Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 54
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-54 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.05-04М6.376

    Steegers-Theunissen, Regine P. M.
    Maternal nutritional `deficiencies' as a cause for congenital malformations? [Text] / Regine P. M. Steegers-Theunissen, Tom K. A.B. Eskes // Hum. and Exp. Toxicol. - 1995. - Vol. 14, N 8. - P683 . - ISSN 0144-5952
Перевод заглавия: Недостаточность питания у матерей как причина врожденных заболеваний [у потомства]
Аннотация: У небеременных женщин, дети к-рых родились с дефектами развития нервной трубки, общая конц-ия гомоцистеина (I) в плазме крови натощак и через 6 час после нагрузки метионином была выше, чем у небеременных женщин контрольной группы. Активность цистатионинсинтазы и содержание фолата у матерей обеих этих групп были одинаковыми. Тем не менее, введение матерям первой группы фолиевой к-ты (400 мкг в сутки) натощак понижало конц-ию I. Нидерланды, Univ. of Nijmegen, PO BOX 9101, 6500 HB Nijmegen. Библ. 3
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПИТАНИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Eskes, Tom K.A.B.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.08-04М4.441

    Steegers-Theunissen, Regine P. M.
    Maternal nutritional `deficiencies' as a cause for congenital malformations? [Text] / Regine P. M. Steegers-Theunissen, Tom K. A.B. Eskes // Hum. and Exp. Toxicol. - 1995. - Vol. 14, N 8. - P683 . - ISSN 0144-5952
Перевод заглавия: Недостаточность питания у матерей как причина врожденных заболеваний [у потомства]
Аннотация: У небеременных женщин, дети к-рых родились с дефектами развития нервной трубки, общая конц-ия гомоцистеина (I) в плазме крови натощак и через 6 час после нагрузки метионином была выше, чем у небеременных женщин контрольной группы. Активность цистатионинсинтазы и содержание фолата у матерей обеих этих групп были одинаковыми. Тем не менее, введение матерям первой группы фолиевой к-ты (400 мкг в сутки) натощак понижало конц-ию I. Нидерланды, Univ. of Nijmegen, PO BOX 9101, 6500 HB Nijmegen. Библ. 3
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.21.25
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПИТАНИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Eskes, Tom K.A.B.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.12-04Н1.271

    Фридман, М.
    Миелодиспластический синдром и врожденные заболевания [Текст] : [Докл.] Междунар. симп. "Соврем. пробл. панмиелопатий у детей: Акция под эгидой Европ. о-ва педиатр., гематол. и иммунол." [ЕОПГИ], Москва, 8-12 сент., 1994 / М. Фридман // Гематол. и трансфузиол. - 1995. - Т. 40, N 2. - С. 25 . - ISSN 0234-5730
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
СИНДРОМ ДАУНА
ГЕМОПОЭЗ
НЕЙТРОПЕНИЯ
ДЕТИ

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.03-04М6.442

   
    Pre-conception care of diabetes, congenital malformations, and spontaneous abortions [Text] / John L. Kitzmiller [et al.] // Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 5. - P514-541 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Лечение диабета до наступления беременности, врожденные заболевания и самопроизвольные выкидыши
Аннотация: Обзор. Отмечают большую частоту врожденных заболеваний (ВЗ), в т. ч. тяжелых пороков развития у детей, родившихся от матерей с сахарным диабетом (ДМСД). Указывают на связь ВЗ с контролем СД. Обсуждают связь самопроизвольных выкидышей и СД. Приводят результаты некоторых экспериментальных исследований на животных in vivo и in vitro, раскрывающих механизмы развития ВЗ у ДМСД. С учетом того, что большинство ВЗ у ДМСД формируются спустя 3-6 нед после зачатия, обсуждают необходимость и эффект интенсивного лечения СД еще до зачатия. Рассматривают вопросы, связанные со стоимостью такого лечения женщин с СД в США. Рекомендуют общую схему и обсуждают основные элементы стандартной программы лечения женщин с СД, желающих родить ребенка. Обсуждают стратегию введения данной программы в практику. США, Good Samaritan Hosp., San Jose, CA. Библ. 324
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.11 + 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕРЕМЕННОСТЬ
САМОПРОИЗВОЛЬНЫЕ ВЫКИДЫШИ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 324

Доп.точки доступа:
Kitzmiller, John L.; Buchanan, Thomas A.; Kjos, Siri; Combs, C.Andrew; Ratner, Robert E.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.249

   
    Pre-conception care of diabetes, congenital malformations, and spontaneous abortions [Text] / John L. Kitzmiller [et al.] // Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 5. - P514-541 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Лечение диабета до наступления беременности, врожденные заболевания и самопроизвольные выкидыши
Аннотация: Обзор. Отмечают большую частоту врожденных заболеваний (ВЗ), в т. ч. тяжелых пороков развития у детей, родившихся от матерей с сахарным диабетом (ДМСД). Указывают на связь ВЗ с контролем СД. Обсуждают связь самопроизвольных выкидышей и СД. Приводят результаты некоторых экспериментальных исследований на животных in vivo и in vitro, раскрывающих механизмы развития ВЗ у ДМСД. С учетом того, что большинство ВЗ у ДМСД формируются спустя 3-6 нед после зачатия, обсуждают необходимость и эффект интенсивного лечения СД еще до зачатия. Рассматривают вопросы, связанные со стоимостью такого лечения женщин с СД в США. Рекомендуют общую схему и обсуждают основные элементы стандартной программы лечения женщин с СД, желающих родить ребенка. Обсуждают стратегию введения данной программы в практику. США, Good Samaritan Hosp., San Jose, CA. Библ. 324
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.45.31.07
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕРЕМЕННОСТЬ
САМОПРОИЗВОЛЬНЫЕ ВЫКИДЫШИ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 324

Доп.точки доступа:
Kitzmiller, John L.; Buchanan, Thomas A.; Kjos, Siri; Combs, C.Andrew; Ratner, Robert E.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 99.04-04Б1.347

   
    Human endogenous retroviruses and environmental endocrine disrupters: A connection worth exploring? [Text] / M. L. Martinez-Frias [et al.] // Teratology. - 1998. - Vol. 58, N 2. - P27-29 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Эндогенные ретровирусы человека и факторы окружающей среды, разрушающие эндокринную систему: не исследовать ли взаимодействие?
Аннотация: На примере HERV-K, наиболее активного семейства эндогенных ретровирусов человека, рассматривается их связь с гормональной системой и возможная роль в развитии ряда врожденных пороков, в частности, опухолей клеток зародышевого центра. Показано, в частности, что экспрессия HERV-K стимулируется in vitro прогестероном и эстрадиолом и связана с увеличением содержания хорионического гонадотропина 'бета' человека. HERV-K могут оказаться мишенью для гормоноподобных или антигормональных химических агентов. Подчеркивается настоятельная необходимость проведения экспериментальных и эпидемиологических исследований связи между HERV, факторами загрязнения окружающей среды и дисфункцией стероидных гормонов. Италия, Lab. of Ultrastructure, Ist. Superiore di Sanita, 00161 Rome. Библ. 19
ГРНТИ  
34.25.29
ВИНИТИ 341.25.29.17.23.02
Рубрики: ЭНДОГЕННЫЕ РЕТРОВИРУСЫ
СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
ЗАГРЯЗНЕНИЕ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, M.L.; Rodriguez-Pinilla, E.; Bermejo, E.; Prieto, L.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.06-04М5.409

    Жукова, Т. П.
    Современные подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии в семье (лекция для педиатров, неонатологов, акушеров-гинекологов) [Текст] / Т. П. Жукова // Вестн. Иван. мед. акад. - 1998. - Т. 3, N 3. - С. 64-68
Аннотация: Значительный вклад врожденных и наследственных заболеваний в показатель здоровья населения диктует необходимость осуществления профилактики этой патологии на всех этапах, начиная с прегаметического. Комплекс профилактических мероприятий должен включать: контроль за мутагенным фоном окружающей среды, создание генетических регистров, медико-генетическое консультирование, преконцепционную профилактику, пренатальную диагностику (инвазивные и неинвазивные методы), неонатальный скрининг на наследственные дефекты обмена веществ. Подчеркивается, что профилактика врожденной и наследственной патологии осуществляется всеми лечебно-профилактическими учреждениями в сотрудничестве с медико-генетической службой
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРОФИЛАКТИКА
ЛЕКЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 00.10-04А4.359

    Vick, G. Wesley
    Four-dimensional magnetic resonance imaging of the pulmonary veins in patients with congenital cardiovascular disease [Text] : abstr. Soc. Cardiovasc. Magn. Reson. 3rd Annu. Sci. Sess., Atlanta, Ga, Jan 21-23, 2000 / G.Wesley Vick, Raja Muthupillai // J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 1999. - Vol. 1, N 4. - P317-318 . - ISSN 1097-6647
Перевод заглавия: Магнитно-резонансная томография легочных вен с четырехпространственной реконструкцией изображений у больных с врожденными заболеваниями сердца и сосудов
Аннотация: У больных с врожденными пороками развития сердца и сосудов выполнили 200 магнитно-резонансных томографий (МРТ) с четырехпространственной реконструкцией изображений (4П). Установлено, что у каждого больного 4П позволяла получить дополнительную информацию по сравнению со стандартной МРТ. МРТ с 4П облегчала дифференциацию легочных вен, легочных артерий и системных вен. Она усиливала контуры легочных вен. Получаемые изображения были очень высокого качества и получались автоматически с минимальным участием человека. Для получения таких изображений не требовалось дополнительного времени. США, Baylor College of Med., Houston, TX
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ВЕНЫ ЛЕГОЧНЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Muthupillai, Raja

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.10-04А3.555

    Vick, G. Wesley
    Four-dimensional magnetic resonance imaging of the pulmonary veins in patients with congenital cardiovascular disease [Text] : abstr. Soc. Cardiovasc. Magn. Reson. 3rd Annu. Sci. Sess., Atlanta, Ga, Jan 21-23, 2000 / G.Wesley Vick, Raja Muthupillai // J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 1999. - Vol. 1, N 4. - P317-318 . - ISSN 1097-6647
Перевод заглавия: Магнитно-резонансная томография легочных вен с четырехпространственной реконструкцией изображений у больных с врожденными заболеваниями сердца и сосудов
Аннотация: У больных с врожденными пороками развития сердца и сосудов выполнили 200 магнитно-резонансных томографий (МРТ) с четырехпространственной реконструкцией изображений (4П). Установлено, что у каждого больного 4П позволяла получить дополнительную информацию по сравнению со стандартной МРТ. МРТ с 4П облегчала дифференциацию легочных вен, легочных артерий и системных вен. Она усиливала контуры легочных вен. Получаемые изображения были очень высокого качества и получались автоматически с минимальным участием человека. Для получения таких изображений не требовалось дополнительного времени. США, Baylor College of Med., Houston, TX
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ВЕНЫ ЛЕГОЧНЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Muthupillai, Raja

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.06-04А3.656

   
    Роль ультразвукового скрининга беременных в ранней диагностике врожденных и наследственных заболеваний [Текст] : тез. VI съезда Рос. Ассоц. врачей ультразв. диагностики в перинатол. и гинекол. / О. К. Русанова [и др.] // Ультразвук. диагност. в акушерстве, гинекол. и педиатрии. - 2000. - Т. 8, N 3. - С. 241-242
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: УЗИ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПЛОД
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Русанова, О.К.; Бунтова, О.В.; Кархмазова, М.В.; Богодух, Л.К.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 01.12-04А4.621

   
    MR cholangiography and congenital diseases of intrahepatic bile ducts [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / F. Guy [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S368 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Магнитно-резонансная холангиография и врожденные заболевания внутрипеченочных желчных протоков
Аннотация: Обсуждают результаты магнитно-резонансной холангиографии у 70 больных с аутосомно-доминантным почечным поликистозом, 11 больных болезнью Кароли, 5 больных врожденным гепатофиброзом, 5 больных склерозирующим холангитом, 2 больных с синдромом Алажилля. Отмечают информативность методики в диагностике вышеуказанных врожденных заболеваний
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ
ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guy, F.; Dranssart, M.; Hemon, A.S.; Cognet, F.; Cercueil, J.P.; Weiller, M.; Krause, D.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.12-04А3.603

   
    MR cholangiography and congenital diseases of intrahepatic bile ducts [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / F. Guy [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S368 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Магнитно-резонансная холангиография и врожденные заболевания внутрипеченочных желчных протоков
Аннотация: Обсуждают результаты магнитно-резонансной холангиографии у 70 больных с аутосомно-доминантным почечным поликистозом, 11 больных болезнью Кароли, 5 больных врожденным гепатофиброзом, 5 больных склерозирующим холангитом, 2 больных с синдромом Алажилля. Отмечают информативность методики в диагностике вышеуказанных врожденных заболеваний
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ
ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guy, F.; Dranssart, M.; Hemon, A.S.; Cognet, F.; Cercueil, J.P.; Weiller, M.; Krause, D.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.06-04М3.192

    Хватова, А. В.
    Врожденные помутнения роговицы: актуальные вопросы дифференциальной диагностики и тактики лечения [Текст] / А. В. Хватова, А. В. Плескова // Вестн. офтальмол. - 2002. - Т. 118, N 3. - С. 47-50 . - ISSN 0042-465X
Аннотация: Метаболические нарушения, приводящие к врожденному помутнению роговицы (ВПР), лежат в основе так называемой врожденной наследственной стромальной дистрофии роговицы (ВНСД). Это достаточно редкое заболевание, с соответствующим семейным анамнезом и поражающее преимущественно стромальный слой роговицы. Тип передачи - аутосомно-доминантный. В основе ВНСД лежит генетически запрограммированное нарушение синтеза коллагеновых волокон (видимо, за счет дефектного производства кератоцитами основного строительного материала стромы - кислых мукополисахаридов). При ультрамикроскопии такие коллагеновые волокна оказываются чрезвычайно тонкими, менее 15 мкм в диаметре. Компактные их пучки чередуются с рыхлыми, неорганизованными коллагеновыми пластами. Россия, Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца МЗ РФ. Библ. 26
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.09.07
Рубрики: ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Плескова, А.В.

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.06-04М7.113

    Хватова, А. В.
    Врожденные помутнения роговицы: актуальные вопросы дифференциальной диагностики и тактики лечения [Текст] / А. В. Хватова, А. В. Плескова // Вестн. офтальмол. - 2002. - Т. 118, N 3. - С. 47-50 . - ISSN 0042-465X
Аннотация: Метаболические нарушения, приводящие к врожденному помутнению роговицы (ВПР), лежат в основе так называемой врожденной наследственной стромальной дистрофии роговицы (ВНСД). Это достаточно редкое заболевание, с соответствующим семейным анамнезом и поражающее преимущественно стромальный слой роговицы. Тип передачи - аутосомно-доминантный. В основе ВНСД лежит генетически запрограммированное нарушение синтеза коллагеновых волокон (видимо, за счет дефектного производства кератоцитами основного строительного материала стромы - кислых мукополисахаридов). При ультрамикроскопии такие коллагеновые волокна оказываются чрезвычайно тонкими, менее 15 мкм в диаметре. Компактные их пучки чередуются с рыхлыми, неорганизованными коллагеновыми пластами. Россия, Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца МЗ РФ. Библ. 26
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Плескова, А.В.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 03.10-04А4.317

   
    Aorta root measurements: Comparison of echocardiography, 2D cine MRI, and contrast-enhanced 3D MRA [Text] : тез. [6 Annual Scientific Sessions of the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, Lake Buena Vista, Fla, Febr. 7-9, 2003] / Tim Irwin [et al.] // J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 2003. - Vol. 5, N 1. - P155-158 . - ISSN 1097-6647
Перевод заглавия: Измерение корня аорты: сравнение эхокардиографии, 2-мерной кино-магнитной-резонансной томографии (МРТ) и 3-мерной магнитно-резонансной ангиографии (МРА) с контрастным усилением
Аннотация: У 47 больных (возраст от 7 до 70 лет) с установленными или заподозренными диагнозами (синдромы Марфана и Элерса-Данло, семейный синдром аневризмы грудной аорты, коарктация аорты, порок аортального клапана) исследование корня аорты производили с помощью эхокардиографии (ЭхоКГ), 2-мерной кина-МРАТ и 3-мерной МРА с гадодиамидом. Полученные данные свидетельствуют, что МРА обеспечивает получение большего объема важной диагностической информации о корне аорты по сравнению с ЭхоКГ и МРТ. США, Univ. of Iowa, Iowa City, IA. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 2
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
МР-ТОМОГРАФИЯ
АОРТА
КОРЕНЬ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Irwin, Tim; Stolpen, Alan H.; Skorton, David J.; Willing, Marcia C.; Scholz, Thomas D.; Bolinger, Lizann

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 03.10-04А3.598

   
    Aorta root measurements: Comparison of echocardiography, 2D cine MRI, and contrast-enhanced 3D MRA [Text] : тез. [6 Annual Scientific Sessions of the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, Lake Buena Vista, Fla, Febr. 7-9, 2003] / Tim Irwin [et al.] // J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 2003. - Vol. 5, N 1. - P155-158 . - ISSN 1097-6647
Перевод заглавия: Измерение корня аорты: сравнение эхокардиографии, 2-мерной кино-магнитной-резонансной томографии (МРТ) и 3-мерной магнитно-резонансной ангиографии (МРА) с контрастным усилением
Аннотация: У 47 больных (возраст от 7 до 70 лет) с установленными или заподозренными диагнозами (синдромы Марфана и Элерса-Данло, семейный синдром аневризмы грудной аорты, коарктация аорты, порок аортального клапана) исследование корня аорты производили с помощью эхокардиографии (ЭхоКГ), 2-мерной кина-МРАТ и 3-мерной МРА с гадодиамидом. Полученные данные свидетельствуют, что МРА обеспечивает получение большего объема важной диагностической информации о корне аорты по сравнению с ЭхоКГ и МРТ. США, Univ. of Iowa, Iowa City, IA. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 2
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
МР-ТОМОГРАФИЯ
АОРТА
КОРЕНЬ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Irwin, Tim; Stolpen, Alan H.; Skorton, David J.; Willing, Marcia C.; Scholz, Thomas D.; Bolinger, Lizann

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.03-04М4.4

   
    A syndrome of intractable neonatal diarrhoea and hypoglycaemia resulting from congenital deficiency of prohormone convertase 1 [Text] : тез. [96 Annual General Meeting of the Association of Physicians of Great Britain and Ireland, Cardiff, 18-19 Apr., 2002] / R. S. Jackson [et al.] // Quart. J. Med. - 2002. - Vol. 95, N 9. - P625 . - ISSN 1460-2725
Перевод заглавия: Синдром стойкой диареи и гипогликемии новорожденных в результате врожденного дефицита прогормонконвертазы 1
Аннотация: Приводят наблюдение тяжелой неконтролируемой диареи, рецидивирующей гипогликемии и ожирения у новорожденной девочки с нонсенс- и миссенс-мутацией гена, кодирующего нейроэндокриноспецифический энзим прогормонконвертазу 1 (ПК1). Диарея носила мальабсорбционный характер. Наблюдение являет собой первый пример генетического расстройства с дефицитом ПК1, влияющим на нейроэндокринные клетки кишечника. Великобритания, Addenbrooke's Hospital, Cambridge
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: КИШЕЧНИК
МАЛЬАБСОРБЦИЯ
ДИАРЕЯ
ГИПОГЛИКЕМИЯ
ПРОГОРМОНКОНВЕРТАЗА
ДЕФИЦИТ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Jackson, R.S.; Farooqi, I.S.; Creemers, J.W.; Hutton, J.C.; Dockray, G.; Holst, J.; Dattani, M.T.; Middeton, S.; Lindley, K.J.; O'Rahilly, S.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.11-04М3.242Д

    Мазанова, Е. В.
    Клинико-иммунопатогенетические особенности врожденной глаукомы у детей [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / Е. В. Мазанова ; Моск. НИИ глаз. болезней, Москва. - Москва, 2004. - 30 с. : ил.
Аннотация: Основные положения, выносимые на защиту. Клинический симптомокомплекс трех форм врожденной глаукомы находится в прямой взаимосвязи с нарушениями иммунитета, отражающей клинико-анатомо-функциональную характеристику и тяжесть течения глаукомы у детей. Клинико-иммунологические критерии прогноза послеоперационного течения врожденной глаукомы. Врожденная глаукома - заболевание, опосредованное нарушениями системного и местного гуморального иммунитета, аутоиммунными изменениями, развивающееся на фоне снижения иммунной резистентности детей. Факторы риска формирования врожденной глаукомы и иммунологической недостаточности у детей
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЛАУКОМА
АУТОИММУННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Моск. НИИ глаз. болезней, Москва
Свободных экз. нет
19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 05.10-04М5.562

   
    A syndrome of intractable neonatal diarrhoea and hypoglycaemia resulting from congenital deficiency of prohormone convertase 1 [Text] : тез. [96 Annual General Meeting of the Association of Physicians of Great Britain and Ireland, Cardiff, 18-19 Apr., 2002] / R. S. Jackson [et al.] // Quart. J. Med. - 2002. - Vol. 95, N 9. - P625 . - ISSN 1460-2725
Перевод заглавия: Синдром стойкой диареи и гипогликемии новорожденных в результате врожденного дефицита прогормонконвертазы 1
Аннотация: Приводят наблюдение тяжелой неконтролируемой диареи, рецидивирующей гипогликемии и ожирения у новорожденной девочки с нонсенс- и миссенс-мутацией гена, кодирующего нейроэндокриноспецифический энзим прогормонконвертазу 1 (ПК1). Диарея носила мальабсорбционный характер. Наблюдение являет собой первый пример генетического расстройства с дефицитом ПК1, влияющим на нейроэндокринные клетки кишечника. Великобритания, Addenbrooke's Hospital, Cambridge
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: КИШЕЧНИК
МАЛЬАБСОРБЦИЯ
ДИАРЕЯ
ГИПОГЛИКЕМИЯ
ПРОГОРМОНКОНВЕРТАЗА
ДЕФИЦИТ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Jackson, R.S.; Farooqi, I.S.; Creemers, J.W.; Hutton, J.C.; Dockray, G.; Holst, J.; Dattani, M.T.; Middeton, S.; Lindley, K.J.; O'Rahilly, S.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 05.10-04А3.322К

    Шевченко, Е. А.
    Значение трансвагинальной эхографии в ранние сроки беременности для прeнатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний [Текст] / Е. А. Шевченко. - М. : Ин-т повыш. квалиф. Федерал. упр. "Медбиоэкстрем" при М-ве здравоохр. РФ, 2004. - 22 с. : ил.
Аннотация: Проведен комплексный анализ диагностических возможностей трансвагинальной эхографии в пренатальной диагностике наследственных и врожденных заболеваний в ранние сроки беременности при скрининговом ультразвуковом обследовании плода. Разработаны региональные процентильные значения нормативных показателей толщины воротникового пространства плода в зависимости от численных значений его копчико-теменного размера в ранние сроки беременности. Определен объем оцениваемых анатомических структур плода в 11-14 нед беременности и доказана его высокая информативность в ранней ультразвуковой пренатальной диагностике врожденных пороков в ранние сроки беременности
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
УЗ-СКАНИРОВАНИЕ
ТРАНСВАГИНАЛЬНОЕ
Свободных экз. нет
 1-20    21-40   41-54 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)