СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА<.>)

Общее количество найденных документов : 22
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-22

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.01-04М6.109

Tajima, Toshihiro.
De novo mutation causes steroid 21-hydroxylase deficiency in one family of HLA-identical affected and unaffected siblings [Text] / Toshihiro Tajima, Kenji Fujieda, Yushiaki Fujii-Kuriyama // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 1. - P86-89 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Мутация de novo, которая вызывает недостаточность стероид-21-гидроксилазы в одной семье с идентичными по [антигенам] HLA пораженными и непораженными сибсами
Аннотация: При проведении HLA-типирования семей с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН) описана необычная семья, в к-рой развитие ВГН наблюдалось только у 1 из 3 идентичных по антигенам HLA сибсов. Детальный анализ структуры гена стероид-21-монооксигеназы (СМ) показал, что у пробанда с ВГН наблюдается компаундная гетерозиготность по 2 мутациям в гене СМ - миссенс-мутации в экзоне 4 (эта мутация получена пробандом от отца и она найдена и у 2 остальных сибсов) и мутации сплайсинга в интроне 2. Вторая мутация не обнаружена ни у одного из родных пробанда и авт. считают, что эта мутация возникла у пробанда de novo в рез-те конверсии генов с участием псевдогена СМ, в к-ром такая мутация присутствует. Япония [Y. Fujii-Kunyama], Dep. of Chemistry, Fac. of Science, Tohoku Univ. Aoba, Sendai 980. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
СИБСЫ
АНТИГЕНЫ HLA
ИДЕНТИЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ГЕН CYP21B
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЭКЗОН 4
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ИНТРОН 2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fujieda, Kenji; Fujii-Kuriyama, Yushiaki

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.10-04М6.32

A 5'-splice site mutation in the cytochrome P450 steroid 17'альфа'-hydroxylase gene in 17'альфа'-hydroxylase deficiency [Text] / Hideki Yamaguchi [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 6. - P1934-1938 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Мутация 5'-сайта сплайсинга в гене цитохром P450 стероид-17'альфа'-гидроксилазы при недостаточности 17'альфа'-гидроксилазы
Аннотация: У больного из Японии с аутосомно-рецессивной недостаточностью 17'альфа'-гидроксилазы (Г) была выявлена гомозиготность по мутации в +5 положении интрона 7 гена Г. Эта мутация приводит к нарушению сплайсинга с проскальзыванием экзона 7, сдвигом рамки считывания и образованием укороченного варианта Г размером 410 аминокислот. Эта укороченная Г не содержит железо-связывающий домен, необходимый для функционирования фермента. Япония, Third Dep. of Internal Medicine, Miyazaki Medical College, 5200 Kihara, Kiyotake, Miyazaki 889-16. Библ. 14

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН CYP17
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
СТЕРОИД-17'АЛЬФА'-ГИДРОКСИЛАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yamaguchi, Hideki; Nakazato, Masamitsu; Miyazato, Mikiya; Kangawa, Kenji; Matsukura, Shigeru

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.05-04М4.984

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa localisata [Text] : [Pap.] 2nd Int. Congr. Clin. Dermatol., Roma, 29-30 Nov., 1997 / G. Sonego [et al.] // Chron. dermatol. Nuova ser. - 1997. - Vol. 7, N 6 Suppl. - P1065-1067 . - ISSN 0011-1759
Перевод заглавия: Локальные проявления рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза
Аннотация: Описан больной с развитием пузырей и последующих эрозий на дорзальной поверхности кистей и стоп с первых месяцев жизни. Проведен анализ гена COL 7A1 с выявлением 2 гетеродуплексов. Секвенированием выявлена мутация G1347R. Аналогичная мутация обнаружена у здоровой сестры пробанда. Легкие и локальные проявления заболевания у больного объясняются комбинацией замены глицина и мутацией сплайсинга, что не привело к полному нарушению сплайсинга экзона. Т. обр., синтез коллагена типа VII практически не нарушился. Данное наблюдение показывает, что клинический фенотип может быть рез-том дефекта надмолекулярной агрегации коллагена типа VII, приводящего к нарушению соотношения нормальных и мутантных молекул. Италия [M. Terracina], IV Div. Lab. of Molecular and Cellular Biol. Ist. Dermopatico dell'Immacolata, IRCCS, Rome. Библ. 2

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
КОЖА
БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
МУТАЦИИ
ГЕН COL 7A1
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
КОМПАУНД
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
КОЛЛАГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Sonego, G.; Terracina, M.; Posteraro, P.; Castiglia, D.; Macchini, V.; Atzori, F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.07-04М4.57

SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance [Text] / Giuseppe Borsani [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 21, N 3. - P297-301 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Ген SLC7A7 кодирует возможный родственный пермеазе белок и мутирует у больных с лизинурической непереносимостью белка
Аннотация: Лизинурическая непереносимость белка (ЛНБ) - аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, при к-ром нарушен транспорт катионных аминокислот через мембраны эпителиальных клеток кишечника и почек. Ген ЛНБ ранее был картирован на хромосоме 14 в сегменте q11.2. Авт. провели детальный анализ критической области развития ЛНБ и выявили 2 гена, гомологичных генам белков-переносчиков основных аминокислот - SLC1A8 и SLC7A7. Анализ структуры этих генов у больных с ЛНБ из Италии и Финляндии позволил показать, что во всех семьях развитие ЛНБ связано с мутациями в гене SLC7A7. При этом в Финляндии преобладала мутация акцепторного сайта сплайсинга, а в Италии выявлены различные мутации со сдвигом рамки считывания. Италия, Telethon Inst. of Genetics and Medicine (TIGEM), San Raffaele Biomedical Science Park, 20132 Milan. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИЗИНУРИЧЕСКАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА
ТРАНСПОРТ ОСНОВНЫХ АМИНОКИСЛОТ
КАНАЛОПАТИИ
МУТАЦИИ
ГЕН SLC7A7
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ФИНЛЯНДИЯ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ИТАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Borsani, Giuseppe; Bassi, Maria Teresa; Sperandeo, Maria Pia; De, Grandi Alessandro; Buoninconti, Anna; Riboni, Mirko; Manzoni, Marta; Incerti, Barbara; Pepe, Antonio; Andria, Generoso; Ballabio, Andrea; Sebastio, Gianfranco

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.09-04М4.184

Abetalipoproteinemia caused by maternal isodisomy of chromosome 4q containing an intron 9 splice accector mutation in the microsomal triglyceride transfer protein gene [Text] / Xiao Ping Yang [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1999. - Vol. 19, N 8. - P1950-1955 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Абеталипопротеинемия вызвана материнской изодисомией по длинному плечу хромосомы 4, содержащему мутацию акцепторного сайта сплайсинга интрона 9 в гене микросомного белка-переносчика триглицеридов
Аннотация: Описана больная с абеталипопротеинемией, у к-рой развитие заболевания связано с гомозиготностью по мутации акцепторного сайта сплайсинга интрона 9 гена микросомного белка-переносчика триглицеридов (БПТГ). Эта мутация приводит к проскальзыванию экзона 10 в мРНК БПТГ и сдвигу рамки считывания, что вызывает недостаточность БПТГ у больной. При этом гомозиготность по мутации гена БПТГ является следствием материнской изодисомии по области q21-q35 хромосомы 4 в рез-те митотической рекомбинации. Япония [Akihiro Inazu], The Second Dep. of Internal Medicine, School of Medicine, Kanazawa Univ., Takara-machi 13-1 Kanazawa, Ishikawa 920-8641; E-mail athero@med.kanazawa-u.ac.jp. Библ. 38

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН БЕЛКА-ПЕРЕНОСЧИКА ТРИГЛИЦЕРИДОВ
ИНТРОН 9
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ХРОМОСОМА 4
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
МАТЕРИНСКАЯ ИЗОДИСОМИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38

Доп.точки доступа:
Yang, Xiao Ping; Inazu, Akihiro; Yagi, Kunimasa; Kajinami, Kouji; Mabuchi, Hiroshi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.10-04М2.79

Spectrum of 'бета' thalassemia mutations and their linkage to 'бета'-globin gene haplotypes in the Indo-Mauritians [Text] / Navaratnam Kotea [et al.] // Amer. J. Hematol. - 2000. - Vol. 63, N 1. - P11-15 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Спектр мутаций 'бета'-талассемии и их сцепление с гаплотипами гена 'бета'-глобина у индо-мавританцев
Аннотация: Проведен анализ вызывающих 'бета'-талассемию мутаций у 53 больных индо-мавританского происхождения и их семей и показано, что в 74% случаев развитие талассемии связано с одной мутацией сплайсинга - IVS1=5 (G'-'C). В 10% случаев обнаружена мутация кодона 26 (HbE), тогда как частота всех других мутаций не превышает 3,5%. Показано сцепление этих мутаций с определенными гаплотипами гена 'бета'-глобина и прослежена их эволюция в популяции Мавритании. Франция, [Rajagopal Krishnamoorthy], INSERM U 458, Hopital Robert Debre, 48 Boulevard Serurier, 75019 Paris, E-mail: Krishna@infobiogen.fr. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
МАВРИТАНИЯ
ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ЧАСТОТЫ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kotea, Navaratnam; Ramasawmy, Rajendranath; Lu, Chang Yong; Fa, Nathalie Sem; Gerard, Nathalle; Beesoon, Sanjay; Ducrocq, Rolande; Surrun, Soondal Koomar; Nagel, Ronald L.; Krishnamoorthy, Rajagopai

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.230

High incidence of cancer in a family segregating a mutation of the ATM gene: Possible role of ATM heterozygosity in cancer [Text] / Jacques-Olivier Bay [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 6. - P485-492 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Высокая частота рака в семьях с сегрегацией мутаций в гене АТМ [атаксии-телеангиэктазии]: возможная роль гетерозиготности по гену АТМ в развитии рака
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание с повышенным риском развития рака. Изучена семья с множественными случаями раковых заболеваний и в ней была обнаружена мутация сплайсинга интрона 61 гена АТ-АТМ. Эта мутация в гетерозиготном состоянии была обнаружена у членов семьи с различными формами рака, причем в некоторых случаях в опухолевой ткани была обнаружена делеция гена АТМ дикого типа. Но в целом только гетерозиготность по мутантному гену АТМ повышает риск развития рака. Франция [N. Uhrhammer], Lab. d'Oncol. Melecul., INSERM CRI 9502 and EA 2145. Centre regional de lutte contre le cancer Jean Perrin, B.P. 392, 63011 Clermont-Ferrand, E-mail: nancy.uhrhammer@cjp.u-clermont1.fr. Библ. 31

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ФАКТОРЫ РИСКА
МУТАЦИИ
ГЕН ATM
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Bay, Jacques-Olivier; Uhrhammer, Nancy; Pernin, David; Presneau, Nadege; Tchirkov, Andrei; Vuillaume, Michele; Laplace, Valerie; Grancho, Maria; Verrelle, Pierre; Hall, Janet; Bignon, Yves-Jean

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.04-04М4.148

Morbid obesity and hypothalamic pituitary dysfunction in a family with a mutation in the leptin receptor gene [Text] : abstr. 8th International Congress on Obesity, Paris, 29 Aug. - 3 Sept., 1998 / K. Clement [et al.] // Int. J. Obesity. - 1998. - Vol. 22, Suppl. n3. - P15 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Болезненное ожирение и дисфункция гипоталамуса и гипофиза в семье с мутацией в гене рецептора лептина
Аннотация: В семье с очень сильным ожирением с ранним началом развития и признаками гипогонадотропного гипогонадизма выявлена мутация в гене рецептора лептина. Эта мутация в донорном сайте сплайсинга экзона 16 приводит к образованию укороченного и функционально неактивного варианта рецептора. У больных с болезненным ожирением она найдена в гомозиготном состоянии. Франция, Inst. Pasteur de Lille 59000 Lille, INSERM U342. Библ. 23

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
РАННЕЕ РАЗВИТИЕ
ГОНАДЫ
ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
ГИПОФИЗ
ГИПОТАЛАМУС
ДИСФУНКЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН РЕЦЕПТОРА ЛЕПТИНА
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
РЕЦЕПТОРЫ
OB-R
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Clement, K.; Vaisse, C.; Lahlou, N.; Cabrol, S.; Basdevant, A.; Bougneres, P.; Lebouc, Y.; Froguel, P.; Guy-Grand, B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.04-04Н1.17

Implications of a novel cryptic splice site in the BRCA1 gene [Text] / Jodi D. Hoffman [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 2. - P140-144 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Роль нового криптического сайта сплайсинга в гене BRCA1
Аннотация: Ранее в семье с раком молочной железы (РМЖ) была выявлена интронная мутация IVS-12 G'-'A в гене BRCA1. В настоящей работе проведен анализ этой мутации в семье с РМЖ и показано, что она четко косегригирует с развитием РМЖ у членов семьи. Патогенетическое значение этой мутации связано с тем, что она формирует криптический сайт сплайсинга с образованием мРНК BRCA1 с инсерцией 11 п.н. на границе между экзонами 5 и 6. Эта инсерция ведет к сдвигу рамки считывания и к образованию аномального укороченного белка BRCA1. США [Kenneth Ward], University of Utah, 10 North 2030 East Rm. 2420, Salt Lake City, UT 84112. Библ. 10

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ИНСЕРЦИЯ
КОСЕГРЕГАЦИЯ
БЕЛКИ
БЕЛОК BRCA1
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hoffman, Jodi D.; Hallam, Stephanie E.; Venne, Vickie L.; Lyon, Elaine; Ward, Kenneth

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 01.04-04Т3.61

Koitabashi, T.
Identification of a genetic defect responsible for the polymorphism of propofol metabolism. Poor metabolism of 2C19 in two patients [Text] : abstr. 73rd Clinical and Scientific Congress of the International Anesthesia Research Society, Los Angeles, Calif., March 12-16, 1999 / T. Koitabashi, Y. Takino, J. Takeda // Anesth. and Analg. - 1999. - Vol. 88, N 2 Suppl. - P217 . - ISSN 0003-2999
Перевод заглавия: Идентификация генетического дефекта, ответственного за полиморфизм обмена пропофола. Слабый метаболизм [посредством цитохрома] 2С19 у двух пациентов
Аннотация: Показано, что нарушение обмена анестетика пропофола может быть связано с мутациями в гене цитохрома CYP2C19 - а именно с мутацией сплайсинга экзона 5 этого гена. Такая мутация обнаружена у 2 японских пациентов с низкой скоростью обмена пропофола. Япония, Dep. of Anesthesiol., Sch. of Med. Keio Univ. Библ. 1

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.07.02
Рубрики: ФАРМАКОГЕНЕТИКА
СЛАБЫЙ МЕТАБОЛИЗМ
ПРОПОФОЛ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
МУТАЦИИ
ГЕН CYP2C19
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
АНЕСТЕЗИРОВАНИЕ
АНЕСТЕТИКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Takino, Y.; Takeda, J.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.06-04М2.243

Cardiac conduction defects associate with mutations in SCN5A [Text] / Jean-Jacques Schott [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 23, N 1. - P20-21 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Нарушения проводимости в сердце ассоциированы с мутациями [гена] SCN5A
Аннотация: Ранее было показано, прогрессирующие нарушения сердечной проводимости (НСП) связаны с мутациями в гене, картированном на хромосоме 19 в сегменте q13.3. Обнаружено, что причиной НСП является расположенный в этой области хромосомы 19 ген миокард-специфичного натриевого канала - SCN5A. В семьях из Франции и Нидерландов в этом гене выявлены 2 мутации со сдвигом рамки считывания - мононуклеотидная делеция и мутация сайта сплайсинга интрона 22 с проскальзыванием экзона 22 в мРНК SCN5A. Франция [Marec H. L.], Lab. de Physiopathologie et de Pharmacologie Cellulaires et Moleculaires, INSERM CJF96-01, Hopital Hotel-Dieu, Nantes. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.21.21
Рубрики: СЕРДЦЕ
НАРУШЕНИЕ ПРОВОДИМОСТИ
БОЛЬШАЯ РОДОСЛОВНАЯ
ФРАНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН SCN5A
ДЕЛЕЦИЯ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
КАНАЛОПАТИИ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН НАТРИЕВОГО КАНАЛА

Доп.точки доступа:
Schott, Jean-Jacques; Alshinawi, Connie; Kyndt, Florence; Probst, Vincent; Hoorntje, Theo M.; Hulsbeek, Miriam; Wilde, Arthur A.M.; Escande, Denis; Mannens, Marcel M.A.M.; Le, Marec Herve

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.07-04А1.215

A novel presenilin-2 splice variant in human Alzheimer's disease brain tissue [Text] / Naoya Sato [et al.] // J. Neurochem. - 1999. - Vol. 72, N 6. - P2498-2505 . - ISSN 0022-3042
Перевод заглавия: Новый вариант сплайсинга пресенилина-2 в [образцах] ткани головного мозга больных болезнью Альцгеймера
Аннотация: В головном мозгу больных болезнью Альцгеймера с ранним началом заболевания выявлен новый вариант сплайсинга пре-мРНК гена пресенилина-2 (PS2). Этот вариант сплайсинга приводит к образованию мРНК PS2 без экзона 5 и выявлен в 70% образцов нервной ткани больных (21 из 30 больных со спорадической формой болезни Альцгеймера) и только в 17,6% образцов нервной ткани здоровых лиц (3 из 17). В культуре клеток нейробластомы уровень мРНК PS2 без экзона 5 возрастает в ответ на гипоксию, причем это изменение сплайсинга пре-мРНК PS2 требует синтеза белка de novo. Япония, [N. Sato], Dep. of Anatomy and Neuroscience, Osaka Univ. Medical School, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka, 565-0871. Библ. 31

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
СПОРАДИЧЕСКАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН PS2
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
РНК
ПРЕ-МРНК PS2
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Sato, Naoya; Hori, Osamu; Yamaguchi, Atsushi; Lambert, Jean-Charles; Chartier-Harlin, Marie-Christine; Robinson, Philip A.; Delacourte, Andre; Schmidt, Ann Marie; Furuyama, Tatsuo; Imaizumi, Kazunori

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.07-04М4.137

Compound heterozygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease [Text] / Peter Lohse [et al.] // J. Lipid Res. - 2000. - Vol. 41, N 1. - P23-31 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Компаундная гетерозиготность по мутации [синдрома] Вольмана часто наблюдается при болезни накопления эфиров холестерина
Аннотация: Мутации в гене кислой лизосомной липазы (КЛЛ) ведут к развитию 2 лизосомных редких аутосомно-рецессивных заболеваний - болезни Вольмана (БВ) и болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ). Методом SSCP изучены 15 больных БНЭХ и у 7 из них выявлена характерная для БВ мутация сплайсинга экзона 8 гена КЛЛ в гомозиготном состоянии. Остальные больные были компаундными гетерозиготами по мутации сплайсинга экзона 8 и различным мутациям в гене КЛЛ. Три из них - нонсенс-мутация в кодоне 44 и мутации со сдвигом рамки считывания в экзонах 7 и 10. Т. обр., БНЭХ может вызываться той же мутацией, что и БВ, и на генетическом уровне эти заболевания мало отличимы. Германия, Dep. of Clinical Chemistry, Grosshadern Clinic, Univ. of Munich, Munich. Библ. 34

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЭФИРОВ ХОЛЕСТЕРИНА
МУТАЦИИ
ГЕН HLAL
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
БОЛЕЗНЬ WOLMAN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34
ГЕН КИСЛОЙ ЛИЗОСОМНОЙ ЛИПАЗЫ

Доп.точки доступа:
Lohse, Peter; Maas, Sylke; Lohse, Pia; Elleder, Milan; Kirk, Jean M.; Besley, Guy N.N.; Seidel, Dietrich

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.08-04М7.150

Splicing mutation in dysferlin produces limb-girdle muscular dystrophy with inflammation [Text] / Elizabeth M. McNally [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 4. - P305-312 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мутация сплайсинга [гена] дисферлина приводит к дистрофии мышц поясов конечностей с воспалением
Аннотация: Мутации в гене дисферлина (Д) приводят к 2 формам мышечной дистрофии - миопатии Мийоси и дистрофии мышц поясов конечностей (ДМПК; LGMD) типа 2В. Описана семья с необычной формой ДМПК с сочетанием клинической картины миопатии Мийоси и ДМПК 2В и повышенным уровнем креатинкиназы в плазме крови и показано, что в этой семье развитие заболевания связано с мутацией сплайсинга (нуклеотид 5711) гена Д. Эта мутация приводит к синтезу укороченного и нестабильного варианта мРНК Д, что гистологически проявляется воспалительной инфильтрацией мышц лимфоцитами CD3. США [E. M. McNally], Dep. of Med., 5841 S. Maryland, MC 6088, Chicago, IL 60637. E-mail: emcnally@medicine.bsd.uchicago.edu. Библ. 26

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МИОДИСТРОФИИ
МИОДИСТРОФИЯ MIYOSHI
LGMD
СОЧЕТАНИЕ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН ДИСФЕРЛИНА
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
РНК
ДИСФЕРЛИН
НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
МЫШЦЫ
ВОСПАЛЕНИЕ
ИНФИЛЬТРАЦИЯ ЛИМФОЦИТАМИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
McNally, Elizabeth M.; Ly, Chantal T.; Rosenmann, Hanna; Mitrani, Rosenbaum Stella; Jiang, Wei; Anderson, Louise V.B.; Soffer, Dov; Argov, Zohar

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.10-04А1.123

Rothmund-Thomson syndrome due to RECQ4 helicase mutations: Report and clinical and molecular comparisons with Bloom syndrome and Werner syndrome [Text] / Noralane M. Lindor [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 3. - P223-228 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Ротмунда-Томсона, обусловленный мутациями [гена] хеликазы RECQ4. Описание и клиническое и молекулярное сопоставление с синдромами Блума и Вернера
Аннотация: Синдром Ротмунда-Томосна (РТ) - аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны пойкилодермия, задержка роста, преждевременное старение, повышенный риск развития некоторых форм рака. Изучена семья с РТ и показано, что в ней развитие заболевания связано с компаундной гетерозиготностью по 2 мутациям в гене хеликазы RECQ4: по мутации со сдвигом рамки считывания и мутации сплайсинга с частичной делецией хеликазного домена хеликазы. Мутации в гене этой хеликазы ведут к 2 другим наследственным заболеваниям - синдромам Блума и Вернера. Авторы сопоставили клинико-генетические особенности этих 3 заболеваний. США [N. M. Lindor], E7B Mayo Clinic, Dep. of Medical Genetics, Rochester, MN 55905. Библ. 36

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СИНДРОМ ROTHMUND-THOMSON
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН ХЕЛИКАЗЫ RECQ4
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
СИНДРОМ BLOOM
СИНДРОМ WERNER
СТАРЕНИЕ
СИНДРОМЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО СТАРЕНИЯ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ОПУХОЛИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 36

Доп.точки доступа:
Lindor, Noralane M.; Furuichi, Yasuhiro; Kitao, Saori; Shimamoto, Akiro; Arndt, Carola; Jalal, Syed

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.04-04М2.111

'альфа'-Thalassaemia as a result of a novel splice donor site mutation of the 'альфа'[1]-globin gene [Text] / C. L. Harteveld [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 110, N 3. - P694-698 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: 'альфа'-Талассемия как результат новой мутации донорного сайта сплайсинга гена 'альфа'1-глобина
Аннотация: В семье тайского происхождения с легкой формой болезни HbH выявлено сочетание делеционной 'альфа'{0}-талассемии с ранее неописанной мутацией донорного сайта сплайсинга экзона 1 гена 'альфа'1-глобина IVSI-1G'-'A. Эта мутация приводит к активации криптического сайта сплайсинга в кодоне 15 экзона 1 с образованием функционально неактивного варианта 'альфа'-цепи глобина и в сочетании с делеционной мутацией ведет к образованию HbH. Нидерланды [C. L. Harteveld.], Dep. of Human and Clinical Genetics, Leiden Univ. Medical Centre, Sylvius Lab., Wassenaarseweg 72, 2333 AL Leiden. E-mail: keesh@LUMC.nl. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ
БОЛЕЗНЬ HBH
МУТАЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'1-ГЛОБИНА
ДЕЛЕЦИЯ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
КОМПАУНД
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Harteveld, C.L.; Beijer, C.; van, Delft P.; Zanardini, R.; Bernini, L.F.; Giordano, P.C.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.04-04М2.118

Hb Aghia Sophia ['альфа'62(E11) Val'-'O ('альфа'1)], an "in-frame" deletion cusing 'альфа'-thalassemia [Text] / J. Traeger-Synodinos [et al.] // Hemoglobin. - 1999. - Vol. 23, N 4. - P317-324 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Hb Aghia Sophia ['альфа'62(E11)вал'-'0 ('альфа'1), приводящая к 'альфа'-талассемии делеция с сохранением рамки считывания
Аннотация: Описан больной с болезнью HbH, у которого развитие заболевания обусловлено сочетанием делеционной 'альфа'-талассемии (делеция -{MED 1}) и новой мутации 'альфа'{+}-талассемии - делеции кодона валин-62 в гене 'альфа'2-глобина в сочетании с мутацией сплайсинга гена 'альфа'1-глобина - IVS-1-38 C'-'T. Данная делеция в Е11-фрагменте 'альфа'-спирального домена 'альфа'-глобина приводит к резкому снижению стабильности мутантного 'альфа'-глобина (названного авторами Hb Aghia Sophia) и приводит к фенотипу 'альфа'-талассемии. Нидерланды [Prof. Dr. Luigi F. Bernini], Dep. of Human and Clinical Genetics, Univ. of Leiden, Sylvius Lab., Wassenaarseweg 72, 2333 AL, Leiden, FAX: +31-(0)71-527-6075; e-mail: bernini@ruly46.medfac.leidenuniv.nl. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ
БОЛЕЗНЬ HBH
МУТАЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'1-ГЛОБИНА
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ГЕН 'АЛЬФА'2-ГЛОБИНА
ДЕЛЕЦИЯ
КОМПАУНД
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Traeger-Synodinos, J.; Harteveld, C.L.; Kanavakis, E.; Giordano, P.C.; Kattamis, Ch.; Bernini, L.F.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.10-04М5.451

Insertion of 'бета'-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness [Text] / Hamish S. Scott [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 1. - P59-63 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Инсерция 'бета'-сателлитных повторов выявляет трансмембранную протеазу, являющуюся причиной как врожденной, так и детской формы аутосомно-рецессивной глухоты
Аннотация: Показано, что одной из причин развития аутосомно-рецессивной глухоты являются мутации в картированном на хромосоме 21 в сегменте q22.3 гене новой трансмембранной сериновой протеазы TMPRSS3 (также ECHOS1). В семье с тяжелой врожденной формой глухоты (DFNB10) выявлена инсерция 'бета'-сателлитного повтора, характерного для короткого плеча акроцентрических хромосом, со сдвигом рамки считывания и образованием полностью неактивного мутантного варианта белка TMPRSS3. В семье с детской формой аутосомно-рецессивной глухоты (DFNB8) выявлена мутация сплайсинга, приводящая к инсерции в мРНК TMPRSS3 4 нуклеотидов. Швейцария [Antonarakis St. E.], Div. of Medical Genetics, Univ. of Geneva Medical School, Geneve, E-mail: Stylianos.Antonarakis@medecine.unige.ch. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ГЛУХОТА
РАЗНЫЕ ФОРМЫ
DFNB10
DFNB8
МУТАЦИИ
ГЕН TMPRSS3
ИНСЕРЦИЯ ПОВТОРА
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Scott, Hamish S.; Kudoh, Jun; Wattenhofer, Marie; Shibuya, Kazunori; Berry, Asher; Chrast, Roman; Guipponi, Michael; Wang, Jun; Kawasaki, Kazuhiko; Antonarakis, Stylianos E.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.190

Novel 'бета'-thalassemia mutation in a 'бета'-thalassemia intermedia patient [poly A (AATAAA'-'GATAAA)] [Text] / John S. Waye [et al.] // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, N 1. - P103-105 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Новая мутация 'бета'-талассемии у больного с промежуточной 'бета'-талассемией - [поли A (AATAAA'-'GATAAA)]
Аннотация: Описан больной с промежуточной 'бета'-талассемией с сочетанием хорошо известной мутации в гене 'бета'-глобина IVS-II-745(G'-'C) (ведущей к фенотипу 'бета'{+}-талассемии) и ранее неописанной мутации сайта полиаденилирования AATAAA'-'GATAAA (выявлены с помощью системы ARMS). Эта мутация также ведет к 'бета'{+}-талассемии, а сочетание данных двух мутаций в позиции in trans приводит к фенотипу промежуточной 'бета'-талассемии. Канада [J. S. Waye], Dep. of Pathol. and Molecular Med., McMaster Univ. Medical Centre, Room 3N17, 1200 Main Street West, Hamilton, Ontario L8N 3Z5. Fax: +905-521-2651; E-mail: wayej@fhs.csu.mcmaster.ca. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
ПРОМЕЖУТОЧНАЯ ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
МУТАЦИЯ ПОЛИАДЕНИЛИРОВАНИЯ
СОЧЕТАНИЕ МУТАЦИЙ
КОМПАУНД
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Waye, John S.; Eng, Barry; Patterson, Margie; Reis, Marciano D.; Macdonald, Denis; Chui, David H.K.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.200

A novel splice acceptor site mutation of the 'альфа'2-globin gene causing 'альфа'-thalassemia [Text] / Nelida I. Noguera [et al.] // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, N 3. - P311-315 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Новая мутация акцепторного сайта сплайсинга гена 'альфа'2-глобина, вызывающая 'альфа'-талассемию
Аннотация: У больного из Аргентины с болезнью HbH и его дочери выявлена точковая мутация в акцепторном сайте сплайсинга интрона II гена 'альфа'-глобина (IVS-II-142 G'-'A), вызывающая неделеционную форму 'альфа'-талассемии. В сочетании с делецией средиземноморского типа {-MED}, данная мутация ведет к трансфузионно-зависимой HbH-болезни. Испания [Prof. Ana Villegas], Jefe de Servicio de Hematol. y Hemoterapia, Hosp. Clinico San Carlos, c/Professor Martin Lagos s/n, 28040 Madrid. Fax: +349-1330-3322; E-mail: avillegasm@aehh.org. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'2-ГЛОБИНА
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Noguera, Nelida I.; Gonzalez, Fernando A.; Davoli, Ruben A.; Milani, Angela C.; Villegas, Ana

1-20 21-22

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска