Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ДИСГЕНЕЗИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 119
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-119 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.07-04М6.600

   
    Balanced autosomal translocations and ovarian dysgenesis [Text] / Rossella Tupler [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 2. - P171-176 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Сбалансированные аутосомные транслокации и дисгенезия яичников
Аннотация: Обследованы 2 девушки 1972 и 1975 гг. рожд. с дисгенезией гонад. При кариотипировании в обоих случаях выявлены реципрокные транслокации de novo. Для уточнения точек разрыва использован метод FISH с соотв. зондами - t(6;15)(p21.3;q15) и t(8;9)(p11.2;q12). У обеих пациенток, помимо дисгенезии яичников, отсутствуют какие-либо иные фенотипические отклонения. Отмечено, что ранее случаи связи аутосомных транслокаций с дисгенезией гонад у женщин известны не были; однако при анализе модельного объекта (транслокантные линии мышей) такая взаимосвязь обнаруживалась - т. е. аномалии аутосом могут приводить к дегенерации ооцитов и сокращению продолжительности репродуктивной жизни. Италия, Biol. Generale e Genet. Med., Univ. Pavia, C. P. 217, I-27100 Pavia. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
АУТОСОМНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ
ГОНАДЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ЯИЧНИКОВ
МЕТОД FISH
БИБЛ. 24
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tupler, Rossella; Barbierato, Laura; Larizza, Daniela; Sampaolo, Patrizia; Piovella, Franco; Marashio, Paola

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.08-04М6.211

    Bell, David S. H.
    Lack of long-term diabetic complications in spite of poor glycemic control in twins with pure gonadal dysgenesis [Text] / David S. H. Bell // J. Psychol. - 1995. - Vol. 129, N 3. - P1286-1287 . - ISSN 0022-3980
Перевод заглавия: Отсутствие хронических осложнений диабета несмотря на плохой контроль гликемии у близнецов с "чистой" дисгенезией половых желез
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 2 однояйцевых близнецов женского пола, родившихся в 1960 г. В возрасте 15 лет у них выявили дисгенезию гонад; уровни ФСГ и ЛГ у них были повышены, уровни пролактина и тиреоидных гормонов - в норме; кариотип был 46,XX. От лечения эстрогенами б-ные отказались. Инсулинозависимый сахарный диабет (ИЗСД) развился в 12-летнем возрасте у одной из б-ных и в 20-летнем возрасте -у другой. Б-ные получали лечение препаратами инсулина продолжительного действия и короткого действия 2 раза в день. У них была гипергликемия, а уровень гликозилированного гемоглобина доходил до 15,2-15,6%. При обследовании в 1994 г. у б-ных не было признаков ретинопатии, диабетической нейропатии и диабетической нефропатии; экскреция альбумина у них составляла 8-10 мкг/мин. Данные подтверждают предположение, что на развитие хронических осложнений ИЗСД влияют половые стероиды. У наблюдавшихся б-ных, никогда не получавших половые стероиды, осложнения ИЗСД не развились, несмотря на плохой контроль метаболизма. Библ. 13
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23 + 341.39.39.21.65.41
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
БЕЗ ОСЛОЖНЕНИЙ
ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
"ЧАСТАЯ" ДИСГЕНЕЗИЯ
ДЕВОЧКИ-БЛИЗНЕЦЫ

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.10-04М5.309

    Kroovand, R. L.
    Диагностика и лечение детей с неясной половой принадлежностью [Текст] / R. L. Kroovand // Трудн. диагноз в урол. - М., 1994. - С. 56-67 . - ISBN 5-225-00566-7
Перевод заглавия: Диагностика и лечение детей с неясной половой принадлежностью
Аннотация: Суммированы различные аспекты эмбриологии половой дифференциации, описаны методы диагностики разных вариантов этой патологии. Генетические факторы направляют развитие зародышевых тканей гонад в сторону яичка или яичника. Гормональные стимулы или их отсутствие от яичка плода приводят к дифференциации внутренних протоков и наружных гениталий (НГ). На 5-6-й нед после зачатия (Зч) антиген XY, ген к-рого локализован в Y-хромосоме, дает начало развитию яичек. При отсутствии Y-хромосомы или при наличии 2 Х-хромосом 10-16-й нед. после Зч идет дифференциация в сторону яичника. НГ начинают развиваться по мужскому (М) типу или по женскому (М) на 7-й нед после Зч, М тип развивается под воздействием тестостерона (Т) из яичка плода, при отсутствии Т (андрогена) развиваются женские НГ. При истинном гермафродитизме (ИГ) есть ткани и яичка, и яичника. При ИГ лучше выбрать Ж пол, провести гонадэктомию, и удалить внутренние половые органы противоположного пола. Смешанная дисгенезия гонад (СДГ) - это вторичное проявление врожденной гиперплазии надпочечников. У пациентов обычно с одной стороны развиваются полосковидные гонады, а на другой яичко. Обнаруживаются также инфантильная матка, шейка матки, и по крайней мере 1 фаллопиева труба, клиническое проявление СДГ - слабая вирилизация. Женский псевдогермафродитизм (ПГ) возникает в рез-те влияния андрогенов на женский кариотип (46 ХХ) при дифференциации мочеполового синуса и НГ. Мужской ПГ - это слабая вирилизация НГ при М кариотипе и наличии ткани тестикул. Авт. описывает методы диагностики различных нарушений дифференциации пола. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ПОЛ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛА
ХРОМОСОМА-Y
АНТИГЕН H-Y
ГОРМОНЫ
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
СМЕШАННАЯ ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 10
ЧЕЛОВЕК

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.305

   
    Description and functional implications of a novel mutation in the sex-determining gene SRY [Text] / Francis Poulat [et al.] // Hum. Mutat. - 1994. - Vol. 3, N 3. - P200-204 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Описание и функциональное значение новой мутации в пол-детерминирующем гене SRY
Аннотация: Обследована 17-летняя девушка с диагнозом истинной дисгенезии гонад (первичная аменорея, при лапаротомии обнаружены полосковидные гонады), при цитогенетич. анализе подтвержден кариотип XY. Других аналогичных случаев в семье - нет. Для анализа мутаций в пол-детерминирующем гене SRY использован анализ SSCP (однонитевой конформационный полиморфизм). Установлена миссенс-мутация А'-'Г, к-рая приводит к замене тирозина на цистеин на C-конце ДНК-связывающего участка, к-рый х-ризуется высоким консерватизмом; выявленная мутация полностью блокирует способность SRY-белка связываться с ДНК - обсуждается участие тирозинового остатка в обеспечении этого св-ва. Обсуждаются мех-мы детерминации женского пола при кариотипе XY в случаях мутирования самого гена SRY или регулирующих его факторов. Франция [Ph. Berta], Centre Rech. Biochim. Macromol., CNRS UPR 9008, INSERM U.249, F-34033 Montpellier Cedex; FAX (33) 6752-1559. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
МУТАЦИИ
ГЕН SRY
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
АНАЛИЗ SSCP
ПОЛ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Poulat, Francis; Soullier, Stephan; Goze, Catherine; Heitz, Frederic; Calas, Bernard; Berta, Philippe

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.01-04М7.194

    Рабаева, С. Е.
    Атрофическая форма склероатрофического лихена вульвы у девочки с дисгенезией яичников (с синдромом Шерешевского -Тернера) [Текст] / С. Е. Рабаева // Вестн. дерматол. и венерол. - 1997. - N 2. - С. 55-56 . - ISSN 0042-4609
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: ЯИЧНИКИ
ДИСГЕНЕЗИЯ
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
СКЛЕРОАТРОФИЧЕСКИЙ ЛИХЕН ВУЛЬВЫ
АТРОФИЧЕСКАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКИ НАБЛЮДЕНИЯ
ДЕТИ

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.323

   
    Gonadal (Ovarian) dysgenesis in 46,XX individuals: Frequency of the autosomal recessive form [Text] / Carole M. Meyers [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63, N 4. - P518-524 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дисгенезия гонад (яичников) у индивидов с кариотипом 46,XX: частота аутосомно-рецессивных форм
Аннотация: Дисгенезия гонад (яичников) при нормальном хромосомном наборе (46,XX) является гетерогенным состоянием, включающим генетические и негенетические формы. Описаны случаи ассоциации дисгенезии гонад с нейросенсорной тугоухостью (синдром Perrault), а в других семьях у братьев пораженных девочек выявлена аплазия половых клеток. С целью выяснения вклада аутосомно-рецессивных форм проанализированы данные по 17 опубликованным семейным случаям и 8 неопубликованным. Отобраны случаи, при к-рых подтверждено наличие тяжей на месте яичников или повышенный уровень гонадотропинов. При проведении сегрегационного анализа получено значение коэф. сегрегации 0,16, что близко к значению при аутосомно-рецессивной передаче гена. Т. обр., в большинстве случаев дисгенезии гонад с нормальным хромосомным набором риск для сестер больных женщин составляет 25%. США, Div. of Human Genetics, Univ. of Maryland, 405 W. Redwood Str., Suite 400, Baltimore, MD 21201. Библ. 32
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ЯИЧНИКИ
ТЯЖИ
НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 32
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Meyers, Carole M.; Boughman, Joann A.; Rivas, Marian; Wilroy, R.Sidney; Simpson, Joe Leigh

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.07-04Н1.236

    Riegel, Mariluce.
    Origin determination of the sexual ring chromosomes using fluorescent in situ hybridization [Text] / Mariluce Riegel // Braz. j. Genet. - 1996. - Vol. 19, N 4. - P684 . - ISSN 0100-8455
Перевод заглавия: Анализ происхождения кольцевой половой хромосомы с применением флуоресцентной гибридизации in situ
Аннотация: Для анализа некоторых структурных хромосомных аномалий применен методы дифференциального окрашивания хромосом (GTG, CBG, QFQ) и FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Для отработки методов пробы крови получены у 7 больных с ориентировочным диагнозом синдрома Тернера и мозаичным кариотипом - помимо класса 45,X, выявляются клетки, предварительно оцененные как 46,X,r(?). В методе FISH использованы зонды, соотв. нуклеотидным последовательностям хромосом X и Y. Полученные данные подтвердили, во-первых, наличие кольцевой X-хромосомы, а во-вторых, - отсутствие хотя бы фрагментов Y-хромосомы. Отмечено, что такие данные позволяют оценить как весьма низкий риск развития опухолей яичников, в связи с чем становится возможным избежать гонадэктомии. Считается, что использованный молекулярный подход должен применяться во всех случаях дисгенезии яичников. Бразилия, Dep. Morfol., Disc. Genet., Univ. Federal Sao Paulo, Escola Paulista Med., Sao Paulo, SP
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: МЕТОДЫ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЕ ОКРАШИВАНИЕ
FISH
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
КОЛЬЦЕВЫЕ ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА X
ЯИЧНИКИ
ДИСГЕНЕЗИЯ
ОПУХОЛИ
ЧЕЛОВЕК

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.11-04Я6.200

    Crino, Peter B.
    Cellular and molecular basis of cerebral dysgenesis [Text] / Peter B. Crino, James Eberwine // J. Neurosci. Res. - 1997. - Vol. 50, N 6. - P907-916 . - ISSN 0360-4012
Перевод заглавия: Клеточная и молекулярная основа церебральной дисгенезии
Аннотация: Краткий обзор. Библ. 55
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСГЕНЕЗИЯ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 55

Доп.точки доступа:
Eberwine, James

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.02-04М6.25

   
    Mutation in the 5'noncoding region of the SRY gene in an XY sex-reversed patient [Text] / Francis Poulat [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - P192-194 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутация в 5'-некодирующей области гена SRY у больного с XY-реверсией пола
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене SRY у 22 XY-женщин с чистой дисгенезией гонад и только в 1 случае обнаружена точковая мутация в 5'-фланкирующей области гена SRY. Эта мутация расположена в области гомологии генов SRY человека и мыши и не найдена у 92 здоровых мужчин. Возможно, она связана с реверсией пола. Ни в одном случае не обнаружено мутаций в кодирующей части гена SRY. Франция, [Ph Berta], Centre de recherche de biochimic macromoleculaire, CNRS ERS155 INSERM U249, 34033 Montpellier cedex Fax: 33-67-52-15-59. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ЖЕНЩИНЫ XY
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
МУТАЦИИ
ГЕН SRY
НЕКОДИРУЮЩАЯ ОБЛАСТЬ
ПОЛ
РЕВЕРСИЯ ПОЛА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Poulat, Francis; Desclozeaux, Marion; Tuffery, Sylvie; Jay, Philippe; Boizet, Brigitte; Berta, Philippe

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.05-04М6.236

   
    Novel mutation in the SRY gene results in 46,XY gonadal dysgenesis [Text] / Fergus J. Cameron [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - P110-111 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Новая мутация в гене SRY приводит к 46,XY-дисгенезии гонад
Аннотация: У фенотипической женщины с дисгенезией гонад и кариотипом 46,XY обнаружена нонсенс-мутация в кодоне 105 гена SRY в области, кодирующей HMG-домен. Эта мутации ранее у больных с дисгенезией гонад не была описана. Австралия [A. H. Sinclair], Dep. of Pediatrics, Univ. of Melbourne, Royal Children's Hospital, Parkville, VIC. 3052. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.02
Рубрики: ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ПОЛ
ЖЕНЩИНЫ XY
МУТАЦИИ
ГЕН SRY
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cameron, Fergus J.; Smith, Matthijs J.; Warne, Garry L.; Sinclair, Andrew H.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.07-04Н2.317

   
    Androgenproduzierendes Gonadoblastom bei reiner XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrome) [Text] / A. Lange [et al.] // Zbl. Gynakol. - 1998. - Vol. 120, N 11. - S555-558 . - ISSN 0044-4197
Перевод заглавия: Дисгенезия гонад (синдром Швейера) с гонадобластомой при генотипе XY
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 15-летнего б-ного с дисгенезией гонад и генотипом 46 XY (т. наз. синдром Швейера). Клинически синдром проявлялся у б-ного гипергонадотропным гипогонадизмом и вирилизацией, а также мужским псевдогермафродитизмом. При лапароскопии у б-ного выявили гипопластичную матку, нормальные фаллопиевы трубы и опухоли обоих надпочечников. Б-ного оперировали; в ходе операции удалили двустороннюю гонадобластому. Это привело к нормализации уровней тестостерона и человеческого хорионического гонадотропина в Св. Повторная лапароскопия через 6 мес не выявила данных за рецидив опухоли. Мутации детерминирующего пол гена (SRY) при скрининге ДНК не обнаружили. Библ. 17
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.02
Рубрики: ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
СИНДРОМ ШВЕЙЕРА
ГОНАДОБЛАСТОМА
ГЕНОТИП XY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Lange, A.; Wieacker, P.; Schnabel, R.; Schweikert, H.U.; Schumann, K.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.08-04М6.233

   
    Androgenproduzierendes Gonadoblastom bei reiner XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrome) [Text] / A. Lange [et al.] // Zbl. Gynakol. - 1998. - Vol. 120, N 11. - S555-558 . - ISSN 0044-4197
Перевод заглавия: Дисгенезия гонад (синдром Швейера) с гонадобластомой при генотипе XY
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 15-летнего б-ного с дисгенезией гонад и генотипом 46 XY (т. наз. синдром Швейера). Клинически синдром проявлялся у б-ного гипергонадотропным гипогонадизмом и вирилизацией, а также мужским псевдогермафродитизмом. При лапароскопии у б-ного выявили гипопластичную матку, нормальные фаллопиевы трубы и опухоли обоих надпочечников. Б-ного оперировали; в ходе операции удалили двустороннюю гонадобластому. Это привело к нормализации уровней тестостерона и человеческого хорионического гонадотропина в Св. Повторная лапароскопия через 6 мес не выявила данных за рецидив опухоли. Мутации детерминирующего пол гена (SRY) при скрининге ДНК не обнаружили. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
СИНДРОМ ШВЕЙЕРА
ГОНАДОБЛАСТОМА
ГЕНОТИП XY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Lange, A.; Wieacker, P.; Schnabel, R.; Schweikert, H.U.; Schumann, K.

13.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.11-04П1.142

   
    Дисгенезия мозолистого тела и нарушение межполушарного взаимодействия [Текст] / А. С. Петрухин [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 1999. - Т. 99, N 3. - С. 56-60 . - ISSN 0044-4588
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.17
Рубрики: МОЗГ
ДИСГЕНЕЗИЯ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
НАРУШЕНИЕ МЕЖПОЛУШАРНОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ

Доп.точки доступа:
Петрухин, А.С.; Калинина, Л.В.; Величко, М.А.; Ковязина, М.С.

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.12-04М7.35

    Shanske, Alan.
    Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: Report of a new family and review of the literature [Text] / Alan Shanske, Robert Marion // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 3. - P250 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аномалии ЦНС при синдроме Секкеля. Сообщение о новой семье и обзор литературы
Аннотация: Авт. наблюдали сибсов с синдромом Секкеля и признаками дисгенезии головного мозга, включающими пахигирию и медиально расположенную дорзальную кисту. Это являлось 3-м подобным описанием. В литературе (McKusick и др. [1967]) обнаружили описание еще 3 сибсов с синдромом Секкеля и дисгенезией головного мозга. США [A. Shanske], Center for Congenital Disorders, Dep. of Pediatrics, Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10451. Библ. 2
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.19
Рубрики: СИНДРОМ SECKEL
СИБСЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДИСГЕНЕЗИЯ
ПАХИГИРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Marion, Robert

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.219

    Тесленко, И. А.
    Дисгенезия мозолистого тела [Текст] / И. А. Тесленко // Укр. мед. часопис. - 1999. - N 1. - С. 47-52
Аннотация: Дисгенезия мозолистого тела (ДМТ) является одной из наиболее распространенных аномалий развития головного мозга. В обзоре обобщены литературные данные относительно эмбриологии мозолистого тела (МТ), изложены этиология, патогенез и кратко описана клиническая симптоматика аномалии. Особое внимание уделено современным методам лучевой диагностики. Представлены диагностические признаки, которые могут быть выявлены при помощи ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также их анатомическое объяснение
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.21.23
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ДИСГЕНЕЗИЯ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ЭТИОЛОГИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКА
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.88

    Тесленко, И. А.
    Дисгенезия мозолистого тела [Текст] / И. А. Тесленко // Укр. мед. часопис. - 1999. - N 1. - С. 47-52
Аннотация: Дисгенезия мозолистого тела (ДМТ) является одной из наиболее распространенных аномалий развития головного мозга. В обзоре обобщены литературные данные относительно эмбриологии мозолистого тела (МТ), изложены этиология, патогенез и кратко описана клиническая симптоматика аномалии. Особое внимание уделено современным методам лучевой диагностики. Представлены диагностические признаки, которые могут быть выявлены при помощи ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также их анатомическое объяснение
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ДИСГЕНЕЗИЯ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ЭТИОЛОГИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКА
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.02-04М6.210

   
    Gonadal dysgenesis: Associations between clinical features and sex of rearing [Text] / Fergus J. Cameron [et al.] // Endocr. J. - 1997. - Vol. 44, N 1. - P95-104 . - ISSN 0918-8959
Перевод заглавия: Дисгенезия гонад: ассоциация клинических особенностей с полом, в соответствии с которым воспитывали пациентов
Аннотация: Наблюдали в период 1964-1994 гг. 22 пациентов с дисгенезией гонад (ДГ). У 13 б-ных определяли конц-ию ГТГ в Св; у 11 б-ных и у 43 пациентов контрольной группы определяли конц-ию тестостерона до и после введения ХГЧ. Не обнаружили достоверной связи между фенотипом половых органов, эндокринной функцией и морфологией гонад. Показали достоверную ассоциацию половой ориентации, в к-рой воспитывался пациент, и состоянием наружных половых органов. У б-ных с ДГ конц-ии тестостерона (исходные и после стимуляции) оказались ниже, чем в контроле. При значительном перекрывании между различными формами ДГ биопсия гонад остается диагностическим "методом выбора". Австралия, Dep. Endocr. a. Diabetes, Roy Children's Hosp., Parkville, VIC 3052. Библ. 43
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
ПОЛОВОЙ ФЕНОТИП
ГОНАДОТРОПИНЫ
ТЕСТОСТЕРОН
УРОВНИ В КРОВИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Cameron, Fergus J.; Montalto, Joseph; Byrt, Edwyn A.; Sinclair, Andrew H.; Warne, Garry L.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.02-04М6.211

    Uemura, Tsuguo.
    Abnormal sexual differentiation [Text] / Tsuguo Uemura, Sakae Hashimoto // Asian Med. J. - 1996. - Vol. 39, N 12. - P657-663 . - ISSN 0004-461X
Перевод заглавия: Аномальная дифференцировка пола
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о формировании пола у человека и нарушениях половой дифференцировки при истинном и псевдогермафродитизме, аберрациях половых хромосом, дисгенезии гонад. Япония, Dep. of Obstetrics & Gynecology, Yokohama City University School of Medicine. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ПОЛ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ГОНАД
НАРУШЕНИЯ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ
ТЕРНЕРА СИНДРОМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 6
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hashimoto, Sakae

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.02-04А3.758

    Тесленко, И. А.
    Дисгенезия мозолистого тела [Текст] / И. А. Тесленко // Укр. мед. часопис. - 1999. - N 1. - С. 47-52
Аннотация: Дисгенезия мозолистого тела (ДМТ) является одной из наиболее распространенных аномалий развития головного мозга. В обзоре обобщены литературные данные относительно эмбриологии мозолистого тела (МТ), изложены этиология, патогенез и кратко описана клиническая симптоматика аномалии. Особое внимание уделено современным методам лучевой диагностики. Представлены диагностические признаки, которые могут быть выявлены при помощи ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также их анатомическое объяснение
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ДИСГЕНЕЗИЯ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ЭТИОЛОГИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКА
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 00.03-04А4.240

    Тесленко, И. А.
    Дисгенезия мозолистого тела [Текст] / И. А. Тесленко // Укр. мед. часопис. - 1999. - N 1. - С. 47-52
Аннотация: Дисгенезия мозолистого тела (ДМТ) является одной из наиболее распространенных аномалий развития головного мозга. В обзоре обобщены литературные данные относительно эмбриологии мозолистого тела (МТ), изложены этиология, патогенез и кратко описана клиническая симптоматика аномалии. Особое внимание уделено современным методам лучевой диагностики. Представлены диагностические признаки, которые могут быть выявлены при помощи ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также их анатомическое объяснение
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.02
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ДИСГЕНЕЗИЯ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ЭТИОЛОГИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКА
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-119 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)