СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 696
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 95.11-04А4.366

Meins, Stefan.
The scintigraphic sign for detection of rightto-left shunts [Text] / Stefan Meins, Jorg Kotzerke, Heinz Hundeshagen // J. Nucl. Med. - 1994. - Vol. 35, N 9. - P1557 . - ISSN 0161-5505
Перевод заглавия: Сцинтиграфический признак право-левого шунтирования
Аннотация: Авторы утверждают, что обнаруженный Dogan A. et al. признак, названный "quantum mottling" - испещренность головного мозга и почек точечными конгломератами радиоактивности {9}{9}{m}Tc, величина к-рых превосходит размеры точек фона, они не наблюдали, хотя обследовали 150 больных детей с тетрадой Фалло и легочной атрезией с дефектом межжелудочковой перегородки. У всех больных распределение радиоактивности над почками и головным мозгом было гомогенным. Meins S. et al. полагают, что причиной такого явления не может быть малая величина право-левого сброса крови. Вероятнее всего, это артефакты или плохое приготовление РФП. В ответ Dogan A. et al. подтверждают наличие наблюдаемого ими ранее признака, полагая, что причиной его может быть низкая величина отношения: кол-во МАА/объем распределения. Германия, Hannover Med. Sch., Hannover.

ГРНТИ	34.49.37

ВИНИТИ 341.49.37.17
Рубрики: СЦИНТИГРАФИЯ
ТЕХНЕЦИЙ-99M
СЕРДЦЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ТЕТРАДА ФАЛЛО
ПРАВО-ЛЕВОЕ ШУНТИРОВАНИЕ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Kotzerke, Jorg; Hundeshagen, Heinz

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.11-04М1.382

Бережная, Т. Г.
Тератогенные свойства сперматозоидов и их влияние на врожденную патологию [Текст] / Т. Г. Бережная ; Хабар. гос. мед. ин-т // Репрод. здоровья женщин и его роль в перинатол. - Хабаровск, 1994. - С. 28-30, 107-108 . - ISBN 5-85797-012-1

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МЕТОДЫ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
МОРФОЛОГИЯ
АНОМАЛИИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.12-04М1.180

Hyperechoic fetal bowel: The perinatal consequences [Text] / R. Bahado-Singh [et al.] // Prenat. Diagn. - 1994. - Vol. 14, N 10. - P981-987 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Повышенная эхогенность кишечника плода: перинатальные последствия
Аннотация: Авт. выявили повышение эхогенности кишечника плода на УЗИ при муковисцидозе (М) в 25,6% от 357 изученных случаев, хромосомных аномалиях - в 12,4%. Обнаружили также задержку внутриутробного развития в 14,9%, гибель плода в 9,0%, преждевременные роды в 15,3%. Исследованная выборка включала случаи с риском рождения ребенка с анеуплоидией и М. США, Maternal Fetal Medicine Div., Dep. of Obstetrics and Gynecology. Yale Univ. School of Medicine. P. O. Box 208063. New Haven, CT 06520-8063. Библ. 20

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.15
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭХОГРАФИЯ
КИШЕЧНИК
СПЕКТР НАРУШЕНИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bahado-Singh, R.; Morotti, R.; Copel, J.A.; Mahoney, M.J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.303

Marked female predilection in some syndromes associated with facial hemangiomas [Text] / Robert J. Gorlin [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 2. - P130-135 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Выраженное преобладание больных женского пола при некоторых синдромах, ассоциированных с лицевыми гемангиомами
Аннотация: Нарушение слияния частей грудины является редким пороком развития, чаще встречающимся изолированно, реже в сочетании с надпупочным швом и/или гемагниомами черепно-лицевой области. Авт. проанализировали 42 случая данной патологии. Выявлено преобладание больных женского пола в случае присутствия в триаде симптомов гемангиомы лица (ГЛ). Такое же изменение в соотношении полов отмечено при 2 др. состояниях с ГЛ: комплекс ГЛ, отсутствия на той же стороне сонной артерии и позвоночных сосудов, умственной отсталости и порока Денди-Уолкера; ГЛ в сочетании с расширением каротидного синуса. Упомянутые 3 заболевания имеют перекрывающуюся клиническую картину, в связи с чем поднимается вопрос об их нозологической самостоятельности и возможности существования единого спектра. США, Dep. Oral Science, Univ. of Minnesota, 515 Delaware St. S. E., Minneapolis, MN 55455. Библ. 94

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НЕСРАЩЕНИЕ ГРУДИНЫ
ГЕМАНГИОМА ЛИЦА
АПЛАЗИЯ АРТЕРИЙ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СЕРДЦЕ
ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА
ПРЕОБЛАДАНИЕ ЖЕНСКОГО ПОЛА
ЕДИНЫЙ СПЕКТР
БИБЛ. 94
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gorlin, Robert J.; Kantaputra, Piranit; Aughton, David J.; Mulliken, John B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.165

Copp, A. J.
Birth defects: From molecules to mechanisms [Text] / A. J. Copp // J. Roy. Coll. Physicians London. - 1994. - Vol. 28, N 4. - P294-300 . - ISSN 0035-8819
Перевод заглавия: Врожденные пороки развития: от молекулы до патогенетических механизмов
Аннотация: В большинстве случаев имеющиеся сведения о механизмах возникновения врожденных пороков развития (ПР) остаются недостаточными. В связи с развитием молекулярной генетики стало возможным идентифицировать и выделить гены, детерминирующие наследственную предрасположенность к ПР. Особенно продуктивной оказалась стратегия исследования моделей животных, в частности мышей. Клонирование генов не позволяет оценить патогенетическое следствие ПР, т.к. последовательность событий может быть выяснена лишь посредством экспериментального эмбриологического анализа. Используют метод культур эмбриональных тканей мыши в определенные периоды развития in vitro. Таким методом выявлен ряд этапов эмбрионального развития генетически детерминированной spina bifida. Сочетание исследований на генном и эмбриональном уровнях позволит продвинуться вперед в понимании патогенеза больших ПР. Великобритания, Developmental Biology Unit, Div. of Cell and Molecular Biology, Inst. of Child Health, Univ. of London, 30 Guilford Street, London WC1N 1EN. Библ. 31

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГЕНЫ
МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
ПАТОГЕНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЙ
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ ЭМБРИОЛОГИЯ
БИБЛ. 31

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.360

Fetal cystic hygroma and associated chromosomal aberrations - a combined ultrasonic and cytogenetic study [Text] / Asim Kurjak [et al.] // Gynaecol. et perinatol. - 1993. - Vol. 2, N 3. - P105-107 . - ISSN 1330-0091
Перевод заглавия: Кистозная гигрома у плода и связанные с нею аберрации хромосом - сочетание ультразвукового и цитогенетического исследования
Аннотация: Проведен цитогенетич. анализ 17 случаев кистозной гигромы (КГ), диагностированной с помощью УЗИ (1 случай выявлен в 1-м триместре, остальные - во 2-м). В 6 из 17 случаев нарушений кариотипа не найдено; в 6 случаях имелась моносомия по X-хромосоме (синдром Ульриха-Тернера), в 3 (случаях обнаружены) трисомии - по хромосомам 18 (синдром Эдвардса), 21 (синдром Дауна) и 13 (синдром Патау). Считается, что полученные данные указывают на достоверную связь КГ с различными (вероятно, почти всегда числовыми) нарушениями кариотипа, в связи с чем авт. указывают на перспективность проведения пренатального цитогенетического анализа в подобных случаях. Хорватия, Dep. Obstetrics and Gynecol., Med. Sch. Univ. Zagreb, Sveti Duh 64, 41000 Zagreb. Библ. 19

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МОНОСОМИЯ
ТРИСОМИИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
КАРИОТИП

Доп.точки доступа:
Kurjak, Asim; Zergollern, Ljiljana; Miric, Danka; Marton, Ulla

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.12-04П1.11

Lunt, P. W.
Diagnosis of developmental delay: The geneticists approach [Text] / P. W. Lunt // Curr. Paediat. - 1994. - Vol. 4, N 4. - P222-226 . - ISSN 0957-5839
Перевод заглавия: Диагноз задержки развития: подход генетика
Аннотация: Рассмотрены подходы уточнения диагноза заболеваний наследственной природы с задержкой развития. Важное значение имеют анамнез пренатального развития, генеалогических данных, в т. ч. о выкидышах и мертворождениях, возраст манифестации. Необходим анализ дизморфологических признаков, в частности, микрофтальмия, микротия, расщелины губы, низкорасположенные уши, частичная синдактилия. Авт. перечисляют основные источники информации по синдромологии; диагностические лабораторные методы (цито- и молекулярно-цитогенетические) для выявления микроструктурных перестроек. Великобритания, Child Health Dep. Bristol Royal Hospital for Sick Children, St Michaels Hill. Bristol BS2 8BJ. Библ. 10

ГРНТИ	15.21.21

ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.01-04М1.179

Walkinshaw, Stephen.
Isolated choroid plexus cysts - the need for routine offer of karyotyping [Text] / Stephen Walkinshaw, David Pilling, Alan Spriggs // Prenat. Diagn. - 1994. - Vol. 14, N 8. - P663-667 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Изолированные кисты сосудистого сплетения - необходимость стандартного анализа кариотипа
Аннотация: Обобщены данные по выявлению кист сосудистого сплетения у плода. Впервые такая патология была описана в 1984 г. Из 15565 случаев кисты найдены в 152 (т. е. - 0,98%). Во всех случаях они имели множественный характер и были более 5 мм в диаметре. Только в 4 случаях найдены числовые аномалии кариотипа: 3 трисомии по хромосоме 18 и 1 трисомия по хромосоме 21 (причем во всех этих случаях кисты были единственными аномалиями). В данном исследовании риск трисомии в случае наличия кист сосудистого сплетения не превышает 1/82. Тем не менее, авт. считают обнаружение таких кист показанием к проведению пренатального кариотипирования. Великобритания, Fetal Centre, Liverpool Maternity Hosp., Oxford str., Liverpool L7 7BN. Библ. 24

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КИСТЫ СОСУДИСТОГО СПЛЕТЕНИЯ
ТРИСОМИИ
ХРОМОСОМА 18
ХРОМОСОМА 21
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pilling, David; Spriggs, Alan

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.01-04М1.183

Halliday, Jane.
Karyotype abnormalities in fetuses diagnosed as abnormal on ultrasound before 20 weeks'gestational age [Text] / Jane Halliday, Judith Lumley, Agnes Bankier // Prenat. Diagn. - 1994. - Vol. 14, N 8. - P689-697 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Кариотипические аномалии у плодов, диагностируемые как нарушения после действия ультразвука до 20-й недели беременности
Аннотация: Данные ультразвукового исследования до 20-й нед. беременности и после 20 нед. сопоставляли с данными проведенного в этом сроке беременности кариотипирования с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона. Из 306 случаев до 20 нед. с помощью ультразвука выявленные изолированные врожденные пороки развития сопровождались аномалиями кариотипа в 18% случаев; после 20-й нед. - 20% в 241 случае. Для пороков сердца эти показатели составили, соотв., 7% и 14%; для множественных врожденных пороков развития плода - 28% и 33%. Обобщены данные по типам аберраций: 50% всех случаев трисомии пришлось на хромосому-18, 42% - на хромосому-13, и только 8% - на хромосому-21 (при возрасте женщин до 37 лет; при возрасте больше 37 лет частота трисомии 21 резко возрастала). Полученные данные проанализированы с точки зрения унификации пренатальной диагностики по сопоставлению данных эхографии и кариотипирования. Австралия, Murdoch Inst., Flemington Road, Parkville, Victoria 3052. Библ. 16

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
АМНИОЦЕНТЕЗ
ХОРИОН
БИОПСИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lumley, Judith; Bankier, Agnes

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI36) 96.02-04А4.137

Zur Frage gesundheitlicher Wirkungen nach dem Reaktorunfall in Tschernobyl [Text] / Angela Schoetzau [et al.] // Dtsch. Arztebl. - 1995. - Vol. 92, N 30. - S1521-1527
Перевод заглавия: К вопросу о воздействии на здоровье аварии на чернобыльском реакторе. Врожденные пороки развития и смертность к концу первого года жизни
Аннотация: После Чернобыльской аварии в Баварии, наиболее радиоактивно загрязненной федеральной земле, изучали частоту врожденных пороков развития и перинатальной смертности и смертности грудных детей. Средняя активность радиоцезия в Верхней Баварии и в Нижней Баварии на 1 мая 1986 г была равна 32 и 22 кБк/м{2} соотв. Приведены данные по врожденным порокам развития и смертности в разные годы. Результаты показали, что в первый год после аварии в Чернобыле число врожденных пороков развития не повысилось. Смертность новорожденных и грудных младенцев в Северной Баварии была повышена в период с декабря 1986 по февраль 1987 г, но это статистически недостоверно и нельзя с уверенностью приписать это действию излучения. Германия, Bundesamtf. Strahlenschutz, Inst. of Strahlenhygiene Postfach 100149 38201 Salzgitler. Ил. 3. Табл. 8. Библ. 31

ГРНТИ	76.33.39

ВИНИТИ 761.33.39.17 + 341.49.21.11.21.17
Рубрики: РАДИАЦИОННЫЕ АВАРИИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ АЭС
ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПЕРИНАТАЛЬНАЯ СМЕРТНОСТЬ
РАННЯЯ ДЕТСКАЯ СМЕРТНОСТЬ
ГЕРМАНИЯ
БАВАРИЯ

Доп.точки доступа:
Schoetzau, Angela; Santen, Fredericus van; Irl, Cornelia; Grosche, Bernd

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI36) 96.02-04А4.149

Ericson, Anders.
Pregnancy outcome in Sweden after the Chernobyl accident [Text] / Anders Ericson, Bengt Kallen // Environ. Res. - 1994. - Vol. 67, N 2. - P149-159 . - ISSN 0013-9351
Перевод заглавия: Исходы беременности в Швеции после Чернобыльской аварии
Аннотация: Исследовали частоту неблагоприятных исходов беременности (НИБ), включая развитие опухолей (Оп) у детей, в муниципалитетах Северной Швеции, подвергшихся загрязнению радионуклидами ({131}I и {137}Cs) после аварии на ЧАЭС. По степени загрязнения радионуклидами выделены районы: до 5 кБк/м{2} (238 муниципалитетов); от 5 до 29 кБк/км{2} (34); от 30 до 80 кБк/м{2} (9) и более 80 кБк/м{2} (3). Анализ проводился по трем параметрам: частота НИБ в 1986-1987 гг.; частота болезни Дауна (БД) в 1987-1989 гг; частота Оп у детей, выявленная за период с 1.01.87 по 31.12.91 г. Наблюдалось снижение общей частоты зачатий и, возможно, связанное с этим увеличением частоты медицинских абортов. Изменений в частоте спонтанных абортов или врожденных пороков развития (ВПР) в связи с облучением не выявлено. Временное увеличение частоты рождения детей с малым весом объясняется случайными причинами. Незначительное превышение в частотах БД, наблюдаемых в наиболее загрязненных муниципалитетах связан с малым размером выборки. Не наблюдалось сколько-нибудь значимого превышения частоты Оп у детей, но у 3 облученных in utero детей развился лейкоз. Делается вывод об отсутствии значительных изменений в частоте НИБ, но допускается, что незначительное (статистически не достоверное) увеличение частоты БД и лейкозов среди детей может быть следствием облучения. Швеция, Centre for Epidemiol., Nat. Board of Health, Stochholm. Библ. 25

ГРНТИ	76.33.39

ВИНИТИ 761.33.39.17
Рубрики: РАДИАЦИОННЫЕ АВАРИИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ АЭС
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ДАУНА
ОПУХОЛИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕТИ
ВНУТРИУТРОБНОЕ ОБЛУЧЕНИЕ
ШВЕЦИЯ

Доп.точки доступа:
Kallen, Bengt

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.02-04М6.395

Ericson, Anders.
Pregnancy outcome in Sweden after the Chernobyl accident [Text] / Anders Ericson, Bengt Kallen // Environ. Res. - 1994. - Vol. 67, N 2. - P149-159 . - ISSN 0013-9351
Перевод заглавия: Исходы беременности в Швеции после Чернобыльской аварии
Аннотация: Исследовали частоту неблагоприятных исходов беременности (НИБ), включая развитие опухолей (Оп) у детей, в муниципалитетах Северной Швеции, подвергшихся загрязнению радионуклидами ({131}I и {137}Cs) после аварии на ЧАЭС. По степени загрязнения радионуклидами выделены районы: до 5 кБк/м{2} (238 муниципалитетов); от 5 до 29 кБк/км{2} (34); от 30 до 80 кБк/м{2} (9) и более 80 кБк/м{2} (3). Анализ проводился по трем параметрам: частота НИБ в 1986-1987 гг.; частота болезни Дауна (БД) в 1987-1989 гг; частота Оп у детей, выявленная за период с 1.01.87 по 31.12.91 г. Наблюдалось снижение общей частоты зачатий и, возможно, связанное с этим увеличением частоты медицинских абортов. Изменений в частоте спонтанных абортов или врожденных пороков развития (ВПР) в связи с облучением не выявлено. Временное увеличение частоты рождения детей с малым весом объясняется случайными причинами. Незначительное превышение в частотах БД, наблюдаемых в наиболее загрязненных муниципалитетах связан с малым размером выборки. Не наблюдалось сколько-нибудь значимого превышения частоты Оп у детей, но у 3 облученных in utero детей развился лейкоз. Делается вывод об отсутствии значительных изменений в частоте НИБ, но допускается, что незначительное (статистически не достоверное) увеличение частоты БД и лейкозов среди детей может быть следствием облучения. Швеция, Centre for Epidemiol., Nat. Board of Health, Stochholm. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.55
Рубрики: РАДИАЦИОННЫЕ АВАРИИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ АЭС
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ДАУНА
ОПУХОЛИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕТИ
ВНУТРИУТРОБНОЕ ОБЛУЧЕНИЕ
ШВЕЦИЯ

Доп.точки доступа:
Kallen, Bengt

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.02-04М7.159

Apoptosis in human CNS malformations [Text] : abstr. 1st Meet. Eur. Paediatr. Neurol. Soc., Eilat. 19th-23rd March, 1995 / A. Simonati [et al.] // Dev. Med. and Child Neurol. - 1995. - Vol. 37, N 3 Suppl. n 72. - P117 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Апоптоз при пороках развития ЦНС человека
Аннотация: Исследованы ткани мозга 15 больных с комплексными пороками ЦНС, умершими в возрасте от 2 дней до 3 лет жизни с целью анализа наличия и кол-ва клеток, подвергшихся апоптозу. В ядрах мозжечка и клетках ствола мозга выявлены разрушенные клетки в кол-ве, аналогичном пренатальному периоду в момент текущего морфогенеза. Размер и форма меченых клеток соответствовали нейронам различных классов. Полученные рез-ты не дают доказательства четкой взаимосвязи пороков развития ЦНС и степени апоптоза в пораженных областях мозга, однако, наличие апоптозных клеток в аномально сформированном мозге позволяет предполагать, что апоптоз является патологическим механизмом при состояниях с пороками развития, приводящих к ранней гибели больных. Италия, Dipto di Scienze Neurol. e della VIzione, Sezione di Neurolgta Univ. degli Studu di Verona

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ЦНС
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
КЛЕТКИ
АПОПТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Simonati, A.; Rosso, T.; Bazar, D.; 'Rizzuto, N.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.03-04М1.188

OEIS complex with craniofacial anomalies. Defect of blastogenesis? [Text] / Ashutosh Haldar [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53, N 1. - P21-23 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: OEIS-комплекс с черепно-лицевыми аномалиями - дефект бластогенеза?
Аннотация: Описан 31-нед. плод с гидроцефалией, гипертелоризмом, микротией, короткой шеей, аномалиями ребер и позвонков, сколиозом, омфалоцеле, экстрофией мочевого пузыря, аплазией наружных гениталий, неперфорированным анусом, диафрагмальной грыжей, нарушением лобуляции легких, аплазией одной почки, двурогой маткой и флексорными деформациями конечностей. Аналогичный набор пороков каудальной и головной частей тела описали Russell et al. (1981) и Stewart et al. (1993). У описанных ими пациентов имелась комбинация симптомов окуло-ауроикуло-вертербральной дисплазии (ОАВД) и синдрома каудальной регрессии (СКР). Пациент, описанный в данной статье, имеет сочетание ОАВД и OEIS-комплекса (омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, неперфорированный анус, дефекты позвоночника). Авт. предполагают, что данный симптомокомплекс является следствием нарушений, произошедших во время бластогенеза. Индия, [Anita K. Charma], Dep. of Med. Genet., Sanjay Gandhi Postgraduate Inst. of Medical Sciences, Raebareli Road, Lucknow. Библ. 7

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОКУЛО-АУРИКУЛО-ВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
АКСИАЛЬНАЯ МЕЗОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
БЛАСТОГЕНЕЗ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Haldar, Ashutosh; Sharma, Anita K.; Phadke, Shubha R.; Jain, Anita; Agarwal, S.S.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.04-04М1.206

Brown, G. K.
Metabolic disorders of embryogenesis [Text] / G. K. Brown // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 4. - P448-458 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Метаболические нарушения эмбриогенеза
Аннотация: Несмотря на то, что 'ЭКВИВ'10% больших аномалий развития имеют в своей основе дефект одного гена, природа лишь немногих из них известна в настоящее время. Моногенные дефекты, приводящие к аномалиям развития, представляют собой возможность для исследования причинно-следственных механизмов развития. Обзор освещает роль недостаточности некоторых пищевых компонентов в питании матери, например, фолиевой к-ты, на ранних стадиях развития нервной системы, наличия у матери метаболических болезней, таких как сахарный диабет и фенилкетонурия и другие причины возникновения аномалий у плода. Подчеркивается необходимость более углубленного изучения биохимических основ процессов развития и тератогенеза. Великобритания, Genetics Lab., Dep. of Biochemistry, Univ. of Oxford, South Parks Road. Oxford OX1 3QU. Библ. 43

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.02
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ТЕРАТОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 43
ЧЕЛОВЕК

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.04-04М1.209

Влияние промышленного загрязнения окружающей среды на частоту врожденных пороков развития детей [Текст] : [Докл.] 2 Нац. конгр. по профилакт. мед., Санкт-Петербург, 23-26 мая, 1995 / Ю. В. Куличкин [и др.] // Впервые в мед. - 1995. - N 2-3. - С. 95
Аннотация: У новорожденных в г. Кирово-Чепецке отмечен высокий процент аномалий костно-мышечной системы, мочеполовой системы, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и хромосомные аномалии. Россия, Санкт-Петербург, Гос. педиатрич. академия

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ХИМИЧЕСКИЕ СОЕДИНЕНИЯ
ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА
ЗАГРЯЗНЕНИЕ
НАСЕЛЕНИЕ
ДЕТИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Доп.точки доступа:
Куличкин, Ю.В.; Гордеев, В.И.; Татарова, Н.А.; Рындин, В.А.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.04-04М1.214

Taylor, L. E.
Altered gene expression in murine branchial arches following in utero exposure to retinoic acid [Text] / L. E. Taylor, G. D. Bennett, R. H. Finnell // J. Craniofacial Genet. and Dev. Biol. - 1995. - Vol. 15, N 1. - P13-25 . - ISSN 0270-4145
Перевод заглавия: Изменение экспрессии генов в жаберных дугах у мышей после внутриматочной экспозиции с ретиноевой кислотой
Аннотация: Ретиноевая к-та (РК) - один из факторов, играющих роль в регуляции роста и дифференцировки различных типов тканей. Нарушение обмена РК может приводить к тератогенным эффектам и в первую очередь - к аномалиям черепно-лицевого скелета. Черепно-лицевой скелет развивается из 1-й и 2-й жаберных дуг (ЖД). Авт. провели анализ индуцируемых РК нарушений в экспрессии генов в формировании производных 1-й и 2-й ЖД. При этом на 8-12-й день эмбрионального развития мышам вводили транс-РК в конц-ии 5 мг/кг. После этого на 10-й, 10-12 и 12-й дни беременности с помощью гибридизации in situ анализировали в ткани ЖД экспрессию 10 различных генов, играющих роль в развитии черепно-лицевого скелета. Показано, что внутриматочное действие РК на формирование производных структур 1-й и 2-й ЖД приводит к существенному изменению уровня мРНК субъединицы рецептора ацетилхолина, трансформирующего фактора роста 2 ретиноид-связывающего белка, 'гамма'-рецептора РК (RAR'гамма'), белка CREB. США, Dep. of Veterinary Anatomy and Public Health, Texas A&M Univ. College Station, TX. Библ. 97

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
МЫШИ
РЕТИНОЕВАЯ КИСЛОТА
ТЕРАТОГЕНЕЗ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЕ СТАДИИ
ГЕНОМ МЫШИ
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН RAR'ГАММА'
ГЕН CREB
ГЕН TGF'БЕТА'2
ГЕН NACHR
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 97

Доп.точки доступа:
Bennett, G.D.; Finnell, R.H.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.04-04М6.425

Соболева, И. А.
Скрининг беременных в диагностике врожденных пороков развития плода [Текст] : [Докл.] 2 Нац. конгр. по профилакт. мед., Санкт-Петербург, 23-26 мая, 1995 / И. А. Соболева, Н. И. Меремьянина // Впервые в мед. - 1995. - N 2-3. - С. 150

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
БЕРЕМЕННОСТЬ
СКРИНИНГ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Меремьянина, Н.И.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 96.04-04Т4.156

Влияние промышленного загрязнения окружающей среды на частоту врожденных пороков развития детей [Текст] : [Докл.] 2 Нац. конгр. по профилакт. мед., Санкт-Петербург, 23-26 мая, 1995 / Ю. В. Куличкин [и др.] // Впервые в мед. - 1995. - N 2-3. - С. 95
Аннотация: У новорожденных в г. Кирово-Чепецке отмечен высокий процент аномалий костно-мышечной системы, мочеполовой системы, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и хромосомные аномалии. Россия, Санкт-Петербург, Гос. педиатрич. академия

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.02.13.15
Рубрики: ХИМИЧЕСКИЕ СОЕДИНЕНИЯ
ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА
ЗАГРЯЗНЕНИЕ
НАСЕЛЕНИЕ
ДЕТИ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Доп.точки доступа:
Куличкин, Ю.В.; Гордеев, В.И.; Татарова, Н.А.; Рындин, В.А.

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI36) 96.06-04А4.134

Гузеев, Г. Г.
Генетические последствия Чернобыльской аварии. Мониторинг врожденных пороков развития новорожденных в Калужской области [Текст] / Г. Г. Гузеев, Б. А. Калабушкин // Радиац. биол. Радиоэкол. - 1995. - Т. 35, N 5. - С. 640-646 . - ISSN 0869-8031
Аннотация: Приводятся данные исследования генетических последствий Чернобыльской аварии в ряде районов Калужской обл. Проведено сравнение частот и спектра врожденных пороков развития, перинатальной смертности в районах с радионуклидным загрязнением и в контрольном районе. Показано, что перинатальная смертность новорожденных в сравниваемых районах одинакова. Обнаружено увеличение частоты врожденных пороков в одном из загрязненных районов (256 на 10 000 новорожденных) по сравнению с контрольным (27 на 10 000 новорожденных). Высказано предположение, что наблюдаемый эффект связан главным образом с профессиональной деятельностью населения на промышленных предприятиях. Россия, Медико-генетический центр детской городской больницы им. Н. Ф. Филатова, Москва. Табл. 4. Библ. 11

ГРНТИ	76.33.39

ВИНИТИ 761.33.39.17
Рубрики: РАДИАЦИОННЫЕ АВАРИИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ АЭС
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПЕРИНАТАЛЬНАЯ СМЕРТНОСТЬ
ДЕТИ
КАЛУЖСКАЯ ОБЛАСТЬ
РОССИЯ

Доп.точки доступа:
Калабушкин, Б.А.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска