jon; New, Maria I.; Pagon, Roberta A.; Pappas, John G.; Quigley, Charmian A.; Rosenthal, Ira M.; Baxter, John D.; Fletterick, Robert J.; McCabe, Edward R.B.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.10-04Я6.514

   
    Changes in permeability caused by connexin 32 mutations underlie X-linked Charcot-Marie-Tooth disease [Text] / Seunghoon Oh [et al.] // Neuron. - 1997. - Vol. 19, N 4. - P927-938 . - ISSN 0896-6273
Перевод заглавия: Изменения в проводимости, вызываемыми мутациями [гена] коннексина-32, лежащими в основе Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тус
Аннотация: Развитие Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тус (ШМТХ) связано с мутациями в гене белка щелевых контактов шванновских клеток коннексина-32 (К32). Авт. изучили проницаемость формируемых белком К32 каналов в норме и при различных вызывающих ШМТХ миссенс-мутациях путем экспрессии гена К32 в клетках линии Neuro2 мыши. Показано, что 8 из 9 изученных мутаций гена К32 приводят к снижению проницаемости каналов либо за счет уменьшения диаметра канала, либо за счет снижения частоты перехода канала в открытое состояние. Такое нарушение функции канала может нарушать быстрый транспорт различных соединений из перинуклеарного пространства шванновских клеток в периаксональные миелиновые складки. США [Th. A. Bargiello], Dep. of Neuroscience, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York 10461. Библ. 54
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
МЕМБРАНЫ
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
КАНАЛОПАТИИ
БЕЛОК ЩЕЛЕВЫХ КОНТАКТОВ
ЦИТОПАТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 54

Доп.точки доступа:
Oh, Seunghoon; Rii, Yi; Bennett, Michael V.L.; Trexler, E.Brady; Verselis, Vytas K.; Bargiello, Thaddeus A.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.07-04Я6.333

    McCarthy, Tommie V.
    Ryanodine receptor mutations in malignant hyperthermia and central core disease [Text] / Tommie V. McCarthy, Kathleen A. Quane, Patrick J. Lynch // Hum. Mutat. - 2000. - Vol. 15, N 5. - P410-417 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации рецептора рианодина при злокачественной гипертермии и болезни центрального ядра
Аннотация: Злокачественная гипертермия (ЗГ) и болезнь центрального ядра (БЦЯ) - 2 клинически близких заболевания, связанных с мутациями в гене рецептора рианодина RYR1. Этот рецептор кодирует канал для ионов кальция (Ca{+2}) и опосредует освобождение этих ионов в процессе возбуждения и сокращения мышечных клеток. В гене рецептора рианодина описано 22 вызывающих ЗГ/БЦЯ миссенс-мутации, кластерированные в областях молекулы белка 35-614 и 2163-2458 аминокислот. Эти мутации гена рецептора рианодина кодируют миоплазматический участок молекулы рецептора и только 1 из мутаций в гене RYR1 расположена в трансмембранном домене белковой молекулы рецептора. Все мутации в гене RYR1 приводят к нарушению проводимости ионов кальция и повышению уровня этих ионов в покое в цитоплазме мышечных клеток. Ирландия [T. V. McCarthy], Dep. of Biochemistry, Univ. College, Cork. Библ. 53
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МИОПАТИИ
БОЛЕЗНЬ ЦЕНТРАЛЬНОГО ЯДРА
ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ГИПЕРТЕРМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН RYR1
КЛАСТЕРИРОВАНИЕ МУТАЦИЙ
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
БЕЛКИ
ДОМЕННАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
КАНАЛОПАТИИ
КАЛЬЦИЙ
ГЕН РЕЦЕПТОРА РИАНОДИНА
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 53

Доп.точки доступа:
Quane, Kathleen A.; Lynch, Patrick J.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.08-04Я6.346

   
    Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease [Text] / Zhilan Hu [et al.] // Nature Genet. - 2000. - Vol. 24, N 1. - P61-65 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в [гене] ATP2C1 кодирующем кальциевый насос, вызывают болезнь Хейли-Хейли
Аннотация: Болезнь Хейли-Хейли (БХХ) - аутосомно-доминантное заболевание с развитием эрозий и волдырей на коже. Аналогичное по фенотипу заболевание - болезнь Дарье - вызывается мутациями в гене кальциевого насоса комплекса Гольджи и эндоплазматического ретикулюма. В связи с этим проведен поиск мутаций в гене другого кальциевого насоса, кодируемого геном ATP2C1, у больных БХХ. При этом у 21 больного выявлено 15 различных мутаций в гене ATP2C1. В результате всех этих мутаций нарушается функция кальциевого насоса, что приводит к повышению уровня свободного кальция в цитоплазме кератиноцитов у больных БХХ, что и нарушает функцию стратифицированного эпителия кожных покровов. США, Dep. of Dermatol. San Francisco General Hosp., San Francisco, CA. E-mail: zzhu@orca.ucsf.edu. Библ. 27
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНЬ HAILEY-HAILEY
МУТАЦИИ
ГЕН ATP2C1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
МЕМБРАНЫ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
КАЛЬЦИЙ
БЕЛКИ-НАСОСЫ
КАНАЛОПАТИИ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
КОЖА
ЭПИТЕЛИЙ
ЭРОЗИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hu, Zhilan; Bonifas, Jeannette M.; Beech, Jenna; Bench, Graham; Shigihara, Takako; Ogawa, Hideoki; Ikeda, Shigaku; Mauro, Theodora; Epstein, Ervin H.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.09-04Н1.49

   
    Frequent activating mutations of FGFR3 in human bladder and cervic carcinomas [Text] / David Cappellen [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 23, N 1. - P18-20 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Частые активирующие мутации [гена] FGFR3 при раке мочевого пузыря и шейки матки человека
Аннотация: Показано, что у человека в опухолевых клетках при раке мочевого пузыря и шейки матки часто наблюдаются активирующие мутации (R248C, S249C, G372C, K652E) в гене рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3). Самой частой является мутация S249C с заменой сер-249'-'цис, вызывающая лиганд-независимую димеризацию молекулы рецептора с конститутивной активацией рецептора. Франция [F. Radvanyi], Lab. de Morphogenese Cellulaire et Progression Tumorale, UMR 144, Centre National de la Recherche Scientifique, Inst. Curie, Section de Recherche, 26 rue d'Ulm, 75248 Paris Cedex 05. E-mail: radvanyi@curie.fr
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
РАК ШЕЙКИ МАТКИ
МУТАЦИИ
ГЕН FGFR3
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cappellen, David; De, Oliviera Catherine; Ricol, David; de, Medina Sixtina Gil Diez; Bourdin, Jerome; Sastre-Garau, Xavier; Chopin, Dominique; Thiery, Jean Paul; Radvanyi, Francois

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.11-04А1.181

    Schurr, T. G.
    The role of mitochondrial DNA mutations in aging [Text] : abstr. 26th Annual Meeting of the Human Biology Association, Kansas City, Mo., March 26-28, 2001 / T. G. Schurr // Amer. J. Hum. Biol. - 2001. - Vol. 13, N 1. - P141 . - ISSN 1042-0533
Перевод заглавия: Роль мутаций митохондриальной ДНК в старении
Аннотация: Генетические факторы играют важную роль в процессах старения. Одним из таких факторов может быть накопление с возрастом мутаций в митохондриальной ДНК. Такое накопление мутаций связано с тем, что промежуточные свободнорадикальные продукты, возникающие в процессе окислительного фосфорилирования, являются высокоактивными мутагенами. В свою очередь накопление мутаций нарушает работу системы окислительного фосфорилирования со снижением трансмембранного потенциала митохондрий и повышением риска выброса из митохондрий связанных апоптозом факторов. США, Southwest Foundation for Biomedical Research, Dep. of Genetics, San Antonio, TX
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: МУТАЦИИ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
СТАРЕНИЕ
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
ПАТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.12-04Я6.340

   
    Abnormal signaling pathway caused by FGFR 3 mutations in the cartilage of patients with defective endochondral ossification of long bones [Text] : abstr. 7th International Conference on Limb Development and Regeneration, Aussois 20-24 May, 2000 / L. Legeai-Mallet [et al.] // Dev. Dyn. - 2000. - Vol. 219, N 3. - P458-459 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Аномальный путь проведения сигнала, вызываемый мутациями [гена] FGFR3, в хрящевой ткани больных с нарушением эндохордальной оссификации длинных костей
Аннотация: Ранее было показано, что нарушение эндохордальной оссификации длинных трубчатых костей у больных ахондроплазией и танатофорной дисплазией связано с мутациями в гене рецепторной тирозинкиназы рецептора 3 фактора роста фибробластов - FGFR3. Авторы обнаружили, что эти мутации приводят к нарушению внутриклеточного проведения сигнала с повышением уровня активаторов транскрипции Stat 1 и Stat 5 и транслокацией этих факторов в фосфорилированной форме в ядро клетки. В свою очередь усиленная экспрессия Stat-белков нарушает экспрессию ингибитора циклин-зависимой киназы p21CIP1. Франция, INSERM U393, Hopital, Necker, Paris
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СКЕЛЕТ
ТАНАТОФОРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
АХОНДРОПЛАЗИЯ
КОСТИ
ДЛИННЫЕ ТРУБЧАТЫЕ
ОССИФИКАЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН FGFR3
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
ВНУТРИКЛЕТОЧНОЕ ПРОВЕДЕНИЕ СИГНАЛА
АКТИВАЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ
БЕЛКИ STAT
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Legeai-Mallet, L.; Benoist-Lasselin, C.; Delezoide, A.-L.; Bonaventure, J.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.06-04Н1.31

   
    A characterization of genetic variants in BRCA1 intron 8 identifies a mutation and a polymorphism [Text] / Michael T. Pyne [et al.] // Mutat. Res. Genom. - 1999. - Vol. 406, N 2-4. - P101-107 . - ISSN 1383-5726
Перевод заглавия: Характеристика генетических вариантов в интроне 8 [гена] BRCA1 выявляет мутацию и полиморфизм
Аннотация: Молекулярно-генетический анализ гена BRCA1 проведен у 4 женщин из 3 семей с семейным анамнезом рака молочной железы. В интроне 8 гена-супрессора рака молочной железы BRCA1 выявлено 2 мононуклеотидных замены - IVS8+2T'-'C и IVS8-58 delT. Вторая из этих замен представляет собой нормальный полиморфизм, тогда как первая замена влияет на сплайсинг пре-мРНК BRCA1 и приводит к проскальзыванию экзона 8. Проявление этой мутации зависит от генетического контекста, ее влияние на сплайсинг проявляется только на фоне молчащего полиморфизма AGC'-'AGT в кодоне серина-694 гена BRCA1. Аномальный сплайсинг наблюдается только у носителей кодона AGC и развитие рака молочной железы требует сочетания этих двух мутаций. США [Scholl T.], Myriad Genetic Labs, 320 Wakara Way, Salt Lake City, UT 84108; fax: +1-801-584-1190. E-mail: tscholl@myriad.com. Библ. 14
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
НАРУШЕНИЕ СПЛАЙСИНГА
ПДРФ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pyne, Michael T.; Pruss, Dimtry; Ward, Brian E.; Scholl, Thomas

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.09-04М4.362

   
    Fine-mapping, mutation analyses, and structural mapping of cerebrotendinous xanthomatosis in U.S. pedigrees [Text] / Mi-Hye Lee [et al.] // J. Lipid Res. - 2001. - Vol. 42, N 2. - P159-169 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Тонкое картирование, анализ мутаций и структурное картирование [гена] церебросухожильного ксантоматоза в родословных США
Аннотация: Церебросухожильный ксантоматоз (ЦСК) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывается нарушением обмена желчных кислот и характеризуется развитием ксантом связок, ювенильной катарактой, прогрессирующей неврологической дисфункцией. Ранее было показано, что в семьях с этим заболеванием из Японии, Италии и Израиля его развитие связано с мутациями в гене стерол-27-гидроксилазы (КФ 1.14.13.15) - CYP27. В настоящей работе сцепление с этим геном выявлено локализованном ранее в сегменте q35 хромосомы 2 подтверждено в 12 семьях из США и не выявлено генетической гетерогенности. Детальный анализ структуры этого гена в этих семьях выявил 23 различные мутации, причем 5 из них - новые; ранее при этом заболевании не описаны. Трехмерное структурное моделирование показало, что большинство этих мутаций приводят к нарушению структуры важных для активности фермента гем-связывающего и адренодоксин-связывающего доменов. США, Medical Univ. of South Carolina, Strom Thurmond Building, Room 541, 114 Doughty Street, Charleston, SC 29403. Библ. 55
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.05
Рубрики: БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
ЦЕРЕБРОСУХОЖИЛЬНЫЙ КСАНТОМАТОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН CYP27
СПЕКТР МУТАЦИЙ
СТЕРОЛ-27-ГИДРОКСИЛАЗА
ДОМЕНЫ
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 2
СЕГМЕНТ Q35
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 55

Доп.точки доступа:
Lee, Mi-Hye; Hazard, Starr; Carpten, John D.; Yi, Sonia; Cohen, Jonathan; Gerhardt, Glenn T.; Salen, Gerald; Patel, Shailendra B.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.10-04Я6.342

   
    Mutations in SPTLC1, encoding serine palmitoyltransferase, long chain base subunit-1, cause hereditary sensory neuropathy type I [Text] / Jennifer L. Dawkins [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 3. - P309-312 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в гене SPTLC1, кодирующем длинную цепь субъединицы 1 серин-пальмитоилтрансферазы, являются причиной наследственной сенсорной нейропатии типа 1
Аннотация: Наследственная сенсорная нейропатия типа 1 (HSN1) - наиболее частое наследственное заболевание чувствительных нейронов периферической нервной системы, для которого характерны потеря чувствительной, (в том числе - болевой) иннервации конечностей в возрасте 30 и более лет. Ген HSN1 ранее был картирован на хромосоме 9 в области q22.1-q22.3. В настоящей работе позиционное клонирование показало, что его развитие связано с мутациями в гене SPTLC1. Этот ген кодирует одну из субъединиц серин-пальмитоилтрансферазы - фермента, катализирующего первый этап синтеза сфинголипидов. В гене SPTLC1 в 11 семьях с HSN1 выявлены 3 миссенс-мутации - C113Y, C133W, V144D. Все эти мутации повышают в лимфобластах больных активность фермента и синтез церамида, что вызывает стимуляцию церамид-зависимого апоптоза нервных клеток в период закрытия нервной трубки. Именно гибель нервных клеток в результате апоптоза и является причиной развития сенсорных нарушений. Австралия, Neurobiol. Lab., Anzac Res. Inst., Univ. of Sydney, Concord Hosp., Concord, New South Wales. Библ. 20
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН SPTLC1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ
ТИП 1
ПАТОГЕНЕЗ
НЕЙРОНЫ
АПОПТОЗ
ЦЕРАМИДЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Dawkins, Jennifer L.; Hulme, Dennis J.; Brahmbhatt, Sonal B.; Auer-Grumbach, Michaela; Nicholson, Garth A.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)