Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНОДЕРМАТОЗЫ<.>)
Общее количество найденных документов : 50
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-50 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.09-04М7.209

   
    Diagnosi prenatale mediante biopsia cutanea fetale. Esperienza di 12 casi [Text] / A. Brusasco [et al.] // G. Ital. dermatol. e venereol. - 1994. - Vol. 129, N 4. - С. 135-142 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Биопсия кожи плода как метод пренатальной диагностики. Опыт 12 наблюдений
Аннотация: Обобщили опыт исследования биоптатов кожи при тяжелых генодерматозах на 18-22 неделе беременности. Биоптаты были получены в условиях постоянного эхографического контроля. В 8 случаях установлена высокая вероятность развития буллезного эпидермолиза, иногда в сочетании с атрезией выходного отверстия желудка. В остальных случаях речь шла о возможности ангидротической эктодермодисплазии, врожденного ихтиоза, плоде-арлекине. Ни в одном случае не было осложнений после биопсии ни со стороны плода, ни со стороны беременной. Таким образом, проведенное исследование подтверждает высокую информативность биоптатов кожи плода и полную безопасность всей процедуры. Известным ограничением служит большой срок беременности со всеми вытекающими из этого психологическими трудностями для будущей матери. При поздней биопсии велик, кроме того, риск прерывания беременности. Италия, Clinica Dermatologica 1, Universita degli Studi, Via Pace 9, 20122 Milano. Ил. 7. Табл. 2. Библ. 24.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ПЛОД
БИОПСИЯ КОЖИ ПЛОДА
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Brusasco, A.; Nicolini, U.; Cavalli, R.; Fogliani, R.; Gallo, L.; Berti, E.; Caputo, R.
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.09-04М7.221

   
    Malattia di Dowling-Degos. Studio su sette casi osservati nel Centro Sud Italia [Text] / A. Amantea [et al.] // G. ital. dermatol. e venereol. - 1994. - Vol. 129, N 6. - С. 291-294 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Заболевание Даулинга-Дего. Изучение семи наблюдений в центральной и южной Италии
Аннотация: Dowling-Degos disease (DDD) is a rare dominant inherited genodermatosis characterized clinically by a reticular pigmentation of the skin folds, small comedo-like hyperkeratotic follicular lesions and pitted acneiform scars generally arount the mouth. Histological study reveals epidermal proliferation with fingerlike downgrowth: large amounts of melanin are present particularly in the basal layer, but melanocytes are not altered in appearance or in number. The elongation of rete ridges involves also the follicular infundibulum with, sometimes, follicular plugging. In this paper the authors present a study of seven cases of DDD, 1 man and 6 women. 30-56 years of age, observed in 7 years. All these patients showed reticular pigmentation of the folds; in six cases there were also pitted acneiforms scars and in five cases comedolike lesions. In particular, in a woman the reticulate pigmented anomaly involved the dorsum of the hands. Four of seven patients showed association with hidradenitis suppurativa. A family history revealed that 14 members of 6 families were affected with variable clinical expression of the disease. Sometimes, the typical lesions were soft and only the histological picture permitted diagnosis. The authors emphasize the importance, in patients affected by DDD, of a careful family history and identification of minimal clinical expressivity forms.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.47.13
Рубрики: КОЖА
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ДЕГО-ДАУЛИНГА СИНДРОМ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Amantea, A.; Menaguale, G.; Fazio, M.; Balus, L.
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.96

   
    A deletion in the 5'-region of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene [Text] / Sven Hoffmeyer [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 1. - P97-100 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Делеция в 5'-области гена нейрофиброматоза типа 1 (NF1)
Аннотация: Проведен анализ структуры мРНК гена нейрофиброматоза типа 1 (НФ1) у 15 больных НФ1 с использованием мультипраймерной RT-PCR, у 1 больного выявлена делеция размером 84 п. н., приведшшая к полному удалению из мРНК всей последовательности экзона 3. Эта делеция является рез-том делеции в геномном гене НФ1, причем в геноме она захватывает как экзон 3, так и фланкирующие его интроны. Мутантный белок НФ1 в рез-те укорочен на 28 аминокислот на N-конце, что указывает на роль N-концевого домена в функционировании белка НФ1. Описанная мутация - первая, захватывающая 5'-конец гена НФ1. Обычно развитие НФ1 связано с мутациями в GRD-домене НФ1. Германия, Abteilung Humangenetik, Univ. Ulm, Albert-Einstein-Allee 11, D-89070 Ulm. Библ. 11
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
ГЕН NF1
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ

Доп.точки доступа:
Hoffmeyer, Sven; Assum, Gunter; Kaufmann, Dieter; Schwenk, Kirsten; Krone, Winfrid
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.08-04М6.46

   
    Characterization of the deletion breakpoints in a patient with steroid sulfatase deficiency [Text] / Pauline H. Yen [et al.] // Hum. Mutat. - 1994. - Vol. 4, N 1. - P76-78 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Характеристика точек разрыва при делеции у больного с недостаточностью сульфатазы стероидов
Аннотация: Недостаточность сульфатазы стероидов (СС) ведет к развитию Х-сцепленного ихтиоза (Ит). Обычно развитие Ит связано с делециями гена СС. Авт. точно картировали делецию гена СС у одного из больных Ит без сопутствующей умственной отсталости. При этом показано, что делеция у больного имеет размер 'ЭКВИВ'1,2 млн. п. н. и делетированная область полностью попадает в область типичной для Ит делеции размером 1,9 млн. п. н. США, Div. of Medical Genetics, Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, CA 90502. Библ. 9
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ИХТИОЗЫ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
СУЛЬФАТАЗА СТЕРОИДОВ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ДЕЛЕЦИИ
ГЕН СУЛЬФАТАЗЫ СТЕРОИДОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yen, Pauline H.; Ferrero, Giovanni B.; Chinault, A.Craig; Mohandas, Thuluvancheri; Ballabio, Andrea
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.12-04Я6.115

    McLean, W. H.Irwin
    Intermediate filaments in disease [Text] / W. H.Irwin McLean, E.Birgitte Lane // Curr. Opinion Cell Biol. - 1995. - Vol. 7, N 1. - P118-125 . - ISSN 0955-0674
Перевод заглавия: Промежуточные филаменты и заболевания
Аннотация: Обзор. Промежуточные филаменты (ПФ) - структурные элементы клетки, регулирующие все аспекты их жизнедеятельности. В настоящее время описано 5 классов ПФ, причем в состав каждого класса входит как минимум 4-5 различных белков. Все белки ПФ имеют сходную организацию и состоят из центрального альфа-спирального стержневого домена и С- и N-концевых глобулярных доменов. В структуре стержневого домена особенно консервативны т. наз. домены инициации и терминации стержневого домена HIP и HTP. Наиболее изучены структура и функция ПФ эпителиальных клеток, состоящих из кислых (ПФ класса 1), нейтральных и основных (ПФ класса 2) кератинов. Эти кератины по-разному экспрессируются в разных типах эпителиальных клеток и, например, гены кератинов К5 и К14 активно экспрессируются в недифференцированных клетках базального слоя, а в дифференцированных супрабазальных клетках экспрессируются гены К1 и К10. Это приводит к тому, что мутации в генах разных кератинов приводят к различным формам наследственных заболеваний кожных покровов. Форма заболевания кроме типа кератина определяется точной локализацией мутации в молекуле кератина - наиболее значимы мутации в глобулярных участках белков ПФ и в HTP/HIP доменах. Великобритания, Cancer Research Campaign Cell Structure Research Group, Dep. of Anatomy and Physiology, Medical Sciences Inst., Univ. of Dundee, Dundee DD1 4HN. Библ. 48
ГРНТИ  
34.19.17
ВИНИТИ 341.19.17.07.03.07
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
КЕРАТИНЫ
БЕЛКИ
ДОМЕНЫ
ГЕНЫ КЕРАТИНОВ
ПОЛОЖЕНИЕ МУТАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 48
ЧЕЛОВЕК
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРОМЕЖУТОЧНЫЕ ФИЛАМЕНТЫ

Доп.точки доступа:
Lane, E.Birgitte
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.02-04М4.504

   
    Иммуногистохимическое исследование маркеров эпидермальной дифференцировки при генодерматозах [Текст] / С. В. Петров [и др.] // Тез. докл. 7 Рос. съезда дерматологов и венерологов, Казань, 5-7 июня, 1996. - Казань, 1996. - Ч. 1. - С. 166 . - ISBN 5-7645-0030-3
Аннотация: С помощью моноклональных антител против цитокератинов 1, 2, 5, 8-11, 14, 17-19, ламининов A, B, C, профилаггрина (Пф), филаггрина (Ф), белков кератогиалиновых гранул, белков корнеодесмосом зернистого слоя кожи исследовали криостатные срезы больных с разными формами ихтиоза, болезнью Дарье, болезнью Девержи, ладонно-подошвенной кератодермой, буллезным эпидермолизом. При X-сцепленном рецессивном ихтиозе выявили накопление Пф и снижение его превращения в Ф. При болезни Дарье обнаружили снижение экспрессии цитокератинов 1, 2, 10
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
КОЖА
БЕЛКИ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
МОНОКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Петров, С.В.; Куклин, В.Т.; Райхлин, А.Н.; Серре, Ги
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.02-04М7.88

   
    Congenital ichthyosis, follicular atrophoderma, hypotrichosis, and hypohidrosis: A new genodermatosis? [Text] / Gilles G. Lestringant [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 75, N 2. - P186-189 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Врожденный ихтиоз, фолликулярная атрофодермия, гипотрихоз и гипогидроз: новый генодерматоз?
Аннотация: Фолликулярная атрофодермия (ФА) - редкая аномалия, выявляемая в основном при Х-сцепленной форме точечной хондродисплазии и Х-сцепленном доминантном синдроме Безекса. Сообщают о наблюдении 5 арабских сибсов (3 - женского и 2 - мужского пола) 4-18 лет, у к-рых при нормальном росте отмечались: диффузный врожденный ихтиоз, очаговая ФА, генерализованный гипотрихоз и гипогидроз. Активность стероидной сульфатазы, измеренная у 2 сибсов, оказалась нормальной. При электронной микроскопии участков кожи с явлениями ихтиоза, специфических изменений не обнаружено. Сочетания врожденного диффузного ихтиоза с ФА и гипотрихозом ранее не обнаружено. Считают, что у сибсов имеет место новый аутосомно-рецессивный генодерматоз. ОАЭ, Dep. of Dermatology, Tawam Hospital, P. O. Box 15258, Al Ain E-mail: gglest
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
СИНДРОМ НОВЫЙ?
КОЖА
ИХТИОЗ
ФОЛЛИКУЛЯРНАЯ АТРОФОДЕРМИЯ
ВОЛОСЫ
ГИПОТРИХОЗ
СИБСЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lestringant, Gilles G.; Kuster, Wolfgang; Frossard, Philippe M.; Happle, Rudolf
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.09-04М4.1081

   
    Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa: Molecular analysis of four cases [Text] : [Pap.] 2nd Int. Congr. Clin. Dermatol., Roma, 29-30 Nov., 1997 / C. Mazzanti [et al.] // Chron. dermatol. Nuova ser. - 1997. - Vol. 7, N 6 Suppl. - P1023-1025 . - ISSN 0011-1759
Перевод заглавия: Генерализованный атрофический доброкачественный буллезный эпидермолиз. Молекулярный анализ четырех случаев
Аннотация: Проведен анализ мутаций у 4 больных из 2 неродственных семей с генерализованным атрофическим доброкачественным буллезным эпидермолизом и в обеих семьях выявлена нонсенс-мутация в экзоне 33 гена COL17A1-R830X. Эта мутация активирует криптический сайт сплайсинга и в мРНК COL17A1 у больных наблюдается проскальзывание экзона 33 размером 36 п. н. с восстановлением рамки считывания и синтезом укороченного варианта коллагена. Это объясняет сравнительно легкое течение заболевания в изученных семьях. Италия, VIII Div., Lab. of Molecular and Cellular Biology, Ist. Dermopatico dell'Immacolata, IRCCS, Rome. Библ. 3
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН COL17A1
НОНСЕНС-МУТАЦИЯ
СПЛАЙСИНГ
КОЛЛАГЕНЫ
ТИП 17
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mazzanti, C.; Ruzzi, L.; Gobello, T.; D'Alessio, M.; Meneguzzi, G.; Zambruno, G.; Chinni, L.M.
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.11-04М4.1052

    Fuchs, Elaine.
    Keratins and the skin [Text] / Elaine Fuchs // Annu. Rev. Cell and Dev. Biol. - Palo Alto (Calif.), 1995. - Vol. 11. - P123-153 . - ISBN 0-8243-3111-7
Перевод заглавия: Кератины и кожа
Аннотация: Обзор. Подробно рассмотрены различные аспекты структурно-функциональной организации кератинов и их генов и роль кератинов в обеспечении структурной целостности и биологических св-в кожи. Кроме функции кератинов в норме, рассмотрена их роль в развитии наследственных заболеваний кожи - буллезного эпидермолиза, гиперкератоза, ладонно-подошвенной кератодермии. США, Howard Hughes Medical Inst., Dep. of Molecular Genetics and Cell Biology, The Univ. of Chicago, 5841 South Maryland Avenue, Chicago, IL 60637. Библ. 121
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
КОЖА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ КЕРАТИНОВ
БЕЛКИ
КЕРАТИНЫ
СТРУКТУРА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 121
ЧЕЛОВЕК
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.12-04Я6.354

    Fuchs, Elaine.
    Keratins and the skin [Text] / Elaine Fuchs // Annu. Rev. Cell and Dev. Biol. - Palo Alto (Calif.), 1995. - Vol. 11. - P123-153 . - ISBN 0-8243-3111-7
Перевод заглавия: Кератины и кожа
Аннотация: Обзор. Подробно рассмотрены различные аспекты структурно-функциональной организации кератинов и их генов и роль кератинов в обеспечении структурной целостности и биологических св-в кожи. Кроме функции кератинов в норме, рассмотрена их роль в развитии наследственных заболеваний кожи - буллезного эпидермолиза, гиперкератоза, ладонно-подошвенной кератодермии. США, Howard Hughes Medical Inst., Dep. of Molecular Genetics and Cell Biology, The Univ. of Chicago, 5841 South Maryland Avenue, Chicago, IL 60637. Библ. 121
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.99
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
КОЖА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ КЕРАТИНОВ
БЕЛКИ
КЕРАТИНЫ
СТРУКТУРА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 121
ЧЕЛОВЕК
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.01-04М4.979

    Максимова, Ю. В.
    Генодерматозы в Новосибирске [Текст] / Ю. В. Максимова // Консилиум. - 1999. - N 3. - С. 20-22
Аннотация: Проведены популяционные и семейные исследования генодерматозов (ГД) в Новосибирске. Выявлены 32 формы наследственных ГД, из них 10 форм встречались чаще. Изучены типы наследования ГД. Россия, Новосибирский мед. ин-т, кафедра дерматовенерологии, Новосибирск. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА
ЧЕЛОВЕК
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.05-04М4.984

   
    Recessive dystrophic epidermolysis bullosa localisata [Text] : [Pap.] 2nd Int. Congr. Clin. Dermatol., Roma, 29-30 Nov., 1997 / G. Sonego [et al.] // Chron. dermatol. Nuova ser. - 1997. - Vol. 7, N 6 Suppl. - P1065-1067 . - ISSN 0011-1759
Перевод заглавия: Локальные проявления рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза
Аннотация: Описан больной с развитием пузырей и последующих эрозий на дорзальной поверхности кистей и стоп с первых месяцев жизни. Проведен анализ гена COL 7A1 с выявлением 2 гетеродуплексов. Секвенированием выявлена мутация G1347R. Аналогичная мутация обнаружена у здоровой сестры пробанда. Легкие и локальные проявления заболевания у больного объясняются комбинацией замены глицина и мутацией сплайсинга, что не привело к полному нарушению сплайсинга экзона. Т. обр., синтез коллагена типа VII практически не нарушился. Данное наблюдение показывает, что клинический фенотип может быть рез-том дефекта надмолекулярной агрегации коллагена типа VII, приводящего к нарушению соотношения нормальных и мутантных молекул. Италия [M. Terracina], IV Div. Lab. of Molecular and Cellular Biol. Ist. Dermopatico dell'Immacolata, IRCCS, Rome. Библ. 2
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
КОЖА
БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
МУТАЦИИ
ГЕН COL 7A1
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
КОМПАУНД
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
КОЛЛАГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Sonego, G.; Terracina, M.; Posteraro, P.; Castiglia, D.; Macchini, V.; Atzori, F.
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.929

    Traupe, Heiko.
    Functional X-chromosomal mosaicism of the skin: Rudolf Happle and the lines of Alfred Blaschko [Text] / Heiko Traupe // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 85, N 4. - P324-329 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Функциональный X-хромосомный мозаицизм кожи: Rudolf Happle и линии Альфреда Блашко
Аннотация: Обзор исследований R. Happle X-сцепленных заболеваний кожи. В 1977 г. он предположил, что генетической основой некоторых X-сцепленных заболеваний кожи является функциональный X-хромосомный мозаицизм. До 1981 г. он обнаружил мозаичность при точечной хондродисплазии, линейном ихтиозе, пятнистой рубцовой алопеции, односторонней катаракте и описал синдром, названный впоследствии его именем с эпилепсией и умственной отсталостью у женщин. Германия, Dep. of Dermatology, Univ. of Munster, von-Esmarch-Str. 56, 48149 Munster, E-mail: traupeh@uni-muenster.de. Библ. 35
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВКЛАД R. HAPPLE
ХРОМОСОМА X
СЛУЧАЙНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛИНЕЙНЫЙ ИХТИОЗ
ПЯТНИСТАЯ АЛОПЕЦИЯ
КАТАРАКТА
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.931

    Itin, Peter H.
    Segmental forms of autosomal dominant skin disorders: The puzzle of mosaicism [Text] / Peter H. Itin, Stanislaw A. Buechner // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 85, N 4. - P351-354 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Сегментарные формы аутосомно-доминантных кожных заболеваний. Рисунок мозаицизма
Аннотация: Аутосомно-доминантные наследственные заболевания кожи иногда имеют сегментарное проявление, что является следствием генетического мозаицизма (типа I). Недавно R. Happle сформулировал признаки сегментарных генодерматозов типа 2. Их симптомы более диффузны, имеют линейную форму. Объяснение такого фенотипа: мутация зародышевых клеток проявляется после постзиготической мутации, что ведет к двойной инактивации гена. Описывают несколько случаев, представляющих этот феномен и сообщают о случае сегментарного синдрома Негели-Фраческетти-Ядассона, родившегося у матери с диффузным проявлением болезни. Швейцария, Dep. of Dermatology, Univ. of Basel, Petersgraben 4, 4031 Basel. Библ. 35
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
СЕГМЕНТАРНОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ
ДИФФУЗНОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ
ЛИНЕЙНОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ
ГИПОТЕЗА R. HAPPLE
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35
МОЗАИЦИЗМ
КЕРАТИНОЦИТЫ

Доп.точки доступа:
Buechner, Stanislaw A.
15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.109

   
    Ichthyosis-characteristic appearance-mental retardation syndrome with distinct histological skin abnormalities [Text] / Koenraad Devriendt [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 61, N 2. - P127-130 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ихтиоз-специфические черты лица-умственная отсталость с необычными гистологическими находками при биопсии кожи
Аннотация: Наблюдали мальчика 2,5 лет с тяжелой умственной отсталостью, необычными чертами лица и генерализованным ихтиозом, родившегося в кровнородственном браке турков. При биопсии кожи обнаружили большие овальные кератогиалиновые гранулы в гранулярных клетках, такие изменения при др. синдромах с ихтиозом и умственной отсталостью не описаны. Бельгия [J.-P. Fryns], Center for Human Genetics, Herestraat 49, B-3000 Leuven. Библ. 11
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ИХТИОЗ
КОЖА
ГИСТОПАТОЛОГИЯ
СОЧЕТАНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Devriendt, Koenraad; van, den Oord Joost; De, Vos Rita; Van, den Berghe Herman; Fryns, Jean-Pierre
16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.10-04М7.100

   
    Случай семейной формы синдрома Блоха-Сульцбергера [Текст] / С. В. Литвина [и др.] // Педиатрия. - 1999. - N 6. - С. 88-89 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: Представлено наблюдение новорожденной с нормальными показателями веса и роста при рождении. Сразу после рождения на коже девочки отмечены пузыри и эрозии по всему телу. Особенностью данного наблюдения явилось отсутствие патологии внутренних органов и ЦНС, быстрая смена стадий высыпания, а также семейный характер генодерматоза (мать пробанда сообщила, что ей на 1-м мес. жизни был поставлен диагноз синдрома недержания пигмента, подтвержденный гистологически). Россия, Санкт-Петербургская гос. педиатрическая академия N 1, каф. детских болезней. Библ. 2
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
СИНДРОМ INCONTINENTIA PIGMENTI
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Литвина, С.В.; Милявская, И.Р.; Первунина, И.А.; Иванова, Н.Ю.
17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.11-04Я6.353

    Steel, Karen P.
    One connexin, two diseases [Text] / Karen P. Steel // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 4. - P319-320 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Один коннексин - два заболевания
Аннотация: Мутации в гене коннексина-31 - GJB3 - приводят к развитию 2 сильно различающихся заболеваний - прогрессирующей аутосомно-доминантной глухоты и эритрокератодермы. Это может быть связано с тем, что мутации в разных доменах коннексина-31 по-разному влияют на функцию щелевых контактов в мембранах клеток разных тканей. Великобритания, MRC Inst. of Hearing Research, Univ. of Nottingham, University Park, Nottingham NG7 2RD; E-mail: karen@ihr.mrc.ac.uk. Библ. 19
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА-31
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ЭРИТРОКЕРАТОДЕРМА
ГЛУХОТА
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ПОТЕРЯ СЛУХА
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
КЛЕТОЧНЫЕ МЕМБРАНЫ
КОННЕКСОНЫ
ФУНКЦИЯ ЩЕЛЕВЫХ КОНТАКТОВ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН GJB3
18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.11-04М4.819

   
    Eritroqueratodermia variable: Estudio de una familia y revision de la literatura [Text] / Joaquin Mut Oltra [et al.] // Actas dermo-sifiliogr. - 1997. - Vol. 88, N 11. - С. 625-628 . - ISSN 0001-7310
Перевод заглавия: Эритрокератодермия вариабельная: изучение одной семьи и обзор литературы
Аннотация: Эритрокератодермия вариабельная (ЭВ) - редкий генодерматоз, описанный Mendes de Costa, с предполагаемым аутосомно-доминантным типом наследования и вариабельной экспрессивностью. ЭВ х-ризуется появлением симметричных эритематозных пятен различной локализации (могут присутствовать несколько часов или дней) и гиперкеротических желто-коричневых чешуек (наиболее постоянный симптом). В литературе существуют отдельные сообщения о сочетании ЭВ с симптомами со стороны нервной системы (нистагм, дизартрия, атаксия, гипорефлексия). Авт. описывают семью с 8 пораженными ЭВ. Испания [Joaqu'иота'n Mut Oltra], C/La Era, 25, Bloque 5, Bajo A. 29016 Malaga. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ЭРИТРОКЕРАТОДЕРМИЯ ВАРИАБЕЛЬНАЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Oltra, Joaquin Mut; Crespo, Erchiga Antonio; Bedoya, Juan Jose; Sanz, Trellez Andres
19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.238

   
    Dyskeratosis Congenita (DC) registry: Identification of new features of DC [Text] / Stuart Knight [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1998. - Vol. 103, N 4. - P990-996 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Регистр случаев врожденного дискератоза (ВД). Выявление новых симптомов ВД
Аннотация: ВД - наследственное заболевание, х-ризующееся пигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией слизистых. В 1995 г. в одной из английских больниц был создан регистр случаев ВД. В него входят 46 семей. 76 из 83 больных ВД мужского пола, из чего сделали вывод, что главная форма ВД имеет X-сцепленный тип наследования. Самый частый внекожный симптом - недостаточность функции костного мозга (КМ), определяющий 71% случаев ранней смерти. Чаще всего встречается атрофия КМ, реже - миелодисплазия и острый миелолейкоз. Кроме того, у 19% больных ВД имеют место легочные аномалии. У девочек ВД протекает легче, отмечены некоторые симптомы ВД у нескольких женщин-носительниц, у к-рых обнаруживается неслучайная инактивация X-хромосомы, что отражает преимущество клеток с нормальным аллелем ВД перед клетками, несущими мутацию. В семьях с множественными случаями ВД обнаружено сцепление с локусом гена DKC1 на хромосоме X в участке q28. Великобритания [Dokai I.], Dep. of Haematol., ICSM, Hammersmith Hosp., DuCane Road, London W12 0NN. Табл. 4. Библ. 22
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ВРОЖДЕННЫЙ ДИСКЕРАТОЗ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
КОСТНЫЙ МОЗГ
МИЕЛОДИСПЛАЗИЯ
ОСТРЫЙ МИЕЛОЛЕЙКОЗ
ХРОМОСОМА X
НЕСЛУЧАЙНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ
ЖЕНЩИНЫ-НОСИТЕЛЬНИЦЫ
РЕГИСТРЫ
ВЕЛИКОБРИТАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Knight, Stuart; Vulliamy, Tom; Copplestone, Adrian; Gluckman, Eliane; Mason, Philip; Dokal, Inderjeet
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.01-04М4.522

    Sarvan, I.
    Hypohydrotic ectodermal dysplasia: An unusual presentation and management in an II-year-old Xhosa boy [Text] / I. Sarvan, S. Naidoo, E. J.G. Norval // SADJ: S. Afr. Dent. J. - 2000. - Vol. 55, N 1. - P34-37 . - ISSN 1029-4864
Перевод заглавия: Гипогидротическая эктодермальная дисплазия: Необычные симптомы и лечение 11-летнего мальчика [из племени] Хоза
Аннотация: Гипогидротическая эктодермальная дисплазия - Х-сцепленное рецессивное заболевание с частотой 1/10 000-100 000 новорожденных, х-ризующееся гипогидрозом кожи, гипотрихозом, микро-, гипо- или адонтией. Авт. наблюдали 11-летнего мальчика из племени Хоза с широким лбом, экземой в виде "бабочки" на переносице и щеках, тонкими волосами, сухой кожей, гиподонтией и диастемой зубов. Рекомендовали тщательную гигиену полости рта, провели частичное протезирование, объяснили опасность гипертермии и аллергических расстройств, к-рые возможны при гипогидротической эктодермальной дисплазии. ЮАР, PO Box 14585, Kenwyn 7790. PO Box 14585, Kenwyn 7790. E-mail is@maties.sun.ac.za. Библ. 14
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
ГИПОГИДРОТИЧЕСКАЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
КОЖА
ЭКЗЕМА
ВОЛОСЫ
ЗУБЫ
ГИПОДОНТИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Naidoo, S.; Norval, E.J.G.
 1-20    21-40   41-50 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)