СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.11-04А1.141

Poduslo, S. E.
A presenilin 1 mutation in an early onset Alzheimer's family: No association with presenilin 2 [Text] / S. E. Poduslo, K. Herring, M. Neal // NeuroReport. - 1996. - Vol. 7, N 12. - P2018-2020 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Мутация пресенилина 1 при болезни Альцгеймера с ранним началом развития: ассоциация с пресенилином 2
Аннотация: Проведен анализ известных мутаций в генах пресенилинов 1 и 2 у больных с ранней и поздней формами болезни Альцгеймера (БА). В одной из семей с ранней формой БА выявлена миссенс-мутация в гене пресенилина 1 с заменой в кодоне 163 гистидина на аргинин. Ни в одной из семей не выявлено мутаций в гене пресенилина 2. США, Dep. of Neurology, Texas Tech Univ., Health Sci. Center, 3601 4th Street, Lubbock, TX 79430. Библ. 16

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Herring, K.; Neal, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.182

Regional and cellular presenilin 2 (STM2) gene expression in the human brain [Text] / Florence Boissiere [et al.] // NeuroReport. - 1996. - Vol. 7, N 12. - P2021-2025 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Региональная и клеточная экспрессия гена пресенилина 2 (STM2) в головном мозгу человека
Аннотация: Ген пресенилина 2 (П2), картированный на хромосоме 1 человека, ответственен за развитие ранней формы болезни Альцгеймера. Авт. провели анализ экспрессии гена П2 в нервной ткани человека и показали, что этот ген экспрессируется только в нейронах ЦНС. Максимальный уровень экспрессии (мРНК; гибридизация in situ) выявлен в гиппокампе и нейронах коры больших полушарий; особенно активно ген П2 экспрессируется в гранулярных нейронах зубчатого ядра и пирамидных нейронах амоновых рогов. Ген П2 также экспрессируется в нейронах стриатума, ядра Мейнарта, клетках Пуркинье и гранулярных клетках мозжечка. Т. обр., экспрессия гена П2 не ограничена нейронами, подверженными дегенерации при болезни Альцгеймера. Франция, INSERM U289, Hopital de la Salpetriere, 47 Blvd de l'Hopital, 75013 Paris. Библ. 14

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
ГЕН STM2
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МРНК
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boissiere, Florence; Pradier, Laurent; Delaere, Pia; Faucheux, Baptiste; Revah, Frederic; Brice, Alexis; Agid, Yves; Hirsch, Etienne C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.02-04М5.387

Regional and cellular presenilin 2 (STM2) gene expression in the human brain [Text] / Florence Boissiere [et al.] // NeuroReport. - 1996. - Vol. 7, N 12. - P2021-2025 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Региональная и клеточная экспрессия гена пресенилина 2 (STM2) в головном мозгу человека
Аннотация: Ген пресенилина 2 (П2), картированный на хромосоме 1 человека, ответственен за развитие ранней формы болезни Альцгеймера. Авт. провели анализ экспрессии гена П2 в нервной ткани человека и показали, что этот ген экспрессируется только в нейронах ЦНС. Максимальный уровень экспрессии (мРНК; гибридизация in situ) выявлен в гиппокампе и нейронах коры больших полушарий; особенно активно ген П2 экспрессируется в гранулярных нейронах зубчатого ядра и пирамидных нейронах амоновых рогов. Ген П2 также экспрессируется в нейронах стриатума, ядра Мейнарта, клетках Пуркинье и гранулярных клетках мозжечка. Т. обр., экспрессия гена П2 не ограничена нейронами, подверженными дегенерации при болезни Альцгеймера. Франция, INSERM U289, Hopital de la Salpetriere, 47 Blvd de l'Hopital, 75013 Paris. Библ. 14

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
ГЕН STM2
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МРНК
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boissiere, Florence; Pradier, Laurent; Delaere, Pia; Faucheux, Baptiste; Revah, Frederic; Brice, Alexis; Agid, Yves; Hirsch, Etienne C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.04-04А1.135

Assignment of Alzheimer's presenilin-2 (PS-2) gene to lq42.1 by fluorescence in situ hybridization [Text] / Takako Takano [et al.] // Neurosci. Lett. - 1997. - Vol. 221, N 2-3. - P205-207 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Картирование с помощью флуоресцентной гибридизации in situ гена PS2 пресенилина-2 (болезни Альцгеймера) на [хромосоме 1 в полосе] q42.1
Аннотация: Ранее болезнь Альцгеймера (БА) связывалась с мутациями в 2 генах - пресенилина-1 (локализован на хромосоме 14) и белка-предшественника амилоида - APP (хромосома 21); однако имеющиеся данные по генетической гетерогенности БА указывают на наличие иных генов, вовлеченных в ее патогенез. Осуществлено типирование германской семьи с БА с ранним проявлением, подтверждено наличие нового мутантного гена, обозначенного PS2 (пресенилин-2). Проведенное клонирование этого гена позволило получить информативный зонд для метода FISH. Локализация гена PS2 установлена в сегменте q42.1 хромосомы 1. Япония [H. Mori], Dep. Mol. Biol., Tokyo Inst. Psychiatry, 2-1-8 Kamikitazawa, Setagaya-ku, Tokyo 156. Библ. 11

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ГЕН-КАНДИДАТ
ХРОМОСОМА 1
СЕГМЕНТ Q42.1
FISH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Takano, Takako; Sahara, Naruhiko; Yamanouchi, Yasuko; Mori, Hiroshi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.08-04А1.192

Neve, Rachael L.
Mixed signals in Alzheimer's disease [Text] / Rachael L. Neve // Trends Neurosci. - 1996. - Vol. 19, N 9. - P371-372 . - ISSN 0166-2236
Перевод заглавия: Смешанные сигналы при болезни Альцгеймера
Аннотация: Болезнь Альцгеймера (БА) - нейродегенеративное заболевание, к-рое может вызываться рядом наследственных факторов и, в частности, мутациями в гене белка-предшественника амилоида, пресенилинов 1 и 2, с участием полиморфизмов гена аполипопротеина Е. Проведен анализ молек. мех-мов, вызывающих развитие БА при разных мутациях. Показано, что во всех случаях мутации при БА приводят к активации амилоидогенеза и к активации нуклеосомной деградации ДНК в G[0]-фазе клеточного цикла. США, Dep. of Genetics, Harvard Medical School and McLean Hospital, Belmont, MA 02178. Библ. 28

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН АРР
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
АМИЛОИД
ДНК
ДЕГРАДАЦИЯ
G[0]-ФАЗА КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА
НУКЛЕОСОМЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 28

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.11-04М5.111

Neve, Rachael L.
Mixed signals in Alzheimer's disease [Text] / Rachael L. Neve // Trends Neurosci. - 1996. - Vol. 19, N 9. - P371-372 . - ISSN 0166-2236
Перевод заглавия: Смешанные сигналы при болезни Альцгеймера
Аннотация: Болезнь Альцгеймера (БА) - нейродегенеративное заболевание, к-рое может вызываться рядом наследственных факторов и, в частности, мутациями в гене белка-предшественника амилоида, пресенилинов 1 и 2, с участием полиморфизмов гена аполипопротеина Е. Проведен анализ молек. мех-мов, вызывающих развитие БА при разных мутациях. Показано, что во всех случаях мутации при БА приводят к активации амилоидогенеза и к активации нуклеосомной деградации ДНК в G[0]-фазе клеточного цикла. США, Dep. of Genetics, Harvard Medical School and McLean Hospital, Belmont, MA 02178. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН АРР
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
АМИЛОИД
ДНК
ДЕГРАДАЦИЯ
G[0]-ФАЗА КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА
НУКЛЕОСОМЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 28

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.08-04А1.144

The role of presenilin 1 in the genetics of Alzheimer's disease [Text] / R. F. Clark [et al.] // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - P551-558 . - ISBN 0-87969-072-0
Перевод заглавия: Роль пресенилина 1 в генетике болезни Альцгеймера
Аннотация: Развитие семейной формы болезни Альцгеймера (БА) с ранним началом развития может быть связано с мутациями в нескольких генах, в том числе - в гене пресенилина 1 (ПС1), картированном на хромосоме 14. Этот ген кодирует интегральный мембранный белок размером 467 аминокислот, к-рый скорее всего связан с аппаратом Гольджи и внутриклеточным проведением сигнала. Каким образом ПС1 принимает участие в патогенезе БА - не ясно, но ПС1 выявляют в амилоидных бляшках наряду с 'бета'-пептидом амилоида. Выявлен ряд вызывающих БА мутаций в гене ПС1 и показано, что полиморфные варианты этого гена могут играть роль в предрасположенности к БА и с поздним началом развития. США, Dep. of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St. Louis, MI 63110. Библ. 66

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'APP
ГЕН APOE
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 66
АМИЛОИД
ХРОМОСОМА 21
ХРОМОСОМА 14
ХРОМОСОМА 1

Доп.точки доступа:
Clark, R.F.; Hutton, M.; Talbot, C.; Wragg, M.; Lendon, C.; Busfield, F.; Han, S.W.; Perez-Tur, J.; Adams, M.; Fuldner, R.; Roberts, G.; Karran, E.; Hardy, J.; Goate, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.05-04А1.137

Du nouveau dans la maladie d'Alzheimer [Text] // M/S: Med. sci. - 1998. - Vol. 14, N 4. - P486 . - ISSN 0767-0974
Перевод заглавия: Новые [генетические] данные о болезни Альцгеймера

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
ГЕН APOE
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 05.05-04А1.183

Genetic aspects of Alzheimer's disease [Text] / Cezary Zekanowski [et al.] // Acta neurobiol. exp. - 2004. - Vol. 64, N 1. - P19-31 . - ISSN 0065-1400
Перевод заглавия: Генетические аспекты болезни Альцгеймера
Аннотация: Болезнь Альцгеймера (БА) - нейродегенеративное заболевание сложной этиологии. Большинство случаев семейной формы БА вызвано мутациями в гене пресенилина 1 на хромосоме 14, реже мутациями в гене белка-предшественника 'бета'-амилоида на хромосоме 21 и гена пресенилина 2 на хромосоме 1. Генетические факторы, приводящие к развитию поздних форм БА, не известны, за исключением гена аполипопротеина E4, который является фактором риска. В обзоре рассмотрены генетические основы БА. Польша, Lab. Neurodegeneration, Intnernational Inst. Molec. Cell Biol. Warsaw, Warsaw. Библ. 66

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
БЕЛОК-ПРЕДШЕСТВЕННИК 'БЕТА'-АМИЛОИДА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 66

Доп.точки доступа:
Zekanowski, Cezary; Religa, Dorota; Graff, Caroline; Filipek, Slawomir; Kuznicki, Jacek

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска