Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.04-04М2.072

   
    Primary cause of megaloblastic anaemia in Zimbabwe [Text] / Zivanai C. Chapanduka [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 88, N 3. - P664 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Первичная причина мегалобластной анемии в Зимбабве
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
АНЕМИИ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ПРИЧИНЫ
ЧЕЛОВЕК
ЗИМБАБВЕ

Доп.точки доступа:
Chapanduka, Zivanai C.; Naicker, Vincent L.; Kenoyer, D.Gayle; Jogessar, Vinod B.
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.05-04М2.129

    Pippard, M. J.
    Megaloblastic anaemia: geography and diagnosis [Text] / M. J. Pippard // Lancet. - 1994. - N 8914. - P6-7 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Мегалобластная анемия: география и диагностика
Аннотация: В заметке приведены данные о распространении мегалобласт. анемии (МА) в африканских странах. Обращено внимание на преобладание дефицита фолиевой к-ты и на особенности диагностики в зависимости от географии МА. В частности, в Зимбабве причины МА и характер дефицита остаются неясными в 25% и 8,3% случаев. Великобритания, Univ. Dundee. Библ. 7.
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ДИАГНОСТИКА
ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
АФРИКА
ЧЕЛОВЕК
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.05-04М7.125

   
    Uric acid metabolism in megaloblastic anemias [Text] : [Pap.] 4th Symp. Eur. Soc. Study Purine and Pyrimidine Metabolism, Mau, Nijmegei, 31 Aug. - 3 Sept., 1993 / Jimenez M. Lopez [et al.] // Pharm. World and Sci. - 1994. - Vol. 15, N 4 Suppl. F. - P21 . - ISSN 0928-1231
Перевод заглавия: Метаболизм мочевой кислоты при мегалобластных анемиях
Аннотация: Исследовали 16 больных мегалобластной анемией. У 6 из них уровень солей мочевой кислоты был ниже 2,5 мг/дл. Показано, что при мегалобластных анемиях часто встречаются гипо- и гиперурикемия и они коррегируются лечением витамином В[1][2] и фолиевой кислотой. Испания, Dept. of Int. Med., Dept. of Hematol., Mostoles Hosp, Rio Jucar s/n 28935 Mostoles. Madrid.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.41.31
Рубрики: АНЕМИЯ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
МОЧЕВАЯ КИСЛОТА
МЕТАБОЛИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lopez, Jimenez M.; Salinero, M.A.; Sanchez, Guilarte J.; Perianes, Matesanz J.; Vigil, Medina L.; Ruiz, Galiana J.
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.155

   
    The gene mutated in thiamine-responsive anaemia with diabetes and deafness (TRMA) encodes a functional thiamine transporter [Text] / Judith C. Fleming [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 22, N 3. - P305-308 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Ген, мутации которого вызывают тиамин-чувствительную анемию с диабетом и глухотой (TRMA), кодирует функциональный белок-переносчик тиамина
Аннотация: Тиамин-чувствительная мегалобластная анемия (МА) с диабетом и глухотой вызывается нарушением транспорта тиамина и связана с мутациями в гене, картированном на хромосоме 1 в сегменте q23.3. Анализ критической области для развития МА позволил выявить в этой области ген белка-переносчика тиамина - SLC19A2. Этот ген ранее был описан как белок-переносчик 19, но авт. показали, что он обеспечивает транспорт тиамина в дефектных по этому транспорту клетках больных МА. У больных в этом гене выявлен ряд мутаций со сдвигом рамки считывания, что подтверждает его роль в развитии МА. США [Neufeld E. J.], Div. of Hematol., Children's Hosp., Dana Farber Cancer Inst., and Harvard Med. School, Boston, MA 02115. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ТИАМИН-ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ
ГЛУХОТА
СОЧЕТАННЫЙ ДЕФЕКТ
ТРАНСПОРТ ТИАМИНА
БЕЛОК-ПЕРЕНОСЧИК ТИАМИНА
МУТАЦИИ
ГЕН SLC19A2
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА 1

Доп.точки доступа:
Fleming, Judith C.; Tartaglini, Elena; Steinkamp, Mara P.; Schorderet, Daniel F.; Cohen, Nadine; Neufeld, Ellis J.
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.156

   
    Mutations in SLC19A2 cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia associated with diabetes mellitus and deafness [Text] / Valentina Labay [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 22, N 3. - P300-304 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации в [гене] SLC19A2 вызывает тиамин-чувствительную мегалобластную анемию, ассоциированную с сахарным диабетом и глухотой
Аннотация: Тиамин-чувствительная мегалобластная анемия (МА) с диабетом и глухотой вызывается нарушением транспорта тиамина и связана с мутациями в гене, картированном на хромосоме 1 в сегменте q23.3 на участке размером 'ЭКВИВ'4 сМ. Авт. построили контиг этой области в P1-искусственных хромосомах (PAC) и показали, что локус МА в этой области расположен на участке размером 'ЭКВИВ'400 т. п. н. В этой области ранее был картирован ген SLC19A2 и анализ его структуры у больных МА позволил выявить ряд ассоциированных с развитием МА мутаций, в том числе, 3 нонсенс-мутации, 2 мутации со сдвигом рамки считывания, миссенс-мутацию G172D. Израиль [Cohen N.], Dep. of Genetics, Tamkin Human Molecular Genetics Res. Facility, Technion-Israel Inst. of Technol., Bruce Rappaport Fac. of Medicine, P. O. Box 9649, Haifa 31096. E-mail: nadine@tx.technion.ac.il. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ТИАМИН-ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ
ГЛУХОТА
СОЧЕТАННЫЙ ДЕФЕКТ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КЛОНИРОВАНИЕ
PAC-КОНТИГ
ХРОМОСОМА
МУТАЦИИ
ГЕН S4C19A2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Labay, Valentina; Raz, Tal; Baron, Dana; Mandel, Hanna; Williams, Hawys; Barrett, Timothy; Szargel, Raymonde; McDonald, Louise; Shalata, Adel; Nosaka, Kazuto; Gregory, Simon; Cohen, Nadine
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04Я6.356

   
    The gene mutated in thiamine-responsive anaemia with diabetes and deafness (TRMA) encodes a functional thiamine transporter [Text] / Judith C. Fleming [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 22, N 3. - P305-308 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Ген, мутации которого вызывают тиамин-чувствительную анемию с диабетом и глухотой (TRMA), кодирует функциональный белок-переносчик тиамина
Аннотация: Тиамин-чувствительная мегалобластная анемия (МА) с диабетом и глухотой вызывается нарушением транспорта тиамина и связана с мутациями в гене, картированном на хромосоме 1 в сегменте q23.3. Анализ критической области для развития МА позволил выявить в этой области ген белка-переносчика тиамина - SLC19A2. Этот ген ранее был описан как белок-переносчик 19, но авт. показали, что он обеспечивает транспорт тиамина в дефектных по этому транспорту клетках больных МА. У больных в этом гене выявлен ряд мутаций со сдвигом рамки считывания, что подтверждает его роль в развитии МА. США [Neufeld E. J.], Div. of Hematol., Children's Hosp., Dana Farber Cancer Inst., and Harvard Med. School, Boston, MA 02115. Библ. 18
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ТИАМИН-ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГЛУХОТА
СОЧЕТАННЫЙ ДЕФЕКТ
ТРАНСПОРТ ТИАМИНА
БЕЛОК-ПЕРЕНОСЧИК ТИАМИНА
МУТАЦИИ
ГЕН SLC19A2
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА 1

Доп.точки доступа:
Fleming, Judith C.; Tartaglini, Elena; Steinkamp, Mara P.; Schorderet, Daniel F.; Cohen, Nadine; Neufeld, Ellis J.
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 04.12-04М2.101

    Meng, Ling-yan.
    Морфологический анализ клеток при мегалобластной анемии [Text] / Ling-yan Meng, Li-xia Zhang // Zhongguo yike daxue xuebao = J. China Med. Univ. - 2003. - Vol. 32, N 6. - С. 567-568 . - ISSN 0258-4646
Аннотация: Обследовано 30 б-ных с мегалобластной анемией (МАн). У всех б-ных МАн выявлены характерные изменения морфологии клеток костного мозга. Считают морфологический анализ клеток целесообразен для дифференцированного диагноза МАн, апластической Ан и гемолитической Ан
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: АНЕМИИ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
МОРФОЛОГИЯ КЛЕТОК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zhang, Li-xia
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 04.12-04М2.156

   
    Связь между подострой комбинированной дегенерацией [ЦНС], витамином B[12] и мегалобластной анемией [Text] / Jin Zhou [et al.] // Zhonghua neike zazhi = Chin. J. Intern. Med. - 2004. - Vol. 43, N 2. - С. 90-93 . - ISSN 0578-1426
Аннотация: Обследовано 36 б-ных с подострой комбинированной дегенерацией (КД). Показано, что КД была ассоциирована с дефицитом витамина B[12] и часто сопровождалась мегалобластной анемией. Линейной корреляции не выявлено
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.47
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ВИТАМИН B[12]
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА
КОМБИНИРОВАННАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Zhou, Jin; Meng, Ran; Li, Guo-zhong; Liu, Zhi-ping; Wang, De-sheng; Yang, Bao-feng
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 05.02-04М4.117

   
    Связь между подострой комбинированной дегенерацией [ЦНС], витамином B[12] и мегалобластной анемией [Text] / Jin Zhou [et al.] // Zhonghua neike zazhi = Chin. J. Intern. Med. - 2004. - Vol. 43, N 2. - С. 90-93 . - ISSN 0578-1426
Аннотация: Обследовано 36 б-ных с подострой комбинированной дегенерацией (КД). Показано, что КД была ассоциирована с дефицитом витамина B[12] и часто сопровождалась мегалобластной анемией. Линейной корреляции не выявлено
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ВИТАМИН B[12]
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА
КОМБИНИРОВАННАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Zhou, Jin; Meng, Ran; Li, Guo-zhong; Liu, Zhi-ping; Wang, De-sheng; Yang, Bao-feng
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 09.02-04Я6.195

    Gherasim, Carmen.
    Polymorphic background of methionine synthase reductase modulates the phenotype of a disease-causing mutation [Text] / Carmen Gherasim, David S. Rosenblatt, Ruma Banerjee // Hum. Mutat. - 2007. - Vol. 28, N 10. - P1028-1033 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Полиморфный фон редуктазы метионинсинтазы модулирует фенотип вызывающих заболевание мутаций
Аннотация: Ранее в гене редуктазы метионинсинтазы MTRR было выявлено 2 миссенс-полиморфизма - Сер175Лей и Иле22Мет. Кроме этого ген MTRR содержит ряд патогенетически значимых мутаций, приводящих к нарушению обмена кобаламина с развитием мегалобластной анемии и гомоцистинурии. Одна из частых - миссенс-мутация Вал56Мет. Проведен анализ взаимодействия этой мутации in vitro с полиморфными вариантами гена MTRR. Сконструированы варианты белка MTRR с разными сочетанием мутации в кодоне 56 и полиморфных аминокислот, активность которых проанализирована в экспериментах с метионинсинтазой. Показано, что мутантный вариант 56Мет на фоне полиморфизма Иле22Сер175 по своим ферментативным свойствам почти не отличается от фермента дикого типа. Но та же мутация на фоне полиморфизма Мет22Лей175 приводит к снижению активности MTRR в 3-10 раз по сравнению с нормой. Это говорит о важной роли миссенс-полиморфизма в модуляции активности патогенетически значимых мутаций. США, Redox Biol. Ctr Biochem. Dep., Univ. Nebraska, Lincoln, NE 68588-0664. Библ. 32
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: РЕДУКТАЗА МЕТИОНИНСИНТАЗЫ
ГЕНЫ
ГЕН MTRR
МИССЕНС-ПОЛИМОРФИЗМ
МУТАЦИИ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
МОДУЛЯЦИЯ АКТИВНОСТИ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
ГОМОЦИСТИНУРИЯ

Доп.точки доступа:
Rosenblatt, David S.; Banerjee, Ruma
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.06-04М3.183

   
    Неврологические особенности B[12]-дефицитной анемии у детей [Текст] / Л. М. Щугарева [и др.] // Неврол. ж. - 2012. - Т. 17, N 1. - С. 15-20 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Мегалобластные анемии (МА) - группа приобретенных и наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза ДНК. Для МА характерна триада в виде поражения кроветворной, пищеварительной и нервной систем. В основе патогенеза лежит распад миелиновых оболочек и осевых цилиндров в задних и/или боковых канатиках спинного мозга. У детей степень поражения нервной системы полиморфна и не всегда коррелирует с выраженностью МА, что обусловливает трудности в диагностике. Россия, С.-Петербургская акад. последипл. образования. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
АТРОФИЯ МЫШЦ
СУДОРОГИ

Доп.точки доступа:
Щугарева, Л.М.; Соколова, Н.Е.; Емельяненко, А.А.; Политова, Ю.Г.
12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.04-04М7.377

   
    Hyperpigmentation in megaloblastic anemia [Text] / Seung Hun Lee [et al.] // Int. J. Dermatol. - 1988. - Vol. 27, N 8. - P571-575
Перевод заглавия: Гиперпигментация при мегалобластной анемии
Аннотация: У б-ной 64 лет, подвергшейся гастрэктомии и эзофагоеюностомии в связи с ранним раком желудка, отмечали через 7 лет после операции гиперпигментацию кожи рук и ног, отек языка и признаки дегидратации. Выявили мегалобластную анемию, обусловленную недостаточностью витамина В[1][2], с мегалобластным кроветворением в костном мозгу. После парентерального введения кобамамида отмечали восстановление уровня Нb и уменьшение пигментации кожи. При СМ биоптата кожи до лечения выявили небольшое истончение эпидермиса и увеличение ядра большинства кератиноцитов; при окраске по Фонтана - Массону не отмечали эпидермальных меланофагов или увеличения эпидермального меланина. После лечения площадь ядра кератиноцитов достоверно уменьшилась. При ЭМ в кератиноцитах - обилие десмосом, агрегаты тонофиламентов и высокая степень конденсации гранул кератогиалина. Повышенная пигментация кожи и изменения Кл эпидермиса характерны для В[1][2]-недостаточности. Эти симптомы связывают нарушением в соотношении окисленной части глутатиона, ведущим к тирозин-ингибирующему эффекту и изменению выработки эпидермального меланина. Южная Корея, Yonsei Univ. Coll. of Med. Seoul. Библ. 23.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.41.31
Рубрики: АНЕМИЯ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
КОЖА
ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lee, Seung Hun; Lee, Won Soo; Whang, Kyu Chun; Lee, Sun Ju; Chung, Jae Bock
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 92.09-04М4.273

   
    Increased hematopoietic progenitor cells in a murine todel of folate deficiency [Text] / M. J. Koury [et al.] // Blood. - 1991. - Vol. 78, N 10 Suppl. N1. - P98а . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Увеличенные гематопоэтические клетки предшественники при экспериментальной недостаточности фолата у мышей
Аннотация: Разработана эксперимент. модель мегалобластной анемии (МА), обусловленной алиментарным дефицитом фолиевой к-ты (I). Мышей опытной группы (Оп) с момента отъема содержали на синтетич. рационе, свободном от I, тогда как контрольные животные (Ко) получали с пищей I в дозе 2 мг/кг рациона. После 5 нед. кормления у Оп конц-ия фолатов в печени составила 29%, в почках - 18%, в эритроцитах - 31% и в СК - 15% от значений для Ко. У Оп отмечалась анемия, ретикулоцитопения, лейкопения и тромбоцитопения. Счет клеток крови возвращался к норме после снабжения Оп I в течение 7 дн. В костном мозгу и селезенке мышей при дефиците I отмечали увеличение ядер эритроидных, миелоидных клеток и мегакариоцитов. Заключают, что модель алиментарного дефицита I у мышей адекватно воспроизводит многие характеристики МА человека. США, Vetarans Administration Medical Centers, Nashville, TN.
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.31
Рубрики: ПИТАНИЕ
НЕДОСТАТОК ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ
МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
МОДЕЛИРОВАНИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Koury, M.J.; Dessypris, E.N.; Sills, N.D.; Clifford, A.J.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)