СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.07-04Н1.356

Somatotrophinomas in multiple endocrine neoplasia type 1: A review of clinical phenotype and insulin-like growth factor-1 levels in a large multiple endocrine neoplasia type 1 kindred [Text] / J. R. Burgess [et al.] // Amer. J. Med. - 1996. - Vol. 100, N 5. - P544-547 . - ISSN 0002-9343
Перевод заглавия: Соматотропиномы при множественной эндокринной неоплазии типа 1. Обзор клинического фенотипа и уровней инсулиноподобного фактора роста-1 в большом клане с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа
Аннотация: Клан Тасман 1 с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа (МЭН-1) включает 165 членов. Проанализированы истории болезни 124 членов этого клана с МЭН-1. Акромегалии или гигантизма не обнаружили. Из 33 больных, в сыворотке крови к-рых определяли инсулиноподобный фактор роста 1 (ИПФР-1), у 13 ранее были выявлены аденомы гипофиза - 11 пролактином и 2 нефункционирующие аденомы. У всех уровни ИПФР-1 находились в пределах нормы. Не наблюдалось достоверных различий средних уровней ИПФР-1 при поражении гипофиза и без опухолей гипофиза. Т. обр., у обследованных больных клана Тасман 1 с МЭН-1 не обнаружены соматотропиномы, что оказалось достаточно неожиданным. Предполагается, что на патогенез секретирующих гормон роста аденом гипофиза при МЭН-1 влияют вторичные факторы, действующие в синергизме с доказанным главным дефектом генов на хромосоме 11q13. Австралия, Univ. of Tasmania, Hobart, Tasmania. Табл. 2. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ТИП I
СОМАТОТРОПИНОМА
ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА
ТИП I
ОПУХОЛИ ГИПОФИЗА
ГЕНЫ
ХРОМОСОМА 11Q13
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Burgess, J.R.; Shepherd, J.J.; Parameswaran, V.; Hoffman, L.; Greenway, T.M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.07-04Н2.353

Somatotrophinomas in multiple endocrine neoplasia type 1: A review of clinical phenotype and insulin-like growth factor-1 levels in a large multiple endocrine neoplasia type 1 kindred [Text] / J. R. Burgess [et al.] // Amer. J. Med. - 1996. - Vol. 100, N 5. - P544-547 . - ISSN 0002-9343
Перевод заглавия: Соматотропиномы при множественной эндокринной неоплазии типа 1. Обзор клинических фенотипов и уровней инсулиноподобного фактора роста I в большом клане с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа
Аннотация: Клан Тасман 1 с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа (МЭН-1) включает 165 членов. Проанализированы истории болезни 124 членов этого клана с МЭН-1. Акромегалии или гигантизма не обнаружили. Из 33 больных, в сыворотке крови к-рых определяли инсулиноподобный фактор роста I (ИФР-I), у 13 ранее были выявлены аденомы гипофиза - 11 пролактином и 2 нефункционирующие аденомы. У всех уровни ИФР-I находились в пределах нормы. Не наблюдалось достоверных различий средних уровней ИФР-I при поражении гипофиза и без опухолей гипофиза. Т. обр., у обследованных больных клана Тасман 1 с МЭН-1 не обнаружены соматотропиномы, что оказалось достаточно неожиданным. Предполагается, что на патогенез секретирующих гормон роста аденом гипофиза при МЭН-1 влияют вторичные факторы, действующие в синергизме с доказанным главным дефектом генов на хромосоме 11q13. Австралия, Univ. of Tasmania, Hobart, Tasmania. Табл. 2. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ТИП I
СОМАТОТРОПИНОМА
ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА
ТИП I
ОПУХОЛИ ГИПОФИЗА
ГЕНЫ
ХРОМОСОМА 11Q13
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Burgess, J.R.; Shepherd, J.J.; Parameswaran, V.; Hoffman, L.; Greenway, T.M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.04-04Н1.236

Common ancestral mutation in the MEN1 gene is likely responsible for the prolactinoma variant of MEN1 (MEN1[Burin]) in four kindreds from newfoundland [Text] / Shodimu-Emmanuel Olufemi [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Vol. 11, N 4. - P264-269 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Общая наследственная мутация в гене MEN1 с высокой вероятностью обусловливает образование варианта MEN1 (MEN1[Burin]) пролактиномы у четырех родственников из Ньюфаундленда
Аннотация: Семейная множественная эндокринная неоплазия типа 1 (МЭН) является аутосомным доминантным заболеванием, вызывающим развитие эндокринных опухолей паращитовидной железы, желудочно-кишечного тракта и передней доли гипофиза. Изучение 4-х больших родословных из полуострова Бурин/залив Фортуны Ньюфаундленда с характерными особенностями пролактином, карциноидов и опухолей паращитовидной железы, определяемые вариантом гена MEN1[Burin] показало, что развитие этих опухолей контролируется областью 11q13 того же локуса, что и у MEN1. В этой области идентифицирована нонсенс-мутация, определяющая развитие МЭН у всех 4-х MEN1[Burin]-несущих семей. США, LGT, NHGRI, NIH, Building 49, Room 3E13, 49 Convent Dr MSC 4442, Bethesda MD 20892-4442. Библ. 19

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: РАК СЕМЕЙНЫЙ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
MEN1
НЬЮФАУНДЛЕНД
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Olufemi, Shodimu-Emmanuel; Green, Jane S.; Manickam, Pachiappan; Guru, Siradanahalli; Agarwal, Sunita k.; Kester, Mary Beth; Dong, Qihan; Burns, A.Lee; Spiegel, Allen M.; Marx, Stephen J.; Collins, Francis S.; Chandrasekharappa, Settara C.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.01-04Н1.234

A kindred with a variant of multiple endocrine neoplasia type 1 demostrating frequent expression of pituitary tumors but not linked to the multiple endocrine neoplasia type 1 locus at chromosome region 11q13 [Text] / John L. Stock [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 2. - P486-492 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Вариант множественных эндокринных новообразований типа 1 с высокой частотой гипофизарных опухолей среди кровных родственников, не имеющий связи с локусом на хромосоме 11q13, характерным для множественных эндокринных новообразований типа 1
Аннотация: Дано сообщение о родословной с множественными эндокринными новообразованиями типа 1 (МЭН-1) и, кроме того, частым проявлением гипофизарных опухолей и низкой пенетрантностью первичного гиперпаратиреоза (ПГТ). В данной семье четыре родственника обладали явными характеристиками этого заболевания: один с ПГТ в I поколении, двое с акромегалией во II поколении и один с гипофизарной опухолью в III поколении. Анализ сцепления позволил предположить, что ген ответственный за эндокринные заболевания в этой необычной семье не является тем же геном, который ответственен за типичный синдром МЕН-1. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 61

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОПУХОЛИ ГИПОФИЗА
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Stock, John L.; Warth, Maria R.; Teh, Bin Tean; Coderre, James A.; Overdort, Judith H.; Baumann, Gerhard; Hintz, Raymond L.; Hartman, Mark L.; Seizinger, Bernd R.; Larsson, Catharina; Aronin, Neil

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.12-04Н1.103

Two germline missense mutations at codons 804 and 806 of the RET proto-oncogene in the same allele in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B without codon 918 mutation [Text] / Akira Miyauchi [et al.] // Jap. J. Cancer Res. - 1999. - Vol. 90, N 1. - P1-5 . - ISSN 0910-5050
Перевод заглавия: Две миссенс-мутации в кодонах 804 и 806 протоонкогена RET в одном и том же аллеле в зародышевых клетках больного с множественной эндокринной неоплазией типа 2B с отсутствием мутации в кодоне 918
Аннотация: Большинство больных множественной эндокринной неоплазией (MEN) типа 2B несут в зародышевых клетках мутацию M918T протоонкогена RET, и в ряде случаев - мутацию A883F. Изучен больной с MEN 2B, не имеющий вышеуказанных мутаций, но несущий в одном и том же аллеле мутации V804M и Y806C в зародышевых клетках. Комбинация мутаций Y806C и V804M протоонкогена RET может обладать новой онкогенной активностью, отличающейся от активности отдельных мутаций. Япония, Kuta Hosp., 8-2-35 Shimoyamate-dori, Chuo-ku, Kobe 650-0011. Библ. 20

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ОНКОГЕНЫ
RET
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Miyauchi, Akira; Futami, Hitoyasu; Hai, Noritaka; Yokozawa, Tamotsu; Kuma, Kanji; Aoki, Norihiko; Kosugi, Shinji; Sugano, Kokichi; Yamaguchi, Ken

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.05-04М6.19

Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 03.05-04Н3.201

Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.05-04Н2.241

Диагностика и лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа [Текст] / Н. С. Кузнецов [и др.] // Хирургия. - 2002. - N 2. - С. 4-9 . - ISSN 0023-1207
Аннотация: Обследован 21 пациент из 16 семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2-го типа. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) выявлен у 18 больных, феохромоцитомы - у 15 (у 13 из них - двусторонние), у 2 больных - первичный гиперпаратиреоз. У 9 больных из 5 семей наличие синдрома МЭН 2 подтверждено генетически (мутации в 634-м кодоне 11-го экзона RET у 7 больных с МЭН 2а и в 918-м кодоне у 2 больных с МЭН 2б). Ни у одного больного не обнаружено вненадпочечниковой локализации феохромоцитомы, однако в пределах одного надпочечника у 9 (60%) больных найдены мультицентрические опухоли. У всех 18 больных с МРЩЖ выполнена экстрафасциальная тиреоидэктомия с удалением клетчатки и лимфоузлов паратрахеальной зоны, у 9 больных - одностороннее (6) или двустороннее (3) удаление клетчатки и лимфоузлов бокового треугольника шеи. У пациентки 11 лет с отсутствием топических данных о МРЩЖ и генетически верифицированным диагнозом МЭН 2а произведена профилактическая тиреоидэктомия, 2 пациентам 3 и 19 лет с генетически верифицированным диагнозом МЭН 2 планируется проведение профилактической тиреоидэктомии. Полагают, что при получении данных о генетических нарушениях у членов семей с МЭН 2 необходимо проведение профилактической тиреоидэктомии, несмотря на отсутствие структурных изменений в щитовидной железе. Уровень как базального, так и стимулированного кальцитонина может быть использован только как маркер рецидива или метастатического роста опухоли. Вследствие генетического поражения мозгового слоя надпочечника при МЭН 2 после органосохраняющих операций высока частота истинного рецидива опухоли. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 19

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
2-ГО ТИПА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Кузнецов, Н.С.; Бельцевич, Д.Г.; Полякова, Е.Ю.; Васильев, Е.В.; Немцова, М.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.02-04М6.22

Concordant inactivated X-chromosome results from early monoclonal expansions of neural crest precursors in MEN-2A [Text] : abstr. Pathological Society of Great Britain and Ireland: 180th Meeting, London, 18-21 Jan., 2000 / S. J. Diaz-Cano [et al.] // J. Pathol. - 2000. - Vol. 190, Suppl. - P64 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Конкордантная инактивация X-хромосомы происходит в результате ранней моноклональной экспансии клеток-предшественников нервного гребня при MEN-2A
Аннотация: Гиперплазия C-клеток щитовидной железы и клеток коры надпочечников при множественной эндокринной неоплазии типа 2A (MEN-2A) является результатом моноклонального роста клеток-предшественников нервного гребня, причем в обоих случаях инактивируется одна и та же X-хромосома. Великобритания, Dep. of Pathol, The Royal London Hosp., London

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ТИП 2А
MEN-2A
ХРОМОСОМА X
ИНАКТИВАЦИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
НЕРВНЫЙ ГРЕБЕНЬ
КЛЕТКИ-ПРЕДШЕСТВЕННИКИ
МОНОКЛОНАЛЬНАЯ ЭКСПАНСИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Diaz-Cano, S.J.; de, Miguel M.; Blanes, A.; Tashjian, R.; Wolfe, H.J.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.05-04М6.78

Fine analysis of the short arm of chromosome 1 in sporadic and familial pheochromocytoma [Text] / G. Opocher [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2003. - Vol. 59, N 6. - P707-715 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Молекулярный анализ короткого плеча хромосомы 1 при спорадической и наследственной формах феохромоцитомы
Аннотация: Провели молекулярный анализ потери гетерозиготности в коротком плече хромосомы 1 у больных с феохромоцитомой. ДНК выделяли из лимфоцитов периферической крови и ткани опухоли. В качестве маркера использовали 31 высокополиморфную микросателлитную последовательность, расположенную с интервалом в 3,8 Mb друг от друга на коротком плече хромосомы 1. Пациентов с феохромоцитомой разделили на группы согласно клиническим и молекулярным данным. У 21 пациента имелась спорадическая форма неоплазии (1-я гр.), у 5 - множественные эндокринные неоплазии типа 2 (2-я гр.), у 2 - нейрофиброматоз типа 1 (3-я гр.), у 5 - болезнь Гиппеля-Линдау (4-я гр.), у одного - соматическая мутация гена VHL (5-я гр.), у 4 пациентов - бессиндромные наследственные неоплазии (6-я гр.). У 12 пациентов 1-й гр. (57,1%), у 4 пациентов 2-й гр. (80%), у 2 пациентов 6-й гр. и у всех пациентов 3-й гр. (100%) нашли полную делецию короткого плеча хромосомы, а у 6 из 12 больных 1-й гр. (28,6%) и одного из 5 пациентов 2-й гр. (20%) - частичную делецию. Ни в одном из 5 случаев мутации гена VHL (соматической или герминативной) не найдено потери гетерозиготности хромосомы 1. В целом полная или частичная делеция 1р была обнаружена у 27 из 38 пациентов (71%). Наиболее частым маркером делеции был D1S2890, который картировал участок 1р32.1. Этот участок, располагающийся на расстоянии от 50 до 62 Mb от теломера, подвергли дальнейшему изучению с помощью маркеров, отстоящих друг от друга на расстоянии 1,3 Mb, в тех случаях, в которых обнаружена частичная делеция в участке 1р. Анализ показал, что наиболее часто потере подвергается участок между 55,1 и 59 Mb, который, по-видимому, содержит новый локус гена феохромоцитомы. Данные подтвердили, что короткое плечо хромосомы 1 содержит один или более генов, ответственных за развитие феохромоцитомы. Один из этих генов располагается в фрагменте 3-9 Mb, в участке между 1р32.3 и 1р32.1. Италия, Dep. of Med. and Surgical Sciences, Univ. of Padova, via Ospedale, 105, 35128 Padova. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ФЕОХРОМОЦИТОМА
СПОРАДИЧЕСКАЯ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ХРОМОСОМА 1
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Opocher, G.; Schiavi, F.; Vettori, A.; Pampinella, F.; Vitiello, L.; Calderan, A.; Vianello, B.; Murgia, A.; Martella, M.; Taccaliti, A.; Mantero, F.; Mostacciuolo, M.L.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.05-04Н1.245

Fine analysis of the short arm of chromosome 1 in sporadic and familial pheochromocytoma [Text] / G. Opocher [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2003. - Vol. 59, N 6. - P707-715 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Молекулярный анализ короткого плеча хромосомы 1 при спорадической и наследственной формах феохромоцитомы
Аннотация: Провели молекулярный анализ потери гетерозиготности в коротком плече хромосомы 1 у больных с феохромоцитомой. ДНК выделяли из лимфоцитов периферической крови и ткани опухоли. В качестве маркера использовали 31 высокополиморфную микросателлитную последовательность, расположенную с интервалом в 3,8 Mb друг от друга на коротком плече хромосомы 1. Пациентов с феохромоцитомой разделили на группы согласно клиническим и молекулярным данным. У 21 пациента имелась спорадическая форма неоплазии (1-я гр.), у 5 - множественные эндокринные неоплазии типа 2 (2-я гр.), у 2 - нейрофиброматоз типа 1 (3-я гр.), у 5 - болезнь Гиппеля-Линдау (4-я гр.), у одного - соматическая мутация гена VHL (5-я гр.), у 4 пациентов - бессиндромные наследственные неоплазии (6-я гр.). У 12 пациентов 1-й гр. (57,1%), у 4 пациентов 2-й гр. (80%), у 2 пациентов 6-й гр. и у всех пациентов 3-й гр. (100%) нашли полную делецию короткого плеча хромосомы, а у 6 из 12 больных 1-й гр. (28,6%) и одного из 5 пациентов 2-й гр. (20%) - частичную делецию. Ни в одном из 5 случаев мутации гена VHL (соматической или герминативной) не найдено потери гетерозиготности хромосомы 1. В целом полная или частичная делеция 1р была обнаружена у 27 из 38 пациентов (71%). Наиболее частым маркером делеции был D1S2890, который картировал участок 1р32.1. Этот участок, располагающийся на расстоянии от 50 до 62 Mb от теломера, подвергли дальнейшему изучению с помощью маркеров, отстоящих друг от друга на расстоянии 1,3 Mb, в тех случаях, в которых обнаружена частичная делеция в участке 1р. Анализ показал, что наиболее часто потере подвергается участок между 55,1 и 59 Mb, который, по-видимому, содержит новый локус гена феохромоцитомы. Данные подтвердили, что короткое плечо хромосомы 1 содержит один или более генов, ответственных за развитие феохромоцитомы. Один из этих генов располагается в фрагменте 3-9 Mb, в участке между 1р32.3 и 1р32.1. Италия, Dep. of Med. and Surgical Sciences, Univ. of Padova, via Ospedale, 105, 35128 Padova. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ФЕОХРОМОЦИТОМА
СПОРАДИЧЕСКАЯ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ХРОМОСОМА 1
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Opocher, G.; Schiavi, F.; Vettori, A.; Pampinella, F.; Vitiello, L.; Calderan, A.; Vianello, B.; Murgia, A.; Martella, M.; Taccaliti, A.; Mantero, F.; Mostacciuolo, M.L.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.09-04Н1.29

MENI tumor-suppressor protein localizes to telomeres during meiosis [Text] / Kanya Suphapeetiporn [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2002. - Vol. 35, N 1. - P81-85 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Белок-[продукт] гена-супрессора опухолей MEN1 в ходе мейоза локализуется на теломерах
Аннотация: Множественные эндокринные неоплазии типа 1 - аутосомный доминантный синдром предрасположенности к развитию опухолей эндокринных тканей, связан с мутациями в гене MEN1. Продукт этого гена - менин, не содержит известных функциональных мотивов. Менин подавляет активацию транскрипции под действием JunD, но значение этого взаимодействия для нормального функционирования клеток не ясно. Неизвестно также, каким образом отсутствие менина приводит к развитию опухолей. MEN1 активно экспрессируется в семенниках. Иммуноцитохимический анализ показал, что в мейозе менин локализуется исключительно на теломерах, тогда как JunD на теломерах мейотических клеток на обнаружен. В соматических клетках менин не связан с теломерами. Клетки, сверхэкспрессирующие менин, имели нормальную теломеразную активность, а в опухолях с гомозиготными мутациями в MEN1 не выявлены нарушения длины теломер. Т. обр., менин не участвует прямо в регуляции активности теломеразы. Функции менина в теломерах мейотических клеток не зависит от JunD. Сделан вывод, что менин может играть разную роль в разных тканях за счет взаимодействия с разными белками. США, Dep. Genet., Yale Univ. Sch. Med., New Haven, CT. Библ. 36

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН MEN1
МЕНИН
БЕЛОК
ФУНКЦИИ
МЕЙОЗ
ТЕЛОМЕРЫ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ТИП 1

Доп.точки доступа:
Suphapeetiporn, Kanya; Greally, John M.; Walpita, Deepika; Ashley, Terry; Bale, Allen E.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 08.01-04Н2.228

La surrenalectomia laparoscopica nelle neoplasie endocrine multiple, nelle lesioni secernenti e non secernenti [Text] / G. Giraudo [et al.] // Minerva chir. - 2004. - Vol. 59, N 1. - С. 1-5 . - ISSN 0026-4733
Перевод заглавия: Лапароскопическая адреналэктомия (ЛА) при множественной эндокринной неоплазии при гормональноактивных и неактивных поражениях
Аннотация: За 1995-2001 гг. выполнили 111 ЛА (58 слева, 49 справа и 4 двусторонних). 60 - у женщин. Средний возраст - 47,5 лет. В 38 наблюдениях ЛА производили по поводу болезни Конна, в 24 - инциденталом, в 15 - феохромоцитом, в 4 - рак коры надпочечника, в 4 - метастазы, в 13 - болезни Кушинга, в 4 - кист, в 3 - ангиолипом, по 1 - при адреногенитальном синдроме, гидатидозе, гиперплазии, ганглионевроме, онкоцитарной аденоме, адрено-фиброзной опухоли. Во всех случаях ЛА проводили трансабдоминально с использованием бокового доступа. Среднее время операции составило 88,6 мин. У 2 больных пришлось перейти на обычный хирургический доступ. Отмечают незначительные послеоперационные боли. Умер один больной. Осложнения отмечены у 5 (4,5%) больных. Средний срок наблюдения - 41 мес. У 67 больных с секретирующими поражениями получена полная ремиссия. У 8 больных злокачественными опухолями средний срок наблюдения - 40,5 мес. 3 больных раком коры надпочечника живы без рецидива, один умер от инсульта, 2 больных с метастазами умерли от прогрессирования рака и 2 - в ремиссии. Считают, что ЛА может применяться в специализированных центрах как метод выбора. Италия, Univ. degli Studi di Torino. mario.morino

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.02 + 761.29.49.51.09.37.21
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ОПУХОЛИ НАДПОЧЕЧНИКА
ГОРМОНАЛЬНОАКТИВНЫЕ
ГОРМОНАЛЬНОНЕАКТИВНЫЕ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
АДРЕНАЛЭКТОМИЯ
ЛАПАРОСКОПИЧЕСКАЯ ТРАНСАБДОМИНАЛЬНАЯ
ГИСТОЛОГИЯ
РЕЗУЛЬТАТЫ
ОСЛОЖНЕНИЯ
ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ВЫЖИВАЕМОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Giraudo, G.; Del, Genio G.; Porpiglia, F.; Parini, D.; Garrone, C.; Morino, M.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 08.01-04А3.491

La surrenalectomia laparoscopica nelle neoplasie endocrine multiple, nelle lesioni secernenti e non secernenti [Text] / G. Giraudo [et al.] // Minerva chir. - 2004. - Vol. 59, N 1. - С. 1-5 . - ISSN 0026-4733
Перевод заглавия: Лапароскопическая адреналэктомия (ЛА) при множественной эндокринной неоплазии при гормональноактивных и неактивных поражениях
Аннотация: За 1995-2001 гг. выполнили 111 ЛА (58 слева, 49 справа и 4 двусторонних). 60 - у женщин. Средний возраст - 47,5 лет. В 38 наблюдениях ЛА производили по поводу болезни Конна, в 24 - инциденталом, в 15 - феохромоцитом, в 4 - рак коры надпочечника, в 4 - метастазы, в 13 - болезни Кушинга, в 4 - кист, в 3 - ангиолипом, по 1 - при адреногенитальном синдроме, гидатидозе, гиперплазии, ганглионевроме, онкоцитарной аденоме, адрено-фиброзной опухоли. Во всех случаях ЛА проводили трансабдоминально с использованием бокового доступа. Среднее время операции составило 88,6 мин. У 2 больных пришлось перейти на обычный хирургический доступ. Отмечают незначительные послеоперационные боли. Умер один больной. Осложнения отмечены у 5 (4,5%) больных. Средний срок наблюдения - 41 мес. У 67 больных с секретирующими поражениями получена полная ремиссия. У 8 больных злокачественными опухолями средний срок наблюдения - 40,5 мес. 3 больных раком коры надпочечника живы без рецидива, один умер от инсульта, 2 больных с метастазами умерли от прогрессирования рака и 2 - в ремиссии. Считают, что ЛА может применяться в специализированных центрах как метод выбора. Италия, Univ. degli Studi di Torino. mario.morino

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.27
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ОПУХОЛИ НАДПОЧЕЧНИКА
ГОРМОНАЛЬНОАКТИВНЫЕ
ГОРМОНАЛЬНОНЕАКТИВНЫЕ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
АДРЕНАЛЭКТОМИЯ
ЛАПАРОСКОПИЧЕСКАЯ ТРАНСАБДОМИНАЛЬНАЯ
ГИСТОЛОГИЯ
РЕЗУЛЬТАТЫ
ОСЛОЖНЕНИЯ
ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ВЫЖИВАЕМОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Giraudo, G.; Del, Genio G.; Porpiglia, F.; Parini, D.; Garrone, C.; Morino, M.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 11.04-04Н2.299

Ghoshi, S.
Rare presentation of laryngeal neuroma in a patient with multiple endocrine neoplasia type two B [Text] / S. Ghoshi, R. Joy, S. Hickey // J. Laryngol. and Otol. - 2008. - Vol. 122, N 9. - P1012-1014 . - ISSN 0022-2151
Перевод заглавия: Редкое наблюдение невриномы гортани у больной с множественной эндокринной неоплазией 2В типа
Аннотация: Представлено наблюдение больной 11 лет с множественной эндокринной неоплазией 2В типа. Диагноз поставлен в 1999 г., когда генетический тест M918Т выявил мутацию RET-протоонкогена. Больной выполнена профилактическая тиреоидэктомия. Гистологически имелась С-клеточная гиперплазия и медуллярный рак в обеих долях щитовидной железы. В 2002 г. повторная операция: удаление рецидива на шее и в средостении. В течение года у больной постепенно росла болезненная опухоль в корне языка, которая также удалена. В 2003 г. - повторное удаление медиастинальных метастазов и диагностика метастазов в правом легком. В 2005 г. у больной появились изменение голоса и незначительные проблемы с дыханием. Множественная эндокринная неоплазия 2В типа - врожденный аутосомный синдром. Невринома гортани может быть частью синдрома. Необходимо включать и контролировать эту патологию у больных с множественной эндокринной неоплазией 2В типа. Великобритания, Torbay Hosp., Torquay. Табл.9

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.23 + 761.29.49.51.09.49.21
Рубрики: ОПУХОЛИ ГОРТАНИ
НЕВРИНОМА
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
ТИП 2В
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Joy, R.; Hickey, S.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 94.04-04Н1.001

Gagel, R. F.
Proceedings of the Fourth International Workshop on multiple endocrine neoplasia. Houston, Tex., Oct. 3-5, 1991. Introduction [Text] / R. F. Gagel, C. E. Jackson // Henry Ford Hosp. Med. J. - 1992. - Vol. 40, N 3-4. - P158-318 . - ISSN 0018-0416
Перевод заглавия: Труды 4 Международного рабочего совещания по множественной эндокринной неоплазии, Хьюстон, Техас, 3-5 октября 1991. Введение
Аннотация: Главное внимание на 4 Международном рабочем совещании по множественной эндокринной неоплазии (МЭН) уделено выявлению первичных генетич. аномалий, лежащих в основе МЭН 1 и МЭН 2 и выявлению клеточных событий, приводящих к нерегулируемому росту клеток при этих синдромах. Приведен список докладов, представленных на Совещание. США, Section Endocrinol., M. D. Anderson Cancer Ctr., Houston TX.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.01.13
Рубрики: МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭНДОКРИННЫЕ НЕОПЛАЗИИ
АНОМАЛИИ ГЕНОВ
МЕЖДУНАРОДНОЕ РАБОЧЕЕ СОВЕЩАНИЕ
США
ХЬЮСТОН
ТЕХАС
ОКТЯБРЬ
1991 Г.

Доп.точки доступа:
Jackson, C.E.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска