СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН MECP2<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.12-04П1.197

Baker, O.
Faulty control gene underlies retardation [Text] / O. Baker // Sci. News. - 1999. - Vol. 156, N 14. - P214 . - ISSN 0036-8423
Перевод заглавия: Ошибочный контроль за генами объясняет отсталость
Аннотация: Показано, что развитие синдрома Ретта (наиболее распространенной формы тяжелой умственной отсталости у женщин) связано с мутациями в гене MECP2, локализованном на X-хромосоме. Этот ген играет роль сайленсера экспрессии самых разных генов за счет того, что продукт этого гена регулирует степень метилирования ДНК. У мальчиков мутации в гене MECP2 являются летальными, тогда как у девочек они приводят к различным дефектам развития и в первую очередь - к умственной отсталости

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ RETT
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ДЕВОЧКИ
РЕЧЬ
НАРУШЕНИЯ
ТРУДНОСТИ ОБУЧЕНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН MECP2
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
САЙЛЕНСЕР ЭКСПРЕССИИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.07-04М3.117

Klein, Wolfram.
Molekulargenetische Diagnostik beim Rett-Syndrom [Text] / Wolfram Klein, Henning Strehl, Jorg Thomas epplen // Dtsch. Arztebl. - 2001. - Vol. 98, N 21. - S1112-1115
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика синдрома Ретта
Аннотация: Синдром Ретта (СР) - тяжелое Х-сцепленное доминантное неврологическое заболевание с поражением ЦНС. Болеют в основном девочки, у которых отмечается тяжелая умственная отсталость, отсутствие речевого развития, характерные движения кистей. СР - главная причина тяжелой умственной отсталости у девочек. СР обусловлен мутациями гена MeCP2, участвующего в регуляции транскрипции др. генов. Идентификация гена сделала возможной раннюю диагностику СР. Германия, Abteilung fur Molekulare Genetik, Ruhr-Universitat Bochum, 44780 Bochum. E-mail: wolfram.klein@ruhr-uni-bochum.de. Ил. 2. Библ. 14

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: СИНДРОМ RETT
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН MECP2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Strehl, Henning; epplen, Jorg Thomas

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.08-04М5.396

Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2002. - Т. 102, N 10. - С. 23-29 . - ISSN 0044-4588
Аннотация: Синдром Ретта (RTT) - прогрессирующее неврологическое заболевание, связанное с мутациями в гене MECP2, кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2 (MeCP2). Представлены результаты исследования мутаций гена MECP2 у группы российских детей с RTT, а также проведен анализ возможных клинико-генетических корреляций. Мутации гена MECP2 выявлены у 23 из 28 (82%) исследованных детей с RTT. Идентифицировано 13 различных типов мутаций: 6 нонсенс-, 5 миссенс-мутаций и две делеции в гене MECP2. Наиболее часто встречались мутации R255X (5 случаев) и T158M (4 случая) при типичной форме RTT. Выявлена мутация R270X у мальчика с классической картиной RTT. Неравная инактивация хромосом X обнаружена у 2 из 27 девочек с классической формой RTT и с частично сохранной речью. Полученные данные свидетельствуют о возможной зависимости между типом и позицией мутации и клиническими проявлениями RTT. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Москва. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ RETT
МУТАЦИИ
ГЕН MECP2
СПЕКТР МУТАЦИЙ
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
РОССИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Улас, В.Ю.; Юров, Ю.Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И.А.; Жианти, Л.; Виллард, Л.; Юров, И.Ю.; Берешева, А.К.; Новиков, П.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.02-04М3.94

Shahbazian, Mona D.
Balanced X chromosome inactivation patterns in the Rett syndrome brain [Text] / Mona D. Shahbazian, Yaling Sun, Huda Y. Zoghbi // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 111, N 2. - P164-168 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Характер сбалансированной инактивации хромосомы X в головном мозгу при синдроме Ретта
Аннотация: В головном мозгу 13 больных синдромом Ретта (СР) исследовали генотип MECP2 (метил-CpG-связывающего протеина 2) и статус инактивации хромосомы X (ИХX). Мутации идентифицированы в 9 случаях (в 8 - транзиция C'-'T динуклеотидов CpG, в 1 - новая мутация со сдвигом фазы 765delA). Из 10 информативных исследований во всех ИХX была сбалансированной, что совпало с данными анализа периферической крови. Сделан вывод, что периферическая кровь является точным индикатором характера ИХX в головном мозгу. Полагают, что с экспрессией мутаций MECP2 в нейронах головного мозга связана манифестация СР. США, Baylor Coll. of Med., Houston, TX. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 41

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СИНДРОМ РЕТТА
КЛИНИЧЕСКАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ
ХРОМОСОМА X
ИНАКТИВАЦИЯ
ГЕН MECP2
МУТАЦИИ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ

Доп.точки доступа:
Sun, Yaling; Zoghbi, Huda Y.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.10-04М3.89

MECP2 structural and 3'-UTR variants in schirophrenia, autism and other psychiatric diseases: A possible association with autism [Text] / Akane Shibayama [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2004. - Vol. 128, N 1. - P50-53 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Структурные и 3'-UTR варианты гена MECP2 при шизофрении, аутизме и других психических заболеваниях: возможная ассоциация с аутизмом
Аннотация: Мутации в гене MECP2 приводят к развитию синдрома Ретта и ряда случаев X-сцепленной неспецифичной умственной отсталости. В связи с этим проведен поиск возможной ассоциации полиморфных вариантов гена MECP2 с развитием психических заболеваний. Секвенирование гена MECP2 у 214 больных с различными психическими заболеваниями. Позволило выявить ряд значащих мононуклеотидных замен в кодирующей области гена и в 3'-UTR. Наиболее часто эти варианты обнаруживались у больных аутизмом. Выявлены 3 полиморфных варианта, частоте которых достоверно выше у больных аутизмом, чем в случайной выборке. США, Dep. Molec. Genet. Molec. Diagnosis, City of Hope Nat. Med. Ctr, Duarte, CA 91010-3000. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН MECP2
МОНОНУКЛЕОТИДНЫЕ ЗАМЕНЫ
КОДИРУЮЩАЯ ОБЛАСТЬ
3'-НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ ОБЛАСТЬ
ВОЗМОЖНАЯ АССОЦИАЦИЯ
АУТИЗМ
ШИЗОФРЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Shibayama, Akane; Cook, Edwin H.; Feng, Jinong; Glanzmann, Cecile; Yan, Jin; Craddock, Nick; Jones, Ian R.; Goldman, David; Heston, Leonard L.; Sommer, Steve S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 06.02-04Б1.23

Construction and identification of HSV-1-based antisense rat MeCP2 gene expression vector [Text] / Han-sen Wang [et al.] // Zhongguo xiandai yixue zazhi = China J. Mod. Med. - 2004. - Vol. 14, N 15. - P32-35, 38 . - ISSN 1005-8982
Перевод заглавия: Конструирование и идентификация экспрессионного вектора на основе HSV-1, содержащего антисмысловой ген MeCP2 крысы

ГРНТИ	34.25.05

ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СИНДРОМ РЕТТА
ИЗУЧЕНИЕ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЕН MECP2
МЕТИЛ-CPG-СВЯЗЫВАЮЩИЙ БЕЛОК 2
ИЗУЧЕНИЕ ФУНКЦИЙ
АНТИСМЫСЛОВЫЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДЫ
ВЕКТОР ЭКСПРЕССИИ
КОНСТРУИРОВАНИЕ НА ОСНОВЕ HSV-1

Доп.точки доступа:
Wang, Han-sen; Pan, Hong; Zhang, Yu-zhi; Bao, Xin-hua; Zhang, Guo-rong; Wu, Xi-ru

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.01-04М3.12

Эпигенетические исследования синдрома Ретта как адекватной модели аутистических расстройств [Текст] / И. Ю. Юров [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2005. - Т. 105, N 7. - С. 4-11 . - ISSN 0044-4588
Аннотация: Синдром Ретта (RTT) представляет собой тяжелое наследственное нарушение развития нервной системы. Мутации гена MECP2 являются основной его причиной. Авторы обнаружили наличие мутации гена MECP2 у 84,6% (33 из 39) девочек. При исследовании особенности инактивации хромосомы X у девочек с RTT количество индивидуумов с неравной X-инактиваций составило 37% (26 из 70). Это значение достоверно выше, чем для контроля (p0,001). Таким образом, неравная X-инактивация является одной из характерных особенностей RTT. Анализ происхождения преимущественно инактивированной хромосомы Х показал, что около 33% случаев ассоциируются с преимущественно инактивированной материнской хромосомой Х. Аномальный тип репликации обнаружен у всех больных RTT. Исходя из полученных данных сделан вывод, что мутации гена MECP2 приводят к эпигенетическим отклонениям при RTT, а также что белок MECP2, по-видимому, участвует в транскрипции генов хромосомы X. Случаи RTT без MECP2 мутаций обусловлены эпигенетическими отклонениями. Авторы полагают, что анализ инактивации хромосомы X у детей с RTT и их матерей исключительно информативен в исследовании особенностей генетических процессов при RTT, даже при отсутствии данных о наличии мутаций гена MECP2. В связи с этим RTT можно рассматривать как адекватную модель для исследований эпигенетических отклонений при аутистических расстройствах. Россия, НЦ психич. здоровья РАМН, Москва. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СИНДРОМ РЕТТА
АУТИСТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ХРОМОСОМА X
РЕПЛИКАЦЯ
ИНАКТИВАЦИЯ
ГЕН MECP2
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Воинова-Улас, В.Ю.; Виллард, Л.; Демидова, И.А.; Жианти, Л.; Джовануччи-Узиелли, М.-Л.; Будилов, А.В.; Берешева, А.К.; Новиков, П.В.; Юров, Ю.Б.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.03-04М3.13

Widespread changes in dendritic and axonal morphology in Mecp2-mutant mouse models of Rett syndrome: Evidence for disruption of neuronal networks [Text] / Pavel V. Belichenko [et al.] // J. Compar. Neurol. - 2009. - Vol. 514, N 3. - P240-258 . - ISSN 0021-9967
Перевод заглавия: Распространенные морфологические изменения в дендритах и аксонах Mecp2-мутантных мышей при моделировании синдрома Ретта: доказательство разрыва нейрональных цепей
Аннотация: У 3-нед. мышей при мутации X-связанного гена MECP2, имитирующей синдром Ретта, гистологическим и морфометрическим анализом fascia dentata, поля CA1 палеокортекса и двигательной зоны неокортекса выявили изменения плотности и размеров нейрональных дендритных шипов, плотности и ориентации аксонов, а также размеров головки и шейки отдельного дендритного шипиков. В двигательной зоне неокортекса обнаружили дезорганизацию нейрональных аксонов. При электронной микроскопии вместе с аномалиями аксонов и дендритов обнаруживали аномалии митохондрий. США, Neuroscience Institute at Stanford Univ., Stanford. Библ. 59

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.13
Рубрики: НЕОКОРТЕКС
ГЕН MECP2
МУТАЦИЯ
НЕЙРОНЫ
ШИПИКИ
АКСОНЫ
ДЕНДРИТЫ
МИТОХОНДРИИ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Belichenko, Pavel V.; Wright, Elena E.; Belichenko, Nadia P.; Masliah, Eliezer; Li, Hong Hua; Mobley, William C.; Francke, Uta

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 10.07-04М1.311

Widespread changes in dendritic and axonal morphology in Mecp2-mutant mouse models of Rett syndrome: Evidence for disruption of neuronal networks [Text] / Pavel V. Belichenko [et al.] // J. Compar. Neurol. - 2009. - Vol. 514, N 3. - P240-258 . - ISSN 0021-9967
Перевод заглавия: Распространенные морфологические изменения в дендритах и аксонах Mecp2-мутантных мышей при моделировании синдрома Ретта: доказательство разрыва нейрональных цепей
Аннотация: У 3-нед. мышей при мутации X-связанного гена MECP2, имитирующей синдром Ретта, гистологическим и морфометрическим анализом fascia dentata, поля CA1 палеокортекса и двигательной зоны неокортекса выявили изменения плотности и размеров нейрональных дендритных шипов, плотности и ориентации аксонов, а также размеров головки и шейки отдельного дендритного шипиков. В двигательной зоне неокортекса обнаружили дезорганизацию нейрональных аксонов. При электронной микроскопии вместе с аномалиями аксонов и дендритов обнаруживали аномалии митохондрий. США, Neuroscience Institute at Stanford Univ., Stanford. Библ. 59

ГРНТИ	34.41.15

ВИНИТИ 341.41.15.17.02
Рубрики: НЕОКОРТЕКС
ГЕН MECP2
МУТАЦИЯ
НЕЙРОНЫ
ШИПИКИ
АКСОНЫ
ДЕНДРИТЫ
МИТОХОНДРИИ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Belichenko, Pavel V.; Wright, Elena E.; Belichenko, Nadia P.; Masliah, Eliezer; Li, Hong Hua; Mobley, William C.; Francke, Uta

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска