СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСКЕРАТОЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 44
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-44

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.04-04Н1.036

Ogden, G. R.
Экспрессия р53 в наследственном дискератозе. Маркер оральной предзлокачественности? 21р53 expression in dyskeratosis congenita: A marker for oral premalignancy? [Text] / G. R. Ogden, D. P. Lane, D. M. Chishom // J. Clin. Pathol. - 1993. - Vol. 46, N 2. - P169-170 . - ISSN 0021-9746
Аннотация: У мальчика 10 лет с наследственным дискератозом проводили иммуноцитохимический анализ экспрессии р53 в последовательных биопсиях дорзального повреждения языка в течение 5 лет. На ранних стадиях заболевания в биопсиях поврежденных тканей не обнаруживали экспрессии р53, и лишь на поздних стадиях, на фоне эпителиальной дисплазии, в тканях обнаруживалась экспрессия р53. Т. обр. экспрессия р53 при наследственном дискератозе может служить маркером преднеопластических изменений. Великобритания, Dep. Dental Surg., Univ. Dundee Dental Hosp. and Sch. DD1 4HR. Библ. 10.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ПРЕДРАК
ДИСКЕРАТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
РАК ПОЛОСТИ РТА
БЕЛОК Р53
ВЫЯВЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lane, D.P.; Chishom, D.M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.04-04М7.112

Significance of hyperkeratosis, orangeophilia, dyskeratosis and reactive atypia in cervico-vaginal smears and correlation with follow-up cervical biopsy [Text] : abstr. 42nd Annu. Sci. Meet. Amer. Soc. Cytol., Chicago, Ill., Nov. 1-6, 1994 / Kim Flading [et al.] // Acta Cytol. - 1994. - Vol. 38, N 5. - P793 . - ISSN 0001-5547
Перевод заглавия: Значение гиперкератоза, оранжефилии, дискератоза и раковой атипии в цервико-вагинальных мазках и их корреляции с данными биопсии при последующем наблюдении
Аннотация: Изучены препараты 100 больных, имевших цитологический диагноз гиперкератоз, наряду с которым имелась оранжефилия (53 больных), дискератоз (29 больных) и реактивная атипия (у 29 больных). Цитологические находки коррелировали с данными биопсии. Из 100 больных в 3 случаях при биопсии выявлена дисплазия высокой степени. Из 29 случаев цитологически выявленного гиперкератоза в сочетании с реактивной атипией в 16 случаях при биопсии обнаружена дисплазия. Из 14 случаев, в которых цитологически выявленный гиперкератоз сочетался с дискератозом, оранжефилией и реактивной атипией при биопсии в 8 случаях выявлена дисплазия. При цитологическом диагнозе гиперкератоз у больных с высоким риском наличия вируса папилломы человека часто при биопсии выявляется дисплазия. США, Magee - Womens Hosp., Pittspurgh, P. A.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.23.21.23.25.13
Рубрики: ШЕЙКА МАТКИ
ГИПЕРКЕРАТОЗ
ДИСКЕРАТОЗ
ЦИТОЛОГИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Flading, Kim; Mahood, Laura; Kanbour, Anisa I.; Nath, Manju E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.10-04М4.289

Dyskeratosis congenita (Zinsser-Engman-Cole) [Текст] / К. Праматаров [и др.] // Дерматол. и венерол. - 1992. - Vol. 31, N 1. - С. 22-24 . - ISSN 0417-0792
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз (Zinsser-EngmanCole)
Аннотация: A case of dyskeratosis congenita in a 17-year-old boy a native of Syria, whose parents are relatives, is reported. The skin changes were manifested as pigmented reticular lesions of the neck and arms, leukokeratosis of the tongue and nail dystrophy. Paralleling this, the stature was delayed and there were endocrine disturbances, specified as Addison's disease.

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: КОЖА
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Праматаров, К.; Колебинов, Н.; Манолов, Д.; Тонев, С.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.07-04М4.963

Disqueratosis acantolitica localizada [Text] / Aunon Jose Domingo Dominguez [et al.] // Actas dermo-sifiliogr. - 1996. - Vol. 87, N 1-2. - С. 51-54 . - ISSN 0001-7310
Перевод заглавия: Локализация акантолитического дискератоза
Аннотация: Localized forms of keratosis follicularis (Darier's disease) have been generally considered, since Starink's work, as variants of epidermal nevi with dyskeratosis and acantholysis, although they may represent an independent entity according to their clinical and evolutive features and the lack of hereditary pattern. The majority of published cases were lineal in distribution. We report the case of a 26-year-old man who consulted for a plaque of clustered keratotic papules on his right thigh that he had noticed six years before. Histopathological study showed the typical pattern of acantholytic dyskeratosis. Treatment with topical retinoids was effective

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: КОЖА
ДИСКЕРАТОЗ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Dominguez, Aunon Jose Domingo; Argila, Fernandez-Duran Diego de; Rivera, Diaz Raquel; Rodriguez, Peralto Jose Luis; Guerra, Tapia Aurora; Iglesias, Diez Luis

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 97.10-04Т3.271

Alter, Blanche P.
Treatment of dyskeratosis congenita with granulocyte colony-stimulating factor and erythropoietin [Text] / Blanche P. Alter, Frank H. Gardner, Robert E. Hall // Brit. J. Haematol. - 1997. - Vol. 97, N 2. - P309-311 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Лечение врожденного дискератоза гранулоцитарным колониестимулирующим фактором и эритропоэтином
Аннотация: Наблюдали брата и сестру (1972 и 1976 г. р.), у которых на основании изменения ногтей (с раннего детства) и др. признаков был установлен диагноз dyskeratosis congenita, сочетавшегося с позднее присоединившейся апластической анемией. На фоне лечения брата эритропоэтином в возрастающих дозах (максимально 12000 ед 3 раза в неделю) в течение 4 мес в комбинации (в последующем) с гранулоцитарным колониестимулирующим фактором (300 мкг 3 раза в неделю) отмечено стойкое (в течение 8 мес) улучшение показателей как красной крови, так и увеличение числа нейтрофилов в циркуляции. США, Univ. of Texas Med. Branch, Galveston, TX 77555. Библ. 12

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.33.11.19
Рубрики: АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ГРАНУЛОЦИТАРНЫЙ КОЛОНИЕСТИМУЛИРУЮЩИЙ ФАКТОР
КЛИНИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Gardner, Frank H.; Hall, Robert E.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.01-04М7.185

Гипоплазия кроветворения у больных конгенитальным дискератозом: три примера различной клинико-гематологической презентации [Текст] / Н. Ю. Богачева [и др.] // Педиатрия. - 1997. - N 4. - С. 122-126 . - ISSN 0031-403X

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
КОНГЕНИТАЛЬНЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ГИПОПЛАЗИЯ КРОВЕТВОРЕНИЯ
КЛИНИКО-ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Богачева, Н.Ю.; Масчан, А.А.; Тимакова, М.В.; Литвинов, Д.В.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.04-04Н2.24

Normal findings in vulvar examination and vulvoscopy [Text] / Beurden Marc van [et al.] // Brit. J. Obstet. and Gynaecol. - 1997. - Vol. 104, N 3. - P320-324 . - ISSN 0306-5456
Перевод заглавия: Нормальные находки при обследовании вульвы и вульвоскопии
Аннотация: Обследовано 40 женщин 21-56 лет, не предъявлявших жалоб. При визуальном обследовании атеромы обнаружены в 80%, вестибулярный папилломатоз - в 33, вестибулярная эритема - в 43. При вульвоскопии после обработки 5%-ным р-ром уксусной к-ты у всех исследуемых покров преддверия влагалища становился белым, имел гладкую поверхность и четкие границы. В 15% отмечена нечеткость границ, в 18% белые участки обнаруживали в обл. промежности, вне преддверия влагалища они обнаружены в 30%. В единичных наблюдениях отмечены: остроконечные кондиломы, дискератоз; а в биоптатах - цервикальная внутриэпителиальная неоплазия 3-й степени. В 15% обнаружена положительная р-ция на ДНК вируса папилломы человека (ВПЧ). В материале, полученном с вульвы и шейки матки обнаруживали ДНК ВПЧ типы 31, 58, 6,16. У курящих женщин чаще обнаруживали ДНК ВПЧ, чем у некурящих. Нидерланды, Acad. Med. Cent., Amsterdam. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ ОСМОТРЫ
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ВУЛЬВОСКОПИЯ
ПАПИЛЛОМЫ
ДИСКЕРАТОЗ
КОНДИЛОМЫ ОСТРОКОНЕЧНЫЕ
БИОПСИЯ
ВНУТРИЭПИТЕЛИАЛЬНАЯ НЕОПЛАЗИЯ ШЕЙКИ МАТКИ
ВИРУС ПАПИЛЛОМЫ ЧЕЛОВЕКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
van, Beurden Marc; van, der Vange Nine; de, Craen Anton J.M.; Tjong-A-Hung, Steven P.; ten, Kate Fiebo J.W.; ter, Schegget Jan; Lammes, Frits B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.05-04М7.69

Normal findings in vulvar examination and vulvoscopy [Text] / Beurden Marc van [et al.] // Brit. J. Obstet. and Gynaecol. - 1997. - Vol. 104, N 3. - P320-324 . - ISSN 0306-5456
Перевод заглавия: Нормальные находки при обследовании вульвы и вульвоскопии
Аннотация: Обследовано 40 женщин 21-56 лет, не предъявлявших жалоб. При визуальном обследовании атеромы обнаружены в 80%, вестибулярный папилломатоз - в 33, вестибулярная эритема - в 43. При вульвоскопии после обработки 5%-ным р-ром уксусной к-ты у всех исследуемых покров преддверия влагалища становился белым, имел гладкую поверхность и четкие границы. В 15% отмечена нечеткость границ, в 18% белые участки обнаруживали в обл. промежности, вне преддверия влагалища они обнаружены в 30%. В единичных наблюдениях отмечены: остроконечные кондиломы, дискератоз; а в биоптатах - цервикальная внутриэпителиальная неоплазия 3-й степени. В 15% обнаружена положительная р-ция на ДНК вируса папилломы человека (ВПЧ). В материале, полученном с вульвы и шейки матки обнаруживали ДНК ВПЧ типы 31, 58, 6,16. У курящих женщин чаще обнаруживали ДНК ВПЧ, чем у некурящих. Нидерланды, Acad. Med. Cent., Amsterdam. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 28

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.01.29
Рубрики: ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ ОСМОТРЫ
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ВУЛЬВОСКОПИЯ
ПАПИЛЛОМЫ
ДИСКЕРАТОЗ
КОНДИЛОМЫ ОСТРОКОНЕЧНЫЕ
БИОПСИЯ
ВНУТРИЭПИТЕЛИАЛЬНАЯ НЕОПЛАЗИЯ ШЕЙКИ МАТКИ
ВИРУС ПАПИЛЛОМЫ ЧЕЛОВЕКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
van, Beurden Marc; van, der Vange Nine; de, Craen Anton J.M.; Tjong-A-Hung, Steven P.; ten, Kate Fiebo J.W.; ter, Schegget Jan; Lammes, Frits B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.06-04Т3.393

Teeuw, Bart.
Drug therapy, drug satisfaction and quality of life in Darier's disease [Text] : abstr. Clin. Pharmacol. Meed., Utrecht, 6 Oct., 1995 / Bart Teeuw, Mia Willems // Pharm. World and Sci. - 1995. - Vol. 17, N 6 Suppl. M. - P5 . - ISSN 0928-1231
Перевод заглавия: Лекарственная терапия, удовлетворение от лекарственного средства и качество жизни при болезни Дарье
Аннотация: Распространенность болезни Дарье (фолликулярный дискератоз) в Голландии составляет 0,001%; для лечения применяют витамин A, кортикостероиды и антибиотики. С помощью опросников обследовано 73 б-ных 40'+-'17 лет обоего пола, из них 42% с тяжелой и распространившейся формой. Большинство больных относилось к лечению нейтрально или хорошо, за исключением витамина A, мнения по которому разделились на резко отрицательные или положительные, а внешняя оценка показала минимальное снижение качества жизни. Нидерланды, Univ. 3508 TB Utrecht

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.25.07.19
Рубрики: ВИТАМИН A
КОРТИКОСТЕРОИДЫ
АНТИБИОТИКИ
ДАРЬЕ БОЛЕЗНЬ
ФОЛЛИКУЛЯРНЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ОЦЕНКА КАЧЕСТВА ЖИЗНИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Willems, Mia

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.10-04Н2.74

Allogeneic marrow transplantation for aplastic anaemia associated with dyskeratosis congenita [Text] / Amelia A. Langston [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 92, N 3. - P758-765 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Аллогенная трансплантация костного мозга при апластической анемии, ассоциированной с врожденным дискератозом
Аннотация: У 8 больных апластической анемией и врожденным дискератозом проведена аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ) от HLA-идентичного сиблинга (6 больных - 1-я группа) и HLA-неродственного донора (2 больных - 2-я группа). В 1-й группе проведен режим кондиционирования циклофосфаном в дозе 140-200 мг/кг с или без введения антитимоцитарного глобулина. Во 2-й группе - циклофосфан (120 мг/кг) и тотальное облучение тела. 3 больных умерли от дыхательной недостаточности и легочного фиброза на 70-й день, через 8 и 20 лет после ТКМ, 3 больных умерли в период нейтропении из-за инвазивной грибковой инфекции, 1 больной на 44-й день от рефрактерной острой р-ции трансплантат против хозяина. Один больной остается жив спустя 463 дня после ТКМ, у него проведена операция по поводу рака прямой кишки. Считают, что при апластической анемии с врожденным дискератозом может быть проведена аллогенная ТКМ, однако при этом системные проявления данного синдрома могут остаться. США, Univ. of Washington Sch. of Med. Табл. 3. Библ. 48

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.07
Рубрики: ПРЕДЛЕЙКОЗ
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ДИСКЕРАТОЗ
ВРОЖДЕННЫЙ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
ЦИКЛОФОСФАН
КОНДИЦИОНИРОВАНИЕ
АНТИТИМОЦИТАРНЫЙ ГЛОБУЛИН
ОБЛУЧЕНИЕ ТЕЛА
ОСЛОЖНЕНИЯ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Langston, Amelia A.; Sanders, Jean E.; Deeg, H.Joachim; Crawford, Stephen W.; Anasetti, Claudio; Sullivan, Keith M.; Flowers, Mary E.D.; Storb, Rainer

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.11-04М1.129

Allogeneic marrow transplantation for aplastic anaemia associated with dyskeratosis congenita [Text] / Amelia A. Langston [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 92, N 3. - P758-765 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Аллогенная трансплантация костного мозга при апластической анемии, ассоциированной с врожденным дискератозом
Аннотация: У 8 больных апластической анемией и врожденным дискератозом проведена аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ) от HLA-идентичного сиблинга (6 больных - 1-я группа) и HLA-неродственного донора (2 больных - 2-я группа). В 1-й группе проведен режим кондиционирования циклофосфаном в дозе 140-200 мг/кг с или без введения антитимоцитарного глобулина. Во 2-й группе - циклофосфан (120 мг/кг) и тотальное облучение тела. 3 больных умерли от дыхательной недостаточности и легочного фиброза на 70-й день, через 8 и 20 лет после ТКМ, 3 больных умерли в период нейтропении из-за инвазивной грибковой инфекции, 1 больной на 44-й день от рефрактерной острой р-ции трансплантат против хозяина. Один больной остается жив спустя 463 дня после ТКМ, у него проведена операция по поводу рака прямой кишки. Считают, что при апластической анемии с врожденным дискератозом может быть проведена аллогенная ТКМ, однако при этом системные проявления данного синдрома могут остаться. США, Univ. of Washington Sch. of Med. Табл. 3. Библ. 48

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: ПРЕДЛЕЙКОЗ
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ДИСКЕРАТОЗ
ВРОЖДЕННЫЙ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
ЦИКЛОФОСФАН
КОНДИЦИОНИРОВАНИЕ
АНТИТИМОЦИТАРНЫЙ ГЛОБУЛИН
ОБЛУЧЕНИЕ ТЕЛА
ОСЛОЖНЕНИЯ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Langston, Amelia A.; Sanders, Jean E.; Deeg, H.Joachim; Crawford, Stephen W.; Anasetti, Claudio; Sullivan, Keith M.; Flowers, Mary E.D.; Storb, Rainer

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.238

Dyskeratosis Congenita (DC) registry: Identification of new features of DC [Text] / Stuart Knight [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1998. - Vol. 103, N 4. - P990-996 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Регистр случаев врожденного дискератоза (ВД). Выявление новых симптомов ВД
Аннотация: ВД - наследственное заболевание, х-ризующееся пигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией слизистых. В 1995 г. в одной из английских больниц был создан регистр случаев ВД. В него входят 46 семей. 76 из 83 больных ВД мужского пола, из чего сделали вывод, что главная форма ВД имеет X-сцепленный тип наследования. Самый частый внекожный симптом - недостаточность функции костного мозга (КМ), определяющий 71% случаев ранней смерти. Чаще всего встречается атрофия КМ, реже - миелодисплазия и острый миелолейкоз. Кроме того, у 19% больных ВД имеют место легочные аномалии. У девочек ВД протекает легче, отмечены некоторые симптомы ВД у нескольких женщин-носительниц, у к-рых обнаруживается неслучайная инактивация X-хромосомы, что отражает преимущество клеток с нормальным аллелем ВД перед клетками, несущими мутацию. В семьях с множественными случаями ВД обнаружено сцепление с локусом гена DKC1 на хромосоме X в участке q28. Великобритания [Dokai I.], Dep. of Haematol., ICSM, Hammersmith Hosp., DuCane Road, London W12 0NN. Табл. 4. Библ. 22

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
КОСТНЫЙ МОЗГ
МИЕЛОДИСПЛАЗИЯ
ОСТРЫЙ МИЕЛОЛЕЙКОЗ
ХРОМОСОМА X
НЕСЛУЧАЙНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ
ЖЕНЩИНЫ-НОСИТЕЛЬНИЦЫ
РЕГИСТРЫ
ВЕЛИКОБРИТАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Knight, Stuart; Vulliamy, Tom; Copplestone, Adrian; Gluckman, Eliane; Mason, Philip; Dokal, Inderjeet

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.08-04М7.143

Dokal, I.
Dyskeratosis congenita [Text] : abstr. Annual Scientific Meeting of the British Society for Haematology, Brighton, 12-15 Apr., 1999 / I. Dokal // Brit. J. Haematol. - 1999. - Vol. 105, Suppl. 1. - P11-15 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз
Аннотация: Краткий обзор. Врожденный дискератоз (ВД) - тяжелое мультисистемное заболевание. Триада кожных проявлений: нарушение пигментации, дистрофия ногтей, лейкоплакия слизистых. Главная причина смерти - устойчивая к лечению недостаточность костномозгового кроветворения. Описаны аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная и Х-сцепленная рецессивная формы ВД. В регистре ВД лондонской хаммерсмитской клиники содержатся сведения о 118 больных ВД из 70 семей 17 стран. Ген Х-сцепленной формы ВД (DKC1) идентифицирован, что позволяет проводить раннюю и пренатальную диагностику ВД, выявление носительства. Великобритания, Dep. of Haematology, Imperial College School of Medicine, Hammersmith Campus, London. Табл. 1. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
РЕГИСТРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 30
ЧЕЛОВЕК

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.10-04М7.143

Dokal, Inderjeet.
Dyskeratosis congenita in all its forms [Text] / Inderjeet Dokal // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 110, N 4. - P768-779 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз во всех его формах
Аннотация: Обзор. Классический врожденный дискератоз (ВД) характеризуется триадой признаков (нарушение пигментации кожи, дистрофия ногтей, лейкоплакия слизистых). Часто встречаются внекожные аномалии (желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические, офтальмологические, легочные и скелетные), самым тяжелым и часто летальным осложнением является недостаточность костного мозга с иммунодефицитом. Описаны аутосомно-доминантные и -рецессивные формы ВД, чаще встречается Х-сцепленный рецессивный ВД, ген которого (DKC1, кодирующий дискератин) идентифицирован. Т. обр., стала возможной диагностика классических и особенно атипичных форм ВД (например, синдрома Hoyeraal-Hreidarsson, необъяснимой апластической анемии и иммунодефицита у детей младше 10 лет). Великобритания [Dokal I. J.], Dep. of Haematology, Imperial College School of Medicine, Du Cane Road, London. Ил. 5. Табл. 3. Библ. 95

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
СИНДРОМ HOYERAAL-HREIDARSSON
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 95
ЧЕЛОВЕК

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.01-04К1.323

Hoyeraal-Hreidarsson syndrome of progressive pancytopenia, immunodeficiency, growth retardation and cerebellar hypoplasia is due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1 [Text] : abstr. Annual Scientific Meeting of the British Society for Haematology, Brighton, 12-15 Apr., 1999 / S. Knight [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1999. - Vol. 105, Suppl. 1. - P66 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Синдром Hoyeraal-Hreidarsson прогрессирующей панцитопении, иммунодефицита, низкого роста и гипоплазии мозжечка обусловлен мутациями в гене врожденного дискератоза, DKC1
Аннотация: Синдром Hoyeraal-Hreidarsson (СХГ) - тяжелое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием микроцефалии, гипоплазии мозжечка, низкого роста, прогрессирующей панцитопении и комбинированного иммунодефицита. Прогрессирующая недостаточность костного мозга с панцитопенией имеет место в 90% случаев Х-сцепленного рецессивного врожденного дискератоза (Х-ВДК; в сочетании с нарушением пигментации кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией). Секвенировали все 15 экзонов гена Х-ВДК, DKC1, в 2 семьях с СХГ. В 1-й семье у обоих братьев с СХГ обнаружили мононуклеотидную замену A'-'G в позиции 453 экзона 5 с заменой сер'-'гли в позиции 121 продукта гена, белке дискерине. Во 2-й семье у 3 братьев с СХГ обнаружили замену C'-'T в позиции 238 экзона 3 с заменой тре'-'мет в позиции 49 белка дискерина. Считают, что СХГ - тяжелый вариант Х-ВДК, поэтому мутации гена DKC1 следует скринировать у всех детей с тяжелой клиникой с признаками СХГ или Х-ВДК. Великобритания, Dep. of Haematology, ICSM, London

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: СИНДРОМ HOYERAAL-HREIDARSSON
МУТАЦИИ
ГЕН DKC1
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ПАНЦИТОПЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Knight, S.; Heiss, N.; Vulliamy, T.; Aalfs, C.; McMahon, C.; Jones, A.; Henneckam, R.; Poustka, A.; Mason, P.; Dokal, I.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.11-04М6.272

Дискератоз шейки матки при системной гинекологической патологии [Текст] / И. И. Фролова [и др.] // Вестн. Рос. ун-та дружбы народов. Сер. Мед. - 2002. - N 3. - С. 82-86 . - ISSN 0869-8732
Аннотация: Для оценки механизмов гормональных воздействий на эпителий шейки матки при дискератозе иммуногистохимическим методом изучали локализацию и выраженность экспрессии рецепторов к эстрогенам. При простом дискератозе шейки матки в базальном клеточном слое было выявлено большое количество клеток с выраженной ядерной экспрессией рецепторов к эстрогенам. В случае дискератоза с дисплазией, количество клеток с положительной иммуногистохимической реакцией на рецепторы к эстрогенам резко уменьшалось. Россия, каф. пат. анатомии РУДН, Москва. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.33
Рубрики: ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИСКЕРАТОЗ ШЕЙКИ МАТКИ
ПРОСТОЙ
ДИСПЛАЗИЯ
РЕЦЕПТОРЫ К ЭКСТРОГЕНАМ
КОЛИЧЕСТВО
ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Фролова, И.И.; Местергази, Г.М.; Радзинский, В.Е.; Шелястина, Н.Н.; Бабиченко, И.И.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.02-04Н1.19

Dyskeratosis congenita and cancer in mice deficient in ribosomal RNA modification [Text] / Davide Ruggero [et al.] // Science. - 2003. - Vol. 299, N 5604. - P259-262 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Врожденный дискератоз и рак у мышей с нарушениями модификации рибосомной РНК
Аннотация: Мутации в гене DKC1 вызывают врожденный дискератоз (DC) - заболевание, для которого характерно преждевременное старение и повышенная предрасположенность к развитию рака. Продукт гена DKC1 связывается с боксом H+ACA малых ядрышковых РНК и РНК-компонентом теломеразы. Показали, что у мышей с гипоморфной мутацией гена DKC1 (DKC1{m}) в поколениях F1 и F2 развиваются клинические проявления DC. В клетках мышей F1 и F2 еще до появления симптомов DC нарушено псевдоуридилирование РНК. Сокращение длины теломер у мышей DKC1{m} наблюдается только в последующих поколениях. Сделан вывод, что для начала DC важно нарушение функций рибосом, тогда как укорачивание теломер может модифицировать и/или осложнять DC. США, Molec. Biol. Program, Dep. Pathol. Memorial Sloan-Kettering Canc. Ctr, Sloan-Kettering Inst., New York, NY 10021. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
ГЕН DKC1
МУТАЦИИ
РНК РИБОСОМНАЯ
МОДИФИКАЦИИ
НАРУШЕНИЕ
ПСЕВДОУРИДИЛИРОВАНИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Ruggero, Davide; Grisendi, Silvia; Piazza, Francesco; Rego, Eduardo; Mari, Francesca; Rao, Pulivarthi H.; Cordon-Cardo, Carlos; Pandolfi, Pier Paolo

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 05.05-04Н3.42Д

Фролова, И. И.
Клинико-морфологические исследования дискератоза и неопластических изменений эктоцервикса при сопутствующей гинекологической патологии [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / И. И. Фролова ; Рос. ун-т дружбы народов, Москва. - Москва, 2003. - 19 с. : ил.
Аннотация: Описанный в работе комплексный иммуногистохимический подход к оценке различных заболеваний шейки матки представляет практическую ценность для улучшения ранней диагностики предраковых заболеваний шейки матки. Исходя из подтвержденной патогенетической концепции гормонозависимости дискератоза и неопластических поражений шейки, матки, возможна разработка нового направления патогенетической терапии и принципов профилактики этих широко распространенных заболеваний. Россия, Рос. ун-т дружбы народов, Москва. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 5

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.07.02
Рубрики: РАК ШЕЙКИ МАТКИ
ФАКТОРЫ РИСКА
ДИСКЕРАТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Рос. ун-т дружбы народов, Москва
Свободных экз. нет

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.05-04Н1.107Д

Фролова, И. И.
Клинико-морфологические исследования дискератоза и неопластических изменений эктоцервикса при сопутствующей гинекологической патологии [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / И. И. Фролова ; Рос. ун-т дружбы народов, Москва. - Москва, 2003. - 19 с. : ил.
Аннотация: Описанный в работе комплексный иммуногистохимический подход к оценке различных заболеваний шейки матки представляет практическую ценность для улучшения ранней диагностики предраковых заболеваний шейки матки. Исходя из подтвержденной патогенетической концепции гормонозависимости дискератоза и неопластических поражений шейки, матки, возможна разработка нового направления патогенетической терапии и принципов профилактики этих широко распространенных заболеваний. Россия, Рос. ун-т дружбы народов, Москва. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 5

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: РАК ШЕЙКИ МАТКИ
ФАКТОРЫ РИСКА
ДИСКЕРАТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Рос. ун-т дружбы народов, Москва
Свободных экз. нет

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 05.05-04Н2.366Д

Фролова, И. И.
Клинико-морфологические исследования дискератоза и неопластических изменений эктоцервикса при сопутствующей гинекологической патологии [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / И. И. Фролова ; Рос. ун-т дружбы народов, Москва. - Москва, 2003. - 19 с. : ил.
Аннотация: Описанный в работе комплексный иммуногистохимический подход к оценке различных заболеваний шейки матки представляет практическую ценность для улучшения ранней диагностики предраковых заболеваний шейки матки. Исходя из подтвержденной патогенетической концепции гормонозависимости дискератоза и неопластических поражений шейки, матки, возможна разработка нового направления патогенетической терапии и принципов профилактики этих широко распространенных заболеваний. Россия, Рос. ун-т дружбы народов, Москва. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 5

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.43.17
Рубрики: РАК ШЕЙКИ МАТКИ
ФАКТОРЫ РИСКА
ДИСКЕРАТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Рос. ун-т дружбы народов, Москва
Свободных экз. нет

1-20 21-40 41-44

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска